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主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
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7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
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机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断

一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：娄桂予杨科秦立涛张玉薇何淼侯巧芳廖世秀河南省人民医院医学遗传研究所

目的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multipleexostoses,HME)是一种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼,以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征。该病为常染色体显性遗传病,与EXT抑癌基因突变有关。现已发现与HME有关的基因有E... 详细信息

目的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multipleexostoses,HME)是一种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼,以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征。该病为常染色体显性遗传病,与EXT抑癌基因突变有关。现已发现与HME有关的基因有EXT1、EXT2。本研究以收集的一个HME家系为对象,对该家系进行基因诊断。方法我们利用PCR扩增及Sanger测序方法对该HME家系的先证者EXT1及EXT2基因的所有外显子及测序序列进行分析。结果发现先证者EXT1基因第4外显子区存在杂合缺失突变,即c.1202del T,该突变导致401位后的编码氨基酸发生移码,并在第402位引入终止密码,使EXT1编码的全长为747氨基酸组成的肽链缩减至由402个氨基酸组成的截断型蛋白。该家系的其它患者均存在EXT1 c.1202del T的杂合移码突变,而家系中表型正常者及正常人群中未发现EXT1该位点的变异,符合基因型-表型共分离。结论因此,EXT1 c.1202del T杂合移码突变是导致该家系HME的致病突变。本项研究丰富了EX T1的突变谱,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供了基因检测依据。

关键词：基因诊断多发性骨软骨瘤移码突变

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一个携带m.14484T>C异质性突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系成员的临床及遗传学特征研究

一个携带m.14484T>C异质性突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家...

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：雷珂孙颖徐则林耿燕青岛大学附属医院青岛市中心医院

目的研究携带m.14484T>C异质性突变的LHON家系成员的临床及遗传学特征。方法家系中母系成员进行了眼科检查和突变位点测序,利用测序峰图和QSVanalyzer软件计算各成员突变的异质性比例,以焦磷酸测序验证软件分析的数据,通过PCR扩增、... 详细信息

目的研究携带m.14484T>C异质性突变的LHON家系成员的临床及遗传学特征。方法家系中母系成员进行了眼科检查和突变位点测序,利用测序峰图和QSVanalyzer软件计算各成员突变的异质性比例,以焦磷酸测序验证软件分析的数据,通过PCR扩增、测序和拼接获得先证者mt DNA基因组信息。结果 33名母系成员中发现4名患者、28名携带者和1名无突变者。4名患者和5名携带者出现明显的眼电生理和视功能异常。QSVanalyzer软件分析的突变异质性比例与焦磷酸测序数据高度一致(相关系数R2=0.9930)。家系中LHON患者异质性比例高达81%±1%,其他母系成员异质性比例为27%±18%(P=0.0001)。先证者mt DNA与剑桥参考序列比对共发现41个突变位点,错义突变10个,包括m.3394T>C和m.4216T>C突变,先证者单体型为M9a。结论家系中携带m.14484T>C突变的个体当异质性水平超过75%时表现为典型的LHON。原发突变m.14484T>C协同继发突变m.3394T>C和m.4216T>C,提高了该家系发病的外显率和携带者视功能异常的比例。

关键词：焦磷酸测序 m.14484T>C Leber 异质性特征研究

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妊娠并发症对子代的表观遗传学影响

妊娠并发症对子代的表观遗传学影响

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：孙淼徐智策苏州大学附属第一医院

目的胎源性疾病(FOAD)作为一类"隐形出生缺陷",是多种成年疾病发病率升高的重要原因之一,机制不清。本研究目的探索表观遗传修饰在FOAD发病机制中重要作用。方法我们以人脐带(正常、子痫前期与妊娠糖尿病)为研究对象,进行5hm... 详细信息

