咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 542 篇 会议
  • 1 篇 成果

馆藏范围

  • 543 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 412 篇 医学
    • 399 篇 临床医学
    • 17 篇 基础医学(可授医学...
    • 15 篇 医学技术(可授医学...
    • 5 篇 口腔医学
    • 2 篇 公共卫生与预防医...
    • 2 篇 中西医结合
    • 1 篇 药学(可授医学、理...
  • 6 篇 理学
    • 6 篇 生物学
  • 6 篇 工学
    • 4 篇 生物医学工程(可授...
    • 1 篇 仪器科学与技术
    • 1 篇 公安技术
  • 2 篇 管理学
    • 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

  • 26 篇 产前诊断
  • 25 篇 综合征
  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
  • 15 篇 dna
  • 13 篇 染色体核型分析
  • 13 篇 染色体
  • 11 篇 rna
  • 11 篇 基因诊断
  • 10 篇 snp
  • 10 篇 基因突变分析
  • 10 篇 相关性研究
  • 9 篇 基因检测
  • 9 篇 染色体异常
  • 9 篇 基因型
  • 7 篇 分子遗传学
  • 7 篇 杂合突变
  • 7 篇 sma
  • 7 篇 拷贝数变异
  • 7 篇 临床表型

机构

  • 27 篇 上海交通大学医学...
  • 23 篇 河南省人民医院
  • 19 篇 中国医科大学
  • 16 篇 中南大学
  • 15 篇 中山大学
  • 13 篇 中国医学科学院基...
  • 12 篇 复旦大学
  • 12 篇 郑州市儿童医院
  • 11 篇 广州医科大学附属...
  • 11 篇 柳州市妇幼保健院...
  • 9 篇 吉林大学第一医院
  • 9 篇 湖南省妇幼保健院
  • 8 篇 北京大学第一医院
  • 8 篇 温州市中心医院
  • 8 篇 南方医科大学
  • 8 篇 首都医科大学附属...
  • 7 篇 江西省儿童医院
  • 7 篇 山东中医药大学第...
  • 7 篇 柳州市妇幼保健院
  • 7 篇 中山大学附属第一...

作者

  • 23 篇 顾学范
  • 22 篇 余永国
  • 16 篇 严提珍
  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 张惠文
  • 14 篇 王丽丽
  • 14 篇 韩连书
  • 14 篇 叶军
  • 14 篇 邬玲仟
  • 13 篇 唐宁
  • 13 篇 罗世强
  • 13 篇 廖世秀
  • 12 篇 李哲涛
  • 11 篇 张清炯
  • 10 篇 黄际卫
  • 10 篇 张学
  • 10 篇 李伍高
  • 10 篇 梁黎黎
  • 9 篇 刘睿智

