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542 篇 会议
1 篇 成果

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543 篇 电子文献
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学科分类号

412 篇 医学
- 399 篇 临床医学
- 17 篇 基础医学(可授医学...
- 15 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 口腔医学
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6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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排序：

慢病毒载体安全性改进研究

慢病毒载体安全性改进研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张丽萍上海市儿童医院上海医学遗传研究所

目的优化和选择最佳综合效果的元件组合以降低可进行基因治疗的慢病毒载体的通读率。包括:1最大程度上降低慢病毒载体的通读率;2最大程度上减少上述慢病毒载体对病毒制备滴度及整合效率等的影响。方法构建了含有优化元件HR、C-U+、FH-LT... 详细信息

目的优化和选择最佳综合效果的元件组合以降低可进行基因治疗的慢病毒载体的通读率。包括:1最大程度上降低慢病毒载体的通读率;2最大程度上减少上述慢病毒载体对病毒制备滴度及整合效率等的影响。方法构建了含有优化元件HR、C-U+、FH-LTR、FH-50的慢病毒载体,并通过q RT-PCR、原位染色法等方法分别检测了各优化方案对降低慢病毒载体转录通读率的效果。最终筛选出最佳慢病毒载体FH-50,并在分子水平上证明了其有较好的降低慢病毒转录通读率的效果,以及对病毒制备滴度、整合效率等的影响也相对较小。在此基础上,通过构建含olac Z报告基因的慢病毒载体。利用原位染色和FACs等方法在蛋白水平上验证了其降低转录通读率的效果结果通过实验我们选择了元件FH-50,不仅在分子水平上证明了其降低慢病毒通读率的效果较好,且对含有应原件的慢病毒滴度、整合率等相性质影响较小,还通过构建Olac Z等质粒利用原位染色和FACs等方法在蛋白水平上证明其降低通读率的效果.结论成功构建含有能有效降低通读率的优化元件FH-50的安全性慢病毒载体,从而为慢病毒载体在临床上的应用提供了新的方案和数据基础

关键词：慢病毒载体改进研究

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枫糖尿症二家系的临床及基因突变分析

枫糖尿症二家系的临床及基因突变分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：苏玲广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科

目的通过对2例新生儿枫糖尿症的临床过程及相关致病基因突变分析,提高临床医师对该病的认识水平,并为基因诊断及产前诊断提供依据。方法采用PCR及Sanger测序法对确诊的2例新生儿枫糖尿症患儿进行枫糖尿症BCKDHA、BCK DHB、DBT基因突变分... 详细信息

目的通过对2例新生儿枫糖尿症的临床过程及相关致病基因突变分析,提高临床医师对该病的认识水平,并为基因诊断及产前诊断提供依据。方法采用PCR及Sanger测序法对确诊的2例新生儿枫糖尿症患儿进行枫糖尿症BCKDHA、BCK DHB、DBT基因突变分析,对父母行基因验证分析。结果两例患儿皆新生儿期起病,血氨基酸提示亮氨酸、异亮氨酸水平升高,尿GCMS见α-酮戊二酸,临床诊断为枫糖尿症。基因分析发现BCKDHB的5号外显子c.517G>T(***173Tyr)纯合突变及c.503G>A(***168His)纯合突变。***173Tyr突变为国内外尚未报道的新突变,用Polyph en2及SIFT蛋白功能预测软件及基因同源性分析皆提示该位点致病可能性大,50名正常对照皆未发现该突变。先证者父母皆为该突变携带者。***168His突变为已知致病突变,然先证者母亲为杂合突变,先证者父亲未发现该致病突变。结论新生儿枫糖尿症初始临床表现不典型,血氨基酸分析及基因分析可以早期明确诊断,此次研究发现了c.517G>T(***173Tyr)新突变,丰富了枫糖尿症致病基因突变数据库。

关键词：枫糖尿症基因突变分析先证者

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MTHFR C677 T基因多态性及血浆HCY与孕早期胚胎停育的关系

MTHFR C677 T基因多态性及血浆HCY与孕早期胚胎停育的关系

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：卿礼艳胡浩王华湖南省妇幼保健院

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性(MTHFR C677T)及血浆同型半胱氨酸(HCY)与孕早期胚胎停育的关系。方法非孕期胚胎停育(两次及以上)患者97例,对照组100例,MTHFR基因C677T多态性采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测,HC... 详细信息

