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542 篇 会议
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主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
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7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
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机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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产前诊断9号三体嵌合体一例

产前诊断9号三体嵌合体一例

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：孙惟佳付春云邱庆明费冬梅黄红倩广西壮族自治区妇幼保健院

目的探讨9号三体嵌合体的临床特征及遗传学特点,进一步指导临床遗传咨询。方法分别采集胎儿羊水、脐带血进行常规染色体核型分析和SNP array全基因组拷贝数变异分析,通过多种方法联合使用确诊9号三体嵌合体一例。结果胎儿羊水细胞采用... 详细信息

目的探讨9号三体嵌合体的临床特征及遗传学特点,进一步指导临床遗传咨询。方法分别采集胎儿羊水、脐带血进行常规染色体核型分析和SNP array全基因组拷贝数变异分析,通过多种方法联合使用确诊9号三体嵌合体一例。结果胎儿羊水细胞采用两线培养瓶方法培养均发现异常9号三体细胞,染色体核型分析结果示47,XN,+9[7]/46,XN[93]。复查胎儿脐带血细胞染色体核型示47,XN,+9[1]/46,XN[99]。采用胎儿未培养羊水细胞行SNP array结果提示为嵌合性9号染色体拷贝数重复,嵌合比例约占5%-10%。胎儿B超未见明显异常。结论 9号三体异常细胞有组织特异性,在淋巴细胞中少见。低比例的9号三体嵌合可能不会出现明显的胎儿结构异常,在产前诊断中容易造成漏诊。建议临床咨询医生可结合临床症状,采取羊水细胞进行染色体核型分析、SNP array和FISH等多种检测方法联合确诊。9号三体嵌合体患者存在不同程度的智力发育迟缓和特殊容貌,需对孕妇进行知情告知。

关键词：嵌合体 SNP 羊水细胞染色体核型分析产前诊断

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表皮松解性掌跖角化症(EPPK)突变小鼠模型的构建和shRNA治疗研究

表皮松解性掌跖角化症(EPPK)突变小鼠模型的构建和shRNA治疗研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：吕雅素史培良陈晓玲汤悦笑王艳芳栾晓睿赵静林兆宇高翔张咸宁浙江大学医学部南京大学模式动物研究所浙江中医药大学

目的 KRT9是表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)的主要致病基因。方法通过构建与EPPK患者KRT9突变c.500del Ains GGCT同源性的小鼠Krt9基因c.434del Ains GGCT突变载体,用基因打靶技术筛选获得突变敲入小鼠。设计si RNA引物,皮下注射至足垫处,尝试基因治疗。结果表型分析、组织学检测、蛋白印迹实验和免疫组化分析等发现,突变敲入小鼠在遗传方式和表型上都高度模拟人EPPK的发生、发展;sh RNA治疗可使突变小鼠的患病部位几乎恢复正常。结论突变的K9蛋白可能阻碍了正常K9/K1二聚体的形成,从而导致作为小鼠机械承受力最大的足垫区表皮细胞骨架的崩塌,K2角蛋白的减少和抗压能力较弱的其他角蛋白——K10、K6和K16代偿性地表达增高,可能使得上基底层细胞发生细胞溶解,而基底细胞的过度增殖使得棘层、颗粒层细胞数量增多和不规整排列,可能最终导致了突变小鼠出现EPPK相似的角化过度和皮肤松解症状。基因治疗有望带来EPPK临床治疗的曙光。

关键词：小鼠模型掌跖角化症 shRNA 治疗研究

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应用二代测序对成骨不全家系进行基因突变检测和产前诊断

应用二代测序对成骨不全家系进行基因突变检测和产前诊断

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李焕铮陈冲徐雪琴项延包唐少华温州市中心医院

目的应用全外显子测序技术对一个成骨不全(Osteogenesis imperfect,OI)家系进行分子遗传学检测,确定致病基因,实现该家系的基因诊断及产前诊断。方法 1个成骨不全家系先证者进行全外显子检测,采用生物信息软件对变异位点进行过滤和注释... 详细信息

