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作者

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先天性无虹膜的新致病位点
先天性无虹膜的新致病位点
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 黎仕强 王攀峰 肖学珊 贾小云 郭向明 张清炯 中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室
目的先天性无虹膜是种罕见的遗传眼病,主要特征是明显的虹膜发育不全。本研究通过连锁定位分析的同时,结合高通量测序技术,在先天性无虹膜家系中寻找新的可能致病基因。方法本研究收集了个广东地区3代以上的常染色体显性遗传的无虹... 详细信息
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SCN8A突变所致早发癫痫脑病及良性婴儿惊厥的临床及遗传研究
SCN8A突变所致早发癫痫脑病及良性婴儿惊厥的临床及遗传研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 王佳平 高华 包新华 章清萍 李佳瑞 魏丽萍 北京大学第一医院 北京大学生命科学院
目的近来有研究发现SCN8A突变与癫痫及神经发育障碍相关。本文旨在扩大SCN8A相关疾病的表型谱及突变谱。探讨早发性癫痫的遗传因素。方法通过门诊随访及问卷调查收集临床信息。对1例早发癫痫家系进行全外显子测序,对176例早发癫痫脑病... 详细信息
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应用MS-MLPA对Russell-Silver综合征11p15.5区域甲基化水平异常的分析
应用MS-MLPA对Russell-Silver综合征11p15.5区域甲基化水平异常的...
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 夏超然 杨永臣 路兆宁 王伟 上海交通大学附属儿童医院 上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所 上海交通大学附属儿童医院 上海市儿童医院检验科
目的 Russell-Silver综合征(RSS)是类临床表型和遗传异质性较高的疾病,而11p15.5上印记基因控制区域(imprinting control region,ICR)1的甲基化水平异常可能是导致该病发生的重要原因。为探讨中国人RSS患者该区域甲基化水平是否存在异... 详细信息
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氧化应激对大鼠心肌特异性转录因子Nkx2-5基因表达的影响
氧化应激对大鼠心肌特异性转录因子Nkx2-5基因表达的影响
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 梁晓燕 初国铭 赵彦艳 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科
目的 Nkx2-5是自果蝇乃至人类心肌发育重要的转录因子。Nkx2-5杂合子的突变导致了先天性心脏病,该突变影响了其与DNA的结合从而引起了心脏传导缺陷或心肌骤停。在鸡、鼠、人胚胎时期的心脏发育中,传导系统相对于周围的心肌层的形成,Nkx... 详细信息
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先天性心脏病(CHD)中MESP1稀有突变的功能分析
先天性心脏病(CHD)中MESP1稀有突变的功能分析
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 黄丽娟 李培强 郑煜芳 杨雪艳 王红艳 复旦大学生命科学学院 复旦大学附属妇产科医院
目的先天性心脏病是排名第一的出生缺陷,本课题对412例先心病患者进行二代测序,在MESP1基因的编码区检测到两个病例特异性突变L120P(359 T>C)和T176S(526 A>T)。MESP1是中胚层发育的重要转录因子,调控多个心脏发育重要转录因子。... 详细信息
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Rho鸟苷酸交换因子缺陷引起小头畸形、中后脑发育异常和智力低下
Rho鸟苷酸交换因子缺陷引起小头畸形、中后脑发育异常和智力低下
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 胡昊 Angela M.Kaindl Ethiraj Ravindran 李娜 林云婷 Thomas F.Wienker H Hilger Ropers 刘丽 广州市妇女儿童医疗中心 Charité University Medicine Berlin Germany Max-Planck Institute for Molecular Genetics Germany
目的临床收集例小头畸形、中后脑发育异常和智力低下的近亲家系。拟从遗传分析和功能实验两个角度鉴定相关基因突变并阐释其作用机制。方法遗传分析采用高密度SNP基因分型芯片。使用高通量测序在连锁区间搜索有害突变。测定可能致病... 详细信息
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8例IX型肝糖原累积病临床与遗传特征分析
8例IX型肝糖原累积病临床与遗传特征分析
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 刘丽 周知子 李陶琳 卢致琨 盛慧英 广州市妇女儿童医疗中心
目的提高对IX型肝糖原累积病的认识。方法对20122016经过基因检测诊断明确的IX型肝糖原累积病例进行临床资料归纳分析。结果共8例患儿,来自6个家庭;龄最小1岁3个月,最大6岁,平均(中位数)2岁;其中男7例,女1例;发病龄6个月-2岁;... 详细信息
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KRT17基因突变导致多发性脂囊瘤家系报道
KRT17基因突变导致多发性脂囊瘤家系报道
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 刘凯 方木平 马西祥 王程 刘静宇 华中科技大学生命科学与技术学院 分子生物物理教育部重点实验室 华中科技大学同济医学院附属孝感医院皮肤科
目的多发性脂囊瘤(steatocystoma multiplex,SM),是来源于皮脂腺的种罕见的遗传性皮肤病,多呈常染色体显性遗传。鉴定多发性脂囊瘤致病基因,揭示多发性脂囊瘤致病机制。方法 HE染色观察病灶组织形态,候选基因sanger测序,可疑突变家系... 详细信息
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TSPY1通过抑制USP7介导的p53功能促进精子发生与肿瘤发生
TSPY1通过抑制USP7介导的p53功能促进精子发生与肿瘤发生
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 杨元 沈英 刘运强 晏元龙 杨溪玲 涂文玲 冷祥友 卢永杰 杨博 董强 四川大学华西医院医学遗传中心 四川大学华西医院泌尿外科
目的 TSPY1是TSPY/SET/NAP1超家族中唯由Y染色体基因编码的男性特异性成员,在男性早期生殖细胞中特异性表达。在该研究中,我们在人类肿瘤细胞与小鼠精原细胞中进步探索了TSP Y1的细胞学功能。方法以我们在人睾丸组织c DNA文库的TSPY... 详细信息
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产前筛查与产前诊断在非整倍体诊断中的临床应用
产前筛查与产前诊断在非整倍体诊断中的临床应用
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 唐敬龙 王丽媛 饶伟强 杜晓雪 常丽君 吴莉莉 艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室 山东中医药大学第二附属医院
目的探讨唐氏筛查、无创DNA检测技术及羊水穿刺后羊水细胞培养染色体核型分析在非整倍体诊断中的临床应用。方法对1例单活胎孕妇于18W进行唐氏筛查,检测AFP,u E3和游离β-h CG,进行风险评估;于20W进行无创DNA产前检测,从母体外周血标本... 详细信息
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