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542 篇 会议
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学科分类号

412 篇 医学
- 399 篇 临床医学
- 17 篇 基础医学(可授医学...
- 15 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 口腔医学
- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 2 篇 中西医结合
- 1 篇 药学(可授医学、理...
6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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排序：

3013例疑似LHON患者的mtDNA原发致病突变分析

3013例疑似LHON患者的mtDNA原发致病突变分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：贾小云王攀峰黎仕强肖学珊郭向明张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的我们实验室自1995年开始对可疑Leber遗传性视神经病变(LHON)患者进行线粒体DNA检测。本研究系统地回顾了分析结果,并进一步分析了整个MT-ND4、ND6和ND1基因的编码序列。方法我们共收集3013例疑似LHON患者。通过AS-PCR及Sanger测序法... 详细信息

目的我们实验室自1995年开始对可疑Leber遗传性视神经病变(LHON)患者进行线粒体DNA检测。本研究系统地回顾了分析结果,并进一步分析了整个MT-ND4、ND6和ND1基因的编码序列。方法我们共收集3013例疑似LHON患者。通过AS-PCR及Sanger测序法,分析所有患者的mt DNAG11778A、T14484C、G3460A和G3635A原发致病突变。对其中1012例四位点阴性的患者,分析整个MT-ND4、MT-ND6和MT-ND1基因的编码序列。结果在3013例患者中检出四个位点呈阳性(G11778A,T14484C,G3460A,G3635A)分别为989,124,19和13例;在1012例阴性样本中发现5例已知的罕见致病突变;另外发现了6个纯合的致病性新突变。在所有的致病突变中杂合突变并不多见。总括在疑似LHON患者中,有38.43%(1158/3013)分别携带一个致病突变。结论我们的研究揭示了MT-ND4、ND6和ND1基因的突变频谱。在四位点阴性患者中发现的致病性新突变是非常罕见的。对没有这些突变的患者进一步明确临床诊断以及进行其他候选基因的筛查,可以丰富我们对该病的认识。

关键词：突变分析 mtDNA

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PCR-RFLP联合MLPA在SMA产前诊断中价值探讨

PCR-RFLP联合MLPA在SMA产前诊断中价值探讨

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李涛河南省人民医院

目的探讨限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)联合多重连接探针扩增技术(MLPA)用于脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrop,SMA)产前诊断的价值。方法收集2013年7月至2016年7月于河南省人民医院产前诊断中心行产前诊断的62名孕妇,20名孕妇... 详细信息

目的探讨限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)联合多重连接探针扩增技术(MLPA)用于脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrop,SMA)产前诊断的价值。方法收集2013年7月至2016年7月于河南省人民医院产前诊断中心行产前诊断的62名孕妇,20名孕妇于行绒毛取样术,42名孕妇行羊水取样术。提取绒毛或羊水脱落细胞基因组DNA,分别采用PCR-RFLP及MLPA两种方法检测其SMN1基因第7、8外显子缺失突变情况。结果 PCR-RFLP结果显示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失11例、第7外显子纯合缺失5例;第7外显子未见纯合缺失46例;MLPA结果显示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失11例、第7外显子纯合缺失5例,与PCR-RFLP结果一致;第7外显子杂合缺失34例;未见缺失突变12例。结论 PCR-RFLP和MLPA技术均能对SMN1基因第7、8外显子是否存在纯合缺失进行检测,但PCR-RFLP无法对其杂合缺失进行判断,MLPA技术可准确判断SMN1基因第7、8外显子是否存在杂合缺失。在SMA产前诊断中,同时使用此两种技术进行检测,检测结果可相互佐证,保证检测结果的准确性。

关键词： PCR-RFLP 产前诊断外显子价值探讨 SMA

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喉癌MYCT1下游调控相关基因的测序鉴定

喉癌MYCT1下游调控相关基因的测序鉴定

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张钊熊佟雪岳鹏杰张婉妮富伟能中国医科大学

目的通过筛查鉴定喉癌MYCT1基因下游调控相关基因,为MYCT1在喉癌发生发展中分子机制的深入研究提供研究切入点。方法构建MYCT1过表达和空白对照慢病毒载体,分别感染喉癌Hep2细胞株,经嘌呤霉素筛选、分离获得稳定转染细胞系。应用q RT-PC... 详细信息

