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精准医疗的临床实践
精准医疗的临床实践
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张成 中山大学附属第一医院
目的精准医疗包括医疗活动的各个阶段,如疾病的病因、发生机制、诊断、治疗和预防,其中精确检测出疾病的病因是最重要的。病因明确,就可以研究其发病机制,进而了解疾病的临床表现和转归,制定治疗方案和预防措施。但实践操作仍需总结和规... 详细信息
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FOXE1与中国西部汉族人群非综合征性唇腭裂相关性研究
FOXE1与中国西部汉族人群非综合征性唇腭裂相关性研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张碧荷 石冰 贾仲林 四川大学华西口腔医学院口腔疾病研究国家重点实验室 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科
目的 FOXE1在欧洲人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的发生中具有重要作用,但在中国汉族人群中的作用尚存在争议。本研究将进步研究FOXE1与中国西部汉族人群NSCL/P的关联性。方法本研究在440个三人家系中通过SNP-scan对rs894673,rs3758249... 详细信息
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假肥大型肌营养不良伴身材矮小及睾丸鞘膜积液1例
假肥大型肌营养不良伴身材矮小及睾丸鞘膜积液1例
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 谈丹丹 吴向斌 戴洪银 高媛 聂红兵 九江学院附属医院神经内科 九江学院附属医院儿科
目的临床诊断1例伴有身材矮小及睾丸鞘膜积液的假肥大型肌营养不良,并行致病基因突变研究。方法收集患者的临床资料,提取患者及其父母外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增(Multi plex ligation-dependent probe amplification,MLPA)... 详细信息
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血管紧张素转换酶基因I/D变异促使接受透析治疗的中国T2DM患者发生终末期肾病
血管紧张素转换酶基因I/D变异促使接受透析治疗的中国T2DM患者发...
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张娟 刘丽梅 陆明 葛晓旭 李鸣 李灿 张荣 赵蔚菁 郑泰山 陈亚婷 上海交通大学附属第六人民医院
目的血管紧张素转化酶(ACE)I/D变异是否促进2型糖尿病(T2DM)患者发生终末期肾病(ES RD)的风险仍存在争议。我们进行了项病例-对照研究,以评估接受血液透析的中国T2DM患者中ACE I/D变异和ESRD风险的相关性,同时分析基因型-临床表型之... 详细信息
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母源效应基因在植入前早期胚胎中表达模式的研究
母源效应基因在植入前早期胚胎中表达模式的研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 夏晓亮 廖世秀 左波 熊远 华中农业大学动物科技学院 河南省人民医院医学遗传研究所
目的母源效应基因在卵子发生、卵母细胞的成熟以及植入前早期胚胎的发育中起到关键的作用,为了探索母源效应基因在植入前早期胚胎中的表达模式。方法选取了大型动物猪为研究对象,利用体外成熟的猪卵母细胞进行体外受精,培养并收集不同... 详细信息
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慢病毒载体安全性改进研究
慢病毒载体安全性改进研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张丽萍 上海市儿童医院上海医学遗传研究所
目的优化和选择最佳综合效果的元件组合以降低可进行基因治疗的慢病毒载体的通读率。包括:1最大程度上降低慢病毒载体的通读率;2最大程度上减少上述慢病毒载体对病毒制备滴度及整合效率等的影响。方法构建了含有优化元件HR、C-U+、FH-LT... 详细信息
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枫糖尿症二家系的临床及基因突变分析
枫糖尿症二家系的临床及基因突变分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 苏玲 广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科
目的通过对2例新生儿枫糖尿症的临床过程及相关致病基因突变分析,提高临床医师对该病的认识水平,并为基因诊断及产前诊断提供依据。方法采用PCR及Sanger测序法对确诊的2例新生儿枫糖尿症患儿进行枫糖尿症BCKDHA、BCK DHB、DBT基因突变分... 详细信息
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靶向捕获结合高通量测序技术在白化病诊断中的应用
靶向捕获结合高通量测序技术在白化病诊断中的应用
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 罗小梅 邬玲仟 中南大学医学遗传学国家重点实验室
目的眼皮肤白化病是种较常见的常染色体隐性遗传病,根据患者的表型差异可分为四型,均涉及皮肤、毛发和眼部色素的异常,且由不同的关键致病基因所导致,其致病基因较为复杂。本研究对9例白化病先证者进行白化病相关基因靶向捕获后行高... 详细信息
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3-M综合征家系基因诊断与分析
3-M综合征一家系基因诊断与分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 杨利 杨玉 余丽蓉 周斌 江西省儿童医院
目的探讨家系中2例3-M综合征的临床特征和基因突变特点。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采取目标区域杂交捕获及高通量测序,使用软件CASAVA将数据转化为可识别的碱基序列进行分析,对突变位点进行PCR扩增后进行Sanger法验证,确... 详细信息
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温州地区产前检查并终止妊娠2505例分析
温州地区产前检查并终止妊娠2505例分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 徐雪琴 温州市中心医院
目的了解温州市出生缺陷发展趋势及终止妊娠特征,为进步制定出生缺陷干预措施提供依据。方法对2007~2015温州市产前诊断中心终止妊娠病例2505例,根据《中国出生缺陷分类编码系统》进行分类;以SPSS软件进行描述分析。结果 2007~201... 详细信息
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