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542 篇 会议
1 篇 成果

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412 篇 医学
- 399 篇 临床医学
- 17 篇 基础医学(可授医学...
- 15 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 口腔医学
- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 2 篇 中西医结合
- 1 篇 药学(可授医学、理...
6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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无创DNA产前检测假阳性一例的产前诊断

无创DNA产前检测假阳性一例的产前诊断

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：唐敬龙王丽媛饶伟强吴莉莉艾迪康医学检验中心山东中医药大学第二附属医院

目的探讨羊水染色体核型分析及基因芯片在无创DNA检测技术假阳性的产前诊断的应用。方法无创DNA检测技术提示21三体高风险,随对孕妇行羊膜腔穿刺,进行羊水染色体的核型进行分析,同时对羊水进行DNA抽提,进行基因芯片检测。结果羊水染色... 详细信息

目的探讨羊水染色体核型分析及基因芯片在无创DNA检测技术假阳性的产前诊断的应用。方法无创DNA检测技术提示21三体高风险,随对孕妇行羊膜腔穿刺,进行羊水染色体的核型进行分析,同时对羊水进行DNA抽提,进行基因芯片检测。结果羊水染色体核型分析显示非21-三体综合征,但核型结果为2号染色体的低比例嵌合体核型即47,XN,+2[2]/46,XN[98];基因芯片技术未见基因片段的重复或缺失;对该假阳性患者再次抽取羊水进行染色体核型分析,结果正常。结论低水平嵌合体可能由于在细胞培养的过程中DNA复制后未分离所致。对无创DNA检测假阳性患者还需要进一步联合羊水染色体核型分析及羊水基因芯片明确诊断,指导生育。

关键词：假阳性染色体核型分析产前检测产前诊断 DNA

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一例猫叫综合征患儿染色体微阵列结果分析

一例猫叫综合征患儿染色体微阵列结果分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨海花卫海燕郑州市儿童医院

目的对一例猫叫综合征患儿进行基因拷贝数变异分析,以寻求其致病原因。方法收集一例猫叫综合征患儿临床资料,该患儿为2岁女孩,因哭声低弱、生长迟缓、四肢肌张力低下就诊,为G1P1,足月剖宫产,出生体重2.5Kg,出生后即哭声低弱,入院时查体... 详细信息

目的对一例猫叫综合征患儿进行基因拷贝数变异分析,以寻求其致病原因。方法收集一例猫叫综合征患儿临床资料,该患儿为2岁女孩,因哭声低弱、生长迟缓、四肢肌张力低下就诊,为G1P1,足月剖宫产,出生体重2.5Kg,出生后即哭声低弱,入院时查体:身长78cm,体重9Kg,头发稀黄,眼距宽、鼻梁低平,四肢肌张力低,余无异常,对患儿外周血应用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组扫描,并应用荧光原位杂交技术对异常拷贝数区域进行验证。结果微阵列比较基因组杂交显示该患儿5p15.33-p14.3处存在24.4Mb的片段缺失,荧光原位杂交证实患儿存在5p末端缺失。结论 5p末端缺失可能是患儿致病的原因,微阵列比较基因组杂交技术适用于全基因组拷贝数变异分析。

关键词：染色体微阵列猫叫综合征

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X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断

X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黄际卫唐宁李哲涛李伍高严提珍罗世强李静文黄钧柳州市妇幼保健院

目的鉴定一个X-连锁鱼鳞病家系(X-Linked ichthyosis,XLI)的STS基因突变,并对家系成员的再生育进行产前诊断。方法收集家系各成员的外周血,提取DNA,采用MLPA技术对家系各成员的X染色体上的STS基因拷贝数进行检测,用基因芯片进一步明确X... 详细信息

目的鉴定一个X-连锁鱼鳞病家系(X-Linked ichthyosis,XLI)的STS基因突变,并对家系成员的再生育进行产前诊断。方法收集家系各成员的外周血,提取DNA,采用MLPA技术对家系各成员的X染色体上的STS基因拷贝数进行检测,用基因芯片进一步明确X染色体微缺失片段的大小,随后采用MLPA技术对先证者母亲再生育进行产前诊断。结果 MLPA检出家系中先证者及2个患者均为STS缺失的男性半合子,基因芯片鉴定出Xp22.31存在缺失,缺失大小为1.6 Mb(chr X:6,516,735-8,131,442),另鉴定出4个女性家庭成员为携带者。先证者母亲再生育产前诊断结果为携带者。结论该XLI家系存在STS基因缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变,MLPA是XLI分子诊断与产前诊断的便捷可靠技术。

关键词：产前诊断再生育 STS 先证者基因突变鱼鳞病

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戈谢病1例临床分析及文献复习

戈谢病1例临床分析及文献复习

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨威卫海燕陈永兴刘晓景杨海花沈凌花陈琼郑州市儿童医院

目的探讨戈谢病的临床特点、诊断和治疗方法方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病I型患儿的临床表现、骨髓或组织病理特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型等临床资料结果女孩,1岁1月,主要表现为肝脾大、血小板减少、贫血、... 详细信息

