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主题

  • 26 篇 产前诊断
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  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
  • 15 篇 dna
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  • 13 篇 染色体
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机构

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  • 7 篇 柳州市妇幼保健院
  • 7 篇 中山大学附属第一...

作者

  • 23 篇 顾学范
  • 22 篇 余永国
  • 16 篇 严提珍
  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 张惠文
  • 14 篇 王丽丽
  • 14 篇 韩连书
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  • 14 篇 邬玲仟
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  • 10 篇 李伍高
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语言

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产前诊断9号三体嵌合体
产前诊断9号三体嵌合体一例
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 孙惟佳 付春云 邱庆明 费冬梅 黄红倩 广西壮族自治区妇幼保健院
目的探讨9号三体嵌合体的临床特征及遗传学特点,进步指导临床遗传咨询。方法分别采集胎儿羊水、脐带血进行常规染色体核型分析和SNP array全基因组拷贝数变异分析,通过多种方法联合使用确诊9号三体嵌合体例。结果胎儿羊水细胞采用... 详细信息
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表皮松解性掌跖角化症(EPPK)突变小鼠模型的构建和shRNA治疗研究
表皮松解性掌跖角化症(EPPK)突变小鼠模型的构建和shRNA治疗研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 吕雅素 史培良 陈晓玲 汤悦笑 王艳芳 栾晓睿 赵静 林兆宇 高翔 张咸宁 浙江大学医学部 南京大学模式动物研究所 浙江中医药大学
目的 KRT9是表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)的主要致病基因。方法通过构建与EPPK患者KRT9突变c.500del Ains GGCT同源性的小鼠Krt9基因c.434del Ains GGCT突变载体,用基因打靶技术筛选获得突变敲... 详细信息
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应用二代测序对成骨不全家系进行基因突变检测和产前诊断
应用二代测序对成骨不全家系进行基因突变检测和产前诊断
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 李焕铮 陈冲 徐雪琴 项延包 唐少华 温州市中心医院
目的应用全外显子测序技术对个成骨不全(Osteogenesis imperfect,OI)家系进行分子遗传学检测,确定致病基因,实现该家系的基因诊断及产前诊断。方法 1个成骨不全家系先证者进行全外显子检测,采用生物信息软件对变异位点进行过滤和注释... 详细信息
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中国医学独立实验室关于10483例确诊21三体综合征的回顾性研究
中国医学独立实验室关于10483例确诊21三体综合征的回顾性研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 陈帆 广州金域医学检验中心
目的通过回顾分析本中心20112016上半经细胞遗传学检出的21三体综合征病例,统计21三体综合征病例数、发病率及各种分型的男女比例,寻找罕见的21三体核型。方法受检者采外周血经体外培养72小时后进行细胞收获和玻片制备,姬姆萨染色... 详细信息
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3例NSD1基因突变导致的Sotos综合征临床表现分析
3例NSD1基因突变导致的Sotos综合征临床表现分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张惠文 康路路 刘晓青 邱文娟 孙钰 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院
目的 Sotos综合征是由Juan Sotos于1964首度描述并提出的种常染色体显性遗传的过度生长性疾病。其致病方式主要有2种,种为包含NSD1基因的染色体大片段缺失,另种为NSD1基因本身的突变导致。国外报道人群发病率约为1:14,000,但国... 详细信息
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高通量测序及其他分子技术对105例基因诊断不完善的高苯丙氨酸血症患儿的进步研究
高通量测序及其他分子技术对105例基因诊断不完善的高苯丙氨酸血...
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 王瑞芳 叶军 韩连书 邱文娟 张惠文 梁黎黎 余永国 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院
目的对Sanger测序未发现两个等位基因突变的高苯丙氨酸血症(HPA)患儿运用NGS、MLPA、q PCR等技术行分子检测,以进步完善分子病因学诊断。方法在近5就诊的1061例HPA患儿中,仅发现个突变位点或未发现突变位点的105例患儿,采用Ion P... 详细信息
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肝豆状核变性疾病的分子诊断方法探讨
肝豆状核变性疾病的分子诊断方法探讨
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张玉薇 张东峰 娄桂予 杨科 祁娜 夏晓亮 廖世秀 河南省人民医院 郑州人民医院
目的肝豆状核变性疾病属常染色体隐性遗传病,因其不表现明显的家族倾向,且其致病基因ATP7B基因包含21个外显子,无论采用代测序或二代测序方法,成本较高,不易被大家所接受,在产前筛查和诊断中常被忽略,但患儿旦出生,需终生接受治疗,... 详细信息
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建立完整的儿童精神发育障碍临床基因组诊断策略
建立完整的儿童精神发育障碍临床基因组诊断策略
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 陈晓丽 陈倩 谢华 彭继苹 高志杰 刘芳 张裕 李宏智 首都儿科研究所 首都儿科研究所附属儿童医院
目的精神发育障碍(neuro-developmental disorders,NDD)是儿科常见的组疾患,包括精神发育迟滞、孤独症谱系障碍等。该组疾患多呈共病,且具有显著遗传异质性。本研究利用多种遗传技术建立完整的临床基因组诊断策略,期望提高NDD儿童的... 详细信息
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PCR-RFLP联合MLPA在SMA产前诊断中价值探讨
PCR-RFLP联合MLPA在SMA产前诊断中价值探讨
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 李涛 河南省人民医院
目的探讨限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)联合多重连接探针扩增技术(MLPA)用于脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrop,SMA)产前诊断的价值。方法收集20137月至20167月于河南人民医院产前诊断中心行产前诊断的62名孕妇,20名孕妇... 详细信息
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例Silver-Russell Syndrome的基因突变鉴定
一例Silver-Russell Syndrome的基因突变鉴定
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 汪涵 徐昊鹏 张学 赵秀丽 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传学系 北京协和医院
目的对个Silver-Russell Syndrome(SRS)散发病例进行突变筛查,旨在明确该患者的致病突变,为遗传咨询提供依据。方法本实验先证者具有出生体重低于人群正常值,就诊时生长情况低于人群正常值,典型面部特征(倒三角脸、下颌小),不对称发育... 详细信息
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