检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第八次全国物理医学与康复学学术会议

＜正＞～～

关键词：物理医学与康复学康复治疗减重步行训练主持人痉挛型脑瘫燕铁斌肩关节半脱位卒中偏瘫偏瘫患者椎间盘突出症小儿脑性瘫痪窦祖林疗效标准张盘德会议日程中华医学会

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

新的复杂杂合性GNPTAB突变引起的黏多糖累积病

新的复杂杂合性GNPTAB突变引起的黏多糖累积病

引用

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：詹泰岚崔秀坤刘影张静王擎刘木根华中科技大学教育部分子生物物理重点实验室人类基因组研究中心武汉

黏多糖累积症三型是一种溶酶体累积病,是溶酶体酶(GlcNAc-phosphotransferase,GlcNAc-PT)活性缺失或者降低使得溶酶体酶不能正常进入溶酶体的常染色体隐性遗传病。GlcNAc-PT蛋白以复合体形式存在,其中α/β亚基由GNPTAB基因编码,γ亚基... 详细信息

黏多糖累积症三型是一种溶酶体累积病,是溶酶体酶(GlcNAc-phosphotransferase,GlcNAc-PT)活性缺失或者降低使得溶酶体酶不能正常进入溶酶体的常染色体隐性遗传病。GlcNAc-PT蛋白以复合体形式存在,其中α/β亚基由GNPTAB基因编码,γ亚基由GNPTAG基因编码。在这一研究中,我们收集了一个有四代人的中国人家系,其中有四人患有黏多糖累积症。连锁分析显示这个中国家系的致病基因位于12号染色体,经过计算在D20S112处LOD值最大达到2.64(θ=0)。GNPT- AB正座位于此位置。通过对GNPTAB的测序分析,在这一家系中发现了一个杂合的突变,一个为已报道的剪切突变IVS13+ 1G>A(C.2715+G>A),另一个为新发现的无义突变p.364X(c.1090C>T)。家系中四个病人都带有这两个突变。我们新发现p.364X(c.1090C>T)突变,家系中的正常人,以及226个正常人对照中也未检测出。推测剪切突变IVS13+1G>A(c.2715 +1G>A)可能使得该基因转录时跳过13号外显子,导致剪接直接由12号外显子到14号外显子。新发现的无义突变p. 364X(c.1090C>T)使得GNPTAB基因的α亚基编码的蛋白截短,从而产生了一个截短的α亚基编码蛋白,并且β亚基编码蛋白的完全丢失。这一研究是第一次在中国人群中报道的GNPTAB基因杂合型突变导致MLIIIA,并且拓宽了GNPTAB导致MLIIIA的突变谱。对这两个突变的进一步研究有助于我们更好的理解GNPTAB的基因功能,以及GNPTAB突变和MLIIIA疾病之间的关系。

关键词：黏多糖累积病 GNPTAB 外显子 α亚基杂合性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

HPV16在年轻与中老年宫颈癌患者中感染状态差异性研究

HPV16在年轻与中老年宫颈癌患者中感染状态差异性研究

引用

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：袁杨张秋芳郭红燕熊光武张小为北京大学第三医院

目的了解不同年龄段宫颈癌患者中HPV16感染状态(病毒负荷、整合状态)及其临床意义。方法采用一种条件优化后的双重实时定量PCR的方法鉴定标准品的HPV16整合率以评估该方法在检验临床样本病毒整合程度方面的可靠性和灵敏度,根据E2同E6基... 详细信息

目的了解不同年龄段宫颈癌患者中HPV16感染状态(病毒负荷、整合状态)及其临床意义。方法采用一种条件优化后的双重实时定量PCR的方法鉴定标准品的HPV16整合率以评估该方法在检验临床样本病毒整合程度方面的可靠性和灵敏度,根据E2同E6基因的比值判断病毒的整合程度,同时通过定量E6的拷贝数检测病毒负荷,并对41例HPV16阳性的宫颈癌术后样本进行感染状态的检测。结果①双重实时定量PCR检测HPV16病毒整合程度方法学可行,并且该方法具有很好的可重复性、可靠性和灵敏度;②当所有样本按35岁分组,年轻宫颈癌组同中老年宫颈癌组间的病毒负荷没有显著性差异(p=0.143,Mann-Whitney Test);将分组标准提高到40岁,病毒负荷在年轻宫颈癌组要明显高于中老年宫颈癌组(p= 0.021)。不论按35岁或者40岁分组,中老年宫颈癌组中的病毒整合程度均明显高于年轻宫颈癌组(p值分别为0.001和0.003)。③将HPV16感染状态同肿瘤分期、浸润深度、淋巴转移等临床资料做Spearman相关性分析后发现,年龄同病毒负荷之间存在较强的负相关性(r=-0.402,p=0.009),而年龄同病毒整合程度存在明显的正相关性(r=0.565,p=0.000)。结论①相比中老年患者,年轻的宫颈癌患者的HPV16感染数量可能会更高,而且病毒负荷可能会随着病毒感染周期的延长而逐渐减少;②患者的年龄越大,HPV16整合程度越高,病毒的物理状态为整合型的可能性也就越大。

关键词：中老年宫颈癌年轻宫颈癌宫颈癌患者整合程度 HPV16 感染状态差异性研究

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

2008年度礼来-中华精神科学会精神分裂症回归社会杰出贡献奖揭晓

引用

中华精神科杂志 2009年第4期42卷 243-243页

2008年度礼来-中华精神科学会精神分裂症回归社会杰出贡献奖获奖揭晓，经中华医学会常委会审评，共有3个项目获奖；分别为：（1）深圳市精神卫生中心刘铁榜等的“心理卫生进社区，促进精神分裂症患者回归社会”；（2）北京回龙观医院张... 详细信息

2008年度礼来-中华精神科学会精神分裂症回归社会杰出贡献奖获奖揭晓，经中华医学会常委会审评，共有3个项目获奖；分别为：（1）深圳市精神卫生中心刘铁榜等的“心理卫生进社区，促进精神分裂症患者回归社会”；（2）北京回龙观医院张培琰等的“精神分裂症网上咨询”；（3）宁波市康宁医院胡珍玉等的“精神分裂症患者康复回归”。获奖者均被邀请参加了2009年10月在长沙市召开的中华医学会第八次全国精神病病学学术会议，并在会上接受了颁奖。

关键词：精神分裂症患者中华医学会回归社会精神科精神卫生中心心理卫生网上咨询学术会议

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

第八次全国核医学学术会议征文通知

引用

中华核医学杂志 2008年第5期28卷 298-298页

为检阅近年来我国核医学学术成就,交流核医学临床和科研成果,研讨2l世纪我国核医学发展战略,中华医学会核医学分会初步定于2009年5月上旬在长沙召开第八次全国核医学学术会议。征文内容:影像核医学、实验核医学、体外分析、放射性药物...

为检阅近年来我国核医学学术成就,交流核医学临床和科研成果,研讨2l世纪我国核医学发展战略,中华医学会核医学分会初步定于2009年5月上旬在长沙召开第八次全国核医学学术会议。征文内容:影像核医学、实验核医学、体外分析、放射性药物、治疗核医学、核医学仪器、核物理及其他、人才培养和学科发展及建设、核医学继续教育和核医学科科室管理。凡2009年2月15日前未在国内外公开发表的论文均可投稿,应征论文请提交1000字以内结构式摘要(包括目的、方法、结果、

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学会第八次全国物理医学与康复学术会议参展通知