目的了解孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父母基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析,用MLPA技术检测胎儿及父母22q11.21拷贝数变异,最后采用微阵列单核苷酸多态技术(SNP-Array)进行全基因组拷贝数变化(Copy number va riations,CNVs)的检测分析。结果经过MLPA及SNP-Array分析,在胎儿22q11.21区发现存在2.57Mb的致病性缺失片段,位于18,889,490-21,460,220区段,其他染色体未见拷贝数变异。父母基因组未发现同样的片段异常。结论此胎儿22q11.21微缺失是新发的染色体结构改变,该变异是导致该家系孕育严重先天性心脏病患儿的原因。MLPA及SNP-Array为准确性高的遗传学分析技术,能够发现核型分析不能发现的染色体微小结构改变,是临床遗传学研究的重要工具。
目的调查河南地区汉族人群24个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法 Power Plex?Fusion System是美国Promega公司新近推出的一种多重复合扩增系统,包括22个常染色体位点1个性别位点Amelogenin及1个男性专有的DYS391位点。使用A...
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目的调查河南地区汉族人群24个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法 Power Plex?Fusion System是美国Promega公司新近推出的一种多重复合扩增系统,包括22个常染色体位点1个性别位点Amelogenin及1个男性专有的DYS391位点。使用AB9700 PC R扩增仪和3500Dx遗传分析仪进行检测,并用Genemapper ID-X软件进行基因分型。结果 22个常染色体STR基因座等位基因频率介于0.0003-0.7200,个体识别能力介于0.4330-0.9870,多态性信息含量值介于0.3800-0.9100,观察杂合度值介于0.6310-0.8720,期望杂合度值介于0.4329-0.9987,非父排除率值介于0.3440-0.7300,经典父权指数值介于0.5000-3.9100。常染色体STR基因座中,各项多态性指标Penta E均为最高,TPOX均为最低。结论该扩增体系在河南汉族中具有极高的遗传多态性、个体识别力和非父排除率,可用于河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设。
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