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主题

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机构

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23 篇 河南省人民医院
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12 篇 复旦大学
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11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
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8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
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高糖环境下血管内皮细胞TFPI-1基因条件敲除加速血管损伤

高糖环境下血管内皮细胞TFPI-1基因条件敲除加速血管损伤

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：金凯悦肖家军徐化洁张进姜楠马端复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室复旦大学附属中山医院心内科复旦大学出生缺陷研究中心

目的观察血管内皮细胞TFPI-1基因条件敲除对链脲佐菌素(streptozotocin,STZ)诱导的高血糖小鼠血管损伤的影响。方法将TFPI-1flox/flox转基因小鼠和内皮细胞表达的环化重组酶(Tekcyclization recombination)转基因小鼠杂交。荧光定量PCR... 详细信息

目的观察血管内皮细胞TFPI-1基因条件敲除对链脲佐菌素(streptozotocin,STZ)诱导的高血糖小鼠血管损伤的影响。方法将TFPI-1flox/flox转基因小鼠和内皮细胞表达的环化重组酶(Tekcyclization recombination)转基因小鼠杂交。荧光定量PCR检测不同基因型小鼠主动脉血管中TFPI-1的敲除效率。依据实验方案将小鼠分为四组,分别用ELISA、HE染色、免疫组化检测各组之间的差异。结果造模成功后,ELISA结果显示:B组比A组血浆中TFPI-1浓度高,在敲除小鼠中,D组比C组血浆中TFPI-1浓度低。HE结果显示,B组相较于A组,D组相较于C组,血管内膜发生皱缩和凸起,管壁增厚,细胞排列紊乱,这种现象在CD组中较为明显。C组相较于A组,D组相较于B组,这种表型差异更为明显。免疫组化检测细胞血管损伤标志物(v WF)结果显示,B组相较于A组,D组相较于C组,v WF表达量都有明显升高,且C组相较于A组,D组相较于B组,v WF表达量也都有明显升高。免疫组化检测细胞增殖核抗原,结果与v WF相同。结论高糖环境下,血管内皮细胞TFPI-1基因条件敲除加速血管损伤。

关键词：内皮细胞免疫组化检测 TFPI-1 高糖环境

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COL2A1基因第二个外显子的变异导致早发高度近视

COL2A1基因第二个外显子的变异导致早发高度近视

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：孙文敏张清炯中山大学中山眼科中心

目的 COL2A1基因第二个外显子的突变仅导致眼部异常,我们既往在3%的早发高度近视患者中找到COL2A1基因突变,均位于第二个外显子外的区域,本研究在298例高度近视先证者的全外显子组测序数据中,进一步细致分析COL2A1基因第二外显子及其相... 详细信息

目的 COL2A1基因第二个外显子的突变仅导致眼部异常,我们既往在3%的早发高度近视患者中找到COL2A1基因突变,均位于第二个外显子外的区域,本研究在298例高度近视先证者的全外显子组测序数据中,进一步细致分析COL2A1基因第二外显子及其相邻内含子区域的变异,寻找可能的致病突变。方法在298例早发性高度近视先证者的全外显子测序结果中,选择所有COL2A1基因第二外显子及其相邻两个内含子的区域,排除人群频率高于1%的变异,保留的变异进行多个预测工具进行致病性分析,主要预测是否改变剪接位点,而位于外显子的变异,并预测是否影响外显子转录调节元件。结果经过分析,最终在三例早发性高度近视先证者中发现两个COL2A1基因第二个外显子的变异,经预测,这两个变异可能位于外显子转录剪切增强子区域,改变剪接的受体位点而致病。携带这个突变的两例先证者,发生了孔源性视网膜脱离。结论本研究发现了一个COL2A1基因第二个外显子的同义突变,携带该突变的两例患者均表现为高度近视并发生孔源性视网膜脱离。预测该突变可能影响该基因的转录剪接而致病,但需进一步功能研究证实。

关键词：外显子先证者高度近视 COL2A1

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浙南地区GJB2致聋家系的临床表型与致病突变分析

浙南地区GJB2致聋家系的临床表型与致病突变分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：徐晨阳项延包陈冲李焕铮卢金芳林小玲徐雪琴唐少华温州市中心医院产前诊断中心温州市出生缺陷重点实验室

目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析,并为其中6个GJB2基因致聋家系行产前分子诊断。方法运用耳聋基因芯片检测228例耳聋患者的GJB2基因c.35del G、c.176del16、c.235del C以及c.299-300del AT位点,对所... 详细信息

