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542 篇 会议
1 篇 成果

馆藏范围

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日期分布

学科分类号

412 篇 医学
- 399 篇 临床医学
- 17 篇 基础医学(可授医学...
- 15 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 口腔医学
- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 2 篇 中西医结合
- 1 篇 药学(可授医学、理...
6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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FEVR由罕见病到常见病:超出想象的表型变异

FEVR由罕见病到常见病:超出想象的表型变异

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的 FEVR是一类具有遗传异质性和巨大临床变异的一类家族性渗出性玻璃体视网膜病变,基于典型病例的观察显示本病罕见。本研究从基因突变的角度分析本病在遗传性视网膜病变中的相对频率,并分析其临床变异的主要类型及诊断金标准。方法... 详细信息

目的 FEVR是一类具有遗传异质性和巨大临床变异的一类家族性渗出性玻璃体视网膜病变,基于典型病例的观察显示本病罕见。本研究从基因突变的角度分析本病在遗传性视网膜病变中的相对频率,并分析其临床变异的主要类型及诊断金标准。方法从本课题组完成的1629例眼遗传病先证者的全外显子组测序数据中,选取FEVR致病基因数据进行数据分析,结合临床分析确定可能的致病突变,分析带有突变患者的表型特点及共有特征。结果 FEVR基因致病突变者的相对频率较高,与部分常见严重致盲眼病的频率相当。携带FEVR基因致病突变者的临床表型差异巨大,有些极易诊断为其它类型眼遗传病,基于常规临床检测的家系共分离分析容易造成误判,但细致临床检测都可以找到本病共有的诊断金指标。结论系统的基因突变分析结合细致临床表型分析,对深入认识与诊治具有明显遗传与临床异质性的疾病十分重要。在复杂繁多表型中寻找这类疾病共有的诊断金指标,对正确解读突变的致病性及基于突变检测的诊断与咨询极为重要。

关键词：罕见病临床表型临床检测

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DNA methylation mediates genotype and smoking interaction in the development of anti-citrullinated peptide antibody-positive rheumatoid arthritis

DNA methylation mediates genotype and smoking interaction in...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者： Liu Yun 复旦大学基础医学院 200032

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一疑似成骨不全孕史家系的遗传学研究

一疑似成骨不全孕史家系的遗传学研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黄燕茹梅利斌吕卫刚李浩贤梁德生邬玲仟中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室) 湖南家辉遗传专科医院

目的成骨不全,又称脆骨症、瓷娃娃,该病表型及遗传异质性极高,分为17个亚型,涉及19个基因,不同的亚型甚至相互鉴别的疾病之间症状相互重叠,因此鉴别诊断困难。本研究对一有着疑似成骨不全孕史的孕妇的胎儿羊水g DNA进行靶向捕获和高通... 详细信息

目的成骨不全,又称脆骨症、瓷娃娃,该病表型及遗传异质性极高,分为17个亚型,涉及19个基因,不同的亚型甚至相互鉴别的疾病之间症状相互重叠,因此鉴别诊断困难。本研究对一有着疑似成骨不全孕史的孕妇的胎儿羊水g DNA进行靶向捕获和高通量测序,对结果进行分析验证,并在细胞水平对发现的候选致病突变位点进行研究,以期发现其遗传学病因及发病机制。方法采用靶向捕获和高通量测序技术对胎儿进行基因检测,并采用Sanger测序对胎儿及父母进行验证。通过real-time PCR、Western blot在细胞水平初步探索突变对基因功能的影响。结果胎儿LEPRE1基因存在c.10520del/c.2164C>T复合杂合突变,分别遗传自表型正常的父母;该突变尚未见报道,且100个家系外正常人群中亦未发现该突变。q PCR结果示该突变未引起患儿淋巴细胞LEPRE1基因m RNA表达水平的下降。Western blot结果示患儿P3H1蛋白缺失,CRTAP蛋白减少。结论 LEPRE1基因c.10520del/c.2164C>T复合杂合突变造成P3H1蛋白缺失,并造成CRTAP蛋白的减少,从而引起VIII型成骨不全。