目的探讨戈谢病的临床特点、诊断和治疗方法方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病I型患儿的临床表现、骨髓或组织病理特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型等临床资料结果女孩,1岁1月,主要表现为肝脾大、血小板减少、贫血、白细胞减少、呼吸困难;骨髓片可见大量典型戈谢细胞;外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶活性明显下降(<正常值的15%);分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为G241A(c.721G>A)和L483P(c.1448T>C)结论戈谢病I型主要表现为肝脾大、血细胞减少、骨骼损害,可伴有继发性神经系统受损、肺部受累,对以肝脾肿大就诊的患儿,要注意戈谢病的可能性,避免漏诊和误诊。葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义。治疗上以对症为主,有条件者予酶替代治疗。

关键词：戈谢病文献复习临床分析

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α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重

α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：魏小凤商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的研究β地中海贫血携带者贫血加重的遗传学分子机制。方法对14例均被诊断为β地中海贫血携带者却表现为中到重度贫血的患儿进行测序(Sanger Se quencing)及MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)检测,对基因检测... 详细信息

目的研究β地中海贫血携带者贫血加重的遗传学分子机制。方法对14例均被诊断为β地中海贫血携带者却表现为中到重度贫血的患儿进行测序(Sanger Se quencing)及MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)检测,对基因检测结果进行分析并明确他们的致病分子机制。结果 14例患儿测序结果均为β珠蛋白上点突变杂合子(分别为6例CD41-42杂合子,5例CD17杂合子,3例IVSⅡ-654杂合子),MLPA结果均为α珠蛋白基因簇上的大片段重复序列。结论β地中海贫血的携带者合并α珠蛋白基因的重复序列导致疾病表型加重为中重型地贫症状。地中海贫血是由于珠蛋白基因发生缺陷,使珠蛋白链合成减少或缺如,使形成血红蛋白的α-链和非α-链比例失衡而导致的一组遗传性溶血性贫血。β珠蛋白点突变导致β珠蛋白链合成不足,而α珠蛋白基因簇的重复导致α珠蛋白链合成增多,α/β的比例失衡严重导致贫血加重。

关键词： α珠蛋白基因携带者 β地中海贫血杂合子

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性别焦虑症的遗传学基础研究

性别焦虑症的遗传学基础研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨富李文孙树汉第二军医大学医学遗传学教研室上海长征医院生殖医学中心

目的性别焦虑症(Gender dysphoria)以前被称为性别认同障碍或者异性癖。是指一个人的性别认同与其生理性别完全相反,其性染色体和性征并无异常。其病因不明。方法我们使用二代测序的方法筛选了9例女变男(feman to man,Fto M)和4例男变女... 详细信息

目的性别焦虑症(Gender dysphoria)以前被称为性别认同障碍或者异性癖。是指一个人的性别认同与其生理性别完全相反,其性染色体和性征并无异常。其病因不明。方法我们使用二代测序的方法筛选了9例女变男(feman to man,Fto M)和4例男变女(man to f eman,Mto F)手术者的全基因组外显子中罕见突变,通过生物信息学分析筛选得到对蛋白功能可能有破坏性影响的罕见突变,并将携带这些罕见突变的基因进行功能富集分析。结果我们发现Fto M组和Mto F组所携带的突变基因均富集于离子转运(ion transport)等生物过程。在13个性别焦虑者中有3个Fto M手术者携带钙离子通道蛋白RYR3(Ryanodine Receptor3)的突变,有1个Fto M和1个Mto F手术者携带钙离子通道蛋白ITPR3(Inositol 1,4,5-Trisphos phate Receptor Type 3)的突变。结论研究结果表明性别焦虑症可能与细胞内钙离子等离子的转运及其稳态的失平衡有关。

关键词：性别焦虑钙离子通道焦虑症

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一例家族性高胆固醇血症患者LDLR基因突变的鉴定分析

一例家族性高胆固醇血症患者LDLR基因突变的鉴定分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：孟晓露司锘张学中国医学科学院基础医学研究所

目的对一例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者LDLR基因进行突变检测,为辅助临床诊断提供分子遗传学证据。方法收集患者临床资料,采集外周静脉血3ml,提取外周血单个核细胞基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(P... 详细信息

