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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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613 篇 会议
1 篇 成果

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日期分布

学科分类号

412 篇 医学
- 399 篇 临床医学
- 17 篇 基础医学(可授医学...
- 15 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 口腔医学
- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 2 篇 中西医结合
- 1 篇 药学(可授医学、理...
6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 河南省人民医院
27 篇 上海交通大学医学...
21 篇 中山大学
19 篇 中国医科大学
16 篇 郑州市儿童医院
16 篇 中南大学
14 篇 复旦大学
13 篇 中国医学科学院基...
13 篇 广州医科大学附属...
12 篇 温州市中心医院
11 篇 柳州市妇幼保健院
11 篇 湖南省妇幼保健院
11 篇 柳州市妇幼保健院...
10 篇 吉林大学第一医院
10 篇 首都医科大学附属...
9 篇 中山大学附属第一...
9 篇 广东省人民医院
8 篇 江西省儿童医院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 南方医科大学

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
18 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 唐宁
15 篇 张清炯
15 篇 罗世强
15 篇 邬玲仟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 李哲涛
13 篇 廖世秀
12 篇 黄际卫
12 篇 李伍高
12 篇 卫海燕
10 篇 刘睿智
10 篇 张学

语言

463 篇 中文
151 篇 英文

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排序：

动态监测雌激素、孕酮、β-人绒毛膜促性腺激素在复发性流产中的临床意义

动态监测雌激素、孕酮、β-人绒毛膜促性腺激素在复发性流产中的...

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：赵慧茹

目的对复发性流产患者雌激素、孕酮、β-HCG水平进行联合动态监测,评估先兆流产的预后,探讨其在习惯性流产中的临床意义方法根据孕妇妊娠结局分为正常妊娠组和异常妊娠组。采集孕早期周孕妇血清并对血清雌二醇、孕酮及β-HCG进行测定结... 详细信息

目的对复发性流产患者雌激素、孕酮、β-HCG水平进行联合动态监测,评估先兆流产的预后,探讨其在习惯性流产中的临床意义方法根据孕妇妊娠结局分为正常妊娠组和异常妊娠组。采集孕早期周孕妇血清并对血清雌二醇、孕酮及β-HCG进行测定结果正常妊娠组血清雌二醇、β-HCG与孕周均呈显著正相关。相同孕周下,正常妊娠组与异常妊娠组相比,β-HCG与血清雌二醇有显著差异。结论在早孕期动态监测孕妇血清雌二醇与β-HCG,是预测复发性流产患者再次妊娠结局有价值的生化指标,具有重要的临床意义。

关键词：复发性流产正常妊娠异常妊娠临床意义 β-人绒毛膜促性腺激素动态监测雌激素

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一例5p15.33微缺失胎儿的产前遗传学分析

一例5p15.33微缺失胎儿的产前遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：沈学萍湖州市妇幼保健院

目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术,对曾生育PWS综合征患儿的孕妇再次妊娠进行产前诊断,在分子诊断水平给予产前遗传学分析。方法通过SNP-array技术对染色体核型正常的胎儿及其父母进... 详细信息

目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术,对曾生育PWS综合征患儿的孕妇再次妊娠进行产前诊断,在分子诊断水平给予产前遗传学分析。方法通过SNP-array技术对染色体核型正常的胎儿及其父母进行全基因组高分辨扫描分析,动态检查胎儿宫内发育情况,出生后定期随访至3周岁。结果 SNP-array检测发现胎儿染色体5p15.33缺失,大小344Kb;双亲SNP-array验证发现:母亲也存在5p15.33缺失,大小344Kb,父亲正常。定期随访至3周岁,孩子行为、语言发育正常。结论 SNP-array对于细胞遗传学水平难以识别的微缺失或微重复染色体异常的检测有着较大的优越性。染色体5p15.33微缺失属于染色体多态性,建议继续妊娠,跟踪随访,为建立5p部分缺失的表型与基因型关联性提供了依据。

关键词：微缺失

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遗传性血小板减少症基因学诊断与精准治疗展望

遗传性血小板减少症基因学诊断与精准治疗展望

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：师丽晓师晓东首都儿科研究所附属儿童医院

目的探讨遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点,梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析首都儿科研究所收治2014.9-2016.9遗传学确诊的HT患儿(19例)的临床特征、实... 详细信息