目的胎源性疾病(FOAD)作为一类"隐形出生缺陷",是多种成年疾病发病率升高的重要原因之一,机制不清。本研究目的探索表观遗传修饰在FOAD发病机制中重要作用。方法我们以人脐带(正常、子痫前期与妊娠糖尿病)为研究对象,进行5hm C-捕获结合高通量测序分析,并建立HUVEC细胞缺氧模型开展功能机制研究。结果研究发现妊娠并发症可导致胎儿脐带组织中5hm C及其氧化酶TET2水平下降,尤以子痫前期更为明显。5hm C-捕获测序结果提示,妊娠并发症组有自己特定的5hm C修饰区域,与各自疾病特点相对应;发现子痫前期胎儿脐带中重复序列ALU和LINE也表达显著下降。HUVEC细胞模型发现,这种TET酶、ALU和LINE的表达随缺氧下降,这种下降可以被TET协同激活因子维生素C逆转。结论本研究结果揭示孕期不良因素,如缺氧,可通过改变TET表达来调整胎儿血管组织基因组5hm C修饰,影响基因表达。而这种异常5hm C修饰,同样可能影响其它胎儿组织/器官发育,并由个体长期携带至成年,成为FOAD发病原因。此外这项研究还揭示维C可以纠正这种异常修饰,对胎儿发育有保护性作用,为早期预防和干涉FOAD的病理启动和发展具有重要临床意义。

关键词：妊娠并发症子痫前期

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35例儿童Leigh综合征临床特征及遗传学研究

35例儿童Leigh综合征临床特征及遗传学研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：方方沈颖沈丹敏刘志梅丁昌红任晓暾韩彤立张炜华杨欣英张五昌郑华吴沪生首都医科大学附属北京儿童医院

目的了解儿童Leigh综合征的临床和遗传学特征。方法对2013年1月016年2月我院临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序技术对线粒体DNA（mt DNA）全基因组和LS相关的核DNA（n DNA）进行测序,对基因确诊病例的临床资料进行回顾性总结... 详细信息

目的了解儿童Leigh综合征的临床和遗传学特征。方法对2013年1月016年2月我院临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序技术对线粒体DNA（mt DNA）全基因组和LS相关的核DNA（n DNA）进行测序,对基因确诊病例的临床资料进行回顾性总结和分析。结果基因确诊LS共35例,起病自新生儿.4岁,1～2岁间发病n DNA变异常见。本组首发症状主要为发育落后、发育倒退、椎外系症状、眼睑下垂、抽搐。本组中17例为mt DNA变异,18例为n DNA变异。共发现27种变异类型,15种为新发。本组涉及呼吸链酶复合物基因变异、PDHc变异及其他。本组71.9%血乳酸升高,72.7%脑脊液乳酸升高,PDHc组血乳酸明显增高。35例头颅MRI均累及脑干和/或基底节区,小脑、脑白质受累和脑萎缩可见。延髓和小脑受累在n DNA变异组多见。结论本组35例LS,多于2岁以内发病,首发症状主要运动异常、眼部症状和癫痫发作。SURF1变异是LS最常见的原因。发育落后、生长缓慢、肌张力低下、多毛、骨骼异常、周围神经受累为临床特征;头颅MRI全部累及脑干、延髓和小脑易受累、多伴有脑萎缩改变。

关键词： MRI Leigh 临床特征发育落后首发症状综合征

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男性染色体多态与体外受精胚胎移植相关性研究

男性染色体多态与体外受精胚胎移植相关性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李琳琳陈爽刘睿智吉林大学第一医院生殖产前中心

目的探讨男性染色体多态对不孕不育夫妇体外受精胚胎移植治疗结果的影响。方法 2011年5月至2015年12月首次行体外受精-胚胎移植(IVF/ICSI)助孕治疗的87对染色体多态不孕不育夫妇纳入研究,随机抽取首次行IVF/ICSI助孕治疗且男女双方染色... 详细信息

目的探讨男性染色体多态对不孕不育夫妇体外受精胚胎移植治疗结果的影响。方法 2011年5月至2015年12月首次行体外受精-胚胎移植(IVF/ICSI)助孕治疗的87对染色体多态不孕不育夫妇纳入研究,随机抽取首次行IVF/ICSI助孕治疗且男女双方染色体均正常的100对夫妇作为对照组。分析比较两组受精率、卵裂率、临床妊娠率及活产率等。结果经分析受试组及对照组在男女方年龄不孕因素BMI精子浓度精浆锌精浆果糖精浆α糖男女双方基础性激素水平均无统计学差异,受精情况及临床妊娠分析,受试组及对照组在受精率及移植后14-16天h CG阳性率有显著性差异,(受精率受试组54.58%VS对照组60.63%,P=0.005;h CG阳性率受试组39.58%VS对照组68.33%,P=0.003)。两组在卵裂率、优质胚胎率、种植率、生化妊娠率、临床妊娠率、早期流产率、流产率、继续妊娠率、早产率、及活婴出生率、均无统计学差异。结论男性染色体多态对IVF/ICSI周期受精率有影响,对临床妊娠结局无显著影响。