关键词：成骨不全复合杂合突变

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线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性的相关性研究

线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性的相关性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：周海燕舒红英倪斌湖南省计划生育研究所

目的研究线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性之间的相关性。方法本研究收集105例湖南舌癌患者外周血样本,针对其线粒体DNA D-loop区以及部分编码区序列进行了测序分析,与剑桥参考序列比对分析线粒体DNA变异位点,参考已发表的东亚、... 详细信息

目的研究线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性之间的相关性。方法本研究收集105例湖南舌癌患者外周血样本,针对其线粒体DNA D-loop区以及部分编码区序列进行了测序分析,与剑桥参考序列比对分析线粒体DNA变异位点,参考已发表的东亚、东南亚和南亚人群的系统发育关系树数据,根据线粒体DNA单倍型类群特定性多态性位点,对湖南舌癌患者的线粒体DNA单倍型类群进行划分,并且比较湖南舌癌人群的线粒体DNA单倍群和已发表文章中湖南正常人群的线粒体DNA单倍群之间的差异。结果 (1)湖南舌癌患者和正常人群在线粒体DNA高变区Ⅰ16124,16148、16227、16249、16272、16291、16327等7个位点存在差异;(2)湖南舌癌与正常对照人群的线粒体DNA单倍群C、F2和M10等亚型分别存在显著差异,而16291和16327位点分别是线粒体DNA单倍型类群C、F2的特异性位点。结论线粒体DNA可能在湖南舌癌患者的遗传易感性方面起着重要作用。

关键词：线粒体易感性单倍群 DNA 相关性研究

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河南汉族人群中PowerPlex  Fusion Kit 24个STRs的遗传多态性研究

河南汉族人群中PowerPlex  Fusion Kit 24个STRs的遗传多态性研...

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：何淼康冰廖世秀河南省人民医院

目的调查河南地区汉族人群24个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法 Power Plex?Fusion System是美国Promega公司新近推出的一种多重复合扩增系统,包括22个常染色体位点1个性别位点Amelogenin及1个男性专有的DYS391位点。使用A... 详细信息

目的调查河南地区汉族人群24个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法 Power Plex?Fusion System是美国Promega公司新近推出的一种多重复合扩增系统,包括22个常染色体位点1个性别位点Amelogenin及1个男性专有的DYS391位点。使用AB9700 PC R扩增仪和3500Dx遗传分析仪进行检测,并用Genemapper ID-X软件进行基因分型。结果 22个常染色体STR基因座等位基因频率介于0.0003-0.7200,个体识别能力介于0.4330-0.9870,多态性信息含量值介于0.3800-0.9100,观察杂合度值介于0.6310-0.8720,期望杂合度值介于0.4329-0.9987,非父排除率值介于0.3440-0.7300,经典父权指数值介于0.5000-3.9100。常染色体STR基因座中,各项多态性指标Penta E均为最高,TPOX均为最低。结论该扩增体系在河南汉族中具有极高的遗传多态性、个体识别力和非父排除率,可用于河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设。

关键词：多态性基因座非父排除率 PowerPlex 汉族人群个体识别 Fusion Kit 24

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努南样综合征伴毛发松动患儿临床特点分析及SHOC2基因突变研究

努南样综合征伴毛发松动患儿临床特点分析及SHOC2基因突变研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：谭建强黄际卫李哲涛李伍高严提珍蔡稔柳州市妇幼保健院医学遗传科

目的对一例疑似努南样综合征伴毛发松动(Noonan-like syndrome with loose anagen hair,NS/L AH,OMIM 60772)患儿及家系成员进行SHOC2基因突变分析,了解NS/LAH患儿的临床特点以及SHOC2基因突变情况,为临床治疗及产前诊断提供理论依据。... 详细信息

