检索结果-内蒙古大学图书馆

您好，读者！请登录

内蒙古大学图书馆

首页
概况
党建
资源
服务
科研支持
- 论文收录引用证明
- 科技查新
知识产权
档案馆
帮助

咨询与建议

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

您的常用邮箱：*

您的手机号码：*

问题描述：

当前已输入0个字，您还可以输入200个字

全部搜索
期刊论文
图书
学位论文
标准
纸本馆藏
外文资源发现
数据库导航
超星发现

高级检索

时间限定

出版年份：

文献类型

图书期刊文献学位论文多媒体

馆藏选择

电子馆藏纸本馆藏

核心期刊

全部期刊 SCI 收录期刊 SSCI 收录期刊 EI 收录期刊 CSCD 收录期刊 CSSCI 收录期刊

语言

中文英文

文献类型

期刊文献图书学位论文标准纸本馆藏

帮助

文字说明：

T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

检索规则说明：

AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

检索范例：

范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
范例二：P=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT K=Visual AND Y=2011-2016

分类表

所选分类

>> <<

限定检索结果

文献类型

542 篇 会议
1 篇 成果

馆藏范围

543 篇 电子文献
0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

412 篇 医学
- 399 篇 临床医学
- 17 篇 基础医学(可授医学...
- 15 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 口腔医学
- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 2 篇 中西医结合
- 1 篇 药学(可授医学、理...
6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

检索条件"任意字段=中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会"

共 543 条记录，以下是331-340 订阅

全选清除本页清除全部题录导出标记到"检索档案"

详细简洁

排序：

NDUFS1和NDUFV1基因突变所致空泡样脑白质病四例临床特点及基因分析

NDUFS1和NDUFV1基因突变所致空泡样脑白质病四例临床特点及基因分...

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：任长红方方丁昌红任晓暾程华首都医科大学附属北京儿童医院

目的探讨NDUFV1和NDUFS1基因突变所致空泡样脑白质病的临床及基因突变特点方法以北京儿童医院神经内科临床诊断为空泡样脑白质病的4例患儿为研究对象,分析其临床特征,并对基因检测结果进行分析。结果女3例,男1例,其中两例为同胞姐弟,发... 详细信息

目的探讨NDUFV1和NDUFS1基因突变所致空泡样脑白质病的临床及基因突变特点方法以北京儿童医院神经内科临床诊断为空泡样脑白质病的4例患儿为研究对象,分析其临床特征,并对基因检测结果进行分析。结果女3例,男1例,其中两例为同胞姐弟,发病年龄自6个月-1岁3个月,4例均以运动倒退起病,病前有断母乳、感冒及预防注射为诱因,病前发育正常,4例均伴有肌张力不全,2例合并智力倒退,1例存在癫痫,2例行血乳酸检查均正常,1例尿代谢筛查提示乳酸尿,其余血尿代谢筛查均阴性。头颅MRI提示双侧大脑半球白质对称性异常,胼胝体受累。遗传学分析提示:3例患儿的NDUFS1和1例患儿的NDUFV1基因存在复合杂合突变,共发现2种NDUFV1突变(R377C,R377H),4种NDUFS1突变(R518fs,T368P,Y454X,D565G),均为未报道新突变。结论复合体I缺陷所致空泡样脑白质病为罕见的先天性代谢性疾病,以运动发育落后或倒退起病,表现有肌张力不全、认知损害、癫痫,头颅MRI主要为脑白质囊性病变。对于可疑病例需进行相关基因检测,及时明确诊断。

关键词： NDUFV1 NDUFS1 基因突变基因分析临床特点

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

血管紧张素转换酶基因I/D变异促使接受透析治疗的中国T2DM患者发生终末期肾病

血管紧张素转换酶基因I/D变异促使接受透析治疗的中国T2DM患者发...

