您好，读者！ 请
登录
内蒙古大学图书馆
首页
概况
本馆概况
组织机构
入馆须知
规章制度
馆藏布局
参观与访问图书馆
党建
资源
馆藏资源
电子资源
数据库导航
特色资源
服务
办证服务
图书借阅
阅读推广
文献传递与馆际互借
空间与设施
开放时间
iThenticate论文原创性检测服务
科研支持
论文收录引用证明
科技查新
知识产权
档案馆
帮助
联系我们
地理位置
新生指南
常见问题
图书捐赠
咨询与建议
建议与咨询
留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法
您的常用邮箱：
*
您的手机号码：
*
问题描述：
当前已输入0个字，您还可以输入200个字
全部搜索
期刊论文
图书
学位论文
标准
纸本馆藏
外文资源发现
数据库导航
超星发现
本站搜索
搜 索
高级检索
分类表
所选分类
----=双击删除一行=----
>>
<<
限定检索结果
标题
作者
主题词
出版物名称
出版社
机构
学科分类号
摘要
ISBN
ISSN
基金资助
索书号
标题
标题
作者
主题词
出版物名称
出版社
机构
学科分类号
摘要
ISBN
ISSN
基金资助
索书号
作者
标题
主题词
出版物名称
出版社
机构
学科分类号
摘要
ISBN
ISSN
基金资助
索书号
作者
作者
标题
主题词
出版物名称
出版社
机构
学科分类号
摘要
ISBN
ISSN
基金资助
索书号
确 定
文献类型
542 篇
会议
1 篇
成果
馆藏范围
543 篇
电子文献
0 种
纸本馆藏
日期分布
学科分类号
412 篇
医学
399 篇
临床医学
17 篇
基础医学(可授医学...
15 篇
医学技术（可授医学...
5 篇
口腔医学
2 篇
公共卫生与预防医...
2 篇
中西医结合
1 篇
药学(可授医学、理...
6 篇
理学
6 篇
生物学
6 篇
工学
4 篇
生物医学工程（可授...
1 篇
仪器科学与技术
1 篇
公安技术
2 篇
管理学
2 篇
管理科学与工程(可...
主题
26 篇
产前诊断
25 篇
综合征
22 篇
基因突变
16 篇
先证者
15 篇
dna
13 篇
染色体核型分析
13 篇
染色体
11 篇
rna
11 篇
基因诊断
10 篇
snp
10 篇
基因突变分析
10 篇
相关性研究
9 篇
基因检测
9 篇
染色体异常
9 篇
基因型
7 篇
分子遗传学
7 篇
杂合突变
7 篇
sma
7 篇
拷贝数变异
7 篇
临床表型
机构
27 篇
上海交通大学医学...
23 篇
河南省人民医院
19 篇
中国医科大学
16 篇
中南大学
15 篇
中山大学
13 篇
中国医学科学院基...
12 篇
复旦大学
12 篇
郑州市儿童医院
11 篇
广州医科大学附属...
11 篇
柳州市妇幼保健院...
9 篇
吉林大学第一医院
9 篇
湖南省妇幼保健院
8 篇
北京大学第一医院
8 篇
温州市中心医院
8 篇
南方医科大学
8 篇
首都医科大学附属...
7 篇
江西省儿童医院
7 篇
山东中医药大学第...
7 篇
柳州市妇幼保健院
7 篇
中山大学附属第一...
作者
23 篇
顾学范
22 篇
余永国
16 篇
严提珍
16 篇
范燕洁
15 篇
邱文娟
15 篇
张惠文
14 篇
王丽丽
14 篇
韩连书
14 篇
叶军
14 篇
邬玲仟
13 篇
唐宁
13 篇
罗世强
13 篇
廖世秀
12 篇
李哲涛
11 篇
张清炯
10 篇
黄际卫
10 篇
张学
10 篇
李伍高
10 篇
梁黎黎
9 篇
刘睿智
语言
399 篇
中文
144 篇
英文
检索条件
"任意字段=中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会"
共
543
条 记 录，以下是131-140
订阅
全选
清除本页
清除全部
题录导出
标记到"检索档案"
详细
简洁
排序：
相关度排序
时效性降序
时效性升序
相关度排序
相关度排序
时效性降序
时效性升序
应用全外显子测序技术对
一
个Escobar综合征家系进行基因突变分析
应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析
收藏
分享
引用
中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者：
胡林
温州医科大学
目的对
一
例Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先...