目的应用全外显子测序技术对一个成骨不全(Osteogenesis imperfect,OI)家系进行分子遗传学检测,确定致病基因,实现该家系的基因诊断及产前诊断。方法 1个成骨不全家系先证者进行全外显子检测,采用生物信息软件对变异位点进行过滤和注释,利用SIFT和Polyphen-2软件对突变位点进行致病分析,预测致病性,结合临床特征,确定患者的致病突变。对先证者及家系其他成员进行Sanger测序验证。抽取脐血,进行产前基因诊断,采用STR法,进行母血污染鉴定,避免因母血污染而导致的误诊。结果通过数据的对比过滤,最终选定COL1A2基因的杂合突变c.4048G>A(***1350Ser)为可疑致病突变,经SIFT和Polyphen-2预测,该突变位点为有害。经Sanger测序证实,该家系的患者均携带该突变位点,家系中正常成员则无此突变。对脐血进行检测,胎儿亦携带该突变位点。结论应用全外显子测序技术对成骨不全家系进行诊断,明确了该家系的基因致病位点,有助于家系的遗传咨询及产前诊断。本研究结果也进一步丰富了COL1A2的突变谱。

关键词：二代测序全外显子测序成骨不全基因突变检测突变位点产前诊断

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中国医学独立实验室关于10483例确诊21三体综合征的回顾性研究

中国医学独立实验室关于10483例确诊21三体综合征的回顾性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈帆广州金域医学检验中心

目的通过回顾分析本中心2011年至2016上半年经细胞遗传学检出的21三体综合征病例,统计21三体综合征病例数、发病率及各种分型的男女比例,寻找罕见的21三体核型。方法受检者采外周血经体外培养72小时后进行细胞收获和玻片制备,姬姆萨染色... 详细信息

目的通过回顾分析本中心2011年至2016上半年经细胞遗传学检出的21三体综合征病例,统计21三体综合征病例数、发病率及各种分型的男女比例,寻找罕见的21三体核型。方法受检者采外周血经体外培养72小时后进行细胞收获和玻片制备,姬姆萨染色,光学显微镜下染色体核型分析,按照ISCN2013标准进行核型描述。把所有核型数据进行归纳、分类统计并描述。结果在2011年1月至2016年7月这5年半接收的403345例细胞遗传学染色体检测中检出了10483例21三体综合征染色体核型。21三体综合征的平均检出率逐年下降。得出标准型、罗伯逊易位型和其他类型21三体核型的比例。各种分型中男女比例差异较大,非嵌合型男女比例明显高于受检人群男女比例。同时发现了一些罕见的21三体核型。结论 21三体综合征的平均检出率逐年下降,可能是因为无创性产前检查在中国迅速推广和高度怀疑唐氏的孕妇进行了选择性终止妊娠的结果。不同分型的21三体中男女比例差异表明了不同的潜在机制导致他们的形成。本文为中国21三体综合征提供流行病学数据的补充。

关键词：三体综合征检出率男女比例医学独立实验室细胞遗传学回顾性研究

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3例NSD1基因突变导致的Sotos综合征临床表现分析

3例NSD1基因突变导致的Sotos综合征临床表现分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张惠文康路路刘晓青邱文娟孙钰顾学范上海交通大学医学院附属新华医院

目的 Sotos综合征是由Juan Sotos于1964年首度描述并提出的一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病。其致病方式主要有2种,一种为包含NSD1基因的染色体大片段缺失,另一种为NSD1基因本身的突变导致。国外报道人群发病率约为1:14,000,但国... 详细信息

目的 Sotos综合征是由Juan Sotos于1964年首度描述并提出的一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病。其致病方式主要有2种,一种为包含NSD1基因的染色体大片段缺失,另一种为NSD1基因本身的突变导致。国外报道人群发病率约为1:14,000,但国内报道多为染色体大片段缺失导致,NSD1基因自身突变导致的Sotos综合征国内未见报道。方法对3例NSD1基因自身突变导致的Sotos综合征患儿的临床特点、实验室检查和影像学表现、基因测序结果进行回顾性分析。结果 3例患儿均男性,来自无关家庭,6月1月龄。均以"智力落后"为首发症状。其中2例表现为特殊面容:额头突起、眼裂下斜、眼距过宽、下颌尖长、高腭弓、双颞部毛发退化。1例表现为皮肤黑、阴囊色素沉积、面容无特殊。基因测序结果明确3例患儿分别携带一个NSD1基因杂合致病性突变:其中c.4118119ins TGACCTT为新发突变,c.5885T>C（***1962Thr）和c.5990A>G（***1997Cys）文献中已有报道。结论 Sotos综合征的典型症状有助于诊断本病,基因诊断可以确诊Sotos综合征。

关键词：基因突变基因测序 Sotos 综合征临床表现

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高通量测序及其他分子技术对105例基因诊断不完善的高苯丙氨酸血症患儿的进一步研究