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张娟刘丽梅陆明葛晓旭李鸣李灿张荣赵蔚菁郑泰山陈亚婷上海交通大学附属第六人民医院

目的血管紧张素转化酶(ACE)I/D变异是否促进2型糖尿病(T2DM)患者发生终末期肾病(ES RD)的风险仍存在争议。我们进行了一项病例-对照研究,以评估接受血液透析的中国T2DM患者中ACE I/D变异和ESRD风险的相关性,同时分析基因型-临床表型之... 详细信息

目的血管紧张素转化酶(ACE)I/D变异是否促进2型糖尿病(T2DM)患者发生终末期肾病(ES RD)的风险仍存在争议。我们进行了一项病例-对照研究,以评估接受血液透析的中国T2DM患者中ACE I/D变异和ESRD风险的相关性,同时分析基因型-临床表型之间的相互作用。方法无血缘关系的中国T2DM患者(n=432)分为非糖尿病肾病(DN)对照组(n=222,糖尿病病程>10年,无肾病)和DN-ESRD组(n=210,T2DM导致ESRD并接受血液透析)。应用PCR对所有的432例受试者进行基因分型。结果 DN-ESRD组的ID+DD基因型频率较非DN对照组高[65.2%vs 50.9%,调整OR=1.98(95%CI,1.31-3.00;P=0.001)]。在DN-ESRD组中,与II基因型组相比,DD基因型组的Hb A1c和舒张压(DBP)均明显升高(P<0.05 for each)。结论 ACE I/D变异的DD基因型与血压和Hb A1c显著升高有关,因此在中国T2DM患者中,ACE I/D-DD基因型可预测接受血液透析的DN-ESRD的发生、进展和严重性。

关键词：基因型终末期肾病 I/D 酶基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因

广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：马晓燕李少英何文智王燕超王晓蔓冼嘉嘉黎青广州医科大学附属第三医院法医物证司法鉴定研究所广东省重点高校生殖与遗传重点实验室

目的分析广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因频率及序列组成,为进一步研究基因多态性提供基础数据。方法检测3495例广东汉族无关个体的21个STR基因座分型,统计等位基因分型标准物之外（Of f-Ladder,OL）的等位基因频率,通过比对ST... 详细信息

目的分析广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因频率及序列组成,为进一步研究基因多态性提供基础数据。方法检测3495例广东汉族无关个体的21个STR基因座分型,统计等位基因分型标准物之外（Of f-Ladder,OL）的等位基因频率,通过比对STRBse数据库和相关文献,确定稀有等位基因（频率<0.0001）,并对未见报道的稀有等位基因进行单基因扩增及克隆测序。结果共发现33种OL等位基因（其中25个稀有等位基因）,分布于10个基因座中,各基因座OL等位基因种类为1～6种,等位基因频率为0.3‰.6‰。11个暂未见报道的稀有等位基因D18S51（28、17.3）、PentaE（25.4）、D8S1179（12.2）、D6S1043（12.3、17.3、18.2、22.3）、D2S441（10.1、12.3）,D19S433（4）,按其序列组成分为两类:（1）核心序列的完整重复（滑动突变导致）(2)核心序列的不完整重复（碱基微变异）。结论本研究发现的OL等位基因有助于提高个体识别率和非父排除率,为在分型标准物中加入该类等位基因提供样本,可有效补充法医DNA多态性数据,完善数据库建设。

关键词：等位基因频率 STR 基因座汉族人群稀有等位基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

FOXE1与中国西部汉族人群非综合征性唇腭裂相关性研究

FOXE1与中国西部汉族人群非综合征性唇腭裂相关性研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张碧荷石冰贾仲林四川大学华西口腔医学院口腔疾病研究国家重点实验室四川大学华西口腔医院唇腭裂外科

目的 FOXE1在欧洲人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的发生中具有重要作用,但在中国汉族人群中的作用尚存在争议。本研究将进一步研究FOXE1与中国西部汉族人群NSCL/P的关联性。方法本研究在440个三人家系中通过SNP-scan对rs894673,rs3758249... 详细信息

