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542 篇 会议
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412 篇 医学
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6 篇 理学
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6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
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主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
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15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
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7 篇 杂合突变
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7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
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16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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弓形虫棒状体蛋白ROP16与Lamin B1相互作用及功能研究

弓形虫棒状体蛋白ROP16与Lamin B1相互作用及功能研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：高德俊范巍巍单秀梅常爽姜楠张进马端毛佐华复旦大学基础医学院病原生物学系复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室

目的弓形虫脑病是导致免疫功能缺陷病人重要死亡原因之一,弓形虫棒状体蛋白16(ROP16)可快速侵入宿主(人)细胞核内,本课题组前期鉴定出了与ROP16相互作用的人体核纤层蛋白Lami n B1。方法利用蛋白纯化技术纯化蛋白,进行pull-down实验,Lam... 详细信息

目的弓形虫脑病是导致免疫功能缺陷病人重要死亡原因之一,弓形虫棒状体蛋白16(ROP16)可快速侵入宿主(人)细胞核内,本课题组前期鉴定出了与ROP16相互作用的人体核纤层蛋白Lami n B1。方法利用蛋白纯化技术纯化蛋白,进行pull-down实验,Lamin B1/HA截短体与ROP16/Flag共转染293T细胞进行免疫沉淀,Phos-tag技术检测磷酸化。划痕实验检测细胞的迁移能力,流式细胞术和CCK-8实验检测细胞凋亡增殖情况。结果实验证实ROP16与lamin B1结合,RROP16能够磷酸化核纤层蛋白Lamin B1且不影响LM NB1的表达量。Lamin B1Head部位T19被磷酸化。ROP16会影响细胞的迁移能力,ROP16促进SH-SY5Y细胞的凋亡,对增殖而无明显影响。ROP16与lamin B1结合后使神经元细胞核仁增多、核膜出现空泡、大量微管成簇排列。ROP16对诱导前SH-SY5Y细胞形态未见显著影响,纺锤体出现多极化现象。结论通过研究,我们证明ROP16可以与Lamin B1结合并促进SH-SY5Y细胞Lamin B1的磷酸化(T19),并且可以促进SH-SY5Y细胞的迁移。

关键词： ROP16 棒状体蛋白弓形虫 Lamin B1 功能研究

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MMCA技术分析广西苗族妇女叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR 677C>T、1298A>C和MTRR 66A>G的多态性

MMCA技术分析广西苗族妇女叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR 677C>T、...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李哲涛严提珍罗世强黄秋英蔡稔唐宁梁译天杨芳华柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室厦门大学分子诊断教育部工程研究中心柳州市妇幼保健院融水分院柳州市妇幼保健院围产期保健科

目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)分析广西苗族女性M THFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G多态性分布特征的价值。方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA... 详细信息

目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)分析广西苗族女性M THFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G多态性分布特征的价值。方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,按双盲对照试验,分别采用Taqman-MGB法和MMCA法对三个多态性位点进行基因分型。比较两种方法基因分型的符合率。统计分析三个多态性位点的基因型及等位基因型频率。结果应用MMCA法检出MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G野生型样本分别为722例、543例和492例;杂合突变型样本分别为254例、386例和434例;纯合突变型样本分别为22例、69例和72例,MMCA法与Taqman-MGB法基因分型结果完全一致,两种方法的符合率为100%。结论 MMCA法应用于MTHFR和MTRR基因多态性分型,具有经济、操作简便、快速等优点。

关键词： MTRR 66A>G Taqman 两种方法符合率基因分型 MTHFR 677C>T 广西苗族多态性位点叶酸代谢通路关键酶基因

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叶酸和同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠结局的相关性研究

叶酸和同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：丁忠英沈国松张甦湖州市妇幼保健院

目的探讨孕妇叶酸(FA)和同型半胱氨酸(HCY)水平与不良妊娠结局的关系,以及调查FA代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性,为指导孕龄妇女个性化增补FA及出生缺陷一级预防提供依据。方法追踪随访在本院... 详细信息

