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542 篇 会议
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6 篇 理学
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主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
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9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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基于文本挖掘技术构建的CNV遗传疾病数据库和Web服务

基于文本挖掘技术构建的CNV遗传疾病数据库和Web服务

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：宋卓周庆华李根张巍赵思聪刘齐军魏文娟人和未来生物科技(长沙)有限公司

目的从Pub Med海量文献中构建染色体拷贝数变异(CNV)和遗传疾病数据库,并通过提供输入简明、输出翔实、条理分明的Web服务方便用户迅速从已发表的所有文献中查询、总结和研究CNV和疾病的关系。方法利用文本挖掘技术,对Pub Med中与CNV相... 详细信息

目的从Pub Med海量文献中构建染色体拷贝数变异(CNV)和遗传疾病数据库,并通过提供输入简明、输出翔实、条理分明的Web服务方便用户迅速从已发表的所有文献中查询、总结和研究CNV和疾病的关系。方法利用文本挖掘技术,对Pub Med中与CNV相关的文献(截止2016.6共35304篇)进行系统化自然语言处理分析,提取所有与cytoband、变异类型、疾病名称相关的信息,构建数据库;Web服务系统前端以简洁界面形式接收用户三类输入(cytoband、疾病名称、文献ID),查询后端数据库后将结果统计分析并图形化展示CNV异常和相关疾病的关系。结果国际上第一次,构建了包含1577个致病cytoband和1098个相关疾病的数据库。Web前端页面接受用户查询请求后,通过查询后端数据库返回相关数据信息。例如,以cytoband做查询,将得到与该CNV相关疾病的统计数据,并列出文献中支持这些关系的"证据"句子;句中用不同颜色标注出cytoband、重复缺失和疾病名称,方便用户快速定位所需信息,并提供相关信息的下载。结论该Web服务(***)可用于对CNV和疾病的关系进行系统性查询和分析。

关键词： CNV 相关疾病文本挖掘技术疾病名称数据库 Web

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一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Edward综合征胎儿的产前遗传学分析

一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Edward综合征胎儿的产前遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：沈学萍湖州市妇幼保健院

目的应用单核苷酸多态性微阵列对1例携带有两个标记染色体的心脏畸形、发育迟缓的胎儿进行检测,分析其基因型与表型的对应关系,探讨其发病的原因。方法采用常规G显带分析胎儿及其双亲的染色体核型。应用SNP-array对胎儿进行全基因组高... 详细信息

目的应用单核苷酸多态性微阵列对1例携带有两个标记染色体的心脏畸形、发育迟缓的胎儿进行检测,分析其基因型与表型的对应关系,探讨其发病的原因。方法采用常规G显带分析胎儿及其双亲的染色体核型。应用SNP-array对胎儿进行全基因组高分辨扫描分析,确定标记染色体的来源和片段大小,并用FISH进行验证。结果 G显带染色体分析提示胎儿核型为48,XX,+2mar,其双亲核型均正常。SNP-array检测显示1号标记染色体来源于18p11.32-q11.2,大小20.5MB,内含56个OMIM基因,经DECIPHER、Pubmed、OMIM等数据库查询,该区域的重复会出现智力障碍、发育延迟、行为困难、心血管畸形等;2号标记染色体来源于4p16.3-p15.2,大小24.7MB,内含94个OMIM基因,该区域的重复会出现语言发育迟缓、精神迟滞、特殊面容、先天性心脏病、骨骼肌肉异常等畸形。FISH检测证实了上述变异的存在。结论 18号染色体部分三体及4号染色体部分三体是导致胎儿先天性心脏畸形、宫内生长发育迟缓的原因。SNP-array具有高分辨和高准确度的优点,可为产前遗传学诊断提供更明确的依据。

关键词：发育迟缓染色体 Wolf-Hirschhorn Edward 综合征

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在一例中国17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症家系中发现一新发p.T101I,102X和p.T306A复合杂合致病突变

在一例中国17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症家系中发现一新发p...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：肖海张卉李涛吴东秦利涛王涛张波廖世秀郑州大学人民医院河南省人民医院河南省医学遗传研究所

目的检测1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症患儿是否存在性反转,是否存在SRY基因,并探讨CYP17A1基因基因突变与17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的关系。方法利用核型分析技术检测患者核型,并利用PCR及电泳技术检测其SRY基因。应... 详细信息