目的通过筛查鉴定喉癌MYCT1基因下游调控相关基因,为MYCT1在喉癌发生发展中分子机制的深入研究提供研究切入点。方法构建MYCT1过表达和空白对照慢病毒载体,分别感染喉癌Hep2细胞株,经嘌呤霉素筛选、分离获得稳定转染细胞系。应用q RT-PCR和Western Blot方法检测两种喉癌细胞中MYCT1 m RN A和蛋白质表达水平以鉴定转染是否成功。再经二代测序寻找差异表达的m RNA、mi RNA和lnc R NA。结果二代测序结果表明,与空载对照组相比,我们在MYCT1转染组细胞中发现差异表达的RNA共723个,其中,差异表达lnc RNA177个(上调97个,下调80个);差异表达m RNA 327个(上调1个,下调326)以及差异表达mi RNA 219(均表达上调)。经数据库检索,发现上述差异基因参与细胞增殖、细胞周期、凋亡、自噬、DNA修复、基因组稳定性、炎症、血管发生、能量代谢、迁移和侵袭等过程的调节。结论上述MYCT1下游差异表达的m RNA、mi RNA和lnc RNA及相关分析数据信息为MYCT1在喉癌发生发展中分子机制的深入研究提供了重要线索。

关键词：深入研究分子机制 MYCT1 差异表达 RNA 相关基因

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基于二代测序技术的一个中国小窝蛋白病家系的临床与分子遗传学研究

基于二代测序技术的一个中国小窝蛋白病家系的临床与分子遗传学研...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：谈丹丹吴向斌吕金菊朱菁聂红兵九江学院附属医院神经内科

目的确立与分析一个常染色体显性遗传小窝蛋白病(Caveolinopathies)家系的临床特征,进一步行致病基因突变研究。方法收集该家系先证者及其他成员的临床资料,提取外周血基因组DNA,运用二代测序技术检测并分析先证者的基因突变,并通过一... 详细信息

目的确立与分析一个常染色体显性遗传小窝蛋白病(Caveolinopathies)家系的临床特征,进一步行致病基因突变研究。方法收集该家系先证者及其他成员的临床资料,提取外周血基因组DNA,运用二代测序技术检测并分析先证者的基因突变,并通过一代测序进行先证者及家系成员突变位点的检测与验证,结合突变与家系内疾病共分离的遗传学规律,确定致病突变的类型。结果先证者表现为儿童期隐匿起病并缓慢进展的四肢远端肌无力与肌萎缩,以双上肢远端为著,伴四肢酸胀感,近1年出现四肢及躯干的肉跳、四肢远端麻木,肌酸激酶中度升高,肌电图提示远端肌呈肌源性损害合并神经源性损害。其大姐及二姐临床症状轻,仅表现为双手轻度萎缩、运动后肌肉酸胀。先证者及其大姐二姐均存在CAV3基因c.80G>A(***27Gln)杂合突变,此为已报道的致病突变。结论本研究基于二代测序技术确诊一个由CAV3基因c.80G>A(***27Gln)杂合突变导致的中国常染色体显性遗传小窝蛋白病家系,并报道该家系内患者的临床表型,为临床医师对罕见的小窝蛋白病的认识及研究提供依据。

关键词：小窝蛋白先证者常染色体显性遗传二代测序技术分子遗传学

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一例Hallervorden-Spatz综合征的PGD研究

一例Hallervorden-Spatz综合征的PGD研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：罗小梅林彭思远邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室

目的 Hallervorden-Spatz综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其关键基因PANK2位于20p13,患者可有肌张力障碍、吞咽困难、痉挛、癫痫、震颤麻痹等表型。患者通常于童年早期表现出疾病症状且呈进行性发展,一般于成年早期死亡,该综合... 详细信息

目的 Hallervorden-Spatz综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其关键基因PANK2位于20p13,患者可有肌张力障碍、吞咽困难、痉挛、癫痫、震颤麻痹等表型。患者通常于童年早期表现出疾病症状且呈进行性发展,一般于成年早期死亡,该综合征是罕见的脑部铁元素代谢障碍导致的遗传病。本研究的先证者2岁时开始出现走路不稳且易跌倒的症状,经检测为PANK2基因的复合杂合突变导致的该综合征,现在其父母拟行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)再次生育。方法抽提先证者及其父母的外周血DNA,经基因检测确定该家系成员的基因型后,在PANK2基因突变位点上下游3M以内找寻STR位点,并用荧光标记的STR位点引物进行扩增和连锁分析,并将基因型能分型成功的STR位点应用于胚胎单细胞全基因组扩增产物中以辅助分析胚胎的基因型。结果双亲可提供D20S116,D20S199,D20S1155,D20S473四个STR位点有效的遗传信息,母亲和父亲可单方面各自再提供两个STR位点有效的遗传信息。结论 STR位点可作为辅助PGD的方法之一,对于某些复杂的遗传病或者是多次生育过同样遗传病患者的父母来说,不妨选择PGD来预防患者的出生。

