咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 542 篇 会议
  • 1 篇 成果

馆藏范围

  • 543 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 412 篇 医学
    • 399 篇 临床医学
    • 17 篇 基础医学(可授医学...
    • 15 篇 医学技术(可授医学...
    • 5 篇 口腔医学
    • 2 篇 公共卫生与预防医...
    • 2 篇 中西医结合
    • 1 篇 药学(可授医学、理...
  • 6 篇 理学
    • 6 篇 生物学
  • 6 篇 工学
    • 4 篇 生物医学工程(可授...
    • 1 篇 仪器科学与技术
    • 1 篇 公安技术
  • 2 篇 管理学
    • 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

  • 26 篇 产前诊断
  • 25 篇 综合征
  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
  • 15 篇 dna
  • 13 篇 染色体核型分析
  • 13 篇 染色体
  • 11 篇 rna
  • 11 篇 基因诊断
  • 10 篇 snp
  • 10 篇 基因突变分析
  • 10 篇 相关性研究
  • 9 篇 基因检测
  • 9 篇 染色体异常
  • 9 篇 基因型
  • 7 篇 分子遗传学
  • 7 篇 杂合突变
  • 7 篇 sma
  • 7 篇 拷贝数变异
  • 7 篇 临床表型

机构

  • 27 篇 上海交通大学医学...
  • 23 篇 河南省人民医院
  • 19 篇 中国医科大学
  • 16 篇 中南大学
  • 15 篇 中山大学
  • 13 篇 中国医学科学院基...
  • 12 篇 复旦大学
  • 12 篇 郑州市儿童医院
  • 11 篇 广州医科大学附属...
  • 11 篇 柳州市妇幼保健院...
  • 9 篇 吉林大学第一医院
  • 9 篇 湖南省妇幼保健院
  • 8 篇 北京大学第一医院
  • 8 篇 温州市中心医院
  • 8 篇 南方医科大学
  • 8 篇 首都医科大学附属...
  • 7 篇 江西省儿童医院
  • 7 篇 山东中医药大学第...
  • 7 篇 柳州市妇幼保健院
  • 7 篇 中山大学附属第一...

作者

  • 23 篇 顾学范
  • 22 篇 余永国
  • 16 篇 严提珍
  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 张惠文
  • 14 篇 王丽丽
  • 14 篇 韩连书
  • 14 篇 叶军
  • 14 篇 邬玲仟
  • 13 篇 唐宁
  • 13 篇 罗世强
  • 13 篇 廖世秀
  • 12 篇 李哲涛
  • 11 篇 张清炯
  • 10 篇 黄际卫
  • 10 篇 张学
  • 10 篇 李伍高
  • 10 篇 梁黎黎
  • 9 篇 刘睿智

语言

  • 399 篇 中文
  • 144 篇 英文
检索条件"任意字段=中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会"
543 条 记 录,以下是51-60 订阅
排序:
160例戈谢病高危筛查研究
160例戈谢病高危筛查研究
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张惠文 康路路 高晓岚 周建德 邱文娟 韩连书 叶军 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院 200092
来源: 评论
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与基因诊断
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与基因诊断
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 吴虹林 何玺玉 李培 张雪琴 军事医学科学院附属医院儿科 100071
来源: 评论
染色体微阵列技术在非免疫性胎儿水肿查因中的应用
染色体微阵列技术在非免疫性胎儿水肿查因中的应用
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张志强 陈宝江 方群 蒋玮莹 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 中山大学附属第一医院胎儿医学中心
来源: 评论
远端关节挛缩家系的分子遗传学分析
一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 李妍 李江夏 边显丽 龚瑶琴 刘奇迹 山东大学基础医学院医学遗传学系 实验畸形学教育部重点实验室 250012
来源: 评论
Mir-200b负调控PIN1基因减弱中心体扩增抑制喉癌Hep-2细胞迁移能力
Mir-200b负调控PIN1基因减弱中心体扩增抑制喉癌Hep-2细胞迁移能力
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 温行 李章富 王辉 孙绍华 郭星 李福才 中国医科大学医学遗传学教研室 110122
来源: 评论
SACS基因突变的新表型:发作性运动诱发性肌张力障碍
SACS基因突变的新表型:发作性运动诱发性肌张力障碍
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 柳青 商靓 崔丽英 张学 北京协和医院 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医院 中国医学科学院基础医学研究所
来源: 评论
个汉族髓质囊性肾病家系MUC1-VNTR区胞嘧啶插入突变的检测
一个汉族髓质囊性肾病家系MUC1-VNTR区胞嘧啶插入突变的检测
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 司锘 郑可 马杰 孟晓露 张学 李雪梅 中国医学科学院基础医学研究所 中国医学科学院北京协和医院
来源: 评论
浙江省新生儿常见耳聋基因筛查结果分析
浙江省新生儿常见耳聋基因筛查结果分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 邱丽倩 吴巍巍 何建国 郑银娜 张防正 浙江大学医学院附属妇产科医院 浙江大学医学院附属第二医院 杭州美联医学检验所
来源: 评论
癌胚性UBE2C促进肝癌细胞增殖和转移的分子机制研究
癌胚性UBE2C促进肝癌细胞增殖和转移的分子机制研究
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 赵子夜 刘岩 王少冰 袁继行 杨富 王芳 第二军医大学医学遗传学教研室 200433
来源: 评论
综合运用分子细胞遗传学技术对例X染色体着丝粒变异的研究
综合运用分子细胞遗传学技术对一例X染色体着丝粒变异的研究
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 戴美珍 陈雪娇 何哲航 章鸯 章卫国 浙江省临海市台州医院中心实验室 317000
来源: 评论