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542 篇 会议
1 篇 成果

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主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
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7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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排序：

5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞遗传学分析

5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：夏蓓四川大学华西第二医院

目的分析高龄孕妇胎儿的染色体异常发生情况,探讨高龄孕妇妊娠异常染色体胎儿的风险。方法回顾性分析2014年10月至2016年5月来我院行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的5622例高龄孕妇的病例资料。结果 5622份羊水标本中,培养成... 详细信息

目的分析高龄孕妇胎儿的染色体异常发生情况,探讨高龄孕妇妊娠异常染色体胎儿的风险。方法回顾性分析2014年10月至2016年5月来我院行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的5622例高龄孕妇的病例资料。结果 5622份羊水标本中,培养成功5555份,成功率为98.8%,共检出染色体异常212例,异常检出率为3.77%(212/5622),其中染色体数目异常168例,检出率为2.99%(168/5622);染色体结构异常44例,检出率为0.78%(44/5622)。染色体多态性288例,发生率为5.12%(288/5622)。结论高龄孕妇通过羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体异常,避免异常胎儿出生。

关键词：细胞遗传学分析染色体异常高龄孕妇染色体核型分析妊娠中期

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一例染色体11q13.5-q21缺失患儿的临床表型及遗传学相关性分析

一例染色体11q13.5-q21缺失患儿的临床表型及遗传学相关性分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：霍晓东吴东张朝阳杨艳丽王涛廖世秀河南省人民医院

目的探讨一例11号染色体新发缺失患儿的临床表型及相关遗传学病因。方法用染色体核型分析G显带技术分析患儿以及其父母的染色体核型,用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析患儿及其父母的全基因组DNA拷贝数... 详细信息

目的探讨一例11号染色体新发缺失患儿的临床表型及相关遗传学病因。方法用染色体核型分析G显带技术分析患儿以及其父母的染色体核型,用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析患儿及其父母的全基因组DNA拷贝数变异。查阅数据库及文献资料,分析缺失区段与患儿临床表型的相关性及病理意义。结果患儿父母外周血染色体核型分析结果未见异常。患儿核型结果为46,XY,del(11)(q13.5q21),微阵列分析结果为arr11q13.5-q21(76,752,340-93,065,447)×1,缺失片段大小为16,313Kb,为新发缺失。患儿的临床表现为中度发育迟缓。结论染色体区段11q13.5-q21的缺失可能与患儿临床表型相关,属于新发缺失。

关键词：临床表型染色体 q21 相关性分析

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两例罕见r(15)患儿的临床表型异质性的分析

两例罕见r(15)患儿的临床表型异质性的分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈卡杨玉江西省儿童医院

目的 15号环状染色体[Ring chromosome 15,r(15)]是一种罕见染色体异常疾病,临床表现多样,本文对2例15号环状染色体临床表型进行分析,探讨r(15)的临床表型异质性。方法综合应用染色体G显带对患者的环状染色体进行识别和定位。结果两例... 详细信息

目的 15号环状染色体[Ring chromosome 15,r(15)]是一种罕见染色体异常疾病,临床表现多样,本文对2例15号环状染色体临床表型进行分析,探讨r(15)的临床表型异质性。方法综合应用染色体G显带对患者的环状染色体进行识别和定位。结果两例患者临床表现不同,患者1主要表现为身材矮小,核型为46,xy,r(15);患者2主要表现为生长迟缓、发作性抽搐,核型为46,xx,r(15)。结论 15号环状染色体的临床表现多样,可能与遗传物质的丢失、基因单倍剂量不足、环不稳定性以及遗传方式等多因素相关。下一步需要联合应用染色体G显带、荧光原位杂交技术、微阵列比较基因杂交技术以及多重连接依赖探针扩增技术对患者的环状染色体进行识别和定位,分析其15号环状染色体的基因的缺失情况、基因单倍剂量不足、缺失断裂点基因功能的影响与临床表型之间的关系,揭示表型异质性的原因。

关键词：临床表型异质性

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13例孤立性脑积水胎儿L1CAM基因突变分析

13例孤立性脑积水胎儿L1CAM基因突变分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：段红蕾吴星杨滢朱湘玉李洁南京鼓楼医院妇产科

目的 L1CAM位于Xq28,其编码蛋白是一种属于免疫球蛋白超家族的神经细胞黏附分子,对神经发育成熟及正常功能的维持至关重要,是最常见的遗传性脑积水类型。本文对13例孤立性脑积水胎儿进行L1CAM基因突变分析,寻找遗传学病因,知道再次妊娠... 详细信息

