检索结果-内蒙古大学图书馆

您好，读者！请登录

内蒙古大学图书馆

首页
概况
党建
资源
服务
科研支持
- 论文收录引用证明
- 科技查新
知识产权
档案馆
帮助

咨询与建议

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

您的常用邮箱：*

您的手机号码：*

问题描述：

当前已输入0个字，您还可以输入200个字

全部搜索
期刊论文
图书
学位论文
标准
纸本馆藏
外文资源发现
数据库导航
超星发现

高级检索

分类表

所选分类

>> <<

限定检索结果

标题

标题
作者
主题词
出版物名称
出版社
机构
学科分类号
摘要
ISBN
ISSN
基金资助
索书号

作者

作者
标题
主题词
出版物名称
出版社
机构
学科分类号
摘要
ISBN
ISSN
基金资助
索书号

文献类型

542 篇 会议
1 篇 成果

馆藏范围

543 篇 电子文献
0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

412 篇 医学
- 399 篇 临床医学
- 17 篇 基础医学(可授医学...
- 15 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 口腔医学
- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 2 篇 中西医结合
- 1 篇 药学(可授医学、理...
6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

检索条件"任意字段=中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会"

共 543 条记录，以下是381-390 订阅

全选清除本页清除全部题录导出标记到"检索档案"

详细简洁

排序：

相关度排序

相关度排序
时效性降序
时效性升序

先天性无虹膜的新致病位点

先天性无虹膜的新致病位点

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黎仕强王攀峰肖学珊贾小云郭向明张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的先天性无虹膜是一种罕见的遗传眼病,主要特征是明显的虹膜发育不全。本研究通过连锁定位分析的同时,结合高通量测序技术,在先天性无虹膜家系中寻找新的可能致病基因。方法本研究收集了一个广东地区3代以上的常染色体显性遗传的无虹... 详细信息

目的先天性无虹膜是一种罕见的遗传眼病,主要特征是明显的虹膜发育不全。本研究通过连锁定位分析的同时,结合高通量测序技术,在先天性无虹膜家系中寻找新的可能致病基因。方法本研究收集了一个广东地区3代以上的常染色体显性遗传的无虹膜家系。共收集了家系12名成员,其中5名患者,分别提取外周血DNA和相关眼科临床资料;l在全基因组范围内,以间隔10c M的标记进行基因分型和连锁分析;对5个患者及2个正常家系成员样本进行全外显子组及全基因组测序分析,获得的数据进行生物信息学分析,寻找可能的致病突变。结果该常染色体显性遗传的无虹膜家系被定位在两个区域,分别是:6q21,D6S462到D6S292位置;18q11.1,D18S464到D18S56位置;全外显子组及全基因组测序分析发现了一个位于染色体18q11.1的SEH1L基因的杂合同义变异:c.615C>T,ESEfinder软件预测这个变异可能影响外显子的剪切。该变异也符合家系共分离。结论该研究将一常染色体显性遗传的无虹膜家系定位在6q21和18q11.1这两个新位点上,全外显子组测序以及全基因组测序分析进一步支持18q11.1是该家系的定位区域。

关键词：先天性无虹膜外显子组全基因组测序常染色体显性遗传

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

SCN8A突变所致早发癫痫脑病及良性婴儿惊厥的临床及遗传研究

SCN8A突变所致早发癫痫脑病及良性婴儿惊厥的临床及遗传研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王佳平高华包新华章清萍李佳瑞魏丽萍北京大学第一医院北京大学生命科学院

目的近来有研究发现SCN8A突变与癫痫及神经发育障碍相关。本文旨在扩大SCN8A相关疾病的表型谱及突变谱。探讨早发性癫痫的遗传因素。方法通过门诊随访及问卷调查收集临床信息。对1例早发癫痫家系进行全外显子测序,对176例早发癫痫脑病... 详细信息

目的近来有研究发现SCN8A突变与癫痫及神经发育障碍相关。本文旨在扩大SCN8A相关疾病的表型谱及突变谱。探讨早发性癫痫的遗传因素。方法通过门诊随访及问卷调查收集临床信息。对1例早发癫痫家系进行全外显子测序,对176例早发癫痫脑病散发病例进行靶向捕获二代测序。结果在早发癫痫家系中共有6名癫痫患者,其中5名患者表型较轻,幼年发病,经单药治疗后发作控制,且智力运动正常。1名患者表现为难治性癫痫,发病后出现智力运动倒退,17岁时发生癫痫猝死。全外显子测序发现该家系患病成员携带SCN8A杂合错义突变V1598A。此外,还发现4例散发病例携带SCN8A杂合错义突变（S232P,R850E,R1872W,G1475R）。该4例患者起病年龄较早,平均起病年龄为3月龄（2.5月月）,起病形式均为部分发作,其中2例经多种抗癫痫药物联合治疗控制发作。4例患儿均存在智力低下。结论 SCN8A突变大多为新发突变,遗传性突变也可发生。大部分携带SCN8A新发突变的患儿表现为难治性癫痫脑病或智力障碍;而遗传性SCN8A突变可能与良性婴儿惊厥或婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症相关。钠离子通道阻滞剂通常作为一线用药。

