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542 篇 会议
1 篇 成果

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学科分类号

412 篇 医学
- 399 篇 临床医学
- 17 篇 基础医学(可授医学...
- 15 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 口腔医学
- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 2 篇 中西医结合
- 1 篇 药学(可授医学、理...
6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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一个低血磷性佝偻病家系基因突变检测及产前诊断

一个低血磷性佝偻病家系基因突变检测及产前诊断

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：栾兆棠温州市中心医院

目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其致病遗传机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHE X基因的一个移码突变c.2058... 详细信息

目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其致病遗传机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHE X基因的一个移码突变c.2058059ins AGTT（p.L686fs）为可疑致病突变。对先证者及其他家系成员进行Sanger测序验证。孕18周时抽取先证者羊水,进行产前诊断。结果全外显子测序结果显示先证者PHEX基因存在c.2058059ins AGTT（p.L686fs）杂合突变,经Sanger测序验证结果显示先证者及其母亲均携带PHEX基因c.2058059ins AGTT（p.L686fs）杂合突变,正常家系成员均未检测到该突变;产前诊断结果显示,胎儿与先证者基因型一致。结论应用全外显子测序技术对低血磷性佝偻病家系进行诊断,明确了该家系的基因致病位点,有助于家系的遗传咨询及产前诊断。

关键词：低血磷性佝偻病基因突变检测先证者产前诊断全外显子测序

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高通量半导体测序检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失病例报道

高通量半导体测序检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失病例报道

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：刘祥印李玉帅冯涛刘睿智吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

目的通过高通量半导体测序技术检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失情况。方法该不育患者为严重少精症,并且其妻子有2次流产史。签署知情同意后,收集患者的外周血进行检测;并收集该患者父亲的外周血进行相关检测。用G显带方法检测该患... 详细信息

目的通过高通量半导体测序技术检测严重少精子症患者AZFa区部分缺失情况。方法该不育患者为严重少精症,并且其妻子有2次流产史。签署知情同意后,收集患者的外周血进行检测;并收集该患者父亲的外周血进行相关检测。用G显带方法检测该患者核型分析结果;用STS-PCR法(位点s Y84和s Y86)检测Y染色体微缺失情况;应用新建立的高通量半导体测序方法检测AZFa区基因或片段缺失情况。结果该患者与其父亲的核型分析结果均为正常核型;STS-PCR法结果和MLPA-seq法分析发现,该患者与其父亲的均存在相同的缺失,即s Y86缺失和DNA序列缺失(nt14469266-14607672)。结论 AZFa区部分缺失导致不同程度的生精障碍并罕见的发生了父子间的自然传递;高通量半导体测序方法可检测更高分辨的AZFa区基因或片段缺失。

关键词：严重少精子症高通量病例报道

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线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性的相关性研究

线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性的相关性研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：周海燕舒红英倪斌湖南省计划生育研究所

目的研究线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性之间的相关性。方法本研究收集105例湖南舌癌患者外周血样本,针对其线粒体DNA D-loop区以及部分编码区序列进行了测序分析,与剑桥参考序列比对分析线粒体DNA变异位点,参考已发表的东亚、... 详细信息

目的研究线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性之间的相关性。方法本研究收集105例湖南舌癌患者外周血样本,针对其线粒体DNA D-loop区以及部分编码区序列进行了测序分析,与剑桥参考序列比对分析线粒体DNA变异位点,参考已发表的东亚、东南亚和南亚人群的系统发育关系树数据,根据线粒体DNA单倍型类群特定性多态性位点,对湖南舌癌患者的线粒体DNA单倍型类群进行划分,并且比较湖南舌癌人群的线粒体DNA单倍群和已发表文章中湖南正常人群的线粒体DNA单倍群之间的差异。结果 (1)湖南舌癌患者和正常人群在线粒体DNA高变区Ⅰ16124,16148、16227、16249、16272、16291、16327等7个位点存在差异;(2)湖南舌癌与正常对照人群的线粒体DNA单倍群C、F2和M10等亚型分别存在显著差异,而16291和16327位点分别是线粒体DNA单倍型类群C、F2的特异性位点。结论线粒体DNA可能在湖南舌癌患者的遗传易感性方面起着重要作用。

关键词：线粒体易感性单倍群 DNA 相关性研究

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河南汉族人群中PowerPlex  Fusion Kit 24个STRs的遗传多态性研究

河南汉族人群中PowerPlex  Fusion Kit 24个STRs的遗传多态性研...

