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1,464 篇 会议
3 篇 期刊文献

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学科分类号

24 篇 医学
- 20 篇 临床医学
- 6 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 基础医学(可授医学...
- 5 篇 中西医结合
- 2 篇 公共卫生与预防医...
7 篇 工学
- 6 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 计算机科学与技术...
2 篇 教育学
- 1 篇 教育学
- 1 篇 心理学(可授教育学...
1 篇 管理学
- 1 篇 公共管理

主题

3 篇 多囊卵巢综合征
2 篇 临床特征
2 篇 会议
2 篇 患病率
2 篇 学术
2 篇 生殖医学
2 篇 中华医学会
1 篇 控制性促排卵
1 篇 彩色多普勒血流显...
1 篇 染色体核型分型
1 篇 基层医师
1 篇 染色体核型分析
1 篇 代谢异常
1 篇 青少年
1 篇 囊性纤维化
1 篇 y染色体微缺失
1 篇 江苏省
1 篇 医学发展
1 篇 胰岛素抵抗
1 篇 先天性双侧输精管...

机构

75 篇 沈阳东方菁华医院
51 篇 南京医科大学第一...
47 篇 北京大学第三医院
45 篇 河南省人民医院
40 篇 郑州大学第一附属...
35 篇 南京大学医学院附...
35 篇 郑州大学第三附属...
31 篇 南京市鼓楼医院
28 篇 西北妇女儿童医院
27 篇 云南省第一人民医...
27 篇 郑州大学第二附属...
25 篇 华中科技大学同济...
24 篇 大连市妇女儿童医...
22 篇 兰州大学第一医院
22 篇 沈阳市妇婴医院
19 篇 第四军医大学唐都...
19 篇 中国医科大学附属...
18 篇 中山大学附属第一...
18 篇 浙江大学医学院附...
17 篇 四川大学华西第二...

作者

40 篇 王增军
28 篇 孙海翔
20 篇 张学红
20 篇 张翠莲
20 篇 姜辉
18 篇 刘德风
17 篇 唐文豪
17 篇 洪锴
16 篇 林浩成
16 篇 孙莹璞
16 篇 邵小光
16 篇 李萍
16 篇 赵连明
16 篇 张宁媛
15 篇 张洪亮
15 篇 杨宇卓
15 篇 毛加明
15 篇 谭丽
15 篇 武学清
15 篇 王晓红

语言

1,379 篇 中文
87 篇 英文
1 篇 法文

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新生突变与遗传病分子诊断

新生突变与遗传病分子诊断

引用

中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：兰风华王志红林炎鸿廖娟周春燕南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025

对个体而言,基因突变即可以由其父母遗传而来,也可以后天获得。前者称为遗传性突变(hereditary mutation),或种系突变(germline mutation),后者称为新生突变(de novo mutation)。研究表明,新生突变可以在人一生中的任何时间点(从受精卵...

对个体而言,基因突变即可以由其父母遗传而来,也可以后天获得。前者称为遗传性突变(hereditary mutation),或种系突变(germline mutation),后者称为新生突变(de novo mutation)。研究表明,新生突变可以在人一生中的任何时间点(从受精卵开始)发生。如果新生突变发生在个体发育的早期,将导致一个或多个组织的大量细胞或全部细胞拥有突变的基因型,使个体处于嵌合体状态(mosaicism)——这是许多散发性单基因遗传病发病原因,也是复杂疾病发病过程的重要环节。如果体细胞的癌基因或抑癌基因发生新生突变,则该体细胞的后代发生癌变的可能性就会增加。实际上,绝大多数癌症都起自新生突变。由新生突变导致的嵌合体状态分为体细胞嵌合体(somatic mosaicism)和生殖细胞嵌合体(germline mosaicism)。对于前者,如果拥有突变基因型的细胞包括了精子或卵子的前体细胞,则新生突变会传给下一代;对于后者,依突变型生殖细胞占总生殖细胞的比例的不同,决定新生突变传给下一代的可能性的大小。这就给某些遗传病再发风险的估计带来了困难。新生突变并不总是有害的：极少数情况下,新生突变也可能逆转遗传性突变。我们在X-连锁肾上腺-脑白质营养不良和杜氏肌营养不良的临床分子诊断中,发现多个家系的先症者,其致病基因突变未见于其母亲的血细胞;在通过亲子鉴定实验确定先症者与其父母的血缘关系后,我们确定：这些先症者的ABCD1基因突变属于新生突变。在2个常染色体显性遗传病患者的临床分子诊断中,利用T-克隆-测序方法,发现其突变型等位基因与野生型等位基因的比例并非1：1,推测其致病基因在胚胎发育早期发生了新生突变,导致机体呈体细胞嵌合体或体细胞-生殖细胞联合嵌合体状态。新生突变的发生和鉴定,为遗传咨询提供了新思路,也为遗传病的研究开辟了新领域。

