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542 篇 会议
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412 篇 医学
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- 17 篇 基础医学(可授医学...
- 15 篇 医学技术（可授医学...
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- 1 篇 药学(可授医学、理...
6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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排序：

非缺失型α-地中海贫血基因型及临床表型分

非缺失型α-地中海贫血基因型及临床表型分

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：冼嘉嘉李少英何文智马晓燕陈晴晴王晓蔓刘海波黎青广州医科大学附属第三医院

目的对检出非缺失型α-地中海贫血的基因型和表型进行分析比较,以指导产前诊断。方法对来我院检测的标本采用GAP-PCR法检测--SEA、-α3.7、-α4.2,PCR-反向点杂交法检测ααCS、ααQS、ααWS。同时收集同时期的血常规结果,将红细胞(R... 详细信息

目的对检出非缺失型α-地中海贫血的基因型和表型进行分析比较,以指导产前诊断。方法对来我院检测的标本采用GAP-PCR法检测--SEA、-α3.7、-α4.2,PCR-反向点杂交法检测ααCS、ααQS、ααWS。同时收集同时期的血常规结果,将红细胞(RBC)、血红蛋白(HB)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平进行统计学分析。结果 4027例中检出34例非缺失型α-地中海贫血杂合子,临床表现均为轻型。经统计学分析,αα/ααQS与其余两种型别,除HB外,RBC、MCV、MCH均显著性降低。检出的αα/ααCS有50%患者血常规指标正常,但血红蛋白电泳提示HB CS阳性。而--/ααCS患者血常规见RBC、HB过低,且MCV代偿性增高,发现的3例--/ααCS均需住院接受治疗。--/ααWS患者血常规指标仅显示轻度贫血。结论由于ααCS的携带者与携带—SEA的配偶有1/4几率生育--/ααCS的患儿,会出现较为严重的贫血现象,但仅凭血常规结果筛查可能漏诊ααCS。所以当其中一方为—SEA携带,建议配偶用血常规与血红蛋白电泳结合的方法进行筛查,以防止中间型及重型患儿的出生。

关键词：临床表型 MCH SEA 基因型 MCV

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携带COL2A1和COL11A1早发高度近视患者的基因型和表型分析

携带COL2A1和COL11A1早发高度近视患者的基因型和表型分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：周琳张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的进一步分析早发高度近视先证者中COL2A1和COL11A1基因突变频谱,并深入分析相关表型特征。方法在616例早发高度近视先证者全外显子测序数据中,筛选收集COL2A1和COL11A1等基因变异数据,通过系列的生物信息分析及对照数据分析,确定携... 详细信息

目的进一步分析早发高度近视先证者中COL2A1和COL11A1基因突变频谱,并深入分析相关表型特征。方法在616例早发高度近视先证者全外显子测序数据中,筛选收集COL2A1和COL11A1等基因变异数据,通过系列的生物信息分析及对照数据分析,确定携带致病突变的先证者。对携带致病突变的先证者及其家系成员进行回访检查,包括眼科和全身检查,确定表型特点。结果在33例初诊疑为早发高度近视先证者中发现32个突变,其中包括COL2A1突变23个和CO L11A1突变9个。对12个家系中的28个患者进行回访(19个携带COL2A1和3个携带COL11A1突变患者),71%患者出现玻璃体后脱离,43%患者OCT检查显示黄斑发育不良,36%患者扩瞳后可发现玻璃体膜状或/和串珠样改变。与不携带突变患者相比,黄斑中心凹厚度明显增加(p<0.05),小于14岁患者明显肘关节过伸、外翻(p<0.05)。结论以高度近视就诊的患儿,5%携带COL2A1以及COL11A1的致病突变,临床医生须散瞳下细致观察玻璃体,行黄斑OCT检查,关注全身以及家族史情况。

关键词：高度近视先证者 COL2A1 COL11A1 基因型

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21-羟化酶基因突变型先天性肾上腺皮质增生症导致睾丸发育不良的病例报告

21-羟化酶基因突变型先天性肾上腺皮质增生症导致睾丸发育不良的...

