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3013例疑似LHON患者的mtDNA原发致病突变分析
3013例疑似LHON患者的mtDNA原发致病突变分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 贾小云 王攀峰 黎仕强 肖学珊 郭向明 张清炯 中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室
目的我们实验室自1995开始对可疑Leber遗传性视神经病变(LHON)患者进行线粒体DNA检测。本研究系统地回顾了分析结果,并进步分析了整个MT-ND4、ND6和ND1基因的编码序列。方法我们共收集3013例疑似LHON患者。通过AS-PCR及Sanger测序法... 详细信息
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S100A4调控GDF15表达对胃癌细胞凋亡的影响
S100A4调控GDF15表达对胃癌细胞凋亡的影响
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 郭隽馥 边月 中国医科大学
目的课题组前期研究显示S100A4影响胃癌细胞凋亡等特性,但其机制远不清楚,我们应用RNA干扰沉默胃癌细胞MGC803中S100A4表达,进而应用芯片技术检测并发现许多差异表达基因,其中GDF15表达显著下调。有研究表明GDF15可影响肿瘤细胞凋亡等... 详细信息
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miR-27a靶向GSK-3β抑制ATRA诱导的喉癌细胞分化机制初探
miR-27a靶向GSK-3β抑制ATRA诱导的喉癌细胞分化机制初探
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 陈升 孙媛媛 张钊熊 董洋 王芃芃 王鹤潭 富伟能 中国医科大学
目的初步探讨mi R-27a通过GSK-3β参与ATRA诱导的喉癌细胞分化调控机制。方法应用q RT-PCR检测mi R-27a在喉癌组织中表达水平;应用双荧光素酶报告基因方法检测mi R-590与GSK-3β3'UTR结合能力。应用q RT-PCR和Western Blot方法检测... 详细信息
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喉癌MYCT1下游调控相关基因的测序鉴定
喉癌MYCT1下游调控相关基因的测序鉴定
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张钊熊 佟雪 岳鹏杰 张婉妮 富伟能 中国医科大学
目的通过筛查鉴定喉癌MYCT1基因下游调控相关基因,为MYCT1在喉癌发生发展中分子机制的深入研究提供研究切入点。方法构建MYCT1过表达和空白对照慢病毒载体,分别感染喉癌Hep2细胞株,经嘌呤霉素筛选、分离获得稳定转染细胞系。应用q RT-PC... 详细信息
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全身诱导型戈谢氏病小鼠模型的建立
成年全身诱导型戈谢氏病小鼠模型的建立
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 欧华源 杜司晨 崔人捷 姜楠 张进 马端 复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室 复旦大学出生缺陷研究中心
目的戈谢氏病(Gaucher's disease,GD)是种常染色体隐性遗传性疾病,病因为β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)基因突变,导致所编码的GBA酶活性降低,致使葡糖脑苷脂不能被水解而聚积在网状内皮细胞的溶酶体中,形成典型的... 详细信息
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三个常染色体显性多囊肾病家系的基因突变分析
三个常染色体显性多囊肾病家系的基因突变分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 余秀蓉 林炎鸿 王志红 南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科
目的对三个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行相关基因突变检测,以明确病因及家系成员基因型。方法采集先证者外周血,通过目标序列芯片捕获新代测序技术(NGS),对PKD1、PKD2等A DPKD相关基因进行突变筛查。对发现的可疑致病性... 详细信息
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精准医疗的临床实践
精准医疗的临床实践
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张成 中山大学附属第一医院
目的精准医疗包括医疗活动的各个阶段,如疾病的病因、发生机制、诊断、治疗和预防,其中精确检测出疾病的病因是最重要的。病因明确,就可以研究其发病机制,进而了解疾病的临床表现和转归,制定治疗方案和预防措施。但实践操作仍需总结和规... 详细信息
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假肥大型肌营养不良伴身材矮小及睾丸鞘膜积液1例
假肥大型肌营养不良伴身材矮小及睾丸鞘膜积液1例
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 谈丹丹 吴向斌 戴洪银 高媛 聂红兵 九江学院附属医院神经内科 九江学院附属医院儿科
目的临床诊断1例伴有身材矮小及睾丸鞘膜积液的假肥大型肌营养不良,并行致病基因突变研究。方法收集患者的临床资料,提取患者及其父母外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增(Multi plex ligation-dependent probe amplification,MLPA)... 详细信息
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例Hallervorden-Spatz综合征的PGD研究
一例Hallervorden-Spatz综合征的PGD研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 罗小梅 林彭思远 邬玲仟 中南大学医学遗传学国家重点实验室
目的 Hallervorden-Spatz综合征是种罕见的常染色体隐性遗传病,其关键基因PANK2位于20p13,患者可有肌张力障碍、吞咽困难、痉挛、癫痫、震颤麻痹等表型。患者通常于童早期表现出疾病症状且呈进行性发展,般于成早期死亡,该综合... 详细信息
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母源效应基因在植入前早期胚胎中表达模式的研究
母源效应基因在植入前早期胚胎中表达模式的研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 夏晓亮 廖世秀 左波 熊远 华中农业大学动物科技学院 河南省人民医院医学遗传研究所
目的母源效应基因在卵子发生、卵母细胞的成熟以及植入前早期胚胎的发育中起到关键的作用,为了探索母源效应基因在植入前早期胚胎中的表达模式。方法选取了大型动物猪为研究对象,利用体外成熟的猪卵母细胞进行体外受精,培养并收集不同... 详细信息
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