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542 篇 会议
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主题

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27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
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11 篇 柳州市妇幼保健院...
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8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
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7 篇 柳州市妇幼保健院
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作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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lncRNA Snhg6基因在非小细胞肺癌组织中表达情况

lncRNA Snhg6基因在非小细胞肺癌组织中表达情况

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：娄玮琦张洪岩赵彦艳中国医科大学附属盛京医院临床遗传科

目的 lnc RNA是一类位于细胞核或细胞质内结构类似mRNA、长度大于200个核苷酸的不具有可读框的转录本。已有研究表明,lnc RNA与癌症的发生存在密切的关系。异常的lnc RNA在肿瘤发生中可能起着抑癌基因或促癌基因的作用。肺癌是发病率和... 详细信息

目的 lnc RNA是一类位于细胞核或细胞质内结构类似mRNA、长度大于200个核苷酸的不具有可读框的转录本。已有研究表明,lnc RNA与癌症的发生存在密切的关系。异常的lnc RNA在肿瘤发生中可能起着抑癌基因或促癌基因的作用。肺癌是发病率和死亡率增长最快,对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。相关实验表明在非小细胞肺癌的全基因组芯片数据中,Snhg6,Linc00649,DLX6-AS1等五个lnc RNA在肺癌组织中表达情况异常,但未进一步研究其在肺癌组织中的作用机制。方法根据Pubmed中五个lnc RNA的序列,设计Real-time PCR的引物,验证其在非小细胞肺癌中的表达情况。结果 Real-time PCR显示Snhg6在非小细胞肺癌组织表达水平明显高于其癌旁组织(p<0.05),其它Lnc RNA表达差异不大。结论 Lnc RNA Snhg6在非小细胞肺癌组织中表达明显升高,提示Snhg6基因与非小细胞肺癌相关。

关键词：非小细胞肺癌 lncRNA Snhg6 肺癌组织

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全外显子测序诊断Noonan综合征或多痣Noonan综合征3例

全外显子测序诊断Noonan综合征或多痣Noonan综合征3例

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：许珊珊范燕洁王丽丽孙昱黄倬顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院厦门大学附属第一医院

目的 Noonan综合症(Noonan syndrome,NS)及多痣Noonan综合征(Noonan syndrome with multiple lentigines,NSML)均为常染色体显性遗传病,是由于RAS-MAPK代谢通路中的多个基因(如PTPN11,RAF1,BRAF,MAP2K等)缺陷引起。在本研究中,我们采用全外显子测序的方法对3例怀疑NS或NSML的患者进行了基因诊断。方法对3例有以下不典型临床特点的患者(特殊面容、先天性心脏病、矮小、发育迟缓)进行全外显子测序分析。阳性结果采用Sanger法进行家系验证。结果 3例患者携带2种不同突变。患者1携带PTPN11基因的错义突变(c.923A>G,p.A308s)。患者2及3均携带RAF1基因的同一错义突变(c.770C>T,p.S257L),但他们的临床表现大不相同,一例被诊断为Noonan综合征,而另一例被诊断为多痣Noonan综合征。结论本研究中,3例Noonan综合征及多痣Noonan综合征患者均为新发突变,全外显子测序可以帮助临床医生对具有不典型临床表现的病例进行精确诊断。

关键词：全外显子测序 Noonan 综合征

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FEVR由罕见病到常见病:超出想象的表型变异

FEVR由罕见病到常见病:超出想象的表型变异

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的 FEVR是一类具有遗传异质性和巨大临床变异的一类家族性渗出性玻璃体视网膜病变,基于典型病例的观察显示本病罕见。本研究从基因突变的角度分析本病在遗传性视网膜病变中的相对频率,并分析其临床变异的主要类型及诊断金标准。方法... 详细信息