目的 L1CAM位于Xq28,其编码蛋白是一种属于免疫球蛋白超家族的神经细胞黏附分子,对神经发育成熟及正常功能的维持至关重要,是最常见的遗传性脑积水类型。本文对13例孤立性脑积水胎儿进行L1CAM基因突变分析,寻找遗传学病因,知道再次妊娠。方法采用DNA测序技术检测L1CAM基因的29个外显子的基因突变情况。结果 13例中检出1例错义突变P360T(c.1078C﹥T),突变检出率7.7%。该突变为未见报道的新突变,生物信息学软件Mutation Taster、Poly Phen-2及均提示P360T为致病性突变。先证者母亲为该突变的携带者。结论 P360T突变极可能是该脑积水胎儿的致病原因,L1CAM基因突变筛查对于评估再发风险、指导再次妊娠有重要意义。

关键词：孤立性基因突变分析 L1CAM

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胎儿心脏畸形的产前诊断分析

胎儿心脏畸形的产前诊断分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：柴涵婧黄曙方丁红罗艳敏李萍广东省人民医院中山大学附属第一医院

目的探讨基因芯片分析技术(chromosomal microarry,CMA)在胎儿心脏畸形产前诊断中的意义方法对超声诊断的33例胎儿心脏畸形的孕妇进行介入性产前诊断,取羊水或脐血行胎儿染色体核型分析及基因芯片分析。结果 33例胎儿心脏畸形中,染色体... 详细信息

目的探讨基因芯片分析技术(chromosomal microarry,CMA)在胎儿心脏畸形产前诊断中的意义方法对超声诊断的33例胎儿心脏畸形的孕妇进行介入性产前诊断,取羊水或脐血行胎儿染色体核型分析及基因芯片分析。结果 33例胎儿心脏畸形中,染色体核型异常者4例(其中18三体、21三体、13三体、9号染色体倒位各1例),CMA异常者10例;染色体核型正常的29例中7例为CMA异常结论胎儿心脏畸形的染色体异常以整倍体为主;CMA可作为传统染色体核型分析的补充,提高胎儿心脏畸形的产前诊断染色体病的检出率,有助于临床遗传咨询及致病机制的探讨

关键词：胎儿心脏畸形 CMA 染色体核型分析产前诊断基因芯片分析

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一例粘多糖贮积症I型家系IDUA基因突变及产前诊断分析

一例粘多糖贮积症I型家系IDUA基因突变及产前诊断分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王涛河南省人民医院遗传所

目的对一例粘多糖贮积症I型(MPS-I)进行IDUA基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其父母外周血、孕妇羊水标本,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因IDUA的14个外显子及其侧翼序列进行突变分... 详细信息

目的对一例粘多糖贮积症I型(MPS-I)进行IDUA基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其父母外周血、孕妇羊水标本,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因IDUA的14个外显子及其侧翼序列进行突变分析。结果在先证者IDUA基因存在c.1029C>G杂合无义突变,c.1898C>T杂合错义突变。先证者父亲存在c.1898C>T杂合突变;先证者母亲存在c.1029C>G杂合突变。羊水标本IDUA基因c.1029位点基因型为C/C野生型、c.1898位点基因型为C/T杂合突变型。结论 IDUA基因c.1029C>G杂合无义突变和c.1898C>T杂合错义突变的复合突变会导致I型粘多糖贮积症,并为该家系的遗传咨询及产前诊断提供实验室支持。

关键词：粘多糖贮积症先证者杂合突变基因突变产前诊断

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产前诊断46,X,del(Y)(q11.1)/45,X一例

产前诊断46,X,del(Y)(q11.1)/45,X一例

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：琚端李晓洲史云芳董海伟黄建华李岩张秀玲张颖天津医科大学总医院

目的探讨产前诊断方法的综合应用。方法无创DNA筛查是在二代测序技术基础上发展起来的一种筛查胎儿染色体非整倍体的方法,目前主要用于13、18、21 3条染色体非整倍体的筛查。进行产前诊断时,羊水染色体核型与FISH结果不符,进一步行脐带... 详细信息