目的对一例疑似努南样综合征伴毛发松动(Noonan-like syndrome with loose anagen hair,NS/L AH,OMIM 60772)患儿及家系成员进行SHOC2基因突变分析,了解NS/LAH患儿的临床特点以及SHOC2基因突变情况,为临床治疗及产前诊断提供理论依据。方法收集患儿临床资料,应用高通量测序的方法对患儿基因外显子区进行测序,对可疑突变进行Sanger测序验证。结果患儿男性,4岁,生长发育落后伴智力低下,毛发稀疏细软,头围55cm,前额突出明显,眼距宽,耳位低,颈短,可见颈蹼,牙齿排列不整齐,阴茎短小,双侧隐睾,心脏超声提示房间隔缺损。基因检测发现患儿SHOC2基因存在c.4A>G(***2Gly)已知致病突变,使得SHOC2基因编码第2位丝氨酸被甘氨酸替代,患儿父母未检测到相应突变。结论在国内首次报道努南样综合征伴毛发松动病例,高通量测序有助于临床疑难复杂遗传疾病的诊断。

关键词： SHOC2 基因突变综合征临床特点分析

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Ehlers-Danlos综合征1例报告并文献复习

Ehlers-Danlos综合征1例报告并文献复习

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨莹贵州省妇幼保健院贵阳市儿童医院

目的总结1例COL5A1基因突变致Ehlers-Danlos综合征的临床特征、相关实验室改变及基因突变特点,为家系产前诊断提供依据。方法对1例经典型Ehlers Danlos综合征患儿的病史、临床表现、基因检测和随访1年结果进行回顾性分析。提取患儿DNA... 详细信息

目的总结1例COL5A1基因突变致Ehlers-Danlos综合征的临床特征、相关实验室改变及基因突变特点,为家系产前诊断提供依据。方法对1例经典型Ehlers Danlos综合征患儿的病史、临床表现、基因检测和随访1年结果进行回顾性分析。提取患儿DNA利用二代基因测序方法对患儿COL5A1基因外显子及剪接区域的测序分析和父母基因验证。依据在线《人类孟德尔遗传》数据库(OMIM)提供COL5A1基因突变信息及所致的疾病临床表型行文献复习。结果 Ehlers-Danlos综合征患儿表现为皮肤弹力增加,关节伸展过度,四肢肌张力减低,运动发育较同龄儿延迟。COL5A1基因编码区第2799号核苷酸由鸟嘌呤变异为胸腺嘧啶(c.2799G>T),导致第933号氨基酸由赖氨酸变异为天冬酰胺(p.K933N),为错义突变,该变异不属于多态性位点。验证发现父母表型均属正常。结论结论早期诊断Ehlers-Danlos综合征和保护关节功能对患儿的运动发育非常重要。并发现患儿基因突变非常染色体显性或常染色体隐性遗传方式。

关键词：基因突变综合征文献复习 Ehlers-Danlos

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一例侧脑室增宽胎儿的产前诊断及遗传学分析

一例侧脑室增宽胎儿的产前诊断及遗传学分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：吴东侯巧芳王红丹李涛张朝阳杨艳丽廖世秀河南省人民医院

目的明确1例侧脑室中度增宽胎儿染色体拷贝数变异的性质,分析其预后及发生机制,为临床咨询提供依据。方法采用常规G显带分析胎儿羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization... 详细信息