关键词：体外受精胚胎移植 IVF 染色体多态临床妊娠率相关性研究

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4253例临床样本NOTCH3基因突变检测回顾分析

4253例临床样本NOTCH3基因突变检测回顾分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：喻长顺杨菁菁赵薇薇广州金域医学检验中心

目的 NOTCH3基因的突变被报道可以引起显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADAS IL病),最主要的病例突变类型为错义突变,这些突变的病理性的明确非常困难。本研究是目前已发表的最大量数据,十分有助于进一步明确一些变异与CADA... 详细信息

目的 NOTCH3基因的突变被报道可以引起显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADAS IL病),最主要的病例突变类型为错义突变,这些突变的病理性的明确非常困难。本研究是目前已发表的最大量数据,十分有助于进一步明确一些变异与CADASIL病之间的关联性。方法对753例初诊CADASIL病的病例(样本池1),进行NOTCH3基因的3-6、11-14、18-19号外显子Sanger测序。对8例初诊为遗传性脑血病(样本池2),以及3517例初诊为其他疾病的病例(样本池3)进行医学外显子组测序,测序范围包括4811个基因的外显子区及邻近内含子区。结果在753例临床初诊为CADASIL的病例中,一共从207个病例检测到明确的致病突变,检出率为27.5%。本研究发现了中国人中CADASIL病患者群体的突变谱,进一步明确了多种致病突变,明确了曾被报道的三种变异是正常多态性,对已被报道的两种变异的致病性提出了质疑。在非-CADASIL病样本中检测到至少8例明确的致病突变。结论数据积累有利于NOTCH3基因突变的解读;CADASIL病的发病率极可能被低估,或者某些NOTCH3突变存在不完全外显现象。

关键词：基因突变检测 NOTCH3 临床样本回顾分析

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9号染色体重复致生育异常四例

9号染色体重复致生育异常四例

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：何晶刘睿智吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心

目的本研究探讨9号染色体q13-q22重复的遗传效应,分析9号染色体部分重复与临床症状之间的关系。方法来我院就诊的4例患者,夫妇双方均采取常规染色体核型分析及其他实验室常规检测项目。结果病例1男,31岁,其妻孕18周,患者核型与胎儿核型... 详细信息

目的本研究探讨9号染色体q13-q22重复的遗传效应,分析9号染色体部分重复与临床症状之间的关系。方法来我院就诊的4例患者,夫妇双方均采取常规染色体核型分析及其他实验室常规检测项目。结果病例1男,31岁,其妻孕18周,患者核型与胎儿核型一致,为46,XY,dup(9)(q13q22)。其余3名患者核型均为46,XY,dup(9)(q13q22):病例2男,25岁,精液常规、生殖激素及血清激素检测均正常;病例3女,25岁妇科超声检查未见异常,生殖内分泌激素水平正常;病例4女,26岁,甲功五项、生殖内分泌激素均正常,妇科常规分泌物检查等均正常。所有夫妇另一方核型分析为正常。结论病例1中表型正常孕妇因高龄行产前诊断时发现胎儿核型为46,XN,dup(9)(q13;q22),患者临床表现正常,胎儿异常核型由其自然传递而来,故认为胎儿9q13→q22片段重复不引起表型异常。其他3例患者分别表现不孕不育、自然流产等生育异常,而其他临床表型正常。9q13→q22片段重复是否引起生育异常尚未见有关文献报道,本次报道中3例生育异常患者是否与9号染色体长臂片段重复有关有待进一步研究。

关键词：生育异常染色体重复

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先天性盲与低视力:综合症之窗

先天性盲与低视力:综合症之窗

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张清炯肖学珊黎仕强贾小云中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的许多综合征将眼部改变作为次要表现,而临床常见的先天盲与低视力罕有全身表现描述。本研究基于早发眼遗传病全外显子组测序结果,分析眼相关综合征基因突变及其临床特点,分析其首诊眼科的原因。方法基于1200余例早发眼遗传病先证者... 详细信息