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：何淼康冰廖世秀河南省人民医院

目的调查河南地区汉族人群24个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法 Power Plex?Fusion System是美国Promega公司新近推出的一种多重复合扩增系统,包括22个常染色体位点1个性别位点Amelogenin及1个男性专有的DYS391位点。使用A... 详细信息

目的调查河南地区汉族人群24个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法 Power Plex?Fusion System是美国Promega公司新近推出的一种多重复合扩增系统,包括22个常染色体位点1个性别位点Amelogenin及1个男性专有的DYS391位点。使用AB9700 PC R扩增仪和3500Dx遗传分析仪进行检测,并用Genemapper ID-X软件进行基因分型。结果 22个常染色体STR基因座等位基因频率介于0.0003-0.7200,个体识别能力介于0.4330-0.9870,多态性信息含量值介于0.3800-0.9100,观察杂合度值介于0.6310-0.8720,期望杂合度值介于0.4329-0.9987,非父排除率值介于0.3440-0.7300,经典父权指数值介于0.5000-3.9100。常染色体STR基因座中,各项多态性指标Penta E均为最高,TPOX均为最低。结论该扩增体系在河南汉族中具有极高的遗传多态性、个体识别力和非父排除率,可用于河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设。

关键词：多态性基因座非父排除率 PowerPlex 汉族人群个体识别 Fusion Kit 24

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南方人群唇腭裂产前诊断的回顾性研究

南方人群唇腭裂产前诊断的回顾性研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李志华广州医科大学附属第三医院

目的欲回顾我院2008年1月至2016年3月七年来所有唇腭裂胎儿的产前诊断情况,研究唇腭裂与染色体异常的关系方法回顾七年来所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的245例孕妇的产前诊断情况(在知情同意下进行产前诊断,取羊水或脐血进行常规染色... 详细信息

目的欲回顾我院2008年1月至2016年3月七年来所有唇腭裂胎儿的产前诊断情况,研究唇腭裂与染色体异常的关系方法回顾七年来所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的245例孕妇的产前诊断情况(在知情同意下进行产前诊断,取羊水或脐血进行常规染色体核型分析或基因芯片检测),比较不同类型的唇腭裂染色体异常的发生率结果在245例孕育唇腭裂胎儿的孕妇中有93例进行产前诊断(37.96%),其中15例综合征型唇腭裂(16.13%)中发现13三体6例(40%),1例18三体(6.67%);而在78例单纯型唇腭裂中发现异常产前诊断结果 7例(9.0%),其中1例18三体(高龄妊娠合并唇裂),1例单纯唇腭裂为标记染色体,47,XY,+mar,13pstk+,发现基因微缺失微重复等遗传综合征2例,臂间倒位等染色体多态性3例结论唇腭裂中染色体异常发生率为15.05%,建议对所有类型唇腭裂均进行产前诊断

关键词：唇腭裂染色体异常产前诊断回顾性研究

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CNNM2基因和人类神经管畸形发生的相关性研究

CNNM2基因和人类神经管畸形发生的相关性研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：叶建宏杨雪艳王红艳复旦大学生命科学学院

目的研究镁离子通道基因Cnnm2导致小鼠神经管畸形的分子机制。方法通过小鼠piggy Bac转座子插入Cnnm2基因建立小鼠神经管畸形模型。采用RNA-seq找出C NNM2基因敲除小鼠胚胎中差异表达的基因,通过q PCR、western等方法进行验证。同时以NT... 详细信息

目的研究镁离子通道基因Cnnm2导致小鼠神经管畸形的分子机制。方法通过小鼠piggy Bac转座子插入Cnnm2基因建立小鼠神经管畸形模型。采用RNA-seq找出C NNM2基因敲除小鼠胚胎中差异表达的基因,通过q PCR、western等方法进行验证。同时以NTD s样本为基础进行二代测序和关联分析,筛选出神经管畸形相关的CNNM2基因点突变。结果 CNNM2基因敲除的纯合小鼠产生严重的露脑畸形,QPCR及Western结果显示这些胚胎CN NM2基因m RNA水平及蛋白水平下调。RNA-seq分析检测出115个差异表达基因,其中93个基因表达下调,22个基因表达上调。在对神经管畸形CNNM2基因编码区的筛查中,我们发现了两个神经管畸形患者特有的错义突变位点:S205A和T427A。结论 CNNM2基因与神经管畸形的发生相关。

关键词：神经管畸形 RNA CNNM2 相关性研究

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SNP Array阴性结果在染色体平衡易位患者产前诊断的应用

SNP Array阴性结果在染色体平衡易位患者产前诊断的应用

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：唐敬龙王丽媛艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室山东中医药大学第二附属医院

目的探讨SNP Array技术联合羊水染色体核型分析在染色体平衡易位患者生育中的临床应用。方法对1例平衡易位孕妇在孕21周取羊水,进行细胞培养,羊水染色体核型分析;通过芯片分析DNA拷贝数。结果基因芯片结果显示未见部分基因重复或缺失;... 详细信息

目的探讨SNP Array技术联合羊水染色体核型分析在染色体平衡易位患者生育中的临床应用。方法对1例平衡易位孕妇在孕21周取羊水,进行细胞培养,羊水染色体核型分析;通过芯片分析DNA拷贝数。结果基因芯片结果显示未见部分基因重复或缺失;染色体核型分析为正常核型。结论 SNP Array技术应用于临床不平衡染色体病的诊断和产前诊断,可快速、准确地在分子水平上明确诊断,该胎儿结果未见基因重复或缺失,排除不平衡染色体病;但SNP Array对于没有发生DNA拷贝数增减的染色体畸变(如平衡易位或倒位)则具有一定的局限性,需要结合G显带技术进行染色体核型分析,胎儿染色体核型结果显示为正常核型,表明胎儿非平衡易位患者;因此SNP Array阴性结果联合羊水染色体核型分析对平衡易位患者产前诊断有重要意义。

