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主题

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  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
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  • 13 篇 染色体核型分析
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  • 8 篇 首都医科大学附属...
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  • 7 篇 柳州市妇幼保健院
  • 7 篇 中山大学附属第一...

作者

  • 23 篇 顾学范
  • 22 篇 余永国
  • 16 篇 严提珍
  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 张惠文
  • 14 篇 王丽丽
  • 14 篇 韩连书
  • 14 篇 叶军
  • 14 篇 邬玲仟
  • 13 篇 唐宁
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  • 13 篇 廖世秀
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表皮松解性掌跖角化症(EPPK)突变小鼠模型的构建和shRNA治疗研究
表皮松解性掌跖角化症(EPPK)突变小鼠模型的构建和shRNA治疗研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 吕雅素 史培良 陈晓玲 汤悦笑 王艳芳 栾晓睿 赵静 林兆宇 高翔 张咸宁 浙江大学医学部 南京大学模式动物研究所 浙江中医药大学
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探索X染色体基因/基因组变异对精神发育障碍男童的致病性
探索X染色体基因/基因组变异对精神发育障碍男童的致病性
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 彭继苹 陈倩 谢华 高志杰 张裕 陈晓丽 首都儿科研究所北京市儿童发育和营养组学重点实验室 首都儿科研究所附属医院神经科
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机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测
机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 赵贵军 马海燕 汪洁 马晴雯 上海市儿童医院 上海交通大学医学遗传研究所 卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室 上海市儿童医院 上海交通大学医学遗传研究所
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MLPA技术在假肥大型肌营养不良症基因检测和产前诊断中的应用
MLPA技术在假肥大型肌营养不良症基因检测和产前诊断中的应用
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 梅燕 严提珍 钟青燕 曾婷 罗世强 唐宁 谭建强 崖娇练 蔡稔 柳州市妇幼保健院围产期保健科 柳州市妇幼保健院医学遗传科 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 柳州市妇幼保健院儿童保健科
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FOXE1与中国西部汉族人群非综合征性唇腭裂相关性研究
FOXE1与中国西部汉族人群非综合征性唇腭裂相关性研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张碧荷 石冰 贾仲林 四川大学华西口腔医学院口腔疾病研究国家重点实验室 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科 四川大学华西口腔医学院口腔疾病研究国家重点实验室
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全基因组关联研究新发现在中国西部汉族人群的验证研究
全基因组关联研究新发现在中国西部汉族人群的验证研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 姜舒原 石冰 郑谦 贾仲林 四川大学华西口腔医学院口腔疾病国家重点实验室 四川大学华西口腔医学院口腔疾病国家重点实验室 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科
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全外显子组测序发现NEFH突变导致常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症
全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 边显丽 林鹏飞 李江夏 高菲 龚雅琴 焉传祝 刘奇迹 山东大学基础医学院遗传学系 实验畸形学教育部重点实验室 实验畸形学教育部重点实验室 山东大学齐鲁医院
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杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良(DMD/BMD)产前基因诊断--DMD产前筛查的必
杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良(DMD/BMD)产前基因诊断--DMD...
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 徐燕 肖冰 王环环 蒋雯婷 叶伟萍 王磊 刘晓青 陈颖伟 季星 上海交通大学医学院附属新华医院 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所
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710例不明原因智力落后患儿基因型与表型的相关性研究
710例不明原因智力落后患儿基因型与表型的相关性研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 吴燕明 范燕洁 王丽丽 叶军 韩连书 邱文娟 张惠文 梁黎黎 顾学范 余永国 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市浦东新区人民医院 上海交通大学医学院附属新华医院
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267例进行性家族性肝内胆汁淤积症的基因诊断
267例进行性家族性肝内胆汁淤积症的基因诊断
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 唐佳 李剑力 陈德胜 冯艳明 张巍 王菁 Lee-Jun C.Wong 江门市妇幼保健计划生育服务中心医学遗传中心 美国贝勒医学院医学遗传学实验室 江门市妇幼保健计划生育服务中心医学遗传中心 美国贝勒医学院医学遗传学实验室
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