目的 FOXE1在欧洲人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的发生中具有重要作用,但在中国汉族人群中的作用尚存在争议。本研究将进一步研究FOXE1与中国西部汉族人群NSCL/P的关联性。方法本研究在440个三人家系中通过SNP-scan对rs894673,rs3758249和rs4460498进行基因分型,并通过两点连锁不平衡检验、传递不平衡检验、单倍型分析和亲源分析从不同层面分析它们与NSCL/P之间的关联。结果在基因型传递不平衡分析中,这三个SNP位点均与NSCL/P(Z=-2.22,P=0.027)和非综合征性唇腭裂(NSCPO)(Z=-2.61,P=0.0092)具有相关性。在等位基因传递不平衡分析中仅发现三个SNP位点与NSCL/P具有相关性(P值分别为0.025,0.04,0.023)。在单倍型分析中也发现了FOXE1与NSCL/P的发生具有相关性。结论本研究结果显示FOXE1与中国西部汉族人群NSCL/P相关性较弱,但尚不足以否认它在NS CL/P中的作用,需要加大样本量来验证并研究。

关键词：非综合征性唇腭裂 FOXE1 汉族人群单倍型分析中国西部相关性研究

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脆性X综合征特殊病例的CGG重复序列组织异质性分析及遗传咨询

脆性X综合征特殊病例的CGG重复序列组织异质性分析及遗传咨询

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：段然慧黄文罗仕玉康怀兴邬玲仟中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室

目的本研究拟通过检测脆性X综合征特殊病例不同组织CGG重复数目和甲基化情况,分析CGG重复模式的组织异质性,为我国脆性X综合征遗传咨询提供依据。方法联合高GC含量PCR和甲基化敏感Southern blot分析患者不同组织(包括痕迹量样本)CGG重... 详细信息

目的本研究拟通过检测脆性X综合征特殊病例不同组织CGG重复数目和甲基化情况,分析CGG重复模式的组织异质性,为我国脆性X综合征遗传咨询提供依据。方法联合高GC含量PCR和甲基化敏感Southern blot分析患者不同组织(包括痕迹量样本)CGG重复数目、AGG插入和CGG重复甲基化情况。结果在两例23周脆性X综合征男性胎儿(1例全突变和1例全突变/前突变嵌合)发现各组织间CGG重复数目一致,但嵌合胎儿前突变所占比例存在明显的组织差异;一对全突变女性双羊膜双绒毛膜同卵型双胞胎,二者IQ等表型差异明显,其发根、口腔上皮和外周血CGG重复数分别均为320和470,但二者发根非甲基化正常等位基因比例相差5倍;一例男性全突变患者精液样本,除预期前突变条带,还发现一仅有7个CGG重复并伴随CGG序列上游缺失条带,该缺失可能与AGG嵌入相关。结论以上表明部分FXS患者外周血中的CGG重复状况不能取代其他组织中的情况,遗传检测和咨询环节一定要注意FMR1基因CGG重复序列的组织异质性。检测中应明确CGG重复数目、AGG插入模式和FMR1甲基化情况三个重要因素,以此评估个人致病风险及生殖传递过程中的CGG扩增风险。

关键词： CGG 外周血甲基化重复序列综合征异质性分析特殊病例

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

胎盘印迹控制区域甲基化状态与双胎选择性宫内生长受限的关系

胎盘印迹控制区域甲基化状态与双胎选择性宫内生长受限的关系

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：柴涵婧方群石晓梅黄轩罗艳敏广东省人民医院中山大学附属第一医院

目的检测ICR1、ICR2印迹控制区域及CDKN1C启动子甲基化状态,探索其与s IUGR双胎发育的关系方法收集s IUGR、正常MCDA双胎各10例,经合子鉴定均为单合子双胎,排除严重母胎合并症。采用质谱分析法检测ICR1、ICR2和CDKN1C启动子甲基化状态... 详细信息

目的检测ICR1、ICR2印迹控制区域及CDKN1C启动子甲基化状态,探索其与s IUGR双胎发育的关系方法收集s IUGR、正常MCDA双胎各10例,经合子鉴定均为单合子双胎,排除严重母胎合并症。采用质谱分析法检测ICR1、ICR2和CDKN1C启动子甲基化状态。结果 1.s IUGR组大小胎胎盘ICR2区域第18～21个Cp G位点所在区段平均甲基化程度分别为42.50%、44.75%(p<0.01)2.s IUGR组大小胎胎盘CDKN1C启动子区第1～5个Cp G位点所在区段平均甲基化程度分别为31.93%、26.43%(p<0.05);其中,小胎的第4和5位点甲基化程度高于大胎(p<0.05)***1C启动子区第1～5个Cp G位点与ICR2第18～21位点所在区段的甲基化水平成负相关(Rs=-0.453,p<0.05)结论 1.s IUGR双胎中小胎胎盘ICR2部分片段甲基化水平升高,胎盘基因的甲基化修饰可能在s IUGR发生中起重要作用***2部分片段甲基化水平升高伴CDKN1C启动子部分片段低甲基化,ICR2甲基化水平可能是调节CDKN1C基因启动子甲基化的机制之一

