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542 篇 会议
1 篇 成果

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学科分类号

412 篇 医学
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6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
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- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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中国人群脊肌萎缩症遗传流行病学研究与“2+0”型携带者风险估计

中国人群脊肌萎缩症遗传流行病学研究与“2+0”型携带者风险估计

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：魏贤达梁德生邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院

目的脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)主要由SMN1基因7号外显子纯合缺失所致。本研究旨在获取大量中国人群SMA遗传学数据,计算遗传流行病学指标,分析基因型-表型关系,估计"2+0"型携带者相关风险。方法检索并筛选已发... 详细信息

目的脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)主要由SMN1基因7号外显子纯合缺失所致。本研究旨在获取大量中国人群SMA遗传学数据,计算遗传流行病学指标,分析基因型-表型关系,估计"2+0"型携带者相关风险。方法检索并筛选已发表的中国SMA研究,提取数据后进行分类整合。基于哈迪-温伯格平衡计算等位基因频率,基于贝叶斯定理进行"2+0"型携带者风险估计。结果纳入98个中国SMA研究,获得了112798例一般人群、2054例患者和812例患者父母的SMA相关基因型数据,得到四种SMN1等位基因频率、基因诊断阳性率等指标。不同临床分型患者SMN2、NAIP基因型分布有显著差异。约13%的患者父母一方有2个SMN1拷贝,其为"2+0"型携带者的概率达58.49%;其拥有2个SMN1拷贝的子女均有41.33%的携带者风险。结论本研究产生了目前最大量的、中国人群特异的SMA遗传学数据,得到的流行病学指标可为中国SMA防治提供参考。研究结果揭示了"2+0"型携带者不可忽视的比例及其子女潜在的携带者风险,为此类SMA家庭的遗传咨询发出警示。

关键词：携带者 SMA 流行病学研究肌萎缩风险估计

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PCDH19基因突变导致癫痫脑病一例

PCDH19基因突变导致癫痫脑病一例

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈春红首都医科大学附属北京儿童医院

目的本研究通过分析1例PCDH19基因突变导致的癫痫脑病患儿的临床表现、遗传学特征,以提高临床医生对本病的认识。方法对1例PCDH19基因突变导致的癫痫脑病患儿的临床表现、脑电图、影像学资料和诊治过程进行回顾性分析。结果女孩,1岁7个... 详细信息

目的本研究通过分析1例PCDH19基因突变导致的癫痫脑病患儿的临床表现、遗传学特征,以提高临床医生对本病的认识。方法对1例PCDH19基因突变导致的癫痫脑病患儿的临床表现、脑电图、影像学资料和诊治过程进行回顾性分析。结果女孩,1岁7个月起病,以"间断无热抽搐8天"就诊,抽搐表现为全身阵挛性抽搐,起病后反应迟钝,眼神呆滞。视频脑电图示发作间期背景活动减慢,弥漫性慢波、尖形慢波,以双侧额导联为著。发作期为起源于左侧额、中央、顶的部分性发作。头颅MRI及血尿代谢筛查:未见异常,诊断癫痫(部分性发作泛化全身),给予奥卡西平、硝西泮口服发作逐渐减少至消失。之后间隔数月仍有散在发作,多在感冒时发生,有丛集性特点,给予丙戊酸钠联合抗癫痫治疗。利用目的基因靶向捕获二代测序技术检测该患儿癫痫相关基因,显示位于X染色体上PCDH19基因有一个杂合突变。故此患儿为遗传性癫痫,由PCDH19基因杂合突变导致。结论 PCDH19基因突变导致的癫痫脑病以癫痫发作、认知障碍、行为障碍为主要临床表现。癫痫发作具有热敏感和丛集性发作特征,随年龄增长发作可逐渐减少,临床上需要与Dravet综合征鉴别。

关键词：基因突变临床表现癫痫发作 PCDH19

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产前诊断9号三体嵌合体一例

产前诊断9号三体嵌合体一例

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：孙惟佳付春云邱庆明费冬梅黄红倩广西壮族自治区妇幼保健院

目的探讨9号三体嵌合体的临床特征及遗传学特点,进一步指导临床遗传咨询。方法分别采集胎儿羊水、脐带血进行常规染色体核型分析和SNP array全基因组拷贝数变异分析,通过多种方法联合使用确诊9号三体嵌合体一例。结果胎儿羊水细胞采用... 详细信息

