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542 篇 会议
1 篇 成果

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主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断

X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黄际卫唐宁李哲涛李伍高严提珍罗世强李静文黄钧柳州市妇幼保健院

目的鉴定一个X-连锁鱼鳞病家系(X-Linked ichthyosis,XLI)的STS基因突变,并对家系成员的再生育进行产前诊断。方法收集家系各成员的外周血,提取DNA,采用MLPA技术对家系各成员的X染色体上的STS基因拷贝数进行检测,用基因芯片进一步明确X... 详细信息

目的鉴定一个X-连锁鱼鳞病家系(X-Linked ichthyosis,XLI)的STS基因突变,并对家系成员的再生育进行产前诊断。方法收集家系各成员的外周血,提取DNA,采用MLPA技术对家系各成员的X染色体上的STS基因拷贝数进行检测,用基因芯片进一步明确X染色体微缺失片段的大小,随后采用MLPA技术对先证者母亲再生育进行产前诊断。结果 MLPA检出家系中先证者及2个患者均为STS缺失的男性半合子,基因芯片鉴定出Xp22.31存在缺失,缺失大小为1.6 Mb(chr X:6,516,735-8,131,442),另鉴定出4个女性家庭成员为携带者。先证者母亲再生育产前诊断结果为携带者。结论该XLI家系存在STS基因缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变,MLPA是XLI分子诊断与产前诊断的便捷可靠技术。

关键词：产前诊断再生育 STS 先证者基因突变鱼鳞病

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PTEN在UVB诱导的年龄相关性黄斑变性中分子机理的研究

PTEN在UVB诱导的年龄相关性黄斑变性中分子机理的研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：贺佳黄子芯中山大学中山眼科中心

目的模拟体内影响AMD的紫外照射的条件,构建UVB诱导AMD的模型。检测前期的基因芯片表达谱分析结果中PTEN的下调对UVB诱导的AMD的表现有无影响,并对其机制进行研究,进一步为研究年龄相关性黄斑病变提供临床治疗。方法建立用UVB诱导RPE细... 详细信息

目的模拟体内影响AMD的紫外照射的条件,构建UVB诱导AMD的模型。检测前期的基因芯片表达谱分析结果中PTEN的下调对UVB诱导的AMD的表现有无影响,并对其机制进行研究,进一步为研究年龄相关性黄斑病变提供临床治疗。方法建立用UVB诱导RPE细胞构建AMD细胞模型,从细胞生物学和分子生物学方面研究其表现。再从敲除和过表达PTEN的RPE细胞系,分析UVB对细胞系分子机制和通路的影响。结果 UVB诱导的RPE细胞中PTEN的m RNA和蛋白水平都下调,进一步sh RNA PTEN使P53显著上升从而对UVB诱导的凋亡起促进作用,上调PTEN从而对UVB诱导的RPE细胞的凋亡有保护作用结论上调PTEN对UVB诱导的RPE细胞凋亡有保护性作用,为研究年龄相关性黄斑病变提供临床治疗。

关键词：年龄相关性黄斑变性 RPE AMD UVB 分子机理

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HIV感染者精子超微结构研究

HIV感染者精子超微结构研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：朱一剑重庆市人口和计划生育科学技术研究院实验研究中心

目的了解人免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染对病人精子超微结构的影响,探讨HIV感染对精子超微结构的影响机制。方法分别从HIV-1/AIDS患者和正常男性获取精液样本,制备超薄精子切片;利用透射电镜分析精子的超微结构... 详细信息

目的了解人免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染对病人精子超微结构的影响,探讨HIV感染对精子超微结构的影响机制。方法分别从HIV-1/AIDS患者和正常男性获取精液样本,制备超薄精子切片;利用透射电镜分析精子的超微结构;根据精子超微结构结果,分析精子的凋亡、坏死和未成熟精子比例。结果本研究中,与对照组相比,HIV感染者精子存在多种形态超微结构异常,有以下几种类型:顶体异常精子,包括顶体膜受损,顶体发育不良、缺失,顶体内形成包涵体精子;头部异常精子,包括尖头精子、圆头精子、头部含空泡精子;尾部异常精子,(1)尾部形态异常精子,包括无尾精子、短尾精子、卷尾精子、体尾胞质残余。(2)尾部结构异常精子,包括线粒体缺失精子、尾部线粒体多种形态和结构异常。结论 HIV感染者精子存在顶体、头部、尾部线粒体、微管多种形态和结构异常。

关键词：精子超微结构感染者 HIV

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一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析

一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李妍李江夏边显丽龚瑶琴刘奇迹山东大学基础医学院医学遗传学系实验畸形学教育部重点实验室

