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542 篇 会议
1 篇 成果

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6 篇 理学
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- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
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7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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精准医疗的临床实践

精准医疗的临床实践

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张成中山大学附属第一医院

目的精准医疗包括医疗活动的各个阶段,如疾病的病因、发生机制、诊断、治疗和预防,其中精确检测出疾病的病因是最重要的。病因明确,就可以研究其发病机制,进而了解疾病的临床表现和转归,制定治疗方案和预防措施。但实践操作仍需总结和规... 详细信息

目的精准医疗包括医疗活动的各个阶段,如疾病的病因、发生机制、诊断、治疗和预防,其中精确检测出疾病的病因是最重要的。病因明确,就可以研究其发病机制,进而了解疾病的临床表现和转归,制定治疗方案和预防措施。但实践操作仍需总结和规范,本文就精准医疗的具体临床实践做一阐述。方法以结节性硬化症和庞贝病为例,谈一谈我们在精准医疗临床实践中的体会。结果在疾病的诊疗过程中,要做到精准的诊断和治疗,需要各方面的努力,包括医生、护士、患者及家人、检验人员、药学人员、科研人员、病友组织、新闻媒体。这个群体,大家互相配合、互相尊重、人人平等,共同努力,才能做到对患者的精准医疗。结论在具体的医疗活动中,医生对疾病发生发展过程的询问,需要患者及家人提供详细的病史,包括族史;而患者及家人很想了解这是一种什么样的疾病,需要医生给予较为通俗的解释;辅助检查,尤其是酶学和基因检测对精确的病因诊断非常重要,需要检验人员给临床医生提供有用的、可确定的病因检测结果;确定病因和发病机制后,需药学人员和科研究人员提供特异性的治疗药物和预防方法;病友组织可将同类的患者和家人组织起来互相帮助,交流与疾病斗争的经验;新闻媒体可让社会广泛关注和科普宣传。

关键词：精准医疗临床实践

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FOXE1与中国西部汉族人群非综合征性唇腭裂相关性研究

FOXE1与中国西部汉族人群非综合征性唇腭裂相关性研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张碧荷石冰贾仲林四川大学华西口腔医学院口腔疾病研究国家重点实验室四川大学华西口腔医院唇腭裂外科

目的 FOXE1在欧洲人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的发生中具有重要作用,但在中国汉族人群中的作用尚存在争议。本研究将进一步研究FOXE1与中国西部汉族人群NSCL/P的关联性。方法本研究在440个三人家系中通过SNP-scan对rs894673,rs3758249... 详细信息

目的 FOXE1在欧洲人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的发生中具有重要作用,但在中国汉族人群中的作用尚存在争议。本研究将进一步研究FOXE1与中国西部汉族人群NSCL/P的关联性。方法本研究在440个三人家系中通过SNP-scan对rs894673,rs3758249和rs4460498进行基因分型,并通过两点连锁不平衡检验、传递不平衡检验、单倍型分析和亲源分析从不同层面分析它们与NSCL/P之间的关联。结果在基因型传递不平衡分析中,这三个SNP位点均与NSCL/P(Z=-2.22,P=0.027)和非综合征性唇腭裂(NSCPO)(Z=-2.61,P=0.0092)具有相关性。在等位基因传递不平衡分析中仅发现三个SNP位点与NSCL/P具有相关性(P值分别为0.025,0.04,0.023)。在单倍型分析中也发现了FOXE1与NSCL/P的发生具有相关性。结论本研究结果显示FOXE1与中国西部汉族人群NSCL/P相关性较弱,但尚不足以否认它在NS CL/P中的作用,需要加大样本量来验证并研究。

关键词：非综合征性唇腭裂 FOXE1 汉族人群单倍型分析中国西部相关性研究

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假肥大型肌营养不良伴身材矮小及睾丸鞘膜积液1例

假肥大型肌营养不良伴身材矮小及睾丸鞘膜积液1例

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：谈丹丹吴向斌戴洪银高媛聂红兵九江学院附属医院神经内科九江学院附属医院儿科

目的临床诊断1例伴有身材矮小及睾丸鞘膜积液的假肥大型肌营养不良,并行致病基因突变研究。方法收集患者的临床资料,提取患者及其父母外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增(Multi plex ligation-dependent probe amplification,MLPA)... 详细信息