目的许多综合征将眼部改变作为次要表现,而临床常见的先天盲与低视力罕有全身表现描述。本研究基于早发眼遗传病全外显子组测序结果,分析眼相关综合征基因突变及其临床特点,分析其首诊眼科的原因。方法基于1200余例早发眼遗传病先证者外显子组测序数据,选择可能伴早发致盲或低视力的综合征相关致病基因,通过信息分析及验证确定致病突变,并进一步分析其临床资料。结果在Senior-Loken综合征、Alstr?m综合征、Stickler综合征、MCLMR综合征、Poretti-Boltsh auser综合征等等相关致病基因检测到一系列突变,突变携带者就诊时表现为一系列相关眼遗传病,而全身表现尚未出现或不典型。部分综合征中对眼部表现的描述,因缺乏专业性而难以让眼科医师意识到其可能为综合征。文献常提到的黑矇性痴呆等在本组病例中未检测到。结论系统基因突变检测分析及临床分析,有助于认识一些以视力障碍为首诊或主要症状的一系列综合征。明确这类疾病的眼科表型特征及其在相关眼病中的发生率,有助于对这类疾病的早期诊断与综合诊诊治。

关键词：低视力先天性盲综合征

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云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析

云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：贺静朱宝生靳婵婵曾小红苏洁张杰章印红郭晶晶云南省第一人民医院遗传诊断中心

目的为了进一步认识云南人群中α-和β-地贫的基因突变类型和不同民族间的突变类型的分布差异,对云南地区20个民族的2046例血经常规检测或血红蛋白电泳后确诊为血液学表型筛查阳性且非缺铁性贫血的育龄人群分别进行珠蛋白基因突变检测... 详细信息

目的为了进一步认识云南人群中α-和β-地贫的基因突变类型和不同民族间的突变类型的分布差异,对云南地区20个民族的2046例血经常规检测或血红蛋白电泳后确诊为血液学表型筛查阳性且非缺铁性贫血的育龄人群分别进行珠蛋白基因突变检测。方法用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型检测,对未检出常规突变的样本进行珠蛋白基因测序分析。结果 2046例地贫患者中一共检出66种基因突变类型,其中α-地贫基因最常见的突变类型依次为--SEA/αα、-α3.7/αα和αCSα/αα,β-地贫基因最常见的突变类型依次为CD26 GAG→AAG)、CD41-42(-CTTT)/N和CD17(AAG>TAG)/N,检出了中国未见报道的β-珠蛋白基因的Codon5突变、-88(C>T)和IVS-I-110突变,研究结果显示了在云南地区的汉族与少数民族之间的珠蛋白基因突变类型及顺位差异较大。结论云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同。因此加强对云南育龄人群地贫携带者筛查和产前诊断,对云南出生缺陷预防和干预有着重要的意义。

关键词：地中海贫血育龄人群基因突变分析突变类型

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基于文本挖掘技术构建的CNV遗传疾病数据库和Web服务

基于文本挖掘技术构建的CNV遗传疾病数据库和Web服务

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：宋卓周庆华李根张巍赵思聪刘齐军魏文娟人和未来生物科技(长沙)有限公司

目的从Pub Med海量文献中构建染色体拷贝数变异(CNV)和遗传疾病数据库,并通过提供输入简明、输出翔实、条理分明的Web服务方便用户迅速从已发表的所有文献中查询、总结和研究CNV和疾病的关系。方法利用文本挖掘技术,对Pub Med中与CNV相... 详细信息

目的从Pub Med海量文献中构建染色体拷贝数变异(CNV)和遗传疾病数据库,并通过提供输入简明、输出翔实、条理分明的Web服务方便用户迅速从已发表的所有文献中查询、总结和研究CNV和疾病的关系。方法利用文本挖掘技术,对Pub Med中与CNV相关的文献(截止2016.6共35304篇)进行系统化自然语言处理分析,提取所有与cytoband、变异类型、疾病名称相关的信息,构建数据库;Web服务系统前端以简洁界面形式接收用户三类输入(cytoband、疾病名称、文献ID),查询后端数据库后将结果统计分析并图形化展示CNV异常和相关疾病的关系。结果国际上第一次,构建了包含1577个致病cytoband和1098个相关疾病的数据库。Web前端页面接受用户查询请求后,通过查询后端数据库返回相关数据信息。例如,以cytoband做查询,将得到与该CNV相关疾病的统计数据,并列出文献中支持这些关系的"证据"句子;句中用不同颜色标注出cytoband、重复缺失和疾病名称,方便用户快速定位所需信息,并提供相关信息的下载。结论该Web服务(***)可用于对CNV和疾病的关系进行系统性查询和分析。

关键词： CNV 相关疾病文本挖掘技术疾病名称数据库 Web

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