关键词：婴儿惊厥新发突变错义突变全外显子测序 SCN8A

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

应用MS-MLPA对Russell-Silver综合征11p15.5区域甲基化水平异常的分析

应用MS-MLPA对Russell-Silver综合征11p15.5区域甲基化水平异常的...

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：夏超然杨永臣路兆宁王伟上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院检验科

目的 Russell-Silver综合征(RSS)是一类临床表型和遗传异质性较高的疾病,而11p15.5上印记基因控制区域(imprinting control region,ICR)1的甲基化水平异常可能是导致该病发生的重要原因。为探讨中国人RSS患者该区域甲基化水平是否存在异... 详细信息

目的 Russell-Silver综合征(RSS)是一类临床表型和遗传异质性较高的疾病,而11p15.5上印记基因控制区域(imprinting control region,ICR)1的甲基化水平异常可能是导致该病发生的重要原因。为探讨中国人RSS患者该区域甲基化水平是否存在异常,我们应用MS-MLPA技术对4例临床表型疑似RSS患者该区域的印记基因状态进行了检测。方法提取外周血基因组DNA,采用基于MS-MLPA原理的试剂盒(MRC,Holland)对4例疑似患者和3例年龄及性别匹配的正常对照样本进行检测,分析其11p15.5区域ICR1的H19上4个位点的甲基化水平和ICR2的KCNQ1OT1上4个位点的甲基化水平。结果 4例患者的H19中4个Cp G岛甲基化率在10%左右,明显低于正常水平,KCNQ1OT1中4个位点甲基化率约50%左右,在正常范围内;而3例对照样本相应区域均呈现正常甲基化水平。结论本文报道的RSS的11p15.5上ICR1存在甲基化水平异常。MS-MLPA可实现目标基因区域甲基化水平的定量检测,有助于对该类疾病进行分子水平的分析,为该病遗传缺陷的分子基础提供了科学资料。

关键词： MS-MLPA ICR 甲基化水平 Russell-Silver 综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

氧化应激对大鼠心肌特异性转录因子Nkx2-5基因表达的影响

氧化应激对大鼠心肌特异性转录因子Nkx2-5基因表达的影响

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：梁晓燕初国铭赵彦艳中国医科大学附属盛京医院临床遗传科

目的 Nkx2-5是自果蝇乃至人类心肌发育重要的转录因子。Nkx2-5杂合子的突变导致了先天性心脏病,该突变影响了其与DNA的结合从而引起了心脏传导缺陷或心肌骤停。在鸡、鼠、人胚胎时期的心脏发育中,传导系统相对于周围的心肌层的形成,Nkx... 详细信息

目的 Nkx2-5是自果蝇乃至人类心肌发育重要的转录因子。Nkx2-5杂合子的突变导致了先天性心脏病,该突变影响了其与DNA的结合从而引起了心脏传导缺陷或心肌骤停。在鸡、鼠、人胚胎时期的心脏发育中,传导系统相对于周围的心肌层的形成,Nkx2-5的m RNA和蛋白水平均有瞬时的上调。Nkx2-5功能的缺失导致了传导系统发育不全,进而引起了产后心肌的功能性缺陷。已有研究表明氧化应激通过影响胚胎发育,导致出生缺陷。为了进一步阐明氧化应激反应与心肌特异性转录因子Nkx2-5之间的相互作用,本研究以H2O2做为导致氧化应激的因素,拟探索其对大鼠心肌特异性转录因子Nkx2-5蛋白水平的影响。方法通过Western blot检测不同浓度的H2O2对大鼠心肌细胞H9c2中特异性转录因子Nkx2-5蛋白表达的影响。结果 Western blot显示在大鼠心肌细胞H9c2中,在H2O2刺激下心肌特异性转录因子Nkx2-5的蛋白水平有下降趋势。结论以H2O2为因素诱导的氧化应激反应可引起大鼠心肌细胞H9c2中特异性转录因子Nkx2-5蛋白表达下降,从而引起心肌功能性缺陷。