目的探讨9号三体嵌合体的临床特征及遗传学特点,进一步指导临床遗传咨询。方法分别采集胎儿羊水、脐带血进行常规染色体核型分析和SNP array全基因组拷贝数变异分析,通过多种方法联合使用确诊9号三体嵌合体一例。结果胎儿羊水细胞采用两线培养瓶方法培养均发现异常9号三体细胞,染色体核型分析结果示47,XN,+9[7]/46,XN[93]。复查胎儿脐带血细胞染色体核型示47,XN,+9[1]/46,XN[99]。采用胎儿未培养羊水细胞行SNP array结果提示为嵌合性9号染色体拷贝数重复,嵌合比例约占5%-10%。胎儿B超未见明显异常。结论 9号三体异常细胞有组织特异性,在淋巴细胞中少见。低比例的9号三体嵌合可能不会出现明显的胎儿结构异常,在产前诊断中容易造成漏诊。建议临床咨询医生可结合临床症状,采取羊水细胞进行染色体核型分析、SNP array和FISH等多种检测方法联合确诊。9号三体嵌合体患者存在不同程度的智力发育迟缓和特殊容貌,需对孕妇进行知情告知。

关键词：嵌合体 SNP 羊水细胞染色体核型分析产前诊断

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应用二代测序对成骨不全家系进行基因突变检测和产前诊断

应用二代测序对成骨不全家系进行基因突变检测和产前诊断

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李焕铮陈冲徐雪琴项延包唐少华温州市中心医院

目的应用全外显子测序技术对一个成骨不全(Osteogenesis imperfect,OI)家系进行分子遗传学检测,确定致病基因,实现该家系的基因诊断及产前诊断。方法 1个成骨不全家系先证者进行全外显子检测,采用生物信息软件对变异位点进行过滤和注释... 详细信息

目的应用全外显子测序技术对一个成骨不全(Osteogenesis imperfect,OI)家系进行分子遗传学检测,确定致病基因,实现该家系的基因诊断及产前诊断。方法 1个成骨不全家系先证者进行全外显子检测,采用生物信息软件对变异位点进行过滤和注释,利用SIFT和Polyphen-2软件对突变位点进行致病分析,预测致病性,结合临床特征,确定患者的致病突变。对先证者及家系其他成员进行Sanger测序验证。抽取脐血,进行产前基因诊断,采用STR法,进行母血污染鉴定,避免因母血污染而导致的误诊。结果通过数据的对比过滤,最终选定COL1A2基因的杂合突变c.4048G>A(***1350Ser)为可疑致病突变,经SIFT和Polyphen-2预测,该突变位点为有害。经Sanger测序证实,该家系的患者均携带该突变位点,家系中正常成员则无此突变。对脐血进行检测,胎儿亦携带该突变位点。结论应用全外显子测序技术对成骨不全家系进行诊断,明确了该家系的基因致病位点,有助于家系的遗传咨询及产前诊断。本研究结果也进一步丰富了COL1A2的突变谱。

关键词：二代测序全外显子测序成骨不全基因突变检测突变位点产前诊断

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中国医学独立实验室关于10483例确诊21三体综合征的回顾性研究

中国医学独立实验室关于10483例确诊21三体综合征的回顾性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈帆广州金域医学检验中心

目的通过回顾分析本中心2011年至2016上半年经细胞遗传学检出的21三体综合征病例,统计21三体综合征病例数、发病率及各种分型的男女比例,寻找罕见的21三体核型。方法受检者采外周血经体外培养72小时后进行细胞收获和玻片制备,姬姆萨染色... 详细信息

目的通过回顾分析本中心2011年至2016上半年经细胞遗传学检出的21三体综合征病例,统计21三体综合征病例数、发病率及各种分型的男女比例,寻找罕见的21三体核型。方法受检者采外周血经体外培养72小时后进行细胞收获和玻片制备,姬姆萨染色,光学显微镜下染色体核型分析,按照ISCN2013标准进行核型描述。把所有核型数据进行归纳、分类统计并描述。结果在2011年1月至2016年7月这5年半接收的403345例细胞遗传学染色体检测中检出了10483例21三体综合征染色体核型。21三体综合征的平均检出率逐年下降。得出标准型、罗伯逊易位型和其他类型21三体核型的比例。各种分型中男女比例差异较大,非嵌合型男女比例明显高于受检人群男女比例。同时发现了一些罕见的21三体核型。结论 21三体综合征的平均检出率逐年下降,可能是因为无创性产前检查在中国迅速推广和高度怀疑唐氏的孕妇进行了选择性终止妊娠的结果。不同分型的21三体中男女比例差异表明了不同的潜在机制导致他们的形成。本文为中国21三体综合征提供流行病学数据的补充。

