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542 篇 会议
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6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
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- 1 篇 仪器科学与技术
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2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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75例儿童线粒体病临床及遗传学研究

75例儿童线粒体病临床及遗传学研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：方方沈颖沈丹敏刘志梅丁昌红任晓暾韩彤立张炜华杨欣英张五昌郑华吴沪生首都医科大学附属北京儿童医院

目的了解儿童线粒体病的临床和遗传学特征。方法回顾性总结2013年1月-2016年2月在我院就诊,经一代测序以及靶向基因捕获二代测序技术对线粒体DNA全基因组和相关的核DNA进行测序,总结并分析基因确诊患儿的临床与遗传学特征。结果本组75例... 详细信息

目的了解儿童线粒体病的临床和遗传学特征。方法回顾性总结2013年1月-2016年2月在我院就诊,经一代测序以及靶向基因捕获二代测序技术对线粒体DNA全基因组和相关的核DNA进行测序,总结并分析基因确诊患儿的临床与遗传学特征。结果本组75例,包含15种类型线粒体病,分别是Leigh综合征、MELAS、线粒体肌病、进行性空泡脑白质病、MERRF、线粒体DNA耗竭综合征、联合氧化磷酸化缺陷、MELAS/LS重叠综合征、Leber遗传性视神经病及其附加症、POLG相关线粒体脑病、母系遗传糖尿病伴耳聋、母系遗传耳聋、痉挛性截瘫伴视神经萎缩、ACAD9缺乏症。不同的线粒体病起病年龄、首发症状、乳酸水平以及头颅MRI不同。本组中,44例为mt DNA变异,31例为n DNA变异,共发现46种变异类型,其中33种为新发变异。共发现10种生化缺陷,以呼吸链酶复合物缺陷最多。结论儿童线粒体病种类多,以婴幼儿发病多见;不同的病种发病年龄不同,MDS发病最早,MERRF、MELAS/LS和LHON发病晚。儿童线粒体病以mt DNA变异为主,以MELAS和MM为主要表型;在n DNA变异中,SURF1是我国儿童线粒体病的热点变异。

关键词：线粒体病 DNA

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一个新发现的长链非编码RNA linc00460在食管鳞癌组织中高表达并与肿瘤预后相关

一个新发现的长链非编码RNA linc00460在食管鳞癌组织中高表达并...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：梁燕吴圆圆王凯李娟何刚陶桓晟官兴颖白云第三军医大学基础部医学遗传学教研室

目的食管癌是世界排名第八的多发恶性肿瘤,预后极差,五年生存率不足20%,食管鳞癌占食管癌病理类型的80%。长链非编码RNA(lnc RNA)在肿瘤中的作用日渐显露,为肿瘤分子诊断及寻找治疗靶点带来曙光。方法我们选取了5对食管鳞癌及其癌旁组... 详细信息

目的食管癌是世界排名第八的多发恶性肿瘤,预后极差,五年生存率不足20%,食管鳞癌占食管癌病理类型的80%。长链非编码RNA(lnc RNA)在肿瘤中的作用日渐显露,为肿瘤分子诊断及寻找治疗靶点带来曙光。方法我们选取了5对食管鳞癌及其癌旁组织进行表达谱芯片分析,寻找在食管鳞癌中差异表达的l nc RNA。我们发现lnc RNA linc00460在食管鳞癌组织中高表达,进而采用q RT-PCR技术检测食管癌组织及其相应癌旁组织中linc00460的表达水平,分析linc00460表达水平与食管鳞癌临床病理特征之间的关系。我们采用CCK8、EDU、细胞周期与凋亡检测联合si RNA干扰技术研究linc00460在食管鳞癌细胞中的生物学功能。结果 linc00460在食管鳞癌组织及细胞株中高表达,其表达水平与食管鳞癌临床病理特征相关;lin c00460促进食管鳞癌细胞生长和增殖,促进细胞周期进程并抑制细胞凋亡。结论 linc00460在食管鳞癌组织中高表达,影响食管鳞癌细胞的生物学功能,并与食管鳞癌预后相关。