目的 FEVR是一类具有遗传异质性和巨大临床变异的一类家族性渗出性玻璃体视网膜病变,基于典型病例的观察显示本病罕见。本研究从基因突变的角度分析本病在遗传性视网膜病变中的相对频率,并分析其临床变异的主要类型及诊断金标准。方法从本课题组完成的1629例眼遗传病先证者的全外显子组测序数据中,选取FEVR致病基因数据进行数据分析,结合临床分析确定可能的致病突变,分析带有突变患者的表型特点及共有特征。结果 FEVR基因致病突变者的相对频率较高,与部分常见严重致盲眼病的频率相当。携带FEVR基因致病突变者的临床表型差异巨大,有些极易诊断为其它类型眼遗传病,基于常规临床检测的家系共分离分析容易造成误判,但细致临床检测都可以找到本病共有的诊断金指标。结论系统的基因突变分析结合细致临床表型分析,对深入认识与诊治具有明显遗传与临床异质性的疾病十分重要。在复杂繁多表型中寻找这类疾病共有的诊断金指标,对正确解读突变的致病性及基于突变检测的诊断与咨询极为重要。

关键词：罕见病临床表型临床检测

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应用IonTorrent平台对中国肌萎缩侧索硬化症患者进行快速诊断

应用IonTorrent平台对中国肌萎缩侧索硬化症患者进行快速诊断

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：舒适北京协和医学院

目的应用Ion Torrent PGM半导体测序仪和Ion Ampli Seq TM遗传病定制panel对162例肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)进行致病基因突变检测,辅助临床诊断。方法本研究招募162例ALS患者,根据E1 Escorial标准诊断为ALS... 详细信息

目的应用Ion Torrent PGM半导体测序仪和Ion Ampli Seq TM遗传病定制panel对162例肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)进行致病基因突变检测,辅助临床诊断。方法本研究招募162例ALS患者,根据E1 Escorial标准诊断为ALS,签署知情同意书,采集外周血,提取基因组DNA、建库、制备模板、富集后,在Ion PGM平台上用318 v2半导体芯片进行测序。将测序所得SNP和indel,通过次要等位基因频率(minor allele frequency,MAF)<1%筛选罕见突变,并在HGMD数据库中进行比对,进一步评估致病性。结果 162名患者中有15人(9.26%)有ALS家族史。本研究中4名家族性ALS(FALS)患者中查到4个已知致病突变,8名散发ALS(SALS)患者中查到6个已知致病突变,另有17名患者携带位于14个基因上的罕见变异23个,具有潜在致病性。结论应用Ion Torrent平台下一代测序技术可以高效地进行ALS患者致病基因检测,辅助临床诊断,并可用于发现新的潜在致病突变,丰富中国ALS患者的遗传突变谱。

关键词：肌萎缩侧索硬化症快速诊断临床诊断 IonTorrent

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一疑似成骨不全孕史家系的遗传学研究

一疑似成骨不全孕史家系的遗传学研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黄燕茹梅利斌吕卫刚李浩贤梁德生邬玲仟中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室) 湖南家辉遗传专科医院

目的成骨不全,又称脆骨症、瓷娃娃,该病表型及遗传异质性极高,分为17个亚型,涉及19个基因,不同的亚型甚至相互鉴别的疾病之间症状相互重叠,因此鉴别诊断困难。本研究对一有着疑似成骨不全孕史的孕妇的胎儿羊水g DNA进行靶向捕获和高通... 详细信息

目的成骨不全,又称脆骨症、瓷娃娃,该病表型及遗传异质性极高,分为17个亚型,涉及19个基因,不同的亚型甚至相互鉴别的疾病之间症状相互重叠,因此鉴别诊断困难。本研究对一有着疑似成骨不全孕史的孕妇的胎儿羊水g DNA进行靶向捕获和高通量测序,对结果进行分析验证,并在细胞水平对发现的候选致病突变位点进行研究,以期发现其遗传学病因及发病机制。方法采用靶向捕获和高通量测序技术对胎儿进行基因检测,并采用Sanger测序对胎儿及父母进行验证。通过real-time PCR、Western blot在细胞水平初步探索突变对基因功能的影响。结果胎儿LEPRE1基因存在c.10520del/c.2164C>T复合杂合突变,分别遗传自表型正常的父母;该突变尚未见报道,且100个家系外正常人群中亦未发现该突变。q PCR结果示该突变未引起患儿淋巴细胞LEPRE1基因m RNA表达水平的下降。Western blot结果示患儿P3H1蛋白缺失,CRTAP蛋白减少。结论 LEPRE1基因c.10520del/c.2164C>T复合杂合突变造成P3H1蛋白缺失,并造成CRTAP蛋白的减少,从而引起VIII型成骨不全。

