咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 542 篇 会议
  • 1 篇 成果

馆藏范围

  • 543 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 412 篇 医学
    • 399 篇 临床医学
    • 17 篇 基础医学(可授医学...
    • 15 篇 医学技术(可授医学...
    • 5 篇 口腔医学
    • 2 篇 公共卫生与预防医...
    • 2 篇 中西医结合
    • 1 篇 药学(可授医学、理...
  • 6 篇 理学
    • 6 篇 生物学
  • 6 篇 工学
    • 4 篇 生物医学工程(可授...
    • 1 篇 仪器科学与技术
    • 1 篇 公安技术
  • 2 篇 管理学
    • 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

  • 26 篇 产前诊断
  • 25 篇 综合征
  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
  • 15 篇 dna
  • 13 篇 染色体核型分析
  • 13 篇 染色体
  • 11 篇 rna
  • 11 篇 基因诊断
  • 10 篇 snp
  • 10 篇 基因突变分析
  • 10 篇 相关性研究
  • 9 篇 基因检测
  • 9 篇 染色体异常
  • 9 篇 基因型
  • 7 篇 分子遗传学
  • 7 篇 杂合突变
  • 7 篇 sma
  • 7 篇 拷贝数变异
  • 7 篇 临床表型

机构

  • 27 篇 上海交通大学医学...
  • 23 篇 河南省人民医院
  • 19 篇 中国医科大学
  • 16 篇 中南大学
  • 15 篇 中山大学
  • 13 篇 中国医学科学院基...
  • 12 篇 复旦大学
  • 12 篇 郑州市儿童医院
  • 11 篇 广州医科大学附属...
  • 11 篇 柳州市妇幼保健院...
  • 9 篇 吉林大学第一医院
  • 9 篇 湖南省妇幼保健院
  • 8 篇 北京大学第一医院
  • 8 篇 温州市中心医院
  • 8 篇 南方医科大学
  • 8 篇 首都医科大学附属...
  • 7 篇 江西省儿童医院
  • 7 篇 山东中医药大学第...
  • 7 篇 柳州市妇幼保健院
  • 7 篇 中山大学附属第一...

作者

  • 23 篇 顾学范
  • 22 篇 余永国
  • 16 篇 严提珍
  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 张惠文
  • 14 篇 王丽丽
  • 14 篇 韩连书
  • 14 篇 叶军
  • 14 篇 邬玲仟
  • 13 篇 唐宁
  • 13 篇 罗世强
  • 13 篇 廖世秀
  • 12 篇 李哲涛
  • 11 篇 张清炯
  • 10 篇 黄际卫
  • 10 篇 张学
  • 10 篇 李伍高
  • 10 篇 梁黎黎
  • 9 篇 刘睿智

