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542 篇 会议
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412 篇 医学
- 399 篇 临床医学
- 17 篇 基础医学(可授医学...
- 15 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 口腔医学
- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 2 篇 中西医结合
- 1 篇 药学(可授医学、理...
6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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一例染色体11q13.5-q21缺失患儿的临床表型及遗传学相关性分析

一例染色体11q13.5-q21缺失患儿的临床表型及遗传学相关性分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：霍晓东吴东张朝阳杨艳丽王涛廖世秀河南省人民医院

目的探讨一例11号染色体新发缺失患儿的临床表型及相关遗传学病因。方法用染色体核型分析G显带技术分析患儿以及其父母的染色体核型,用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析患儿及其父母的全基因组DNA拷贝数... 详细信息

目的探讨一例11号染色体新发缺失患儿的临床表型及相关遗传学病因。方法用染色体核型分析G显带技术分析患儿以及其父母的染色体核型,用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析患儿及其父母的全基因组DNA拷贝数变异。查阅数据库及文献资料,分析缺失区段与患儿临床表型的相关性及病理意义。结果患儿父母外周血染色体核型分析结果未见异常。患儿核型结果为46,XY,del(11)(q13.5q21),微阵列分析结果为arr11q13.5-q21(76,752,340-93,065,447)×1,缺失片段大小为16,313Kb,为新发缺失。患儿的临床表现为中度发育迟缓。结论染色体区段11q13.5-q21的缺失可能与患儿临床表型相关,属于新发缺失。

关键词：临床表型染色体 q21 相关性分析

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一个低血磷性佝偻病家系基因突变检测及产前诊断

一个低血磷性佝偻病家系基因突变检测及产前诊断

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：栾兆棠温州市中心医院

目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其致病遗传机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHE X基因的一个移码突变c.2058... 详细信息

目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其致病遗传机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHE X基因的一个移码突变c.2058059ins AGTT（p.L686fs）为可疑致病突变。对先证者及其他家系成员进行Sanger测序验证。孕18周时抽取先证者羊水,进行产前诊断。结果全外显子测序结果显示先证者PHEX基因存在c.2058059ins AGTT（p.L686fs）杂合突变,经Sanger测序验证结果显示先证者及其母亲均携带PHEX基因c.2058059ins AGTT（p.L686fs）杂合突变,正常家系成员均未检测到该突变;产前诊断结果显示,胎儿与先证者基因型一致。结论应用全外显子测序技术对低血磷性佝偻病家系进行诊断,明确了该家系的基因致病位点,有助于家系的遗传咨询及产前诊断。

关键词：低血磷性佝偻病基因突变检测先证者产前诊断全外显子测序

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高通量半导体测序检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失病例报道

高通量半导体测序检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失病例报道

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：刘祥印李玉帅冯涛刘睿智吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

目的通过高通量半导体测序技术检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失情况。方法该不育患者为严重少精症,并且其妻子有2次流产史。签署知情同意后,收集患者的外周血进行检测;并收集该患者父亲的外周血进行相关检测。用G显带方法检测该患... 详细信息

目的通过高通量半导体测序技术检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失情况。方法该不育患者为严重少精症,并且其妻子有2次流产史。签署知情同意后,收集患者的外周血进行检测;并收集该患者父亲的外周血进行相关检测。用G显带方法检测该患者核型分析结果;用STS-PCR法(位点s Y84和s Y86)检测Y染色体微缺失情况;应用新建立的高通量半导体测序方法检测AZFa区基因或片段缺失情况。结果该患者与其父亲的核型分析结果均为正常核型;STS-PCR法结果和MLPA-seq法分析发现,该患者与其父亲的均存在相同的缺失,即s Y86缺失和DNA序列缺失(nt14469266-14607672)。结论 AZFa区部分缺失导致不同程度的生精障碍并罕见的发生了父子间的自然传递;高通量半导体测序方法可检测更高分辨的AZFa区基因或片段缺失。

关键词：严重少精子症高通量病例报道

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13例孤立性脑积水胎儿L1CAM基因突变分析

13例孤立性脑积水胎儿L1CAM基因突变分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：段红蕾吴星杨滢朱湘玉李洁南京鼓楼医院妇产科

目的 L1CAM位于Xq28,其编码蛋白是一种属于免疫球蛋白超家族的神经细胞黏附分子,对神经发育成熟及正常功能的维持至关重要,是最常见的遗传性脑积水类型。本文对13例孤立性脑积水胎儿进行L1CAM基因突变分析,寻找遗传学病因,知道再次妊娠... 详细信息