目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析,并为其中6个GJB2基因致聋家系行产前分子诊断。方法运用耳聋基因芯片检测228例耳聋患者的GJB2基因c.35del G、c.176del16、c.235del C以及c.299-300del AT位点,对所有的单杂合突变患者进行GJB2基因全编码区测序;结合STR位点检测对6个家系胎儿行产前分子诊断。结果基因芯片共检出GJB2基因突变49例:c.235del C纯合突变24例、c.235del C/c.176del16复合杂合5例、c.235del C/c.299-300del AT复合杂合2例、c.235del C单杂合16例、c.176del16单杂合和c.299-300del AT单杂合各1例。基因测序检出11例c.235del C单杂合及1例c.176del16单杂合、1例c.299-300del AT单杂合患者均存在另一突变位点。产前诊断检出GJB2双杂合突变1例,单杂合突变4例,野生型1例。结论浙南地区耳聋患者GJB2基因突变检出率达21.5%,耳聋芯片联合测序法可明确大多数患者致聋原因,耳聋基因检测及产前诊断可避免重度耳聋患者的出生。

关键词：临床表型浙南地区突变分析基因突变

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Mir-200b负调控PIN1基因减弱中心体扩增抑制喉癌Hep-2细胞迁移能力

Mir-200b负调控PIN1基因减弱中心体扩增抑制喉癌Hep-2细胞迁移能力

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：温行李章富王辉孙绍华郭星李福才中国医科大学医学遗传学教研室

目的喉癌是人类头颈部常见恶性肿瘤之一,与其他恶性肿瘤一样,肿瘤转移是预后不理想的重要因素,我们的研究发现PIN1发挥了促进喉癌发展和转移的角色。大量研究发现mir-200b可抑制肿瘤进展和转移而发挥着抑癌基因角色,生物信息学软件预测m... 详细信息

目的喉癌是人类头颈部常见恶性肿瘤之一,与其他恶性肿瘤一样,肿瘤转移是预后不理想的重要因素,我们的研究发现PIN1发挥了促进喉癌发展和转移的角色。大量研究发现mir-200b可抑制肿瘤进展和转移而发挥着抑癌基因角色,生物信息学软件预测mir-200b能结合PIN1 m RNA的3′-UT R区,提示mir-200b对PIN1可能发挥调控作用,本研究拟探索mir-200b对PIN1的调控作用及这种调控作用对喉癌发生发展和转移的影响。方法 1.通过q RT-PCR检测喉癌术后组织样本中mir-200b和PIN1基因m RNA表达水平,Western blot检测相应组织样本中Pin1蛋白表达,通过相关分析得出mir-200b与PIN1的相关性;(未完)结果 1.喉癌术后组织样本中mir-200b表达与Pin1蛋白质水平表达呈负相关关系,但与PIN1的m RNA水平无显著相关性,值得一提的是,mir-200b在淋巴结组织中表达水平显著低于对应的癌及癌旁组织,提示mir-200b可能发挥着抑制肿瘤转移的生物学功能;(未完)结论 mir-200b负调控Pin1表达,减弱了Hep-2细胞异常分裂水平,降低了癌细胞转移能力。(未完)

关键词： RNA Mir-200b Hep-2 细胞迁移能力中心体

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精神分裂症候选基因GABRB2遗传与表观调控机制研究

精神分裂症候选基因GABRB2遗传与表观调控机制研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：宗璐南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州市第一人民医院精神心理科

目的精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因GABRB2的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,该基因在疾病状态下的表观修饰水平尚未有研究报道... 详细信息

目的精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因GABRB2的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,该基因在疾病状态下的表观修饰水平尚未有研究报道。方法本项研究基于279例精神分裂症患者和256健康个体的外周血DNA样本,进行全基因组及G ABRB2启动子区域的甲基化和羟甲基化检测,通过Sanger测序法进行启动子区域SNP检测,在细胞水平,通过5-氮杂胞苷(5-azacytidine,5-aza)处理人源神经母细胞瘤细胞系IMR-32,检测GABRB2启动子区域甲基化与表达水平。结果氯氮平的使用可显著增加精神分裂症患者的总甲基化水平;男性患者总羟甲基化水平显著升高,而女性患者总羟甲基化水平却显著低于正常女性;rs72815526、rs3811996和rs3811997都参与调控启动子区域的甲基化及羟甲基化水平;在细胞实验中,启动子区域低甲基化水平可引起G ABRB2的高表达。结论本项目从基因水平、DNA甲基化表观调控及表达水平揭示精神分裂症易感基因GABRB2的表观调控机制。

