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542 篇 会议
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学科分类号

412 篇 医学
- 399 篇 临床医学
- 17 篇 基础医学(可授医学...
- 15 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 口腔医学
- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 2 篇 中西医结合
- 1 篇 药学(可授医学、理...
6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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1个STR基因座发生多步突变的亲子鉴定1例分析

1个STR基因座发生多步突变的亲子鉴定1例分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张梦汀河南省人民医院

目的总结1例亲子鉴定中1个STR基因座发生多步突变的案例。方法用Chelex-100法提取被检父和孩子的血样本基因组DNA后,应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果该案例中用Power Plex21荧光... 详细信息

目的总结1例亲子鉴定中1个STR基因座发生多步突变的案例。方法用Chelex-100法提取被检父和孩子的血样本基因组DNA后,应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果该案例中用Power Plex21荧光标记试剂盒复合扩增的STR基因座中发现D2S1338基因座被检父的分型为23,24,而孩子的基因分型为19,19,该基因座至少发生4步突变,其它位点的S TR分型均符合遗传规律。结论加测孩子生母的STR基因座分型并增加遗传标记,综合分析后认定亲子关系。

关键词：基因座亲子鉴定 STR

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608例男性无精症的染色体核型分析

608例男性无精症的染色体核型分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：江晓晖涂向东杭州迪安医学检验中心

目的对无精症患者的染色体核型分析,探讨染色体异常与无精症的关系。方法采集608例男性无精症患者的外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获,经滴渗,固定,制片,胰酶处理,吉姆萨染色后镜下进行核型分析。结果 608例患者共检出110例,总检出... 详细信息

目的对无精症患者的染色体核型分析,探讨染色体异常与无精症的关系。方法采集608例男性无精症患者的外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获,经滴渗,固定,制片,胰酶处理,吉姆萨染色后镜下进行核型分析。结果 608例患者共检出110例,总检出率18%。其中48,XXYY1例,47,XXY81l例,46,X,Yqter-3例,易位11例,倒位8例,46,X,del(Y)2例,嵌合体5例。结论染色体异常是导致无精症的重要原因之一,对于无精症的患者进行染色体检查,有助于病因的分析,并为生育提供重要的依据。

关键词：无精症染色体核型分析染色体异常

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人类外周血染色体G显带失败标本的补救措施

人类外周血染色体G显带失败标本的补救措施

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：吴玥丽赵玲郑州大学第三附属医院

目的比较不同方法对染色体核型分析G显带失败标本的处理效果,探索最佳的补救措施。方法实验组80份样本采用二甲苯脱油,固定液脱色后消化显带;对照组76份样本采用固定液脱油脱色后消化显带。结果实验组处理后74份可进行核型分析,成功率为... 详细信息

目的比较不同方法对染色体核型分析G显带失败标本的处理效果,探索最佳的补救措施。方法实验组80份样本采用二甲苯脱油,固定液脱色后消化显带;对照组76份样本采用固定液脱油脱色后消化显带。结果实验组处理后74份可进行核型分析,成功率为92.5%(74/80);对照组处理后51例可进行核型分析,成功率为67.1%(51/76)。两组成功率差异有统计学意义(χ2=15.78,P<0.01)。结论二甲苯脱油、固定液脱色后重新消化显带方法可对染色体G显带失败标本进行有效的补救,降低染色体检查的复查率。

关键词：外周血染色体固定液

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动态监测雌激素、孕酮、β-人绒毛膜促性腺激素在复发性流产中的临床意义

动态监测雌激素、孕酮、β-人绒毛膜促性腺激素在复发性流产中的...

