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例染色体11q13.5-q21缺失患儿的临床表型及遗传学相关性分析
一例染色体11q13.5-q21缺失患儿的临床表型及遗传学相关性分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 霍晓东 吴东 张朝阳 杨艳丽 王涛 廖世秀 河南省人民医院
目的探讨例11号染色体新发缺失患儿的临床表型及相关遗传学病因。方法用染色体核型分析G显带技术分析患儿以及其父母的染色体核型,用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析患儿及其父母的全基因组DNA拷贝数... 详细信息
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个低血磷性佝偻病家系基因突变检测及产前诊断
一个低血磷性佝偻病家系基因突变检测及产前诊断
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 栾兆棠 温州市中心医院
目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其致病遗传机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHE X基因的个移码突变c.2058... 详细信息
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高通量半导体测序检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失病例报道
高通量半导体测序检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失病例报道
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 刘祥印 李玉帅 冯涛 刘睿智 吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
目的通过高通量半导体测序技术检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失情况。方法该不育患者为严重少精症,并且其妻子有2流产史。签署知情同意后,收集患者的外周血进行检测;并收集该患者父亲的外周血进行相关检测。用G显带方法检测该患... 详细信息
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13例孤立性脑积水胎儿L1CAM基因突变分析
13例孤立性脑积水胎儿L1CAM基因突变分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 段红蕾 吴星 杨滢 朱湘玉 李洁 南京鼓楼医院妇产科
目的 L1CAM位于Xq28,其编码蛋白是种属于免疫球蛋白超家族的神经细胞黏附分子,对神经发育成熟及正常功能的维持至关重要,是最常见的遗传性脑积水类型。本文对13例孤立性脑积水胎儿进行L1CAM基因突变分析,寻找遗传学病因,知道再妊娠... 详细信息
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两例罕见r(15)患儿的临床表型异质性的分析
两例罕见r(15)患儿的临床表型异质性的分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 陈卡 杨玉 江西省儿童医院
目的 15号环状染色体[Ring chromosome 15,r(15)]是种罕见染色体异常疾病,临床表现多样,本文对2例15号环状染色体临床表型进行分析,探讨r(15)的临床表型异质性。方法综合应用染色体G显带对患者的环状染色体进行识别和定位。结果两例... 详细信息
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CNNM2基因和人类神经管畸形发生的相关性研究
CNNM2基因和人类神经管畸形发生的相关性研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 叶建宏 杨雪艳 王红艳 复旦大学生命科学学院
目的研究镁离子通道基因Cnnm2导致小鼠神经管畸形的分子机制。方法通过小鼠piggy Bac转座子插入Cnnm2基因建立小鼠神经管畸形模型。采用RNA-seq找出C NNM2基因敲除小鼠胚胎中差异表达的基因,通过q PCR、western等方法进行验证。同时以NT... 详细信息
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广西柳州地区5000例产前检查人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查
广西柳州地区5000例产前检查人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 谭建强 柳州市妇幼保健院
目的对广西柳州地区5000例产前检查孕妇进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查,了解本地区人群脊肌萎缩症SMN1基因拷贝数异常的携带频率,为遗传咨询及进步产前诊断提供依据。方法应用多重PCR联合变性高效液相色谱(denaturing high performance... 详细信息
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MTRR、PIWIL1、TAF4b基因多态性与NOA发生关联性分析
MTRR、PIWIL1、TAF4b基因多态性与NOA发生关联性分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张浩 刘睿智 吉林大学第一医院
目的目的探究MTRR、PIWIL1、TAF4b基因多态性与非梗阻性无精子症发生之间的关联性方法应用Case-Control study进行SNP与NOA关联研究;多重PCR及多重LDR的方法进行扩增测序,3730电泳与Genemapper软件检验测序效果及分析样本基因型。SPSS1... 详细信息
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完全型雄激素不敏感综合征患儿AR基因突变分析
完全型雄激素不敏感综合征患儿AR基因突变分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 谭建强 王远流 黄际卫 李伍高 李哲涛 严提珍 蔡稔 柳州市妇幼保健院医学遗传科
目的对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,了解AR基因突变情况,为临床治疗及产前诊断提供理论依据。方法收集患儿临床资料,提取患儿及... 详细信息
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远端关节挛缩家系的分子遗传学分析
一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 李妍 李江夏 边显丽 龚瑶琴 刘奇迹 山东大学基础医学院医学遗传学系 实验畸形学教育部重点实验室
目的明确常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,然后利用Sanger测序... 详细信息
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