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542 篇 会议
1 篇 成果

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412 篇 医学
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6 篇 理学
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6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
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2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
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7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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排序：

男性染色体多态与体外受精胚胎移植相关性研究

男性染色体多态与体外受精胚胎移植相关性研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李琳琳陈爽刘睿智吉林大学第一医院生殖产前中心

目的探讨男性染色体多态对不孕不育夫妇体外受精胚胎移植治疗结果的影响。方法 2011年5月至2015年12月首次行体外受精-胚胎移植(IVF/ICSI)助孕治疗的87对染色体多态不孕不育夫妇纳入研究,随机抽取首次行IVF/ICSI助孕治疗且男女双方染色... 详细信息

目的探讨男性染色体多态对不孕不育夫妇体外受精胚胎移植治疗结果的影响。方法 2011年5月至2015年12月首次行体外受精-胚胎移植(IVF/ICSI)助孕治疗的87对染色体多态不孕不育夫妇纳入研究,随机抽取首次行IVF/ICSI助孕治疗且男女双方染色体均正常的100对夫妇作为对照组。分析比较两组受精率、卵裂率、临床妊娠率及活产率等。结果经分析受试组及对照组在男女方年龄不孕因素BMI精子浓度精浆锌精浆果糖精浆α糖男女双方基础性激素水平均无统计学差异,受精情况及临床妊娠分析,受试组及对照组在受精率及移植后14-16天h CG阳性率有显著性差异,(受精率受试组54.58%VS对照组60.63%,P=0.005;h CG阳性率受试组39.58%VS对照组68.33%,P=0.003)。两组在卵裂率、优质胚胎率、种植率、生化妊娠率、临床妊娠率、早期流产率、流产率、继续妊娠率、早产率、及活婴出生率、均无统计学差异。结论男性染色体多态对IVF/ICSI周期受精率有影响,对临床妊娠结局无显著影响。

关键词：体外受精胚胎移植 IVF 染色体多态临床妊娠率相关性研究

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4253例临床样本NOTCH3基因突变检测回顾分析

4253例临床样本NOTCH3基因突变检测回顾分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：喻长顺杨菁菁赵薇薇广州金域医学检验中心

目的 NOTCH3基因的突变被报道可以引起显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADAS IL病),最主要的病例突变类型为错义突变,这些突变的病理性的明确非常困难。本研究是目前已发表的最大量数据,十分有助于进一步明确一些变异与CADA... 详细信息

目的 NOTCH3基因的突变被报道可以引起显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADAS IL病),最主要的病例突变类型为错义突变,这些突变的病理性的明确非常困难。本研究是目前已发表的最大量数据,十分有助于进一步明确一些变异与CADASIL病之间的关联性。方法对753例初诊CADASIL病的病例(样本池1),进行NOTCH3基因的3-6、11-14、18-19号外显子Sanger测序。对8例初诊为遗传性脑血病(样本池2),以及3517例初诊为其他疾病的病例(样本池3)进行医学外显子组测序,测序范围包括4811个基因的外显子区及邻近内含子区。结果在753例临床初诊为CADASIL的病例中,一共从207个病例检测到明确的致病突变,检出率为27.5%。本研究发现了中国人中CADASIL病患者群体的突变谱,进一步明确了多种致病突变,明确了曾被报道的三种变异是正常多态性,对已被报道的两种变异的致病性提出了质疑。在非-CADASIL病样本中检测到至少8例明确的致病突变。结论数据积累有利于NOTCH3基因突变的解读;CADASIL病的发病率极可能被低估,或者某些NOTCH3突变存在不完全外显现象。

关键词：基因突变检测 NOTCH3 临床样本回顾分析

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先天性盲与低视力:综合症之窗

先天性盲与低视力:综合症之窗

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张清炯肖学珊黎仕强贾小云中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的许多综合征将眼部改变作为次要表现,而临床常见的先天盲与低视力罕有全身表现描述。本研究基于早发眼遗传病全外显子组测序结果,分析眼相关综合征基因突变及其临床特点,分析其首诊眼科的原因。方法基于1200余例早发眼遗传病先证者... 详细信息

