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542 篇 会议
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主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
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11 篇 基因诊断
10 篇 snp
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9 篇 基因型
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7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
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9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
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云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析

云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：贺静朱宝生靳婵婵曾小红苏洁张杰章印红郭晶晶云南省第一人民医院遗传诊断中心

目的为了进一步认识云南人群中α-和β-地贫的基因突变类型和不同民族间的突变类型的分布差异,对云南地区20个民族的2046例血经常规检测或血红蛋白电泳后确诊为血液学表型筛查阳性且非缺铁性贫血的育龄人群分别进行珠蛋白基因突变检测... 详细信息

目的为了进一步认识云南人群中α-和β-地贫的基因突变类型和不同民族间的突变类型的分布差异,对云南地区20个民族的2046例血经常规检测或血红蛋白电泳后确诊为血液学表型筛查阳性且非缺铁性贫血的育龄人群分别进行珠蛋白基因突变检测。方法用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型检测,对未检出常规突变的样本进行珠蛋白基因测序分析。结果 2046例地贫患者中一共检出66种基因突变类型,其中α-地贫基因最常见的突变类型依次为--SEA/αα、-α3.7/αα和αCSα/αα,β-地贫基因最常见的突变类型依次为CD26 GAG→AAG)、CD41-42(-CTTT)/N和CD17(AAG>TAG)/N,检出了中国未见报道的β-珠蛋白基因的Codon5突变、-88(C>T)和IVS-I-110突变,研究结果显示了在云南地区的汉族与少数民族之间的珠蛋白基因突变类型及顺位差异较大。结论云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同。因此加强对云南育龄人群地贫携带者筛查和产前诊断,对云南出生缺陷预防和干预有着重要的意义。

关键词：地中海贫血育龄人群基因突变分析突变类型

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染色体微阵列分析技术检测Wolf-Hirschhorn综合征7例

染色体微阵列分析技术检测Wolf-Hirschhorn综合征7例

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张霞范燕洁王丽丽叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院

目的通过7例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患者临床表型和基因型分析,探讨中国WHS患者基因型与表型的相关性。方法自2011年3月至2016年2月,采用染色体微阵列分析技术(CMA)对710例不明原因生长发育迟缓(DD)和(或)智力落后(ID)患者的外周血... 详细信息

目的通过7例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患者临床表型和基因型分析,探讨中国WHS患者基因型与表型的相关性。方法自2011年3月至2016年2月,采用染色体微阵列分析技术(CMA)对710例不明原因生长发育迟缓(DD)和(或)智力落后(ID)患者的外周血DNA进行检测,发现7例WHS患者,分析其表型与基因型关系,并通过总结国内已报道病例与国外患者表型与基因型特征进行对比。结果 7例患者均有WHS的核心表现:特殊面容,生长发育迟缓,智力落后;部分患者有癫痫,喂养困难,张力减退,唇腭裂,先天性心脏病,先天性脑结构异常等多种先天异常。7例患者均为4号染色体短臂末端杂合缺失,缺失大小范围为2.085Mb-18.530Mb,且包含所有的WHS关键区域(WHSCR1和WHSCR2),其中4例患者为单纯4p缺失,3例患者存在不平衡易位。4例单纯4p缺失患者缺失范围越大,临床表型越严重。结论患者表型主要与WHSCR缺失有关,表型严重程度与其缺失范围大小基本呈正相关,且中国患者的表型和基因型特征与国外患者相比无明显差异。

关键词：染色体微阵列分析技术 Wolf-Hirschhorn 基因型综合征

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家族性男性性早熟合并COL11A2基因变异家系报道

家族性男性性早熟合并COL11A2基因变异家系报道

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：谢理玲杨玉杨利周斌江西省儿童医院

目的探讨一家系中2例男性性早熟并家族性矮小的临床特征和基因突变特点,提高临床医生对这类病人的认识。方法 1、对一例因发现睾丸增大5年的9岁男孩进行性征体检、促性腺激素释放激素兴奋试验、睾酮、骨龄等检查。2、对患儿及其父母应... 详细信息