关键词： PGD Hallervorden-Spatz 基因型综合征

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miR-27a靶向GSK-3β抑制ATRA诱导的喉癌细胞分化机制初探

miR-27a靶向GSK-3β抑制ATRA诱导的喉癌细胞分化机制初探

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈升孙媛媛张钊熊董洋王芃芃王鹤潭富伟能中国医科大学

目的初步探讨mi R-27a通过GSK-3β参与ATRA诱导的喉癌细胞分化调控机制。方法应用q RT-PCR检测mi R-27a在喉癌组织中表达水平;应用双荧光素酶报告基因方法检测mi R-590与GSK-3β3'UTR结合能力。应用q RT-PCR和Western Blot方法检测... 详细信息

目的初步探讨mi R-27a通过GSK-3β参与ATRA诱导的喉癌细胞分化调控机制。方法应用q RT-PCR检测mi R-27a在喉癌组织中表达水平;应用双荧光素酶报告基因方法检测mi R-590与GSK-3β3'UTR结合能力。应用q RT-PCR和Western Blot方法检测干细胞标志物、分化标志物GSK-3β及其下游相关基因在Hep-2细胞中表达水平。结果 mi R-27a在喉癌组织中显著上调,并与喉癌组织分化程度呈显著负相关;mi R-27a显著降低GSK-3β3'UTR荧光素酶报告基因活性,且过表达mi R-27a显著抑制喉癌细胞中GSK-3β蛋白表达水平;ATRA诱导后,Hep-2细胞中干细胞标志物OCT4和SOX2表达水平显著降低,分化标志物Kereatin10和Involucrin表达水平显著增高,GSK-3β表达水平显著上调,而其下游β-catenin和LEF1表达水平显著下调,过表达mi R-27a显著回复上述基因的表达水平。结论 mi R-27a通过靶向调控GSK-3β/β-catenin信号通路抑制ATRA诱导的喉癌细胞分化。

关键词：喉癌细胞 GSK-3 分化机制 miR-27a

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靶向捕获结合高通量测序技术在白化病诊断中的应用

靶向捕获结合高通量测序技术在白化病诊断中的应用

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：罗小梅邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室

目的眼皮肤白化病是一种较常见的常染色体隐性遗传病,根据患者的表型差异可分为四型,均涉及皮肤、毛发和眼部色素的异常,且由不同的关键致病基因所导致,其致病基因较为复杂。本研究对9例白化病先证者进行白化病相关基因靶向捕获后行高... 详细信息

目的眼皮肤白化病是一种较常见的常染色体隐性遗传病,根据患者的表型差异可分为四型,均涉及皮肤、毛发和眼部色素的异常,且由不同的关键致病基因所导致,其致病基因较为复杂。本研究对9例白化病先证者进行白化病相关基因靶向捕获后行高通量测序,以期找到基因突变位点并为患者母亲下一胎妊娠提供产前诊断。方法抽提患者及其父母外周血的基因组DNA,纯化后对患者DNA进行29个白化病相关基因的捕获建库,之后行高通量测序对白化病的致病基因进行筛查,然后采用一代测序对突变位点进行父母来源的验证。结果这9例白化病患者均为复合杂合突变,且复合杂合突变均遗传自父母,其中5例为TYR基因突变(白化病Ⅰ型),2例为OCA2基因突变(白化病Ⅱ型),2例为SLC45A2基因突变(白化病Ⅳ型)。结论白化病Ⅲ型多见于非洲和非裔黑人,与文献报道一致,我国白化病患者多为白化病Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型。应用靶向捕获结合高通量测序对白化病病人进行遗传学诊断可大大节省人力,随着遗传产业的发展,其价格也将更加低廉,不失为白化病基因诊断的首选方法。

关键词：白化病基因突变突变位点高通量测序技术

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精准医疗的临床实践

精准医疗的临床实践

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张成中山大学附属第一医院

目的精准医疗包括医疗活动的各个阶段,如疾病的病因、发生机制、诊断、治疗和预防,其中精确检测出疾病的病因是最重要的。病因明确,就可以研究其发病机制,进而了解疾病的临床表现和转归,制定治疗方案和预防措施。但实践操作仍需总结和规... 详细信息

