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542 篇 会议
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主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
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11 篇 基因诊断
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10 篇 基因突变分析
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7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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一种新的缺失地贫基因的分子生物学特征分析及其临床快速检测方法的建立

一种新的缺失地贫基因的分子生物学特征分析及其临床快速检测方法...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黄革郑有为王景健吴际刘胜男广东省人民医院

目的报道一种新的缺失α地贫基因,分析其分子生物学特征,利用gap-PCR技术建立其检测方法。方法利用血液学参数和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR检测中国人群4种常见缺失α地贫基因,采用PCR-RBD检测常见3种非缺失α地贫基因和17... 详细信息

目的报道一种新的缺失α地贫基因,分析其分子生物学特征,利用gap-PCR技术建立其检测方法。方法利用血液学参数和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR检测中国人群4种常见缺失α地贫基因,采用PCR-RBD检测常见3种非缺失α地贫基因和17种β地贫基因点突变。对于常规检测结果有疑问的标本重新设计新的gap-PCR引物、体系,扩增产物并测序分析。结果就诊者地贫筛查结果为轻型α地贫携带者,常规缺失α地贫基因检测检出左缺4.2kb片段,非缺失α地贫基因检测结果为无扩增产物,新设计的特异gap-PCR扩增出268bp条带,经测序、与Gen Bank序列比对,就诊者另一条染色体上α珠蛋白基因缺失3814bp片段,故其α地贫基因型为-α4.2/-α3.8。结论新的α地贫基因的发现丰富了世界地中海贫血突变基因数据库,gap-PCR方法的建立为该类型地贫基因检出提供方便、有效的检测手段。

关键词：分子生物学特征地贫基因扩增产物快速检测方法

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NF-YA在糖代谢中的功能研究

NF-YA在糖代谢中的功能研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张艳杰刘银刘玉兰苏智广四川大学生物治疗国家重点实验室四川大学华西医院

目的我们的研究旨在探讨NF-YA在糖异生中所起的作用,阐明其对对糖异生的影响。方法本研究在小鼠肝癌细胞Hepa1-6中,检测了NF-YA参与c AMP诱导糖异生通路的情况,同时也检测了小鼠在饥饿状态下诱导NF-YA表达变化。进一步采用过表达NF-YA... 详细信息

目的我们的研究旨在探讨NF-YA在糖异生中所起的作用,阐明其对对糖异生的影响。方法本研究在小鼠肝癌细胞Hepa1-6中,检测了NF-YA参与c AMP诱导糖异生通路的情况,同时也检测了小鼠在饥饿状态下诱导NF-YA表达变化。进一步采用过表达NF-YA的慢病毒颗粒或特异性针对NF-YA的crispr慢病毒颗粒感染Hepa1-6细胞,应用嘌呤霉素筛选到稳定高表达或稳定敲低NF-YA的细胞株,在上述筛选到的稳定细胞株模型中,研究NF-YA对糖异生关键基因表达的影响。在肝脏特异性敲低NF-YA基因的小鼠中,检测了糖异生及相关代谢表型变化。结果通过上述研究,我们发现NF-YA调控糖异生关键基因的表达,参与调节糖异生信号通路。肝脏特异性敲低NF-YA的小鼠饥饿血糖降低,糖异生能力减弱,糖异生关键基因m RNA及蛋白表达均降低。结论这些结果提示,NF-YA是糖异生的一个重要调控因子,其也许可为肥胖和糖尿病的诊断和治疗提供新的靶点。

关键词：糖异生关键基因特异性糖代谢 NF-YA 功能研究

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利用基因敲除小鼠模型研究Wdfy4基因对B细胞的作用

利用基因敲除小鼠模型研究Wdfy4基因对B细胞的作用

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：袁倩倩山东大学

目的前期发现WDFY4基因是系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的一个易感基因且在自噬的发生中起着重要作用,但尚不明确该基因的功能及导致SLE易感的分子机制。方法利用Cre-Loxp系统构建B淋巴细胞条件性敲除Wdfy4的小鼠模... 详细信息