详细信息
目的对
一
例Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员完成致病突变验证。结果结果发现先证者及其胞弟存在CHRNG基因c.715C>T(p.R239C)纯合突变,先证者父母及其女儿均为CHRNG基因c.715C>T突变携带者,其他健康成员未携带该突变。结论 Escobar综合征是
一
种罕见的
遗传
疾病,应用全外显子测序技术能够快速发现Escobar综合征基因突变,有助于该家系的
遗传
咨询及产前诊断。
关键词：
全外显子测序
基因突变分析
Escobar
先证者
综合征
来源：
评论
学校读者
我要写书评
暂无评论
1个STR基因座发生多步突变的亲子鉴定1例分析
1个STR基因座发生多步突变的亲子鉴定1例分析
收藏
分享
引用
中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者：
张梦汀
河南省人民医院
目的总结1例亲子鉴定中1个STR基因座发生多步突变的案例。方法用Chelex-100法提取被检父和孩子的血样本基因组DNA后,应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果该案例中用Power Plex21荧光...
详细信息
目的总结1例亲子鉴定中1个STR基因座发生多步突变的案例。方法用Chelex-100法提取被检父和孩子的血样本基因组DNA后,应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果该案例中用Power Plex21荧光标记试剂盒复合扩增的STR基因座中发现D2S1338基因座被检父的分型为23,24,而孩子的基因分型为19,19,该基因座至少发生4步突变,其它位点的S TR分型均符合
遗传
规律。结论加测孩子生母的STR基因座分型并增加
遗传
标记,综合分析后认定亲子关系。
关键词：
基因座
亲子鉴定
STR
来源：
评论
学校读者
我要写书评
暂无评论
608例男性无精症的染色体核型分析
608例男性无精症的染色体核型分析
收藏
分享
引用
中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者：
江晓晖
涂向东
杭州迪安医学检验中心
目的对无精症患者的染色体核型分析,探讨染色体异常与无精症的关系。方法采集608例男性无精症患者的外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获,经滴渗,固定,制片,胰酶处理,吉姆萨染色后镜下进行核型分析。结果 608例患者共检出110例,总检出...
详细信息
目的对无精症患者的染色体核型分析,探讨染色体异常与无精症的关系。方法采集608例男性无精症患者的外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获,经滴渗,固定,制片,胰酶处理,吉姆萨染色后镜下进行核型分析。结果 608例患者共检出110例,总检出率18%。其中48,XXYY1例,47,XXY81l例,46,X,Yqter-3例,易位11例,倒位8例,46,X,del(Y)2例,嵌合体5例。结论染色体异常是导致无精症的重要原因之
一
,对于无精症的患者进行染色体检查,有助于病因的分析,并为生育提供重要的依据。
关键词：
无精症
染色体核型分析
染色体异常
来源：
评论
学校读者
我要写书评
暂无评论
2605例孕中期羊水细胞染色体核型分析
2605例孕中期羊水细胞染色体核型分析
收藏
分享
引用
中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者：
金克勤
程妙鸳
沈双双
李笑春
金华市妇幼保健院
目的探讨孕中期高危孕妇羊水染色体核型分析的临床价值?方法 2605例孕中期高危孕妇在无菌条件、超声引导下,行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型?结果 2605例高危孕妇中,检出变异染色体核...
详细信息
目的探讨孕中期高危孕妇羊水染色体核型分析的临床价值?方法 2605例孕中期高危孕妇在无菌条件、超声引导下,行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型?结果 2605例高危孕妇中,检出变异染色体核型203例,变异率达到7.8%。其中21三体34例,检出率为1.31%;18三体7例,检出率0.27%;13三体1例,检出率0.04%性染色体数目异常19例,检出率0.7%?结论对具有产前诊断指征的高危孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要,对预防缺陷儿出生具有重要意义。
关键词：
羊水细胞染色体核型分析
孕中期
检出率
高危孕妇
来源：
评论
学校读者
我要写书评
暂无评论
人类外周血染色体G显带失败标本的补救措施
人类外周血染色体G显带失败标本的补救措施
收藏
分享
引用
中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者：
吴玥丽
赵玲
郑州大学第三附属医院
目的比较不同方法对染色体核型分析G显带失败标本的处理效果,探索最佳的补救措施。方法实验组80份样本采用二甲苯脱油,固定液脱色后消化显带;对照组76份样本采用固定液脱油脱色后消化显带。结果实验组处理后74份可进行核型分析,成功率为...