关键词：食管鳞癌组织高表达生物学功能食管鳞癌细胞 RNA linc00460 长链非编码肿瘤预后

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80个性腺发育不良相关基因靶基因捕获研究

80个性腺发育不良相关基因靶基因捕获研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：范燕洁张霞王丽丽王瑞芳黄倬顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院

目的性腺发育不良(DSD)其遗传诊断的传统方法是基于临床信息,进行单基因测序来确认遗传病因。因为性腺发育不良的遗传病因有较高的异质性,且不同疾病的临床表现又高度相似,通过单基因检测来明确遗传学病因极具挑战。本研究旨在开发基于... 详细信息

目的性腺发育不良(DSD)其遗传诊断的传统方法是基于临床信息,进行单基因测序来确认遗传病因。因为性腺发育不良的遗传病因有较高的异质性,且不同疾病的临床表现又高度相似,通过单基因检测来明确遗传学病因极具挑战。本研究旨在开发基于二代测序的性腺发育不良诊断方法,并将其诊断率与单基因测序进行对比。方法选取32例经过传统单基因测序的性腺发育不良病人,对其基因检测结果进行单盲处理。从这些病人的外周血中提取DNA,针对80个与性腺发育相关的基因,通过ampliseq方法进行鞭向扩增,经PGM平台测序后分析。结果通过二代测序的方法,32例病人中9例获得了明确的遗传学诊断,阳性率为28.1%,高于单基因测序(10%)。12个致病性变异被检出,分布于SRD5A2,KAL1,NR0B1,GNRHR,AR和PRO KR2基因。在另外5例病人(15.6%)中,临床意义不明的变异被检出,分布于WDR11,BMP4,DM RT1,SEMA3A,AKR1C4 and NR5A1基因。此外,SRD5A2缺乏症的病人呈现出基因型-表型关联,这在此前并未报道。结论本研究支持二代测序是性腺发育不良遗传学诊断的有效方法。

关键词：性腺发育不良基因测序二代测序相关基因靶基因

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疟疾压力引起中国南方人群β-珠蛋白基因簇的适应性进化

疟疾压力引起中国南方人群β-珠蛋白基因簇的适应性进化

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张倩倩叶宇华董站营张健徐湘民南方医科大学医学遗传学教研室

目的地中海贫血高发区域集中在亚热带,已知是趋于疟疾压力下的正向选择,我们探索中国南方人群β珠蛋白基因簇中经历了正向选择的位点。方法利用公共数据库1000 Genome获取四个人种(99例欧洲人(CEU),108例非洲人(YRI),103例中国北京人(CH... 详细信息

目的地中海贫血高发区域集中在亚热带,已知是趋于疟疾压力下的正向选择,我们探索中国南方人群β珠蛋白基因簇中经历了正向选择的位点。方法利用公共数据库1000 Genome获取四个人种(99例欧洲人(CEU),108例非洲人(YRI),103例中国北京人(CHB),105例中国南方人(CHS))11号染色体β珠蛋白基因簇上的突变信息,共获得3477个SNP分型信息,利用perl语言和软件将突变信息转换为单倍型数据,采用EHH test和i HS test方法,分析四个人种的计算值,获得中国南方人群β珠蛋白基因簇独有的经历正向选择位点16个。结果将筛选结果与实验室577例β地中海贫血病人外周血DNA深度测序数据比对,显示有10个SNP在β-地中海贫血病人中的突变率显著高于公共数据库报道在中国南方人及其他人种中的突变率。筛选出的位点通过注释得知3个位点位于HBB promoter,1个位点位于HBG1 promoter,2个位点落于β-珠蛋白基因簇基因间区。结论利用公共数据库大数据,从进化的角度为β地中海贫血研究提供了新的靶点,后续就功能学实验与患者临床表型相结合,分析该突变对β地贫病人的临床表型是否产生贡献。

关键词： β-珠蛋白基因

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核糖体基因区定点修饰hiPSCs来源的MSCs的抗肿瘤研究

