目的了解孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父母基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析,用MLPA技术检测胎儿及父母22q11.21拷贝数变异,最后采用微阵列单核苷酸多态技术(SNP-Array)进行全基因组拷贝数变化(Copy number va riations,CNVs)的检测分析。结果经过MLPA及SNP-Array分析,在胎儿22q11.21区发现存在2.57Mb的致病性缺失片段,位于18,889,490-21,460,220区段,其他染色体未见拷贝数变异。父母基因组未发现同样的片段异常。结论此胎儿22q11.21微缺失是新发的染色体结构改变,该变异是导致该家系孕育严重先天性心脏病患儿的原因。MLPA及SNP-Array为准确性高的遗传学分析技术,能够发现核型分析不能发现的染色体微小结构改变,是临床遗传学研究的重要工具。
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