目的探讨孕妇叶酸(FA)和同型半胱氨酸(HCY)水平与不良妊娠结局的关系,以及调查FA代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性,为指导孕龄妇女个性化增补FA及出生缺陷一级预防提供依据。方法追踪随访在本院就诊的孕妇,根据妊娠结局分组,选取201例有不良妊娠结局孕妇为实验组,206例无不良妊娠结局孕妇为对照组,回顾性比较两组孕妇FA和HCY水平及C677T位点基因型的差异,评价FA、HCY水平及C677T位点基因型对不良妊娠结局的影响。结果实验组组和对照组的血清FA水平和血清FA缺乏率比较差异皆无统计学意义(P>0.05);实验组和对照组的红细胞FA水平和红细胞FA缺乏率比较差异皆有统计学意义(P<0.05);实验组和对照组的血清HCY水平比较差异有统计学意义(P<0.05),但HCY异常率比较却无统计学意义;实验组C677T位点的TT突变基因型频率和总的突变T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05),差异有统计学意义。结论 FA和HCY水平及MTHFR基因多态性的研究可能对不良妊娠结局具有指示和预防作用。

关键词：不良妊娠结局 HCY 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性比较差异统计学意义同型半胱氨酸水平相关性研究

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运动神经元存活基因1(SMN1)变异c.56delT(***19Glyfs*21)激发无义突变介导的mRNA降解途径(NMD)的致病机制

运动神经元存活基因1(SMN1)变异c.56delT(***19Glyfs*21)激发无义...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：瞿宇晋葛琳白晋丽曹延延金煜炜王红杨兰宋昉首都儿科研究所遗传室

目的明确SMA中SMN1微小变异c.56del T(***19Glyfs*21)的致m RNA下降的机制。方法建立患者细胞系(永生淋巴细胞系和皮肤成纤维细胞系),检测SMN1m RNA和蛋白水平;通过翻译抑制剂的处理和NMD中关键因子UPF1的敲减实验,检测m RNA和蛋白水平... 详细信息

目的明确SMA中SMN1微小变异c.56del T(***19Glyfs*21)的致m RNA下降的机制。方法建立患者细胞系(永生淋巴细胞系和皮肤成纤维细胞系),检测SMN1m RNA和蛋白水平;通过翻译抑制剂的处理和NMD中关键因子UPF1的敲减实验,检测m RNA和蛋白水平的改变。结果 (1)患儿两种细胞系中FL-SMN1和蛋白水平均显著降低(p<0.01);(2)翻译抑制剂(嘌呤霉素和放线菌酮)处理患儿的两个细胞系,FL-SMN1的水平均显著提升(p<0.01),呈时间相关效应(10h>5.5h);最佳药物浓度为嘌呤霉素200ug/ml,放线菌酮100ug/ml。不同细胞系对这两种翻译抑制剂的不同效应:嘌呤霉素对淋巴细胞系的提升效果高于成纤维细胞系;而放线菌酮则正好相反。(4)敲减UPF1的结果显示:慢病毒敲减UPF1的效率可以达到85%以上,使成纤维细胞系中FL-SMN1水平提升3.08倍(P<0.01,)而SMN蛋白仅轻微的提升。结论我们的研究证实:c.56del T(***19Glyfs*21)变异激发了NMD程序导致体内FL-SMN1水平急剧减少,进而导致蛋白的丧失而致病。

关键词：无义突变嘌呤霉素放线菌酮神经元存活基因 p.Val19Glyfs*21 c.56delT NMD 降解途径

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MLPA组合技术综合分析羊水细胞的胎儿染色体异常

MLPA组合技术综合分析羊水细胞的胎儿染色体异常

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：沈姗姗高慧胡玉华林玉梅林琳华胡芷洋张阮章王沙燕郭辉深圳市人民医院

目的鉴于单个MLPA试剂盒在染色体异常的判断中存在一定的不足,我们采用不同的MLPA试剂盒组合进行分析,以探讨合理的MLPA组合形式,提高MLPA技术对胎儿染色体异常的检测率方法由产科医生抽取734例产前筛查高风险孕妇羊水10ml,提取DNA,应用... 详细信息