关键词：特异性转录因子大鼠心肌细胞氧化应激反应 Nkx2-5 大鼠心肌基因表达

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性心脏病(CHD)中MESP1稀有突变的功能分析

先天性心脏病(CHD)中MESP1稀有突变的功能分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黄丽娟李培强郑煜芳杨雪艳王红艳复旦大学生命科学学院复旦大学附属妇产科医院

目的先天性心脏病是排名第一的出生缺陷,本课题对412例先心病患者进行二代测序,在MESP1基因的编码区检测到两个病例特异性突变L120P(359 T>C)和T176S(526 A>T)。MESP1是中胚层发育的重要转录因子,调控多个心脏发育重要转录因子。... 详细信息

目的先天性心脏病是排名第一的出生缺陷,本课题对412例先心病患者进行二代测序,在MESP1基因的编码区检测到两个病例特异性突变L120P(359 T>C)和T176S(526 A>T)。MESP1是中胚层发育的重要转录因子,调控多个心脏发育重要转录因子。本课题希望通过对MESP1稀有突变进行功能分析,试图阐释稀有突变对先心病发生的影响,从而进一步加强对先心病的了解和预防甚至治疗干预。方法本研究前期主要通过二代测序对先心样本进行了分析,接着采用双荧光素酶报告基因系统,凝胶迁移率实验以及在模式生物斑马鱼进行过表达、MO敲低和挽救等实验,从而对MESP1稀有突变进行功能分析及验证。结果双荧光素酶报告实验显示MESP1对下游靶基因NKX2-5有一定的效应,L120P丧失对NKX2-5的调控抑制,而T176S没有明显差异;EMSA实验结果显示,L120P与靶基因的特异序列结合力减弱;MESP1 L120P过表达对斑马鱼有致畸性,L120P对MO致畸的rescue效应降低。结论 MESP1 L120P是丧失功能的突变,L120P突变可能影响中胚层的正常发育,影响心脏的正常形成,从而导致先心病的发生。

关键词：二代测序先天性心脏病 CHD MESP1 功能分析先心病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Rho鸟苷酸交换因子缺陷引起小头畸形、中后脑发育异常和智力低下

Rho鸟苷酸交换因子缺陷引起小头畸形、中后脑发育异常和智力低下

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：胡昊 Angela M.Kaindl Ethiraj Ravindran 李娜林云婷 Thomas F.Wienker H Hilger Ropers 刘丽广州市妇女儿童医疗中心 Charité University Medicine Berlin Germany Max-Planck Institute for Molecular Genetics Germany

目的临床收集一例小头畸形、中后脑发育异常和智力低下的近亲家系。拟从遗传分析和功能实验两个角度鉴定相关基因突变并阐释其作用机制。方法遗传分析采用高密度SNP基因分型芯片。使用高通量测序在连锁区间搜索有害突变。测定可能致病... 详细信息

目的临床收集一例小头畸形、中后脑发育异常和智力低下的近亲家系。拟从遗传分析和功能实验两个角度鉴定相关基因突变并阐释其作用机制。方法遗传分析采用高密度SNP基因分型芯片。使用高通量测序在连锁区间搜索有害突变。测定可能致病基因在患者和正常亲属中m RNA和蛋白表达强度。构建sh RNA质粒注射胎鼠脑室下调基因表达,观察室管膜下区到皮层的神经元前体细胞的增殖和迁移。结果遗传分析给出连锁区间,用高通量测序加生物信息学分析鉴定出一个截断型突变,位于Rho鸟苷酸交换因子家族成员ARHGEF2基因。在患者和正常亲属的外周血中,携带纯合型突变的患者m RNA和蛋白表达均降至很低水平,携带杂合型突变的正常亲属则降至携带野生型基因亲属的一半。往胎鼠脑室注射sh RNA下调ARHGEF2基因表达,神经元前体细胞增殖和迁移受阻,过表达野生型ARHGEF2能拯救表型,过表达突变型ARHGEF2则无效。结论 ARHGEF2控制Rho三磷酸鸟苷酸酶活性,影响有丝分裂,尚未有致病报道。未来工作将构建小鼠Arhgef2突变模型,观察运动认知变化和脑结构异常,检测细胞周期标记分子活性,检测RNA表达谱和DNA甲基化谱,从而构建相关分子调控网络。

