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542 篇 会议
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412 篇 医学
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- 4 篇 生物医学工程（可授...
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主题

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25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
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机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
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16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
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排序：

全基因组关联研究新发现在中国西部汉族人群的验证研究

全基因组关联研究新发现在中国西部汉族人群的验证研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：姜舒原石冰郑谦贾仲林四川大学华西口腔医学院口腔疾病国家重点实验室四川大学华西口腔医院唇腭裂外科

目的一项在中国人群中首次进行的唇腭裂全基因组关联研究发现了两个与非综合征型唇腭裂相关的新位点:位于NTN1内含子的rs4791774和位于CREBBP与ACDY9之间的rs8049367。我们在中国西部汉族人群的非综合征型唇腭裂三人核心家系中对这两个... 详细信息

目的一项在中国人群中首次进行的唇腭裂全基因组关联研究发现了两个与非综合征型唇腭裂相关的新位点:位于NTN1内含子的rs4791774和位于CREBBP与ACDY9之间的rs8049367。我们在中国西部汉族人群的非综合征型唇腭裂三人核心家系中对这两个新位点进行进一步的验证研究。方法我们在440例中国西部汉族人群的非综合征型唇腭裂三人核心家系中,用SNPscan法对两个新发现的单核苷酸多态性位点进行基因分型,进行遗传学统计分析:包括传递不平衡分析和亲本效应分析等。结果传递不平衡分析示:rs4791774位点的G等位基因在非综合征型单纯唇裂患者(Z=2.65,P=0.0080)和非综合征型唇腭裂患者(Z=2.61,P=0.0091)中过度传递,该位点的G/G纯合子同样在非综合征型唇腭裂患者(Z=2.12,P=0.033)中存在过度传递现象。同一位点的亲源效应分析示:G等位基因在非综合征型单纯唇裂患者和非综合征型唇腭裂患者的父本中过传递。以上结果表明rs4791774位点的G等位基因和GG纯合子是导致非综合征型唇腭裂的风险因素。结论 rs4791774位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂的发生有关。

关键词：非综合征型唇腭裂等位基因纯合子全基因组关联研究验证研究汉族人群中国西部

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高通量测序在儿童期生长发育异常分子诊断的临床应用

高通量测序在儿童期生长发育异常分子诊断的临床应用

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：孙昱余永国范燕洁曾庆文王丽丽闫慧龚珠文刘慧丽王瑜胡国瑞黄倬张霞王建国杨佳叶军韩连书邱文娟张惠文季星黎黎顾学范上海交通大学医学院附属新华医院

目的儿童期生长发育异常包括一类临床异质性很高的疾病。目前主要根据表型,辅以生化、影像学检查做出临床诊断。然而很多疑难病症表型特征性不明显,或者疾病罕见,造成诊断困难。由于很多生长发育异常疾病由遗传因素所致,分子诊断在疑难... 详细信息

目的儿童期生长发育异常包括一类临床异质性很高的疾病。目前主要根据表型,辅以生化、影像学检查做出临床诊断。然而很多疑难病症表型特征性不明显,或者疾病罕见,造成诊断困难。由于很多生长发育异常疾病由遗传因素所致,分子诊断在疑难病症诊断上有很大的应用空间。方法建立高通量测序检测分析的标准流程,对内分泌/遗传门诊碰到的生长发育异常疑难病症采用遗传病panel、或外显组测序,通过筛选和比较,检测其是否携带已知遗传病致病基因上的突变,结合临床指针,家系分析,给出最合适的分子诊断。结果在逾440例送检样本中,总检出率为35.48%。其中代谢病和心脏异常疾病的检出率较高,分别为48.98%和54.55%。智力发育落后的检出率为34.09%,与文献报道检出率类似。在70例基因芯片检测阴性的样本中,21例发现明确遗传病因,检出率为30%,说明高通量测序是基因芯片检测的合理补充。我们整合所有测序结果,建立科室内部变异数据库,用于帮助筛选中国人群中的罕见变异。结论高通量测序可以用于儿童期生长发育异常的分子诊断。对于难以通过表型诊断的疑难病症,分子诊断可以明确病症,帮助指导治疗和后续的产前、甚至植入前诊断。