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骨骼发育异常产前基因诊断的研究

骨骼发育异常产前基因诊断的研究

引用

中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：李焕铮唐少华毛义建徐雪琴陈冲王平温州市中心医院温州市产前诊断中心温州市出生缺陷重点实验室

目的及背景通过临床不同背景的骨骼发育异常患儿基因突变检测,建立骨骼异常的产前基因诊断体系.骨骼发育异常是临床上常见的出生缺陷,常以四肢短小为主要表现,涉及头面部、脊柱和关节等多种畸形.骨骼发育异常胎儿的出生已成为世界公认...

目的及背景通过临床不同背景的骨骼发育异常患儿基因突变检测,建立骨骼异常的产前基因诊断体系.骨骼发育异常是临床上常见的出生缺陷,常以四肢短小为主要表现,涉及头面部、脊柱和关节等多种畸形.骨骼发育异常胎儿的出生已成为世界公认的公共卫生问题.该病遗传背景复杂,致病机制尚不明确,通过产前诊断阻止重症患儿出生是目前首选的预防措施.材料与方法本文分析了15例超声初诊为骨骼发育异常的胎儿,根据孕周,抽羊水或脐血进行基因检测;对初诊为骨骼异常胎儿进行FGFR3基因突变检测,有发现FGFR3 基因突变的胎儿,进行分析和鉴定;未发现突变的胎儿,行COL1A1、COL1A2、CR TAP、COMP、COL9A1、FGFR2、MATN3等基因外显子高通量捕获测序,产前诊断标本均需做母血污染鉴定.结果 15例产前诊断标本均无母血污染.进行FGFR3基因突变检测,FGFR3基因G380R位点突变的胎儿6例,与软骨发育不全相关;R248C位点突变的胎儿3例,与致死性软骨发育不全相关.未发现突变的6例胎儿均进行高通量捕获测序,全部外显子的测序覆盖度均达到99％以上,各外显子上的平均测序深度,与测序深度中位数比较接近,说明测序的随机性比较好.经高通量测序,1例标本在COL1A2基因的编码区存在一个错义突变(***727Asp),经蛋白功能预测为有害,可能与成骨不全相关;1例标本在MA TN基因的编码区存在一个错义突变(***70His),经蛋白功能预测为有害的,该位点氨基酸的改变会影响其蛋白的功能,推测该错义突变为可疑致病性突变,可能与脊柱骨骺发育不良相关.对检出突变胎儿的父母进行直接测序验证,均未检测到对应的突变位点,为新发突变.新发突变可能为生殖腺嵌合,指导下一次妊娠.结论将基因测序特别是高通量测序技术应用于骨骼发育异常的产前诊断,在基因水平上阐明骨骼发育异常的原因,指导产前诊断,为今后临床诊治、遗传咨询提供可靠的依据和技术手段,降低骨骼出生缺陷的发病率.

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分子-细胞遗传学多种技术诊断一例卵巢早衰患者的染色体异常

分子-细胞遗传学多种技术诊断一例卵巢早衰患者的染色体异常

引用

中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：曾寰周裕林孔辉沈艳艳郭奇伟吴慧南葛运生厦门市妇幼保健院产前诊断中心遗传室厦门市镇海路10号 361003

目的探讨一例卵巢早衰患者的染色体异常.患者资料：女性,28岁.因月经异常而就诊.外型：女性外观,身高153cm.神清,对答如流.面部多痣,高腭弓.乳房发育欠佳,女性外阴.肘外翻,双膝盖膨大.月经史：原发闭经.24岁时服用促排卵药物后,方能行...