目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,然后利用Sanger测序... 详细信息

目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,然后利用Sanger测序在家系中进行验证。结果该患者TNNI2基因存在一个杂合突变,且在家系内与表型共分离。该突变为TNNI2基因第7外显子内的点突变c.520C>T,该突变可以导致基因编码蛋白第174位的精氨酸突变为色氨酸(***174Trp)。对蛋白保守性进行分析发现,该位点在人、大猩猩、小鼠、鸡、斑马鱼等物种间高度保守。结论之前已有文献报道TNNI2基因突变可引起DA,且家系遗传方式多为常染色体显性遗传。所以我们推测TNNI2基因c.520C>T(***174Trp)突变很可能就是该远端关节挛缩家系的致病突变。

关键词：常染色体显性遗传关节挛缩分子遗传学

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血清成纤维生长因子21在线粒体病诊断中的初步研究

血清成纤维生长因子21在线粒体病诊断中的初步研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李舒方方方首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

目的探讨成纤维生长因子21在线粒体病诊断中的应用价值方法 18例基因诊断线粒体病患儿作为研究组,应用ELISA测定其血清FGF-21浓度,并设立健康和疾病对照组。比较研究组与健康对照组、疾病对照组血清FGF-21浓度的差异;分析FGF-21浓度与... 详细信息

目的探讨成纤维生长因子21在线粒体病诊断中的应用价值方法 18例基因诊断线粒体病患儿作为研究组,应用ELISA测定其血清FGF-21浓度,并设立健康和疾病对照组。比较研究组与健康对照组、疾病对照组血清FGF-21浓度的差异;分析FGF-21浓度与线粒体病表型和乳酸的关系结果研究组血清FGF-21浓度较健康对照组和疾病对照组明显升高。18例中有9例血清FGF-21升高,其中MELAS 6例,MERRF 1例,Leigh/MELAS重叠综合征和Leigh综合征各1例,余9例血清FGF-21无升高,其中Leigh综合征4例,MELAS3例,线粒体DNA耗竭综合征(MDS)2例。研究组的血清FGF-21浓度与血乳酸呈正相关结论 MELAS、MERRF、Leigh/MELAS重叠综合征血清FGF-21浓度明显升高,血清FGF-21增高对诊断肌肉受累的线粒体病有重要提示意义

关键词：线粒体病成纤维生长因子初步研究

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综合运用分子细胞遗传学技术对一例X染色体着丝粒变异的研究

综合运用分子细胞遗传学技术对一例X染色体着丝粒变异的研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：戴美珍陈雪娇何哲航章鸯章卫国浙江省临海市台州医院中心实验室

目的探讨传统细胞遗传学技术联合荧光原位杂交(FISH)技术在识别X染色体着丝粒变异中的临床应用价值。方法对孕妇及胎儿行染色体核型分析、C显带、FISH检测,再补充进行染色体微陈列技术对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因亚微突变胎儿... 详细信息

目的探讨传统细胞遗传学技术联合荧光原位杂交(FISH)技术在识别X染色体着丝粒变异中的临床应用价值。方法对孕妇及胎儿行染色体核型分析、C显带、FISH检测,再补充进行染色体微陈列技术对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因亚微突变胎儿的出生。结果孕妇外周血的核型为46,XX,C显带为一条X染色体着丝粒不着色,FISH间期、中期的结果为X染色体着丝粒杂交信号为一强一弱;而胎儿遗传了其母亲一条X染色体着丝粒部份缺失或全部缺失,因只有一个强信号点,核型无异常;染色体微陈列检测结果正常(X染色体未见异常)。结论综合采用多种遗传技术,对家系相关成员进行检测,可增强细胞遗传学检测结果的可靠性,避免误诊。

关键词：染色体着丝粒分子细胞遗传学

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一先天性右心发育不良家系遗传学病因的探究

一先天性右心发育不良家系遗传学病因的探究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：彭莹马娜贾政军席慧王华湖南省妇幼保健院

目的先天性心脏畸形为最常见的胎儿出生缺陷,在活产新生儿中的发生率可达4‰3‰,其病因复杂,包括环境、药物、感染及遗传等因素。本研究通过对一对曾妊娠过3次胎儿右心发育不良（右室小,右室壁厚伴肺动脉狭窄）的夫妇及其引产胎儿标本... 详细信息