关键词：成骨不全复合杂合突变

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努南样综合征伴毛发松动患儿临床特点分析及SHOC2基因突变研究

努南样综合征伴毛发松动患儿临床特点分析及SHOC2基因突变研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：谭建强黄际卫李哲涛李伍高严提珍蔡稔柳州市妇幼保健院医学遗传科

目的对一例疑似努南样综合征伴毛发松动(Noonan-like syndrome with loose anagen hair,NS/L AH,OMIM 60772)患儿及家系成员进行SHOC2基因突变分析,了解NS/LAH患儿的临床特点以及SHOC2基因突变情况,为临床治疗及产前诊断提供理论依据。... 详细信息

目的对一例疑似努南样综合征伴毛发松动(Noonan-like syndrome with loose anagen hair,NS/L AH,OMIM 60772)患儿及家系成员进行SHOC2基因突变分析,了解NS/LAH患儿的临床特点以及SHOC2基因突变情况,为临床治疗及产前诊断提供理论依据。方法收集患儿临床资料,应用高通量测序的方法对患儿基因外显子区进行测序,对可疑突变进行Sanger测序验证。结果患儿男性,4岁,生长发育落后伴智力低下,毛发稀疏细软,头围55cm,前额突出明显,眼距宽,耳位低,颈短,可见颈蹼,牙齿排列不整齐,阴茎短小,双侧隐睾,心脏超声提示房间隔缺损。基因检测发现患儿SHOC2基因存在c.4A>G(***2Gly)已知致病突变,使得SHOC2基因编码第2位丝氨酸被甘氨酸替代,患儿父母未检测到相应突变。结论在国内首次报道努南样综合征伴毛发松动病例,高通量测序有助于临床疑难复杂遗传疾病的诊断。

关键词： SHOC2 基因突变综合征临床特点分析

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Ehlers-Danlos综合征1例报告并文献复习

Ehlers-Danlos综合征1例报告并文献复习

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨莹贵州省妇幼保健院贵阳市儿童医院

目的总结1例COL5A1基因突变致Ehlers-Danlos综合征的临床特征、相关实验室改变及基因突变特点,为家系产前诊断提供依据。方法对1例经典型Ehlers Danlos综合征患儿的病史、临床表现、基因检测和随访1年结果进行回顾性分析。提取患儿DNA... 详细信息

目的总结1例COL5A1基因突变致Ehlers-Danlos综合征的临床特征、相关实验室改变及基因突变特点,为家系产前诊断提供依据。方法对1例经典型Ehlers Danlos综合征患儿的病史、临床表现、基因检测和随访1年结果进行回顾性分析。提取患儿DNA利用二代基因测序方法对患儿COL5A1基因外显子及剪接区域的测序分析和父母基因验证。依据在线《人类孟德尔遗传》数据库(OMIM)提供COL5A1基因突变信息及所致的疾病临床表型行文献复习。结果 Ehlers-Danlos综合征患儿表现为皮肤弹力增加,关节伸展过度,四肢肌张力减低,运动发育较同龄儿延迟。COL5A1基因编码区第2799号核苷酸由鸟嘌呤变异为胸腺嘧啶(c.2799G>T),导致第933号氨基酸由赖氨酸变异为天冬酰胺(p.K933N),为错义突变,该变异不属于多态性位点。验证发现父母表型均属正常。结论结论早期诊断Ehlers-Danlos综合征和保护关节功能对患儿的运动发育非常重要。并发现患儿基因突变非常染色体显性或常染色体隐性遗传方式。

关键词：基因突变综合征文献复习 Ehlers-Danlos

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一例侧脑室增宽胎儿的产前诊断及遗传学分析

一例侧脑室增宽胎儿的产前诊断及遗传学分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：吴东侯巧芳王红丹李涛张朝阳杨艳丽廖世秀河南省人民医院

目的明确1例侧脑室中度增宽胎儿染色体拷贝数变异的性质,分析其预后及发生机制,为临床咨询提供依据。方法采用常规G显带分析胎儿羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization... 详细信息