目的临床诊断1例伴有身材矮小及睾丸鞘膜积液的假肥大型肌营养不良,并行致病基因突变研究。方法收集患者的临床资料,提取患者及其父母外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增(Multi plex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对患者及其父母进行DMD基因缺失或重复的检测,确定基因突变的类型。结果患者的临床特点:(1)生后数月发现CK显著增高;(2)临床表现:1岁9月独走,现4岁,跑步较同龄儿童慢,轻度运动发育落后;(3)查体:身高90cm,体重13.5kg,四肢肌力5级,四肢肌张力正常,双侧腓肠肌肥大不显著,Gower征阴性;(4)辅助检查:血清CK 7385U/L,CK-MB 308ng/ml,微量元素正常,甲状腺功能正常,血清总维生素D 22.62ng/ml,肌电图提示肌源性损害,睾丸彩超示右侧睾丸鞘膜腔积液。进一步通过DMD基因突变筛查,发现患者的DMD基因48-52号外显子缺失,其母亲DMD基因48-52号外显子杂合缺失。结论本研究确诊了一例DMD基因48-52号外显子缺失导致的伴身材矮小及睾丸鞘膜积液的假肥大型肌营养不良,为其遗传咨询提供依据。

关键词：假肥大型肌营养不良睾丸鞘膜积液 DMD

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血管紧张素转换酶基因I/D变异促使接受透析治疗的中国T2DM患者发生终末期肾病

血管紧张素转换酶基因I/D变异促使接受透析治疗的中国T2DM患者发...

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张娟刘丽梅陆明葛晓旭李鸣李灿张荣赵蔚菁郑泰山陈亚婷上海交通大学附属第六人民医院

目的血管紧张素转化酶(ACE)I/D变异是否促进2型糖尿病(T2DM)患者发生终末期肾病(ES RD)的风险仍存在争议。我们进行了一项病例-对照研究,以评估接受血液透析的中国T2DM患者中ACE I/D变异和ESRD风险的相关性,同时分析基因型-临床表型之... 详细信息

目的血管紧张素转化酶(ACE)I/D变异是否促进2型糖尿病(T2DM)患者发生终末期肾病(ES RD)的风险仍存在争议。我们进行了一项病例-对照研究,以评估接受血液透析的中国T2DM患者中ACE I/D变异和ESRD风险的相关性,同时分析基因型-临床表型之间的相互作用。方法无血缘关系的中国T2DM患者(n=432)分为非糖尿病肾病(DN)对照组(n=222,糖尿病病程>10年,无肾病)和DN-ESRD组(n=210,T2DM导致ESRD并接受血液透析)。应用PCR对所有的432例受试者进行基因分型。结果 DN-ESRD组的ID+DD基因型频率较非DN对照组高[65.2%vs 50.9%,调整OR=1.98(95%CI,1.31-3.00;P=0.001)]。在DN-ESRD组中,与II基因型组相比,DD基因型组的Hb A1c和舒张压(DBP)均明显升高(P<0.05 for each)。结论 ACE I/D变异的DD基因型与血压和Hb A1c显著升高有关,因此在中国T2DM患者中,ACE I/D-DD基因型可预测接受血液透析的DN-ESRD的发生、进展和严重性。

关键词：基因型终末期肾病 I/D 酶基因

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母源效应基因在植入前早期胚胎中表达模式的研究

母源效应基因在植入前早期胚胎中表达模式的研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：夏晓亮廖世秀左波熊远华中农业大学动物科技学院河南省人民医院医学遗传研究所

目的母源效应基因在卵子发生、卵母细胞的成熟以及植入前早期胚胎的发育中起到关键的作用,为了探索母源效应基因在植入前早期胚胎中的表达模式。方法选取了大型动物猪为研究对象,利用体外成熟的猪卵母细胞进行体外受精,培养并收集不同... 详细信息

目的母源效应基因在卵子发生、卵母细胞的成熟以及植入前早期胚胎的发育中起到关键的作用,为了探索母源效应基因在植入前早期胚胎中的表达模式。方法选取了大型动物猪为研究对象,利用体外成熟的猪卵母细胞进行体外受精,培养并收集不同时期体外受精胚胎,包括GV期卵母细胞、成熟卵母细胞(MII期)以及2-细胞、4-细胞、8-细胞和囊胚6个不同时期的卵母细胞和胚胎,利用实时定量RT-PCR技术分析了母源效应基因PADI6、MATER和NPM2在以上不同时期胚胎中的表达情况。结果结果显示三个基因的转录物在GV期和MII期卵母细胞中有大量积累,但随着卵裂的进程迅速下降,直到囊胚期则基本检测不出任何表达。结论三个基因都是以一种母源效应基因典型的方式受到调控,随着卵子的发生过程母源效应基因大量转录并积累与卵母细胞胞质中,为卵母细胞的成熟过程,后续的受精过程以及早期卵裂过程提供必要的物质支持;而一旦胚胎进入卵裂进程,随后胚胎基因组逐渐激活,母源效应基因则失去了作用,转录物大量降解,最终到囊胚期则几乎检测不到任何存在,促使胚胎由母体调控机制向胚胎基因组调控机制的转变。