关键词：宫内生长受限 ICR 启动子甲基化

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

综合征/非综合征性矮小的新致病基因ARID1B突变的显著特征

综合征/非综合征性矮小的新致病基因ARID1B突变的显著特征

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：胡国瑞范燕洁曾庆文王丽丽莫西陶悦余永国顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

目的 ARID1B基因单倍剂量不足是导致Coffin-Siris综合征最常见的病因。该综合征是以智力落后和发育迟缓为显著特征,然而ARID1B基因突变对病人体格生长影响则少有报道。本研究验证矮小也是ARID1B基因突变的显著特征。方法收集Pub Med数... 详细信息

目的 ARID1B基因单倍剂量不足是导致Coffin-Siris综合征最常见的病因。该综合征是以智力落后和发育迟缓为显著特征,然而ARID1B基因突变对病人体格生长影响则少有报道。本研究验证矮小也是ARID1B基因突变的显著特征。方法收集Pub Med数据库中所有关于ARID1B基因突变的病例资料,统计分析身高数据。同时,建立ARID1B knockdown斑马鱼胚胎模型,在体观察ARID1B对斑马鱼胚胎体长影响。结果研究共纳入17篇报道中的81例病人,年龄分布从1岁至46岁之间。突变均为新发。(39/81)的病人身高处于临床矮小水平;79/81)的病人身高均在人群平均身高及以下;只有2.5%(2/81)的病人身高超过平均水平。临床病人身高数据分析提示,ARID1B基因突变会导致生长迟缓,且随年龄增加身高受损不断累积,最终使得成年身高矮小。观察ARID1B knockdown斑马鱼胚胎模型发现,ARID1B knockdown之后斑马鱼胚胎体长显著短小,且体长受损随着ARID1B knockdown程度的增加而越发严重。结论矮小是ARID1B基因突变的显著特征,临床应关注此类患儿生长状况。

关键词： ARID1B 基因突变斑马鱼胚胎非综合征性显著特征综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

3-M综合征一家系基因诊断与分析

3-M综合征一家系基因诊断与分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨利杨玉余丽蓉周斌江西省儿童医院

目的探讨一家系中2例3-M综合征的临床特征和基因突变特点。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采取目标区域杂交捕获及高通量测序,使用软件CASAVA将数据转化为可识别的碱基序列进行分析,对突变位点进行PCR扩增后进行Sanger法验证,确... 详细信息

目的探讨一家系中2例3-M综合征的临床特征和基因突变特点。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采取目标区域杂交捕获及高通量测序,使用软件CASAVA将数据转化为可识别的碱基序列进行分析,对突变位点进行PCR扩增后进行Sanger法验证,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系。结果 3岁男性先证者临床特征为宫内及生后生长迟缓,头大,三角脸,前额突出,尖下巴,面中部发育不全,耳大,颈宽,方肩,鸡胸,肋外翻。通过高通量测序并进行验证,在先证者OBSL1基因检测到复合杂合变异:第四外显子c.1582583del移码变异及第1外显子c.835T>C错义变异。先证者姐姐4岁8月,基因验证突变点与先证者一致。其它家系成员表型均正常,蛋白质功能预测先证者及姐姐OBSL1基因复合杂合变异为致病突变,变异的致病性在HGMD及Pub Med数据库中均未见文献报道。结论此家系中先证者及姐姐为OBSL1基因复合杂合突变致病,变异分别遗传其父母,该复合杂合突变导致3M综合征的发病,导致宫内及生后生长发育迟缓,通过高通量测序,为探求儿童生长发育迟缓的病因提供了新的思路。