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨晓玉陈欢欢马定远刘嘉茵江苏省人民医院南京市妇幼保健院

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症与睾丸发育不良的关系并对其病因进行分析。方法回顾性分析8例CAH患者的临床资料,以及手术和地塞米松替代治疗结果,根据其病史、相关激素、肾上腺CT检查、21-羟化酶基因检测进行分析,探讨先天性肾上腺皮... 详细信息

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症与睾丸发育不良的关系并对其病因进行分析。方法回顾性分析8例CAH患者的临床资料,以及手术和地塞米松替代治疗结果,根据其病史、相关激素、肾上腺CT检查、21-羟化酶基因检测进行分析,探讨先天性肾上腺皮质增生症与睾丸发育不良的相互关系。结果 8例患者以无精症首诊,肾上腺CT检查提示双侧肾上腺皮质增生,5例呈腺瘤改变。2例行腹腔镜腺瘤切除治疗。所有患者全部给予地塞米松替代治疗,治疗3-6个月后,1例因为肥胖不能耐受中途停药,1例没有精子,其余6例均有精子出现。21-羟化酶基因检测结果显示***172Asn/***318X(3例),***172Asn/***483Profs X58(1例),***172Asn/***356Trp(1例),***172Asn/Del(1例),***172Asn/***110Valfs X21(1例),***172Asn/IVS2-13A/C>G(1例)。结论 8例患者有一个***172Asn突变,合成21-羟化酶有弱活性,所有此类男性患者为单纯男性化型,雄激素产生增多导致性早熟,睾丸不发育,生精功能丧失。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症基因检测睾丸发育不良羟化酶突变型病例报告

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染色体微阵列技术在非免疫性胎儿水肿查因中的应用

染色体微阵列技术在非免疫性胎儿水肿查因中的应用

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张志强陈宝江方群蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室中山大学附属第一医院胎儿医学中心

目的分析非免疫性胎儿水肿病例中染色体异常及拷贝数变异的发生率,探讨染色体微阵列技术（CM A）在非免疫性胎儿水肿查因中的应用。方法选取2013年10月015年10月期间因超声诊断为胎儿水肿前来进行产前诊断的46例患者,通过检测母胎Rh血... 详细信息

目的分析非免疫性胎儿水肿病例中染色体异常及拷贝数变异的发生率,探讨染色体微阵列技术（CM A）在非免疫性胎儿水肿查因中的应用。方法选取2013年10月015年10月期间因超声诊断为胎儿水肿前来进行产前诊断的46例患者,通过检测母胎Rh血型和抗D抗体、ABO血型及其他相关抗体排除了免疫性水肿因素,计算染色体异常及拷贝数变异比例并对其临床资料进行回顾性分析。结果 46例胎儿水肿患者中行脐带血检查的21例（45.65%）,羊水检查的16例（34.78%）,绒毛检查的9例（19.57%）。CMA检测异常的25例（54.35%）,其中7例（15.22%）为X单体,3例（6.52%）为21三体,2例（4.35%）为18三体,1例（2.17%）为XXX（47,XXX）,1例（2.17%）为del Xp22.13p21.1（33.3Mb）,11例（23.91%）为微缺失或微重复。结论染色体异常是导致非免疫性胎儿水肿发生的重要原因之一,其中X单体、21三体和18三体是三大主要因素。对于非免疫性胎儿水肿的病例,应用CMA检测可做到及早发现、及时处理。

关键词：免疫性染色体异常拷贝数变异染色体微阵列胎儿水肿

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FⅧ基因内3个SNP位点对血友病A基因诊断的意义

FⅧ基因内3个SNP位点对血友病A基因诊断的意义

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：吴娴周湘红刘兴梅罗振元韩媛媛黄盛文贵州省人民医院检验科贵州省临床检验中心

目的通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性位点(SNP)的杂合度进行分析,以寻找新的可用于血友病A(HA)家系基因诊断的多态位点。方法通过检索UCSC数据库,按照在亚洲人群中杂合度较高且只具有二等位基因的要求筛选出5个SNP位点(rs1509787、rs1... 详细信息

目的通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性位点(SNP)的杂合度进行分析,以寻找新的可用于血友病A(HA)家系基因诊断的多态位点。方法通过检索UCSC数据库,按照在亚洲人群中杂合度较高且只具有二等位基因的要求筛选出5个SNP位点(rs1509787、rs1800291、rs3861554、rs1470586、rs6649625)。采集50例汉族正常女性血样用于SNP位点的多态性分析,SNP位点多态信息量采用PIC-Calc6.0软件计算。收集16个无血缘关系的HA家系成员血样,将筛选出的在人群中具有多态性的位点用于家系连锁分析及基因诊断。结果 (1)5个SNP位点在所研究的人群中有3个位点具有多态性,即rs1509787、rs3861554和rs1470586,多态信息量分别是0.1064、0.3444、0.3108。(2)利用3个SNP位点对16个家系进行间接基因诊断,有7个家系可作出诊断,家系的诊断率为43.75%。结论在所研究的人群中筛选出FⅧ基因内3个具有多态性SNP位点,联合应用这3个位点进行家系连锁分析可提高HA家系的诊断率。

关键词：基因诊断多态性 SNP

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RTN4基因rs2864052和rs6545468与广西壮族人群鼻咽癌易感性相关研究

RTN4基因rs2864052和rs6545468与广西壮族人群鼻咽癌易感性相关研...