目的许多综合征将眼部改变作为次要表现,而临床常见的先天盲与低视力罕有全身表现描述。本研究基于早发眼遗传病全外显子组测序结果,分析眼相关综合征基因突变及其临床特点,分析其首诊眼科的原因。方法基于1200余例早发眼遗传病先证者外显子组测序数据,选择可能伴早发致盲或低视力的综合征相关致病基因,通过信息分析及验证确定致病突变,并进一步分析其临床资料。结果在Senior-Loken综合征、Alstr?m综合征、Stickler综合征、MCLMR综合征、Poretti-Boltsh auser综合征等等相关致病基因检测到一系列突变,突变携带者就诊时表现为一系列相关眼遗传病,而全身表现尚未出现或不典型。部分综合征中对眼部表现的描述,因缺乏专业性而难以让眼科医师意识到其可能为综合征。文献常提到的黑矇性痴呆等在本组病例中未检测到。结论系统基因突变检测分析及临床分析,有助于认识一些以视力障碍为首诊或主要症状的一系列综合征。明确这类疾病的眼科表型特征及其在相关眼病中的发生率,有助于对这类疾病的早期诊断与综合诊诊治。

关键词：低视力先天性盲综合征

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基于文本挖掘技术构建的CNV遗传疾病数据库和Web服务

基于文本挖掘技术构建的CNV遗传疾病数据库和Web服务

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：宋卓周庆华李根张巍赵思聪刘齐军魏文娟人和未来生物科技(长沙)有限公司

目的从Pub Med海量文献中构建染色体拷贝数变异(CNV)和遗传疾病数据库,并通过提供输入简明、输出翔实、条理分明的Web服务方便用户迅速从已发表的所有文献中查询、总结和研究CNV和疾病的关系。方法利用文本挖掘技术,对Pub Med中与CNV相... 详细信息

目的从Pub Med海量文献中构建染色体拷贝数变异(CNV)和遗传疾病数据库,并通过提供输入简明、输出翔实、条理分明的Web服务方便用户迅速从已发表的所有文献中查询、总结和研究CNV和疾病的关系。方法利用文本挖掘技术,对Pub Med中与CNV相关的文献(截止2016.6共35304篇)进行系统化自然语言处理分析,提取所有与cytoband、变异类型、疾病名称相关的信息,构建数据库;Web服务系统前端以简洁界面形式接收用户三类输入(cytoband、疾病名称、文献ID),查询后端数据库后将结果统计分析并图形化展示CNV异常和相关疾病的关系。结果国际上第一次,构建了包含1577个致病cytoband和1098个相关疾病的数据库。Web前端页面接受用户查询请求后,通过查询后端数据库返回相关数据信息。例如,以cytoband做查询,将得到与该CNV相关疾病的统计数据,并列出文献中支持这些关系的"证据"句子;句中用不同颜色标注出cytoband、重复缺失和疾病名称,方便用户快速定位所需信息,并提供相关信息的下载。结论该Web服务(***)可用于对CNV和疾病的关系进行系统性查询和分析。

关键词： CNV 相关疾病文本挖掘技术疾病名称数据库 Web

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一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Edward综合征胎儿的产前遗传学分析

一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Edward综合征胎儿的产前遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：沈学萍湖州市妇幼保健院

目的应用单核苷酸多态性微阵列对1例携带有两个标记染色体的心脏畸形、发育迟缓的胎儿进行检测,分析其基因型与表型的对应关系,探讨其发病的原因。方法采用常规G显带分析胎儿及其双亲的染色体核型。应用SNP-array对胎儿进行全基因组高... 详细信息