目的鉴于单个MLPA试剂盒在染色体异常的判断中存在一定的不足,我们采用不同的MLPA试剂盒组合进行分析,以探讨合理的MLPA组合形式,提高MLPA技术对胎儿染色体异常的检测率方法由产科医生抽取734例产前筛查高风险孕妇羊水10ml,提取DNA,应用MLPA试剂盒中的23对染色体亚端粒核酸序列拷贝数异常分析试剂盒P036和P070,染色体非整倍体检测试剂盒P095,以及染色体常见微缺失综合征检测试剂盒P245进行检测分析结果对734例高风险孕妇的样本分析结果显示,采用P036、P070、P095和P245组合检出染色体异常69例(其中三体47例,X单体4例,结构异常18例),检出率9.4%;采用P036和P070组合检出66例(2例三体和1例性染色体结构异常未检出),检出率9.0%;只采用P095试剂盒检出60例染色体异常(9例染色体结构异常未检出),检出率8.2%;而P245的仅检出16例染色体异常(性染色体数目异常11例,结构异常,5例),检出率2.2%结论相对单一试剂盒的检出结果,应用合理的MLPA试剂盒组合可对染色体非整倍体、微缺失以及微重复等进行检测,可显著提高羊水细胞的胎儿异常染色体的检出率

关键词：胎儿染色体异常羊水细胞检出率染色体非整倍体组合技术综合分析

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全基因组关联研究新发现在中国西部汉族人群的验证研究

全基因组关联研究新发现在中国西部汉族人群的验证研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：姜舒原石冰郑谦贾仲林四川大学华西口腔医学院口腔疾病国家重点实验室四川大学华西口腔医院唇腭裂外科

目的一项在中国人群中首次进行的唇腭裂全基因组关联研究发现了两个与非综合征型唇腭裂相关的新位点:位于NTN1内含子的rs4791774和位于CREBBP与ACDY9之间的rs8049367。我们在中国西部汉族人群的非综合征型唇腭裂三人核心家系中对这两个... 详细信息

目的一项在中国人群中首次进行的唇腭裂全基因组关联研究发现了两个与非综合征型唇腭裂相关的新位点:位于NTN1内含子的rs4791774和位于CREBBP与ACDY9之间的rs8049367。我们在中国西部汉族人群的非综合征型唇腭裂三人核心家系中对这两个新位点进行进一步的验证研究。方法我们在440例中国西部汉族人群的非综合征型唇腭裂三人核心家系中,用SNPscan法对两个新发现的单核苷酸多态性位点进行基因分型,进行遗传学统计分析:包括传递不平衡分析和亲本效应分析等。结果传递不平衡分析示:rs4791774位点的G等位基因在非综合征型单纯唇裂患者(Z=2.65,P=0.0080)和非综合征型唇腭裂患者(Z=2.61,P=0.0091)中过度传递,该位点的G/G纯合子同样在非综合征型唇腭裂患者(Z=2.12,P=0.033)中存在过度传递现象。同一位点的亲源效应分析示:G等位基因在非综合征型单纯唇裂患者和非综合征型唇腭裂患者的父本中过传递。以上结果表明rs4791774位点的G等位基因和GG纯合子是导致非综合征型唇腭裂的风险因素。结论 rs4791774位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂的发生有关。

关键词：非综合征型唇腭裂等位基因纯合子全基因组关联研究验证研究汉族人群中国西部

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29个X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病家系的遗传学研究

29个X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病家系的遗传学研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：林云婷吴莫龄李秀珍程静黄永兰毛晓健周志红徐爱晶张文李翠玲盛慧英蔡燕娜刘丽广州市妇女儿童医疗中心

目的低血磷性佝偻病是一类由于磷代谢紊乱导致的代谢性骨病,表现为生长迟缓、身材矮小和骨骼畸形,其中X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病(X-linked dominant Hypophosphatemic rickets,XLHR)最为常见,由于PHEX基因突变引起。该疾病严重影... 详细信息