目的探讨遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点,梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析首都儿科研究所收治2014.9-2016.9遗传学确诊的HT患儿(19例)的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过,并复习相关文献和讨论。结果 19患儿均以反复血小板减少为主要表现;二代测序HT相关基因ITGA2B(2例)、ITGB3(1例)、WAS(5例)、GPⅨ(1例)、MASTL(1例)、ADAMTS13(4例)、TBXAS1(2例)、MYH9(2例)、RUNX1(2例)突变阳性,并对父母热点基因突变进行了验证。结论对于反复治疗无效的血小板减少患儿,要加强血小板减少遗传学研究,深入了解HT发生发展规律,避免过度治疗,早期诊断、早期预防和正确治疗并为遗传咨询做指导。

关键词：精准治疗基因学

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16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析

16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张亚南王华湖南省妇幼保健院

目的对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测... 详细信息

目的对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测和定位;通过多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测性别相关基因拷贝数。结果常规G显带核型分析显示16名患者染色体核型均为46,XX;其中15例存在SRY基因且均未发现突变,其SRY基因易位到X染色体的短臂;1例患者SRY缺失,MLPA未发现有性别相关基因拷贝数异常。结论隐匿的SRY基因易位到X染色体上是46,XX DSD的主要病因,SRY阴性表型为男性患者,存在传统性别决定以外的途径。

关键词：性发育异常拷贝数性别相关基因染色体

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5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞遗传学分析

5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：夏蓓四川大学华西第二医院

目的分析高龄孕妇胎儿的染色体异常发生情况,探讨高龄孕妇妊娠异常染色体胎儿的风险。方法回顾性分析2014年10月至2016年5月来我院行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的5622例高龄孕妇的病例资料。结果 5622份羊水标本中,培养成... 详细信息

目的分析高龄孕妇胎儿的染色体异常发生情况,探讨高龄孕妇妊娠异常染色体胎儿的风险。方法回顾性分析2014年10月至2016年5月来我院行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的5622例高龄孕妇的病例资料。结果 5622份羊水标本中,培养成功5555份,成功率为98.8%,共检出染色体异常212例,异常检出率为3.77%(212/5622),其中染色体数目异常168例,检出率为2.99%(168/5622);染色体结构异常44例,检出率为0.78%(44/5622)。染色体多态性288例,发生率为5.12%(288/5622)。结论高龄孕妇通过羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体异常,避免异常胎儿出生。

关键词：细胞遗传学分析染色体异常高龄孕妇染色体核型分析妊娠中期

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一例染色体11q13.5-q21缺失患儿的临床表型及遗传学相关性分析

一例染色体11q13.5-q21缺失患儿的临床表型及遗传学相关性分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：霍晓东吴东张朝阳杨艳丽王涛廖世秀河南省人民医院

目的探讨一例11号染色体新发缺失患儿的临床表型及相关遗传学病因。方法用染色体核型分析G显带技术分析患儿以及其父母的染色体核型,用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析患儿及其父母的全基因组DNA拷贝数... 详细信息

目的探讨一例11号染色体新发缺失患儿的临床表型及相关遗传学病因。方法用染色体核型分析G显带技术分析患儿以及其父母的染色体核型,用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析患儿及其父母的全基因组DNA拷贝数变异。查阅数据库及文献资料,分析缺失区段与患儿临床表型的相关性及病理意义。结果患儿父母外周血染色体核型分析结果未见异常。患儿核型结果为46,XY,del(11)(q13.5q21),微阵列分析结果为arr11q13.5-q21(76,752,340-93,065,447)×1,缺失片段大小为16,313Kb,为新发缺失。患儿的临床表现为中度发育迟缓。结论染色体区段11q13.5-q21的缺失可能与患儿临床表型相关,属于新发缺失。

关键词：临床表型染色体 q21 相关性分析

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13例孤立性脑积水胎儿L1CAM基因突变分析

13例孤立性脑积水胎儿L1CAM基因突变分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：段红蕾吴星杨滢朱湘玉李洁南京鼓楼医院妇产科

目的 L1CAM位于Xq28,其编码蛋白是一种属于免疫球蛋白超家族的神经细胞黏附分子,对神经发育成熟及正常功能的维持至关重要,是最常见的遗传性脑积水类型。本文对13例孤立性脑积水胎儿进行L1CAM基因突变分析,寻找遗传学病因,知道再次妊娠... 详细信息

目的 L1CAM位于Xq28,其编码蛋白是一种属于免疫球蛋白超家族的神经细胞黏附分子,对神经发育成熟及正常功能的维持至关重要,是最常见的遗传性脑积水类型。本文对13例孤立性脑积水胎儿进行L1CAM基因突变分析,寻找遗传学病因,知道再次妊娠。方法采用DNA测序技术检测L1CAM基因的29个外显子的基因突变情况。结果 13例中检出1例错义突变P360T(c.1078C﹥T),突变检出率7.7%。该突变为未见报道的新突变,生物信息学软件Mutation Taster、Poly Phen-2及均提示P360T为致病性突变。先证者母亲为该突变的携带者。结论 P360T突变极可能是该脑积水胎儿的致病原因,L1CAM基因突变筛查对于评估再发风险、指导再次妊娠有重要意义。

