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作者

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地中海贫血的表型筛查和基因诊断的现状和展望

地中海贫血的表型筛查和基因诊断的现状和展望

引用

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：周玉球珠海市医学遗传研究所珠海市妇幼保健院检验中心

地中海贫血(简称地贫)是人类最为常见的单基因遗传性血液病,主要有α和β两种类型。严重类型地贫患儿的出生已成为一个重大公共卫生问题。通过基于大人群的遗传筛查(即检出地贫基因携带者或杂合子)和针对发现的高风险家庭实施产前诊断... 详细信息

地中海贫血(简称地贫)是人类最为常见的单基因遗传性血液病,主要有α和β两种类型。严重类型地贫患儿的出生已成为一个重大公共卫生问题。通过基于大人群的遗传筛查(即检出地贫基因携带者或杂合子)和针对发现的高风险家庭实施产前诊断是目前公认的降低该病出生率的有效途径。临床上可通过血液学表型筛查(红细胞指标测定结合Hb分析),必要时采用DNA诊断技术检出地贫杂合子。全血细胞计数何高效液相色谱(HPLC)或适宜的其他替代技术如毛细管电泳(CE)已成为地贫血液学表型筛查的主要技术手段和临床一线筛查技术,跨越断裂点(gap-PCR)和反向点杂交(RDB)技术是国内外应用最为广泛的检测缺失型和非缺失型(点突变)地贫的基因诊断方法,而基于实时荧光PCR和基因芯片等地贫分子诊断技术则有着巨大的应用前景。

关键词：地中海贫血表型遗传筛查基因诊断

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泰国缺失型α-地中海贫血临床血液学表型分析

泰国缺失型α-地中海贫血临床血液学表型分析

引用

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：唐燕青何升张强陈秋莉郑陈光广西壮族自治区妇幼保健院

目的探讨泰国型a-缺失型地中海贫的血液学表型,了解其在人群中的检出情况,避免罕见巴氏水肿胎或罕见HbH病患儿的出生,确保地中海贫血产前诊断的准确性。方法采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数与血红蛋白组分,利用单管多重gap-PCR... 详细信息

目的探讨泰国型a-缺失型地中海贫的血液学表型,了解其在人群中的检出情况,避免罕见巴氏水肿胎或罕见HbH病患儿的出生,确保地中海贫血产前诊断的准确性。方法采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数与血红蛋白组分,利用单管多重gap-PCR技术检测q-地中海贫血缺失,反向点杂交技术诊断a-地中海贫血点突变基因。结果单纯型的东南亚缺失型与泰国缺失型相比,红细胞计数（RBC）、血红蛋白（HB）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、HBA无显著差异性（P>0.05）。复合型（合并其他α地贫基因）的东南亚缺失型与泰国缺失型相比,其各项血液学指标亦无显著差异性（P>0.05）。结论两种缺失型α地中海贫血的各种血液学指标相似不易区分,虽东南亚缺失型在我们南方人群中所占的比例远远大于泰国缺失型,但在地中海贫血的临床检测中泰国缺失型也不容忽视,当遇到血液学指数、血红蛋白电泳提示α地中海贫血,而常规基因检测结果正常或是α地中海贫血纯合子时,建议进行泰国型缺失型或菲律宾缺失型的筛查,以确保地中海贫血诊断的准确性。

关键词： α-地中海贫血泰国型东南亚缺失型血液学表型

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广西地区79例复合型α-和β-地中海贫血携带者血液学特征分析

广西地区79例复合型α-和β-地中海贫血携带者血液学特征分析

引用

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：熊符娄季武魏小凤孙曼娜黄际卫商璇张新华徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传教研室东莞市妇幼保健院产前诊断中心中国人民解放军303医院血液科

目的分析探讨复合型α-和β-地中海贫血（简称地贫）的血液学表型特征,以及调查广西地区复合型α-和β-地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫携带者进行α-地贫基因突变检测分析,并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行分... 详细信息

目的分析探讨复合型α-和β-地中海贫血（简称地贫）的血液学表型特征,以及调查广西地区复合型α-和β-地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫携带者进行α-地贫基因突变检测分析,并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行分组,运用单因素方差分析（one-way anova）分析复合型α-和β-地贫的血液学表型特征。结果370例β-地贫携带者中有79例同时合并有α-地贫基因突变,占总数的21.35%,占广西地区调查人群总数的1.36%;共鉴定到31种不同的α/β基因型组合,其中,除了3例β-地贫复合ααα/αα和2例β/β复合-α/αα具有中间型地贫表型外,其余的74例β-地贫复合α-地贫均表现为轻型β-地贫特征。和单纯β-地贫杂合子相比,复合型α-和β-地贫中的α/β组Hb、MCV和MCH水平较单纯β-地贫携带者高。而复合型中,α/β组的MCV、MCH及Hb水平要高于α/β组。结论与单纯β-地贫携带者相比,复合型α-地贫和β-地贫的个体表型相对较轻,虽存在一定的统计学意义,但仅只通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地贫杂合子个体,确诊必须依赖于分子诊断。