目的低血磷性佝偻病是一类由于磷代谢紊乱导致的代谢性骨病,表现为生长迟缓、身材矮小和骨骼畸形,其中X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病(X-linked dominant Hypophosphatemic rickets,XLHR)最为常见,由于PHEX基因突变引起。该疾病严重影响患儿骨骼和生长发育,早期诊断和治疗是决定预后的关键。本研究拟对XLHR患儿进行遗传学诊断,进而探讨患儿临床特点及基因突变特点,以期达到及时诊断干预目的。方法收集29个家系33例XLHR疑似患儿及亲属共计74个外周血样本。通过基因组DNA提取、PCR扩增和Sanger测序进行PHEX基因分析。结果 33例XLHR疑似患儿均检出PHEX基因突变,阳性率为100%;另有8名亲属检出突变。本研究确诊XLHR患者41例,共检出25种PHEX基因突变,其中12种为已知致病突变,另外13种为本研究首次发现,生物信息学分析预测为可能致病突变。进一步分析患儿临床表现和生化指征,发现绝大多数患儿表现身材矮小、双下肢畸形,多数伴随有其他骨骼畸形;血磷明显降低并排除肾小管酸中毒,碱性磷酸酶升高,血钙、25羟维生素D正常或略低。分析患儿及亲属基因型,发现上述25种突变在PHEX基因分布位置较均匀,提示PHEX基因不存在明显热点突变和区域;患儿携带突变由父母遗传和新生突变所占比例大致相同,提示PHEX基因容易发生突变。结论本研究发现了13种新的PHEX基因突变,拓展了基因突变谱。本研究提示对于血磷降低、碱性磷酸酶升高、身材矮小、双下肢畸形的患儿应进行PHEX基因分析,明确疾病分型和遗传模式有助于疾病的治疗、预后和遗传咨询。

关键词：低血磷性佝偻病下肢畸形显性遗传

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ZFP42基因甲基化及其在乳腺癌发生中的作用研究

ZFP42基因甲基化及其在乳腺癌发生中的作用研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：郑立红陈萍刘丹李鹏辉朱文斌岳丽玲齐齐哈尔医学院生物遗传教研室

目的本课题组前期运用DNA甲基化芯片对乳腺癌和癌旁组织样本进行全基因组筛选,发现锌指蛋白C2H2家族成员——ZFP42基因在乳腺癌发生过程中高甲基化,提示该基因甲基化与乳腺癌发生相关,本研究探讨ZFP42基因在乳腺癌发生发展过程中甲基化... 详细信息

目的本课题组前期运用DNA甲基化芯片对乳腺癌和癌旁组织样本进行全基因组筛选,发现锌指蛋白C2H2家族成员——ZFP42基因在乳腺癌发生过程中高甲基化,提示该基因甲基化与乳腺癌发生相关,本研究探讨ZFP42基因在乳腺癌发生发展过程中甲基化的动态变化与功能。方法 MSP法检测癌旁正常组织和乳腺癌组织中ZFP42基因甲基化的变化;RT-PCR分析去甲基化药物5-aza-d C对乳腺癌细胞ZFP42基因表达的影响;构建ZFP42过表达细胞模型,利用CCK-8法检测细胞增殖能力,细胞划痕实验检测细胞迁移能力,流式细胞术检测细胞凋亡。结果乳腺癌组织中ZFP42基因甲基化程度明显高于癌旁正常组织;ZFP42基因甲基化的乳腺癌细胞株MCF-7和Bcap-37经5-aza-d C处理后,ZFP42基因m RNA表达均明显升高,甲基化程度与表达呈负相关,提示该基因启动子区域Cp G岛高甲基化可能是导致其在肿瘤细胞株中表达缺失的重要原因;转染ZFP42基因后乳腺癌细胞Bcap-37的生长受到明显抑制,细胞迁移能力明显降低,早期凋亡和晚期凋亡阶段的细胞明显增加,初步推断ZFP42基因可以通过诱导细胞凋亡抑制肿瘤细胞增殖。结论 ZFP42基因启动子区异常甲基化可能在乳腺癌的发生发展中起着关键的作用,是一个潜在的抑癌基因。

关键词：基因甲基化乳腺癌组织癌旁正常组织乳腺癌细胞 ZFP42

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染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用

染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黄曙方吴岳恒庄建李萍广东省人民医院广东省心血管病研究所广东省华南结构性心脏病重点实验室广东省人民医院产前诊断技术中心广东省人民医院妇产科

目的探讨染色体微阵列分析技术在先天性心脏病胎儿产前诊断中的临床意义。方法对81例B超提示胎儿先天性心脏病病例抽取羊水(5例)和脐血(76例)同时行细胞培养+染色体G显带分析和CMA。结果 81例CHD胎儿染色体核型分析或CMA异常共35例。(1... 详细信息