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王俊利覃海媚韦贵将唐任光潘国刚杨凤莲右江民族医学院附属医院

目的研究RTN4多态性rs2864052和rs6545468位点及其单倍型与广西壮族人群鼻咽癌易感性相关关系方法运用单碱基延伸PCR技术和DNA测序法对广西壮族282例鼻咽癌患者(鼻咽癌组)和199例健康体检者(对照组)的RTN4基因rs2864052和rs6545468位点... 详细信息

目的研究RTN4多态性rs2864052和rs6545468位点及其单倍型与广西壮族人群鼻咽癌易感性相关关系方法运用单碱基延伸PCR技术和DNA测序法对广西壮族282例鼻咽癌患者(鼻咽癌组)和199例健康体检者(对照组)的RTN4基因rs2864052和rs6545468位点进行基因分型,并分析RTN4基因的单倍型频率结果 RTN4基因rs2864052存在AA、GA、GG三种基因型和A、G等位基因,其在鼻咽癌组与对照组中的基因型、等位基因频率的分布差异无统计学意义;rs6545468位点存在CC、GC、GG三种基因型和C、G等位基因,其在鼻咽癌组与对照组中的基因型、等位基因频率的分布差异亦无统计学意义。但单倍型分析发现鼻咽癌组单倍型AG频率显著低于对照组(P=0.004,OR=0.14,95%CI为0.31-0.68)。结论 RTN4基因多态性rs2864052和rs6545468位点的单倍型AG可降低广西壮族人群个体鼻咽癌易感性

关键词：鼻咽癌壮族人群 rs2864052 rs6545468 易感性相关研究

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一个非酮症高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析

一个非酮症高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：高志杰姜茜陈倩许克铭首都儿科研究所附属儿童医院

目的对1个大田原综合征的患者进行遗传学分析,阐明基因突变位点,提供遗传咨询。方法收集并分析患儿的临床资料,应用采用目标基因捕获结合下一代测序技术对患者进行癫痫脑病相关基因测序和Sanger法DNA测序、多重连接探针扩增技术(MLPA)... 详细信息

目的对1个大田原综合征的患者进行遗传学分析,阐明基因突变位点,提供遗传咨询。方法收集并分析患儿的临床资料,应用采用目标基因捕获结合下一代测序技术对患者进行癫痫脑病相关基因测序和Sanger法DNA测序、多重连接探针扩增技术(MLPA)对该家系患者及其父母进行遗传学分析,结合临床症状体征和综合检测结果,对该家系进行临床和分子遗传学分析。结果患者新生儿期表现为反应弱、嗜睡、纳奶差、肌张力减低、呼吸衰竭,之后出现频繁的惊厥发作,血肝肾功能,血氨、乳酸未见异常;血尿代谢筛查未见异常;颅脑MRI提示胼胝体发育欠佳;脑电图提示爆发抑制图形。经目标基因捕获高通量测序并经Sanger法DNA测序以及多重连接探针扩增技术(MLPA)证实,患者GLDC基因存在母源外显子15 c.1786 G>A(p.R596X)杂合无义突变及父源外显子4-15大片段杂合缺失。结论综合临床病史和分子遗传学检测结果该患者GLDC基因存在15外显子c.1786 G>A(p.R596X)杂合无义突变和GLDC基因外显子4-15缺失复合杂合变异是该非酮症高甘氨酸血症家系的致病原因。上述两种突变均为国际上已经报道的致病突变。

关键词：非酮症高甘氨酸血症 DNA 多重连接探针扩增技术分子遗传学

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一例复杂猫叫综合症病例遗传学分析

一例复杂猫叫综合症病例遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李璐璐贾玉燕赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所

目的本研究联合应用多种遗传学研究技术,对一例复杂猫叫综合症患儿进行遗传学分析。方法对患儿及父母进行G-显带核型分析;应用CGH-Array技术进行患儿全基因组扫描分析,检测拷贝数变异,并明确断裂位点位置;应用MLPA及FISH验证患者基因组... 详细信息