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：赵慧茹

目的对复发性流产患者雌激素、孕酮、β-HCG水平进行联合动态监测,评估先兆流产的预后,探讨其在习惯性流产中的临床意义方法根据孕妇妊娠结局分为正常妊娠组和异常妊娠组。采集孕早期周孕妇血清并对血清雌二醇、孕酮及β-HCG进行测定结... 详细信息

目的对复发性流产患者雌激素、孕酮、β-HCG水平进行联合动态监测,评估先兆流产的预后,探讨其在习惯性流产中的临床意义方法根据孕妇妊娠结局分为正常妊娠组和异常妊娠组。采集孕早期周孕妇血清并对血清雌二醇、孕酮及β-HCG进行测定结果正常妊娠组血清雌二醇、β-HCG与孕周均呈显著正相关。相同孕周下,正常妊娠组与异常妊娠组相比,β-HCG与血清雌二醇有显著差异。结论在早孕期动态监测孕妇血清雌二醇与β-HCG,是预测复发性流产患者再次妊娠结局有价值的生化指标,具有重要的临床意义。

关键词：复发性流产正常妊娠异常妊娠临床意义 β-人绒毛膜促性腺激素动态监测雌激素

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一例5p15.33微缺失胎儿的产前遗传学分析

一例5p15.33微缺失胎儿的产前遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：沈学萍湖州市妇幼保健院

目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术,对曾生育PWS综合征患儿的孕妇再次妊娠进行产前诊断,在分子诊断水平给予产前遗传学分析。方法通过SNP-array技术对染色体核型正常的胎儿及其父母进... 详细信息

目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术,对曾生育PWS综合征患儿的孕妇再次妊娠进行产前诊断,在分子诊断水平给予产前遗传学分析。方法通过SNP-array技术对染色体核型正常的胎儿及其父母进行全基因组高分辨扫描分析,动态检查胎儿宫内发育情况,出生后定期随访至3周岁。结果 SNP-array检测发现胎儿染色体5p15.33缺失,大小344Kb;双亲SNP-array验证发现:母亲也存在5p15.33缺失,大小344Kb,父亲正常。定期随访至3周岁,孩子行为、语言发育正常。结论 SNP-array对于细胞遗传学水平难以识别的微缺失或微重复染色体异常的检测有着较大的优越性。染色体5p15.33微缺失属于染色体多态性,建议继续妊娠,跟踪随访,为建立5p部分缺失的表型与基因型关联性提供了依据。

关键词：微缺失

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遗传性血小板减少症基因学诊断与精准治疗展望

遗传性血小板减少症基因学诊断与精准治疗展望

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：师丽晓师晓东首都儿科研究所附属儿童医院

目的探讨遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点,梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析首都儿科研究所收治2014.9-2016.9遗传学确诊的HT患儿(19例)的临床特征、实... 详细信息

目的探讨遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点,梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析首都儿科研究所收治2014.9-2016.9遗传学确诊的HT患儿(19例)的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过,并复习相关文献和讨论。结果 19患儿均以反复血小板减少为主要表现;二代测序HT相关基因ITGA2B(2例)、ITGB3(1例)、WAS(5例)、GPⅨ(1例)、MASTL(1例)、ADAMTS13(4例)、TBXAS1(2例)、MYH9(2例)、RUNX1(2例)突变阳性,并对父母热点基因突变进行了验证。结论对于反复治疗无效的血小板减少患儿,要加强血小板减少遗传学研究,深入了解HT发生发展规律,避免过度治疗,早期诊断、早期预防和正确治疗并为遗传咨询做指导。

关键词：精准治疗基因学

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16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析

16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张亚南王华湖南省妇幼保健院

目的对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测... 详细信息

目的对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测和定位;通过多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测性别相关基因拷贝数。结果常规G显带核型分析显示16名患者染色体核型均为46,XX;其中15例存在SRY基因且均未发现突变,其SRY基因易位到X染色体的短臂;1例患者SRY缺失,MLPA未发现有性别相关基因拷贝数异常。结论隐匿的SRY基因易位到X染色体上是46,XX DSD的主要病因,SRY阴性表型为男性患者,存在传统性别决定以外的途径。

