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基金资助
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543 篇
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日期分布
学科分类号
412 篇
医学
399 篇
临床医学
17 篇
基础医学(可授医学...
15 篇
医学技术(可授医学...
5 篇
口腔医学
2 篇
公共卫生与预防医...
2 篇
中西医结合
1 篇
药学(可授医学、理...
6 篇
理学
6 篇
生物学
6 篇
工学
4 篇
生物医学工程(可授...
1 篇
仪器科学与技术
1 篇
公安技术
2 篇
管理学
2 篇
管理科学与工程(可...
主题
26 篇
产前诊断
25 篇
综合征
22 篇
基因突变
16 篇
先证者
15 篇
dna
13 篇
染色体核型分析
13 篇
染色体
11 篇
rna
11 篇
基因诊断
10 篇
snp
10 篇
基因突变分析
10 篇
相关性研究
9 篇
基因检测
9 篇
染色体异常
9 篇
基因型
7 篇
分子遗传学
7 篇
杂合突变
7 篇
sma
7 篇
拷贝数变异
7 篇
临床表型
机构
27 篇
上海交通大学医学...
23 篇
河南省人民医院
19 篇
中国医科大学
16 篇
中南大学
15 篇
中山大学
13 篇
中国医学科学院基...
12 篇
复旦大学
12 篇
郑州市儿童医院
11 篇
广州医科大学附属...
11 篇
柳州市妇幼保健院...
9 篇
吉林大学第一医院
9 篇
湖南省妇幼保健院
8 篇
北京大学第一医院
8 篇
温州市中心医院
8 篇
南方医科大学
8 篇
首都医科大学附属...
7 篇
江西省儿童医院
7 篇
山东中医药大学第...
7 篇
柳州市妇幼保健院
7 篇
中山大学附属第一...
作者
23 篇
顾学范
22 篇
余永国
16 篇
严提珍
16 篇
范燕洁
15 篇
邱文娟
15 篇
张惠文
14 篇
王丽丽
14 篇
韩连书
14 篇
叶军
14 篇
邬玲仟
13 篇
唐宁
13 篇
罗世强
13 篇
廖世秀
12 篇
李哲涛
11 篇
张清炯
10 篇
黄际卫
10 篇
张学
10 篇
李伍高
10 篇
梁黎黎
9 篇
刘睿智
语言
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"任意字段=中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会"
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无创DNA产前检测假阳性
一
例的产前诊断
无创DNA产前检测假阳性一例的产前诊断
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者:
唐敬龙
王丽媛
饶伟强
吴莉莉
艾迪康医学检验中心
山东中医药大学第二附属医院
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非缺失型α-地中海贫血基因型及临床表型分
非缺失型α-地中海贫血基因型及临床表型分
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者:
冼嘉嘉
李少英
何文智
马晓燕
陈晴晴
王晓蔓
刘海波
黎青
广州医科大学附属第三医院 510150
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脆性X综合征特殊病例的CGG重复序列组织异质性分析及
遗传
咨询
脆性X综合征特殊病例的CGG重复序列组织异质性分析及遗传咨询
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者:
段然慧
黄文
罗仕玉
康怀兴
邬玲仟
中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室 410008
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Turner综合征合并1型糖尿病报告1例
Turner综合征合并1型糖尿病报告1例
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中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者:
袁意
杨玉
江西省儿童医院
目的学习和了解
遗传
性疾病伴随内分泌疾病的临床病例。方法以临床确诊病例为例,查找文献学习、分析。结果 Turner综合征可伴随多种自身免疫性疾病。结论 Turner综合征是
一
种临床常见的染色体疾病,且可伴随常见的各种疾病,临床医生特别...
详细信息
目的学习和了解
遗传
性疾病伴随内分泌疾病的临床病例。方法以临床确诊病例为例,查找文献学习、分析。结果 Turner综合征可伴随多种自身免疫性疾病。结论 Turner综合征是
一
种临床常见的染色体疾病,且可伴随常见的各种疾病,临床医生特别是儿科医生,需要对此病患儿进行全面检查,防止漏诊、误诊。
关键词:
型糖尿病
综合征
Turner
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染色体复杂易位4例
染色体复杂易位4例
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中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者:
顾雷雷
朱瑞芳
张颖
朱湘玉
杨滢
李洁
南京鼓楼医院
目的对临床上有不良孕产史的夫妻进行
遗传学
诊断方法抽取静脉血3ml,进行外周血淋巴细胞培养,72小时后加秋水仙素终止淋巴细胞分裂,常规制备染色体标本,G显带处理。计数20个中期分裂相,分析5个核型。根据人类细胞
遗传学
国际命名体制(ISCN...
详细信息
目的对临床上有不良孕产史的夫妻进行
遗传学
诊断方法抽取静脉血3ml,进行外周血淋巴细胞培养,72小时后加秋水仙素终止淋巴细胞分裂,常规制备染色体标本,G显带处理。计数20个中期分裂相,分析5个核型。根据人类细胞
遗传学
国际命名体制(ISCN)(2009)的有关规定进行描述。结果核型结果显示涉及了3条染色体的易位,是比较罕见的结构异常。结论染色体复杂易位常导致不孕不育或反复流产,对于临床上有不良孕产史的夫妻,需加强
遗传
病因学的诊疗思维,重视
遗传学
诊断。
关键词:
染色体
复杂易位
不良孕产史
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一
例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床分析和基因检测
一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床分析和基因检...
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中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者:
杨科
河南省人民医院
目的对
一
例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测。方法从患者的外周血中抽提DNA,PCR扩增CYP17A1基因的外显子及外显子与内含子的交接区域,直接测序法对PCR产物进行序...