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性(MTHFR C677T)及血浆同型半胱氨酸(HCY)与孕早期胚胎停育的关系。方法非孕期胚胎停育(两次及以上)患者97例,对照组100例,MTHFR基因C677T多态性采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测,HCY检测采用酶循环法于全自动生化分析仪上完成。结果病例组的HCY水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);本院孕前检查人群MTHFR C677T基因型CC、CT、TT频率分别为43.8%(502/1145)、43.5%(498/1145)、12.7%(145/1145),677T等位基因频率为34.5%;病例组的MTHFR C677T基因型CC、CT、TT频率分别为32.0%(31/97)、49.5%(48/97)、18.6%(18/97),病例组TT基因型较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05);组别和基因型间的HCY水平的比较得出:组别和基因型(TT、TC)之间HCY水平差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论患者MTHFR C677T基因多态性及血浆HCY水平的增高与孕早期胚胎停育的发生有关。

关键词：胚胎停育 MTHFR C677 T 孕早期 HCY 基因多态性

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靶向捕获结合高通量测序技术在白化病诊断中的应用

靶向捕获结合高通量测序技术在白化病诊断中的应用

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：罗小梅邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室

目的眼皮肤白化病是一种较常见的常染色体隐性遗传病,根据患者的表型差异可分为四型,均涉及皮肤、毛发和眼部色素的异常,且由不同的关键致病基因所导致,其致病基因较为复杂。本研究对9例白化病先证者进行白化病相关基因靶向捕获后行高... 详细信息

目的眼皮肤白化病是一种较常见的常染色体隐性遗传病,根据患者的表型差异可分为四型,均涉及皮肤、毛发和眼部色素的异常,且由不同的关键致病基因所导致,其致病基因较为复杂。本研究对9例白化病先证者进行白化病相关基因靶向捕获后行高通量测序,以期找到基因突变位点并为患者母亲下一胎妊娠提供产前诊断。方法抽提患者及其父母外周血的基因组DNA,纯化后对患者DNA进行29个白化病相关基因的捕获建库,之后行高通量测序对白化病的致病基因进行筛查,然后采用一代测序对突变位点进行父母来源的验证。结果这9例白化病患者均为复合杂合突变,且复合杂合突变均遗传自父母,其中5例为TYR基因突变(白化病Ⅰ型),2例为OCA2基因突变(白化病Ⅱ型),2例为SLC45A2基因突变(白化病Ⅳ型)。结论白化病Ⅲ型多见于非洲和非裔黑人,与文献报道一致,我国白化病患者多为白化病Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型。应用靶向捕获结合高通量测序对白化病病人进行遗传学诊断可大大节省人力,随着遗传产业的发展,其价格也将更加低廉,不失为白化病基因诊断的首选方法。

关键词：白化病基因突变突变位点高通量测序技术

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温州地区产前检查并终止妊娠2505例分析

温州地区产前检查并终止妊娠2505例分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：徐雪琴温州市中心医院

目的了解温州市出生缺陷发展趋势及终止妊娠特征,为进一步制定出生缺陷干预措施提供依据。方法对2007～2015年温州市产前诊断中心终止妊娠病例2505例,根据《中国出生缺陷分类编码系统》进行分类;以SPSS软件进行描述分析。结果 2007～201... 详细信息

目的了解温州市出生缺陷发展趋势及终止妊娠特征,为进一步制定出生缺陷干预措施提供依据。方法对2007～2015年温州市产前诊断中心终止妊娠病例2505例,根据《中国出生缺陷分类编码系统》进行分类;以SPSS软件进行描述分析。结果 2007～2012年主要缺陷系统是中枢神经、心血管、羊水异常、肌肉骨骼系统、泌尿系统,分别为24.87%、22.59%、22.24%、17.29%、15.29%。脑积水和脑室扩张占中枢神经系统35.74%。染色体缺陷共316例,其中21-三体综合征155例,占49.05%;18-三体综合征55例,占17.41%。羊水异常占较大比例。所有类型缺陷系统构成均呈非线性趋势增长。其中小于21周易出现羊水过少,大于21周出现羊水过多的比例增加。2007～2015年终止妊娠病例,与季节关系中,第四季度为28.74%,占比最大。与年龄关系中,出现终止妊娠高峰年龄在21-30岁间。结论温州市出生缺陷发生率呈上升趋势,中枢神经、心血管、肌肉骨系统可作为重点开展产前检查对象,另外还需关注羊水异常的发生情况,染色体异常仍是我国产前检查并终止妊娠的主要问题,要强加重视,做好防范工作。