目的检测1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症患儿是否存在性反转,是否存在SRY基因,并探讨CYP17A1基因基因突变与17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的关系。方法利用核型分析技术检测患者核型,并利用PCR及电泳技术检测其SRY基因。应用PCR和D NA测序技术对样本的CYP17A1基因进行检测。结果患者核型分析结果为:46,XY,与其社会性别不符,并且其SRY结果为阳性。患者CYP17A1基因的第2外显子存在p.T101I,102X杂合突变,第5外显子存在p.T306A杂合突变,且这两个突变分别遗传自其父母。家系外20名正常对照中未检测到这两种突变。结论患者的性反转可能是由CYP17A1基因突变引起。在该患儿身上发现的p.T101I,102X和p.T306A复合杂合突变为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的一种新发基因突变。

关键词：碳链裂解酶 p.T306A p.T101I,102X 羟化酶缺乏症

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染色体微阵列分析技术检测Wolf-Hirschhorn综合征7例

染色体微阵列分析技术检测Wolf-Hirschhorn综合征7例

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张霞范燕洁王丽丽叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院

目的通过7例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患者临床表型和基因型分析,探讨中国WHS患者基因型与表型的相关性。方法自2011年3月至2016年2月,采用染色体微阵列分析技术(CMA)对710例不明原因生长发育迟缓(DD)和(或)智力落后(ID)患者的外周血... 详细信息

目的通过7例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患者临床表型和基因型分析,探讨中国WHS患者基因型与表型的相关性。方法自2011年3月至2016年2月,采用染色体微阵列分析技术(CMA)对710例不明原因生长发育迟缓(DD)和(或)智力落后(ID)患者的外周血DNA进行检测,发现7例WHS患者,分析其表型与基因型关系,并通过总结国内已报道病例与国外患者表型与基因型特征进行对比。结果 7例患者均有WHS的核心表现:特殊面容,生长发育迟缓,智力落后;部分患者有癫痫,喂养困难,张力减退,唇腭裂,先天性心脏病,先天性脑结构异常等多种先天异常。7例患者均为4号染色体短臂末端杂合缺失,缺失大小范围为2.085Mb-18.530Mb,且包含所有的WHS关键区域(WHSCR1和WHSCR2),其中4例患者为单纯4p缺失,3例患者存在不平衡易位。4例单纯4p缺失患者缺失范围越大,临床表型越严重。结论患者表型主要与WHSCR缺失有关,表型严重程度与其缺失范围大小基本呈正相关,且中国患者的表型和基因型特征与国外患者相比无明显差异。

关键词：染色体微阵列分析技术 Wolf-Hirschhorn 基因型综合征

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高盐刺激对肾脏WNK4及Cullin3表达的影响

高盐刺激对肾脏WNK4及Cullin3表达的影响

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：赵肖月张碧君赵彦艳中国医科大学

目的 WNK是一类丝/苏氨酸激酶,因其缺乏与ATP结合的赖氨酸而被命名为WNK(with no lysine(K)),我们所研究的WNK4正是这个家族的成员之一。WNK4在人体广泛分布,但主要表达于肾脏上皮细胞,对肾脏的离子通道有调节作用。Cullin3是泛素E3连... 详细信息

目的 WNK是一类丝/苏氨酸激酶,因其缺乏与ATP结合的赖氨酸而被命名为WNK(with no lysine(K)),我们所研究的WNK4正是这个家族的成员之一。WNK4在人体广泛分布,但主要表达于肾脏上皮细胞,对肾脏的离子通道有调节作用。Cullin3是泛素E3连接酶的骨架蛋白,是细胞内多种蛋白泛素化的重要影响因素,其在调节水钠平衡,进而调节血压中也起到重要作用。高盐饮食对人体的影响主要为增加高血压和心血管病的发病率、骨质疏松症、胃癌、糖尿病等,而WNK4,Culli n3是人体内调节血压的重要蛋白,因此,高盐刺激与WNK4,Cullin3是否相关?我们用高盐喂养的野生型小鼠以及高盐刺激的HEK293细胞,旨在探讨高盐刺激对WNK4及Cullin3表达的影响。方法通过Western blot检测了高盐饮食的小鼠肾及高盐刺激的HEK293细胞的WNK4和Cullin3蛋白。结果高盐刺激下WNK4的蛋白水平明显增高,而Cullin3蛋白水平明显下降,这与泛素化途径降解蛋白的结果不一致。我们推测,在高盐刺激下,存在另外的途径调节WNK4蛋白。结论高盐刺激可以增加体内WNK4的含量,但降低Cullin3的含量。