关键词：性发育异常拷贝数性别相关基因染色体

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一例甲型血友病患者的家系研究

一例甲型血友病患者的家系研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：祁娜娄桂予杨科侯巧芳廖世秀河南省人民医院医学遗传研究所

目的通过对一个甲型血友病患者家系的临床分析和基因检测,为患者母亲再次怀孕进行产前诊断提供遗传学依据。方法针对在本科室就诊的一个甲型血友病患者家系,全面收集患者及其父母姐姐的临床和实验室资料,提取家系成员的外周血基因组DNA... 详细信息

目的通过对一个甲型血友病患者家系的临床分析和基因检测,为患者母亲再次怀孕进行产前诊断提供遗传学依据。方法针对在本科室就诊的一个甲型血友病患者家系,全面收集患者及其父母姐姐的临床和实验室资料,提取家系成员的外周血基因组DNA,经高通量分子测序找到基因的致病突变位点,设计引物行PCR扩增并进行一代测序验证。结果该血友病患者F8基因（NM00132.3）c.4796 G>A杂合无义突变,相关数据库显示该位点为致病性突变。其母该基因位点也检测到G>A杂合无义突变。其姐姐该基因位点无突变。结论该患者母亲为甲型血友病携带者的可能性大,建议再次怀孕时做相应的产前筛查及诊断。

关键词：甲型血友病家系研究

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5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞遗传学分析

5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：夏蓓四川大学华西第二医院

目的分析高龄孕妇胎儿的染色体异常发生情况,探讨高龄孕妇妊娠异常染色体胎儿的风险。方法回顾性分析2014年10月至2016年5月来我院行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的5622例高龄孕妇的病例资料。结果 5622份羊水标本中,培养成... 详细信息

目的分析高龄孕妇胎儿的染色体异常发生情况,探讨高龄孕妇妊娠异常染色体胎儿的风险。方法回顾性分析2014年10月至2016年5月来我院行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的5622例高龄孕妇的病例资料。结果 5622份羊水标本中,培养成功5555份,成功率为98.8%,共检出染色体异常212例,异常检出率为3.77%(212/5622),其中染色体数目异常168例,检出率为2.99%(168/5622);染色体结构异常44例,检出率为0.78%(44/5622)。染色体多态性288例,发生率为5.12%(288/5622)。结论高龄孕妇通过羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体异常,避免异常胎儿出生。

关键词：细胞遗传学分析染色体异常高龄孕妇染色体核型分析妊娠中期

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胎儿心脏畸形的产前诊断分析

胎儿心脏畸形的产前诊断分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：柴涵婧黄曙方丁红罗艳敏李萍广东省人民医院中山大学附属第一医院

目的探讨基因芯片分析技术(chromosomal microarry,CMA)在胎儿心脏畸形产前诊断中的意义方法对超声诊断的33例胎儿心脏畸形的孕妇进行介入性产前诊断,取羊水或脐血行胎儿染色体核型分析及基因芯片分析。结果 33例胎儿心脏畸形中,染色体... 详细信息

目的探讨基因芯片分析技术(chromosomal microarry,CMA)在胎儿心脏畸形产前诊断中的意义方法对超声诊断的33例胎儿心脏畸形的孕妇进行介入性产前诊断,取羊水或脐血行胎儿染色体核型分析及基因芯片分析。结果 33例胎儿心脏畸形中,染色体核型异常者4例(其中18三体、21三体、13三体、9号染色体倒位各1例),CMA异常者10例;染色体核型正常的29例中7例为CMA异常结论胎儿心脏畸形的染色体异常以整倍体为主;CMA可作为传统染色体核型分析的补充,提高胎儿心脏畸形的产前诊断染色体病的检出率,有助于临床遗传咨询及致病机制的探讨

关键词：胎儿心脏畸形 CMA 染色体核型分析产前诊断基因芯片分析

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