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截短型KMT2A突变所致表型描述:Wiedemann-Steiner综合征扩充
截短型KMT2A突变所致表型描述:Wiedemann-Steiner综合征扩充
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 孙昱 胡国瑞 刘慧丽 张霞 黄倬 闫慧 王丽丽 范燕洁 余永国 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院
目的 Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)是种罕见发育迟缓综合征,我们利用高通量测序识别了两例WDSTS患者,结合文献详细描述了截短型KMT2A突变携带者的表型特征,扩充了WD STS的表型。方法利用外显组测序对病例1核心家系,遗传病panel对病... 详细信息
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2564例遗传咨询者外周血染色体核型回顾性分析
2564例遗传咨询者外周血染色体核型回顾性分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 尹婷 连云港市妇幼保健院
目的分析连云港地区2013-20152564例外周血染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法抽取2564例因不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常、羊水染色体诊断异常而就诊的患者... 详细信息
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4例经典型苯丙酮尿症家系PAH基因突变分析及产前分子诊断
4例经典型苯丙酮尿症家系PAH基因突变分析及产前分子诊断
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 陆清 江西省妇幼保健院
目的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的种常染色体隐性遗传病,绝大多数是PAH基因突变所致的经典型PKU。我国发病率为1/11144,其具有种族和地域差异。本研究对经典型PKU家系的PAH基因进行突变分析... 详细信息
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SNP Array阴性结果在染色体平衡易位患者产前诊断的应用
SNP Array阴性结果在染色体平衡易位患者产前诊断的应用
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 唐敬龙 王丽媛 艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室 山东中医药大学第二附属医院
目的探讨SNP Array技术联合羊水染色体核型分析在染色体平衡易位患者生育中的临床应用。方法对1例平衡易位孕妇在孕21周取羊水,进行细胞培养,羊水染色体核型分析;通过芯片分析DNA拷贝数。结果基因芯片结果显示未见部分基因重复或缺失;... 详细信息
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个新的单核苷酸多态致PAH基因突变检测出现假纯合突变
一个新的单核苷酸多态致PAH基因突变检测出现假纯合突变
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 胡浩 刘沁 鄢慧明 唐华 贾政军 王华 湖南省妇幼保健院
目的为1例经典型苯丙酮尿症家系提供基因诊断。方法采集家系成员抗凝外周血,对先证者PAH基因13个外显子及外显子-内含子交界序列进行P CR扩增并测序,确定致病单体后针对性检测其他家系成员。结果先证者系PAH基因7号外显子c.721C>T和1... 详细信息
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两例新发COL1A1基因突变分析
两例新发COL1A1基因突变分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 林宇翔 李晓丽 刘伊楚 王志红 南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科
目的对两名临床诊断为疑似成骨不全(osteogenesis imperfect,OI)的患者进行分子诊断。方法分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常(Skeletal Dyspla sia)相关基因进行检测,对于检测到的疑似突变位点,用Sange... 详细信息
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2654例无创产前基因检测结果分析
2654例无创产前基因检测结果分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 冯暄 闫有圣 胡秀琴 郝胜菊 张庆华 甘肃省妇幼保健院
目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在医院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2654例,对孕妇外周血中游离D NA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核... 详细信息
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甘肃地区新生儿干血斑样本11种氨基酸及相关氨基酸代谢物间浓度比值正常参考区间的建立
甘肃地区新生儿干血斑样本11种氨基酸及相关氨基酸代谢物间浓度比...
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 王兴 郝胜菊 甘肃省妇幼保健院
目的建立甘肃地区新生儿干血斑样本中11种氨基酸浓度及相关氨基酸代谢物间浓度比值的正常参考范围。方法采用串联质谱技术检测甘肃地区35086例新生儿全血样本中11种氨基酸浓度及相关氨基酸间的浓度比值。用SPSS19.0统计软件分析,采用95... 详细信息
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串联质谱技术联合基因检测在原发性肉碱缺乏症诊断中的研究
串联质谱技术联合基因检测在原发性肉碱缺乏症诊断中的研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 谭建强 柳州市妇幼保健院
目的探讨串联质谱技术联合基因检测对原发性肉碱缺乏症的诊断价值。方法利用串联质谱技术对27000例新生儿和3000例临床疑似遗传代谢病患儿进行游离肉碱及酰基肉碱谱分析,对游离肉碱降低的患儿及父母进行肉碱转运蛋白SLC22A5基因突变检... 详细信息
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MLPA技术在假肥大型肌营养不良症基因检测和产前诊断中的应用
MLPA技术在假肥大型肌营养不良症基因检测和产前诊断中的应用
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 梅燕 严提珍 钟青燕 曾婷 罗世强 唐宁 谭建强 崖娇练 蔡稔 柳州市妇幼保健院围产期保健科 柳州市妇幼保健院医学遗传科 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 柳州市妇幼保健院儿童保健科
目的评价多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症患者进行基因诊断和产前诊断的应用价值。方法应用MLPA技术对具有典型表型的24例患者进行DMD基因79个外显子拷贝数... 详细信息
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