关键词：鸟苷酸交换因子发育异常小头畸形 Rho 智力低下

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

8例IX型肝糖原累积病临床与遗传特征分析

8例IX型肝糖原累积病临床与遗传特征分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：刘丽周知子李陶琳卢致琨盛慧英广州市妇女儿童医疗中心

目的提高对IX型肝糖原累积病的认识。方法对2012年至2016年经过基因检测诊断明确的IX型肝糖原累积病例进行临床资料归纳分析。结果共8例患儿,来自6个家庭;年龄最小1岁3个月,最大6岁,平均(中位数)2岁;其中男7例,女1例;发病年龄6个月-2岁;... 详细信息

目的提高对IX型肝糖原累积病的认识。方法对2012年至2016年经过基因检测诊断明确的IX型肝糖原累积病例进行临床资料归纳分析。结果共8例患儿,来自6个家庭;年龄最小1岁3个月,最大6岁,平均(中位数)2岁;其中男7例,女1例;发病年龄6个月-2岁;7例男性为PHKA2基因半合突变,均为点突变,突变均来自母亲,1例女性为PHKG2基因点突变和框移突变,突变分别来自父母。8例均变现为肝大,肝酶升高,肝右肋下3-15 cm,脾均无明显肿大,血ALT 77-1600 U/L(正常值7-40),AST 201-1640 U/L(正常值5-60),CK 31-186 U/L(正常值45-390),空腹血糖3.5-5.2mmol/L(正常值3.5-5.7),TG 1.4-2.6mmol/L(正常值0.23-1.7),尿酸238-515 umol/L(正常值90-420),BE-B-0.8--5.8 mmol/L,H CO3-20.2-24.3 mmol/L。结论 (1)IX型肝糖原累积病男女性均见发病,但PHKA2基因突变所致男性发病多见;(2)PH KA2基因突变点突变多见,不易自发突变;(3)IX型肝糖原累积病主要表现为肝大、肝酶升高,低血糖、高甘油三脂血症、高尿酸血症和代谢性酸中毒不明显,临床上易误诊误治;(4)临床上遇明显肝大肝酶升高者,尽管没有明显低血糖、高脂血症和代谢性酸中毒实验室改变,都应该警惕肝糖原累积病可能,及时进行相关基因检测,明确诊断。

关键词：肝糖原累积病基因突变肝酶升高低血糖特征分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

KRT17基因突变导致多发性脂囊瘤家系报道

KRT17基因突变导致多发性脂囊瘤家系报道

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：刘凯方木平马西祥王程刘静宇华中科技大学生命科学与技术学院分子生物物理教育部重点实验室华中科技大学同济医学院附属孝感医院皮肤科

目的多发性脂囊瘤(steatocystoma multiplex,SM),是来源于皮脂腺的一种罕见的遗传性皮肤病,多呈常染色体显性遗传。鉴定多发性脂囊瘤致病基因,揭示多发性脂囊瘤致病机制。方法 HE染色观察病灶组织形态,候选基因sanger测序,可疑突变家系... 详细信息

目的多发性脂囊瘤(steatocystoma multiplex,SM),是来源于皮脂腺的一种罕见的遗传性皮肤病,多呈常染色体显性遗传。鉴定多发性脂囊瘤致病基因,揭示多发性脂囊瘤致病机制。方法 HE染色观察病灶组织形态,候选基因sanger测序,可疑突变家系内共分离验证。结果先证者额部,颈部等多处散布有直径约0.5cm的囊性突起,囊壁表面由波浪状复层鳞状上皮构成,有连续均质尹红染色,无颗粒层,附有皮脂腺样结构。对已知致病基因KRT17测序,先证者携带KRT17杂合突变(c.G281A/p.R94H),家系内其他患者均携带该突变,而家系内表型正常个体与100个无关正常对照均不携带该突变。有报道称该突变导致II型先天性厚甲症和多发性脂囊瘤伴甲缺损,但本家系只表现有多发性脂囊瘤并无甲异常。KRT17基因,编码角蛋白17,角蛋白中心的α-螺旋杆结构域的1A螺旋起始序列高度保守,对10nm中间丝的装配起至关重要作用,R94H位于该序列,可能影响中间丝蛋白的形成和组装,导致疾病发生。结论本研究证实KRT17是多发性脂囊瘤家系的致病性突变,c.G281A/p.R94H是KRT17基因的突变热点,而且存在临床异质性。

关键词：多发性脂囊瘤 KRT17 基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

TSPY1通过抑制USP7介导的p53功能促进精子发生与肿瘤发生

TSPY1通过抑制USP7介导的p53功能促进精子发生与肿瘤发生

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨元沈英刘运强晏元龙杨溪玲涂文玲冷祥友卢永杰杨博董强四川大学华西医院医学遗传中心四川大学华西医院泌尿外科