关键词： Cullin3

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710例不明原因智力落后患儿基因型与表型的相关性研究

710例不明原因智力落后患儿基因型与表型的相关性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：吴燕明范燕洁王丽丽叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院上海市浦东新区人民医院

目的分析不明原因智力落后(ID)和(或)生长发育迟缓(DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,探讨基因型与临床表型的相关性。方法针对2011年3月至2016年2月在新华医院就诊的710例ID/DD患儿,采集详细的临床信息,并使用利用Affymetrix Cyto Scan... 详细信息

目的分析不明原因智力落后(ID)和(或)生长发育迟缓(DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,探讨基因型与临床表型的相关性。方法针对2011年3月至2016年2月在新华医院就诊的710例ID/DD患儿,采集详细的临床信息,并使用利用Affymetrix Cyto Scan?HD芯片对基因组DNA进行全基因组芯片分析。结果 (1)710例患儿中,共检测出201人(28.3%)存在致病性变异,共计249例致病性CNV;400人为阴性结果(56.3%);(2)201例存在致病性变异的ID/DD患儿伴发临床表型最多见的分别是特殊面容(39.3%)、矮小(32.8%)和先天性心脏病(26.4%)。发现致病性基因最高的表型分别是唇腭裂(85.7%)、肥胖(68.8%)和呼吸系统畸形(66.7%);(3)致病性组与阴性组的临床表型中,在先心、特殊面容、染色体异常、肥胖、低体重、呼吸道畸形和唇腭裂的比较上,差别有明显的统计学意义。(4)ID/DD同时伴有的临床表型越多,阳性率越大。结论通过CMA技术对不明原因ID/DD患儿进行全基因组扫描,可为部分患儿明确病因诊断,并为其临床医生的遗传咨询和进一步的治疗提供了有利的依据。

关键词：基因型不明原因临床表型智力落后相关性研究

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中国人群脊肌萎缩症遗传流行病学研究与“2+0”型携带者风险估计

中国人群脊肌萎缩症遗传流行病学研究与“2+0”型携带者风险估计

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：魏贤达梁德生邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院

目的脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)主要由SMN1基因7号外显子纯合缺失所致。本研究旨在获取大量中国人群SMA遗传学数据,计算遗传流行病学指标,分析基因型-表型关系,估计"2+0"型携带者相关风险。方法检索并筛选已发... 详细信息

目的脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)主要由SMN1基因7号外显子纯合缺失所致。本研究旨在获取大量中国人群SMA遗传学数据,计算遗传流行病学指标,分析基因型-表型关系,估计"2+0"型携带者相关风险。方法检索并筛选已发表的中国SMA研究,提取数据后进行分类整合。基于哈迪-温伯格平衡计算等位基因频率,基于贝叶斯定理进行"2+0"型携带者风险估计。结果纳入98个中国SMA研究,获得了112798例一般人群、2054例患者和812例患者父母的SMA相关基因型数据,得到四种SMN1等位基因频率、基因诊断阳性率等指标。不同临床分型患者SMN2、NAIP基因型分布有显著差异。约13%的患者父母一方有2个SMN1拷贝,其为"2+0"型携带者的概率达58.49%;其拥有2个SMN1拷贝的子女均有41.33%的携带者风险。结论本研究产生了目前最大量的、中国人群特异的SMA遗传学数据,得到的流行病学指标可为中国SMA防治提供参考。研究结果揭示了"2+0"型携带者不可忽视的比例及其子女潜在的携带者风险,为此类SMA家庭的遗传咨询发出警示。

关键词：携带者 SMA 流行病学研究肌萎缩风险估计

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47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征小染色体来源

47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征小染色体来源

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：宋银森郑州市儿童医院

目的了解47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在运用传统的GTG显带技术,进行染色体核型分析的基础上,对21例染色体核型为47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术,分... 详细信息