目的精准医疗包括医疗活动的各个阶段,如疾病的病因、发生机制、诊断、治疗和预防,其中精确检测出疾病的病因是最重要的。病因明确,就可以研究其发病机制,进而了解疾病的临床表现和转归,制定治疗方案和预防措施。但实践操作仍需总结和规范,本文就精准医疗的具体临床实践做一阐述。方法以结节性硬化症和庞贝病为例,谈一谈我们在精准医疗临床实践中的体会。结果在疾病的诊疗过程中,要做到精准的诊断和治疗,需要各方面的努力,包括医生、护士、患者及家人、检验人员、药学人员、科研人员、病友组织、新闻媒体。这个群体,大家互相配合、互相尊重、人人平等,共同努力,才能做到对患者的精准医疗。结论在具体的医疗活动中,医生对疾病发生发展过程的询问,需要患者及家人提供详细的病史,包括族史;而患者及家人很想了解这是一种什么样的疾病,需要医生给予较为通俗的解释;辅助检查,尤其是酶学和基因检测对精确的病因诊断非常重要,需要检验人员给临床医生提供有用的、可确定的病因检测结果;确定病因和发病机制后,需药学人员和科研究人员提供特异性的治疗药物和预防方法;病友组织可将同类的患者和家人组织起来互相帮助,交流与疾病斗争的经验;新闻媒体可让社会广泛关注和科普宣传。

关键词：精准医疗临床实践

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三个常染色体显性多囊肾病家系的基因突变分析

三个常染色体显性多囊肾病家系的基因突变分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：余秀蓉林炎鸿王志红南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的对三个常染色体显性多囊肾病（ADPKD）家系进行相关基因突变检测,以明确病因及家系成员基因型。方法采集先证者外周血,通过目标序列芯片捕获新一代测序技术（NGS）,对PKD1、PKD2等A DPKD相关基因进行突变筛查。对发现的可疑致病性... 详细信息

目的对三个常染色体显性多囊肾病（ADPKD）家系进行相关基因突变检测,以明确病因及家系成员基因型。方法采集先证者外周血,通过目标序列芯片捕获新一代测序技术（NGS）,对PKD1、PKD2等A DPKD相关基因进行突变筛查。对发现的可疑致病性突变进行Sanger测序和QPCR验证,同时对家系其他患者或表型正常成员的相应位点进行分析。结果在3个ADPKD家系中检测到2个PKD1基因新突变和1个PKD2基因新突变:NGS发现家系1先证者存在PKD1基因EX39DEL杂合缺失突变,QPCR结果证实先证者及家系中其他患者均存在该突变;家系2先证者为PKD1基因c.3416417del TG杂合突变,Sanger测序结果证实先证者及家系中其他患者均存在该突变;家系3先证者存在PKD2基因IVS10+2T>C剪切位点杂合突变,Sanger测序结果证实先证者存在该突变,而家系中表型正常成员不存在该突变。结论 NGS具有高通量的特点,可同时检测多个多囊肾（PKD）相关基因,并同时检测缺失和非缺失型突变。因此,NGS是筛查PKD基因突变的有效方法,还可为PKD的遗传咨询和产前诊断及胚胎植入前诊断提供可靠依据。

关键词：多囊肾病家系杂合突变 NGS 先证者常染色体显性基因突变分析

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慢病毒载体安全性改进研究

慢病毒载体安全性改进研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张丽萍上海市儿童医院上海医学遗传研究所

目的优化和选择最佳综合效果的元件组合以降低可进行基因治疗的慢病毒载体的通读率。包括:1最大程度上降低慢病毒载体的通读率;2最大程度上减少上述慢病毒载体对病毒制备滴度及整合效率等的影响。方法构建了含有优化元件HR、C-U+、FH-LT... 详细信息

目的优化和选择最佳综合效果的元件组合以降低可进行基因治疗的慢病毒载体的通读率。包括:1最大程度上降低慢病毒载体的通读率;2最大程度上减少上述慢病毒载体对病毒制备滴度及整合效率等的影响。方法构建了含有优化元件HR、C-U+、FH-LTR、FH-50的慢病毒载体,并通过q RT-PCR、原位染色法等方法分别检测了各优化方案对降低慢病毒载体转录通读率的效果。最终筛选出最佳慢病毒载体FH-50,并在分子水平上证明了其有较好的降低慢病毒转录通读率的效果,以及对病毒制备滴度、整合效率等的影响也相对较小。在此基础上,通过构建含olac Z报告基因的慢病毒载体。利用原位染色和FACs等方法在蛋白水平上验证了其降低转录通读率的效果结果通过实验我们选择了元件FH-50,不仅在分子水平上证明了其降低慢病毒通读率的效果较好,且对含有应原件的慢病毒滴度、整合率等相性质影响较小,还通过构建Olac Z等质粒利用原位染色和FACs等方法在蛋白水平上证明其降低通读率的效果.结论成功构建含有能有效降低通读率的优化元件FH-50的安全性慢病毒载体,从而为慢病毒载体在临床上的应用提供了新的方案和数据基础

关键词：慢病毒载体改进研究

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