核糖体基因区定点修饰hiPSCs来源的MSCs的抗肿瘤研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：刘博谌飞吴涌王晓琳冯劢李卓周妙金王延迟邬玲仟刘雄昊梁德生中南大学医学遗传学国家重点实验室

目的间充质干细胞(MSCs)具有免疫原性低、肿瘤组织趋化性的特点,可用于携带肿瘤抑制因子介导抗肿瘤治疗。但是,通过组织分离来源的MSCs数量有限,并且该方法对患者具有创伤性,从而影响MSCs的临床应用。随着诱导多潜能干细胞(i PSCs)定向... 详细信息

目的间充质干细胞(MSCs)具有免疫原性低、肿瘤组织趋化性的特点,可用于携带肿瘤抑制因子介导抗肿瘤治疗。但是,通过组织分离来源的MSCs数量有限,并且该方法对患者具有创伤性,从而影响MSCs的临床应用。随着诱导多潜能干细胞(i PSCs)定向诱导分化技术的不断发展,通过对i PSCs进行诱导分化可获得大量功能性MSCs,进而解决MSCs来源不足的问题。方法本研究原创性的构建携带新型抑癌基因白介素24(IL-24)的非病毒核糖体基因区打靶载体p Hrn-IL-24,将其联合本研究小组研发的TALENickases打靶人i PSCs,通过优化诱导方法将IL-24-hi PSCs定向诱导为IL-24-i MSCs,再将能分泌外源IL-24的MSCs与小鼠黑色素瘤细胞于体外共培养和于小鼠皮下共注射成瘤,观察IL-24-i MSCs体内外的抑瘤效果。结果本研究成功实现对人i PSCs的定点基因打靶,并将IL-24-hi PSCs成功定向诱导为IL-24-i MS Cs,发现其具有诱导肿瘤细胞凋亡和延缓肿瘤组织生长的功能。结论本研究为获得基因修饰的MSCs提供新的来源,也为利用i PSCs对患者进行"自体化"肿瘤细胞治疗提供新的途径。

关键词：肿瘤研究 hiPSCs 定点修饰核糖体基因

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某些神经遗传病的特异性治疗进展

某些神经遗传病的特异性治疗进展

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张成中山大学附属第一医院

目的大多数神经遗传病不易诊断,即使确诊也无特异性治疗方法。如异染性脑白质病(MLD)、神经纤维瘤病(NF)、杆状体肌病等,可以知道其病因(确切的基因突变位点),明确的病理改变,但无特异性的治疗措施,只能对症、康复和支持治疗。但由于对... 详细信息

目的大多数神经遗传病不易诊断,即使确诊也无特异性治疗方法。如异染性脑白质病(MLD)、神经纤维瘤病(NF)、杆状体肌病等,可以知道其病因(确切的基因突变位点),明确的病理改变,但无特异性的治疗措施,只能对症、康复和支持治疗。但由于对神经遗传病的认识逐渐深入,尤其是发病机制的阐明,不少神经遗传病有了特异性的治疗方法。本文将介绍部分神经遗传病特异性治疗的临床应用进展。方法对某些神经遗传病的特异性治疗进展做一综述,主要谈谈结节性硬化症的雷帕霉素治疗与糖原贮积症2型的myozyme替代治疗。结果既往能够进行治疗的神经遗传病有大家熟知的肝豆状核变性的青霉胺和硫酸锌治疗,多巴反应性肌张力障碍的小剂量美多巴治疗,核黄素反应性脂质沉积症的维生素B2治疗等。最近,有一些新的特异性治疗治疗方法问世,如结节性硬化症的雷帕霉素治疗、糖原贮积症2型的myozyme替代治疗等,大大减轻了患者的临床症状,从明显的认知功能障碍或运动功能障碍,经治疗后可以正常的生活和工作。结论我们应熟悉并掌握这些可治性神经遗传病的临床特征、确诊和特异性的治疗方法。一旦在临床上碰到这些可治疗性遗传病,我们就能够准确诊断,及时有效的治疗。