详细信息
目的比较不同方法对染色体核型分析G显带失败标本的处理效果,探索最佳的补救措施。方法实验组80份样本采用二甲苯脱油,固定液脱色后消化显带;对照组76份样本采用固定液脱油脱色后消化显带。结果实验组处理后74份可进行核型分析,成功率为92.5%(74/80);对照组处理后51例可进行核型分析,成功率为67.1%(51/76)。两组成功率差异有统计学意义(χ2=15.78,P<0.01)。结论二甲苯脱油、固定液脱色后重新消化显带方法可对染色体G显带失败标本进行有效的补救,降低染色体检查的复查率。
关键词：
外周血染色体
固定液
来源：
评论
学校读者
我要写书评
暂无评论
动态监测雌激素、孕酮、β-人绒毛膜促性腺激素在复发性流产中的临床意义
动态监测雌激素、孕酮、β-人绒毛膜促性腺激素在复发性流产中的...
收藏
分享
引用
中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者：
赵慧茹
目的对复发性流产患者雌激素、孕酮、β-HCG水平进行联合动态监测,评估先兆流产的预后,探讨其在习惯性流产中的临床意义方法根据孕妇妊娠结局分为正常妊娠组和异常妊娠组。采集孕早期周孕妇血清并对血清雌二醇、孕酮及β-HCG进行测定结...
详细信息
目的对复发性流产患者雌激素、孕酮、β-HCG水平进行联合动态监测,评估先兆流产的预后,探讨其在习惯性流产中的临床意义方法根据孕妇妊娠结局分为正常妊娠组和异常妊娠组。采集孕早期周孕妇血清并对血清雌二醇、孕酮及β-HCG进行测定结果正常妊娠组血清雌二醇、β-HCG与孕周均呈显著正相关。相同孕周下,正常妊娠组与异常妊娠组相比,β-HCG与血清雌二醇有显著差异。结论在早孕期动态监测孕妇血清雌二醇与β-HCG,是预测复发性流产患者再
次
妊娠结局有价值的生化指标,具有重要的临床意义。
关键词：
复发性流产
正常妊娠
异常妊娠
临床意义
β-人绒毛膜促性腺激素
动态监测
雌激素
来源：
评论
学校读者
我要写书评
暂无评论
一
例5p15.33微缺失胎儿的产前
遗传学
分析
一例5p15.33微缺失胎儿的产前遗传学分析
收藏
分享
引用
中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者：
沈学萍
湖州市妇幼保健院
目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术,对曾生育PWS综合征患儿的孕妇再
次
妊娠进行产前诊断,在分子诊断水平给予产前
遗传学
分析。方法通过SNP-array技术对染色体核型正常的胎儿及其父母进...
详细信息
目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术,对曾生育PWS综合征患儿的孕妇再
次
妊娠进行产前诊断,在分子诊断水平给予产前
遗传学
分析。方法通过SNP-array技术对染色体核型正常的胎儿及其父母进行全基因组高分辨扫描分析,动态检查胎儿宫内发育情况,出生后定期随访至3周岁。结果 SNP-array检测发现胎儿染色体5p15.33缺失,大小344Kb;双亲SNP-array验证发现:母亲也存在5p15.33缺失,大小344Kb,父亲正常。定期随访至3周岁,孩子行为、语言发育正常。结论 SNP-array对于细胞
遗传学
水平难以识别的微缺失或微重复染色体异常的检测有着较大的优越性。染色体5p15.33微缺失属于染色体多态性,建议继续妊娠,跟踪随访,为建立5p部分缺失的表型与基因型关联性提供了依据。
关键词：
微缺失
来源：
评论
学校读者
我要写书评
暂无评论
遗传
性血小板减少症基因学诊断与精准治疗展望
遗传性血小板减少症基因学诊断与精准治疗展望
收藏
分享
引用
中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者：
师丽晓
师晓东
首都儿科研究所附属儿童医院
目的探讨
遗传
性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点,梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析首都儿科研究所收治2014.9-
2016
.9
遗传学
确诊的HT患儿(19例)的临床特征、实...