目的先天性心脏畸形为最常见的胎儿出生缺陷,在活产新生儿中的发生率可达4‰3‰,其病因复杂,包括环境、药物、感染及遗传等因素。本研究通过对一对曾妊娠过3次胎儿右心发育不良（右室小,右室壁厚伴肺动脉狭窄）的夫妇及其引产胎儿标本进行遗传学检测,探讨导致右心发育不良的遗传学病因,并进一步指导该夫妇再次生育。方法联合应用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列及高通量测序等多种技术进行遗传学检测。结果夫妻双方染色体核型300～400条带阶段上未发现异常,胎儿全基因组微阵列检测未发现致病性拷贝数变异。结论在排除了染色体病及基因组病的基础上,提示可能存在某个隐性遗传的基因突变可引起右心发育不良,为下一步对该家系成员进行全外显子组高通量测序奠定了基础。

关键词：右心发育不良家系遗传先天性

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一个遗传性球形红细胞增多症家系的致病基因分析

一个遗传性球形红细胞增多症家系的致病基因分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：商璇朱非蔡德成商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS),以球形红细胞增多为特征,是常见的遗传性红细胞膜疾病。其临床表现具有明显的异质性,目前认为导致HS的基因缺陷主要为ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB、EBP42。确定致病基因突变将... 详细信息

目的遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS),以球形红细胞增多为特征,是常见的遗传性红细胞膜疾病。其临床表现具有明显的异质性,目前认为导致HS的基因缺陷主要为ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB、EBP42。确定致病基因突变将对HS的诊断尤其是产前诊断提供帮助。方法一个典型的遗传性球形红细胞增多症家系共3人,其中2人为患者。采家系成员的外周血,进行血常规和血红蛋白电泳,通过酚/氯仿法提取基因组DNA,PCR扩增以上5个基因的外显子得到的目的产物直接进行DNA测序,寻找突变位点。结果我们已测定了SPTB和SLC4A1基因的外显子序列,没有发现致病的突变位点。结论该家系的致病基因不是SPTB和SLC4A1,我们将继续检测另外3个基因,进一步分析发病原因。

关键词：球形红细胞增多症基因分析突变位点

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性别焦虑症的遗传学基础研究

性别焦虑症的遗传学基础研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨富李文孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海长征医院生殖医学中心

目的性别焦虑症(Gender dysphoria)以前被称为性别认同障碍或者异性癖。是指一个人的性别认同与其生理性别完全相反,其性染色体和性征并无异常。其病因不明。方法我们使用二代测序的方法筛选了9例女变男(feman to man,Fto M)和4例男变女... 详细信息

目的性别焦虑症(Gender dysphoria)以前被称为性别认同障碍或者异性癖。是指一个人的性别认同与其生理性别完全相反,其性染色体和性征并无异常。其病因不明。方法我们使用二代测序的方法筛选了9例女变男(feman to man,Fto M)和4例男变女(man to f eman,Mto F)手术者的全基因组外显子中罕见突变,通过生物信息学分析筛选得到对蛋白功能可能有破坏性影响的罕见突变,并将携带这些罕见突变的基因进行功能富集分析。结果我们发现Fto M组和Mto F组所携带的突变基因均富集于离子转运(ion transport)等生物过程。在13个性别焦虑者中有3个Fto M手术者携带钙离子通道蛋白RYR3(Ryanodine Receptor3)的突变,有1个Fto M和1个Mto F手术者携带钙离子通道蛋白ITPR3(Inositol 1,4,5-Trisphos phate Receptor Type 3)的突变。结论研究结果表明性别焦虑症可能与细胞内钙离子等离子的转运及其稳态的失平衡有关。

关键词：性别焦虑钙离子通道焦虑症

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22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析

22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：唐宁黄际卫邓新娥李伍高李哲涛罗世强严提珍李静文柳州市妇幼保健院

目的了解孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父母基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析,用MLPA技术检测胎儿及父母22q11.21拷贝数变异,最后采用微阵列单核苷酸多态技术(SNP-Array)进行全基因组... 详细信息

目的了解孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父母基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析,用MLPA技术检测胎儿及父母22q11.21拷贝数变异,最后采用微阵列单核苷酸多态技术(SNP-Array)进行全基因组拷贝数变化(Copy number va riations,CNVs)的检测分析。结果经过MLPA及SNP-Array分析,在胎儿22q11.21区发现存在2.57Mb的致病性缺失片段,位于18,889,490-21,460,220区段,其他染色体未见拷贝数变异。父母基因组未发现同样的片段异常。结论此胎儿22q11.21微缺失是新发的染色体结构改变,该变异是导致该家系孕育严重先天性心脏病患儿的原因。MLPA及SNP-Array为准确性高的遗传学分析技术,能够发现核型分析不能发现的染色体微小结构改变,是临床遗传学研究的重要工具。

关键词：微缺失先天性心脏畸形分子遗传学

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