关键词：终止妊娠产前检查温州市

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胎儿心动过速的临床诊断、治疗及决策

胎儿心动过速的临床诊断、治疗及决策

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李志华广州医科大学附属第三医院

目的研究胎儿心动过速的临床治疗决策方法回顾性分析2011年1月至2015年12月在我院进行系统超声检查的45566例孕妇超声检查结果,其中59例(3.62‰)通过超声心动图和M超诊断为胎儿心律不齐,其中胎儿心动过速12例,对其中3例持续性室上性心... 详细信息

目的研究胎儿心动过速的临床治疗决策方法回顾性分析2011年1月至2015年12月在我院进行系统超声检查的45566例孕妇超声检查结果,其中59例(3.62‰)通过超声心动图和M超诊断为胎儿心律不齐,其中胎儿心动过速12例,对其中3例持续性室上性心动过速的病例分别给予盐酸普罗帕酮、美托洛尔和地高辛治疗,另外9例期待治疗结果除药物治疗时已经出现水肿的病例地高辛治疗无效患者选择终止妊娠外,其他两例药物治疗效果良好,1例两天内心律恢复正常,至出生后均未再复发;另一例出生后再次复发,治疗两周痊愈;其余未经治疗的9例病例定期超声复查,除1例12周时诊断为室上性心动过速且合并心脏增大、心包积液、静脉导管a波倒置的病例1周后出现胎死宫内外,其余8例出生后均未出现心律失常结论对无持续性心动过速及无水肿的胎儿通常进行期待治疗,自然发展过程良好;非水肿持续性心动过速胎儿药物治疗转律效果良好,若已经出现较严重水肿,则药物治疗效果较差

关键词：胎儿心动过速期待治疗持续性出生后室上性心动过速临床诊断

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不明原因智力发育迟滞的拷贝数变异研究

不明原因智力发育迟滞的拷贝数变异研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：高晶何玺玉杨尧吴虹林军事医学科学院附属医院儿科

目的运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片(SNP-a CGH),分析智力发育迟滞(MR/BD)病例拷贝数异常变化并探讨SNP-a CGH技术在不明原因MR/BD诊断中的应用。方法行SNP-a CGH全染色体扫描,依据拷贝数变异数据,确定致病区域及致病候选基因并... 详细信息

目的运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片(SNP-a CGH),分析智力发育迟滞(MR/BD)病例拷贝数异常变化并探讨SNP-a CGH技术在不明原因MR/BD诊断中的应用。方法行SNP-a CGH全染色体扫描,依据拷贝数变异数据,确定致病区域及致病候选基因并行表型关联分析。结果 (1)不明原因MR/BD患儿92例携带拷贝数异常者10例。MR/BD相关异常拷贝数累及不同亚端粒区共11个。(2)诊断9p重复综合征1例,致病基因:DOCK8、VLDLR;诊断Coffin-Siris syndrome合并15q26.3-qter缺失1例,候选基因SOX11,LINS1;诊断12p13.3微缺失综合征1例,致病基因:ELKS、ERC1;诊断22q13.2-qter微缺失1例,致病基因:SHANK3;诊断ATR-16综合征合并17p13.3微重复综合征2例,前者主要致病基因:SOX8,后者:YWHAE、LIS1。结论 (1)本组阳性病例除了不同程度的MR/BD外,几乎均伴有发育落后,大部分伴内脏畸形、低出生体重儿、早产儿病史。(2)亚端粒区域与MR/BD密切相关,SNP-a CGH为研究表型与基因的关联及发病机制等提供一个良好技术平台。

关键词：拷贝数变异 CGH SNP 发育迟滞不明原因

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基于二代测序技术的一个中国小窝蛋白病家系的临床与分子遗传学研究

基于二代测序技术的一个中国小窝蛋白病家系的临床与分子遗传学研...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：谈丹丹吴向斌吕金菊朱菁聂红兵九江学院附属医院神经内科

目的确立与分析一个常染色体显性遗传小窝蛋白病(Caveolinopathies)家系的临床特征,进一步行致病基因突变研究。方法收集该家系先证者及其他成员的临床资料,提取外周血基因组DNA,运用二代测序技术检测并分析先证者的基因突变,并通过一... 详细信息

