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遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 娄桂予 杨科 秦立涛 张玉薇 何淼 侯巧芳 廖世秀 河南省人民医院医学遗传研究所
目的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multipleexostoses,HME)是种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼,以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征。该病为常染色体显性遗传病,与EXT抑癌基因突变有关。现已发现与HME有关的基因有E... 详细信息
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个携带m.14484T>C异质性突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系成员的临床及遗传学特征研究
一个携带m.14484T>C异质性突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家...
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 雷珂 孙颖 徐则林 耿燕 青岛大学附属医院 青岛市中心医院
目的研究携带m.14484T>C异质性突变的LHON家系成员的临床及遗传学特征。方法家系中母系成员进行了眼科检查和突变位点测序,利用测序峰图和QSVanalyzer软件计算各成员突变的异质性比例,以焦磷酸测序验证软件分析的数据,通过PCR扩增、... 详细信息
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妊娠并发症对子代的表观遗传学影响
妊娠并发症对子代的表观遗传学影响
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 孙淼 徐智策 苏州大学附属第一医院
目的胎源性疾病(FOAD)作为类"隐形出生缺陷",是多种成疾病发病率升高的重要原因之,机制不清。本研究目的探索表观遗传修饰在FOAD发病机制中重要作用。方法我们以人脐带(正常、子痫前期与妊娠糖尿病)为研究对象,进行5hm... 详细信息
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35例儿童Leigh综合征临床特征及遗传学研究
35例儿童Leigh综合征临床特征及遗传学研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 方方 沈颖 沈丹敏 刘志梅 丁昌红 任晓暾 韩彤立 张炜华 杨欣英 张五昌 郑华 吴沪生 首都医科大学附属北京儿童医院
目的了解儿童Leigh综合征的临床和遗传学特征。方法对20131月0162月我院临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序技术对线粒体DNA(mt DNA)全基因组和LS相关的核DNA(n DNA)进行测序,对基因确诊病例的临床资料进行回顾性总结... 详细信息
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男性染色体多态与体外受精胚胎移植相关性研究
男性染色体多态与体外受精胚胎移植相关性研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 李琳琳 陈爽 刘睿智 吉林大学第一医院生殖产前中心
目的探讨男性染色体多态对不孕不育夫妇体外受精胚胎移植治疗结果的影响。方法 20115月至201512月首行体外受精-胚胎移植(IVF/ICSI)助孕治疗的87对染色体多态不孕不育夫妇纳入研究,随机抽取首行IVF/ICSI助孕治疗且男女双方染色... 详细信息
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4253例临床样本NOTCH3基因突变检测回顾分析
4253例临床样本NOTCH3基因突变检测回顾分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 喻长顺 杨菁菁 赵薇薇 广州金域医学检验中心
目的 NOTCH3基因的突变被报道可以引起显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADAS IL病),最主要的病例突变类型为错义突变,这些突变的病理性的明确非常困难。本研究是目前已发表的最大量数据,十分有助于进步明确些变异与CADA... 详细信息
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9号染色体重复致生育异常四例
9号染色体重复致生育异常四例
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 何晶 刘睿智 吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心
目的本研究探讨9号染色体q13-q22重复的遗传效应,分析9号染色体部分重复与临床症状之间的关系。方法来我院就诊的4例患者,夫妇双方均采取常规染色体核型分析及其他实验室常规检测项目。结果病例1男,31岁,其妻孕18周,患者核型与胎儿核型... 详细信息
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先天性盲与低视力:综合症之窗
先天性盲与低视力:综合症之窗
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张清炯 肖学珊 黎仕强 贾小云 中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室
目的许多综合征将眼部改变作为要表现,而临床常见的先天盲与低视力罕有全身表现描述。本研究基于早发眼遗传病全外显子组测序结果,分析眼相关综合征基因突变及其临床特点,分析其首诊眼科的原因。方法基于1200余例早发眼遗传病先证者... 详细信息
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云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析
云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 贺静 朱宝生 靳婵婵 曾小红 苏洁 张杰 章印红 郭晶晶 云南省第一人民医院遗传诊断中心
目的为了进步认识云南人群中α-和β-地贫的基因突变类型和不同民族间的突变类型的分布差异,对云南地区20个民族的2046例血经常规检测或血红蛋白电泳后确诊为血液学表型筛查阳性且非缺铁性贫血的育龄人群分别进行珠蛋白基因突变检测... 详细信息
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基于文本挖掘技术构建的CNV遗传疾病数据库和Web服务
基于文本挖掘技术构建的CNV遗传疾病数据库和Web服务
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 宋卓 周庆华 李根 张巍 赵思聪 刘齐军 魏文娟 人和未来生物科技(长沙)有限公司
目的从Pub Med海量文献中构建染色体拷贝数变异(CNV)和遗传疾病数据库,并通过提供输入简明、输出翔实、条理分明的Web服务方便用户迅速从已发表的所有文献中查询、总结和研究CNV和疾病的关系。方法利用文本挖掘技术,对Pub Med中与CNV相... 详细信息
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