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主题

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机构

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  • 16 篇 中南大学
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  • 9 篇 中山大学附属第一...
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  • 8 篇 南方医科大学

作者

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  • 15 篇 唐宁
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  • 15 篇 罗世强
  • 15 篇 邬玲仟
  • 15 篇 张惠文
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  • 10 篇 张学

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动态监测雌激素、孕酮、β-人绒毛膜促性腺激素在复发性流产中的临床意义
动态监测雌激素、孕酮、β-人绒毛膜促性腺激素在复发性流产中的...
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 赵慧茹
目的对复发性流产患者雌激素、孕酮、β-HCG水平进行联合动态监测,评估先兆流产的预后,探讨其在习惯性流产中的临床意义方法根据孕妇妊娠结局分为正常妊娠组和异常妊娠组。采集孕早期周孕妇血清并对血清雌二醇、孕酮及β-HCG进行测定结... 详细信息
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例5p15.33微缺失胎儿的产前遗传学分析
一例5p15.33微缺失胎儿的产前遗传学分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 沈学萍 湖州市妇幼保健院
目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术,对曾生育PWS综合征患儿的孕妇再妊娠进行产前诊断,在分子诊断水平给予产前遗传学分析。方法通过SNP-array技术对染色体核型正常的胎儿及其父母进... 详细信息
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遗传性血小板减少症基因学诊断与精准治疗展望
遗传性血小板减少症基因学诊断与精准治疗展望
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 师丽晓 师晓东 首都儿科研究所附属儿童医院
目的探讨遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点,梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析首都儿科研究所收治2014.9-2016.9遗传学确诊的HT患儿(19例)的临床特征、实... 详细信息
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16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析
16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张亚南 王华 湖南省妇幼保健院
目的对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测... 详细信息
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5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞遗传学分析
5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞遗传学分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 夏蓓 四川大学华西第二医院
目的分析高龄孕妇胎儿的染色体异常发生情况,探讨高龄孕妇妊娠异常染色体胎儿的风险。方法回顾性分析201410月至20165月来我院行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的5622例高龄孕妇的病例资料。结果 5622份羊水标本中,培养成... 详细信息
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例染色体11q13.5-q21缺失患儿的临床表型及遗传学相关性分析
一例染色体11q13.5-q21缺失患儿的临床表型及遗传学相关性分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 霍晓东 吴东 张朝阳 杨艳丽 王涛 廖世秀 河南省人民医院
目的探讨例11号染色体新发缺失患儿的临床表型及相关遗传学病因。方法用染色体核型分析G显带技术分析患儿以及其父母的染色体核型,用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析患儿及其父母的全基因组DNA拷贝数... 详细信息
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13例孤立性脑积水胎儿L1CAM基因突变分析
13例孤立性脑积水胎儿L1CAM基因突变分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 段红蕾 吴星 杨滢 朱湘玉 李洁 南京鼓楼医院妇产科
目的 L1CAM位于Xq28,其编码蛋白是种属于免疫球蛋白超家族的神经细胞黏附分子,对神经发育成熟及正常功能的维持至关重要,是最常见的遗传性脑积水类型。本文对13例孤立性脑积水胎儿进行L1CAM基因突变分析,寻找遗传学病因,知道再妊娠... 详细信息
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两例罕见r(15)患儿的临床表型异质性的分析
两例罕见r(15)患儿的临床表型异质性的分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 陈卡 杨玉 江西省儿童医院
目的 15号环状染色体[Ring chromosome 15,r(15)]是种罕见染色体异常疾病,临床表现多样,本文对2例15号环状染色体临床表型进行分析,探讨r(15)的临床表型异质性。方法综合应用染色体G显带对患者的环状染色体进行识别和定位。结果两例... 详细信息
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例粘多糖贮积症I型家系IDUA基因突变及产前诊断分析
一例粘多糖贮积症I型家系IDUA基因突变及产前诊断分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 王涛 河南省人民医院遗传所
目的对例粘多糖贮积症I型(MPS-I)进行IDUA基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其父母外周血、孕妇羊水标本,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因IDUA的14个外显子及其侧翼序列进行突变分... 详细信息
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胎儿心脏畸形的产前诊断分析
胎儿心脏畸形的产前诊断分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 柴涵婧 黄曙方 丁红 罗艳敏 李萍 广东省人民医院 中山大学附属第一医院
目的探讨基因芯片分析技术(chromosomal microarry,CMA)在胎儿心脏畸形产前诊断中的意义方法对超声诊断的33例胎儿心脏畸形的孕妇进行介入性产前诊断,取羊水或脐血行胎儿染色体核型分析及基因芯片分析。结果 33例胎儿心脏畸形中,染色体... 详细信息
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