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2564例遗传咨询者外周血染色体核型回顾性分析
2564例遗传咨询者外周血染色体核型回顾性分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 尹婷 连云港市妇幼保健院
目的分析连云港地区2013-20152564例外周血染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法抽取2564例因不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常、羊水染色体诊断异常而就诊的患者... 详细信息
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4例经典型苯丙酮尿症家系PAH基因突变分析及产前分子诊断
4例经典型苯丙酮尿症家系PAH基因突变分析及产前分子诊断
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 陆清 江西省妇幼保健院
目的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的种常染色体隐性遗传病,绝大多数是PAH基因突变所致的经典型PKU。我国发病率为1/11144,其具有种族和地域差异。本研究对经典型PKU家系的PAH基因进行突变分析... 详细信息
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MTHFR C677 T基因多态性及血浆HCY与孕早期胚胎停育的关系
MTHFR C677 T基因多态性及血浆HCY与孕早期胚胎停育的关系
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 卿礼艳 胡浩 王华 湖南省妇幼保健院
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性(MTHFR C677T)及血浆同型半胱氨酸(HCY)与孕早期胚胎停育的关系。方法非孕期胚胎停育(两及以上)患者97例,对照组100例,MTHFR基因C677T多态性采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测,HC... 详细信息
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个新的单核苷酸多态致PAH基因突变检测出现假纯合突变
一个新的单核苷酸多态致PAH基因突变检测出现假纯合突变
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 胡浩 刘沁 鄢慧明 唐华 贾政军 王华 湖南省妇幼保健院
目的为1例经典型苯丙酮尿症家系提供基因诊断。方法采集家系成员抗凝外周血,对先证者PAH基因13个外显子及外显子-内含子交界序列进行P CR扩增并测序,确定致病单体后针对性检测其他家系成员。结果先证者系PAH基因7号外显子c.721C>T和1... 详细信息
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两例新发COL1A1基因突变分析
两例新发COL1A1基因突变分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 林宇翔 李晓丽 刘伊楚 王志红 南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科
目的对两名临床诊断为疑似成骨不全(osteogenesis imperfect,OI)的患者进行分子诊断。方法分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常(Skeletal Dyspla sia)相关基因进行检测,对于检测到的疑似突变位点,用Sange... 详细信息
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甘肃地区新生儿干血斑样本11种氨基酸及相关氨基酸代谢物间浓度比值正常参考区间的建立
甘肃地区新生儿干血斑样本11种氨基酸及相关氨基酸代谢物间浓度比...
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 王兴 郝胜菊 甘肃省妇幼保健院
目的建立甘肃地区新生儿干血斑样本中11种氨基酸浓度及相关氨基酸代谢物间浓度比值的正常参考范围。方法采用串联质谱技术检测甘肃地区35086例新生儿全血样本中11种氨基酸浓度及相关氨基酸间的浓度比值。用SPSS19.0统计软件分析,采用95... 详细信息
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2654例无创产前基因检测结果分析
2654例无创产前基因检测结果分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 冯暄 闫有圣 胡秀琴 郝胜菊 张庆华 甘肃省妇幼保健院
目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在医院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2654例,对孕妇外周血中游离D NA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核... 详细信息
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串联质谱技术联合基因检测在原发性肉碱缺乏症诊断中的研究
串联质谱技术联合基因检测在原发性肉碱缺乏症诊断中的研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 谭建强 柳州市妇幼保健院
目的探讨串联质谱技术联合基因检测对原发性肉碱缺乏症的诊断价值。方法利用串联质谱技术对27000例新生儿和3000例临床疑似遗传代谢病患儿进行游离肉碱及酰基肉碱谱分析,对游离肉碱降低的患儿及父母进行肉碱转运蛋白SLC22A5基因突变检... 详细信息
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59例非免疫性胎儿水肿超声特点及染色体异常的回顾性分析
59例非免疫性胎儿水肿超声特点及染色体异常的回顾性分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 顾雷雷 朱湘玉 杨滢 吴星 赵光峰 王皖骏 李洁 南京鼓楼医院
目的回顾分析非免疫性胎儿水肿的超声特点及遗传物质异常情况。方法收集我院59例非免疫性胎儿水肿临床资料,分析其超声影像特点及染色体结果。结果 59例病例中21例为超过两个部位的水肿声像,38例为单水肿声像。超过两个部位水肿的21... 详细信息
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272例孕中晚期超声异常孕妇的脐血染色体核型及微阵列技术分析
272例孕中晚期超声异常孕妇的脐血染色体核型及微阵列技术分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 林小玲 徐雪琴 李德柒 毛义建 唐少华 陈冲 温州市中心医院
目的探讨脐带血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(Single nucleotide polymorphism array,S NP array)异常与孕中晚期超声异常的相关性,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对272例产前超声筛查异常改变孕妇的脐带血1-2m L培养、... 详细信息
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