目的前期发现WDFY4基因是系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的一个易感基因且在自噬的发生中起着重要作用,但尚不明确该基因的功能及导致SLE易感的分子机制。方法利用Cre-Loxp系统构建B淋巴细胞条件性敲除Wdfy4的小鼠模型,从在体水平深入分析该基因的功能。结果与健康对照相比,WDFY4在SLE病人中低表达,同时狼疮小鼠中的表达也低于野生型小鼠。通过与CD19-cre小鼠交配得到B细胞敲除小鼠,WDFY4在免疫系统特别是B淋巴细胞中高表达,流式细胞术显示CKO小鼠骨髓及脾脏中CD19阳性细胞数明显减少。在骨髓中,未成熟B细胞明显减少,而其他各型B细胞数目没有差异;在脾脏中,过渡1型、过渡2型及成熟B细胞中也只有过渡1型的数目明显减少。与此相一致的是,在野生型小鼠骨髓和脾脏各型B细胞中Wdfy4在未成熟B细胞中表达明显高于其他各型。结论 Wdfy4在B淋巴细胞成熟过程中起重要作用。WDFY4可能通过影响B淋巴细胞的功能从而导致SLE的发生。

关键词：基因敲除小鼠 SLE Wdfy4 基因对模型研究

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DYSF基因新的杂合突变导致2B型肢带肌营养不良

DYSF基因新的杂合突变导致2B型肢带肌营养不良

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈泽娜金欧郭兴华古洁若中山大学附属第三医院

目的报道1例DYSF基因新的杂合突变导致2B型肢带肌营养不良(LGMD2B)患者分子水平分析结果方法对1例高度怀疑2B型肢带肌营养不良患者进行DYSF基因外显子测序及肌肉活检标本免疫组织化学研究。结果患者DYSF基因外显子测序结果发现,DYSF基... 详细信息

目的报道1例DYSF基因新的杂合突变导致2B型肢带肌营养不良(LGMD2B)患者分子水平分析结果方法对1例高度怀疑2B型肢带肌营养不良患者进行DYSF基因外显子测序及肌肉活检标本免疫组织化学研究。结果患者DYSF基因外显子测序结果发现,DYSF基因存在intron10,c.937+2T>G,p和Intron42,c.4639-A>C,p杂合突变。进一步采集患者双亲外周血DNA针对发现的两个位点进行验证。结果发现,该患者父亲携带DYSF基因Intron42,c.4639-A>C,p杂合突变,患者母亲携带intron10,c.937+2T>G,p杂合突变。比对HGMD、db SNP、ESP6500和千人基因组数据库均未找到该杂合突变相关报道。进一步用生物信息学软件(Augustus)分析,发现该杂合突变为剪切位点突变,明显影响m RNA剪切而导致基因表达异常。肌肉活检标本免疫组织化学:肌细胞膜dysferin表达阴性。结论我们发现了导致LGMD2B的DYSF基因新的杂合突变。

关键词：杂合突变肌营养不良

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二代测序技术检测一个先天性核性白内障家系基因突变

二代测序技术检测一个先天性核性白内障家系基因突变

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王贺意邢雪莎姜莉宁红罗阳中国医科大学中国医科大学附属第一医院

目的分析一个先天性核性白内障家系的遗传学致病因素,为患者提供分子诊断依据及遗传咨询。方法应用二代测序（Next generation sequencing,NGS）技术检测家系先证者白内障相关基因突变,并用Sanger测序技术对NGS技术检测结果进行验证,同... 详细信息

目的分析一个先天性核性白内障家系的遗传学致病因素,为患者提供分子诊断依据及遗传咨询。方法应用二代测序（Next generation sequencing,NGS）技术检测家系先证者白内障相关基因突变,并用Sanger测序技术对NGS技术检测结果进行验证,同时对家系其他成员的相应位点进行分析并对100名正常人进行该位点限制性内切酶片段长度多态性（restriction fragment length poly morphism,RFLP）验证。结果二代测序结果显示,家系先证者在GJA3基因编码区存在一个缺失突变c.1111142del,为尚未报道过的突变;Sanger测序技术进一步证实了改突变的存在,且在家系的其他患者中也存在此位点突变,而家系中正常人不携带此突变;经过PCR-RFLP验证,100名无关正常人中均不存在该位点的缺失。结论目前已发现的能够导致先天性白内障的致病基因数目和突变类型众多,二代测序技术具有高通量的特点,可同时检测多个基因和多种突变类型,可作为先天性白内障分子诊断的新技术,为临床遗传咨询和产前诊断提供科学依据。

