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  • 412 篇 医学
    • 399 篇 临床医学
    • 17 篇 基础医学(可授医学...
    • 15 篇 医学技术(可授医学...
    • 5 篇 口腔医学
    • 2 篇 公共卫生与预防医...
    • 2 篇 中西医结合
    • 1 篇 药学(可授医学、理...
  • 6 篇 理学
    • 6 篇 生物学
  • 6 篇 工学
    • 4 篇 生物医学工程(可授...
    • 1 篇 仪器科学与技术
    • 1 篇 公安技术
  • 2 篇 管理学
    • 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

  • 26 篇 产前诊断
  • 25 篇 综合征
  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
  • 15 篇 dna
  • 13 篇 染色体核型分析
  • 13 篇 染色体
  • 11 篇 rna
  • 11 篇 基因诊断
  • 10 篇 snp
  • 10 篇 基因突变分析
  • 10 篇 相关性研究
  • 9 篇 基因检测
  • 9 篇 染色体异常
  • 9 篇 基因型
  • 7 篇 分子遗传学
  • 7 篇 杂合突变
  • 7 篇 sma
  • 7 篇 拷贝数变异
  • 7 篇 临床表型

机构

  • 27 篇 河南省人民医院
  • 27 篇 上海交通大学医学...
  • 21 篇 中山大学
  • 19 篇 中国医科大学
  • 16 篇 郑州市儿童医院
  • 16 篇 中南大学
  • 14 篇 复旦大学
  • 13 篇 中国医学科学院基...
  • 13 篇 广州医科大学附属...
  • 12 篇 温州市中心医院
  • 11 篇 柳州市妇幼保健院
  • 11 篇 湖南省妇幼保健院
  • 11 篇 柳州市妇幼保健院...
  • 10 篇 吉林大学第一医院
  • 10 篇 首都医科大学附属...
  • 9 篇 中山大学附属第一...
  • 9 篇 广东省人民医院
  • 8 篇 江西省儿童医院
  • 8 篇 北京大学第一医院
  • 8 篇 南方医科大学

作者

  • 23 篇 顾学范
  • 22 篇 余永国
  • 18 篇 严提珍
  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 唐宁
  • 15 篇 张清炯
  • 15 篇 罗世强
  • 15 篇 邬玲仟
  • 15 篇 张惠文
  • 14 篇 王丽丽
  • 14 篇 韩连书
  • 14 篇 叶军
  • 14 篇 李哲涛
  • 13 篇 廖世秀
  • 12 篇 黄际卫
  • 12 篇 李伍高
  • 12 篇 卫海燕
  • 10 篇 刘睿智
  • 10 篇 张学

语言

  • 463 篇 中文
  • 151 篇 英文
检索条件"任意字段=中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会"
614 条 记 录,以下是151-160 订阅
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个汉族髓质囊性肾病家系MUC1-VNTR区胞嘧啶插入突变的检测
一个汉族髓质囊性肾病家系MUC1-VNTR区胞嘧啶插入突变的检测
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 司锘 郑可 马杰 孟晓露 张学 李雪梅 中国医学科学院基础医学研究所 中国医学科学院北京协和医院
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SACS基因突变的新表型:发作性运动诱发性肌张力障碍
SACS基因突变的新表型:发作性运动诱发性肌张力障碍
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 柳青 商靓 崔丽英 张学 北京协和医院 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医院 中国医学科学院基础医学研究所
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肾胺酶基因rs2576178变异与2型糖尿病肾病患者高血压发病的关系
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 张荣 刘丽梅 葛晓旭 庄兰艮 赵蔚菁 李鸣 郑泰山 张娟 陈亚婷 上海交通大学附属第六人民医院 200233
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母源效应基因在植入前早期胚胎中表达模式的研究
母源效应基因在植入前早期胚胎中表达模式的研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 夏晓亮 廖世秀 左波 熊远 华中农业大学动物科技学院 河南省人民医院医学遗传研究所 河南省人民医院医学遗传研究所 华中农业大学动物科技学院
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广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因
广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 马晓燕 李少英 何文智 王燕超 王晓蔓 冼嘉嘉 黎青 广州医科大学附属第三医院 法医物证司法鉴定研究所 广东省重点高校生殖与遗传重点实验室 510150
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表皮松解性掌跖角化症(EPPK)突变小鼠模型的构建和shRNA治疗研究
表皮松解性掌跖角化症(EPPK)突变小鼠模型的构建和shRNA治疗研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 吕雅素 史培良 陈晓玲 汤悦笑 王艳芳 栾晓睿 赵静 林兆宇 高翔 张咸宁 浙江大学医学部 南京大学模式动物研究所 浙江中医药大学
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弓形虫棒状体蛋白ROP16与Lamin B1相互作用及功能研究
弓形虫棒状体蛋白ROP16与Lamin B1相互作用及功能研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 高德俊 范巍巍 单秀梅 常爽 姜楠 张进 马端 毛佐华 复旦大学基础医学院病原生物学系 复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室
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高通量测序及其他分子技术对105例基因诊断不完善的高苯丙氨酸血症患儿的进步研究
高通量测序及其他分子技术对105例基因诊断不完善的高苯丙氨酸血...
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 王瑞芳 叶军 韩连书 邱文娟 张惠文 梁黎黎 余永国 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院 200092
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上海地区汉族人胰岛素基因-23A/T变异与早发2型糖尿病发病的相关性
上海地区汉族人胰岛素基因-23A/T变异与早发2型糖尿病发病的相关性
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 陈亚婷 刘丽梅 葛晓旭 李鸣 李灿 张荣 赵蔚菁 郑泰山 张娟 上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科 200335
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血管紧张素转换酶基因I/D变异促使接受透析治疗的中国T2DM患者发生终末期肾病
血管紧张素转换酶基因I/D变异促使接受透析治疗的中国T2DM患者发...
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 张娟 刘丽梅 陆明 葛晓旭 李鸣 李灿 张荣 赵蔚菁 郑泰山 陈亚婷 上海交通大学附属第六人民医院 200335
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