目的明确1例侧脑室中度增宽胎儿染色体拷贝数变异的性质,分析其预后及发生机制,为临床咨询提供依据。方法采用常规G显带分析胎儿羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,a CGH)技术对胎儿及其父母进行检测。检测结果与DGV,DECIPHER等数据库进行比对。结果 G显带分析结果显示,胎儿及其父母染色体核型正常。a CGH检测结果显示胎儿1号染色体1p36区存在2.8Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失,DGV数据库中未见该区域缺失多态性报道。DECIPHER数据库中该区域的缺失可能导致智力低下、发育迟缓、癫痫及颅面部畸形。该区域包含功能基因:MMP23B(OMIM:603321)、GABRD(OMIM:137163)、SKI(O MIM:164780)、PRDM16(OMIM:605557)。结论该胎儿1p36区域微缺失为新发突变,具有致病性。MMP23B、GABRD、SKI、PRDM16基因的杂合性缺失可能参与1p36微缺失表型的形成。

关键词：侧脑室增宽染色体核型产前诊断

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产前超声诊断唇腭裂的回顾性研究

产前超声诊断唇腭裂的回顾性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李志华广州医科大学附属第三医院

目的欲通过回顾我院2008年1月至2016年3月所有唇腭裂胎儿的产前超声诊断情况,研究南方人群胎儿唇腭裂的发病特征方法回顾七年来所有超声诊断为唇裂/腭裂的245例病例,分析胎儿唇腭裂的发病特征结果在产前超声诊断的245例唇腭裂中诊断孕周... 详细信息

目的欲通过回顾我院2008年1月至2016年3月所有唇腭裂胎儿的产前超声诊断情况,研究南方人群胎儿唇腭裂的发病特征方法回顾七年来所有超声诊断为唇裂/腭裂的245例病例,分析胎儿唇腭裂的发病特征结果在产前超声诊断的245例唇腭裂中诊断孕周为12-32周(平均孕周为24+6周);共发现唇腭裂218例,唇裂27例(8:1);左侧、右侧、双侧及中央型唇/腭裂例数分别为88例、53例、44和18例;单纯型唇腭裂和综合征型唇腭裂例数分别为209例和36例(5.8:1);男女性别比例为3:2;在已经行介入性产前诊断的93例病例中,发现13三体综合征6例,18三体综合征2例,染色体微缺失微重复各1例,标记染色体及臂间倒位等多态性共4例结论在我国南方人群的胎儿中,超声发现以单纯型唇腭裂为主,单侧特别是左侧发病多见,男多于女(3:2),综合征型唇腭裂以三体综合征特别是13三体发病率较高(19.35%),均需要详细的超声检查以及介入性产前诊断

关键词：产前超声诊断单纯型综合征唇腭裂回顾性研究

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截短型KMT2A突变所致表型描述:Wiedemann-Steiner综合征扩充

截短型KMT2A突变所致表型描述:Wiedemann-Steiner综合征扩充

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：孙昱胡国瑞刘慧丽张霞黄倬闫慧王丽丽范燕洁余永国顾学范上海交通大学医学院附属新华医院

目的 Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)是一种罕见发育迟缓综合征,我们利用高通量测序识别了两例WDSTS患者,结合文献详细描述了截短型KMT2A突变携带者的表型特征,扩充了WD STS的表型。方法利用外显组测序对病例1核心家系,遗传病panel对病... 详细信息

目的 Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)是一种罕见发育迟缓综合征,我们利用高通量测序识别了两例WDSTS患者,结合文献详细描述了截短型KMT2A突变携带者的表型特征,扩充了WD STS的表型。方法利用外显组测序对病例1核心家系,遗传病panel对病例2先证者进行检测。应用Sanger测序对候选突变进行家系验证。将两例病例的基因型/表型和文献比较,总结并完善WDSTS的表型描述。结果病例1、2分别携带p.Q2803*,p.Q819*,两个杂合突变均为新发。其表型与经典WDSTS部分相符,但他们都缺少特征性的肘部多毛。同时他们的手掌智慧线缺如,这个表型在其他非中国病人中未有描述。建立KMT2A突变/病例数据库,总结KMT2A截短型突变所致的表型,发现WDST S患者总体上体毛增多,肘部多毛在不到一半的病例中有描述,不能将其作为WDSTS鉴别诊断的特征。结论 WDSTS的表型应为出生后生长发育落后、矮小、智力障碍、体毛增多及特殊面容(包括浓眉、长睫毛、眼睑窄且下垂、鼻梁和鼻尖增宽)。

关键词：综合征 Wiedemann-Steiner KMT2A

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