详细信息
目的探讨
遗传
性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点,梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析首都儿科研究所收治2014.9-
2016
.9
遗传学
确诊的HT患儿(19例)的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过,并复习相关文献和讨论。结果 19患儿均以反复血小板减少为主要表现;二代测序HT相关基因ITGA2B(2例)、ITGB3(1例)、WAS(5例)、GPⅨ(1例)、MASTL(1例)、ADAMTS13(4例)、TBXAS1(2例)、MYH9(2例)、RUNX1(2例)突变阳性,并对父母热点基因突变进行了验证。结论对于反复治疗无效的血小板减少患儿,要加强血小板减少
遗传学
研究,深入了解HT发生发展规律,避免过度治疗,早期诊断、早期预防和正确治疗并为
遗传
咨询做指导。
关键词：
精准治疗
基因学
来源：
评论
学校读者
我要写书评
暂无评论
16例46,XX男性表型性发育异常患者的
遗传学
分析
16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析
收藏
分享
引用
中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者：
张亚南
王华
湖南省妇幼保健院
目的对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行
遗传学
分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测...
详细信息
目的对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行
遗传学
分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测和定位;通过多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测性别相关基因拷贝数。结果常规G显带核型分析显示16名患者染色体核型均为46,XX;其中15例存在SRY基因且均未发现突变,其SRY基因易位到X染色体的短臂;1例患者SRY缺失,MLPA未发现有性别相关基因拷贝数异常。结论隐匿的SRY基因易位到X染色体上是46,XX DSD的主要病因,SRY阴性表型为男性患者,存在传统性别决定以外的途径。
关键词：
性发育异常
拷贝数
性别相关基因
染色体
来源：
评论
学校读者
我要写书评
暂无评论
5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞
遗传学
分析
5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞遗传学分析
收藏
分享
引用
中华医学会
第十五
次
全国
医学遗传学
学术会议
暨
中国医师协会
医学
遗传
医师
分会
第一届
全国
学术会议
暨
2016
年
浙江省
医学遗传学
年会
作者：
夏蓓
四川大学华西第二医院
目的分析高龄孕妇胎儿的染色体异常发生情况,探讨高龄孕妇妊娠异常染色体胎儿的风险。方法回顾性分析2014
年
10月至
2016
年
5月来我院行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的5622例高龄孕妇的病例资料。结果 5622份羊水标本中,培养成...
详细信息
目的分析高龄孕妇胎儿的染色体异常发生情况,探讨高龄孕妇妊娠异常染色体胎儿的风险。方法回顾性分析2014
年
10月至
2016
年
5月来我院行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的5622例高龄孕妇的病例资料。结果 5622份羊水标本中,培养成功5555份,成功率为98.8%,共检出染色体异常212例,异常检出率为3.77%(212/5622),其中染色体数目异常168例,检出率为2.99%(168/5622);染色体结构异常44例,检出率为0.78%(44/5622)。染色体多态性288例,发生率为5.12%(288/5622)。结论高龄孕妇通过羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体异常,避免异常胎儿出生。
关键词：
细胞
遗传学
分析
染色体异常
高龄孕妇
染色体核型分析
妊娠中期
来源：
评论
学校读者
我要写书评
暂无评论
没有更多数据了...
下一页
全选
清除本页
清除全部
题录导出
标记到“检索档案”
共55页
<<
<
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
>
>>
检索报告
对象比较
合并检索
0
隐藏
清空
合并搜索
回到顶部
执行限定条件
内容：
评分：
请选择保存的检索档案：
新增检索档案
确定
取消
请选择收藏分类：
新增自定义分类
确定
取消
订阅名称：
通借通还
温馨提示：
图书名称：
借书校区：
取书校区：
手机号码：
邮箱地址：
一卡通帐号：
电话和邮箱必须正确填写，我们会与您联系确认。
联 系 人：
所在院系：
联系邮箱：
联系电话：
暂无评论