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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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542 篇 会议
1 篇 成果

馆藏范围

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学科分类号

412 篇 医学
- 399 篇 临床医学
- 17 篇 基础医学(可授医学...
- 15 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 口腔医学
- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 2 篇 中西医结合
- 1 篇 药学(可授医学、理...
6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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排序：

一例粘多糖贮积症I型家系IDUA基因突变及产前诊断分析

一例粘多糖贮积症I型家系IDUA基因突变及产前诊断分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王涛河南省人民医院遗传所

目的对一例粘多糖贮积症I型(MPS-I)进行IDUA基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其父母外周血、孕妇羊水标本,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因IDUA的14个外显子及其侧翼序列进行突变分... 详细信息

目的对一例粘多糖贮积症I型(MPS-I)进行IDUA基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其父母外周血、孕妇羊水标本,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因IDUA的14个外显子及其侧翼序列进行突变分析。结果在先证者IDUA基因存在c.1029C>G杂合无义突变,c.1898C>T杂合错义突变。先证者父亲存在c.1898C>T杂合突变;先证者母亲存在c.1029C>G杂合突变。羊水标本IDUA基因c.1029位点基因型为C/C野生型、c.1898位点基因型为C/T杂合突变型。结论 IDUA基因c.1029C>G杂合无义突变和c.1898C>T杂合错义突变的复合突变会导致I型粘多糖贮积症,并为该家系的遗传咨询及产前诊断提供实验室支持。

关键词：粘多糖贮积症先证者杂合突变基因突变产前诊断

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产前诊断46,X,del(Y)(q11.1)/45,X一例

产前诊断46,X,del(Y)(q11.1)/45,X一例

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：琚端李晓洲史云芳董海伟黄建华李岩张秀玲张颖天津医科大学总医院

目的探讨产前诊断方法的综合应用。方法无创DNA筛查是在二代测序技术基础上发展起来的一种筛查胎儿染色体非整倍体的方法,目前主要用于13、18、21 3条染色体非整倍体的筛查。进行产前诊断时,羊水染色体核型与FISH结果不符,进一步行脐带... 详细信息

目的探讨产前诊断方法的综合应用。方法无创DNA筛查是在二代测序技术基础上发展起来的一种筛查胎儿染色体非整倍体的方法,目前主要用于13、18、21 3条染色体非整倍体的筛查。进行产前诊断时,羊水染色体核型与FISH结果不符,进一步行脐带血穿刺,通过细胞遗传与分子遗传技术相结合明确胎儿染色体核型。结果综合分析不同产前诊断方法的结果确诊胎儿染色体结果为46,X,del(Y)(q11.1)[33]/45,X[17]。结论将染色体核型分析与FISH检测结合起来,优势互补,有利于确诊难以判断的核型,为孕妇提供科学合理的优生优育指导。

关键词：产前诊断染色体非整倍体染色体核型 q11.1 X,del

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FISH及PCR技术诊断45,X无精子症男性一例

FISH及PCR技术诊断45,X无精子症男性一例

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：唐敬龙王丽媛饶伟强杜晓雪吴莉莉艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室山东中医药大学第二附属医院

目的探讨染色体核型为45,X,社会性别为男性患者的诊断。方法采用FISH对SRY基因进行定位检测,采用PCR技术对SRY基因,AZF,a,b,c基因进行定性检测。结果 FISH结果显示SRY基因易位到X染色体短臂;而PCR扩增结果显示SRY基因存在,而AZF,a,b,c... 详细信息

目的探讨染色体核型为45,X,社会性别为男性患者的诊断。方法采用FISH对SRY基因进行定位检测,采用PCR技术对SRY基因,AZF,a,b,c基因进行定性检测。结果 FISH结果显示SRY基因易位到X染色体短臂;而PCR扩增结果显示SRY基因存在,而AZF,a,b,c基因则缺失。结论 SRY基因是男性性别分化的重要基因,定位于Yp,它启动了支持细胞前体向睾丸支持细胞的分化途径,当SRY基因存在时,即使胚胎中Y染色体缺失,胚胎的原始性腺也会向睾丸方向分化,最终发育为男性;AZF基因位于Yq,缺失可以导致男性生精障碍,表现为无精子或严重少精子,与男性不育密切相关。因此该患者尽管Y染色体缺失,但是由于SRY基因的存在,患者仍然向男性发育,由于AZF缺失导致该患者出现无精症。

关键词：技术诊断 PCR 无精子症 SRY

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HIV感染者精子超微结构研究

HIV感染者精子超微结构研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：朱一剑重庆市人口和计划生育科学技术研究院实验研究中心