目的应用单核苷酸多态性微阵列对1例携带有两个标记染色体的心脏畸形、发育迟缓的胎儿进行检测,分析其基因型与表型的对应关系,探讨其发病的原因。方法采用常规G显带分析胎儿及其双亲的染色体核型。应用SNP-array对胎儿进行全基因组高分辨扫描分析,确定标记染色体的来源和片段大小,并用FISH进行验证。结果 G显带染色体分析提示胎儿核型为48,XX,+2mar,其双亲核型均正常。SNP-array检测显示1号标记染色体来源于18p11.32-q11.2,大小20.5MB,内含56个OMIM基因,经DECIPHER、Pubmed、OMIM等数据库查询,该区域的重复会出现智力障碍、发育延迟、行为困难、心血管畸形等;2号标记染色体来源于4p16.3-p15.2,大小24.7MB,内含94个OMIM基因,该区域的重复会出现语言发育迟缓、精神迟滞、特殊面容、先天性心脏病、骨骼肌肉异常等畸形。FISH检测证实了上述变异的存在。结论 18号染色体部分三体及4号染色体部分三体是导致胎儿先天性心脏畸形、宫内生长发育迟缓的原因。SNP-array具有高分辨和高准确度的优点,可为产前遗传学诊断提供更明确的依据。

关键词：发育迟缓染色体 Wolf-Hirschhorn Edward 综合征

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在一例中国17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症家系中发现一新发p.T101I,102X和p.T306A复合杂合致病突变

在一例中国17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症家系中发现一新发p...

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：肖海张卉李涛吴东秦利涛王涛张波廖世秀郑州大学人民医院河南省人民医院河南省医学遗传研究所

目的检测1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症患儿是否存在性反转,是否存在SRY基因,并探讨CYP17A1基因基因突变与17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的关系。方法利用核型分析技术检测患者核型,并利用PCR及电泳技术检测其SRY基因。应... 详细信息

目的检测1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症患儿是否存在性反转,是否存在SRY基因,并探讨CYP17A1基因基因突变与17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的关系。方法利用核型分析技术检测患者核型,并利用PCR及电泳技术检测其SRY基因。应用PCR和D NA测序技术对样本的CYP17A1基因进行检测。结果患者核型分析结果为:46,XY,与其社会性别不符,并且其SRY结果为阳性。患者CYP17A1基因的第2外显子存在p.T101I,102X杂合突变,第5外显子存在p.T306A杂合突变,且这两个突变分别遗传自其父母。家系外20名正常对照中未检测到这两种突变。结论患者的性反转可能是由CYP17A1基因突变引起。在该患儿身上发现的p.T101I,102X和p.T306A复合杂合突变为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的一种新发基因突变。

关键词：碳链裂解酶 p.T306A p.T101I,102X 羟化酶缺乏症

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全外显子测序诊断Noonan综合征或多痣Noonan综合征3例

全外显子测序诊断Noonan综合征或多痣Noonan综合征3例

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：许珊珊范燕洁王丽丽孙昱黄倬顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院厦门大学附属第一医院

目的 Noonan综合症(Noonan syndrome,NS)及多痣Noonan综合征(Noonan syndrome with multiple lentigines,NSML)均为常染色体显性遗传病,是由于RAS-MAPK代谢通路中的多个基因(如PTPN11,RAF1,BRAF,MAP2K等)缺陷引起。在本研究中,我们采用全外显子测序的方法对3例怀疑NS或NSML的患者进行了基因诊断。方法对3例有以下不典型临床特点的患者(特殊面容、先天性心脏病、矮小、发育迟缓)进行全外显子测序分析。阳性结果采用Sanger法进行家系验证。结果 3例患者携带2种不同突变。患者1携带PTPN11基因的错义突变(c.923A>G,p.A308s)。患者2及3均携带RAF1基因的同一错义突变(c.770C>T,p.S257L),但他们的临床表现大不相同,一例被诊断为Noonan综合征,而另一例被诊断为多痣Noonan综合征。结论本研究中,3例Noonan综合征及多痣Noonan综合征患者均为新发突变,全外显子测序可以帮助临床医生对具有不典型临床表现的病例进行精确诊断。

关键词：全外显子测序 Noonan 综合征

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高盐刺激对肾脏WNK4及Cullin3表达的影响

高盐刺激对肾脏WNK4及Cullin3表达的影响

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：赵肖月张碧君赵彦艳中国医科大学

目的 WNK是一类丝/苏氨酸激酶,因其缺乏与ATP结合的赖氨酸而被命名为WNK(with no lysine(K)),我们所研究的WNK4正是这个家族的成员之一。WNK4在人体广泛分布,但主要表达于肾脏上皮细胞,对肾脏的离子通道有调节作用。Cullin3是泛素E3连... 详细信息