目的明确1例侧脑室中度增宽胎儿染色体拷贝数变异的性质,分析其预后及发生机制,为临床咨询提供依据。方法采用常规G显带分析胎儿羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,a CGH)技术对胎儿及其父母进行检测。检测结果与DGV,DECIPHER等数据库进行比对。结果 G显带分析结果显示,胎儿及其父母染色体核型正常。a CGH检测结果显示胎儿1号染色体1p36区存在2.8Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失,DGV数据库中未见该区域缺失多态性报道。DECIPHER数据库中该区域的缺失可能导致智力低下、发育迟缓、癫痫及颅面部畸形。该区域包含功能基因:MMP23B(OMIM:603321)、GABRD(OMIM:137163)、SKI(O MIM:164780)、PRDM16(OMIM:605557)。结论该胎儿1p36区域微缺失为新发突变,具有致病性。MMP23B、GABRD、SKI、PRDM16基因的杂合性缺失可能参与1p36微缺失表型的形成。

关键词：侧脑室增宽染色体核型产前诊断

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南方人群唇腭裂产前诊断的回顾性研究

南方人群唇腭裂产前诊断的回顾性研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李志华广州医科大学附属第三医院

目的欲回顾我院2008年1月至2016年3月七年来所有唇腭裂胎儿的产前诊断情况,研究唇腭裂与染色体异常的关系方法回顾七年来所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的245例孕妇的产前诊断情况(在知情同意下进行产前诊断,取羊水或脐血进行常规染色... 详细信息

目的欲回顾我院2008年1月至2016年3月七年来所有唇腭裂胎儿的产前诊断情况,研究唇腭裂与染色体异常的关系方法回顾七年来所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的245例孕妇的产前诊断情况(在知情同意下进行产前诊断,取羊水或脐血进行常规染色体核型分析或基因芯片检测),比较不同类型的唇腭裂染色体异常的发生率结果在245例孕育唇腭裂胎儿的孕妇中有93例进行产前诊断(37.96%),其中15例综合征型唇腭裂(16.13%)中发现13三体6例(40%),1例18三体(6.67%);而在78例单纯型唇腭裂中发现异常产前诊断结果 7例(9.0%),其中1例18三体(高龄妊娠合并唇裂),1例单纯唇腭裂为标记染色体,47,XY,+mar,13pstk+,发现基因微缺失微重复等遗传综合征2例,臂间倒位等染色体多态性3例结论唇腭裂中染色体异常发生率为15.05%,建议对所有类型唇腭裂均进行产前诊断

关键词：唇腭裂染色体异常产前诊断回顾性研究

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产前超声诊断唇腭裂的回顾性研究

产前超声诊断唇腭裂的回顾性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李志华广州医科大学附属第三医院

目的欲通过回顾我院2008年1月至2016年3月所有唇腭裂胎儿的产前超声诊断情况,研究南方人群胎儿唇腭裂的发病特征方法回顾七年来所有超声诊断为唇裂/腭裂的245例病例,分析胎儿唇腭裂的发病特征结果在产前超声诊断的245例唇腭裂中诊断孕周... 详细信息

目的欲通过回顾我院2008年1月至2016年3月所有唇腭裂胎儿的产前超声诊断情况,研究南方人群胎儿唇腭裂的发病特征方法回顾七年来所有超声诊断为唇裂/腭裂的245例病例,分析胎儿唇腭裂的发病特征结果在产前超声诊断的245例唇腭裂中诊断孕周为12-32周(平均孕周为24+6周);共发现唇腭裂218例,唇裂27例(8:1);左侧、右侧、双侧及中央型唇/腭裂例数分别为88例、53例、44和18例;单纯型唇腭裂和综合征型唇腭裂例数分别为209例和36例(5.8:1);男女性别比例为3:2;在已经行介入性产前诊断的93例病例中,发现13三体综合征6例,18三体综合征2例,染色体微缺失微重复各1例,标记染色体及臂间倒位等多态性共4例结论在我国南方人群的胎儿中,超声发现以单纯型唇腭裂为主,单侧特别是左侧发病多见,男多于女(3:2),综合征型唇腭裂以三体综合征特别是13三体发病率较高(19.35%),均需要详细的超声检查以及介入性产前诊断

关键词：产前超声诊断单纯型综合征唇腭裂回顾性研究

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