目的了解人免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染对病人精子超微结构的影响,探讨HIV感染对精子超微结构的影响机制。方法分别从HIV-1/AIDS患者和正常男性获取精液样本,制备超薄精子切片;利用透射电镜分析精子的超微结构... 详细信息

目的了解人免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染对病人精子超微结构的影响,探讨HIV感染对精子超微结构的影响机制。方法分别从HIV-1/AIDS患者和正常男性获取精液样本,制备超薄精子切片;利用透射电镜分析精子的超微结构;根据精子超微结构结果,分析精子的凋亡、坏死和未成熟精子比例。结果本研究中,与对照组相比,HIV感染者精子存在多种形态超微结构异常,有以下几种类型:顶体异常精子,包括顶体膜受损,顶体发育不良、缺失,顶体内形成包涵体精子;头部异常精子,包括尖头精子、圆头精子、头部含空泡精子;尾部异常精子,(1)尾部形态异常精子,包括无尾精子、短尾精子、卷尾精子、体尾胞质残余。(2)尾部结构异常精子,包括线粒体缺失精子、尾部线粒体多种形态和结构异常。结论 HIV感染者精子存在顶体、头部、尾部线粒体、微管多种形态和结构异常。

关键词：精子超微结构感染者 HIV

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PTEN在UVB诱导的年龄相关性黄斑变性中分子机理的研究

PTEN在UVB诱导的年龄相关性黄斑变性中分子机理的研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：贺佳黄子芯中山大学中山眼科中心

目的模拟体内影响AMD的紫外照射的条件,构建UVB诱导AMD的模型。检测前期的基因芯片表达谱分析结果中PTEN的下调对UVB诱导的AMD的表现有无影响,并对其机制进行研究,进一步为研究年龄相关性黄斑病变提供临床治疗。方法建立用UVB诱导RPE细... 详细信息

目的模拟体内影响AMD的紫外照射的条件,构建UVB诱导AMD的模型。检测前期的基因芯片表达谱分析结果中PTEN的下调对UVB诱导的AMD的表现有无影响,并对其机制进行研究,进一步为研究年龄相关性黄斑病变提供临床治疗。方法建立用UVB诱导RPE细胞构建AMD细胞模型,从细胞生物学和分子生物学方面研究其表现。再从敲除和过表达PTEN的RPE细胞系,分析UVB对细胞系分子机制和通路的影响。结果 UVB诱导的RPE细胞中PTEN的m RNA和蛋白水平都下调,进一步sh RNA PTEN使P53显著上升从而对UVB诱导的凋亡起促进作用,上调PTEN从而对UVB诱导的RPE细胞的凋亡有保护作用结论上调PTEN对UVB诱导的RPE细胞凋亡有保护性作用,为研究年龄相关性黄斑病变提供临床治疗。

关键词：年龄相关性黄斑变性 RPE AMD UVB 分子机理

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血清成纤维生长因子21在线粒体病诊断中的初步研究

血清成纤维生长因子21在线粒体病诊断中的初步研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李舒方方方首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

目的探讨成纤维生长因子21在线粒体病诊断中的应用价值方法 18例基因诊断线粒体病患儿作为研究组,应用ELISA测定其血清FGF-21浓度,并设立健康和疾病对照组。比较研究组与健康对照组、疾病对照组血清FGF-21浓度的差异;分析FGF-21浓度与... 详细信息

目的探讨成纤维生长因子21在线粒体病诊断中的应用价值方法 18例基因诊断线粒体病患儿作为研究组,应用ELISA测定其血清FGF-21浓度,并设立健康和疾病对照组。比较研究组与健康对照组、疾病对照组血清FGF-21浓度的差异;分析FGF-21浓度与线粒体病表型和乳酸的关系结果研究组血清FGF-21浓度较健康对照组和疾病对照组明显升高。18例中有9例血清FGF-21升高,其中MELAS 6例,MERRF 1例,Leigh/MELAS重叠综合征和Leigh综合征各1例,余9例血清FGF-21无升高,其中Leigh综合征4例,MELAS3例,线粒体DNA耗竭综合征(MDS)2例。研究组的血清FGF-21浓度与血乳酸呈正相关结论 MELAS、MERRF、Leigh/MELAS重叠综合征血清FGF-21浓度明显升高,血清FGF-21增高对诊断肌肉受累的线粒体病有重要提示意义

关键词：线粒体病成纤维生长因子初步研究

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2605例孕中期羊水细胞染色体核型分析

2605例孕中期羊水细胞染色体核型分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：金克勤程妙鸳沈双双李笑春金华市妇幼保健院

目的探讨孕中期高危孕妇羊水染色体核型分析的临床价值?方法 2605例孕中期高危孕妇在无菌条件、超声引导下,行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型?结果 2605例高危孕妇中,检出变异染色体核... 详细信息