关键词：母源效应基因早期胚胎植入前卵母细胞

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慢病毒载体安全性改进研究

慢病毒载体安全性改进研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张丽萍上海市儿童医院上海医学遗传研究所

目的优化和选择最佳综合效果的元件组合以降低可进行基因治疗的慢病毒载体的通读率。包括:1最大程度上降低慢病毒载体的通读率;2最大程度上减少上述慢病毒载体对病毒制备滴度及整合效率等的影响。方法构建了含有优化元件HR、C-U+、FH-LT... 详细信息

目的优化和选择最佳综合效果的元件组合以降低可进行基因治疗的慢病毒载体的通读率。包括:1最大程度上降低慢病毒载体的通读率;2最大程度上减少上述慢病毒载体对病毒制备滴度及整合效率等的影响。方法构建了含有优化元件HR、C-U+、FH-LTR、FH-50的慢病毒载体,并通过q RT-PCR、原位染色法等方法分别检测了各优化方案对降低慢病毒载体转录通读率的效果。最终筛选出最佳慢病毒载体FH-50,并在分子水平上证明了其有较好的降低慢病毒转录通读率的效果,以及对病毒制备滴度、整合效率等的影响也相对较小。在此基础上,通过构建含olac Z报告基因的慢病毒载体。利用原位染色和FACs等方法在蛋白水平上验证了其降低转录通读率的效果结果通过实验我们选择了元件FH-50,不仅在分子水平上证明了其降低慢病毒通读率的效果较好,且对含有应原件的慢病毒滴度、整合率等相性质影响较小,还通过构建Olac Z等质粒利用原位染色和FACs等方法在蛋白水平上证明其降低通读率的效果.结论成功构建含有能有效降低通读率的优化元件FH-50的安全性慢病毒载体,从而为慢病毒载体在临床上的应用提供了新的方案和数据基础

关键词：慢病毒载体改进研究

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枫糖尿症二家系的临床及基因突变分析

枫糖尿症二家系的临床及基因突变分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：苏玲广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科

目的通过对2例新生儿枫糖尿症的临床过程及相关致病基因突变分析,提高临床医师对该病的认识水平,并为基因诊断及产前诊断提供依据。方法采用PCR及Sanger测序法对确诊的2例新生儿枫糖尿症患儿进行枫糖尿症BCKDHA、BCK DHB、DBT基因突变分... 详细信息

目的通过对2例新生儿枫糖尿症的临床过程及相关致病基因突变分析,提高临床医师对该病的认识水平,并为基因诊断及产前诊断提供依据。方法采用PCR及Sanger测序法对确诊的2例新生儿枫糖尿症患儿进行枫糖尿症BCKDHA、BCK DHB、DBT基因突变分析,对父母行基因验证分析。结果两例患儿皆新生儿期起病,血氨基酸提示亮氨酸、异亮氨酸水平升高,尿GCMS见α-酮戊二酸,临床诊断为枫糖尿症。基因分析发现BCKDHB的5号外显子c.517G>T(***173Tyr)纯合突变及c.503G>A(***168His)纯合突变。***173Tyr突变为国内外尚未报道的新突变,用Polyph en2及SIFT蛋白功能预测软件及基因同源性分析皆提示该位点致病可能性大,50名正常对照皆未发现该突变。先证者父母皆为该突变携带者。***168His突变为已知致病突变,然先证者母亲为杂合突变,先证者父亲未发现该致病突变。结论新生儿枫糖尿症初始临床表现不典型,血氨基酸分析及基因分析可以早期明确诊断,此次研究发现了c.517G>T(***173Tyr)新突变,丰富了枫糖尿症致病基因突变数据库。

关键词：枫糖尿症基因突变分析先证者

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靶向捕获结合高通量测序技术在白化病诊断中的应用

靶向捕获结合高通量测序技术在白化病诊断中的应用

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：罗小梅邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室

目的眼皮肤白化病是一种较常见的常染色体隐性遗传病,根据患者的表型差异可分为四型,均涉及皮肤、毛发和眼部色素的异常,且由不同的关键致病基因所导致,其致病基因较为复杂。本研究对9例白化病先证者进行白化病相关基因靶向捕获后行高... 详细信息