关键词：基因诊断先证者突变位点综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

高发心源性猝死的3型长QT综合征1个家系报道

高发心源性猝死的3型长QT综合征1个家系报道

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：朱文根洪葵南昌大学第二附属医院

目的评价基因检测和电生理功能分析在诊断及治疗长QT综合征(LQTS)患者和发现有潜在患病风险的家系成员的作用。方法采集和分析1例LQTS患儿及所在家系成员的临床资料。对候选基因进行直接测序,并对突变进行功能分析。对其家系成员进行特... 详细信息

目的评价基因检测和电生理功能分析在诊断及治疗长QT综合征(LQTS)患者和发现有潜在患病风险的家系成员的作用。方法采集和分析1例LQTS患儿及所在家系成员的临床资料。对候选基因进行直接测序,并对突变进行功能分析。对其家系成员进行特定突变基因筛查以评估其发生心脏性猝死风险。结果先证者常规心电图初步诊断为LQTS。给予美托洛尔(25mg、2次/天)治疗,患者服药第3天于午饭时猝死。基因检测发现先证者SCN5A基因上存在杂合子错义突变(V411M),在正常对照组未发现该突变。与野生型相比,V411M突变型钠通道表现为显著的峰值钠电流及晚钠电流增加。测试脉冲电压在-50m V时,V411M突变型的钠通道激活数目明显多于野生型。V411M突变型稳态激活曲线左移,而稳态失活曲线无明显变化。另外,其他家系成员进行SCN5A基因检测发现,先证者母亲、外祖母为无症状突变携带者,给予适当临床评估及长期随访。先证者的同卵双生姐姐(III2)及姨妈(II1)死于婴儿猝死综合征。结论在国人LQTS患者SCN5A上报道了杂合子错义突变V411M,其导致钠离子通道蛋白的"功能增强"效应构成3型LQTS的发病基础。

关键词：先证者突变型钠通道基因检测心源性猝死综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

179例人类染色体新核型报告及遗传学分析

179例人类染色体新核型报告及遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李琳徐鸿雁赵向宇郑书琪崇宝强张继霞临沂市人民医院

目的通过对临沂及周边地区12899例有不良孕产史、不孕不育、性别发育障碍、原发及继发性闭经、智力障碍、先天畸形等遗传咨询患者进行染色体核型分析,探讨临沂及周边地区染色体异常核型的种类及与疾病之间的关系,为患者的诊断、治疗和... 详细信息

目的通过对临沂及周边地区12899例有不良孕产史、不孕不育、性别发育障碍、原发及继发性闭经、智力障碍、先天畸形等遗传咨询患者进行染色体核型分析,探讨临沂及周边地区染色体异常核型的种类及与疾病之间的关系,为患者的诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G、C显带、FISH、微阵列、高通量测序等技术进行染色体核型分析及验证。异常核型根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)命名。结果在12899例患者中检出异常染色体核型(不包括多态变异)1648例,检出率为12.78%,明显高于正常人群。经中南大学医学遗传学国家重点实验室专家鉴定,有179例核型为国内、外首次报道的染色体异常核型。包括男性79例,女性100例;年龄最小的4天,最大68岁。异常核型类型有:染色体平衡易位146例,臂间倒位7例,臂内倒位4例,插入易位3例,3条染色体复杂易位2例,其他非平衡性染色体核型17例。结论染色体异常是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿、原发及继发性闭经、智力低下、性别发育障碍、先天畸形等的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查非常必要。

关键词：发育障碍继发性闭经人类染色体染色体核型分析先天畸形

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

没有更多数据了...

全选清除本页清除全部题录导出标记到“检索档案”

共55页 << < 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 > >>

检索报告对象比较合并检索0

隐藏清空

合并搜索

回到顶部

执行限定条件

内容：

评分：

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

订阅名称：

通借通还

温馨提示：

图书名称：

借书校区：

取书校区：

手机号码：

邮箱地址：

一卡通帐号：

电话和邮箱必须正确填写，我们会与您联系确认。

联系人：

所在院系：

联系邮箱：

联系电话：

内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号邮编: 010021

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：