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542 篇 会议
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6 篇 理学
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主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
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9 篇 基因型
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7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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排序：

2564例遗传咨询者外周血染色体核型回顾性分析

2564例遗传咨询者外周血染色体核型回顾性分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：尹婷连云港市妇幼保健院

目的分析连云港地区2013年-2015年2564例外周血染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法抽取2564例因不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常、羊水染色体诊断异常而就诊的患者... 详细信息

目的分析连云港地区2013年-2015年2564例外周血染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法抽取2564例因不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常、羊水染色体诊断异常而就诊的患者外周血进行淋巴细胞的培养,G显带后进行核型分析。结果 2564例患者检出染色体核型异常166例,异常检出率为6.47%;其中1267例不良孕产史患者检出异常核型28例(2.20%);1065例不孕不育患者检出异常核型39例(3.66%);21例原发闭经或月经紊乱患者检出异常核型3例(14.29%);131例生长发育异常患者检出异常核型60例(45.08%);因羊水染色体诊断异常就诊的40对夫妇,检出携带异常核型的夫妇37对(92.50%)。结论染色体异常在不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常以及羊水染色体产前诊断结果异常的患者中占有一定的比例,对该类患者进行染色体核型分析在临床诊断中具有重要的意义。

关键词：染色体核型发育异常咨询者异常核型原发闭经羊水染色体外周血回顾性分析

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4例经典型苯丙酮尿症家系PAH基因突变分析及产前分子诊断

4例经典型苯丙酮尿症家系PAH基因突变分析及产前分子诊断

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陆清江西省妇幼保健院

目的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种常染色体隐性遗传病,绝大多数是PAH基因突变所致的经典型PKU。我国发病率为1/11144,其具有种族和地域差异。本研究对经典型PKU家系的PAH基因进行突变分析... 详细信息

目的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种常染色体隐性遗传病,绝大多数是PAH基因突变所致的经典型PKU。我国发病率为1/11144,其具有种族和地域差异。本研究对经典型PKU家系的PAH基因进行突变分析,联合短串联重复序列(shor t tandem reapeats,STR)连锁分析,为经典型PKU家系提供产前分子诊断。方法采用Sanger测序法对4个经典型PKU家系先证者的PAH基因外显子及其侧翼序列进行测序分析,寻找致病突变位点,并在其父母中进行验证;联合基因测序及PAH基因内部及附近的STR连锁分析对其中3个家系的3例胎儿进行产前分子诊断。结果 4个经典型PKU家系经测序明确了8个突变等位基因,突变检出率达到100%(8/8),鉴定了8个突变位点。3例胎儿均获得产前诊断,其中2例为受累胎儿,1例为杂合携带者。结论联合基因测序及多态性连锁分析大大降低了经典型PKU产前诊断风险,提高了诊断结果的可靠性。

关键词：产前分子诊断经典型苯丙酮尿症 PKU 基因突变分析基因测序 PAH

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MTHFR C677 T基因多态性及血浆HCY与孕早期胚胎停育的关系

MTHFR C677 T基因多态性及血浆HCY与孕早期胚胎停育的关系

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：卿礼艳胡浩王华湖南省妇幼保健院

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性(MTHFR C677T)及血浆同型半胱氨酸(HCY)与孕早期胚胎停育的关系。方法非孕期胚胎停育(两次及以上)患者97例,对照组100例,MTHFR基因C677T多态性采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测,HC... 详细信息

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性(MTHFR C677T)及血浆同型半胱氨酸(HCY)与孕早期胚胎停育的关系。方法非孕期胚胎停育(两次及以上)患者97例,对照组100例,MTHFR基因C677T多态性采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测,HCY检测采用酶循环法于全自动生化分析仪上完成。结果病例组的HCY水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);本院孕前检查人群MTHFR C677T基因型CC、CT、TT频率分别为43.8%(502/1145)、43.5%(498/1145)、12.7%(145/1145),677T等位基因频率为34.5%;病例组的MTHFR C677T基因型CC、CT、TT频率分别为32.0%(31/97)、49.5%(48/97)、18.6%(18/97),病例组TT基因型较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05);组别和基因型间的HCY水平的比较得出:组别和基因型(TT、TC)之间HCY水平差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论患者MTHFR C677T基因多态性及血浆HCY水平的增高与孕早期胚胎停育的发生有关。

