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主题

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  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
  • 15 篇 dna
  • 13 篇 染色体核型分析
  • 13 篇 染色体
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机构

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  • 12 篇 复旦大学
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  • 8 篇 南方医科大学
  • 8 篇 首都医科大学附属...
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  • 7 篇 柳州市妇幼保健院
  • 7 篇 中山大学附属第一...

作者

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  • 22 篇 余永国
  • 16 篇 严提珍
  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 张惠文
  • 14 篇 王丽丽
  • 14 篇 韩连书
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  • 14 篇 邬玲仟
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  • 13 篇 廖世秀
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  • 10 篇 黄际卫
  • 10 篇 张学
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2011-2015间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析
2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 蔡德成 黄健云 莫和国 尹志军 黄培坚 梁焕瑜 王冬纳 商璇 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 广东省中山市小榄人民医院检验科 广东省中山市小榄人民医院妇产科
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体细胞重编程对基因座位点控制区作用影响的研究
体细胞重编程对基因座位点控制区作用影响的研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 杨冠恒 张少清 伊庆福 曾凡 上海市儿童医院 上海医学遗传研究所上海交通大学 上海交通大学医学院医学科学研究院 上海市儿童医院 上海医学遗传研究所上海交通大学 上海交通大学医学院医学科学研究院
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胰岛β细胞代偿功能受损是遗传高风险人群罹患2型糖尿病的主要原因:项在中国人群中开展的9前瞻队列研究
胰岛β细胞代偿功能受损是遗传高风险人群罹患2型糖尿病的主要原...
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 严婧 彭丹凤 江枫 张蓉 陈淼 闫丹丹 王诗韵 王涛 包玉倩 侯旭宏 胡承 贾伟平 上海市第六人民医院 上海市第六人民医院 上海市糖尿病研究所
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染色体核型和微阵列分析对1372例B超畸形胎儿的妊娠结局影响
染色体核型和微阵列分析对1372例B超畸形胎儿的妊娠结局影响
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 王锦 蒙达华 田晓先 杨祚建 李奇霏 张淑杰 张钦乐 黄怡 罗静思 范歆 陈少科 沈亦平 广西壮族自治区妇幼保健院 广西壮族自治区妇幼保健院 哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院
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原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析
原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 延会芳 冀浩然 杨晓平 吴晔 杨艳玲 余永国 范燕洁 张玲 曹彬彬 肖江喜 张锋 姜玉武 王静敏 北京大学第一医院 北京大学第一医院 山西医科大学附属第一医院 上海市儿科医学研究所 复旦大学生命科学学院
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123例中国髓鞘低下性脑白质营养不良患者临床及遗传学分析
123例中国髓鞘低下性脑白质营养不良患者临床及遗传学分析
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 冀浩然 张全利 吴晔 李东晓 牛争平 杨艳玲 熊晖 包新华 杨志仙 张月华 顾强 方方 孟岩 秦炯 施惠平 吴希如 肖江喜 姜玉武 王静敏 北京大学第一医院儿科 北京大学第一医院影像科 山西大学第一医院神经内科 北京儿童医院神经内科 北京协和医院儿科
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MMCA技术分析广西苗族妇女叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR677C>T、1298A>C和MTRR66A>G的多态性
MMCA技术分析广西苗族妇女叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR677C>T、1...
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 李哲涛 严提珍 罗世强 黄秋英 蔡稔 唐宁 梁译天 杨芳华 柳州市妇幼保健院医学遗传科 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 厦门大学分子诊断教育部工程研究中心 柳州市妇幼保健院融水分院 柳州市妇幼保健院围产期保健科
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应用MMCA技术快速检测遗传性耳聋患者基因突变
应用MMCA技术快速检测遗传性耳聋患者基因突变
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 严提珍 李伍高 李哲涛 唐宁 黄秋英 伍丽东 唐向荣 罗世强 曾定元 柳州市妇幼保健院医学遗传科 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 厦门大学分子诊断教育部工程研究中心 广西壮族自治区听力言语康复中心 柳州市妇幼保健院听力诊断中心
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应用MLPA技术和aCGH技术检测不明原因智力障碍患儿
应用MLPA技术和aCGH技术检测不明原因智力障碍患儿
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 张丹妍 戴礼猛 郭洪 赵乐天 李仁燕 李练兵 马明福 白云 重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室 中国人民解放军第三军医大学 中国人民解放军第三军医大学 重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室
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肝豆状核变性疾病的分子诊断方法探讨
肝豆状核变性疾病的分子诊断方法探讨
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 张玉薇 张东峰 娄桂予 杨科 祁娜 夏晓亮 廖世秀 河南省人民医院 郑州人民医院
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