目的 L1CAM位于Xq28,其编码蛋白是一种属于免疫球蛋白超家族的神经细胞黏附分子,对神经发育成熟及正常功能的维持至关重要,是最常见的遗传性脑积水类型。本文对13例孤立性脑积水胎儿进行L1CAM基因突变分析,寻找遗传学病因,知道再次妊娠。方法采用DNA测序技术检测L1CAM基因的29个外显子的基因突变情况。结果 13例中检出1例错义突变P360T(c.1078C﹥T),突变检出率7.7%。该突变为未见报道的新突变,生物信息学软件Mutation Taster、Poly Phen-2及均提示P360T为致病性突变。先证者母亲为该突变的携带者。结论 P360T突变极可能是该脑积水胎儿的致病原因,L1CAM基因突变筛查对于评估再发风险、指导再次妊娠有重要意义。

关键词：孤立性基因突变分析 L1CAM

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两例罕见r(15)患儿的临床表型异质性的分析

两例罕见r(15)患儿的临床表型异质性的分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈卡杨玉江西省儿童医院

目的 15号环状染色体[Ring chromosome 15,r(15)]是一种罕见染色体异常疾病,临床表现多样,本文对2例15号环状染色体临床表型进行分析,探讨r(15)的临床表型异质性。方法综合应用染色体G显带对患者的环状染色体进行识别和定位。结果两例... 详细信息

目的 15号环状染色体[Ring chromosome 15,r(15)]是一种罕见染色体异常疾病,临床表现多样,本文对2例15号环状染色体临床表型进行分析,探讨r(15)的临床表型异质性。方法综合应用染色体G显带对患者的环状染色体进行识别和定位。结果两例患者临床表现不同,患者1主要表现为身材矮小,核型为46,xy,r(15);患者2主要表现为生长迟缓、发作性抽搐,核型为46,xx,r(15)。结论 15号环状染色体的临床表现多样,可能与遗传物质的丢失、基因单倍剂量不足、环不稳定性以及遗传方式等多因素相关。下一步需要联合应用染色体G显带、荧光原位杂交技术、微阵列比较基因杂交技术以及多重连接依赖探针扩增技术对患者的环状染色体进行识别和定位,分析其15号环状染色体的基因的缺失情况、基因单倍剂量不足、缺失断裂点基因功能的影响与临床表型之间的关系,揭示表型异质性的原因。

关键词：临床表型异质性

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CNNM2基因和人类神经管畸形发生的相关性研究

CNNM2基因和人类神经管畸形发生的相关性研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：叶建宏杨雪艳王红艳复旦大学生命科学学院

目的研究镁离子通道基因Cnnm2导致小鼠神经管畸形的分子机制。方法通过小鼠piggy Bac转座子插入Cnnm2基因建立小鼠神经管畸形模型。采用RNA-seq找出C NNM2基因敲除小鼠胚胎中差异表达的基因,通过q PCR、western等方法进行验证。同时以NT... 详细信息

目的研究镁离子通道基因Cnnm2导致小鼠神经管畸形的分子机制。方法通过小鼠piggy Bac转座子插入Cnnm2基因建立小鼠神经管畸形模型。采用RNA-seq找出C NNM2基因敲除小鼠胚胎中差异表达的基因,通过q PCR、western等方法进行验证。同时以NTD s样本为基础进行二代测序和关联分析,筛选出神经管畸形相关的CNNM2基因点突变。结果 CNNM2基因敲除的纯合小鼠产生严重的露脑畸形,QPCR及Western结果显示这些胚胎CN NM2基因m RNA水平及蛋白水平下调。RNA-seq分析检测出115个差异表达基因,其中93个基因表达下调,22个基因表达上调。在对神经管畸形CNNM2基因编码区的筛查中,我们发现了两个神经管畸形患者特有的错义突变位点:S205A和T427A。结论 CNNM2基因与神经管畸形的发生相关。

关键词：神经管畸形 RNA CNNM2 相关性研究

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广西柳州地区5000例产前检查人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查

广西柳州地区5000例产前检查人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：谭建强柳州市妇幼保健院

目的对广西柳州地区5000例产前检查孕妇进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查,了解本地区人群脊肌萎缩症SMN1基因拷贝数异常的携带频率,为遗传咨询及进一步产前诊断提供依据。方法应用多重PCR联合变性高效液相色谱(denaturing high performance... 详细信息