关键词：神经遗传病治疗方法雷帕霉素特异性治疗结节性硬化症

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高通量测序用于77例罕见遗传病基因诊断的临床效能评估

高通量测序用于77例罕见遗传病基因诊断的临床效能评估

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张彦丁红珂刘玲吴菁尹爱华广东省妇幼保健院

目的由于技术的快速进步,可用于罕见遗传病基因检测的技术越来越多,但每种技术均有其优缺点。本研究针对从2015年12月到2016年7月在我院接诊的77例罕见遗传病个体或家系,利用高通量测序技术结合其他基因检测技术进行基因诊断和产前诊断... 详细信息

目的由于技术的快速进步,可用于罕见遗传病基因检测的技术越来越多,但每种技术均有其优缺点。本研究针对从2015年12月到2016年7月在我院接诊的77例罕见遗传病个体或家系,利用高通量测序技术结合其他基因检测技术进行基因诊断和产前诊断,评估高通量测序技术在基因诊断和产前诊断中的价值。方法采集患病个体或胎儿及家属标本,提取基因组DNA。文库构建后,Hi Seq2000测序,生物信息学数据分析,找出可能的致病突变,结合必要的验证。对部分特殊病种,如多囊肾、马凡综合症、假肥大性肌营养不良等结合MLPA技术进行检测。不定期随访患者/胎儿症状和体征的变化。结果所有病例中,胎儿24例、患者48例、携带者筛查5例。涉及神经、皮肤、骨骼、肌肉、视听等各种系统的疾病。总阳性检出率为55.6%,有疑似诊断的病例群的阳性检出率明显高于仅有临床症状的病例群(78.4%vs.27.5%)。有疑似临床诊断的病例仅占总病例数的48%。结论合适的高通量测序方案对罕见遗传病的基因诊断和产前诊断具有较大临床意义,但仍需要结合其它的技术手段;临床诊断对疾病确诊有非常重要的价值。高通量测序技术对不同遗传病的诊断效力,需要大样本量分别深入的评估。

关键词：基因诊断产前诊断高通量测序效能评估

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胰岛β细胞代偿功能受损是遗传高风险人群罹患2型糖尿病的主要原因:一项在中国人群中开展的9年前瞻队列研究

胰岛β细胞代偿功能受损是遗传高风险人群罹患2型糖尿病的主要原...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：严婧彭丹凤江枫张蓉陈淼闫丹丹王诗韵王涛包玉倩侯旭宏胡承贾伟平上海市第六人民医院上海市糖尿病研究所

目的探讨T2DM的遗传因素对中国人血糖恶化、胰岛β细胞功能和敏感性变化的预测作用。方法我们首先在病例-对照人群中(N=6822)对国际发现的89个T2DM易感位点进行验证,筛选出40个与中国人相关的位点(P<0.05)。随后,我们在一个随访时间... 详细信息

目的探讨T2DM的遗传因素对中国人血糖恶化、胰岛β细胞功能和敏感性变化的预测作用。方法我们首先在病例-对照人群中(N=6822)对国际发现的89个T2DM易感位点进行验证,筛选出40个与中国人相关的位点(P<0.05)。随后,我们在一个随访时间为9年的前瞻队列中(N=2495),用这40个位点构建了加权遗传风险评分(GRS)。将GRS三分位,使用Logistic、多元线性回归等研究GRS对9年中疾病发生率、胰岛素分泌及敏感性变化的预测作用。结果 9年随访中,有260人发生了T2DM,326人出现了IGR。Logistic和Cox回归均表明校正基线性别、年龄、BMI、吸烟和饮酒状态后,GRS对T2DM和IGR的发生具有预测作用(OR=1.236,P=0.0004;HR=1.129,P=0.0128)。同时,GRS对胰岛β细胞功能的变化具有预测作用(St umvoll 1st:β=-0.0480,P=9.66×10-5;Stumvoll 2nd:β=-0.0303,P=3.32×10-5)。结论在中国人中构建的GRS模型能预测9年间血糖恶化事件发生,这主要是通过影响胰岛β细胞功能实现的。

