咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 542 篇 会议
  • 1 篇 成果

馆藏范围

  • 543 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 412 篇 医学
    • 399 篇 临床医学
    • 17 篇 基础医学(可授医学...
    • 15 篇 医学技术(可授医学...
    • 5 篇 口腔医学
    • 2 篇 公共卫生与预防医...
    • 2 篇 中西医结合
    • 1 篇 药学(可授医学、理...
  • 6 篇 理学
    • 6 篇 生物学
  • 6 篇 工学
    • 4 篇 生物医学工程(可授...
    • 1 篇 仪器科学与技术
    • 1 篇 公安技术
  • 2 篇 管理学
    • 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

  • 26 篇 产前诊断
  • 25 篇 综合征
  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
  • 15 篇 dna
  • 13 篇 染色体核型分析
  • 13 篇 染色体
  • 11 篇 rna
  • 11 篇 基因诊断
  • 10 篇 snp
  • 10 篇 基因突变分析
  • 10 篇 相关性研究
  • 9 篇 基因检测
  • 9 篇 染色体异常
  • 9 篇 基因型
  • 7 篇 分子遗传学
  • 7 篇 杂合突变
  • 7 篇 sma
  • 7 篇 拷贝数变异
  • 7 篇 临床表型

机构

  • 27 篇 上海交通大学医学...
  • 23 篇 河南省人民医院
  • 19 篇 中国医科大学
  • 16 篇 中南大学
  • 15 篇 中山大学
  • 13 篇 中国医学科学院基...
  • 12 篇 复旦大学
  • 12 篇 郑州市儿童医院
  • 11 篇 广州医科大学附属...
  • 11 篇 柳州市妇幼保健院...
  • 9 篇 吉林大学第一医院
  • 9 篇 湖南省妇幼保健院
  • 8 篇 北京大学第一医院
  • 8 篇 温州市中心医院
  • 8 篇 南方医科大学
  • 8 篇 首都医科大学附属...
  • 7 篇 江西省儿童医院
  • 7 篇 山东中医药大学第...
  • 7 篇 柳州市妇幼保健院
  • 7 篇 中山大学附属第一...

作者

  • 23 篇 顾学范
  • 22 篇 余永国
  • 16 篇 严提珍
  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 张惠文
  • 14 篇 王丽丽
  • 14 篇 韩连书
  • 14 篇 叶军
  • 14 篇 邬玲仟
  • 13 篇 唐宁
  • 13 篇 罗世强
  • 13 篇 廖世秀
  • 12 篇 李哲涛
  • 11 篇 张清炯
  • 10 篇 黄际卫
  • 10 篇 张学
  • 10 篇 李伍高
  • 10 篇 梁黎黎
  • 9 篇 刘睿智

语言

  • 399 篇 中文
  • 144 篇 英文
检索条件"任意字段=中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会"
543 条 记 录,以下是161-170 订阅
排序:
无创DNA产前检测假阳性例的产前诊断
无创DNA产前检测假阳性一例的产前诊断
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 唐敬龙 王丽媛 饶伟强 吴莉莉 艾迪康医学检验中心 山东中医药大学第二附属医院
目的探讨羊水染色体核型分析及基因芯片在无创DNA检测技术假阳性的产前诊断的应用。方法无创DNA检测技术提示21三体高风险,随对孕妇行羊膜腔穿刺,进行羊水染色体的核型进行分析,同时对羊水进行DNA抽提,进行基因芯片检测。结果羊水染色... 详细信息
来源: 评论
例猫叫综合征患儿染色体微阵列结果分析
一例猫叫综合征患儿染色体微阵列结果分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 杨海花 卫海燕 郑州市儿童医院
目的对例猫叫综合征患儿进行基因拷贝数变异分析,以寻求其致病原因。方法收集例猫叫综合征患儿临床资料,该患儿为2岁女孩,因哭声低弱、生长迟缓、四肢肌张力低下就诊,为G1P1,足月剖宫产,出生体重2.5Kg,出生后即哭声低弱,入院时查体... 详细信息
来源: 评论
X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断
X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 黄际卫 唐宁 李哲涛 李伍高 严提珍 罗世强 李静文 黄钧 柳州市妇幼保健院
目的鉴定个X-连锁鱼鳞病家系(X-Linked ichthyosis,XLI)的STS基因突变,并对家系成员的再生育进行产前诊断。方法收集家系各成员的外周血,提取DNA,采用MLPA技术对家系各成员的X染色体上的STS基因拷贝数进行检测,用基因芯片进步明确X... 详细信息
来源: 评论
戈谢病1例临床分析及文献复习
戈谢病1例临床分析及文献复习
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 杨威 卫海燕 陈永兴 刘晓景 杨海花 沈凌花 陈琼 郑州市儿童医院
目的探讨戈谢病的临床特点、诊断和治疗方法方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病I型患儿的临床表现、骨髓或组织病理特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型等临床资料结果女孩,1岁1月,主要表现为肝脾大、血小板减少、贫血、... 详细信息
来源: 评论
α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重
α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 魏小凤 商璇 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
目的研究β地中海贫血携带者贫血加重的遗传学分子机制。方法对14例均被诊断为β地中海贫血携带者却表现为中到重度贫血的患儿进行测序(Sanger Se quencing)及MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)检测,对基因检测... 详细信息
来源: 评论
性别焦虑症的遗传学基础研究
性别焦虑症的遗传学基础研究
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 杨富 李文 孙树汉 第二军医大学医学遗传学教研室 上海长征医院生殖医学中心
目的性别焦虑症(Gender dysphoria)以前被称为性别认同障碍或者异性癖。是指个人的性别认同与其生理性别完全相反,其性染色体和性征并无异常。其病因不明。方法我们使用二代测序的方法筛选了9例女变男(feman to man,Fto M)和4例男变女... 详细信息
来源: 评论
例家族性高胆固醇血症患者LDLR基因突变的鉴定分析
一例家族性高胆固醇血症患者LDLR基因突变的鉴定分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 孟晓露 司锘 张学 中国医学科学院基础医学研究所
目的对例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者LDLR基因进行突变检测,为辅助临床诊断提供分子遗传学证据。方法收集患者临床资料,采集外周静脉血3ml,提取外周血单个核细胞基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(P... 详细信息
来源: 评论
基于基因大数据的遗传性耳聋临床决策支持系统的构建
基于基因大数据的遗传性耳聋临床决策支持系统的构建
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 袁慧军 第三军医大学第一附属医院医学遗传中心
遗传性耳聋研究直是国际耳科学和转化医学的研究热点和前沿,是临床耳聋基因诊断的基础。近三来,"中国遗传性耳聋基因研究战略联盟"建立了国际上最大规模的聋病遗传资源湿库(耳聋患者血样、DNA、临床资料)和干库(耳聋病例... 详细信息
来源: 评论
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征家系临床特征及分子遗传学研究
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征一家系临床特征及...
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 黄爱 沈凌花 郑州市儿童医院
目的调查1个疑似患有母系遗传性线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征家系的临床表现、生物化学检测数据和影像学资料,并探索其分子遗传学机制。方法收集先证者和4位其母系家系成员的般情况、抽搐及脑卒中样发作等病... 详细信息
来源: 评论
22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析
22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 唐宁 黄际卫 邓新娥 李伍高 李哲涛 罗世强 严提珍 李静文 柳州市妇幼保健院
目的了解孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父母基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析,用MLPA技术检测胎儿及父母22q11.21拷贝数变异,最后采用微阵列单核苷酸多态技术(SNP-Array)进行全基因组... 详细信息
来源: 评论