目的本研究联合应用多种遗传学研究技术,对一例复杂猫叫综合症患儿进行遗传学分析。方法对患儿及父母进行G-显带核型分析;应用CGH-Array技术进行患儿全基因组扫描分析,检测拷贝数变异,并明确断裂位点位置;应用MLPA及FISH验证患者基因组结构变异,明确亲本来源。结果染色体G-显带核型未见异常;CGH芯片分析发现患儿携带5号染色体短臂9.69 Mb的微缺失(151,737-9,843,583)和15号染色体长臂上10.31 Mb的微重复(92,002,148-102,310,654);MLPA分析确认患儿携带5号染色体的微缺失突变及15号染色体的微重复突变,但患者父母均未见上述两个突变;染色体荧光原位杂交分析表明患儿父亲存在5号染色体短臂与15号染色体长臂的平衡易位,患儿继承了其父易位重组的5号染色体。根据染色体荧光原位杂交结果推断患儿核型为46,XX,der(5)t(5:15)(p15.2;q26.1)。结论在一例复杂Cd CS患儿的染色体组中,新发现了一个5p部分单体合并15q部分三体的罕见基因组结构变异,并确定患儿异常染色体源于其父5号染色体与15号染色体的平衡易位。

关键词：染色体微缺失原位杂交 CGH 猫叫综合症

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遗传两代的易位型18号染色体短臂部分三体的遗传学分析

遗传两代的易位型18号染色体短臂部分三体的遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：姜雨婷王轩刘睿智吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心

目的探讨一家系遗传两代的易位型18号染色体短臂部分三体的临床表型,经多种细胞及分子遗传学技术检测,探讨其遗传效应。方法女,20岁,G1P0,因孕17周孕中期唐氏筛查21三体高风险1/197,及无创胎儿染色体非整倍体产前检测(NIPT)18号染色体... 详细信息

目的探讨一家系遗传两代的易位型18号染色体短臂部分三体的临床表型,经多种细胞及分子遗传学技术检测,探讨其遗传效应。方法女,20岁,G1P0,因孕17周孕中期唐氏筛查21三体高风险1/197,及无创胎儿染色体非整倍体产前检测(NIPT)18号染色体三体综合征。于孕18周时羊水穿刺原代培养,收获细胞行G显带染色核型分析。同时对其父母行外周血染色体核型分析。并采用行比较基因组杂交技术(a CG H)检测及荧光原位杂交技术(FISH)进行验证。结果胎儿羊水染色体核型为46,XN,der(15)(q11.2→q26?)。对不能判定的15号染色体衍生染色体进行a CGH检测,发现大小为14.9Mb的18p11.32p11.21(136,227-15,054,985)×3。采用18染色体全涂染探针进行FISH检测,验证多余部分为18号染色体。并发现其母核型与胎儿一直。经文献检索,该综合征临床表现差异较大,临床表现为轻到中度智力低下,发育迟缓,特殊面容,癫痫等。该孕妇表现为轻度智力低下,能正常妊娠,并将部分18p重复部分继续遗传给子代。结论应用多种细胞及分子遗传学方法确定片段来源,以为患者提供遗传咨询及后期的生育指导。

关键词：染色体智力低下

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应用QF-PCR技术快速诊断胎儿染色体非整倍体异常

应用QF-PCR技术快速诊断胎儿染色体非整倍体异常

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李少英刘海波何文智马晓燕冼嘉嘉王燕超黎青广州医科大学附属第三医院

目的本研究通过对产前诊断大样品的分析,对QF-PCR技术应用于胎儿染色体非整倍体异常进行评估。方法采用QF-PCR技术对1660例产前诊断样本的13,18,21,X,Y五条染色体数目进行检测并结合染色体核型分析结果进行比对。结果 1660例样本中,QF-... 详细信息

目的本研究通过对产前诊断大样品的分析,对QF-PCR技术应用于胎儿染色体非整倍体异常进行评估。方法采用QF-PCR技术对1660例产前诊断样本的13,18,21,X,Y五条染色体数目进行检测并结合染色体核型分析结果进行比对。结果 1660例样本中,QF-PCR技术诊断异常为95例(21三体57例;18三体17例;13三体4例,X0 6例;XXX 4例;XYY 1例;XXY 5例;69,XXY 1例),其中93例与核型分析结果相符,其余2例与核型分析结果不相符均为嵌合体(mos,45,X[95]/47,XX,+21[4];mos,47,XX,+21[21]/46,XX[79]);其余1565例产前诊断样本QF-PCR技术诊断结果为未见异常的样本中,17例核型分析结果为结构异常,1例为嵌合体(mos,47,XY,+18[29]/46,XY[71]。与传统核型分析相比,QF-P CR技术诊断样本的13,18,21,X,Y五条染色体数目异常的准确率为99.88%。结论本研究表明QF-PCR技术应用于胎儿染色体非整倍体疾病的诊断,具有简便、快速、准确等优点,但不能应用于染色体结构异常疾病的诊断。

关键词：胎儿染色体非整倍体异常产前诊断技术诊断核型分析 QF-PCR 嵌合体快速诊断

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