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肝豆状核变性疾病的分子诊断方法探讨
肝豆状核变性疾病的分子诊断方法探讨
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者： 张玉薇 张东峰 娄桂予 杨科 祁娜 夏晓亮 廖世秀 河南省人民医院 郑州人民医院
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脆性X综合征特殊病例的CGG重复序列组织异质性分析及遗传咨询
脆性X综合征特殊病例的CGG重复序列组织异质性分析及遗传咨询
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者： 段然慧 黄文 罗仕玉 康怀兴 邬玲仟 中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室 410008
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非缺失型α-地中海贫血基因型及临床表型分
非缺失型α-地中海贫血基因型及临床表型分
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者： 冼嘉嘉 李少英 何文智 马晓燕 陈晴晴 王晓蔓 刘海波 黎青 广州医科大学附属第三医院 510150
来源： 评论
Turner综合征合并1型糖尿病报告1例
Turner综合征合并1型糖尿病报告1例
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者： 袁意 杨玉 江西省儿童医院
目的学习和了解遗传性疾病伴随内分泌疾病的临床病例。方法以临床确诊病例为例,查找文献学习、分析。结果 Turner综合征可伴随多种自身免疫性疾病。结论 Turner综合征是一种临床常见的染色体疾病,且可伴随常见的各种疾病,临床医生特别... 详细信息
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染色体复杂易位4例
染色体复杂易位4例
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者： 顾雷雷 朱瑞芳 张颖 朱湘玉 杨滢 李洁 南京鼓楼医院
目的对临床上有不良孕产史的夫妻进行遗传学诊断方法抽取静脉血3ml,进行外周血淋巴细胞培养,72小时后加秋水仙素终止淋巴细胞分裂,常规制备染色体标本,G显带处理。计数20个中期分裂相,分析5个核型。根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN... 详细信息
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一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床分析和基因检测
一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床分析和基因检...
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者： 杨科 河南省人民医院
目的对一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测。方法从患者的外周血中抽提DNA,PCR扩增CYP17A1基因的外显子及外显子与内含子的交接区域,直接测序法对PCR产物进行序... 详细信息
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X-连锁隐性遗传鱼鳞病一家系的基因分析
X-连锁隐性遗传鱼鳞病一家系的基因分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者： 楚艳 河南省人民医院
目的通过对一个X-连锁隐性遗传鱼鳞病家系进行类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变的检测,分析基因突变的类型,为进一步开展基因诊断和基因治疗提供依据和思路。同时对家系中的患者和携带者进行筛查,为家系成员提供婚育指导。方法采用PCR对该... 详细信息
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无创DNA检测技术在衢州市产前筛查中的应用
无创DNA检测技术在衢州市产前筛查中的应用
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者： 舒青青 金敏霞 何鑫 温汉英 浙江省衢州市妇幼保健院
目的探讨无创DNA产前检查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法选取1000例接受唐氏筛查的孕妇,对其外周血中游离胎儿DNA进行测序分析,阳性者进行羊水穿刺及染色体核型分析;阴性者行电话随访。结果 (1)NIPT结果为阳性者... 详细信息
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无创产前检测发现孕妇染色体异常一例
无创产前检测发现孕妇染色体异常一例
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者： 李晓洲 史云芳 琚端 李岩 张秀玲 张颖 天津医科大学总医院
目的综合应用多种产前诊断方法进行系统而精确的产前诊断。方法应用高通量测序技术进行产前筛查,进而通过染色体核型分析及染色体微阵列分析明确进行产前诊断。结果综合染色体核型分析和CMA结果,确定孕妇外周血染色体核型为46,XX,der(7)... 详细信息
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应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析
应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者： 胡林 温州医科大学
目的对一例Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先... 详细信息
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