咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 542 篇 会议
  • 1 篇 成果

馆藏范围

  • 543 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 412 篇 医学
    • 399 篇 临床医学
    • 17 篇 基础医学(可授医学...
    • 15 篇 医学技术(可授医学...
    • 5 篇 口腔医学
    • 2 篇 公共卫生与预防医...
    • 2 篇 中西医结合
    • 1 篇 药学(可授医学、理...
  • 6 篇 理学
    • 6 篇 生物学
  • 6 篇 工学
    • 4 篇 生物医学工程(可授...
    • 1 篇 仪器科学与技术
    • 1 篇 公安技术
  • 2 篇 管理学
    • 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

  • 26 篇 产前诊断
  • 25 篇 综合征
  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
  • 15 篇 dna
  • 13 篇 染色体核型分析
  • 13 篇 染色体
  • 11 篇 rna
  • 11 篇 基因诊断
  • 10 篇 snp
  • 10 篇 基因突变分析
  • 10 篇 相关性研究
  • 9 篇 基因检测
  • 9 篇 染色体异常
  • 9 篇 基因型
  • 7 篇 分子遗传学
  • 7 篇 杂合突变
  • 7 篇 sma
  • 7 篇 拷贝数变异
  • 7 篇 临床表型

机构

  • 27 篇 上海交通大学医学...
  • 23 篇 河南省人民医院
  • 19 篇 中国医科大学
  • 16 篇 中南大学
  • 15 篇 中山大学
  • 13 篇 中国医学科学院基...
  • 12 篇 复旦大学
  • 12 篇 郑州市儿童医院
  • 11 篇 广州医科大学附属...
  • 11 篇 柳州市妇幼保健院...
  • 9 篇 吉林大学第一医院
  • 9 篇 湖南省妇幼保健院
  • 8 篇 北京大学第一医院
  • 8 篇 温州市中心医院
  • 8 篇 南方医科大学
  • 8 篇 首都医科大学附属...
  • 7 篇 江西省儿童医院
  • 7 篇 山东中医药大学第...
  • 7 篇 柳州市妇幼保健院
  • 7 篇 中山大学附属第一...

作者

  • 23 篇 顾学范
  • 22 篇 余永国
  • 16 篇 严提珍
  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 张惠文
  • 14 篇 王丽丽
  • 14 篇 韩连书
  • 14 篇 叶军
  • 14 篇 邬玲仟
  • 13 篇 唐宁
  • 13 篇 罗世强
  • 13 篇 廖世秀
  • 12 篇 李哲涛
  • 11 篇 张清炯
  • 10 篇 黄际卫
  • 10 篇 张学
  • 10 篇 李伍高
  • 10 篇 梁黎黎
  • 9 篇 刘睿智

语言

  • 399 篇 中文
  • 144 篇 英文
检索条件"任意字段=中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会"
543 条 记 录,以下是21-30 订阅
排序:
遗传性视网膜变性:突变频谱与表型变异
遗传性视网膜变性:突变频谱与表型变异
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张清炯 中山大学中山眼科中心 眼科学国家重点实验室 510060
来源: 评论
2564例遗传咨询者外周血染色体核型回顾性分析
2564例遗传咨询者外周血染色体核型回顾性分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 尹婷 连云港市妇幼保健院 222000
来源: 评论
遗传性球形红细胞增多症家系的致病基因分析
一个遗传性球形红细胞增多症家系的致病基因分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 商璇 朱非 蔡德成 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 510515
来源: 评论
遗传两代的易位型18号染色体短臂部分三体的遗传学分析
遗传两代的易位型18号染色体短臂部分三体的遗传学分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 姜雨婷 王轩 刘睿智 吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心 130021
来源: 评论
氧化应激对大鼠心肌特异性转录因子Nkx2-5基因表达的影响
氧化应激对大鼠心肌特异性转录因子Nkx2-5基因表达的影响
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 梁晓燕 初国铭 赵彦艳 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科 110004
来源: 评论
α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重
α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 魏小凤 商璇 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 510515
来源: 评论
二代测序技术检测个先天性核性白内障家系基因突变
二代测序技术检测一个先天性核性白内障家系基因突变
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 王贺意 邢雪莎 姜莉 宁红 罗阳 中国医科大学 中国医科大学附属第一医院
来源: 评论
基于基因大数据的遗传性耳聋临床决策支持系统的构建
基于基因大数据的遗传性耳聋临床决策支持系统的构建
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 袁慧军 第三军医大学第一附属医院医学遗传中心 400038
来源: 评论
miR-26家族通过调控c-MYC通路活性参与抑制食管鳞癌细胞的生长
miR-26家族通过调控c-MYC通路活性参与抑制食管鳞癌细胞的生长
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 李娟 孟慧 梁越 吕浩 白云 重庆市 第三军医大学基础部医学遗传教研室 400038
来源: 评论
巴特综合征1例临床特点、遗传学分析及治疗
巴特综合征1例临床特点、遗传学分析及治疗
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 崔岩 陈琼 刘晓景 卫海燕 郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科 450053
来源: 评论