目的探讨一例卵巢早衰患者的染色体异常.患者资料：女性,28岁.因月经异常而就诊.外型：女性外观,身高153cm.神清,对答如流.面部多痣,高腭弓.乳房发育欠佳,女性外阴.肘外翻,双膝盖膨大.月经史：原发闭经.24岁时服用促排卵药物后,方能行经,之后停药即停经.超声检查："子宫偏小、卵巢显示不清."hFSH水平＞200mIU/ml.妇科门诊诊断为"早衰患者".否认原发闭经家族史;父母非近亲结婚.方法运用染色体核型分析、微矩阵比较基因组(microarray CGH)和FISH技术进行诊断.结果染色体核型分析,发现其中的一条X染色体的短臂结构异常,但G-显带条件下无法准确诊断其确切异常(图a).microarray CGH技术检测(图c和d)：(1)X染色体在43118～41247215bp处,也即相应于Xp22.33～p11.4,为单倍体,提示一条X的短臂部分缺失.(2)15号染色体在66917472～102397836处,相应于15q22.31～q26.3的重复.FISH：运用15qter探针(spectrum orange)对患者染色体标本进行杂交,同时用CEPX探针(X着丝粒探针,spectrum green)定位X染色体,结果显示,X的一个末端带有15qter的信号(图b),证实异常的X带有15号长臂的成分.综合核型分析、microarray CGH和FISH技术结果,得知患者的结构异常X染色体的部分短臂被15号染色体的部分长臂所取代,即由X短臂与15号长臂易位所衍生,该异常X染色体为der(X)t(X;15)(p11.4;q22.3).患者核型诊断为;46,X,der(X)t(X;15)(p11.4;q22.3)ish(CEPX+,15qter+).arrXp22.33p11.4(43118-41247215bp)x1,15q22.31q26.3(66917472-102397836)X3.查患者父母的外周血染色体,分别为正常男性和正常女性核型,未见X与15号平衡易位.结论患者X染色体的结构异常较为复杂,综合运用核型分析、army CGH检测及FISH技术,方能准确地探明患者染色体核型中,X与15号染色体易位的衍生染色体及断裂点.X短臂部分单体是导致患者性腺发育不良、卵巢早衰的主要原因.患者为15q部分三体,但并未显出智力障碍、过度生长等表型.可能的原因是异常的X为失活染色体,其上额外的部分15q因X失活被关闭而未能引起相应的表型效应.患者的异常X染色体,可能源自父母一方生殖细胞的X/15平衡易位,经过减数分裂,形成der(X)t(X;15的)配子,并将这条异常的染色体遗传给患者.

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子宫、卵巢血管及胎儿血液循环彩色多普勒表现

子宫、卵巢血管及胎儿血液循环彩色多普勒表现

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中华医学会第十一次全国超声医学学术会议

作者：高娟黑龙江店哈尔滨市第二医院超声科 150086

女性盆腔内生殖器的血液供应主要来自：子宫动脉、卵巢动脉、阴道动脉、阴部内动脉。本文主要对子宫血管血流特征、卵巢动脉血流特征、滋养层周围血流、胎儿的血速等血液循环的超声表现进行了总结。

关键词：超声诊断女性内生殖器血液供应彩色多普勒血流显像

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地震灾区青少年心身健康分析及其干预性研究

地震灾区青少年心身健康分析及其干预性研究

引用

第十一次全国行为医学学术会议暨广东省行为医学分会首次学术年会

作者：张理义宋梓祥李光耀涂德华李宁陈春霞徐志熊解放军第102医院全军心理疾病防治中心马鞍山市中心医院精神科

目的：探讨汶川地震灾区青少年心身健康特点及影响因素,并观察干预效果。方法：采用随机整群取样法,对867名地震灾区青少年(研究组)和1016名非地震灾区青少年(对照组)使用简易心身健康调查表进行测试,对研究组有心身障碍者进行针对... 详细信息

