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作者

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弓形虫棒状体蛋白ROP16与Lamin B1相互作用及功能研究
弓形虫棒状体蛋白ROP16与Lamin B1相互作用及功能研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 高德俊 范巍巍 单秀梅 常爽 姜楠 张进 马端 毛佐华 复旦大学基础医学院病原生物学系 复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室
目的弓形虫脑病是导致免疫功能缺陷病人重要死亡原因之,弓形虫棒状体蛋白16(ROP16)可快速侵入宿主(人)细胞核内,本课题组前期鉴定出了与ROP16相互作用的人体核纤层蛋白Lami n B1。方法利用蛋白纯化技术纯化蛋白,进行pull-down实验,Lam... 详细信息
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MMCA技术分析广西苗族妇女叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR 677C>T、1298A>C和MTRR 66A>G的多态性
MMCA技术分析广西苗族妇女叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR 677C>T、...
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 李哲涛 严提珍 罗世强 黄秋英 蔡稔 唐宁 梁译天 杨芳华 柳州市妇幼保健院医学遗传科 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 厦门大学分子诊断教育部工程研究中心 柳州市妇幼保健院融水分院 柳州市妇幼保健院围产期保健科
目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)分析广西苗族女性M THFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G多态性分布特征的价值。方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA... 详细信息
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叶酸和同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠结局的相关性研究
叶酸和同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良...
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 丁忠英 沈国松 张甦 湖州市妇幼保健院
目的探讨孕妇叶酸(FA)和同型半胱氨酸(HCY)水平与不良妊娠结局的关系,以及调查FA代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性,为指导孕龄妇女个性化增补FA及出生缺陷级预防提供依据。方法追踪随访在本院... 详细信息
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运动神经元存活基因1(SMN1)变异c.56delT(***19Glyfs*21)激发无义突变介导的mRNA降解途径(NMD)的致病机制
运动神经元存活基因1(SMN1)变异c.56delT(***19Glyfs*21)激发无义...
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 瞿宇晋 葛琳 白晋丽 曹延延 金煜炜 王红 杨兰 宋昉 首都儿科研究所遗传室
目的明确SMA中SMN1微小变异c.56del T(***19Glyfs*21)的致m RNA下降的机制。方法建立患者细胞系(永生淋巴细胞系和皮肤成纤维细胞系),检测SMN1m RNA和蛋白水平;通过翻译抑制剂的处理和NMD中关键因子UPF1的敲减实验,检测m RNA和蛋白水平... 详细信息
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MLPA组合技术综合分析羊水细胞的胎儿染色体异常
MLPA组合技术综合分析羊水细胞的胎儿染色体异常
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 沈姗姗 高慧 胡玉华 林玉梅 林琳华 胡芷洋 张阮章 王沙燕 郭辉 深圳市人民医院
目的鉴于单个MLPA试剂盒在染色体异常的判断中存在定的不足,我们采用不同的MLPA试剂盒组合进行分析,以探讨合理的MLPA组合形式,提高MLPA技术对胎儿染色体异常的检测率方法由产科医生抽取734例产前筛查高风险孕妇羊水10ml,提取DNA,应用... 详细信息
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全基因组关联研究新发现在中国西部汉族人群的验证研究
全基因组关联研究新发现在中国西部汉族人群的验证研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 姜舒原 石冰 郑谦 贾仲林 四川大学华西口腔医学院口腔疾病国家重点实验室 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科
目的项在中国人群中首进行的唇腭裂全基因组关联研究发现了两个与非综合征型唇腭裂相关的新位点:位于NTN1内含子的rs4791774和位于CREBBP与ACDY9之间的rs8049367。我们在中国西部汉族人群的非综合征型唇腭裂三人核心家系中对这两个... 详细信息
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29个X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病家系的遗传学研究
29个X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病家系的遗传学研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 林云婷 吴莫龄 李秀珍 程静 黄永兰 毛晓健 周志红 徐爱晶 张文 李翠玲 盛慧英 蔡燕娜 刘丽 广州市妇女儿童医疗中心
目的低血磷性佝偻病是类由于磷代谢紊乱导致的代谢性骨病,表现为生长迟缓、身材矮小和骨骼畸形,其中X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病(X-linked dominant Hypophosphatemic rickets,XLHR)最为常见,由于PHEX基因突变引起。该疾病严重影... 详细信息
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ZFP42基因甲基化及其在乳腺癌发生中的作用研究
ZFP42基因甲基化及其在乳腺癌发生中的作用研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 郑立红 陈萍 刘丹 李鹏辉 朱文斌 岳丽玲 齐齐哈尔医学院生物遗传教研室
目的本课题组前期运用DNA甲基化芯片对乳腺癌和癌旁组织样本进行全基因组筛选,发现锌指蛋白C2H2家族成员——ZFP42基因在乳腺癌发生过程中高甲基化,提示该基因甲基化与乳腺癌发生相关,本研究探讨ZFP42基因在乳腺癌发生发展过程中甲基化... 详细信息
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染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用
染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 黄曙方 吴岳恒 庄建 李萍 广东省人民医院 广东省心血管病研究所 广东省华南结构性心脏病重点实验室 广东省人民医院产前诊断技术中心 广东省人民医院妇产科
目的探讨染色体微阵列分析技术在先天性心脏病胎儿产前诊断中的临床意义。方法对81例B超提示胎儿先天性心脏病病例抽取羊水(5例)和脐血(76例)同时行细胞培养+染色体G显带分析和CMA。结果 81例CHD胎儿染色体核型分析或CMA异常共35例。(1... 详细信息
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基于家系的外显子组测序技术发现精神分裂症的新易感基因A
基于家系的外显子组测序技术发现精神分裂症的新易感基因A
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 饶书权 徐勇 梁振伟 叶宁 胡慧灵 沈岩 许琪 中国医学科学院基础医学研究所
我们通过外显子组测序结合病例-对照研究在个精神分裂症三代家系中发现了精神分裂症新的易感基因A。进步通过体外和体内实验证实A可以负调控基因B的表达,位于基因A编码区内的错义突变可以导致基因B的表达上调。采用的实验方法及结... 详细信息
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