高通量测序及其他分子技术对105例基因诊断不完善的高苯丙氨酸血...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王瑞芳叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎余永国顾学范上海交通大学医学院附属新华医院

目的对Sanger测序未发现两个等位基因突变的高苯丙氨酸血症(HPA)患儿运用NGS、MLPA、q PCR等技术行分子检测,以进一步完善分子病因学诊断。方法在近5年就诊的1061例HPA患儿中,仅发现一个突变位点或未发现突变位点的105例患儿,采用Ion P... 详细信息

目的对Sanger测序未发现两个等位基因突变的高苯丙氨酸血症(HPA)患儿运用NGS、MLPA、q PCR等技术行分子检测,以进一步完善分子病因学诊断。方法在近5年就诊的1061例HPA患儿中,仅发现一个突变位点或未发现突变位点的105例患儿,采用Ion PGM?测序平台对HPA的5个候选基因行NGS检测。仍未能明确基因诊断的患儿分别用MLPA和q PCR技术检测相关基因上是否存在大片段缺失。结果 105例患儿分子诊断未明确。经NGS、MLPA和q PCR技术,分别在7例(0.7%)、48(4.5%)和2例患儿(0.2%)新确立了基因诊断,使总新确诊率达5.4%。最终在1061例患儿中共明确了1013例患儿的基因诊断(95.5%),其中分别在PAH基因、PTS基因、QDPR基因和GCH1基因上检测到36种、17种、4种和1种新变异。结论 (1)NGS、MLPA和q PCR技术应用于Sanger测序未发现或仅发现一个突变的HPA患儿可提高其突变检测率,在临床应用中有较大的实用价值。(2)通过检测共发现了HPA相关基因的58种新变异,进一步丰富了HPA的基因突变谱。

关键词：基因诊断 HPA 高苯丙氨酸血症分子技术

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肝豆状核变性疾病的分子诊断方法探讨

肝豆状核变性疾病的分子诊断方法探讨

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张玉薇张东峰娄桂予杨科祁娜夏晓亮廖世秀河南省人民医院郑州人民医院

目的肝豆状核变性疾病属常染色体隐性遗传病,因其不表现明显的家族倾向,且其致病基因ATP7B基因包含21个外显子,无论采用一代测序或二代测序方法,成本较高,不易被大家所接受,在产前筛查和诊断中常被忽略,但患儿一旦出生,需终生接受治疗,... 详细信息

目的肝豆状核变性疾病属常染色体隐性遗传病,因其不表现明显的家族倾向,且其致病基因ATP7B基因包含21个外显子,无论采用一代测序或二代测序方法,成本较高,不易被大家所接受,在产前筛查和诊断中常被忽略,但患儿一旦出生,需终生接受治疗,生活质量降低,给社会和家庭带来沉重的负担,开发一种经济有效的检测方法,应用于产前筛查显得尤为重要。方法我们对2013-2015年两年内到河南省人民医院就诊的200例肝豆状核变性疾病患者外周血,在其知情同意的情况下,采用高通量测序的方法,对ATP7B基因的全部外显子及剪切区域进行测序分析。结果经过统计分析,发现90%的患者的致病突变发生在ATP7B基因第8、10、12、16外显子区域内,因此,可用一代测序方法对ATP7B基因的第8、10、12、16外显子区域分析,对筛查出的高危人群进行产前诊断,提供生育指导。结论用一代测序方法,对ATP7B基因热点区域进行分析,方法简单,成本较低,易于被人们接受,避免肝豆状核变性患儿的出生,提高人口出生质量。

关键词：肝豆状核变性疾病外显子分子诊断方法 ATP

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建立完整的儿童精神发育障碍临床基因组诊断策略

建立完整的儿童精神发育障碍临床基因组诊断策略

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈晓丽陈倩谢华彭继苹高志杰刘芳张裕李宏智首都儿科研究所首都儿科研究所附属儿童医院

目的精神发育障碍(neuro-developmental disorders,NDD)是儿科常见的一组疾患,包括精神发育迟滞、孤独症谱系障碍等。该组疾患多呈共病,且具有显著遗传异质性。本研究利用多种遗传技术建立完整的临床基因组诊断策略,期望提高NDD儿童的... 详细信息