关键词：精神分裂症启动子 DNA 羟甲基化 GABRB2 候选基因机制研究

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267例进行性家族性肝内胆汁淤积症的基因诊断

267例进行性家族性肝内胆汁淤积症的基因诊断

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：唐佳李剑力陈德胜冯艳明张巍王菁 Lee-Jun C.Wong 江门市妇幼保健计划生育服务中心医学遗传中心美国贝勒医学院医学遗传学实验室

目的常染色体隐性遗传病进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是儿童期肝病致死或致残的重要原因之一。研究267例γ-谷氨酰转肽酶(GGT)水平小于或者等于正常水平患儿的ABCB1、ATP8B1与TJP2基因突变情况,对所有新发突变进行致病性鉴定。方... 详细信息

目的常染色体隐性遗传病进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是儿童期肝病致死或致残的重要原因之一。研究267例γ-谷氨酰转肽酶(GGT)水平小于或者等于正常水平患儿的ABCB1、ATP8B1与TJP2基因突变情况,对所有新发突变进行致病性鉴定。方法采用Panel高通量测序对患儿进行ABCB1和ATP8B1基因突变检测,再利用多重PCR方法对TJP2基因23个外显子进行一步PCR扩增富集,然后再制备文库进行高通量测序,检测TJP2基因突变情况,利用生物信息学分析对新突变进行致病性鉴定。结果对267例GTT水平小于或者等于正常水平的PFIC患儿进行基因诊断,发现131例患儿携带ABCB1基因致病性突变,49例患儿携带ATP8B1基因致病性突变,4例患儿携带TJP2基因致病性突变。6种TJP2基因突变其中2种新突变(c.1202A>G和c.2668-11A>G)为国际首见。结论利用高通量测序可高效准确地开展PFIC基因诊断。ABCB1基因是导致GGT水平小于或者等于正常水平PFIC患儿的主要致病基因。研究发现TJP2基因的2种新突变丰富了TJP2基因突变谱,有助于提高疾病的诊断水平。

关键词：基因诊断肝内胆汁淤积症家族性

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4种耳聋基因检测方法在不同需求下适用性的比较

4种耳聋基因检测方法在不同需求下适用性的比较

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：林立河南省人民医院

目的探讨4种耳聋基因检测方法:熔解曲线法、基因芯片法、Sanger测序法、二代测序法,在临床中进行耳聋基因检测的高效性,比较其在不同需求中不同作用。方法利用4种方法对100例携带耳聋致病基因的患者进行检测,其中用熔解曲线法与基因芯... 详细信息

目的探讨4种耳聋基因检测方法:熔解曲线法、基因芯片法、Sanger测序法、二代测序法,在临床中进行耳聋基因检测的高效性,比较其在不同需求中不同作用。方法利用4种方法对100例携带耳聋致病基因的患者进行检测,其中用熔解曲线法与基因芯片法检测71例,用Sanger测序法检测28例,用二代测序法检测1例。结果在100例样本中,携带GJB2基因致病突变位点49例,其中c.235位点25例,c.79位点5例,c.176位点5例,c.299位点12例,c.512位点3例,c.257位点2例;携带SLC26A4基因致病突变位点46例,其中ivs7-2位点22例,c.2168位点18例,c.1226及c.1343位点均3例,c.281位点2例,c.1173、c.1174、c.2178、ivs7+1位点均1例,携带未明确致病性突变位点c.1563位点1例;携带线粒体DNA致病位点5例;检测出CDH23基因突变1例(上述包含复合杂合突变)。结论熔解曲线法与基因芯片法在常见耳聋基因筛查中起重要作用;Sanger测序法适用于有明确诊断信息的情况下进行检测;二代测序法在未明确诊断信息情况下,对众多致病基因进行筛查。

关键词：耳聋基因二代测序测序法基因芯片法检测方法

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rs4910736位点与轻型β-地中海贫血HbF表达量的相关性

rs4910736位点与轻型β-地中海贫血HbF表达量的相关性

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：韩文平韩媛媛黄凌安邦权杨楠楠徐琴黄盛文贵州省人民医院检验科

目的探讨HBG1-HBD基因间序列单倍型的标签SNP rs4910736(A>C)与轻型β-地中海贫血Hb F表达的相关性。方法从人类基因组单倍型(Hapmap)数据库中下载HBG1-HBD基因间序列上中国北京汉族人群的所有SNPs数据。应用Haploview 4.0软件对HBG1... 详细信息