目的：探讨汶川地震灾区青少年心身健康特点及影响因素,并观察干预效果。方法：采用随机整群取样法,对867名地震灾区青少年(研究组)和1016名非地震灾区青少年(对照组)使用简易心身健康调查表进行测试,对研究组有心身障碍者进行针对性心理和药物干预。结果：研究组心理因子分、躯体因子分、躯体总分、心理总分及心身总分均显著高于对照组(P＜0.01)。研究组女生在神经症状、焦虑状态、行为状态、其他情况、心理总分及心身总分上明显高于男生(P＜0.01～0.05);高年龄段在骨骼肌肉症状、呼吸症状、心血管症状、神经症状、生殖泌尿症状、情绪状态、焦虑状态、行为状态、情感状态、其他情况、躯体总分、心理总分及心身总分上明显高于低年龄段(P＜0.01～0.05)。研究组躯体症状与心理症状紧密相关(r为0.155～0.494,P＜0.01);影响研究组心理总分的主要因素是年龄,其次是心理承受力;影响躯体总分的主要因素为睡眠状态、年龄、行为状态。针对性心理和药物干预能有效缓解心身障碍者的心理和躯体症状。结论：地震灾难对青少年心身健康损害明显,心理和药物干预效果明显。

关键词：地震灾区青少年心身健康心身健康调查表心理干预

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Duchenne型肌营养不良症胚胎植入前遗传学诊断

Duchenne型肌营养不良症胚胎植入前遗传学诊断

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第十一届全国神经病学学术会议

作者：张成任姿黄文冯善伟周灿权中山大学附属一院神经科中山大学附属一院生殖医学中心

目的探索Duchenne型肌营养不良症的胚胎植入前遗传学诊断的方法及长期随访出生儿以评价胚胎植入前遗传学诊断过程对出生儿生长发育和心理的影响。方法对有家族史和确切的DMD基因缺失型突变或重复型突变的DMD携带者,分别进行①控制性超排...

目的探索Duchenne型肌营养不良症的胚胎植入前遗传学诊断的方法及长期随访出生儿以评价胚胎植入前遗传学诊断过程对出生儿生长发育和心理的影响。方法对有家族史和确切的DMD基因缺失型突变或重复型突变的DMD携带者,分别进行①控制性超排卵;②体外受精和胚胎培养;③胚胎活检;④单细胞

关键词：

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先天性结核病1例

先天性结核病1例

引用

第十一次全国急诊医学学术会议暨中华医学会急诊医学分会成立二十周年庆典

作者：邱薇黄绍梅李天义潘雪葵冯宝玲广州市胸科医院广州市胸科医院广州市胸科医院广州市胸科医院广州市胸科医院

目的:加深对先天性结核病的认识,避免误诊漏诊。方法:报告1例先天性结核病病例的诊断及治疗经过,复习相关文献结合本例作相应分析。结果:先天性结核病罕见。临床表现无特异。符合其中四项之一者可确诊:①出生1周内出现结核病变;②原发... 详细信息

目的:加深对先天性结核病的认识,避免误诊漏诊。方法:报告1例先天性结核病病例的诊断及治疗经过,复习相关文献结合本例作相应分析。结果:先天性结核病罕见。临床表现无特异。符合其中四项之一者可确诊:①出生1周内出现结核病变;②原发肝综合征或干酪样肝肉芽肿;③母亲有生殖器结核感染;④通过调查,排除产后结核传播的呵能。绝大部分经血行性感染。早期诊断,积极抗结核治疗基础上加用激素,可取得较好效果。结论:在先天性结核病的诊治过程应注意:(1)生后2月内的小儿以发热、肺炎、肝脾肿大为临床表现,应用多种抗生素治疗无效者,应高度警惕本病。(2)动态观察X线胸片,病初胸片阴性不能排除该病。(3)PPD试验对本病临床诊断价值不大。(4)尽可能寻找结核感染的病原学依据: 各种体液培养或涂片找到结核菌,或组织活检找到结核菌,即可确诊。(5)应详细询问母亲既往有无结核病史及接触电,且应常规摄胸片。(6)怀疑先天性结核病者应常规进行腹部CT检查,一旦发现肝脏有结核原发病灶即可确诊。(7)在未明确有无结核感染前,不要选用抑制结核菌的药物,以免掩盖病情。而诊断性治疗也是一种诊断手段。 (8)先天性结核的病死率很高,早期诊断,及时进行抗结核治疗非常重要。在积极抗结核的基础上加用激素,可取得较佳疗效。

关键词：先天性结核病结核感染结核菌

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