目的探讨一家系中2例男性性早熟并家族性矮小的临床特征和基因突变特点,提高临床医生对这类病人的认识。方法 1、对一例因发现睾丸增大5年的9岁男孩进行性征体检、促性腺激素释放激素兴奋试验、睾酮、骨龄等检查。2、对患儿及其父母应用第二代高通量测序方法对4811个临床相关基因(包括性早熟和矮小相关基因)的外显子区进行测序,并对患儿父母相应位点进行检测。3、详细询问家族史。结果 1、患儿骨龄14岁,预测终身高141cm,阴毛Tanner分期PH3,阴茎长度5cm×2.5cm,左睾丸容积30ml,右睾丸容积40ml,睾酮120.56ng/dl,垂体兴奋试验显示外周性性早熟;睾丸、垂体MRI无异常。2、基因测序结果:患儿及其父亲均发现COL11A2杂合变异,未发现LHCGR基因突变。3、家族史:父亲身高148cm,从小睾丸就增大,爷爷158cm。结论 1、临床诊断家族性男性性早熟,但LHCGR基因测序无异常。2、患儿和其父亲基因检测均携带COL11A2杂合变异,故该基因变异可能是引起该家族矮小的病因。3、临床医生对于家族性性早熟合并家族性矮小的患儿应考虑到做基因的全外测序来明确病因,为患儿提供精准医疗和遗传咨询。

关键词：家族性男性性早熟 COL11A2 基因变异基因测序

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一个垂体性侏儒症家系致病基因的鉴定

一个垂体性侏儒症家系致病基因的鉴定

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈瑞江磊盛继群刘静宇华中科技大学生命科学与技术学院孝感学院生命科学技术学院

目的先天性垂体性侏儒症是一类生长发育迟缓性疾病,本研究对一个先天性垂体性侏儒症家系进行遗传分析并鉴定该家系的致病基因。方法运用微卫星标记对垂体性侏儒的遗传位点进行连锁分析;利用外显子测序技术和sanger测序技术在家系内进行... 详细信息

目的先天性垂体性侏儒症是一类生长发育迟缓性疾病,本研究对一个先天性垂体性侏儒症家系进行遗传分析并鉴定该家系的致病基因。方法运用微卫星标记对垂体性侏儒的遗传位点进行连锁分析;利用外显子测序技术和sanger测序技术在家系内进行测序验证。结果该垂体性侏儒症家系中父母近亲结婚并且身高正常,患者垂体萎缩,遗传方式为常染色体隐性。前期STR连锁分析定位到GH1基因位点,外显子测序发现患者的GH1基因（生长激素基因）存在一个未报道的纯合缺失突变c.32526del AT,而父母均为杂合突变,sanger测序证实该突变与家系内疾病共分离。GH1基因编码蛋白全长217个氨基酸,而c.32526del AT突变可导致h GH蛋白（人生长激素蛋白）产生一个只有131个氨基酸残基的严重截短蛋白质p.I109Pfs*23。结论 GH1基因是常见的侏儒症致病基因,迄今为止GH1基因已报道的致病突变多达90个,而本报道发现的GH1基因c.32526del AT纯合缺失突变是导致该家系侏儒症的分子基础,进一步丰富了GH1基因的突变谱。这里我们也首次报道了GH1基因c.32526del AT缺失突变导致垂体性侏儒症。

关键词：垂体性侏儒症

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应用MMCA技术快速检测遗传性耳聋患者基因突变

应用MMCA技术快速检测遗传性耳聋患者基因突变

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：严提珍李伍高李哲涛唐宁黄秋英伍丽东唐向荣罗世强曾定元柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室厦门大学分子诊断教育部工程研究中心

目的探讨多色熔解曲线分析(multicolor melting curve analysis,MMCA)技术在广西地区耳聋人群常见基因突变检测中的应用。方法采用MMCA技术对广西地区1407双侧重度及以上感音神经性非综合征型耳聋患儿进行聋病病因信息采集、全身和专科... 详细信息

目的探讨多色熔解曲线分析(multicolor melting curve analysis,MMCA)技术在广西地区耳聋人群常见基因突变检测中的应用。方法采用MMCA技术对广西地区1407双侧重度及以上感音神经性非综合征型耳聋患儿进行聋病病因信息采集、全身和专科检查,纯音听阈测试、声导抗测试及听性脑干反应测试等听力测试。采集外周血并提取基因组DNA,利用MMCA技术进行四个耳聋基因19个突变位点的检测。结果通过MMCA技术在1407例聋儿中检出GJB2、SLC26A4和线粒体12Sr RNA基因突变,总检出率为26.3%(370/1407)。GJB2基因以c.235del C突变为主,SLC26A4基因以c.919-2A>G、c.754C>T和c.1229C>T为主;12Sr RNA基因m.1555A>G为主。以GJB2、SLC26A4、12Sr RNA阳性样本在基因突变总体病例中所占比例分别为35.2%、61.4%和3.4%。结论 MMCA技术应用于遗传性耳聋基因突变检测,具有通量高、操作简便、快速、成本低等优点。广西地区耳聋患者热点突变基因以GJB2和SLC26A4基因为常见。