关键词：胚胎停育 MTHFR C677 T 孕早期 HCY 基因多态性

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一个新的单核苷酸多态致PAH基因突变检测出现假纯合突变

一个新的单核苷酸多态致PAH基因突变检测出现假纯合突变

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：胡浩刘沁鄢慧明唐华贾政军王华湖南省妇幼保健院

目的为1例经典型苯丙酮尿症家系提供基因诊断。方法采集家系成员抗凝外周血,对先证者PAH基因13个外显子及外显子-内含子交界序列进行P CR扩增并测序,确定致病单体后针对性检测其他家系成员。结果先证者系PAH基因7号外显子c.721C>T和1... 详细信息

目的为1例经典型苯丙酮尿症家系提供基因诊断。方法采集家系成员抗凝外周血,对先证者PAH基因13个外显子及外显子-内含子交界序列进行P CR扩增并测序,确定致病单体后针对性检测其他家系成员。结果先证者系PAH基因7号外显子c.721C>T和11号外显子c.1068C>A复合杂合突变携带者,致病突变分别遗传自其父母。先证者母亲在首次检测中发现为c.1068C>A纯合突变,更换检测引物后确定为c.1068C>A杂合突变。针对PAH基因11号外显子原扩增引物结合序列检测发现10号内含子序列中c.1066-193G>C,位于正常单体,与c.1068C>A呈反式排列。PKU患者群体中c.1066-193C单体频率为0.024,与正常人群体单体频率0.027相似。结论引物结合位点的单核苷酸多态性可导致特定单体扩增失败,出现假纯合子状态,需结合临床并调整基因检测策略以做出正确判断。

关键词：基因突变检测先证者外显子单核苷酸多态纯合突变 PAH

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两例新发COL1A1基因突变分析

两例新发COL1A1基因突变分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：林宇翔李晓丽刘伊楚王志红南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的对两名临床诊断为疑似成骨不全(osteogenesis imperfect,OI)的患者进行分子诊断。方法分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常(Skeletal Dyspla sia)相关基因进行检测,对于检测到的疑似突变位点,用Sange... 详细信息

目的对两名临床诊断为疑似成骨不全(osteogenesis imperfect,OI)的患者进行分子诊断。方法分别抽取两名患者的外周血,通过芯片捕获高通量测序法,对骨骼发育异常(Skeletal Dyspla sia)相关基因进行检测,对于检测到的疑似突变位点,用Sanger法进行验证。结果患者1的COL1A1基因存在一个杂合突变(c.1436 G>C,***476Ala),其表型正常,父母不存在该突变。查阅相关文献及突变数据库,未见该突变报道。用SIFT和Polyphen软件对其进行突变致病性预测,结果均为有害。患者2的COL1A1基因存在一个杂合突变(c.1821+1 G>C),其表型正常,母亲和姐姐存在相同突变。查阅相关文献及突变数据库,未见报道。该突变位于剪接位点,运用Human Splicer Finder对其进行预测,突变可能造成原来的剪接位点消失,使得内含子保留或替代性供点出现,从而导致终止密码子提前,翻译提前终止,产生截短蛋白,无法发挥正常功能而最终致病。结论对两名成骨不全患者进行分子诊断,发现了2个新的COL1A1基因突变。

关键词：基因突变分析分子诊断杂合突变 COL1A1 成骨不全

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甘肃地区新生儿干血斑样本11种氨基酸及相关氨基酸代谢物间浓度比值正常参考区间的建立

甘肃地区新生儿干血斑样本11种氨基酸及相关氨基酸代谢物间浓度比...