关键词：分子诊断疑难病症发育异常高通量测序儿童期

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先天性无虹膜的新致病位点

先天性无虹膜的新致病位点

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黎仕强王攀峰肖学珊贾小云郭向明张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的先天性无虹膜是一种罕见的遗传眼病,主要特征是明显的虹膜发育不全。本研究通过连锁定位分析的同时,结合高通量测序技术,在先天性无虹膜家系中寻找新的可能致病基因。方法本研究收集了一个广东地区3代以上的常染色体显性遗传的无虹... 详细信息

目的先天性无虹膜是一种罕见的遗传眼病,主要特征是明显的虹膜发育不全。本研究通过连锁定位分析的同时,结合高通量测序技术,在先天性无虹膜家系中寻找新的可能致病基因。方法本研究收集了一个广东地区3代以上的常染色体显性遗传的无虹膜家系。共收集了家系12名成员,其中5名患者,分别提取外周血DNA和相关眼科临床资料;l在全基因组范围内,以间隔10c M的标记进行基因分型和连锁分析;对5个患者及2个正常家系成员样本进行全外显子组及全基因组测序分析,获得的数据进行生物信息学分析,寻找可能的致病突变。结果该常染色体显性遗传的无虹膜家系被定位在两个区域,分别是:6q21,D6S462到D6S292位置;18q11.1,D18S464到D18S56位置;全外显子组及全基因组测序分析发现了一个位于染色体18q11.1的SEH1L基因的杂合同义变异:c.615C>T,ESEfinder软件预测这个变异可能影响外显子的剪切。该变异也符合家系共分离。结论该研究将一常染色体显性遗传的无虹膜家系定位在6q21和18q11.1这两个新位点上,全外显子组测序以及全基因组测序分析进一步支持18q11.1是该家系的定位区域。

关键词：先天性无虹膜外显子组全基因组测序常染色体显性遗传

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TSPY1通过抑制USP7介导的p53功能促进精子发生与肿瘤发生

TSPY1通过抑制USP7介导的p53功能促进精子发生与肿瘤发生

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨元沈英刘运强晏元龙杨溪玲涂文玲冷祥友卢永杰杨博董强四川大学华西医院医学遗传中心四川大学华西医院泌尿外科

目的 TSPY1是TSPY/SET/NAP1超家族中唯一由Y染色体基因编码的男性特异性成员,在男性早期生殖细胞中特异性表达。在该研究中,我们在人类肿瘤细胞与小鼠精原细胞中进一步探索了TSP Y1的细胞学功能。方法以我们在人睾丸组织c DNA文库的TSPY... 详细信息

目的 TSPY1是TSPY/SET/NAP1超家族中唯一由Y染色体基因编码的男性特异性成员,在男性早期生殖细胞中特异性表达。在该研究中,我们在人类肿瘤细胞与小鼠精原细胞中进一步探索了TSP Y1的细胞学功能。方法以我们在人睾丸组织c DNA文库的TSPY1酵母双杂交实验中所发现的TSPY1优势互作蛋白TSPYL5为切入点,在培养的人肿瘤细胞系、小鼠精原细胞系及小鼠睾丸组织中研究TSPY1对细胞表型的影响以及其作用机制。结果我们发现TSPY1与TSPYL5及USP7形成复合物,增强了TSPYL5与p53竞争USP7的能力,使p53泛素化降解增加;TSPY1通过促进USP7的泛素化降解,削弱USP7对p53去泛素化的保护作用;TSPY1作为TSPYL5的转录因子促进后者的表达;TSPY1对p53的抑制作用能调控p53靶分子CDK1,p21与Bcl-2的活性,使后者发生有利于细胞增殖与抑制凋亡的变化。结论我们的研究揭示了TSPY1作为USP7介导的p53功能的抑制子的基本作用机制,这一机制的发现解释了TSPY1对精子发生与男性肿瘤发生的促进效应,为TSPY1的男性特异性癌基因功能提供了直接的证据。

关键词：肿瘤发生 TSPY1 p53 精子发生

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产前筛查与产前诊断在非整倍体诊断中的临床应用

产前筛查与产前诊断在非整倍体诊断中的临床应用

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：唐敬龙王丽媛饶伟强杜晓雪常丽君吴莉莉艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室山东中医药大学第二附属医院

目的探讨唐氏筛查、无创DNA检测技术及羊水穿刺后羊水细胞培养染色体核型分析在非整倍体诊断中的临床应用。方法对1例单活胎孕妇于18W进行唐氏筛查,检测AFP,u E3和游离β-h CG,进行风险评估;于20W进行无创DNA产前检测,从母体外周血标本... 详细信息

