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  • 7 篇 柳州市妇幼保健院
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作者

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个低血磷性佝偻病家系基因突变检测及产前诊断
一个低血磷性佝偻病家系基因突变检测及产前诊断
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 栾兆棠 温州市中心医院
目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其致病遗传机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHE X基因的个移码突变c.2058... 详细信息
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高通量半导体测序检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失病例报道
高通量半导体测序检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失病例报道
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 刘祥印 李玉帅 冯涛 刘睿智 吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
目的通过高通量半导体测序技术检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失情况。方法该不育患者为严重少精症,并且其妻子有2流产史。签署知情同意后,收集患者的外周血进行检测;并收集该患者父亲的外周血进行相关检测。用G显带方法检测该患... 详细信息
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线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性的相关性研究
线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性的相关性研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 周海燕 舒红英 倪斌 湖南省计划生育研究所
目的研究线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性之间的相关性。方法本研究收集105例湖南舌癌患者外周血样本,针对其线粒体DNA D-loop区以及部分编码区序列进行了测序分析,与剑桥参考序列比对分析线粒体DNA变异位点,参考已发表的东亚、... 详细信息
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河南汉族人群中PowerPlex  Fusion Kit 24个STRs的遗传多态性研究
河南汉族人群中PowerPlex  Fusion Kit 24个STRs的遗传多态性研...
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 何淼 康冰 廖世秀 河南省人民医院
目的调查河南地区汉族人群24个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法 Power Plex?Fusion System是美国Promega公司新近推出的种多重复合扩增系统,包括22个常染色体位点1个性别位点Amelogenin及1个男性专有的DYS391位点。使用A... 详细信息
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南方人群唇腭裂产前诊断的回顾性研究
南方人群唇腭裂产前诊断的回顾性研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 李志华 广州医科大学附属第三医院
目的欲回顾我院20081月至20163月七来所有唇腭裂胎儿的产前诊断情况,研究唇腭裂与染色体异常的关系方法回顾七来所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的245例孕妇的产前诊断情况(在知情同意下进行产前诊断,取羊水或脐血进行常规染色... 详细信息
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CNNM2基因和人类神经管畸形发生的相关性研究
CNNM2基因和人类神经管畸形发生的相关性研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 叶建宏 杨雪艳 王红艳 复旦大学生命科学学院
目的研究镁离子通道基因Cnnm2导致小鼠神经管畸形的分子机制。方法通过小鼠piggy Bac转座子插入Cnnm2基因建立小鼠神经管畸形模型。采用RNA-seq找出C NNM2基因敲除小鼠胚胎中差异表达的基因,通过q PCR、western等方法进行验证。同时以NT... 详细信息
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SNP Array阴性结果在染色体平衡易位患者产前诊断的应用
SNP Array阴性结果在染色体平衡易位患者产前诊断的应用
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 唐敬龙 王丽媛 艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室 山东中医药大学第二附属医院
目的探讨SNP Array技术联合羊水染色体核型分析在染色体平衡易位患者生育中的临床应用。方法对1例平衡易位孕妇在孕21周取羊水,进行细胞培养,羊水染色体核型分析;通过芯片分析DNA拷贝数。结果基因芯片结果显示未见部分基因重复或缺失;... 详细信息
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MTRR、PIWIL1、TAF4b基因多态性与NOA发生关联性分析
MTRR、PIWIL1、TAF4b基因多态性与NOA发生关联性分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张浩 刘睿智 吉林大学第一医院
目的目的探究MTRR、PIWIL1、TAF4b基因多态性与非梗阻性无精子症发生之间的关联性方法应用Case-Control study进行SNP与NOA关联研究;多重PCR及多重LDR的方法进行扩增测序,3730电泳与Genemapper软件检验测序效果及分析样本基因型。SPSS1... 详细信息
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无创DNA产前检测假阳性例的产前诊断
无创DNA产前检测假阳性一例的产前诊断
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 唐敬龙 王丽媛 饶伟强 吴莉莉 艾迪康医学检验中心 山东中医药大学第二附属医院
目的探讨羊水染色体核型分析及基因芯片在无创DNA检测技术假阳性的产前诊断的应用。方法无创DNA检测技术提示21三体高风险,随对孕妇行羊膜腔穿刺,进行羊水染色体的核型进行分析,同时对羊水进行DNA抽提,进行基因芯片检测。结果羊水染色... 详细信息
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MLPA技术在假肥大型肌营养不良症基因检测和产前诊断中的应用
MLPA技术在假肥大型肌营养不良症基因检测和产前诊断中的应用
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 梅燕 严提珍 钟青燕 曾婷 罗世强 唐宁 谭建强 崖娇练 蔡稔 柳州市妇幼保健院围产期保健科 柳州市妇幼保健院医学遗传科 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 柳州市妇幼保健院儿童保健科
目的评价多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症患者进行基因诊断和产前诊断的应用价值。方法应用MLPA技术对具有典型表型的24例患者进行DMD基因79个外显子拷贝数... 详细信息
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