目的对一例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者LDLR基因进行突变检测,为辅助临床诊断提供分子遗传学证据。方法收集患者临床资料,采集外周静脉血3ml,提取外周血单个核细胞基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)行低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因18个外显子扩增,扩增产物纯化后直接Sanger测序,结果与Gene Bank序列比对。结果该患者LDLR基因13号外显子存在一个移码突变(c.1948del G,***650Argfs*15),该突变在1000Genome、db SNP、EXAc数据库中未见报道。推测该突变可能通过NMD(nonsensemediated decay)机制造成m RNA降解,进而通过单倍剂量不足导致FH的发生。结论患者携带FH致病基因LDLR基因上的一个杂合突变(c.1948del G,***650Argfs*15),该突变的检出为患者的临床诊断、治疗及家族的产前诊断提供了分子遗传学依据,同时,这一新突变进一步丰富了LDLR基因突变谱。

关键词：基因突变家族性高胆固醇血症鉴定分析

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基于基因大数据的遗传性耳聋临床决策支持系统的构建

基于基因大数据的遗传性耳聋临床决策支持系统的构建

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：袁慧军第三军医大学第一附属医院医学遗传中心

遗传性耳聋研究一直是国际耳科学和转化医学的研究热点和前沿,是临床耳聋基因诊断的基础。近三年来,"中国遗传性耳聋基因研究战略联盟"建立了国际上最大规模的聋病遗传资源湿库(耳聋患者血样、DNA、临床资料)和干库(耳聋病例... 详细信息

遗传性耳聋研究一直是国际耳科学和转化医学的研究热点和前沿,是临床耳聋基因诊断的基础。近三年来,"中国遗传性耳聋基因研究战略联盟"建立了国际上最大规模的聋病遗传资源湿库(耳聋患者血样、DNA、临床资料)和干库(耳聋病例高通量基因测序大数据),创建了基于基因大数据的"遗传性耳聋临床决策支持系统"平台网站,汇聚了"耳聋基因缺陷高通量检测、NGS大数据分析、耳聋遗传变异致病性自动化注释、耳聋遗传变异数据库、遗传性耳聋表型数据库、耳聋遗传咨询中文知识库、分布式文件系统技术、资源隔离Docker容器技术、大规模分布式计算框架技术、面向测序数据的专用压缩技术、No SQL文档型数据库技术、数据传输加密签名技术、耳聋基因缺陷单细胞检测技术、耳聋出生缺陷防控NIPD技术"等十几项国际主流技术及自建数据库,对国内外公共数据库(DVD,Clin Var,Pub Med,HGMD等)遗传性耳聋相关信息进行了整合及重新注释。

关键词：耳聋基因临床决策支持系统数据库大数据

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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征一家系临床特征及分子遗传学研究

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征一家系临床特征及...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黄爱沈凌花郑州市儿童医院

目的调查1个疑似患有母系遗传性线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征家系的临床表现、生物化学检测数据和影像学资料,并探索其分子遗传学机制。方法收集先证者和4位其母系家系成员的一般情况、抽搐及脑卒中样发作等病... 详细信息

目的调查1个疑似患有母系遗传性线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征家系的临床表现、生物化学检测数据和影像学资料,并探索其分子遗传学机制。方法收集先证者和4位其母系家系成员的一般情况、抽搐及脑卒中样发作等病史,用聚合酶链反应(PCR)-限制性内切酶片段长度多态和DNA测序法检测其成员是否存在线粒体基因组A3243G点突变,并用荧光实时定量PCR定量该突变的水平.结果先证者为女性,自幼生长发育落后,智力落后,消瘦,多毛,运动不耐受,反复心肌酶谱异常及乳酸升高,但头颅磁共振正常。母系亲属均存在线粒体基因的A3243G位点点突变,其他母系亲属无相关症状,可能与突变异质性水平越高症状越典型且严重有关.结论该调查家系确诊母系遗传性MELAS综合征,其致病基因为线粒体A3243G点突变.分子遗传学诊断为该病诊断提供了确诊依据。

关键词：高乳酸血症线粒体脑肌病卒中样发作分子遗传学综合征临床特征

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22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析

22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：唐宁黄际卫邓新娥李伍高李哲涛罗世强严提珍李静文柳州市妇幼保健院

目的了解孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父母基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析,用MLPA技术检测胎儿及父母22q11.21拷贝数变异,最后采用微阵列单核苷酸多态技术(SNP-Array)进行全基因组... 详细信息

目的了解孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父母基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析,用MLPA技术检测胎儿及父母22q11.21拷贝数变异,最后采用微阵列单核苷酸多态技术(SNP-Array)进行全基因组拷贝数变化(Copy number va riations,CNVs)的检测分析。结果经过MLPA及SNP-Array分析,在胎儿22q11.21区发现存在2.57Mb的致病性缺失片段,位于18,889,490-21,460,220区段,其他染色体未见拷贝数变异。父母基因组未发现同样的片段异常。结论此胎儿22q11.21微缺失是新发的染色体结构改变,该变异是导致该家系孕育严重先天性心脏病患儿的原因。MLPA及SNP-Array为准确性高的遗传学分析技术,能够发现核型分析不能发现的染色体微小结构改变,是临床遗传学研究的重要工具。

关键词：微缺失先天性心脏畸形分子遗传学

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