目的探讨HBG1-HBD基因间序列单倍型的标签SNP rs4910736(A>C)与轻型β-地中海贫血Hb F表达的相关性。方法从人类基因组单倍型(Hapmap)数据库中下载HBG1-HBD基因间序列上中国北京汉族人群的所有SNPs数据。应用Haploview 4.0软件对HBG1-HBD基因间序列的SNPs位点进行连锁不平衡分析,构建HBG1-HBD基因间序列的单倍型,并挑选出标签SNP rs4910736。选取180例轻型β-地中海贫血作为研究对象,年龄2～62岁。检测受检者的血红蛋白成分及相对含量并确定rs4910736位点的基因型,应用SPSS20.0软件分析该多态性位点基因型与Hb F的表达量的相关性。结果 180例轻型β-地中海贫血受检者中,rs4910736位点基因型为AA、AC、CC的例数分别为136、43和1,将AC和CC合并为一组。AA组和AC+CC组Hb F的相对表达量(%)分别为0.97±1.38,1.66±2.04。经统计分析,两组的Hb F表达含量差异有统计学意义(P=0.047)。结论 rs4910736位点可能与轻型β-地中海贫血的Hb F表达量相关。

关键词： β-地中海贫血基因型 rs4910736 HbF

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β-地中海贫血家兔模型的构建及干细胞治疗评估

β-地中海贫血家兔模型的构建及干细胞治疗评估

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨翌孙筱放广州医科大学附属第三医院

目的利用CRISPR/Cas9基因靶向修饰技术结合胚胎显微注射技术制备HBB基因敲除的β-地中海贫血家兔模型,为β地贫病人来源的i PS基因修复后再分化获得的造血干细胞移植治疗β地贫的安全性和有效性评估提供理想的动物模型。方法针对家兔HB... 详细信息

目的利用CRISPR/Cas9基因靶向修饰技术结合胚胎显微注射技术制备HBB基因敲除的β-地中海贫血家兔模型,为β地贫病人来源的i PS基因修复后再分化获得的造血干细胞移植治疗β地贫的安全性和有效性评估提供理想的动物模型。方法针对家兔HBB基因1号外显子设计1条g RNA靶位点并构建Cas9/g RNA载体,体外转录获得Cas9和g RNA的m RNA注射入兔受精卵中,移植发情受体母兔输卵管中待其自然妊娠即可获得HBB基因敲除的β-地贫家兔模型,对其进行基因型和贫血表型进行检测。结果将Cas9(100ng)、g RNA(10ng)显微注射至353个家兔受精卵,共移植10只受体母兔,有3只怀孕并出生4只HBB基因敲除嵌合体家兔,T-A克隆测序显示分别敲除7bp、10bp、1bp和6bp。血常规检测四只β地贫家兔模型都有显著的地贫表型,红细胞中也检测到大量异常的低色素性小细胞。结论利用CRISPR/Cas9技术获得的HBB基因敲除家兔具有显著的地贫表型,将为利用基因修复后β地贫病人来源i PS细胞诱导分化的造血干细胞移植提供理想的动物模型,对临床前造血干细胞移植的安全性及其对β-地贫家兔症状的改善作用进行检测和评估。

关键词：家兔模型基因敲除动物模型干细胞移植基因修复 β-地中海贫血 β-地贫干细胞治疗

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2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：蔡德成黄健云莫和国尹志军黄培坚梁焕瑜王冬纳商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东省中山市小榄人民医院检验科广东省中山市小榄人民医院妇产科

目的总结2011-2015年间中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,分析预防效果。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行表型筛查,对筛查阳性者采用进行地贫基因型检... 详细信息

目的总结2011-2015年间中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,分析预防效果。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行表型筛查,对筛查阳性者采用进行地贫基因型检查,阳性者则要求召回配偶,并对配偶进行血液学表型和基因型检查。结果期间共筛查孕妇22220名,表型筛查阳性者5560例,β-地贫基因携带者1065例。配偶1164例接受召回进行地贫基因诊断,确定β-地贫基因携带者80例。所有个体共检出12种β-地贫基因突变类型,构成比靠前的为CD41-42(-TCTT)突变,分别占48.75%(38/80,男方)和44.41%(473/1065,女方);其次为CD17(A→T)突变,分别占15.00%(12/80,男方)和19.72%(210/1065,女方)。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对,20对进行产前诊断,9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫;另有2对拒绝产前诊断,随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β-地贫基因携带率较高,加强对当地人群进行地贫防控相关知识教育,对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。

关键词：地贫基因 β-地中海贫血 β-地贫回顾性分析

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