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    • 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

  • 26 篇 产前诊断
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  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
  • 15 篇 dna
  • 13 篇 染色体核型分析
  • 13 篇 染色体
  • 11 篇 rna
  • 11 篇 基因诊断
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  • 10 篇 基因突变分析
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  • 7 篇 分子遗传学
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  • 7 篇 拷贝数变异
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  • 12 篇 复旦大学
  • 12 篇 郑州市儿童医院
  • 11 篇 广州医科大学附属...
  • 11 篇 柳州市妇幼保健院...
  • 9 篇 吉林大学第一医院
  • 9 篇 湖南省妇幼保健院
  • 8 篇 北京大学第一医院
  • 8 篇 温州市中心医院
  • 8 篇 南方医科大学
  • 8 篇 首都医科大学附属...
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  • 7 篇 山东中医药大学第...
  • 7 篇 柳州市妇幼保健院
  • 7 篇 中山大学附属第一...

作者

  • 23 篇 顾学范
  • 22 篇 余永国
  • 16 篇 严提珍
  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 张惠文
  • 14 篇 王丽丽
  • 14 篇 韩连书
  • 14 篇 叶军
  • 14 篇 邬玲仟
  • 13 篇 唐宁
  • 13 篇 罗世强
  • 13 篇 廖世秀
  • 12 篇 李哲涛
  • 11 篇 张清炯
  • 10 篇 黄际卫
  • 10 篇 张学
  • 10 篇 李伍高
  • 10 篇 梁黎黎
  • 9 篇 刘睿智

语言

  • 399 篇 中文
  • 144 篇 英文
检索条件"任意字段=中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会"
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先天性心脏病分子遗传学研究及筛查、诊疗方案的优化
先天性心脏病分子遗传学研究及筛查、诊疗方案的优化
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作者: 唐宁 黄际卫 曾定元 梁彪 严提珍 王麟 廖凤文 王远流 李伍高 罗世强 李哲涛 蒋健穗 李静文 莫敏聪 韦庆成 何建彪 柳州市妇幼保健院
项目来源:项目来源为桂科计字[2015]98号文件下达的广西科学研究与技术开发计划项目《先天性心脏病的分子遗传学研究及筛查、诊疗方案的优化》(合同编号:桂科攻1598011-8)。 课题来源与背景:先心病是最常见的出生缺陷和新生儿死亡... 详细信息
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75例矮小症患儿染色体核型分析
75例矮小症患儿染色体核型分析
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 秦凌雪 杭州迪安医学检验中心 310000
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某些神经遗传病的特异性治疗进展
某些神经遗传病的特异性治疗进展
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 张成 中山大学附属第一医院 510080
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X-连锁隐性遗传鱼鳞病家系的基因分析
X-连锁隐性遗传鱼鳞病一家系的基因分析
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 楚艳 河南省人民医院 450003
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POGZ基因在智力发育迟滞患者中的研究
POGZ基因在智力发育迟滞患者中的研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 罗小梅 谭博 张月 郭婧 邬玲仟 中南大学医学遗传学国家重点实验室 410008
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靶向捕获结合高通量测序技术在白化病诊断中的应用
靶向捕获结合高通量测序技术在白化病诊断中的应用
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 罗小梅 邬玲仟 中南大学医学遗传学国家重点实验室 410008
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羊水过多家系产前遗传学病因诊断及遗传咨询
一羊水过多家系产前遗传学病因诊断及遗传咨询
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 贾蓓 南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心 510515
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α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重
α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 魏小凤 商璇 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 510515
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基于基因大数据的遗传性耳聋临床决策支持系统的构建
基于基因大数据的遗传性耳聋临床决策支持系统的构建
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 袁慧军 第三军医大学第一附属医院医学遗传中心 400038
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巴特综合征1例临床特点、遗传学分析及治疗
巴特综合征1例临床特点、遗传学分析及治疗
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 崔岩 陈琼 刘晓景 卫海燕 郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科 450053
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