关键词：二代测序技术核性白内障基因突变先天性

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先天性软骨发育不全临床特点及基因检测分析

先天性软骨发育不全临床特点及基因检测分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：高静卫海燕郑州市儿童医院

目的对3例于我院临床诊断的先天性软骨发育不全的患儿进行临床特点分析,并对患儿及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)进行基因突变检测。方法提取患儿及其父母外周血DNA,并对FGFR3基因的第1... 详细信息

目的对3例于我院临床诊断的先天性软骨发育不全的患儿进行临床特点分析,并对患儿及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)进行基因突变检测。方法提取患儿及其父母外周血DNA,并对FGFR3基因的第10外显子区设计引物,进行PCR扩增,纯化,并对PCR扩增产物进行电泳测序。结果先天性软骨发育不全患儿均为上部量明显大于下部量,骨骼X线表现均有四肢骨粗短弯曲,干骺端增宽,骨皮质增厚,指趾短,管状骨粗短,鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大,部分患儿有方形髂骨翼,腰椎椎弓根间距变窄,坐骨大切迹变短且狭小等。基因检测分析显示,此3例患儿的F GFR3基因第10外显子发生了第1138位点G到A的点突变,使得其所编码蛋白FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg)。结论先天性软骨发育不全的患儿可于孕后期观察患儿的双顶径及股骨长度的比例,进行产前诊断,同时基因检测结果验证了FGFR3基因可能为软骨发育不全患儿的主要病因,G1138A为热点突变。

关键词：基因检测先天性软骨发育不全临床特点

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425例产前超声异常胎儿羊水细胞染色体核型分析

425例产前超声异常胎儿羊水细胞染色体核型分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：吴玥丽李洁郑州大学第三附属医院

目的探讨产前超声检查软指标阳性或结构畸形胎儿的染色体核型异常情况。方法产前超声检查示软指标阳性或胎儿结构畸形孕妇(均为单胎妊娠)425例,行羊膜腔穿刺术取羊水细胞进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果 425例样本中共检出胎儿... 详细信息

目的探讨产前超声检查软指标阳性或结构畸形胎儿的染色体核型异常情况。方法产前超声检查示软指标阳性或胎儿结构畸形孕妇(均为单胎妊娠)425例,行羊膜腔穿刺术取羊水细胞进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果 425例样本中共检出胎儿染色体异常39例,异常率9.2%,其中21-三体13例,18-三体14例,13-三体2例,45,XO 5例,染色体结构异常5例。198例单个超声软指标阳性胎儿中检出染色体异常3例(1.5%),57例多个超声软指标阳性胎儿中检出染色体异常1例(1.8%),132例单发结构畸形并软指标阳性胎儿中检出染色体异常15例(11.4%),38例多发结构畸形并软指标阳性胎儿中检出染色体异常20例(52.6%)。结论超声软指标阳性胎儿中染色体异常率较低,胎儿结构畸形尤其是多发畸形并软指标阳性者染色体异常率较高,应及时行产前诊断胎儿染色体检查。

关键词：羊水细胞染色体核型分析染色体异常胎儿结构畸形产前超声

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微阵列比较基因组杂交技术在NT增厚胎儿产前诊断中的应用价值

微阵列比较基因组杂交技术在NT增厚胎儿产前诊断中的应用价值

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李志华广州医科大学附属第三医院

目的用微阵列比较基因组杂交技术(a CGH)对NT增厚胎儿进行产前诊断,探讨NT增厚与基因异常的关系方法对198例胎儿NT增厚的孕妇在知情同意下,取胎儿绒毛组织,用a CGH方法检测胎儿样本中的可疑致病基因,获得基因组拷贝数变异(copy number v... 详细信息