关键词：地中海贫血复合型α-和β-地中海贫血血液学特征

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异常血红蛋白(Hb J-Bangkok)合并β-地中海贫血的临床表型分析

异常血红蛋白(Hb J-Bangkok)合并β-地中海贫血的临床表型分析

引用

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：赵颖商璇熊符刘彦慧娄季武徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学研究室东莞市妇幼保健院

目的分析异常血红蛋白Hb J-Bangkok(β)杂合子及其合并β地中海贫血（简称β-地贫）突变的双重杂合子的血液学指标,分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用。方法收集一个携带有Hb J-Bangkok/β-地贫突... 详细信息

目的分析异常血红蛋白Hb J-Bangkok(β)杂合子及其合并β地中海贫血（简称β-地贫）突变的双重杂合子的血液学指标,分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用。方法收集一个携带有Hb J-Bangkok/β-地贫突变的家系,和三例散发的Hb J-Bangkok携带者样本,对所有样本进行血常规分析和血红蛋白电泳,分析并测定α和β珠蛋白基因型。结果家系中的父亲和三例散发样本均为Hb J-Bangkok的杂合子,红细胞参数均正常,但血红蛋白电泳结果显示有HbJ异常带,无其他临床表型。先证者为Hb J-Bangkok合并β地贫ⅣS-Ⅱ-654突变的双重杂合子,其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似,具有小细胞低色素特征,血红蛋白电泳结果HbA上升,并有高含量Hb J异常带。结论单纯Hb J-Bangkok杂合子无临床表型,Hb J-Bangkok合并β地贫突变不会加重其临床症状,因此,携带Hb J-Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响。当Hb J-Bangkok突变携带者与β-地贫携带者婚配时无需进行产前诊断。

关键词：异常血红蛋白 β-地中海贫血 Hb J-Bangkok 临床表型

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用1升全血中平均血红蛋白密度鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血特征

用1升全血中平均血红蛋白密度鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血特征

引用

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：汪伟山肖奇志周玉球吴洪秋胡利清张永良珠海市医学遗传研究所珠海市妇幼保健院检验中心

目的探讨1升全血中平均血红蛋白密度（MDHLWB）鉴别诊断缺铁性贫血（IDA）和地中海贫血特征（TT）的临床价值。方法根据物理学"密度"的概念建立了一个新的红细胞参数MDHLWB。MDHLWB=(MCH/MCV×10)RBC计数。随机选取经血... 详细信息

目的探讨1升全血中平均血红蛋白密度（MDHLWB）鉴别诊断缺铁性贫血（IDA）和地中海贫血特征（TT）的临床价值。方法根据物理学"密度"的概念建立了一个新的红细胞参数MDHLWB。MDHLWB=(MCH/MCV×10)RBC计数。随机选取经血液学表型分析诊断的150例IDA病例和166例TT成年病例,用ROC曲线分析确定MDHLWB鉴别诊断TT和IDA鉴别诊断的Cutoff值。以分子诊断并结合铁代谢指标分析作为金标准,将MDHLWB和IDA和TT鉴别指标应用于296例临床小细胞低色素贫血个体的TT鉴别诊断以评估MDHLWB的临床应用价值。结果MDHLWB鉴别成年男、女IDA与TT的最佳Cutoff值分别为男1.736和女1.493,MDHLWB诊断TT的敏感性（SE）、特异性（SP）、阳性预测值（PPV）、阴性预测值（NPV）诊断效率（EDF）和摩登指数（YI）分别为96.32%、90.98%、92.90%、95.28%、93.92%和0.873,优于其他鉴别诊断指数。结论MHDLWB可快速、有效地鉴别诊断单纯的IDA和TT。

关键词： 1升全血中平均血红蛋白密度缺铁性贫血地中海贫血特征鉴别诊断

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基于实时荧光PCR的探针熔解曲线分析技术和反向点杂交技术应用于β-地中海贫血基因诊断与产前诊断的对比研究

基于实时荧光PCR的探针熔解曲线分析技术和反向点杂交技术应用于...