目的 WNK是一类丝/苏氨酸激酶,因其缺乏与ATP结合的赖氨酸而被命名为WNK(with no lysine(K)),我们所研究的WNK4正是这个家族的成员之一。WNK4在人体广泛分布,但主要表达于肾脏上皮细胞,对肾脏的离子通道有调节作用。Cullin3是泛素E3连接酶的骨架蛋白,是细胞内多种蛋白泛素化的重要影响因素,其在调节水钠平衡,进而调节血压中也起到重要作用。高盐饮食对人体的影响主要为增加高血压和心血管病的发病率、骨质疏松症、胃癌、糖尿病等,而WNK4,Culli n3是人体内调节血压的重要蛋白,因此,高盐刺激与WNK4,Cullin3是否相关?我们用高盐喂养的野生型小鼠以及高盐刺激的HEK293细胞,旨在探讨高盐刺激对WNK4及Cullin3表达的影响。方法通过Western blot检测了高盐饮食的小鼠肾及高盐刺激的HEK293细胞的WNK4和Cullin3蛋白。结果高盐刺激下WNK4的蛋白水平明显增高,而Cullin3蛋白水平明显下降,这与泛素化途径降解蛋白的结果不一致。我们推测,在高盐刺激下,存在另外的途径调节WNK4蛋白。结论高盐刺激可以增加体内WNK4的含量,但降低Cullin3的含量。

关键词： Cullin3

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47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征小染色体来源

47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征小染色体来源

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：宋银森郑州市儿童医院

目的了解47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在运用传统的GTG显带技术,进行染色体核型分析的基础上,对21例染色体核型为47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术,分... 详细信息

目的了解47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在运用传统的GTG显带技术,进行染色体核型分析的基础上,对21例染色体核型为47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术,分析其额外小标记染色体的来源和存在的形态。结果 21例患儿中18例患儿的额外小标记染色体来源于Y染色体,3例患儿的额外小标记染色体来源于常染色体。在18例来源于Y的额外小标记染色体,均以带有着丝粒的染色体小片段形态存在;3例来源于常染色体的额外小标记染色体,均以带有着丝粒的染色体环状形态存在。结论 47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿的额外小标记染色体绝大多数来源于性染色体,极少数来源于常染色体,这些额外小标记染色体主要以环状、带有着丝粒的染色体小片段状这二种形态存在。对于47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿,应进一步明确其分子细胞遗传学特征,以指导遗传咨询、产前诊断和确定临床治疗方案。

关键词：嵌合型额外小标记染色体 mar XYY/47,XY 小染色体综合征

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18例染色体不平衡易位的临床表型和遗传学分析

18例染色体不平衡易位的临床表型和遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：林小玲唐少华项延包周丽丽白莉莉李焕铮陈冲温州市中心医院

目的分析18例多发畸形或胚胎停止发育的病因,探讨其染色体变异与临床表型的相关性,同时为其家庭的复发风险评估提供依据。方法应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(Single nucleotide polymorphism array,SNP array)对胎儿及... 详细信息

目的分析18例多发畸形或胚胎停止发育的病因,探讨其染色体变异与临床表型的相关性,同时为其家庭的复发风险评估提供依据。方法应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(Single nucleotide polymorphism array,SNP array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析。结果核型分析18例胚胎停止发育或多发畸形标本,结果显示3例核型正常,15例异常;高密度S NP-Array检测均存在染色体的不平衡易位,涉及18条不同的染色体末端,大小从0.28Mb到72.60Mb不等,绒毛、羊水、脐血,外周血标本易位片段大小中位值分别为20.86Mb、10.29 Mb、7.99 Mb、9.44 Mb,包括多种常见的临床综合征。分析各自父母染色体核型,平衡易位携带者12例,正常24例,芯片分析父母基因组均显示正常,最终确诊遗传来源12例,母源性10例;父源性2例,新发突变6例。结论 SNP-Array结合核型分析技术确诊了18例多发畸形或胚胎停止发育的病因,进一步明确基因型-表型相关性。SNP-Array能检测出亚显微的染色体不平衡改变,这对隐型易位携带者的检出及复发风险评估有重要价值。

关键词：不平衡易位临床表型染色体

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