目的探讨产前诊断方法的综合应用。方法无创DNA筛查是在二代测序技术基础上发展起来的一种筛查胎儿染色体非整倍体的方法,目前主要用于13、18、21 3条染色体非整倍体的筛查。进行产前诊断时,羊水染色体核型与FISH结果不符,进一步行脐带血穿刺,通过细胞遗传与分子遗传技术相结合明确胎儿染色体核型。结果综合分析不同产前诊断方法的结果确诊胎儿染色体结果为46,X,del(Y)(q11.1)[33]/45,X[17]。结论将染色体核型分析与FISH检测结合起来,优势互补,有利于确诊难以判断的核型,为孕妇提供科学合理的优生优育指导。

关键词：产前诊断染色体非整倍体染色体核型 q11.1 X,del

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FISH及PCR技术诊断45,X无精子症男性一例

FISH及PCR技术诊断45,X无精子症男性一例

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：唐敬龙王丽媛饶伟强杜晓雪吴莉莉艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室山东中医药大学第二附属医院

目的探讨染色体核型为45,X,社会性别为男性患者的诊断。方法采用FISH对SRY基因进行定位检测,采用PCR技术对SRY基因,AZF,a,b,c基因进行定性检测。结果 FISH结果显示SRY基因易位到X染色体短臂;而PCR扩增结果显示SRY基因存在,而AZF,a,b,c... 详细信息

目的探讨染色体核型为45,X,社会性别为男性患者的诊断。方法采用FISH对SRY基因进行定位检测,采用PCR技术对SRY基因,AZF,a,b,c基因进行定性检测。结果 FISH结果显示SRY基因易位到X染色体短臂;而PCR扩增结果显示SRY基因存在,而AZF,a,b,c基因则缺失。结论 SRY基因是男性性别分化的重要基因,定位于Yp,它启动了支持细胞前体向睾丸支持细胞的分化途径,当SRY基因存在时,即使胚胎中Y染色体缺失,胚胎的原始性腺也会向睾丸方向分化,最终发育为男性;AZF基因位于Yq,缺失可以导致男性生精障碍,表现为无精子或严重少精子,与男性不育密切相关。因此该患者尽管Y染色体缺失,但是由于SRY基因的存在,患者仍然向男性发育,由于AZF缺失导致该患者出现无精症。

关键词：技术诊断 PCR 无精子症 SRY

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广西柳州地区5000例产前检查人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查

广西柳州地区5000例产前检查人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：谭建强柳州市妇幼保健院

目的对广西柳州地区5000例产前检查孕妇进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查,了解本地区人群脊肌萎缩症SMN1基因拷贝数异常的携带频率,为遗传咨询及进一步产前诊断提供依据。方法应用多重PCR联合变性高效液相色谱(denaturing high performance... 详细信息

目的对广西柳州地区5000例产前检查孕妇进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查,了解本地区人群脊肌萎缩症SMN1基因拷贝数异常的携带频率,为遗传咨询及进一步产前诊断提供依据。方法应用多重PCR联合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对5000例产检孕妇进行SMN1基因拷贝数检测,根据拷贝数关系筛查出SMN1基因拷贝数为1的携带者。结果 5000例入选产检孕妇中检出SMN1基因拷贝数为1的携带者61例,其余4939例SMN1拷贝数为2,该方法对产检孕妇SMA携带检出率为1.2%。结论广西柳州地区SMA携带率略低于其他地区报道,DHPLC技术可应用于产前SMA携带者筛查,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据,降低脊髓性肌萎缩症患儿的出生率。

关键词：携带者筛查肌萎缩基因拷贝数产前检查柳州地区

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完全型雄激素不敏感综合征患儿AR基因突变分析

完全型雄激素不敏感综合征患儿AR基因突变分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：谭建强王远流黄际卫李伍高李哲涛严提珍蔡稔柳州市妇幼保健院医学遗传科

目的对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,了解AR基因突变情况,为临床治疗及产前诊断提供理论依据。方法收集患儿临床资料,提取患儿及... 详细信息

目的对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,了解AR基因突变情况,为临床治疗及产前诊断提供理论依据。方法收集患儿临床资料,提取患儿及父母外周血全基因组DNA,扩增后对患儿及父母AR基因8个外显子及与外显子交界的部分内含子区域进行测序。结果 Sanger测序发现患儿AR基因6号外显子已知致病突变c.2423T>C(p.M808T),使得AR基因编码氨基酸第808位甲硫氨酸被苏氨酸替代,突变导致雄激素受体结合能力发生功能变异,导致CAIS的发生。结论通过对AR基因突变分析,明确致病原因,对男性假两性畸形患儿建议进行AR基因突变筛查。

关键词：完全型雄激素不敏感综合征基因突变分析

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