关键词：基因突变广西地区耳聋患者快速检测

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710例不明原因智力落后患儿基因型与表型的相关性研究

710例不明原因智力落后患儿基因型与表型的相关性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：吴燕明范燕洁王丽丽叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院上海市浦东新区人民医院

目的分析不明原因智力落后(ID)和(或)生长发育迟缓(DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,探讨基因型与临床表型的相关性。方法针对2011年3月至2016年2月在新华医院就诊的710例ID/DD患儿,采集详细的临床信息,并使用利用Affymetrix Cyto Scan... 详细信息

目的分析不明原因智力落后(ID)和(或)生长发育迟缓(DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,探讨基因型与临床表型的相关性。方法针对2011年3月至2016年2月在新华医院就诊的710例ID/DD患儿,采集详细的临床信息,并使用利用Affymetrix Cyto Scan?HD芯片对基因组DNA进行全基因组芯片分析。结果 (1)710例患儿中,共检测出201人(28.3%)存在致病性变异,共计249例致病性CNV;400人为阴性结果(56.3%);(2)201例存在致病性变异的ID/DD患儿伴发临床表型最多见的分别是特殊面容(39.3%)、矮小(32.8%)和先天性心脏病(26.4%)。发现致病性基因最高的表型分别是唇腭裂(85.7%)、肥胖(68.8%)和呼吸系统畸形(66.7%);(3)致病性组与阴性组的临床表型中,在先心、特殊面容、染色体异常、肥胖、低体重、呼吸道畸形和唇腭裂的比较上,差别有明显的统计学意义。(4)ID/DD同时伴有的临床表型越多,阳性率越大。结论通过CMA技术对不明原因ID/DD患儿进行全基因组扫描,可为部分患儿明确病因诊断,并为其临床医生的遗传咨询和进一步的治疗提供了有利的依据。

关键词：基因型不明原因临床表型智力落后相关性研究

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ZNF408突变与家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关性研究

ZNF408突变与家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：呼唤张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的研究表明ZNF408突变引起家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR),但目前仅报道10个突变。本研究目的在于从FEVR患者中筛查该基因突变,以进一步研究二者之间的相关性。方法从中山眼科中心眼遗传病样本资源库收集1220例多种遗传性眼病先... 详细信息

目的研究表明ZNF408突变引起家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR),但目前仅报道10个突变。本研究目的在于从FEVR患者中筛查该基因突变,以进一步研究二者之间的相关性。方法从中山眼科中心眼遗传病样本资源库收集1220例多种遗传性眼病先证者(包括34例FEV R)白细胞DNA,进行全外显子测序。生物信息学分析筛选ZNF408突变后,行Sanger测序及家系共分离。对突变携带者行眼底荧光造影。结果 FEVR先证者中未发现ZNF408突变。在14例其他眼病先证者中共发现10个ZNF408杂合突变,包括9个新突变和一个已知突变。14例眼病先证者包括5例近视,4例视网膜色素变性,2例青光眼,1例高度远视,1例Stargardt病,1例先天性黑矇。这些家系中4例为常染色体显性遗传,5例为常染色体隐性遗传,5例为散发。家系共分离显示ZNF408突变存在于正常家系成员。突变携带者荧光造影未发现FEVR相关的血管改变。结论 ZNF408突变见于多种不同眼病患者甚至正常人,而未见于FEVR患者。同时突变携带者未见FEVR相关眼底改变。因此,ZNF408突变与FEVR的相关性有待进一步研究证实。

关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变先证者 ZNF408 相关性研究

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与基因诊断

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与基因诊断

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：吴虹林何玺玉李培张雪琴军事医学科学院附属医院儿科

目的对一例家系VLCADD临床诊疗经过进行分析总结,以提高对该病的认识。方法对临床疑诊为脂肪酸代谢障碍患儿行血遗传代谢病筛查,基因突变分析,并对父母行携带筛查。结果患儿,女,G4P4,足月儿外貌,发育正常,双肺呼吸音粗,心腹及神经系统... 详细信息

