咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 542 篇 会议
  • 1 篇 成果

馆藏范围

  • 543 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 412 篇 医学
    • 399 篇 临床医学
    • 17 篇 基础医学(可授医学...
    • 15 篇 医学技术(可授医学...
    • 5 篇 口腔医学
    • 2 篇 公共卫生与预防医...
    • 2 篇 中西医结合
    • 1 篇 药学(可授医学、理...
  • 6 篇 理学
    • 6 篇 生物学
  • 6 篇 工学
    • 4 篇 生物医学工程(可授...
    • 1 篇 仪器科学与技术
    • 1 篇 公安技术
  • 2 篇 管理学
    • 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

  • 26 篇 产前诊断
  • 25 篇 综合征
  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
  • 15 篇 dna
  • 13 篇 染色体核型分析
  • 13 篇 染色体
  • 11 篇 rna
  • 11 篇 基因诊断
  • 10 篇 snp
  • 10 篇 基因突变分析
  • 10 篇 相关性研究
  • 9 篇 基因检测
  • 9 篇 染色体异常
  • 9 篇 基因型
  • 7 篇 分子遗传学
  • 7 篇 杂合突变
  • 7 篇 sma
  • 7 篇 拷贝数变异
  • 7 篇 临床表型

机构

  • 27 篇 上海交通大学医学...
  • 23 篇 河南省人民医院
  • 19 篇 中国医科大学
  • 16 篇 中南大学
  • 15 篇 中山大学
  • 13 篇 中国医学科学院基...
  • 12 篇 复旦大学
  • 12 篇 郑州市儿童医院
  • 11 篇 广州医科大学附属...
  • 11 篇 柳州市妇幼保健院...
  • 9 篇 吉林大学第一医院
  • 9 篇 湖南省妇幼保健院
  • 8 篇 北京大学第一医院
  • 8 篇 温州市中心医院
  • 8 篇 南方医科大学
  • 8 篇 首都医科大学附属...
  • 7 篇 江西省儿童医院
  • 7 篇 山东中医药大学第...
  • 7 篇 柳州市妇幼保健院
  • 7 篇 中山大学附属第一...

作者

  • 23 篇 顾学范
  • 22 篇 余永国
  • 16 篇 严提珍
  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 张惠文
  • 14 篇 王丽丽
  • 14 篇 韩连书
  • 14 篇 叶军
  • 14 篇 邬玲仟
  • 13 篇 唐宁
  • 13 篇 罗世强
  • 13 篇 廖世秀
  • 12 篇 李哲涛
  • 11 篇 张清炯
  • 10 篇 黄际卫
  • 10 篇 张学
  • 10 篇 李伍高
  • 10 篇 梁黎黎
  • 9 篇 刘睿智

语言

  • 399 篇 中文
  • 144 篇 英文
检索条件"任意字段=中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会"
543 条 记 录,以下是151-160 订阅
排序:
X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断
X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 黄际卫 唐宁 李哲涛 李伍高 严提珍 罗世强 李静文 黄钧 柳州市妇幼保健院
目的鉴定个X-连锁鱼鳞病家系(X-Linked ichthyosis,XLI)的STS基因突变,并对家系成员的再生育进行产前诊断。方法收集家系各成员的外周血,提取DNA,采用MLPA技术对家系各成员的X染色体上的STS基因拷贝数进行检测,用基因芯片进步明确X... 详细信息
来源: 评论
PTEN在UVB诱导的龄相关性黄斑变性中分子机理的研究
PTEN在UVB诱导的年龄相关性黄斑变性中分子机理的研究
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 贺佳 黄子芯 中山大学中山眼科中心
目的模拟体内影响AMD的紫外照射的条件,构建UVB诱导AMD的模型。检测前期的基因芯片表达谱分析结果中PTEN的下调对UVB诱导的AMD的表现有无影响,并对其机制进行研究,进步为研究龄相关性黄斑病变提供临床治疗。方法建立用UVB诱导RPE细... 详细信息
来源: 评论
HIV感染者精子超微结构研究
HIV感染者精子超微结构研究
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 重庆市人口和计划生育科学技术研究院 实验研究中心
目的了解人免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染对病人精子超微结构的影响,探讨HIV感染对精子超微结构的影响机制。方法分别从HIV-1/AIDS患者和正常男性获取精液样本,制备超薄精子切片;利用透射电镜分析精子的超微结构... 详细信息
来源: 评论
远端关节挛缩家系的分子遗传学分析
一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 李妍 李江夏 边显丽 龚瑶琴 刘奇迹 山东大学基础医学院医学遗传学系 实验畸形学教育部重点实验室
目的明确常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,然后利用Sanger测序... 详细信息
来源: 评论
血清成纤维生长因子21在线粒体病诊断中的初步研究
血清成纤维生长因子21在线粒体病诊断中的初步研究
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 李舒方 方方 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科
目的探讨成纤维生长因子21在线粒体病诊断中的应用价值方法 18例基因诊断线粒体病患儿作为研究组,应用ELISA测定其血清FGF-21浓度,并设立健康和疾病对照组。比较研究组与健康对照组、疾病对照组血清FGF-21浓度的差异;分析FGF-21浓度与... 详细信息
来源: 评论
综合运用分子细胞遗传学技术对例X染色体着丝粒变异的研究
综合运用分子细胞遗传学技术对一例X染色体着丝粒变异的研究
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 戴美珍 陈雪娇 何哲航 章鸯 章卫国 浙江省临海市台州医院中心实验室
目的探讨传统细胞遗传学技术联合荧光原位杂交(FISH)技术在识别X染色体着丝粒变异中的临床应用价值。方法对孕妇及胎儿行染色体核型分析、C显带、FISH检测,再补充进行染色体微陈列技术对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因亚微突变胎儿... 详细信息
来源: 评论
先天性右心发育不良家系遗传学病因的探究
一先天性右心发育不良家系遗传学病因的探究
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 彭莹 马娜 贾政军 席慧 王华 湖南省妇幼保健院
目的先天性心脏畸形为最常见的胎儿出生缺陷,在活产新生儿中的发生率可达4‰3‰,其病因复杂,包括环境、药物、感染及遗传等因素。本研究通过对对曾妊娠过3胎儿右心发育不良(右室小,右室壁厚伴肺动脉狭窄)的夫妇及其引产胎儿标本... 详细信息
来源: 评论
遗传性球形红细胞增多症家系的致病基因分析
一个遗传性球形红细胞增多症家系的致病基因分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 商璇 朱非 蔡德成 商璇 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
目的遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS),以球形红细胞增多为特征,是常见的遗传性红细胞膜疾病。其临床表现具有明显的异质性,目前认为导致HS的基因缺陷主要为ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB、EBP42。确定致病基因突变将... 详细信息
来源: 评论
性别焦虑症的遗传学基础研究
性别焦虑症的遗传学基础研究
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 杨富 李文 孙树汉 第二军医大学医学遗传学教研室 上海长征医院生殖医学中心
目的性别焦虑症(Gender dysphoria)以前被称为性别认同障碍或者异性癖。是指个人的性别认同与其生理性别完全相反,其性染色体和性征并无异常。其病因不明。方法我们使用二代测序的方法筛选了9例女变男(feman to man,Fto M)和4例男变女... 详细信息
来源: 评论
22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析
22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 唐宁 黄际卫 邓新娥 李伍高 李哲涛 罗世强 严提珍 李静文 柳州市妇幼保健院
目的了解孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父母基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析,用MLPA技术检测胎儿及父母22q11.21拷贝数变异,最后采用微阵列单核苷酸多态技术(SNP-Array)进行全基因组... 详细信息
来源: 评论