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542 篇 会议
1 篇 成果

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学科分类号

412 篇 医学
- 399 篇 临床医学
- 17 篇 基础医学(可授医学...
- 15 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 口腔医学
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6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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POGZ基因在智力发育迟滞患者中的研究

POGZ基因在智力发育迟滞患者中的研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：罗小梅谭博张月郭婧邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室

目的 POGZ基因是自闭症谱系障碍的致病基因之一,鲜少有其关于智力发育迟滞（ID）的研究,我们将该基因作为智力发育迟滞的候选基因在大样本中进行捕获及高通量测序以探究该基因与ID的关系。方法与一般的靶向捕获不同,分子倒置探针的使用... 详细信息

目的 POGZ基因是自闭症谱系障碍的致病基因之一,鲜少有其关于智力发育迟滞（ID）的研究,我们将该基因作为智力发育迟滞的候选基因在大样本中进行捕获及高通量测序以探究该基因与ID的关系。方法与一般的靶向捕获不同,分子倒置探针的使用使得高通量测序覆盖范围更广,测序更深,质量更好,能检测出低比例的嵌合,本研究使用包含了POGZ基因的分子倒置探针,利用该探针捕获靶基因并结合高通量测序对不明原因的ID患者进行检测,并用一代测序验证是否为新发突变。结果通过对729名ID患者进行检测及其父母来源的验证,发现了一例新发的POGZ基因移码突变（c.1277278ins C）的ID患者,该患者与文献报道的另一个由POGZ基因错义突变导致的日本自闭症患者有相似的面部特征,蛋白印迹实验结果证明该突变导致了截短蛋白的产生,进而影响了该基因的正常功能。结论本研究证明了POGZ基因确实可与ID表型相关,扩大了POGZ基因的突变谱,帮助我们更好地理解ID与基因的关系以及服务于日后的遗传咨询。

关键词：发育迟滞

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矮身材儿童的遗传学病因研究

矮身材儿童的遗传学病因研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黄倬孙昱叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎余永国顾学范上海交通大学医学院附属新华医院

目的研究特发性儿童的遗传背景。方法 (1)制定纳入和排除标准,允许有多发畸形、智力落后等表型,但排除临床检测可以确诊的疾病患儿;(2)对近2年就诊或转诊于我科的入组矮身材儿童,选择Illumina测序平台对遗传疾病相关的2000余基因行NGS检... 详细信息

目的研究特发性儿童的遗传背景。方法 (1)制定纳入和排除标准,允许有多发畸形、智力落后等表型,但排除临床检测可以确诊的疾病患儿;(2)对近2年就诊或转诊于我科的入组矮身材儿童,选择Illumina测序平台对遗传疾病相关的2000余基因行NGS检测,并运用我科自主研发的pipeline进行数据分析;(3)对NGS未能明确基因诊断的患儿进一步采用CMA,筛查是否存在致病性拷贝数变异(CNVs)。结果最终入组109例矮身材儿童(男68例,女41例),Ht SDS在-3.7,经NGS检测可明确诊断32例,其诊断阳性率为29.4%,共检测出27个基因上的41种突变,除5个基因分别在无亲缘关系的2例患儿中检测到,其余基因及致病突变呈高度遗传异质性。其中50例NGS未确诊患儿进行了CMA,其中2例发现致病性CNVs,诊阳性率为4%,总诊断阳性率提高了1.8%。结论 NGS有助于矮身材儿童明确潜在遗传学病因,联合运用CMA筛查CNVs可进一步提高其诊断阳性率。

关键词：矮身材 NGS 阳性率病因研究

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SACS基因突变的新表型:发作性运动诱发性肌张力障碍

SACS基因突变的新表型:发作性运动诱发性肌张力障碍

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：柳青商靓崔丽英张学北京协和医院中国医学科学院基础医学研究所

目的发作性运动诱发性运动障碍(PKD)目前已知基因为PRRT2和SCN8A,前者是目前已知P KD突变率最高的基因。本研究拟明确2个以早发痉挛性截瘫、共济失调、感觉运动性周围神经病和PKD为表型的独立散发病人致病基因。方法对2个病例进行外显... 详细信息

目的发作性运动诱发性运动障碍(PKD)目前已知基因为PRRT2和SCN8A,前者是目前已知P KD突变率最高的基因。本研究拟明确2个以早发痉挛性截瘫、共济失调、感觉运动性周围神经病和PKD为表型的独立散发病人致病基因。方法对2个病例进行外显子组测序,完成父母子验证。在已完成的180例PKD病人全外显子组测序结果中过滤SACS基因纯合突变、复合杂合突变;同时在24例非PRRT2基因突变PKD病人中筛查SACS基因突变。结果在病例1中发现SACS基因纯合突变(p.W13876X),分别来自于父母双亲;在病例2中发现SACS基因复合杂合突变(p.H3392fs,p.P3007S),分别来自于父母。在二例中均未发现目前PKD已知基因(PRRT2和SCN8A)突变。在全部以PKD为单一表型的病人中没有发现符合常染色隐形遗传形式的SACS突变。结论 SACS基因突变可以产生PKD+表型,本研究扩大了该基因型关临床表型;单纯PKD病人不需考虑SACS基因筛查。