语言

  • 399 篇 中文
  • 144 篇 英文
检索条件"任意字段=中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会"
543 条 记 录,以下是141-150 订阅
排序:
5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞遗传学分析
5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞遗传学分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 夏蓓 四川大学华西第二医院
目的分析高龄孕妇胎儿的染色体异常发生情况,探讨高龄孕妇妊娠异常染色体胎儿的风险。方法回顾性分析201410月至20165月来我院行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的5622例高龄孕妇的病例资料。结果 5622份羊水标本中,培养成... 详细信息
来源: 评论
例染色体11q13.5-q21缺失患儿的临床表型及遗传学相关性分析
一例染色体11q13.5-q21缺失患儿的临床表型及遗传学相关性分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 霍晓东 吴东 张朝阳 杨艳丽 王涛 廖世秀 河南省人民医院
目的探讨例11号染色体新发缺失患儿的临床表型及相关遗传学病因。方法用染色体核型分析G显带技术分析患儿以及其父母的染色体核型,用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析患儿及其父母的全基因组DNA拷贝数... 详细信息
来源: 评论
两例罕见r(15)患儿的临床表型异质性的分析
两例罕见r(15)患儿的临床表型异质性的分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 陈卡 杨玉 江西省儿童医院
目的 15号环状染色体[Ring chromosome 15,r(15)]是种罕见染色体异常疾病,临床表现多样,本文对2例15号环状染色体临床表型进行分析,探讨r(15)的临床表型异质性。方法综合应用染色体G显带对患者的环状染色体进行识别和定位。结果两例... 详细信息
来源: 评论
13例孤立性脑积水胎儿L1CAM基因突变分析
13例孤立性脑积水胎儿L1CAM基因突变分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 段红蕾 吴星 杨滢 朱湘玉 李洁 南京鼓楼医院妇产科
目的 L1CAM位于Xq28,其编码蛋白是种属于免疫球蛋白超家族的神经细胞黏附分子,对神经发育成熟及正常功能的维持至关重要,是最常见的遗传性脑积水类型。本文对13例孤立性脑积水胎儿进行L1CAM基因突变分析,寻找遗传学病因,知道再妊娠... 详细信息
来源: 评论
胎儿心脏畸形的产前诊断分析
胎儿心脏畸形的产前诊断分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 柴涵婧 黄曙方 丁红 罗艳敏 李萍 广东省人民医院 中山大学附属第一医院
目的探讨基因芯片分析技术(chromosomal microarry,CMA)在胎儿心脏畸形产前诊断中的意义方法对超声诊断的33例胎儿心脏畸形的孕妇进行介入性产前诊断,取羊水或脐血行胎儿染色体核型分析及基因芯片分析。结果 33例胎儿心脏畸形中,染色体... 详细信息
来源: 评论
例粘多糖贮积症I型家系IDUA基因突变及产前诊断分析
一例粘多糖贮积症I型家系IDUA基因突变及产前诊断分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 王涛 河南省人民医院遗传所
目的对例粘多糖贮积症I型(MPS-I)进行IDUA基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其父母外周血、孕妇羊水标本,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因IDUA的14个外显子及其侧翼序列进行突变分... 详细信息
来源: 评论
产前诊断46,X,del(Y)(q11.1)/45,X
产前诊断46,X,del(Y)(q11.1)/45,X一例
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 琚端 李晓洲 史云芳 董海伟 黄建华 李岩 张秀玲 张颖 天津医科大学总医院
目的探讨产前诊断方法的综合应用。方法无创DNA筛查是在二代测序技术基础上发展起来的种筛查胎儿染色体非整倍体的方法,目前主要用于13、18、21 3条染色体非整倍体的筛查。进行产前诊断时,羊水染色体核型与FISH结果不符,进步行脐带... 详细信息
来源: 评论
FISH及PCR技术诊断45,X无精子症男性
FISH及PCR技术诊断45,X无精子症男性一例
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 唐敬龙 王丽媛 饶伟强 杜晓雪 吴莉莉 艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室 山东中医药大学第二附属医院
目的探讨染色体核型为45,X,社会性别为男性患者的诊断。方法采用FISH对SRY基因进行定位检测,采用PCR技术对SRY基因,AZF,a,b,c基因进行定性检测。结果 FISH结果显示SRY基因易位到X染色体短臂;而PCR扩增结果显示SRY基因存在,而AZF,a,b,c... 详细信息
来源: 评论
广西柳州地区5000例产前检查人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查
广西柳州地区5000例产前检查人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 谭建强 柳州市妇幼保健院
目的对广西柳州地区5000例产前检查孕妇进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查,了解本地区人群脊肌萎缩症SMN1基因拷贝数异常的携带频率,为遗传咨询及进步产前诊断提供依据。方法应用多重PCR联合变性高效液相色谱(denaturing high performance... 详细信息
来源: 评论
完全型雄激素不敏感综合征患儿AR基因突变分析
完全型雄激素不敏感综合征患儿AR基因突变分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 谭建强 王远流 黄际卫 李伍高 李哲涛 严提珍 蔡稔 柳州市妇幼保健院医学遗传科
目的对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,了解AR基因突变情况,为临床治疗及产前诊断提供理论依据。方法收集患儿临床资料,提取患儿及... 详细信息
来源: 评论