目的 TSPY1是TSPY/SET/NAP1超家族中唯一由Y染色体基因编码的男性特异性成员,在男性早期生殖细胞中特异性表达。在该研究中,我们在人类肿瘤细胞与小鼠精原细胞中进一步探索了TSP Y1的细胞学功能。方法以我们在人睾丸组织c DNA文库的TSPY... 详细信息

目的 TSPY1是TSPY/SET/NAP1超家族中唯一由Y染色体基因编码的男性特异性成员,在男性早期生殖细胞中特异性表达。在该研究中,我们在人类肿瘤细胞与小鼠精原细胞中进一步探索了TSP Y1的细胞学功能。方法以我们在人睾丸组织c DNA文库的TSPY1酵母双杂交实验中所发现的TSPY1优势互作蛋白TSPYL5为切入点,在培养的人肿瘤细胞系、小鼠精原细胞系及小鼠睾丸组织中研究TSPY1对细胞表型的影响以及其作用机制。结果我们发现TSPY1与TSPYL5及USP7形成复合物,增强了TSPYL5与p53竞争USP7的能力,使p53泛素化降解增加;TSPY1通过促进USP7的泛素化降解,削弱USP7对p53去泛素化的保护作用;TSPY1作为TSPYL5的转录因子促进后者的表达;TSPY1对p53的抑制作用能调控p53靶分子CDK1,p21与Bcl-2的活性,使后者发生有利于细胞增殖与抑制凋亡的变化。结论我们的研究揭示了TSPY1作为USP7介导的p53功能的抑制子的基本作用机制,这一机制的发现解释了TSPY1对精子发生与男性肿瘤发生的促进效应,为TSPY1的男性特异性癌基因功能提供了直接的证据。

关键词：肿瘤发生 TSPY1 p53 精子发生

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

产前筛查与产前诊断在非整倍体诊断中的临床应用

产前筛查与产前诊断在非整倍体诊断中的临床应用

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：唐敬龙王丽媛饶伟强杜晓雪常丽君吴莉莉艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室山东中医药大学第二附属医院

目的探讨唐氏筛查、无创DNA检测技术及羊水穿刺后羊水细胞培养染色体核型分析在非整倍体诊断中的临床应用。方法对1例单活胎孕妇于18W进行唐氏筛查,检测AFP,u E3和游离β-h CG,进行风险评估;于20W进行无创DNA产前检测,从母体外周血标本... 详细信息

目的探讨唐氏筛查、无创DNA检测技术及羊水穿刺后羊水细胞培养染色体核型分析在非整倍体诊断中的临床应用。方法对1例单活胎孕妇于18W进行唐氏筛查,检测AFP,u E3和游离β-h CG,进行风险评估;于20W进行无创DNA产前检测,从母体外周血标本并提取胎儿游离DNA,利用高通量测序技术,推算出胎儿患染色体疾病的风险率;孕妇于22W行羊膜腔穿刺,对羊水进行细胞培养,对染色体的核型进行分析。结果唐氏筛查结果为21-三体产前筛查评估结果为1/207,属于21-三体综合征高风险胎儿,开放性神经管缺陷及18-三体综合征风险率均未超过其风险阈值;无创DNA检测结果,提示21-三体风险率为高风险;羊水细胞培养及染色体核型分析为47,XN,+21,于23W行引产术。结论唐氏筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一;无创DNA检测技术的安全、无创及高通量的优势则具有更为广泛的临床应用价值;两者均属于产前筛查范畴,高危患者必须进行羊水穿刺,进行染色体核型分析进一步确诊。因此唐氏筛查,无创DNA检测技术,染色体核型分析联合应用,能够有效减少21三体综合征胎儿的出生率,提高人口素质,减轻家庭和社会的负担。

关键词：非整倍体 DNA 染色体核型分析唐氏筛查产前筛查产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

没有更多数据了...

全选清除本页清除全部题录导出标记到“检索档案”

共55页 << < 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 > >>

检索报告对象比较合并检索0

隐藏清空

合并搜索

回到顶部

执行限定条件

内容：

评分：

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

订阅名称：

通借通还

温馨提示：

图书名称：

借书校区：

取书校区：

手机号码：

邮箱地址：

一卡通帐号：

电话和邮箱必须正确填写，我们会与您联系确认。

联系人：

所在院系：

联系邮箱：

联系电话：

内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号邮编: 010021

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：