目的对一例家系VLCADD临床诊疗经过进行分析总结,以提高对该病的认识。方法对临床疑诊为脂肪酸代谢障碍患儿行血遗传代谢病筛查,基因突变分析,并对父母行携带筛查。结果患儿,女,G4P4,足月儿外貌,发育正常,双肺呼吸音粗,心腹及神经系统查体无异常。血、尿、便常规、血气分析等无异常,血肝酶和心肌酶升高;随机末梢血糖3.0mmol/l。母亲38岁,孕期未规律产检。G1P1,体健;G2P2,生后第3天因反复低血糖发作死亡;G3P3,男,生后反复低血糖发作,伴肝功能、心肌酶异常,血遗传代谢病筛查示VLCADD,于新生儿期死亡。父亲结肠癌,有结肠癌家族史。患儿氨基酸和酰基肉碱谱分析示肉豆蔻烯酰肉碱显著增高,提示极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。基因测序发现患儿ACADVL基因存在2个杂合突变【c.664G>C(p.G222R)/c.342+1G>A】,分别遗传自父母,患儿因ACADVL基因复合杂合突变致病。结论 VLCADD的诊断有赖于血串联质谱分析及基因检测;VLCADD治疗要以高糖饮食辅以中短链脂肪酸,限制长链脂肪酸摄入,避免空腹;需动态监测患儿肉碱及酰基肉碱水平。父母携带者再生育时需行产前诊断。

关键词：基因诊断 VLCADD 缺乏症

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MYCT1与DDX5相互作用调节喉癌细胞的迁移和增殖

MYCT1与DDX5相互作用调节喉癌细胞的迁移和增殖

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：孙媛媛张钊熊陈升董洋王芃芃王鹤谭富伟能中国医科大学

目的在喉癌Hep2细胞中筛查和鉴定MYCT1相互作用蛋白质,并研究MYCT1通过其相互作用蛋白发挥的生物学功能。方法应用IP和质谱技术筛查并鉴定MYCT1相互作用蛋白;应用Co-IP和免疫荧光共定位方法进一步验证DDX5与MYCT1的结合能力;应用克隆形... 详细信息

目的在喉癌Hep2细胞中筛查和鉴定MYCT1相互作用蛋白质,并研究MYCT1通过其相互作用蛋白发挥的生物学功能。方法应用IP和质谱技术筛查并鉴定MYCT1相互作用蛋白;应用Co-IP和免疫荧光共定位方法进一步验证DDX5与MYCT1的结合能力;应用克隆形成实验和Transwell小室法检测MYCT1通过与DDX5相互作用发挥的生物学功能。结果质谱鉴定分析结果显示在喉癌Hep2细胞中与MYCT1可能存在相互作用的蛋白共有132个,其中包括DDX5;Co-IP和共聚焦免疫荧光共定位检测结果显示,在Hep2细胞中DDX5与MYCT1蛋白发生相互作用,二者主要共定位于细胞核中;Transwell小室法和克隆形成实验检测结果显示,过表达MYCT1能够显著降低喉癌Hep2细胞的迁移和克隆形成能力,过表达DDX5显著回复MYCT1对喉癌细胞迁移和克隆形成能力的抑制。结论 DDX5是MYCT1一相互作用蛋白,二者主要共定位于喉癌Hep2细胞核;MYCT1通过与D DX5相互作用参与喉癌Hep2细胞迁移和增殖的调节。

关键词：喉癌细胞 MYCT1

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表皮松解性掌跖角化症(EPPK)突变小鼠模型的构建和shRNA治疗研究

表皮松解性掌跖角化症(EPPK)突变小鼠模型的构建和shRNA治疗研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：吕雅素史培良陈晓玲汤悦笑王艳芳栾晓睿赵静林兆宇高翔张咸宁浙江大学医学部南京大学模式动物研究所浙江中医药大学

目的 KRT9是表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)的主要致病基因。方法通过构建与EPPK患者KRT9突变c.500del Ains GGCT同源性的小鼠Krt9基因c.434del Ains GGCT突变载体,用基因打靶技术筛选获得突变敲入小鼠。设计si RNA引物,皮下注射至足垫处,尝试基因治疗。结果表型分析、组织学检测、蛋白印迹实验和免疫组化分析等发现,突变敲入小鼠在遗传方式和表型上都高度模拟人EPPK的发生、发展;sh RNA治疗可使突变小鼠的患病部位几乎恢复正常。结论突变的K9蛋白可能阻碍了正常K9/K1二聚体的形成,从而导致作为小鼠机械承受力最大的足垫区表皮细胞骨架的崩塌,K2角蛋白的减少和抗压能力较弱的其他角蛋白——K10、K6和K16代偿性地表达增高,可能使得上基底层细胞发生细胞溶解,而基底细胞的过度增殖使得棘层、颗粒层细胞数量增多和不规整排列,可能最终导致了突变小鼠出现EPPK相似的角化过度和皮肤松解症状。基因治疗有望带来EPPK临床治疗的曙光。

关键词：小鼠模型掌跖角化症 shRNA 治疗研究

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