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文献类型

400 篇 会议
3 篇 期刊文献

馆藏范围

403 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

17 篇 医学
- 14 篇 临床医学
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1 篇 教育学
- 1 篇 教育学

主题

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2 篇 患病率
2 篇 学术
2 篇 生殖医学
2 篇 中华医学会
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1 篇 @@
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机构

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13 篇 兰州大学第一医院...
13 篇 中南大学
12 篇 华中科技大学
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10 篇 郑州大学第一附属...
9 篇 华中科技大学同济...
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7 篇 云南省第一人民医...
6 篇 北京大学深圳医院
6 篇 深圳中山泌尿外科...
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5 篇 成都市锦江区妇幼...
5 篇 国家卫生和计划生...
5 篇 皖南医学院附属医...

作者

18 篇 孙海翔
15 篇 张宁媛
10 篇 徐志鹏
9 篇 张学红
8 篇 高颖
7 篇 唐文豪
7 篇 曾勇
6 篇 刘德风
6 篇 毛加明
6 篇 钱卫平
6 篇 洪锴
6 篇 赵连明
6 篇 朱依敏
6 篇 姜辉
5 篇 张洪亮
5 篇 李璐璐
5 篇 谷龙杰
5 篇 杨宇卓
5 篇 钟影
5 篇 陈赟

语言

385 篇 中文
18 篇 英文

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排序：

先天性结核病1例

先天性结核病1例

引用

第十一次全国急诊医学学术会议暨中华医学会急诊医学分会成立二十周年庆典

作者：邱薇黄绍梅李天义潘雪葵冯宝玲广州市胸科医院广州市胸科医院广州市胸科医院广州市胸科医院广州市胸科医院

目的:加深对先天性结核病的认识,避免误诊漏诊。方法:报告1例先天性结核病病例的诊断及治疗经过,复习相关文献结合本例作相应分析。结果:先天性结核病罕见。临床表现无特异。符合其中四项之一者可确诊:①出生1周内出现结核病变;②原发... 详细信息

目的:加深对先天性结核病的认识,避免误诊漏诊。方法:报告1例先天性结核病病例的诊断及治疗经过,复习相关文献结合本例作相应分析。结果:先天性结核病罕见。临床表现无特异。符合其中四项之一者可确诊:①出生1周内出现结核病变;②原发肝综合征或干酪样肝肉芽肿;③母亲有生殖器结核感染;④通过调查,排除产后结核传播的呵能。绝大部分经血行性感染。早期诊断,积极抗结核治疗基础上加用激素,可取得较好效果。结论:在先天性结核病的诊治过程应注意:(1)生后2月内的小儿以发热、肺炎、肝脾肿大为临床表现,应用多种抗生素治疗无效者,应高度警惕本病。(2)动态观察X线胸片,病初胸片阴性不能排除该病。(3)PPD试验对本病临床诊断价值不大。(4)尽可能寻找结核感染的病原学依据: 各种体液培养或涂片找到结核菌,或组织活检找到结核菌,即可确诊。(5)应详细询问母亲既往有无结核病史及接触电,且应常规摄胸片。(6)怀疑先天性结核病者应常规进行腹部CT检查,一旦发现肝脏有结核原发病灶即可确诊。(7)在未明确有无结核感染前,不要选用抑制结核菌的药物,以免掩盖病情。而诊断性治疗也是一种诊断手段。 (8)先天性结核的病死率很高,早期诊断,及时进行抗结核治疗非常重要。在积极抗结核的基础上加用激素,可取得较佳疗效。

关键词：先天性结核病结核感染结核菌

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新生突变与遗传病分子诊断

新生突变与遗传病分子诊断

引用

中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：兰风华王志红林炎鸿廖娟周春燕南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科福州350025

对个体而言,基因突变即可以由其父母遗传而来,也可以后天获得。前者称为遗传性突变(hereditary mutation),或种系突变(germline mutation),后者称为新生突变(de novo mutation)。研究表明,新生突变可以在人一生中的任何时间点(从受精卵...

对个体而言,基因突变即可以由其父母遗传而来,也可以后天获得。前者称为遗传性突变(hereditary mutation),或种系突变(germline mutation),后者称为新生突变(de novo mutation)。研究表明,新生突变可以在人一生中的任何时间点(从受精卵开始)发生。如果新生突变发生在个体发育的早期,将导致一个或多个组织的大量细胞或全部细胞拥有突变的基因型,使个体处于嵌合体状态(mosaicism)——这是许多散发性单基因遗传病发病原因,也是复杂疾病发病过程的重要环节。如果体细胞的癌基因或抑癌基因发生新生突变,则该体细胞的后代发生癌变的可能性就会增加。实际上,绝大多数癌症都起自新生突变。由新生突变导致的嵌合体状态分为体细胞嵌合体(somatic mosaicism)和生殖细胞嵌合体(germline mosaicism)。对于前者,如果拥有突变基因型的细胞包括了精子或卵子的前体细胞,则新生突变会传给下一代;对于后者,依突变型生殖细胞占总生殖细胞的比例的不同,决定新生突变传给下一代的可能性的大小。这就给某些遗传病再发风险的估计带来了困难。新生突变并不总是有害的：极少数情况下,新生突变也可能逆转遗传性突变。我们在X-连锁肾上腺-脑白质营养不良和杜氏肌营养不良的临床分子诊断中,发现多个家系的先症者,其致病基因突变未见于其母亲的血细胞;在通过亲子鉴定实验确定先症者与其父母的血缘关系后,我们确定：这些先症者的ABCD1基因突变属于新生突变。在2个常染色体显性遗传病患者的临床分子诊断中,利用T-克隆-测序方法,发现其突变型等位基因与野生型等位基因的比例并非1：1,推测其致病基因在胚胎发育早期发生了新生突变,导致机体呈体细胞嵌合体或体细胞-生殖细胞联合嵌合体状态。新生突变的发生和鉴定,为遗传咨询提供了新思路,也为遗传病的研究开辟了新领域。

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Duchenne型肌营养不良症胚胎植入前遗传学诊断

Duchenne型肌营养不良症胚胎植入前遗传学诊断

引用

第十一届全国神经病学学术会议

作者：张成任姿黄文冯善伟周灿权中山大学附属一院神经科中山大学附属一院生殖医学中心

目的探索Duchenne型肌营养不良症的胚胎植入前遗传学诊断的方法及长期随访出生儿以评价胚胎植入前遗传学诊断过程对出生儿生长发育和心理的影响。方法对有家族史和确切的DMD基因缺失型突变或重复型突变的DMD携带者,分别进行①控制性超排...

目的探索Duchenne型肌营养不良症的胚胎植入前遗传学诊断的方法及长期随访出生儿以评价胚胎植入前遗传学诊断过程对出生儿生长发育和心理的影响。方法对有家族史和确切的DMD基因缺失型突变或重复型突变的DMD携带者,分别进行①控制性超排卵;②体外受精和胚胎培养;③胚胎活检;④单细胞

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