引用

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：肖奇志周玉球谢建红张永良珠海市医学遗传研究所珠海市妇幼保健院检验中心

目的评价基于实时荧光PCR的熔解曲线分析(PMCA)技术作为β-地中海贫血(β-地贫)基因诊断和产前诊断方法的可行性。方法收集2008至2010年在珠海市妇幼保健院经过血液学筛查初步诊断为轻型β-地贫的血标本119份,重型β-地贫标本4份和正常... 详细信息

目的评价基于实时荧光PCR的熔解曲线分析(PMCA)技术作为β-地中海贫血(β-地贫)基因诊断和产前诊断方法的可行性。方法收集2008至2010年在珠海市妇幼保健院经过血液学筛查初步诊断为轻型β-地贫的血标本119份,重型β-地贫标本4份和正常血标本12份。此外,收集严重类型β-地贫高风险孕妇的羊水标本44份何脐带血标本8份。采用双盲法,采用PMCA技术和反向点杂交(RDB)技术队上述187份临床标本分别进行β-地贫基因突变检测,并以DNA测序技术作为金标准,对上述两种方法检测β-地贫基因型突变的检测性能进行评估。结果探针熔解曲线分析法除了漏检1例Ini(ATG>AGG)和1例不能区分CDD3(G>T)/N还是CDD3(G>T)/N外,其余185份标本的β-地贫基因型均能正确检出;而RDB法有1例CD71-72(+T)杂合子未能正确检出,以DNA测序技术作为金标准,探针溶解曲线分析法检测的敏感度敏感度、特异度、阴性预测值、阳性预测值和诊断效率分别是98.75%、100.00%、93.10%、100.00%、98.93%,RDB法分别为99.38%、100.00%、96.42%、100.00%、99.47%;两者间诊断效率的差异无统计学意义(P=0.999),且产前诊断的结果与胎儿出生或引产后血样的基因诊断或产后随防结果完全一致。结论PMCA可作为RDB技术检测中国人群β-地贫基因突变的替代或验证方法。

关键词： β地中海贫血聚合酶链反应熔解曲线分析核酸杂交产前诊断

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一例红细胞生成性卟啉病报道

一例红细胞生成性卟啉病报道

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：彭莹李浩贤刘静胡亮邬玲仟中南大学遗传遗传学国家重点实验室

目的:红细胞生成性卟啉病(Erythropoieticprotoporphyria,EPP)[OMIM177000]是一种罕见遗传性疾病,由于血红素生物合成途径中酶缺乏,使卟啉及其前体浓度异常升高,并在血液、皮肤及肝脏组织内累积,表现为暴露部位皮肤光敏性皮炎,包括皮肤... 详细信息

目的:红细胞生成性卟啉病(Erythropoieticprotoporphyria,EPP)[OMIM177000]是一种罕见遗传性疾病,由于血红素生物合成途径中酶缺乏,使卟啉及其前体浓度异常升高,并在血液、皮肤及肝脏组织内累积,表现为暴露部位皮肤光敏性皮炎,包括皮肤水肿、斑疹、溃烂、结痂等症状。90%的EPP是由于FECH基因突变引起的常染色体的显性遗传遗传病,2005年为止,共报道了7例常染色体的隐性遗传,另外约2%的EPP由ALAS2基因突变引起的X连锁显性遗传。在人群中的发病率为1/75,000～1/200,000。患者血清和红细胞内的卟啉、尿卟啉及粪卟啉浓度异常升高,并出现634nm荧光吸收峰值阳性。由于疾病为罕见遗传病且表型存在一定的差异性,本研究从基因诊断方面为EPP患者提供早期基因诊断和产前诊断,改善EPP患者的生活质量,为其家庭带来益处。研究对象:男性患者,自幼就出现皮肤暴露部位的皮炎,疱疹、溃烂、疤痕,以颜面部为重。血卟啉、尿卟啉、粪卟啉均为阳性,血荧光红细胞强阳性,临床诊断为EPP。其母亲孕期有放射线接触史。研究方法:患者外周血,常规提取外周血淋巴细胞DNA,进行FECH基因编码区外显子及两侧翼序列进行测序。结果:患者FECH基因非编码区测序检测中发现IVS1-23C>T和IVS3-48T>C突变,IVS1-23C>的杂合突变可以引起FECH基因的二号外显子跳跃,降低亚铁螯合酶的活性,导致出现红细胞生成性卟啉病的临床表型。IVS3-48T>C杂合突变为单核苷酸多态性,但在97.9%的EPP患者会携带有该突变。结论:结合临床疾病表型和相关生化检查,行FECH基因检测,可以为EPP患者提供明确的基因诊断,早期避免日照、喝酒等高危因素,提高疾病预后,改善其生活质量。2为患者的亲属及后代提供再发风险的评估。

关键词：红细胞生成性卟啉病 FECH 光敏性皮炎

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血液转化医学--血栓与止血研究进展

血液转化医学--血栓与止血研究进展

引用

中华医学会第十二次全国血液学学术会议

作者：阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

来源：评论

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