目的探讨染色体微阵列分析技术在先天性心脏病胎儿产前诊断中的临床意义。方法对81例B超提示胎儿先天性心脏病病例抽取羊水(5例)和脐血(76例)同时行细胞培养+染色体G显带分析和CMA。结果 81例CHD胎儿染色体核型分析或CMA异常共35例。(1)染色体核型与CMA检测出相同异常8例,分别是21三体嵌合体1例,单纯型21三体2例,13三体1例,18三体3例,染色体部分缺失1例(46,XX,del(11)(q24.2q25))。(2)染色体核型与CMA异常的描述不一致1例:染色体核型46,XY,21ps+,CMA显示16p13.3微缺失。(3)仅有染色体核型异常而无CMA异常4例,1例为平衡异位46,XY,t(5;11)(p11;q11),余3例为D/G组随体柄增加。(4)仅CMA异常无染色体核型异常22例,均为微缺失微重复。结论 CHD胎儿中染色体异常检出率较高,经典G显带分析对非整倍体数目异常、大片段改变、平衡易位、异染色质区变异、随体柄和随体变异的诊断仍然直观可靠,不能完全取代。CMA在染色体微缺失、微重复诊断中高分辨率、高敏感性、高能量、高自动化,结合染色体核型分析可作为今后胎儿CHD病因学研究的重要检测手段。

关键词：染色体微阵列分析技术染色体核型异常 CMA CHD 胎儿先天性心脏病染色体核型分析产前诊断

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基于家系的外显子组测序技术发现精神分裂症的新易感基因A

基于家系的外显子组测序技术发现精神分裂症的新易感基因A

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：饶书权徐勇梁振伟叶宁胡慧灵沈岩许琪中国医学科学院基础医学研究所

我们通过外显子组测序结合病例-对照研究在一个精神分裂症三代家系中发现了精神分裂症新的易感基因A。进一步通过体外和体内实验证实A可以负调控基因B的表达,位于基因A编码区内的错义突变可以导致基因B的表达上调。采用的实验方法及结... 详细信息

我们通过外显子组测序结合病例-对照研究在一个精神分裂症三代家系中发现了精神分裂症新的易感基因A。进一步通过体外和体内实验证实A可以负调控基因B的表达,位于基因A编码区内的错义突变可以导致基因B的表达上调。采用的实验方法及结果如下:首先采用Power Ple A 16系统证实了该精神分裂症家系的亲子关系。考虑到精神分裂症在该家系中符合常染色体显性遗传模式,我们选取家系中5个患者(Ⅲ3,Ⅱ3,Ⅱ6,Ⅱ7,I2)和4个正常人(Ⅲ4,Ⅱ2,Ⅱ4,I1)进行CNV检测发现该SCZ家系不存在与患者共分离的CNV。选取家系中4个患者(Ⅲ3、Ⅱ3、Ⅱ7和I2)和3个正常人(Ⅲ4、Ⅱ4和I1)进行外显子组测序,同时采用家系外两名健康人作为正常对照。通过排除在数据库(db SNP129、1000 Genomes、EAome Sequencing Project等)中存在的变异位点,同时排除在2名正常对照中存在的变异位点,仅保留在编码区和剪接位点的变异位点;按照常染色体遗传模式保留与患者共分离的遗传变异,确定候选易感基因A,同时采用PCR-RFLP对该变异位点在家系成员中的分布情况进行了验证。我们进一步在2564名散发患者以及1005名正常对照中对易感基因A的整个编码区进行罕见变异筛查,发现散发患者中明显存在更多的罕见变异。采用免疫组化来检测易感基因在小鼠脑组织中的分布情况,发现易感基因A主要表达于精神分裂症相关的脑区大脑皮质、海马、小脑等部位。我们综合采用Chip-Seq和表达谱芯片寻找到与Protein A有直接相互作用并且表达量受Protein A调节的靶基因B。靶基因B的表达调控区可以与Protein A直接相互作用,并且所有A的突变体都能导致B的表达上调。我们的研究揭示了基因A是精神分裂症的易感基因之一,基因A的异常表达可能参与了精神分裂症的致病机制。

关键词：外显子组测序精神分裂症易感基因

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