目的对广西柳州地区5000例产前检查孕妇进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查,了解本地区人群脊肌萎缩症SMN1基因拷贝数异常的携带频率,为遗传咨询及进一步产前诊断提供依据。方法应用多重PCR联合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对5000例产检孕妇进行SMN1基因拷贝数检测,根据拷贝数关系筛查出SMN1基因拷贝数为1的携带者。结果 5000例入选产检孕妇中检出SMN1基因拷贝数为1的携带者61例,其余4939例SMN1拷贝数为2,该方法对产检孕妇SMA携带检出率为1.2%。结论广西柳州地区SMA携带率略低于其他地区报道,DHPLC技术可应用于产前SMA携带者筛查,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据,降低脊髓性肌萎缩症患儿的出生率。

关键词：携带者筛查肌萎缩基因拷贝数产前检查柳州地区

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MTRR、PIWIL1、TAF4b基因多态性与NOA发生关联性分析

MTRR、PIWIL1、TAF4b基因多态性与NOA发生关联性分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张浩刘睿智吉林大学第一医院

目的目的探究MTRR、PIWIL1、TAF4b基因多态性与非梗阻性无精子症发生之间的关联性方法应用Case-Control study进行SNP与NOA关联研究;多重PCR及多重LDR的方法进行扩增测序,3730电泳与Genemapper软件检验测序效果及分析样本基因型。SPSS1... 详细信息

目的目的探究MTRR、PIWIL1、TAF4b基因多态性与非梗阻性无精子症发生之间的关联性方法应用Case-Control study进行SNP与NOA关联研究;多重PCR及多重LDR的方法进行扩增测序,3730电泳与Genemapper软件检验测序效果及分析样本基因型。SPSS19.0软件进行统计学分析,p<0.05表示有统计学意义。结果 NOA患者组121例,对照组256例,纳入8个db SNP位点,其中MTRR c.1049A>G(rs162036)NOA患者组与对照组间存在统计学差异(p<0.05)且NOA患者组中血清生殖激素PRL高值分组和低值分组组间多态性频率存在统计学差异(p<0.05)。结论本实验研究发现MTRR基因上存在可能与NOA相关的SNP位点:MTRR c.1049A>G(rs162036)可能会增加NOA致病风险,同时MTRR c.1049A>G(rs162036)可能间接导致PRL水平异常增高,从而在生殖激素分泌方面影响NOA患者的生育水平。

关键词： SNP NOA TAF4b PIWIL1 基因多态性关联性分析

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一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析

一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李妍李江夏边显丽龚瑶琴刘奇迹山东大学基础医学院医学遗传学系实验畸形学教育部重点实验室

目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,然后利用Sanger测序... 详细信息

目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,然后利用Sanger测序在家系中进行验证。结果该患者TNNI2基因存在一个杂合突变,且在家系内与表型共分离。该突变为TNNI2基因第7外显子内的点突变c.520C>T,该突变可以导致基因编码蛋白第174位的精氨酸突变为色氨酸(***174Trp)。对蛋白保守性进行分析发现,该位点在人、大猩猩、小鼠、鸡、斑马鱼等物种间高度保守。结论之前已有文献报道TNNI2基因突变可引起DA,且家系遗传方式多为常染色体显性遗传。所以我们推测TNNI2基因c.520C>T(***174Trp)突变很可能就是该远端关节挛缩家系的致病突变。

关键词：常染色体显性遗传关节挛缩分子遗传学

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完全型雄激素不敏感综合征患儿AR基因突变分析

完全型雄激素不敏感综合征患儿AR基因突变分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：谭建强王远流黄际卫李伍高李哲涛严提珍蔡稔柳州市妇幼保健院医学遗传科

目的对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,了解AR基因突变情况,为临床治疗及产前诊断提供理论依据。方法收集患儿临床资料,提取患儿及... 详细信息

目的对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,了解AR基因突变情况,为临床治疗及产前诊断提供理论依据。方法收集患儿临床资料,提取患儿及父母外周血全基因组DNA,扩增后对患儿及父母AR基因8个外显子及与外显子交界的部分内含子区域进行测序。结果 Sanger测序发现患儿AR基因6号外显子已知致病突变c.2423T>C(p.M808T),使得AR基因编码氨基酸第808位甲硫氨酸被苏氨酸替代,突变导致雄激素受体结合能力发生功能变异,导致CAIS的发生。结论通过对AR基因突变分析,明确致病原因,对男性假两性畸形患儿建议进行AR基因突变筛查。

关键词：完全型雄激素不敏感综合征基因突变分析

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