目的探讨唐氏筛查、无创DNA检测技术及羊水穿刺后羊水细胞培养染色体核型分析在非整倍体诊断中的临床应用。方法对1例单活胎孕妇于18W进行唐氏筛查,检测AFP,u E3和游离β-h CG,进行风险评估;于20W进行无创DNA产前检测,从母体外周血标本并提取胎儿游离DNA,利用高通量测序技术,推算出胎儿患染色体疾病的风险率;孕妇于22W行羊膜腔穿刺,对羊水进行细胞培养,对染色体的核型进行分析。结果唐氏筛查结果为21-三体产前筛查评估结果为1/207,属于21-三体综合征高风险胎儿,开放性神经管缺陷及18-三体综合征风险率均未超过其风险阈值;无创DNA检测结果,提示21-三体风险率为高风险;羊水细胞培养及染色体核型分析为47,XN,+21,于23W行引产术。结论唐氏筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一;无创DNA检测技术的安全、无创及高通量的优势则具有更为广泛的临床应用价值;两者均属于产前筛查范畴,高危患者必须进行羊水穿刺,进行染色体核型分析进一步确诊。因此唐氏筛查,无创DNA检测技术,染色体核型分析联合应用,能够有效减少21三体综合征胎儿的出生率,提高人口素质,减轻家庭和社会的负担。

关键词：非整倍体 DNA 染色体核型分析唐氏筛查产前筛查产前诊断

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29个X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病家系的遗传学研究

29个X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病家系的遗传学研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：林云婷吴莫龄李秀珍程静黄永兰毛晓健周志红徐爱晶张文李翠玲盛慧英蔡燕娜刘丽广州市妇女儿童医疗中心

目的低血磷性佝偻病是一类由于磷代谢紊乱导致的代谢性骨病,表现为生长迟缓、身材矮小和骨骼畸形,其中X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病(X-linked dominant Hypophosphatemic rickets,XLHR)最为常见,由于PHEX基因突变引起。该疾病严重影... 详细信息

目的低血磷性佝偻病是一类由于磷代谢紊乱导致的代谢性骨病,表现为生长迟缓、身材矮小和骨骼畸形,其中X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病(X-linked dominant Hypophosphatemic rickets,XLHR)最为常见,由于PHEX基因突变引起。该疾病严重影响患儿骨骼和生长发育,早期诊断和治疗是决定预后的关键。本研究拟对XLHR患儿进行遗传学诊断,进而探讨患儿临床特点及基因突变特点,以期达到及时诊断干预目的。方法收集29个家系33例XLHR疑似患儿及亲属共计74个外周血样本。通过基因组DNA提取、PCR扩增和Sanger测序进行PHEX基因分析。结果 33例XLHR疑似患儿均检出PHEX基因突变,阳性率为100%;另有8名亲属检出突变。本研究确诊XLHR患者41例,共检出25种PHEX基因突变,其中12种为已知致病突变,另外13种为本研究首次发现,生物信息学分析预测为可能致病突变。进一步分析患儿临床表现和生化指征,发现绝大多数患儿表现身材矮小、双下肢畸形,多数伴随有其他骨骼畸形;血磷明显降低并排除肾小管酸中毒,碱性磷酸酶升高,血钙、25羟维生素D正常或略低。分析患儿及亲属基因型,发现上述25种突变在PHEX基因分布位置较均匀,提示PHEX基因不存在明显热点突变和区域;患儿携带突变由父母遗传和新生突变所占比例大致相同,提示PHEX基因容易发生突变。结论本研究发现了13种新的PHEX基因突变,拓展了基因突变谱。本研究提示对于血磷降低、碱性磷酸酶升高、身材矮小、双下肢畸形的患儿应进行PHEX基因分析,明确疾病分型和遗传模式有助于疾病的治疗、预后和遗传咨询。

关键词：低血磷性佝偻病下肢畸形显性遗传

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MLPA组合技术综合分析羊水细胞的胎儿染色体异常

MLPA组合技术综合分析羊水细胞的胎儿染色体异常

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：沈姗姗高慧胡玉华林玉梅林琳华胡芷洋张阮章王沙燕郭辉深圳市人民医院