关键词：胰岛β细胞预测作用 GRS 高风险人群代偿功能队列研究中国人群糖尿病

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果糖-1、6二磷酸酶缺乏症1例报道并文献复习

果糖-1、6二磷酸酶缺乏症1例报道并文献复习

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨玉余珍江西省儿童医院内分泌遗传代谢科

目的报道1例基因诊断的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(FBPase),提高对该罕见病的认识方法对基因诊断FBPase患儿的临床表现、实验室检查及基因突变特点进行分析结果 3岁女童,1.9岁后反复5次发作呕吐、腹痛、拒食、精神差、嗜睡。查体:呼吸深... 详细信息

目的报道1例基因诊断的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(FBPase),提高对该罕见病的认识方法对基因诊断FBPase患儿的临床表现、实验室检查及基因突变特点进行分析结果 3岁女童,1.9岁后反复5次发作呕吐、腹痛、拒食、精神差、嗜睡。查体:呼吸深大、肝增大,发育稍落后,智力正常。父母非近亲结婚。患儿多次发作期血检均提示低血糖、代酸、酮症及高尿酸、高乳酸、高甘油三酯血症,转氨酶高。基因测序示肝FBPase编码区基因(FBP1)第7外显子961位点纯合突变,插入一个G碱基(C.960/961ins G),导致其所编码的蛋白在320位氨基酸处开始移码,并且在333位氨基酸处提前终止。患儿诊断FBPase,该病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因糖异生的关键酶FBPase缺乏或活性低下,导致糖异生障碍,常在感染、饥饿应激下发病。父母基因:父亲在同一位点检测到相同杂合致病基因,母亲在同一位点未检测到致病基因,该患儿为先证者,考虑母亲遗传的等位基因发生新发突变。出院后指导饮食随诊2月未见发作结论对于反复饥饿或感染,高蛋白饮食时出现低血糖、高乳酸、高甘油三酯血症,同时存在代酸及酮症,转氨酶高的患儿,要考虑FBPase可能

关键词：高甘油三酯血症基因诊断磷酸酶缺乏症低血糖文献复习

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应用Affymetrix全基因组人类SNP芯片检测45例疑似威廉姆斯综合征患者DNA拷贝数改变

应用Affymetrix全基因组人类SNP芯片检测45例疑似威廉姆斯综合征...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：雷星星卢超霞李佳成赵秀丽张学中国医学科学院基础医学研究所

目的对45例威廉姆斯综合征(Williams-Beuren Syndrome,WBS)疑似患者进行DNA拷贝数变异分析,明确其遗传缺陷。方法以45例WBS疑似患者为研究对象,经知情同意后采集每个先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用Affymetrix Genome Wide H... 详细信息

目的对45例威廉姆斯综合征(Williams-Beuren Syndrome,WBS)疑似患者进行DNA拷贝数变异分析,明确其遗传缺陷。方法以45例WBS疑似患者为研究对象,经知情同意后采集每个先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用Affymetrix Genome Wide Human SNP Array 6.0芯片与荧光定量PCR检测患者及其父母的基因组DNA拷贝数情况,用短串联重复序列结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳明确发生缺失突变染色体的亲本来源。结果全基因组SNP芯片的拷贝数分析结果显示:所有45例患者在染色体7q11.23的区域均发生杂合性缺失。其中42例患者缺失范围约1.5Mb,3例患者缺失范围约1.8Mb。选取缺失区域内的两个单拷贝基因,在WBS核心家系中进行定量PCR,结果显示:患者均存在该基因的缺失而父母不携带缺失突变。缺失亲本来源分析的结果中,缺失突变来自父源的有23例,母源的有19例,比例约为1,说明突变的发生不存在遗传偏倚。结论采用人类全基因组SNP芯片结合荧光定量PCR可以对临床疑诊WBS的患儿进行遗传检测,为临床明确诊断、指导治疗及遗传咨询提供依据。

关键词：全基因组威廉姆斯 Affymetrix SNP 拷贝数综合征 DNA

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