目的用微阵列比较基因组杂交技术(a CGH)对NT增厚胎儿进行产前诊断,探讨NT增厚与基因异常的关系方法对198例胎儿NT增厚的孕妇在知情同意下,取胎儿绒毛组织,用a CGH方法检测胎儿样本中的可疑致病基因,获得基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV);通过比对OMIM、Decipher、DGV等数据库信息、家系成员的基因组检测结果,获得与疾病相关的候选CNV变异结果在198例胎儿NT增厚病例中,共发现染色体数目和结构异常34例(17.17%),其中CNV拷贝数变异11例,Turner、21三体、18三体和13三体综合征分别为11例、7例、4例和1例;当NT值分别为95%th-3.4mm,3.5mm-4.4mm,4.5mm-5.4mm,5.5mm-6.4mm和6.5mm以上时,胎儿染色体异常发生率分别为11.46%、13.04%、20%、60%、61.54%结论随着NT值的增厚,染色体异常发生率逐渐升高,而当NT值位于4.5mm以下时,CNV拷贝数变异发生率明显升高,用a CGH技术可以明显提高NT增厚胎儿的染色体异常检出率

关键词：微阵列比较基因组杂交技术异常发生率应用价值产前诊断

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胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究

胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李志华广州医科大学附属第三医院

目的研究胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的关系方法对98例超声诊断为胎儿淋巴水囊瘤的孕妇在知情同意下,取胎儿绒毛组织(11-13+6周)或行羊膜腔穿刺术,用微阵列比较基因组杂交技术(a CGH)获得基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV)... 详细信息

目的研究胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的关系方法对98例超声诊断为胎儿淋巴水囊瘤的孕妇在知情同意下,取胎儿绒毛组织(11-13+6周)或行羊膜腔穿刺术,用微阵列比较基因组杂交技术(a CGH)获得基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV),通过比对OMIM、Decipher、DGV等数据库信息、家系成员的基因组检测结果,获得与疾病相关的候选CNV变异结果在98例胎儿淋巴水囊瘤病例中,其中早孕期淋巴水囊瘤84例(85.71%),98例病例中共发现染色体数目和结构异常41例(41.84%),其中Turner、18三体、13三体和21三体综合征分别为18例(43.90%)、7例(17.07%)、4例(9.76%)和3例(7.32%);CNV拷贝数变异9例(21.95%)结论超声可以尽早发现淋巴水囊瘤,并及早进行产前诊断,淋巴水囊瘤胎儿以染色体数目异常特别是Turner综合征为主,另外尚需排除CNV拷贝数变异(21.95%),用a CGH技术可以明显提高淋巴水囊瘤胎儿的染色体异常检出率

关键词：胎儿淋巴水囊瘤拷贝数变异染色体异常 CNV 相关性研究

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Canavan病3家系临床及分子遗传学研究

Canavan病3家系临床及分子遗传学研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：石真延会芳曹彬彬冀浩然肖江喜吴晔姜玉武王静敏北京大学第一医院

目的分析3个Canavan家系的临床及分子遗传学特点。方法收集3例Canavan患者及其家系成员临床资料,并分析临床特点。应用PCR的方法对ASP A基因的6个外显子及其与内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序ASPA基因突变检测,确定基因突变的位... 详细信息

目的分析3个Canavan家系的临床及分子遗传学特点。方法收集3例Canavan患者及其家系成员临床资料,并分析临床特点。应用PCR的方法对ASP A基因的6个外显子及其与内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序ASPA基因突变检测,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系。结果 1临床特点:3例患儿均于婴儿期起病,以抬头不稳为首发症状,均有头围大,表现为精神运动发育落后,P3出现癫痫发作。P1尿中NAA升高,P2-3头颅磁共振波谱NAA升高。2遗传学特点:3例患儿共发现ASPA4种核苷酸改变:P1为c.524T>G(Pro175Arg)纯合突变,P2为c.348C>G(His116Gln)纯合突变,P3为c.79G>T(***27Term)和c.187A>G(***63Gly)复合杂合突变。P1-2均为纯合突变致病,分别遗传自表型正常的父母。结论本研究3个家系3例Canavan患儿临床表现均符合该疾病的特点,Canavan病临床诊断成立。ASPA分析发现4种突变均为国际上尚未报道的新突变,扩展了ASPA的突变谱,明确了3个Canavan家系临床与分子遗传学特征。

关键词：分子遗传学 Canavan

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