目的精神发育障碍(neuro-developmental disorders,NDD)是儿科常见的一组疾患,包括精神发育迟滞、孤独症谱系障碍等。该组疾患多呈共病,且具有显著遗传异质性。本研究利用多种遗传技术建立完整的临床基因组诊断策略,期望提高NDD儿童的病因诊断率,为精准治疗提供依据。方法利用FMR1突变检测、定制array-CGH(180k,60k)、X染色体上NDD致病基因深度测序、遗传病Panel/全外显子测序结合MLPA、real-time PCR建立完整的临床基因组诊断策略,同时在深度测序中尝试建立体细胞变异(10000x&500x)、基因组拷贝数变异(>500kb)的分析模块。结果 986个诊断未定的NDD患儿参与该项目,该整合临床基因组诊断策略的总诊断率为12.8%。其中包括18例FXS,84例携带致病性基因组微失衡,9例男童为X连锁精神发育迟滞,14例携带非X染色体上可能致病性/致病性基因变异。利用深度测序明确6个新生基因突变为自身体细胞突变或者父母生殖细胞嵌合体突变。结论利用多个基因组技术建立的整合临床基因组诊断策略,可提高不明原因NDD儿童的临床遗传诊断产率。

关键词：发育障碍基因组精神发育迟滞

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PCR-RFLP联合MLPA在SMA产前诊断中价值探讨

PCR-RFLP联合MLPA在SMA产前诊断中价值探讨

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李涛河南省人民医院

目的探讨限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)联合多重连接探针扩增技术(MLPA)用于脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrop,SMA)产前诊断的价值。方法收集2013年7月至2016年7月于河南省人民医院产前诊断中心行产前诊断的62名孕妇,20名孕妇... 详细信息

目的探讨限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)联合多重连接探针扩增技术(MLPA)用于脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrop,SMA)产前诊断的价值。方法收集2013年7月至2016年7月于河南省人民医院产前诊断中心行产前诊断的62名孕妇,20名孕妇于行绒毛取样术,42名孕妇行羊水取样术。提取绒毛或羊水脱落细胞基因组DNA,分别采用PCR-RFLP及MLPA两种方法检测其SMN1基因第7、8外显子缺失突变情况。结果 PCR-RFLP结果显示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失11例、第7外显子纯合缺失5例;第7外显子未见纯合缺失46例;MLPA结果显示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失11例、第7外显子纯合缺失5例,与PCR-RFLP结果一致;第7外显子杂合缺失34例;未见缺失突变12例。结论 PCR-RFLP和MLPA技术均能对SMN1基因第7、8外显子是否存在纯合缺失进行检测,但PCR-RFLP无法对其杂合缺失进行判断,MLPA技术可准确判断SMN1基因第7、8外显子是否存在杂合缺失。在SMA产前诊断中,同时使用此两种技术进行检测,检测结果可相互佐证,保证检测结果的准确性。

关键词： PCR-RFLP 产前诊断外显子价值探讨 SMA

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一例Silver-Russell Syndrome的基因突变鉴定

一例Silver-Russell Syndrome的基因突变鉴定

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：汪涵徐昊鹏张学赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京协和医院

目的对一个Silver-Russell Syndrome(SRS)散发病例进行突变筛查,旨在明确该患者的致病突变,为遗传咨询提供依据。方法本实验先证者具有出生体重低于人群正常值,就诊时生长情况低于人群正常值,典型面部特征(倒三角脸、下颌小),不对称发育... 详细信息

目的对一个Silver-Russell Syndrome(SRS)散发病例进行突变筛查,旨在明确该患者的致病突变,为遗传咨询提供依据。方法本实验先证者具有出生体重低于人群正常值,就诊时生长情况低于人群正常值,典型面部特征(倒三角脸、下颌小),不对称发育(脊柱侧弯)等SRS主要症状及第五指弯斜的SRS次要症状。抽取先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,利用MS-MLPA(甲基化-多重连接探针扩增)的方法对先证者及其父母进行基因组甲基化异常的检测。结果通过MS-MLPA分析,在先证者中检测到H19DMR/IC1区域的低甲基化,先证者父母未检测到异常。结论人类染色体11p15由一簇父系表达的基因(IGF2和KCNQ10T1)和母系表达的基因(CDK N1C和H19)构成,11p15区域印迹中心有印迹控制区1(11p15 imprinting center region 1,IC R1,由IGF2/H19基因构成,在父系是甲基化的),本研究中先证者该区域的异常低甲基化,提示先证者父系的ICR1发生了去甲基化或发生了母源性单亲二体。该结果为后续的遗传咨询提供了理论依据。

关键词：先证者低甲基化基因突变 Silver-Russell Syndrome

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