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目的对
一
例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测。方法从患者的外周血中抽提DNA,PCR扩增CYP17A1基因的外显子及外显子与内含子的交接区域,直接测序法对PCR产物进行序列检测和分析。结果在患者的CYP17A1基因上检测到纯合突变c.985-987delin AA(p.Y329Kfs X89),该突变生成包含417个氨基酸的截短蛋白。结论患者的17OHD是由纯合突变c.985-987delin AA(p.Y329Kfs X89)所致。
关键词:
基因检测
碳链裂解酶
缺陷症
羟化酶
临床分析
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一
例甲型血友病患者的家系研究
一例甲型血友病患者的家系研究
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中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者:
祁娜
娄桂予
杨科
侯巧芳
廖世秀
河南省人民医院医学遗传研究所
目的通过对
一
个甲型血友病患者家系的临床分析和基因检测,为患者母亲再
次
怀孕进行产前诊断提供
遗传学
依据。方法针对在本科室就诊的
一
个甲型血友病患者家系,全面收集患者及其父母姐姐的临床和实验室资料,提取家系成员的外周血基因组DNA...
详细信息
目的通过对
一
个甲型血友病患者家系的临床分析和基因检测,为患者母亲再
次
怀孕进行产前诊断提供
遗传学
依据。方法针对在本科室就诊的
一
个甲型血友病患者家系,全面收集患者及其父母姐姐的临床和实验室资料,提取家系成员的外周血基因组DNA,经高通量分子测序找到基因的致病突变位点,设计引物行PCR扩增并进行
一
代测序验证。结果该血友病患者F8基因(NM00132.3)c.4796 G>A杂合无义突变,相关数据库显示该位点为致病性突变。其母该基因位点也检测到G>A杂合无义突变。其姐姐该基因位点无突变。结论该患者母亲为甲型血友病携带者的可能性大,建议再
次
怀孕时做相应的产前筛查及诊断。
关键词:
甲型血友病
家系研究
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X-连锁隐性
遗传
鱼鳞病
一
家系的基因分析
X-连锁隐性遗传鱼鳞病一家系的基因分析
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中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者:
楚艳
河南省人民医院
目的通过对
一
个X-连锁隐性
遗传
鱼鳞病家系进行类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变的检测,分析基因突变的类型,为进
一
步开展基因诊断和基因治疗提供依据和思路。同时对家系中的患者和携带者进行筛查,为家系成员提供婚育指导。方法采用PCR对该...
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目的通过对
一
个X-连锁隐性
遗传
鱼鳞病家系进行类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变的检测,分析基因突变的类型,为进
一
步开展基因诊断和基因治疗提供依据和思路。同时对家系中的患者和携带者进行筛查,为家系成员提供婚育指导。方法采用PCR对该家系的STS基因进行突变筛查,并采用微阵列比较基因组杂交(array CGH)技术进行全基因组扫描分析,验证PCR的检测结果。结果 PCR方法检测到该家系中的患者STS基因的全部外显子缺失,array CGH分析验证了该缺失的存在及缺失的位置和大小。32名成员中检测出5位携带者。结论该X-连锁隐性
遗传
鱼鳞病家系是由于STS基因全部缺失所致,该结果可直接用于家系成员的
遗传
咨询和产前诊断。
关键词:
隐性
遗传
STS
基因分析
鱼鳞病
来源:
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无创DNA检测技术在衢州市产前筛查中的应用
无创DNA检测技术在衢州市产前筛查中的应用
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中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者:
舒青青
金敏霞
何鑫
温汉英
浙江省衢州市妇幼保健院
目的探讨无创DNA产前检查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法选取1000例接受唐氏筛查的孕妇,对其外周血中游离胎儿DNA进行测序分析,阳性者进行羊水穿刺及染色体核型分析;阴性者行电话随访。结果 (1)NIPT结果为阳性者...
详细信息
目的探讨无创DNA产前检查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法选取1000例接受唐氏筛查的孕妇,对其外周血中游离胎儿DNA进行测序分析,阳性者进行羊水穿刺及染色体核型分析;阴性者行电话随访。结果 (1)NIPT结果为阳性者共10例,包括21-三体6例、18-三体2例、性染色体异常2例。(2)10例结果异常的孕妇,8例行羊水穿刺及染色体核型分析。结果显示NIPT技术的检出率100%,准确率80%。结论 NIPT对孕妇外周血中游离胎儿DNA的检出率100%,准确率80%,期望成为未来产前筛查的主要手段。
关键词:
羊水穿刺
产前筛查
染色体核型分析
检出率
DNA
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无创产前检测发现孕妇染色体异常
一
例
无创产前检测发现孕妇染色体异常一例
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中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者:
李晓洲
史云芳
琚端
李岩
张秀玲
张颖
天津医科大学总医院
目的综合应用多种产前诊断方法进行系统而精确的产前诊断。方法应用高通量测序技术进行产前筛查,进而通过染色体核型分析及染色体微阵列分析明确进行产前诊断。结果综合染色体核型分析和CMA结果,确定孕妇外周血染色体核型为46,XX,der(7)...
详细信息
目的综合应用多种产前诊断方法进行系统而精确的产前诊断。方法应用高通量测序技术进行产前筛查,进而通过染色体核型分析及染色体微阵列分析明确进行产前诊断。结果综合染色体核型分析和CMA结果,确定孕妇外周血染色体核型为46,XX,der(7)t(3;7)(p24.3;p22.3).arr 3p26.3p24.3(61,891-23,520,810)*3,7p22.3(43,376-705,735)*1。结论临床工作中如果遇到染色体异常病例时,建议将染色体核型分析和其它各种分子
遗传学
技术结合起来,提高诊断的准确率。
关键词:
无创产前检测
染色体异常
染色体核型分析
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