语言

  • 399 篇 中文
  • 144 篇 英文
检索条件"任意字段=中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会"
543 条 记 录,以下是301-310 订阅
排序:
人参皂苷20(S)-Rg3通过拮抗EMT和Warburg效应抑制卵巢癌进展的机制研究
人参皂苷20(S)-Rg3通过拮抗EMT和Warburg效应抑制卵巢癌进展的机...
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 李洁 赵乐 郑霞 周园园 陈葳 李旭 西安交通大学第一附属医院
目的研究人参皂苷20(S)-Rg3拮抗卵巢癌细胞上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transitio n,EMT)和Warburg效应的作用及机制。方法通过甲基化特异性PCR、q RT-PCR、Western blot、双荧光素酶报告实验、细胞葡萄糖消耗及乳酸生成测定... 详细信息
来源: 评论
21号染色体上四个SNP位点与高度近视的关联性分析
21号染色体上四个SNP位点与高度近视的关联性分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 吴海彦 电子科技大学
目的探讨位于人类第21号染色体上的四个SNP位点(rs11911327,rs2236454,rs2236457,rs2236475)与中国汉族人群高度近视易感性之间的关系。方法采用Sna PShot法对870例高度近视患者和805名正常者的四个SNP位点进行基因分型验证。所有的实... 详细信息
来源: 评论
基于云计算技术构建的无创产前二代测序数据分析和解读平台
基于云计算技术构建的无创产前二代测序数据分析和解读平台
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 周庆华 李根 周旭 潘浩 赵思聪 宋卓 暨南大学 人和未来生物科技(长沙)有限公司
目的建立个基于云计算的无创产前测序数据快速分析和解读平台。方法针对分析不够快速、解读不够全面的问题,我们将云计算和创新算法相结合,构建了国内外首个兼容Illumina和Life数据的无创产前分析和解读平台。Web服务包括数据快速压... 详细信息
来源: 评论
Sanger测序联合MLPA技术检测21_羟化酶缺乏基因缺陷及产前诊断
Sanger测序联合MLPA技术检测21_羟化酶缺乏基因缺陷及产前诊断
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 黄际卫 唐宁 李伍高 李哲涛 严提珍 罗世强 钟青燕 崖娇练 黄钧 柳州市妇幼保健院
目的对14例21_羟化酶缺乏患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,对携带者夫妇二胎进行产前诊断。方法收集20138月至201512间就诊于柳州市妇幼保健院的14例21_羟化酶缺乏患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用Sanger测序及多重连... 详细信息
来源: 评论
179例人类染色体新核型报告及遗传学分析
179例人类染色体新核型报告及遗传学分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 李琳 徐鸿雁 赵向宇 郑书琪 崇宝强 张继霞 临沂市人民医院
目的通过对临沂及周边地区12899例有不良孕产史、不孕不育、性别发育障碍、原发及继发性闭经、智力障碍、先天畸形等遗传咨询患者进行染色体核型分析,探讨临沂及周边地区染色体异常核型的种类及与疾病之间的关系,为患者的诊断、治疗和... 详细信息
来源: 评论
携带COL2A1和COL11A1早发高度近视患者的基因型和表型分析
携带COL2A1和COL11A1早发高度近视患者的基因型和表型分析
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 周琳 张清炯 中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室
目的进步分析早发高度近视先证者中COL2A1和COL11A1基因突变频谱,并深入分析相关表型特征。方法在616例早发高度近视先证者全外显子测序数据中,筛选收集COL2A1和COL11A1等基因变异数据,通过系列的生物信息分析及对照数据分析,确定携... 详细信息
来源: 评论
21-羟化酶基因突变型先天性肾上腺皮质增生症导致睾丸发育不良的病例报告
21-羟化酶基因突变型先天性肾上腺皮质增生症导致睾丸发育不良的...
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 杨晓玉 陈欢欢 马定远 刘嘉茵 江苏省人民医院 南京市妇幼保健院
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症与睾丸发育不良的关系并对其病因进行分析。方法回顾性分析8例CAH患者的临床资料,以及手术和地塞米松替代治疗结果,根据其病史、相关激素、肾上腺CT检查、21-羟化酶基因检测进行分析,探讨先天性肾上腺皮... 详细信息
来源: 评论
RTN4基因rs2864052和rs6545468与广西壮族人群鼻咽癌易感性相关研究
RTN4基因rs2864052和rs6545468与广西壮族人群鼻咽癌易感性相关研...
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 王俊利 覃海媚 韦贵将 唐任光 潘国刚 杨凤莲 右江民族医学院附属医院
目的研究RTN4多态性rs2864052和rs6545468位点及其单倍型与广西壮族人群鼻咽癌易感性相关关系方法运用单碱基延伸PCR技术和DNA测序法对广西壮族282例鼻咽癌患者(鼻咽癌组)和199例健康体检者(对照组)的RTN4基因rs2864052和rs6545468位点... 详细信息
来源: 评论
FⅧ基因内3个SNP位点对血友病A基因诊断的意义
FⅧ基因内3个SNP位点对血友病A基因诊断的意义
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 吴娴 周湘红 刘兴梅 罗振元 韩媛媛 黄盛文 贵州省人民医院检验科 贵州省临床检验中心
目的通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性位点(SNP)的杂合度进行分析,以寻找新的可用于血友病A(HA)家系基因诊断的多态位点。方法通过检索UCSC数据库,按照在亚洲人群中杂合度较高且只具有二等位基因的要求筛选出5个SNP位点(rs1509787、rs1... 详细信息
来源: 评论
rs4910736位点与轻型β-地中海贫血HbF表达量的相关性
rs4910736位点与轻型β-地中海贫血HbF表达量的相关性
收藏 引用
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 韩文平 韩媛媛 黄凌 安邦权 杨楠楠 徐琴 黄盛文 贵州省人民医院检验科
目的探讨HBG1-HBD基因间序列单倍型的标签SNP rs4910736(A>C)与轻型β-地中海贫血Hb F表达的相关性。方法从人类基因组单倍型(Hapmap)数据库中下载HBG1-HBD基因间序列上中国北京汉族人群的所有SNPs数据。应用Haploview 4.0软件对HBG1... 详细信息
来源: 评论