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王兴郝胜菊甘肃省妇幼保健院

目的建立甘肃地区新生儿干血斑样本中11种氨基酸浓度及相关氨基酸代谢物间浓度比值的正常参考范围。方法采用串联质谱技术检测甘肃地区35086例新生儿全血样本中11种氨基酸浓度及相关氨基酸间的浓度比值。用SPSS19.0统计软件分析,采用95... 详细信息

目的建立甘肃地区新生儿干血斑样本中11种氨基酸浓度及相关氨基酸代谢物间浓度比值的正常参考范围。方法采用串联质谱技术检测甘肃地区35086例新生儿全血样本中11种氨基酸浓度及相关氨基酸间的浓度比值。用SPSS19.0统计软件分析,采用95%可信区间确定其正常参考值范围。结果 11种氨基酸正常参考值(umo L/L):丙氨酸210.11～743.09、精氨酸1.65～34.79、瓜氨酸4.19～25.32、甘氨酸173.20～756.66、亮/异亮氨酸75.76～247.56、蛋氨酸3.32～26.22、鸟氨酸32.35～203.60、苯丙氨酸25.34～75.26、脯氨酸74.00～258.51、酪氨酸35.04～144.55、缬氨酸55.70～182.24;丙氨酸/鸟氨酸0.01～0.37、瓜氨酸/丙氨酸0.46～9.97、蛋氨酸/苯丙氨酸0.32～0.82、鸟氨酸/瓜氨酸3.52～14.98、苯丙氨酸/酪氨酸0.24～1.04、酪氨酸/瓜氨酸2.15～12.88。结论 11种氨基酸及相关氨基酸间浓度比值正常参考范围的建立,可为本地区新生儿群体氨基酸类遗传代谢病的临床诊断提供参考依据。

关键词：氨基酸代谢甘肃地区参考区间正常参考范围干血斑

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2654例无创产前基因检测结果分析

2654例无创产前基因检测结果分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：冯暄闫有圣胡秀琴郝胜菊张庆华甘肃省妇幼保健院

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在医院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2654例,对孕妇外周血中游离D NA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核... 详细信息

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在医院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2654例,对孕妇外周血中游离D NA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者行电话随访。结果 2654例孕妇无创基因检测结果高风险29例,包括21-三体14例,18-三体6例,47,XXY 5例,45,XO 2例,常染色体异常1例,母体染色体异常1例。对29例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体11例,18-三体5例,性染色体异常4例。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体异常有着较高的特异性和准确性,有较高的临床应用价值,但存在一定的假阳性,仍需有创检查进行确诊。

关键词：无创产前基因检测无创基因检测临床应用价值染色体非整倍体结果分析

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串联质谱技术联合基因检测在原发性肉碱缺乏症诊断中的研究

串联质谱技术联合基因检测在原发性肉碱缺乏症诊断中的研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：谭建强柳州市妇幼保健院

目的探讨串联质谱技术联合基因检测对原发性肉碱缺乏症的诊断价值。方法利用串联质谱技术对27000例新生儿和3000例临床疑似遗传代谢病患儿进行游离肉碱及酰基肉碱谱分析,对游离肉碱降低的患儿及父母进行肉碱转运蛋白SLC22A5基因突变检... 详细信息

目的探讨串联质谱技术联合基因检测对原发性肉碱缺乏症的诊断价值。方法利用串联质谱技术对27000例新生儿和3000例临床疑似遗传代谢病患儿进行游离肉碱及酰基肉碱谱分析,对游离肉碱降低的患儿及父母进行肉碱转运蛋白SLC22A5基因突变检测验证。结果共检出游离肉碱偏低患儿10例,其中4例来自新生儿筛查,6例来自临床患儿。10例患儿均存在SLC22A5基因突变,其中检出c.51C>G突变4例(40%),c.760C>T及c.1195C>T突变次之。发现4个新的突变位点c.979C>T、c.919del G、c.517del C、c.338G>A,查询HGMD数据库未见报道,蛋白功能预测提示致病性突变。结论串联质谱技术检测血游离肉碱、酰基肉碱水平联合肉碱转运蛋白SLC22A5基因突变检测确诊10例原发性肉碱缺乏症患儿。SLC22A5基因可能存在c.51C>G突变热点,新突变的发现丰富了SLC22A5基因突变谱。