关键词：孤立性基因突变分析 L1CAM

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两例罕见r(15)患儿的临床表型异质性的分析

两例罕见r(15)患儿的临床表型异质性的分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈卡杨玉江西省儿童医院

目的 15号环状染色体[Ring chromosome 15,r(15)]是一种罕见染色体异常疾病,临床表现多样,本文对2例15号环状染色体临床表型进行分析,探讨r(15)的临床表型异质性。方法综合应用染色体G显带对患者的环状染色体进行识别和定位。结果两例... 详细信息

目的 15号环状染色体[Ring chromosome 15,r(15)]是一种罕见染色体异常疾病,临床表现多样,本文对2例15号环状染色体临床表型进行分析,探讨r(15)的临床表型异质性。方法综合应用染色体G显带对患者的环状染色体进行识别和定位。结果两例患者临床表现不同,患者1主要表现为身材矮小,核型为46,xy,r(15);患者2主要表现为生长迟缓、发作性抽搐,核型为46,xx,r(15)。结论 15号环状染色体的临床表现多样,可能与遗传物质的丢失、基因单倍剂量不足、环不稳定性以及遗传方式等多因素相关。下一步需要联合应用染色体G显带、荧光原位杂交技术、微阵列比较基因杂交技术以及多重连接依赖探针扩增技术对患者的环状染色体进行识别和定位,分析其15号环状染色体的基因的缺失情况、基因单倍剂量不足、缺失断裂点基因功能的影响与临床表型之间的关系,揭示表型异质性的原因。

关键词：临床表型异质性

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一例粘多糖贮积症I型家系IDUA基因突变及产前诊断分析

一例粘多糖贮积症I型家系IDUA基因突变及产前诊断分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王涛河南省人民医院遗传所

目的对一例粘多糖贮积症I型(MPS-I)进行IDUA基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其父母外周血、孕妇羊水标本,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因IDUA的14个外显子及其侧翼序列进行突变分... 详细信息

目的对一例粘多糖贮积症I型(MPS-I)进行IDUA基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其父母外周血、孕妇羊水标本,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因IDUA的14个外显子及其侧翼序列进行突变分析。结果在先证者IDUA基因存在c.1029C>G杂合无义突变,c.1898C>T杂合错义突变。先证者父亲存在c.1898C>T杂合突变;先证者母亲存在c.1029C>G杂合突变。羊水标本IDUA基因c.1029位点基因型为C/C野生型、c.1898位点基因型为C/T杂合突变型。结论 IDUA基因c.1029C>G杂合无义突变和c.1898C>T杂合错义突变的复合突变会导致I型粘多糖贮积症,并为该家系的遗传咨询及产前诊断提供实验室支持。

关键词：粘多糖贮积症先证者杂合突变基因突变产前诊断

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胎儿心脏畸形的产前诊断分析

胎儿心脏畸形的产前诊断分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：柴涵婧黄曙方丁红罗艳敏李萍广东省人民医院中山大学附属第一医院

目的探讨基因芯片分析技术(chromosomal microarry,CMA)在胎儿心脏畸形产前诊断中的意义方法对超声诊断的33例胎儿心脏畸形的孕妇进行介入性产前诊断,取羊水或脐血行胎儿染色体核型分析及基因芯片分析。结果 33例胎儿心脏畸形中,染色体... 详细信息

目的探讨基因芯片分析技术(chromosomal microarry,CMA)在胎儿心脏畸形产前诊断中的意义方法对超声诊断的33例胎儿心脏畸形的孕妇进行介入性产前诊断,取羊水或脐血行胎儿染色体核型分析及基因芯片分析。结果 33例胎儿心脏畸形中,染色体核型异常者4例(其中18三体、21三体、13三体、9号染色体倒位各1例),CMA异常者10例;染色体核型正常的29例中7例为CMA异常结论胎儿心脏畸形的染色体异常以整倍体为主;CMA可作为传统染色体核型分析的补充,提高胎儿心脏畸形的产前诊断染色体病的检出率,有助于临床遗传咨询及致病机制的探讨

关键词：胎儿心脏畸形 CMA 染色体核型分析产前诊断基因芯片分析

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