目的了解47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在运用传统的GTG显带技术,进行染色体核型分析的基础上,对21例染色体核型为47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术,分析其额外小标记染色体的来源和存在的形态。结果 21例患儿中18例患儿的额外小标记染色体来源于Y染色体,3例患儿的额外小标记染色体来源于常染色体。在18例来源于Y的额外小标记染色体,均以带有着丝粒的染色体小片段形态存在;3例来源于常染色体的额外小标记染色体,均以带有着丝粒的染色体环状形态存在。结论 47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿的额外小标记染色体绝大多数来源于性染色体,极少数来源于常染色体,这些额外小标记染色体主要以环状、带有着丝粒的染色体小片段状这二种形态存在。对于47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿,应进一步明确其分子细胞遗传学特征,以指导遗传咨询、产前诊断和确定临床治疗方案。

关键词：嵌合型额外小标记染色体 mar XYY/47,XY 小染色体综合征

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18例染色体不平衡易位的临床表型和遗传学分析

18例染色体不平衡易位的临床表型和遗传学分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：林小玲唐少华项延包周丽丽白莉莉李焕铮陈冲温州市中心医院

目的分析18例多发畸形或胚胎停止发育的病因,探讨其染色体变异与临床表型的相关性,同时为其家庭的复发风险评估提供依据。方法应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(Single nucleotide polymorphism array,SNP array)对胎儿及... 详细信息

目的分析18例多发畸形或胚胎停止发育的病因,探讨其染色体变异与临床表型的相关性,同时为其家庭的复发风险评估提供依据。方法应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(Single nucleotide polymorphism array,SNP array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析。结果核型分析18例胚胎停止发育或多发畸形标本,结果显示3例核型正常,15例异常;高密度S NP-Array检测均存在染色体的不平衡易位,涉及18条不同的染色体末端,大小从0.28Mb到72.60Mb不等,绒毛、羊水、脐血,外周血标本易位片段大小中位值分别为20.86Mb、10.29 Mb、7.99 Mb、9.44 Mb,包括多种常见的临床综合征。分析各自父母染色体核型,平衡易位携带者12例,正常24例,芯片分析父母基因组均显示正常,最终确诊遗传来源12例,母源性10例;父源性2例,新发突变6例。结论 SNP-Array结合核型分析技术确诊了18例多发畸形或胚胎停止发育的病因,进一步明确基因型-表型相关性。SNP-Array能检测出亚显微的染色体不平衡改变,这对隐型易位携带者的检出及复发风险评估有重要价值。

关键词：不平衡易位临床表型染色体

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PCDH19基因突变导致癫痫脑病一例

PCDH19基因突变导致癫痫脑病一例

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈春红首都医科大学附属北京儿童医院

目的本研究通过分析1例PCDH19基因突变导致的癫痫脑病患儿的临床表现、遗传学特征,以提高临床医生对本病的认识。方法对1例PCDH19基因突变导致的癫痫脑病患儿的临床表现、脑电图、影像学资料和诊治过程进行回顾性分析。结果女孩,1岁7个... 详细信息

目的本研究通过分析1例PCDH19基因突变导致的癫痫脑病患儿的临床表现、遗传学特征,以提高临床医生对本病的认识。方法对1例PCDH19基因突变导致的癫痫脑病患儿的临床表现、脑电图、影像学资料和诊治过程进行回顾性分析。结果女孩,1岁7个月起病,以"间断无热抽搐8天"就诊,抽搐表现为全身阵挛性抽搐,起病后反应迟钝,眼神呆滞。视频脑电图示发作间期背景活动减慢,弥漫性慢波、尖形慢波,以双侧额导联为著。发作期为起源于左侧额、中央、顶的部分性发作。头颅MRI及血尿代谢筛查:未见异常,诊断癫痫(部分性发作泛化全身),给予奥卡西平、硝西泮口服发作逐渐减少至消失。之后间隔数月仍有散在发作,多在感冒时发生,有丛集性特点,给予丙戊酸钠联合抗癫痫治疗。利用目的基因靶向捕获二代测序技术检测该患儿癫痫相关基因,显示位于X染色体上PCDH19基因有一个杂合突变。故此患儿为遗传性癫痫,由PCDH19基因杂合突变导致。结论 PCDH19基因突变导致的癫痫脑病以癫痫发作、认知障碍、行为障碍为主要临床表现。癫痫发作具有热敏感和丛集性发作特征,随年龄增长发作可逐渐减少,临床上需要与Dravet综合征鉴别。

关键词：基因突变临床表现癫痫发作 PCDH19

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