目的探讨孕中期高危孕妇羊水染色体核型分析的临床价值?方法 2605例孕中期高危孕妇在无菌条件、超声引导下,行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型?结果 2605例高危孕妇中,检出变异染色体核型203例,变异率达到7.8%。其中21三体34例,检出率为1.31%;18三体7例,检出率0.27%;13三体1例,检出率0.04%性染色体数目异常19例,检出率0.7%?结论对具有产前诊断指征的高危孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要,对预防缺陷儿出生具有重要意义。

关键词：羊水细胞染色体核型分析孕中期检出率高危孕妇

来源：评论

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综合运用分子细胞遗传学技术对一例X染色体着丝粒变异的研究

综合运用分子细胞遗传学技术对一例X染色体着丝粒变异的研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：戴美珍陈雪娇何哲航章鸯章卫国浙江省临海市台州医院中心实验室

目的探讨传统细胞遗传学技术联合荧光原位杂交(FISH)技术在识别X染色体着丝粒变异中的临床应用价值。方法对孕妇及胎儿行染色体核型分析、C显带、FISH检测,再补充进行染色体微陈列技术对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因亚微突变胎儿... 详细信息

目的探讨传统细胞遗传学技术联合荧光原位杂交(FISH)技术在识别X染色体着丝粒变异中的临床应用价值。方法对孕妇及胎儿行染色体核型分析、C显带、FISH检测,再补充进行染色体微陈列技术对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因亚微突变胎儿的出生。结果孕妇外周血的核型为46,XX,C显带为一条X染色体着丝粒不着色,FISH间期、中期的结果为X染色体着丝粒杂交信号为一强一弱;而胎儿遗传了其母亲一条X染色体着丝粒部份缺失或全部缺失,因只有一个强信号点,核型无异常;染色体微陈列检测结果正常(X染色体未见异常)。结论综合采用多种遗传技术,对家系相关成员进行检测,可增强细胞遗传学检测结果的可靠性,避免误诊。

关键词：染色体着丝粒分子细胞遗传学

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一先天性右心发育不良家系遗传学病因的探究

一先天性右心发育不良家系遗传学病因的探究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：彭莹马娜贾政军席慧王华湖南省妇幼保健院

目的先天性心脏畸形为最常见的胎儿出生缺陷,在活产新生儿中的发生率可达4‰3‰,其病因复杂,包括环境、药物、感染及遗传等因素。本研究通过对一对曾妊娠过3次胎儿右心发育不良（右室小,右室壁厚伴肺动脉狭窄）的夫妇及其引产胎儿标本... 详细信息

目的先天性心脏畸形为最常见的胎儿出生缺陷,在活产新生儿中的发生率可达4‰3‰,其病因复杂,包括环境、药物、感染及遗传等因素。本研究通过对一对曾妊娠过3次胎儿右心发育不良（右室小,右室壁厚伴肺动脉狭窄）的夫妇及其引产胎儿标本进行遗传学检测,探讨导致右心发育不良的遗传学病因,并进一步指导该夫妇再次生育。方法联合应用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列及高通量测序等多种技术进行遗传学检测。结果夫妻双方染色体核型300～400条带阶段上未发现异常,胎儿全基因组微阵列检测未发现致病性拷贝数变异。结论在排除了染色体病及基因组病的基础上,提示可能存在某个隐性遗传的基因突变可引起右心发育不良,为下一步对该家系成员进行全外显子组高通量测序奠定了基础。

关键词：右心发育不良家系遗传先天性

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一个遗传性球形红细胞增多症家系的致病基因分析

一个遗传性球形红细胞增多症家系的致病基因分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：商璇朱非蔡德成商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS),以球形红细胞增多为特征,是常见的遗传性红细胞膜疾病。其临床表现具有明显的异质性,目前认为导致HS的基因缺陷主要为ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB、EBP42。确定致病基因突变将... 详细信息

目的遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS),以球形红细胞增多为特征,是常见的遗传性红细胞膜疾病。其临床表现具有明显的异质性,目前认为导致HS的基因缺陷主要为ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB、EBP42。确定致病基因突变将对HS的诊断尤其是产前诊断提供帮助。方法一个典型的遗传性球形红细胞增多症家系共3人,其中2人为患者。采家系成员的外周血,进行血常规和血红蛋白电泳,通过酚/氯仿法提取基因组DNA,PCR扩增以上5个基因的外显子得到的目的产物直接进行DNA测序,寻找突变位点。结果我们已测定了SPTB和SLC4A1基因的外显子序列,没有发现致病的突变位点。结论该家系的致病基因不是SPTB和SLC4A1,我们将继续检测另外3个基因,进一步分析发病原因。

关键词：球形红细胞增多症基因分析突变位点

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