关键词：基因突变复合杂合突变发作性运动诱发性肌张力障碍

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75例矮小症患儿染色体核型分析

75例矮小症患儿染色体核型分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：秦凌雪杭州迪安医学检验中心

目的探讨矮小症患儿与染色体异常的关系方法收集2016年1月-8月期间,宁波妇女儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院等多家机构送至本中心的1272例临床初诊为矮小症患儿血样,进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带后北昂染色体图像分析系统... 详细信息

目的探讨矮小症患儿与染色体异常的关系方法收集2016年1月-8月期间,宁波妇女儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院等多家机构送至本中心的1272例临床初诊为矮小症患儿血样,进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带后北昂染色体图像分析系统进行分析。每例标本计数20个分裂相,分析3个核型,异常标本的核型分析数增至10个;嵌合体标本则计数分裂相增至50个。必要时加做C带和R带辅助分析。结果 1272例矮小症患儿标本中检出染色体核型异常75例,阳性率为5.89%,其中常染色体异常39例,占异常总数的52%;性染色体异常36例,其中嵌合体核型14例,占异常总数的18.67%。(具体结果见图一)结论矮小症患者可出现性染色体异常,部分患者也可有常染色体异常。对于临床初诊为矮小症的患儿进行染色体核型分析十分重要,若核型正常则可以考虑进一步进行基因分析,从而明确病因。

关键词：矮小症染色体核型分析性染色体异常

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2例Dandy-Walker畸形胎儿的遗传学分析

2例Dandy-Walker畸形胎儿的遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：姚娟湖州市妇幼保健院

目的探讨2例Dandy-Walker畸形胎儿的遗传学病因,提高对此类疾病的认识及单核苷酸多态性微阵列技术在产前诊断中的价值。方法采用常规G显带分析2例Dandy-Walker畸形胎儿及其父母的染色体核型,应用SNP-array技术对2例胎儿进行全基因组扫... 详细信息

目的探讨2例Dandy-Walker畸形胎儿的遗传学病因,提高对此类疾病的认识及单核苷酸多态性微阵列技术在产前诊断中的价值。方法采用常规G显带分析2例Dandy-Walker畸形胎儿及其父母的染色体核型,应用SNP-array技术对2例胎儿进行全基因组扫描。结果 2例胎儿父母染色体核型均正常,1例胎儿常规细胞培养成功,为46,X,?i(X)(q10);1例胎儿常规细胞培养失败。2例胎儿SNP-array技术检测均成功获得结果,1例为染色体6p25.3p25.2微缺失、1例为X和Y的重组染色体即Xp22.33p22.2的缺失和Yq11.221q11的增加,提示DandyWalker畸形胎儿的染色体DNA拷贝数发生了缺失或重复,异常片段中包含与Dandy-Walker畸形相关的FOXC1、SHOX、STS基因。结论染色体6p25.3p25.2、Xp22.33p22.2区DNA拷贝数的异常改变是本研究中Dandy-Walker综合征的病因,其发病机制可能与FOXC1、SHOX、STS基因的表达异常有关;SNP-array技术可作为染色体核型分析的重要补充,在胎儿产前诊断与遗传咨询中具有重要意义。

关键词：畸形胎儿 SNP Dandy-Walker 染色体核型

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Kisspeptin水平与婴幼儿女童乳房早发育的相关性研究

Kisspeptin水平与婴幼儿女童乳房早发育的相关性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨玉张仁龙江西省儿童医院内分泌遗传代谢科

目的探讨婴幼儿女童乳房早发育(PT)发病进展与血浆kisspeptin水平相关性,为婴幼儿性早熟的早期诊断和预后提供新方向方法 1.选取2013年至2016年在江西省儿院门诊诊治的PT女童(初诊年龄小于2岁)42例,诊断PT并对其定期随访;其中有18例完... 详细信息

目的探讨婴幼儿女童乳房早发育(PT)发病进展与血浆kisspeptin水平相关性,为婴幼儿性早熟的早期诊断和预后提供新方向方法 1.选取2013年至2016年在江西省儿院门诊诊治的PT女童(初诊年龄小于2岁)42例,诊断PT并对其定期随访;其中有18例完全消退(CD组),有11例持续不退或退而复现(RA组),有13例转变成ICPP(ICPP组)。选取35例同年龄健康未发育女童作为对照组2.采用ELISA法测定血浆kisspeptin水平,采用t检验、χ2检验对实验结果进行分析结果 ***组血浆kisspeptin水平1.52±0.14ng/ml、RA组为0.73±0.12ng/ml、CD组为0.46±0.06ng/ml,对照组为0.45±0.15ng/ml;ICPP组高于后三者,有显著差异性(P<0.05)***组高于CD组、对照组血浆kisspeptin水平,差异有统计学意义(P<0.05)***组与对照组比较,差异无统计学意义(P=0.792)结论血浆kisspeptin水平与婴幼儿PT复发及发展为ICPP具有相关性,可作为诊断和鉴别诊断ICPP和PT重要依据