目的鉴于单个MLPA试剂盒在染色体异常的判断中存在一定的不足,我们采用不同的MLPA试剂盒组合进行分析,以探讨合理的MLPA组合形式,提高MLPA技术对胎儿染色体异常的检测率方法由产科医生抽取734例产前筛查高风险孕妇羊水10ml,提取DNA,应用... 详细信息

目的鉴于单个MLPA试剂盒在染色体异常的判断中存在一定的不足,我们采用不同的MLPA试剂盒组合进行分析,以探讨合理的MLPA组合形式,提高MLPA技术对胎儿染色体异常的检测率方法由产科医生抽取734例产前筛查高风险孕妇羊水10ml,提取DNA,应用MLPA试剂盒中的23对染色体亚端粒核酸序列拷贝数异常分析试剂盒P036和P070,染色体非整倍体检测试剂盒P095,以及染色体常见微缺失综合征检测试剂盒P245进行检测分析结果对734例高风险孕妇的样本分析结果显示,采用P036、P070、P095和P245组合检出染色体异常69例(其中三体47例,X单体4例,结构异常18例),检出率9.4%;采用P036和P070组合检出66例(2例三体和1例性染色体结构异常未检出),检出率9.0%;只采用P095试剂盒检出60例染色体异常(9例染色体结构异常未检出),检出率8.2%;而P245的仅检出16例染色体异常(性染色体数目异常11例,结构异常,5例),检出率2.2%结论相对单一试剂盒的检出结果,应用合理的MLPA试剂盒组合可对染色体非整倍体、微缺失以及微重复等进行检测,可显著提高羊水细胞的胎儿异常染色体的检出率

关键词：胎儿染色体异常羊水细胞检出率染色体非整倍体组合技术综合分析

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ZFP42基因甲基化及其在乳腺癌发生中的作用研究

ZFP42基因甲基化及其在乳腺癌发生中的作用研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：郑立红陈萍刘丹李鹏辉朱文斌岳丽玲齐齐哈尔医学院生物遗传教研室

目的本课题组前期运用DNA甲基化芯片对乳腺癌和癌旁组织样本进行全基因组筛选,发现锌指蛋白C2H2家族成员——ZFP42基因在乳腺癌发生过程中高甲基化,提示该基因甲基化与乳腺癌发生相关,本研究探讨ZFP42基因在乳腺癌发生发展过程中甲基化... 详细信息

目的本课题组前期运用DNA甲基化芯片对乳腺癌和癌旁组织样本进行全基因组筛选,发现锌指蛋白C2H2家族成员——ZFP42基因在乳腺癌发生过程中高甲基化,提示该基因甲基化与乳腺癌发生相关,本研究探讨ZFP42基因在乳腺癌发生发展过程中甲基化的动态变化与功能。方法 MSP法检测癌旁正常组织和乳腺癌组织中ZFP42基因甲基化的变化;RT-PCR分析去甲基化药物5-aza-d C对乳腺癌细胞ZFP42基因表达的影响;构建ZFP42过表达细胞模型,利用CCK-8法检测细胞增殖能力,细胞划痕实验检测细胞迁移能力,流式细胞术检测细胞凋亡。结果乳腺癌组织中ZFP42基因甲基化程度明显高于癌旁正常组织;ZFP42基因甲基化的乳腺癌细胞株MCF-7和Bcap-37经5-aza-d C处理后,ZFP42基因m RNA表达均明显升高,甲基化程度与表达呈负相关,提示该基因启动子区域Cp G岛高甲基化可能是导致其在肿瘤细胞株中表达缺失的重要原因;转染ZFP42基因后乳腺癌细胞Bcap-37的生长受到明显抑制,细胞迁移能力明显降低,早期凋亡和晚期凋亡阶段的细胞明显增加,初步推断ZFP42基因可以通过诱导细胞凋亡抑制肿瘤细胞增殖。结论 ZFP42基因启动子区异常甲基化可能在乳腺癌的发生发展中起着关键的作用,是一个潜在的抑癌基因。

关键词：基因甲基化乳腺癌组织癌旁正常组织乳腺癌细胞 ZFP42

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染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用

染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黄曙方吴岳恒庄建李萍广东省人民医院广东省心血管病研究所广东省华南结构性心脏病重点实验室广东省人民医院产前诊断技术中心广东省人民医院妇产科