关键词：染色体平衡易位染色体核型分析产前诊断阴性结果 SNP Array

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MTRR、PIWIL1、TAF4b基因多态性与NOA发生关联性分析

MTRR、PIWIL1、TAF4b基因多态性与NOA发生关联性分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张浩刘睿智吉林大学第一医院

目的目的探究MTRR、PIWIL1、TAF4b基因多态性与非梗阻性无精子症发生之间的关联性方法应用Case-Control study进行SNP与NOA关联研究;多重PCR及多重LDR的方法进行扩增测序,3730电泳与Genemapper软件检验测序效果及分析样本基因型。SPSS1... 详细信息

目的目的探究MTRR、PIWIL1、TAF4b基因多态性与非梗阻性无精子症发生之间的关联性方法应用Case-Control study进行SNP与NOA关联研究;多重PCR及多重LDR的方法进行扩增测序,3730电泳与Genemapper软件检验测序效果及分析样本基因型。SPSS19.0软件进行统计学分析,p<0.05表示有统计学意义。结果 NOA患者组121例,对照组256例,纳入8个db SNP位点,其中MTRR c.1049A>G(rs162036)NOA患者组与对照组间存在统计学差异(p<0.05)且NOA患者组中血清生殖激素PRL高值分组和低值分组组间多态性频率存在统计学差异(p<0.05)。结论本实验研究发现MTRR基因上存在可能与NOA相关的SNP位点:MTRR c.1049A>G(rs162036)可能会增加NOA致病风险,同时MTRR c.1049A>G(rs162036)可能间接导致PRL水平异常增高,从而在生殖激素分泌方面影响NOA患者的生育水平。

关键词： SNP NOA TAF4b PIWIL1 基因多态性关联性分析

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无创DNA产前检测假阳性一例的产前诊断

无创DNA产前检测假阳性一例的产前诊断

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：唐敬龙王丽媛饶伟强吴莉莉艾迪康医学检验中心山东中医药大学第二附属医院

目的探讨羊水染色体核型分析及基因芯片在无创DNA检测技术假阳性的产前诊断的应用。方法无创DNA检测技术提示21三体高风险,随对孕妇行羊膜腔穿刺,进行羊水染色体的核型进行分析,同时对羊水进行DNA抽提,进行基因芯片检测。结果羊水染色... 详细信息

目的探讨羊水染色体核型分析及基因芯片在无创DNA检测技术假阳性的产前诊断的应用。方法无创DNA检测技术提示21三体高风险,随对孕妇行羊膜腔穿刺,进行羊水染色体的核型进行分析,同时对羊水进行DNA抽提,进行基因芯片检测。结果羊水染色体核型分析显示非21-三体综合征,但核型结果为2号染色体的低比例嵌合体核型即47,XN,+2[2]/46,XN[98];基因芯片技术未见基因片段的重复或缺失;对该假阳性患者再次抽取羊水进行染色体核型分析,结果正常。结论低水平嵌合体可能由于在细胞培养的过程中DNA复制后未分离所致。对无创DNA检测假阳性患者还需要进一步联合羊水染色体核型分析及羊水基因芯片明确诊断,指导生育。

关键词：假阳性染色体核型分析产前检测产前诊断 DNA

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MLPA技术在假肥大型肌营养不良症基因检测和产前诊断中的应用

MLPA技术在假肥大型肌营养不良症基因检测和产前诊断中的应用

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：梅燕严提珍钟青燕曾婷罗世强唐宁谭建强崖娇练蔡稔柳州市妇幼保健院围产期保健科柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院儿童保健科

目的评价多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症患者进行基因诊断和产前诊断的应用价值。方法应用MLPA技术对具有典型表型的24例患者进行DMD基因79个外显子拷贝数... 详细信息

目的评价多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症患者进行基因诊断和产前诊断的应用价值。方法应用MLPA技术对具有典型表型的24例患者进行DMD基因79个外显子拷贝数变异(缺失/重复突变)检测,同时对部分家系中孕妇携带者进行产前诊断,STR毛细管电泳连锁分析方法进行辅助诊断及验证。结果 24例患者中16例为缺失突变,5例为重复突变,3例未见拷贝数变异。15例MLPA检测结果为阳性的患者母亲中有10例为携带者。产前诊断的7例胎儿中,3例为女性胎儿携带者,3例男性正常胎儿和1例女性正常胎儿。结论 MLPA技术能准确、快速、可靠地检测DMD基因拷贝数变异(缺失或重复突变)。

关键词：假肥大型肌营养不良症基因检测产前诊断

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