目的确立与分析一个常染色体显性遗传小窝蛋白病(Caveolinopathies)家系的临床特征,进一步行致病基因突变研究。方法收集该家系先证者及其他成员的临床资料,提取外周血基因组DNA,运用二代测序技术检测并分析先证者的基因突变,并通过一代测序进行先证者及家系成员突变位点的检测与验证,结合突变与家系内疾病共分离的遗传学规律,确定致病突变的类型。结果先证者表现为儿童期隐匿起病并缓慢进展的四肢远端肌无力与肌萎缩,以双上肢远端为著,伴四肢酸胀感,近1年出现四肢及躯干的肉跳、四肢远端麻木,肌酸激酶中度升高,肌电图提示远端肌呈肌源性损害合并神经源性损害。其大姐及二姐临床症状轻,仅表现为双手轻度萎缩、运动后肌肉酸胀。先证者及其大姐二姐均存在CAV3基因c.80G>A(***27Gln)杂合突变,此为已报道的致病突变。结论本研究基于二代测序技术确诊一个由CAV3基因c.80G>A(***27Gln)杂合突变导致的中国常染色体显性遗传小窝蛋白病家系,并报道该家系内患者的临床表型,为临床医师对罕见的小窝蛋白病的认识及研究提供依据。

关键词：小窝蛋白先证者常染色体显性遗传二代测序技术分子遗传学

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12个前庭水管扩大耳聋家系的致病基因分析及产前诊断

12个前庭水管扩大耳聋家系的致病基因分析及产前诊断

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：项延包李焕铮徐雪琴陈冲徐晨阳唐少华温州市中心医院产前诊断中心温州市出生缺陷重点实验室

目的对浙南地区前庭水管扩大耳聋家系进行耳聋致病基因检测及突变类型分析。方法收集12个EVAS家系共38名成员的临床资料及外周血,进行SLC26A4基因全外显子、GJ B2基因编码区、GJB3基因c.538C>T、c.547G>A位点以及线粒体DNA m.1555... 详细信息

目的对浙南地区前庭水管扩大耳聋家系进行耳聋致病基因检测及突变类型分析。方法收集12个EVAS家系共38名成员的临床资料及外周血,进行SLC26A4基因全外显子、GJ B2基因编码区、GJB3基因c.538C>T、c.547G>A位点以及线粒体DNA m.1555A>G、m.1494C>T位点测序分析,结合STR分析对10个家系行产前分子诊断。结果 12个家系先证者共检出SLC26A4基因双突变11例,单突变1例;全部家系存在IVS7-2A>G突变,其中有4个家系复合存在c.2168A>G突变,另检出IVS5-1G>A、c.946G>T、c.1607A>G、c.2167C>G等4种罕见突变;其他成员中检出GJB2基因c.235del C/c.299-300del AT1例,c.109G>A杂合突变1例;产前诊断10个家系胎儿显示2例为SLC26A4基因双突变,6例杂合突变,2例野生型。结论浙南EVAS耳聋家系SLC26A4基因突变以IVS7-2A>G和c.2168A>G最为常见,该基因全序列分析可明确绝大部分EVAS患者的遗传学病因。

关键词：前庭水管扩大基因分析产前诊断

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ATR-16综合征相关染色体拷贝数变异的遗传分析

ATR-16综合征相关染色体拷贝数变异的遗传分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：何玺玉吴虹林雷琦李培曾丹军事医学科学院附属医院儿科

目的本文对诊断为ART-16综合征的姐弟患者进行染色体拷贝数变异(CNVs)及表型关联分析。方法先证者,男,8岁,2岁半独立行走、4岁说话,读写可、计算能力差;走路姿势正常,跑跳及平衡能力差;少言,性格内向,任性,与同龄儿交流少,生活可自理。... 详细信息

目的本文对诊断为ART-16综合征的姐弟患者进行染色体拷贝数变异(CNVs)及表型关联分析。方法先证者,男,8岁,2岁半独立行走、4岁说话,读写可、计算能力差;走路姿势正常,跑跳及平衡能力差;少言,性格内向,任性,与同龄儿交流少,生活可自理。面部微小畸形,双眼近视、无颈噗,胸廓无畸形,心肺腹未见异常,四肢肌力正常,双下肢肌张力稍高,双踝关节稍僵硬,足内翻。父母健康,其姐姐,14岁,同样智力发育落后伴畸形,姐弟行常规生化、智力评估,视力及骨骼、头颅影象学检查。染色体核型分析、a CGH检查。结果姐弟智力水平IQ分别在60及70,头颅MRI示脑外间隙增宽,胼胝体发育不良。患儿染色体核型为46,XY,a CGH示:46,XY,del(16)(p13.3),dup(17)(p13.2p13.3),缺失大小1.05 Mb;重复大小4.72 Mb。姐姐染色体核型为46,XX,a CGH结果和弟弟一样在16号和17号染色体存在相同片段缺失和重复,还发现Ch17(p12)存在1.33Mb重复。结论染色体16p端粒0.9-1.7Mb的区域内有800kb片段存在多个剂量敏感性基因。推测这些基因缺失是导致姐弟表现的原因。

关键词：染色体 CGH ATR-16 拷贝数变异综合征

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