目的探讨染色体微阵列分析技术在先天性心脏病胎儿产前诊断中的临床意义。方法对81例B超提示胎儿先天性心脏病病例抽取羊水(5例)和脐血(76例)同时行细胞培养+染色体G显带分析和CMA。结果 81例CHD胎儿染色体核型分析或CMA异常共35例。(1... 详细信息

目的探讨染色体微阵列分析技术在先天性心脏病胎儿产前诊断中的临床意义。方法对81例B超提示胎儿先天性心脏病病例抽取羊水(5例)和脐血(76例)同时行细胞培养+染色体G显带分析和CMA。结果 81例CHD胎儿染色体核型分析或CMA异常共35例。(1)染色体核型与CMA检测出相同异常8例,分别是21三体嵌合体1例,单纯型21三体2例,13三体1例,18三体3例,染色体部分缺失1例(46,XX,del(11)(q24.2q25))。(2)染色体核型与CMA异常的描述不一致1例:染色体核型46,XY,21ps+,CMA显示16p13.3微缺失。(3)仅有染色体核型异常而无CMA异常4例,1例为平衡异位46,XY,t(5;11)(p11;q11),余3例为D/G组随体柄增加。(4)仅CMA异常无染色体核型异常22例,均为微缺失微重复。结论 CHD胎儿中染色体异常检出率较高,经典G显带分析对非整倍体数目异常、大片段改变、平衡易位、异染色质区变异、随体柄和随体变异的诊断仍然直观可靠,不能完全取代。CMA在染色体微缺失、微重复诊断中高分辨率、高敏感性、高能量、高自动化,结合染色体核型分析可作为今后胎儿CHD病因学研究的重要检测手段。

关键词：染色体微阵列分析技术染色体核型异常 CMA CHD 胎儿先天性心脏病染色体核型分析产前诊断

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基于家系的外显子组测序技术发现精神分裂症的新易感基因A

基于家系的外显子组测序技术发现精神分裂症的新易感基因A

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：饶书权徐勇梁振伟叶宁胡慧灵沈岩许琪中国医学科学院基础医学研究所

我们通过外显子组测序结合病例-对照研究在一个精神分裂症三代家系中发现了精神分裂症新的易感基因A。进一步通过体外和体内实验证实A可以负调控基因B的表达,位于基因A编码区内的错义突变可以导致基因B的表达上调。采用的实验方法及结... 详细信息

我们通过外显子组测序结合病例-对照研究在一个精神分裂症三代家系中发现了精神分裂症新的易感基因A。进一步通过体外和体内实验证实A可以负调控基因B的表达,位于基因A编码区内的错义突变可以导致基因B的表达上调。采用的实验方法及结果如下:首先采用Power Ple A 16系统证实了该精神分裂症家系的亲子关系。考虑到精神分裂症在该家系中符合常染色体显性遗传模式,我们选取家系中5个患者(Ⅲ3,Ⅱ3,Ⅱ6,Ⅱ7,I2)和4个正常人(Ⅲ4,Ⅱ2,Ⅱ4,I1)进行CNV检测发现该SCZ家系不存在与患者共分离的CNV。选取家系中4个患者(Ⅲ3、Ⅱ3、Ⅱ7和I2)和3个正常人(Ⅲ4、Ⅱ4和I1)进行外显子组测序,同时采用家系外两名健康人作为正常对照。通过排除在数据库(db SNP129、1000 Genomes、EAome Sequencing Project等)中存在的变异位点,同时排除在2名正常对照中存在的变异位点,仅保留在编码区和剪接位点的变异位点;按照常染色体遗传模式保留与患者共分离的遗传变异,确定候选易感基因A,同时采用PCR-RFLP对该变异位点在家系成员中的分布情况进行了验证。我们进一步在2564名散发患者以及1005名正常对照中对易感基因A的整个编码区进行罕见变异筛查,发现散发患者中明显存在更多的罕见变异。采用免疫组化来检测易感基因在小鼠脑组织中的分布情况,发现易感基因A主要表达于精神分裂症相关的脑区大脑皮质、海马、小脑等部位。我们综合采用Chip-Seq和表达谱芯片寻找到与Protein A有直接相互作用并且表达量受Protein A调节的靶基因B。靶基因B的表达调控区可以与Protein A直接相互作用,并且所有A的突变体都能导致B的表达上调。我们的研究揭示了基因A是精神分裂症的易感基因之一,基因A的异常表达可能参与了精神分裂症的致病机制。

关键词：外显子组测序精神分裂症易感基因

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