目的眼皮肤白化病是一种较常见的常染色体隐性遗传病,根据患者的表型差异可分为四型,均涉及皮肤、毛发和眼部色素的异常,且由不同的关键致病基因所导致,其致病基因较为复杂。本研究对9例白化病先证者进行白化病相关基因靶向捕获后行高通量测序,以期找到基因突变位点并为患者母亲下一胎妊娠提供产前诊断。方法抽提患者及其父母外周血的基因组DNA,纯化后对患者DNA进行29个白化病相关基因的捕获建库,之后行高通量测序对白化病的致病基因进行筛查,然后采用一代测序对突变位点进行父母来源的验证。结果这9例白化病患者均为复合杂合突变,且复合杂合突变均遗传自父母,其中5例为TYR基因突变(白化病Ⅰ型),2例为OCA2基因突变(白化病Ⅱ型),2例为SLC45A2基因突变(白化病Ⅳ型)。结论白化病Ⅲ型多见于非洲和非裔黑人,与文献报道一致,我国白化病患者多为白化病Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型。应用靶向捕获结合高通量测序对白化病病人进行遗传学诊断可大大节省人力,随着遗传产业的发展,其价格也将更加低廉,不失为白化病基因诊断的首选方法。

关键词：白化病基因突变突变位点高通量测序技术

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3-M综合征一家系基因诊断与分析

3-M综合征一家系基因诊断与分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨利杨玉余丽蓉周斌江西省儿童医院

目的探讨一家系中2例3-M综合征的临床特征和基因突变特点。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采取目标区域杂交捕获及高通量测序,使用软件CASAVA将数据转化为可识别的碱基序列进行分析,对突变位点进行PCR扩增后进行Sanger法验证,确... 详细信息

目的探讨一家系中2例3-M综合征的临床特征和基因突变特点。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采取目标区域杂交捕获及高通量测序,使用软件CASAVA将数据转化为可识别的碱基序列进行分析,对突变位点进行PCR扩增后进行Sanger法验证,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系。结果 3岁男性先证者临床特征为宫内及生后生长迟缓,头大,三角脸,前额突出,尖下巴,面中部发育不全,耳大,颈宽,方肩,鸡胸,肋外翻。通过高通量测序并进行验证,在先证者OBSL1基因检测到复合杂合变异:第四外显子c.1582583del移码变异及第1外显子c.835T>C错义变异。先证者姐姐4岁8月,基因验证突变点与先证者一致。其它家系成员表型均正常,蛋白质功能预测先证者及姐姐OBSL1基因复合杂合变异为致病突变,变异的致病性在HGMD及Pub Med数据库中均未见文献报道。结论此家系中先证者及姐姐为OBSL1基因复合杂合突变致病,变异分别遗传其父母,该复合杂合突变导致3M综合征的发病,导致宫内及生后生长发育迟缓,通过高通量测序,为探求儿童生长发育迟缓的病因提供了新的思路。

关键词：基因诊断先证者突变位点综合征

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温州地区产前检查并终止妊娠2505例分析

温州地区产前检查并终止妊娠2505例分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：徐雪琴温州市中心医院

目的了解温州市出生缺陷发展趋势及终止妊娠特征,为进一步制定出生缺陷干预措施提供依据。方法对2007～2015年温州市产前诊断中心终止妊娠病例2505例,根据《中国出生缺陷分类编码系统》进行分类;以SPSS软件进行描述分析。结果 2007～201... 详细信息

目的了解温州市出生缺陷发展趋势及终止妊娠特征,为进一步制定出生缺陷干预措施提供依据。方法对2007～2015年温州市产前诊断中心终止妊娠病例2505例,根据《中国出生缺陷分类编码系统》进行分类;以SPSS软件进行描述分析。结果 2007～2012年主要缺陷系统是中枢神经、心血管、羊水异常、肌肉骨骼系统、泌尿系统,分别为24.87%、22.59%、22.24%、17.29%、15.29%。脑积水和脑室扩张占中枢神经系统35.74%。染色体缺陷共316例,其中21-三体综合征155例,占49.05%;18-三体综合征55例,占17.41%。羊水异常占较大比例。所有类型缺陷系统构成均呈非线性趋势增长。其中小于21周易出现羊水过少,大于21周出现羊水过多的比例增加。2007～2015年终止妊娠病例,与季节关系中,第四季度为28.74%,占比最大。与年龄关系中,出现终止妊娠高峰年龄在21-30岁间。结论温州市出生缺陷发生率呈上升趋势,中枢神经、心血管、肌肉骨系统可作为重点开展产前检查对象,另外还需关注羊水异常的发生情况,染色体异常仍是我国产前检查并终止妊娠的主要问题,要强加重视,做好防范工作。

关键词：终止妊娠产前检查温州市

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