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核辐射对男(雄)性生殖能力的影响及其机制研究
核辐射对男(雄)性生殖能力的影响及其机制研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 黄金凤 杨文军 刘岩 朱怡卿 王芳 孙树汉 第二军医大学基础部医学遗传学教研室
目的男性生殖细胞作为核辐射敏感细胞之,容易受到核辐射引起的损伤,从而使得男性生育力下降,而男性生育力水平与后代的健康水平息息相关。本课题旨在研究核辐射对男(雄)性哺乳动物生殖能力的影响和精子发生过程中损伤效应及其作用机制... 详细信息
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羊水过多家系产前遗传学病因诊断及遗传咨询
一羊水过多家系产前遗传学病因诊断及遗传咨询
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 贾蓓 南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心
目的对连续2中孕开始羊水过多(羊水指数>35cm)的孕妇进行产前病因学诊断及遗传咨询。方法排除母体妊娠合并症后,对胎儿进行了B超结构畸形筛查、羊水染色体核型分析、SNP微阵列芯片检测以及二代测序肾病panel检测,并进行详细遗传... 详细信息
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核糖体基因区定点修饰hiPSCs来源的MSCs的抗肿瘤研究
核糖体基因区定点修饰hiPSCs来源的MSCs的抗肿瘤研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 刘博 谌飞 吴涌 王晓琳 冯劢 李卓 周妙金 王延迟 邬玲仟 刘雄昊 梁德生 中南大学医学遗传学国家重点实验室
目的间充质干细胞(MSCs)具有免疫原性低、肿瘤组织趋化性的特点,可用于携带肿瘤抑制因子介导抗肿瘤治疗。但是,通过组织分离来源的MSCs数量有限,并且该方法对患者具有创伤性,从而影响MSCs的临床应用。随着诱导多潜能干细胞(i PSCs)定向... 详细信息
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河南汉族12个X-STR基因座的群体遗传学研究
河南汉族12个X-STR基因座的群体遗传学研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 林玉梅 胡玉华 沈姗姗 张阮章 郭辉 高慧 王沙燕 深圳市人民医院
目的通过对X染色体12个STR基因座在河南汉族人群中的群体遗传研究,阐明该基因座在亲缘关系鉴定中的重要应用价值,丰富该地区的群体遗传学数据库。方法选择河南汉族人群433名无关个体(男208名,女225名)和133个家系的全血样本,使用Inve st... 详细信息
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全外显子组测序发现NEFH突变导致常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症
全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 边显丽 林鹏飞 李江夏 高菲 龚雅琴 焉传祝 刘奇迹 山东大学基础医学院遗传学系 实验畸形学教育部重点实验室 山东大学齐鲁医院
目的分离鉴定导致常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因,为基因诊断提供遗传学依据。方法利用全基因组扫查初步确定致病基因的区域,全外显子组测序发现候选基因变异,利用斑马鱼模型进行体内验证。结果全基因组扫查显示两处阳... 详细信息
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应用Affymetrix全基因组人类SNP芯片检测45例疑似威廉姆斯综合征患者DNA拷贝数改变
应用Affymetrix全基因组人类SNP芯片检测45例疑似威廉姆斯综合征...
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 雷星星 卢超霞 李佳成 赵秀丽 张学 中国医学科学院基础医学研究所
目的对45例威廉姆斯综合征(Williams-Beuren Syndrome,WBS)疑似患者进行DNA拷贝数变异分析,明确其遗传缺陷。方法以45例WBS疑似患者为研究对象,经知情同意后采集每个先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用Affymetrix Genome Wide H... 详细信息
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染色体微阵列技术联合高通量测序诊断复杂遗传病两例分析
染色体微阵列技术联合高通量测序诊断复杂遗传病两例分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 陈白雪 广州金域医学检验中心
目的联合染色体微阵列分析(CMA)与高通量测序技术研究两例复杂遗传疾病患儿基因突变。两例患儿均为女性,均否认家族遗传病史。简要临床表现如下:例1,患儿主要表现为癫痫,精神发育迟缓,否认自闭症;例2,患儿主要表现为小颌畸形,头围小,眼... 详细信息
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11例中国特发性中枢性性早熟患者的KISS1,KISS1R,MKRN3突变筛查
11例中国特发性中枢性性早熟患者的KISS1,KISS1R,MKRN3突变筛查
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 赵熙萌 杨威 巩纯秀 张学 中国医学科学院基础医学研究所 首都医科大学附属北京儿童医院
目的特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)是由于下丘脑-垂体-性腺轴的提前激活,从而导致患儿青春期提前的疾病。表现为女性8岁前,男性9岁前的第二性征发育。ICPP可呈家族性发病,女性发病率显著高于男性。... 详细信息
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巴特综合征1例临床特点、遗传学分析及治疗
巴特综合征1例临床特点、遗传学分析及治疗
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 崔岩 陈琼 刘晓景 卫海燕 郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科
目的分析1例Bartter综合征患者的临床特点和其CLCNKB基因的突变特点及治疗。方法回顾性分析1例Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床表现和辅助检查结果,并行CLC NKB基因检测以明确诊断。结果幼儿,以反复抽搐为主要起病症状,伴营养... 详细信息
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个10q26与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及产前诊断
一个10q26与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及产前诊断
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张亚南 王华 湖南省妇幼保健院
目的明确1例智力低下患儿的遗传学病因,为家庭再生育复发风险评估及产前诊断提供依据。方法应用常规G显带技术分析患者及父母外周血染色体,利用SNP array进步检测患者微小染色体改变,FISH验证芯片检测结果结果常规染色体检查未发现患... 详细信息
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