关键词：三体综合征检出率男女比例医学独立实验室细胞遗传学回顾性研究

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肝豆状核变性疾病的分子诊断方法探讨

肝豆状核变性疾病的分子诊断方法探讨

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张玉薇张东峰娄桂予杨科祁娜夏晓亮廖世秀河南省人民医院郑州人民医院

目的肝豆状核变性疾病属常染色体隐性遗传病,因其不表现明显的家族倾向,且其致病基因ATP7B基因包含21个外显子,无论采用一代测序或二代测序方法,成本较高,不易被大家所接受,在产前筛查和诊断中常被忽略,但患儿一旦出生,需终生接受治疗,... 详细信息

目的肝豆状核变性疾病属常染色体隐性遗传病,因其不表现明显的家族倾向,且其致病基因ATP7B基因包含21个外显子,无论采用一代测序或二代测序方法,成本较高,不易被大家所接受,在产前筛查和诊断中常被忽略,但患儿一旦出生,需终生接受治疗,生活质量降低,给社会和家庭带来沉重的负担,开发一种经济有效的检测方法,应用于产前筛查显得尤为重要。方法我们对2013-2015年两年内到河南省人民医院就诊的200例肝豆状核变性疾病患者外周血,在其知情同意的情况下,采用高通量测序的方法,对ATP7B基因的全部外显子及剪切区域进行测序分析。结果经过统计分析,发现90%的患者的致病突变发生在ATP7B基因第8、10、12、16外显子区域内,因此,可用一代测序方法对ATP7B基因的第8、10、12、16外显子区域分析,对筛查出的高危人群进行产前诊断,提供生育指导。结论用一代测序方法,对ATP7B基因热点区域进行分析,方法简单,成本较低,易于被人们接受,避免肝豆状核变性患儿的出生,提高人口出生质量。

关键词：肝豆状核变性疾病外显子分子诊断方法 ATP

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先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究

先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：范燕彬傅晓娜焦辉杨海坡谈丹丹刘爱杰宋书娟马祎楠潘虹杨慧霞王静敏熊晖北京大学第一医院儿科北京大学医学部医学遗传学系北京大学第一医院实验中心北京大学第一医院妇产科

目的对确诊的18例先天性肌营养不良(CMD)患儿进行总结,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法采集19例胎儿绒毛组织或羊水细胞,提取基因组DNA,进行产前诊断。采用MLPA和PCR基因测序方法进行相关... 详细信息

目的对确诊的18例先天性肌营养不良(CMD)患儿进行总结,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法采集19例胎儿绒毛组织或羊水细胞,提取基因组DNA,进行产前诊断。采用MLPA和PCR基因测序方法进行相关基因突变检测,采用STR连锁分析鉴别是否有母血污染。结果 10例先天性肌营养不良1A型先证者均为LAMA2复合杂合突变,其中2例胎儿为野生型,6例杂合子,2例患者。3例LMNA相关先天性肌营养不良先证者均为LMNA新生突变,2例胎儿为野生型,1例胎儿为患者,该患胎的母亲为嵌合体。1例Ullrich先天性肌营养不良先证者为COL6A2复合杂合突变,胎儿为野生型。1例先天性肌营养不良1C型先证者为FKRP复合杂合突变,胎儿为患者。2例肌-眼-脑病先证者为POMGn T1复合杂合突变,2例胎儿均为杂合子。1例CMD伴智力障碍先证者为POMT1复合杂合突变,第一次产前诊断提示胎儿为患者,第二次产前诊断胎儿为杂合子。结论本研究成功为CMD家庭的19例胎儿进行了产前诊断,为其提供了可靠帮助。目前CMD尚无有效的治疗方法,需要对确诊的先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断,以期终止遗传链。

关键词：先天性肌营养不良复合杂合突变产前诊断先证者临床表现

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PCR-RFLP联合MLPA在SMA产前诊断中价值探讨

PCR-RFLP联合MLPA在SMA产前诊断中价值探讨

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李涛河南省人民医院

目的探讨限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)联合多重连接探针扩增技术(MLPA)用于脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrop,SMA)产前诊断的价值。方法收集2013年7月至2016年7月于河南省人民医院产前诊断中心行产前诊断的62名孕妇,20名孕妇... 详细信息

