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    • 1 篇 仪器科学与技术
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主题

  • 26 篇 产前诊断
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  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
  • 15 篇 dna
  • 13 篇 染色体核型分析
  • 13 篇 染色体
  • 11 篇 rna
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  • 9 篇 基因型
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  • 7 篇 sma
  • 7 篇 拷贝数变异
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机构

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  • 15 篇 中山大学
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  • 12 篇 郑州市儿童医院
  • 11 篇 广州医科大学附属...
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  • 8 篇 温州市中心医院
  • 8 篇 南方医科大学
  • 8 篇 首都医科大学附属...
  • 7 篇 江西省儿童医院
  • 7 篇 山东中医药大学第...
  • 7 篇 柳州市妇幼保健院
  • 7 篇 中山大学附属第一...

作者

  • 23 篇 顾学范
  • 22 篇 余永国
  • 16 篇 严提珍
  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 张惠文
  • 14 篇 王丽丽
  • 14 篇 韩连书
  • 14 篇 叶军
  • 14 篇 邬玲仟
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  • 11 篇 张清炯
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  • 10 篇 张学
  • 10 篇 李伍高
  • 10 篇 梁黎黎
  • 9 篇 刘睿智

语言

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胎儿心动过速的临床诊断、治疗及决策
胎儿心动过速的临床诊断、治疗及决策
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 李志华 广州医科大学附属第三医院
目的研究胎儿心动过速的临床治疗决策方法回顾性分析20111月至201512月在我院进行系统超声检查的45566例孕妇超声检查结果,其中59例(3.62‰)通过超声心动图和M超诊断为胎儿心律不齐,其中胎儿心动过速12例,对其中3例持续性室上性心... 详细信息
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基于二代测序技术的中国小窝蛋白病家系的临床与分子遗传学研究
基于二代测序技术的一个中国小窝蛋白病家系的临床与分子遗传学研...
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 谈丹丹 吴向斌 吕金菊 朱菁 聂红兵 九江学院附属医院神经内科
目的确立与分析个常染色体显性遗传小窝蛋白病(Caveolinopathies)家系的临床特征,进步行致病基因突变研究。方法收集该家系先证者及其他成员的临床资料,提取外周血基因组DNA,运用二代测序技术检测并分析先证者的基因突变,并通过... 详细信息
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不明原因智力发育迟滞的拷贝数变异研究
不明原因智力发育迟滞的拷贝数变异研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 高晶 何玺玉 杨尧 吴虹林 军事医学科学院附属医院儿科
目的运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片(SNP-a CGH),分析智力发育迟滞(MR/BD)病例拷贝数异常变化并探讨SNP-a CGH技术在不明原因MR/BD诊断中的应用。方法行SNP-a CGH全染色体扫描,依据拷贝数变异数据,确定致病区域及致病候选基因并... 详细信息
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应用MLPA技术鉴定胎儿衍生型12号染色体
应用MLPA技术鉴定胎儿衍生型12号染色体
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 高慧 沈姗姗 胡玉华 林玉梅 林琳华 胡芷洋 张阮章 王沙燕 郭辉 深圳市人民医院
目的应用MLPA技术快速鉴定分析胎儿脐血染色体核型分析中衍生型12号染色体异常片段。方法本院产前诊断中心就诊孕妇,23岁,G5P1。本妊娠孕早期血清学唐氏筛查低风险,B超未见异常。23周B超显示:胎儿胆囊增大,双肾实质回声稍增强,单脐动... 详细信息
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12个前庭水管扩大耳聋家系的致病基因分析及产前诊断
12个前庭水管扩大耳聋家系的致病基因分析及产前诊断
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 项延包 李焕铮 徐雪琴 陈冲 徐晨阳 唐少华 温州市中心医院产前诊断中心 温州市出生缺陷重点实验室
目的对浙南地区前庭水管扩大耳聋家系进行耳聋致病基因检测及突变类型分析。方法收集12个EVAS家系共38名成员的临床资料及外周血,进行SLC26A4基因全外显子、GJ B2基因编码区、GJB3基因c.538C>T、c.547G>A位点以及线粒体DNA m.1555... 详细信息
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ATR-16综合征相关染色体拷贝数变异的遗传分析
ATR-16综合征相关染色体拷贝数变异的遗传分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 何玺玉 吴虹林 雷琦 李培 曾丹 军事医学科学院附属医院儿科
目的本文对诊断为ART-16综合征的姐弟患者进行染色体拷贝数变异(CNVs)及表型关联分析。方法先证者,男,8岁,2岁半独立行走、4岁说话,读写可、计算能力差;走路姿势正常,跑跳及平衡能力差;少言,性格内向,任性,与同龄儿交流少,生活可自理。... 详细信息
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先天性全身性脂肪萎缩症1例临床特征和治疗
先天性全身性脂肪萎缩症1例临床特征和治疗
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 刘晓敏 龚珠文 闫慧 范燕洁 王丽丽 顾学范 余永国 上海交通大学医学院附属新华医院
目的探讨先天性全身性脂肪萎缩症(CGL)的临床特征及最新的饮食治疗。方法我们临床拟诊例先天性全身性脂肪萎缩症,通过基因确诊,并进步系统的复习相关文献,探讨最新的饮食治疗。结果例女性患儿,生后2周出现全身脂肪萎缩、肌肉发达... 详细信息
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姜黄素促进SMA患儿淋巴细胞中SMN全长转录本表达的研究
姜黄素促进SMA患儿淋巴细胞中SMN全长转录本表达的研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 曹延延 杨兰 瞿宇晋 白晋丽 金煜炜 王红 宋昉 首都儿科研究所遗传室
目的探讨姜黄素对缺失型与复合杂合突变型SMA患儿淋巴细胞系中SMN的作用。方法两例SMA患儿淋巴细胞系,例为SMN1纯合缺失,另例携带***19Glyfs*21复合杂合突变。经10μM和15μM的姜黄素处理,于12h、24h和48h后检测SMN转录和蛋白水平... 详细信息
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家族性男性性早熟家系LHCGR基因突变分析
家族性男性性早熟一家系LHCGR基因突变分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 杨海花 卫海燕 郑州市儿童医院
目的报告1例家族性男性性早熟(FMPP)患儿的临床特点,并对黄体生成素受体(LHCGR)基因进行突变分析。方法收集我院1例2岁5月FMPP患儿的临床资料,包括性征检查、实验室检查等,并对患儿及其父母外周血白细胞LHCGR基因的11个外显子编码区进... 详细信息
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25例儿童7q11.23缺失/重复综合征的心血管疾病特点
25例儿童7q11.23缺失/重复综合征的心血管疾病特点
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 曾庆文 范燕洁 刘小敏 吴燕明 王丽丽 叶军 韩连书 邱文娟 张惠文 余永国 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院
目的我们总结了25例全基因芯片扫描诊断的儿童7q11.23缺失/重复综合征的心血管疾病的心脏多普勒特点,并比较与文献的异同点及染色体缺失/重复的区域分布差异,以提高临床的识别率。方法采用Affymetrix全基因芯片检测出25例7q11.23区域缺... 详细信息
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