关键词：婴幼儿乳房早发育 Kisspeptin 相关性研究

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糖原累积病Ⅰa型1例临床和分子遗传分析

糖原累积病Ⅰa型1例临床和分子遗传分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：沈凌花卫海燕杨威黄爱陈琼郑州市儿童医院

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽取患者及其父母外周血DNA,应用PCR扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)的全部5个外显子,通过DNA直接测序法对... 详细信息

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽取患者及其父母外周血DNA,应用PCR扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)的全部5个外显子,通过DNA直接测序法对患者及其父、母的G6PC基因进行突变检测,确定其突变位点及突变遗传来源,明确遗传过程。结果患者临床表现和实验室检查完全符合GSDⅠa,经PCR测序发现患者G6Pase第5外显子310位核苷酸发生单个碱基杂合突变(c.310C>T)导致第104位的谷氨酰胺被缬氨酸替代(Q104X),父亲携带与患者相同的杂合突变位点;同时发现患者G6Pase第5外显子727位核苷酸发生单个碱基杂合突变(727G>T),使第216位密码子由CTG变为CTT,母亲携带与患者相同的杂合突变位点。结论 G6PC基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶结构改变是该GSDⅠa患者临床表现的分子遗传基础,相信不久DNA突变分析将会成为取代有创性肝穿刺酶活性检测糖原累积病Ⅰa型的主要确诊方法。

关键词：糖原累积病核苷酸 GSD 杂合突变分子遗传

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lncRNA Snhg6基因在非小细胞肺癌组织中表达情况

lncRNA Snhg6基因在非小细胞肺癌组织中表达情况

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：娄玮琦张洪岩赵彦艳中国医科大学附属盛京医院临床遗传科

目的 lnc RNA是一类位于细胞核或细胞质内结构类似mRNA、长度大于200个核苷酸的不具有可读框的转录本。已有研究表明,lnc RNA与癌症的发生存在密切的关系。异常的lnc RNA在肿瘤发生中可能起着抑癌基因或促癌基因的作用。肺癌是发病率和... 详细信息

目的 lnc RNA是一类位于细胞核或细胞质内结构类似mRNA、长度大于200个核苷酸的不具有可读框的转录本。已有研究表明,lnc RNA与癌症的发生存在密切的关系。异常的lnc RNA在肿瘤发生中可能起着抑癌基因或促癌基因的作用。肺癌是发病率和死亡率增长最快,对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。相关实验表明在非小细胞肺癌的全基因组芯片数据中,Snhg6,Linc00649,DLX6-AS1等五个lnc RNA在肺癌组织中表达情况异常,但未进一步研究其在肺癌组织中的作用机制。方法根据Pubmed中五个lnc RNA的序列,设计Real-time PCR的引物,验证其在非小细胞肺癌中的表达情况。结果 Real-time PCR显示Snhg6在非小细胞肺癌组织表达水平明显高于其癌旁组织(p<0.05),其它Lnc RNA表达差异不大。结论 Lnc RNA Snhg6在非小细胞肺癌组织中表达明显升高,提示Snhg6基因与非小细胞肺癌相关。

关键词：非小细胞肺癌 lncRNA Snhg6 肺癌组织

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Precise Prenatal Diagnosis of a Chinese Duchenne muscular dystrophy family with gonadal mosaicism

Precise Prenatal Diagnosis of a Chinese Duchenne muscular dy...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者： Liu Hongyan Wu Dong Li Tao Wang Hongdan 河南省人民医院医学遗传研究所 450003

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应用IonTorrent平台对中国肌萎缩侧索硬化症患者进行快速诊断

应用IonTorrent平台对中国肌萎缩侧索硬化症患者进行快速诊断

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：舒适北京协和医学院

目的应用Ion Torrent PGM半导体测序仪和Ion Ampli Seq TM遗传病定制panel对162例肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)进行致病基因突变检测,辅助临床诊断。方法本研究招募162例ALS患者,根据E1 Escorial标准诊断为ALS... 详细信息

目的应用Ion Torrent PGM半导体测序仪和Ion Ampli Seq TM遗传病定制panel对162例肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)进行致病基因突变检测,辅助临床诊断。方法本研究招募162例ALS患者,根据E1 Escorial标准诊断为ALS,签署知情同意书,采集外周血,提取基因组DNA、建库、制备模板、富集后,在Ion PGM平台上用318 v2半导体芯片进行测序。将测序所得SNP和indel,通过次要等位基因频率(minor allele frequency,MAF)<1%筛选罕见突变,并在HGMD数据库中进行比对,进一步评估致病性。结果 162名患者中有15人(9.26%)有ALS家族史。本研究中4名家族性ALS(FALS)患者中查到4个已知致病突变,8名散发ALS(SALS)患者中查到6个已知致病突变,另有17名患者携带位于14个基因上的罕见变异23个,具有潜在致病性。结论应用Ion Torrent平台下一代测序技术可以高效地进行ALS患者致病基因检测,辅助临床诊断,并可用于发现新的潜在致病突变,丰富中国ALS患者的遗传突变谱。

关键词：肌萎缩侧索硬化症快速诊断临床诊断 IonTorrent

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