咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 542 篇 会议
  • 1 篇 成果

馆藏范围

  • 543 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 412 篇 医学
    • 399 篇 临床医学
    • 17 篇 基础医学(可授医学...
    • 15 篇 医学技术(可授医学...
    • 5 篇 口腔医学
    • 2 篇 公共卫生与预防医...
    • 2 篇 中西医结合
    • 1 篇 药学(可授医学、理...
  • 6 篇 理学
    • 6 篇 生物学
  • 6 篇 工学
    • 4 篇 生物医学工程(可授...
    • 1 篇 仪器科学与技术
    • 1 篇 公安技术
  • 2 篇 管理学
    • 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

  • 26 篇 产前诊断
  • 25 篇 综合征
  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
  • 15 篇 dna
  • 13 篇 染色体核型分析
  • 13 篇 染色体
  • 11 篇 rna
  • 11 篇 基因诊断
  • 10 篇 snp
  • 10 篇 基因突变分析
  • 10 篇 相关性研究
  • 9 篇 基因检测
  • 9 篇 染色体异常
  • 9 篇 基因型
  • 7 篇 分子遗传学
  • 7 篇 杂合突变
  • 7 篇 sma
  • 7 篇 拷贝数变异
  • 7 篇 临床表型

机构

  • 27 篇 上海交通大学医学...
  • 23 篇 河南省人民医院
  • 19 篇 中国医科大学
  • 16 篇 中南大学
  • 15 篇 中山大学
  • 13 篇 中国医学科学院基...
  • 12 篇 复旦大学
  • 12 篇 郑州市儿童医院
  • 11 篇 广州医科大学附属...
  • 11 篇 柳州市妇幼保健院...
  • 9 篇 吉林大学第一医院
  • 9 篇 湖南省妇幼保健院
  • 8 篇 北京大学第一医院
  • 8 篇 温州市中心医院
  • 8 篇 南方医科大学
  • 8 篇 首都医科大学附属...
  • 7 篇 江西省儿童医院
  • 7 篇 山东中医药大学第...
  • 7 篇 柳州市妇幼保健院
  • 7 篇 中山大学附属第一...

作者

  • 23 篇 顾学范
  • 22 篇 余永国
  • 16 篇 严提珍
  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 张惠文
  • 14 篇 王丽丽
  • 14 篇 韩连书
  • 14 篇 叶军
  • 14 篇 邬玲仟
  • 13 篇 唐宁
  • 13 篇 罗世强
  • 13 篇 廖世秀
  • 12 篇 李哲涛
  • 11 篇 张清炯
  • 10 篇 黄际卫
  • 10 篇 张学
  • 10 篇 李伍高
  • 10 篇 梁黎黎
  • 9 篇 刘睿智

语言

  • 399 篇 中文
  • 144 篇 英文
检索条件"任意字段=中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会"
543 条 记 录,以下是31-40 订阅
排序:
个非酮症高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析
一个非酮症高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 高志杰 姜茜 陈倩 许克铭 首都儿科研究所附属儿童医院 100020
来源: 评论
联合应用多种分子遗传学技术阐明染色体芯片结果中潜在的结构异常:思考及启示
联合应用多种分子遗传学技术阐明染色体芯片结果中潜在的结构异常...
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 肖冰 季星 王环环 叶荟 倪琳 祝悦 上海交通大学医学院附属新华医院 200092
来源: 评论
姜黄素促进SMA患儿淋巴细胞中SMN全长转录本表达的研究
姜黄素促进SMA患儿淋巴细胞中SMN全长转录本表达的研究
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 曹延延 杨兰 瞿宇晋 白晋丽 金煜炜 王红 宋昉 首都儿科研究所遗传室 100020
来源: 评论
人胃癌细胞系MGC803中P53基因部分外显子序列检测分析
人胃癌细胞系MGC803中P53基因部分外显子序列检测分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 燕明岳 边月 郭隽馥 中国医科大学 110122
来源: 评论
个携带m.14484T>C异质性突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系成员的临床及遗传学特征研究
一个携带m.14484T>C异质性突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家...
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 雷珂 孙颖 徐则林 耿燕 青岛大学附属医院 青岛市中心医院
来源: 评论
矮身材儿童的遗传学病因研究
矮身材儿童的遗传学病因研究
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 黄倬 孙昱 叶军 韩连书 邱文娟 张惠文 梁黎黎 余永国 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院 200092
来源: 评论
18例染色体不平衡易位的临床表型和遗传学分析
18例染色体不平衡易位的临床表型和遗传学分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 林小玲 唐少华 项延包 周丽丽 白莉莉 李焕铮 陈冲 温州市中心医院 325000
来源: 评论
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征家系临床特征及分子遗传学研究
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征一家系临床特征及...
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 黄爱 沈凌花 郑州市儿童医院 450053
来源: 评论
179例人类染色体新核型报告及遗传学分析
179例人类染色体新核型报告及遗传学分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 李琳 徐鸿雁 赵向宇 郑书琪 崇宝强 张继霞 临沂市人民医院 276003
来源: 评论
8例IX型肝糖原累积病临床与遗传特征分析
8例IX型肝糖原累积病临床与遗传特征分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 刘丽 周知子 李陶琳 卢致琨 盛慧英 广州市妇女儿童医疗中心 510623
来源: 评论