目的探讨限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)联合多重连接探针扩增技术(MLPA)用于脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrop,SMA)产前诊断的价值。方法收集2013年7月至2016年7月于河南省人民医院产前诊断中心行产前诊断的62名孕妇,20名孕妇于行绒毛取样术,42名孕妇行羊水取样术。提取绒毛或羊水脱落细胞基因组DNA,分别采用PCR-RFLP及MLPA两种方法检测其SMN1基因第7、8外显子缺失突变情况。结果 PCR-RFLP结果显示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失11例、第7外显子纯合缺失5例;第7外显子未见纯合缺失46例;MLPA结果显示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失11例、第7外显子纯合缺失5例,与PCR-RFLP结果一致;第7外显子杂合缺失34例;未见缺失突变12例。结论 PCR-RFLP和MLPA技术均能对SMN1基因第7、8外显子是否存在纯合缺失进行检测,但PCR-RFLP无法对其杂合缺失进行判断,MLPA技术可准确判断SMN1基因第7、8外显子是否存在杂合缺失。在SMA产前诊断中,同时使用此两种技术进行检测,检测结果可相互佐证,保证检测结果的准确性。

关键词： PCR-RFLP 产前诊断外显子价值探讨 SMA

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建立完整的儿童精神发育障碍临床基因组诊断策略

建立完整的儿童精神发育障碍临床基因组诊断策略

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈晓丽陈倩谢华彭继苹高志杰刘芳张裕李宏智首都儿科研究所首都儿科研究所附属儿童医院

目的精神发育障碍(neuro-developmental disorders,NDD)是儿科常见的一组疾患,包括精神发育迟滞、孤独症谱系障碍等。该组疾患多呈共病,且具有显著遗传异质性。本研究利用多种遗传技术建立完整的临床基因组诊断策略,期望提高NDD儿童的... 详细信息

目的精神发育障碍(neuro-developmental disorders,NDD)是儿科常见的一组疾患,包括精神发育迟滞、孤独症谱系障碍等。该组疾患多呈共病,且具有显著遗传异质性。本研究利用多种遗传技术建立完整的临床基因组诊断策略,期望提高NDD儿童的病因诊断率,为精准治疗提供依据。方法利用FMR1突变检测、定制array-CGH(180k,60k)、X染色体上NDD致病基因深度测序、遗传病Panel/全外显子测序结合MLPA、real-time PCR建立完整的临床基因组诊断策略,同时在深度测序中尝试建立体细胞变异(10000x&500x)、基因组拷贝数变异(>500kb)的分析模块。结果 986个诊断未定的NDD患儿参与该项目,该整合临床基因组诊断策略的总诊断率为12.8%。其中包括18例FXS,84例携带致病性基因组微失衡,9例男童为X连锁精神发育迟滞,14例携带非X染色体上可能致病性/致病性基因变异。利用深度测序明确6个新生基因突变为自身体细胞突变或者父母生殖细胞嵌合体突变。结论利用多个基因组技术建立的整合临床基因组诊断策略,可提高不明原因NDD儿童的临床遗传诊断产率。

关键词：发育障碍基因组精神发育迟滞

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一例Silver-Russell Syndrome的基因突变鉴定

一例Silver-Russell Syndrome的基因突变鉴定

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：汪涵徐昊鹏张学赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京协和医院

目的对一个Silver-Russell Syndrome(SRS)散发病例进行突变筛查,旨在明确该患者的致病突变,为遗传咨询提供依据。方法本实验先证者具有出生体重低于人群正常值,就诊时生长情况低于人群正常值,典型面部特征(倒三角脸、下颌小),不对称发育... 详细信息

目的对一个Silver-Russell Syndrome(SRS)散发病例进行突变筛查,旨在明确该患者的致病突变,为遗传咨询提供依据。方法本实验先证者具有出生体重低于人群正常值,就诊时生长情况低于人群正常值,典型面部特征(倒三角脸、下颌小),不对称发育(脊柱侧弯)等SRS主要症状及第五指弯斜的SRS次要症状。抽取先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,利用MS-MLPA(甲基化-多重连接探针扩增)的方法对先证者及其父母进行基因组甲基化异常的检测。结果通过MS-MLPA分析,在先证者中检测到H19DMR/IC1区域的低甲基化,先证者父母未检测到异常。结论人类染色体11p15由一簇父系表达的基因(IGF2和KCNQ10T1)和母系表达的基因(CDK N1C和H19)构成,11p15区域印迹中心有印迹控制区1(11p15 imprinting center region 1,IC R1,由IGF2/H19基因构成,在父系是甲基化的),本研究中先证者该区域的异常低甲基化,提示先证者父系的ICR1发生了去甲基化或发生了母源性单亲二体。该结果为后续的遗传咨询提供了理论依据。

关键词：先证者低甲基化基因突变 Silver-Russell Syndrome

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