关键词：原发性肉碱缺乏症串联质谱技术基因检测

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59例非免疫性胎儿水肿超声特点及染色体异常的回顾性分析

59例非免疫性胎儿水肿超声特点及染色体异常的回顾性分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：顾雷雷朱湘玉杨滢吴星赵光峰王皖骏李洁南京鼓楼医院

目的回顾分析非免疫性胎儿水肿的超声特点及遗传物质异常情况。方法收集我院59例非免疫性胎儿水肿临床资料,分析其超声影像特点及染色体结果。结果 59例病例中21例为超过两个部位的水肿声像,38例为单一水肿声像。超过两个部位水肿的21... 详细信息

目的回顾分析非免疫性胎儿水肿的超声特点及遗传物质异常情况。方法收集我院59例非免疫性胎儿水肿临床资料,分析其超声影像特点及染色体结果。结果 59例病例中21例为超过两个部位的水肿声像,38例为单一水肿声像。超过两个部位水肿的21例胎儿中,12例伴发器官畸形(57.14%);单一水肿的38例胎儿中,27例伴发器官畸形(71.05%)。除1例因母血污染行细胞培养失败外,其他58例样本均行染色体微阵列芯片分析,结果为19例异常(32.76%)。其中10例为超过两个部位水肿声像胎儿(17.24%),9例为单一水肿胎儿(15.52%)。异常的染色体涉及:1、3、5、7、11、16、18、21和X。异常类型包括三体、单体、部分三体、部分单体、部分单体合并部分三体、微重复(<5Mb)以及部分三体合并部分单亲二倍体。结论超声是非免疫性胎儿水肿重要的诊断手段,水肿胎儿伴发器官畸形、染色体异常的比率增高。染色体微阵列芯片分析技术提高了非免疫水肿胎儿的染色体异常检出率。

关键词：染色体异常免疫性胎儿水肿回顾性分析

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272例孕中晚期超声异常孕妇的脐血染色体核型及微阵列技术分析

272例孕中晚期超声异常孕妇的脐血染色体核型及微阵列技术分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：林小玲徐雪琴李德柒毛义建唐少华陈冲温州市中心医院

目的探讨脐带血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(Single nucleotide polymorphism array,S NP array)异常与孕中晚期超声异常的相关性,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对272例产前超声筛查异常改变孕妇的脐带血1-2m L培养、... 详细信息

目的探讨脐带血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(Single nucleotide polymorphism array,S NP array)异常与孕中晚期超声异常的相关性,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对272例产前超声筛查异常改变孕妇的脐带血1-2m L培养、制片及G显带后进行核型分析,同时行SNP array分析。结果 272例脐带血培养成功271例,共检出异常核型20例,检出率为7.38%,其中数目异常14例,结构异常6例。超声结果显示多发畸形,染色体核型异常率最高(13.13%),种类最多(47,XN,+18 6例;47,XN,+13 1例;47,XYY,1例;结构异常5例)。SNP array分析,共检出52例异常,检出率提高至19.12%,其中20例异常与核型异常相符;32例核型显示正常,但基因芯片有微缺失或微重复改变(11例为已知致病性综合征或致病基因单倍计量不足;21例为意义未明拷贝数变异)。结论产前超声筛查异常改变的孕妇行腹脐静脉穿刺术,进行染色体核型和基因芯片分析是安全、可靠的产前诊断方法。

关键词：染色体核型异常改变产前超声筛查孕中晚期微阵列技术

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