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542 篇 会议
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6 篇 理学
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- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
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9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
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机构

27 篇 上海交通大学医学...
23 篇 河南省人民医院
19 篇 中国医科大学
16 篇 中南大学
15 篇 中山大学
13 篇 中国医学科学院基...
12 篇 复旦大学
12 篇 郑州市儿童医院
11 篇 广州医科大学附属...
11 篇 柳州市妇幼保健院...
9 篇 吉林大学第一医院
9 篇 湖南省妇幼保健院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 温州市中心医院
8 篇 南方医科大学
8 篇 首都医科大学附属...
7 篇 江西省儿童医院
7 篇 山东中医药大学第...
7 篇 柳州市妇幼保健院
7 篇 中山大学附属第一...

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
16 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 邬玲仟
13 篇 唐宁
13 篇 罗世强
13 篇 廖世秀
12 篇 李哲涛
11 篇 张清炯
10 篇 黄际卫
10 篇 张学
10 篇 李伍高
10 篇 梁黎黎
9 篇 刘睿智

语言

399 篇 中文
144 篇 英文

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3例NSD1基因突变导致的Sotos综合征临床表现分析

3例NSD1基因突变导致的Sotos综合征临床表现分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张惠文康路路刘晓青邱文娟孙钰顾学范上海交通大学医学院附属新华医院

目的 Sotos综合征是由Juan Sotos于1964年首度描述并提出的一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病。其致病方式主要有2种,一种为包含NSD1基因的染色体大片段缺失,另一种为NSD1基因本身的突变导致。国外报道人群发病率约为1:14,000,但国... 详细信息

目的 Sotos综合征是由Juan Sotos于1964年首度描述并提出的一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病。其致病方式主要有2种,一种为包含NSD1基因的染色体大片段缺失,另一种为NSD1基因本身的突变导致。国外报道人群发病率约为1:14,000,但国内报道多为染色体大片段缺失导致,NSD1基因自身突变导致的Sotos综合征国内未见报道。方法对3例NSD1基因自身突变导致的Sotos综合征患儿的临床特点、实验室检查和影像学表现、基因测序结果进行回顾性分析。结果 3例患儿均男性,来自无关家庭,6月1月龄。均以"智力落后"为首发症状。其中2例表现为特殊面容:额头突起、眼裂下斜、眼距过宽、下颌尖长、高腭弓、双颞部毛发退化。1例表现为皮肤黑、阴囊色素沉积、面容无特殊。基因测序结果明确3例患儿分别携带一个NSD1基因杂合致病性突变:其中c.4118119ins TGACCTT为新发突变,c.5885T>C（***1962Thr）和c.5990A>G（***1997Cys）文献中已有报道。结论 Sotos综合征的典型症状有助于诊断本病,基因诊断可以确诊Sotos综合征。

关键词：基因突变基因测序 Sotos 综合征临床表现

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MYCT1与DDX5相互作用调节喉癌细胞的迁移和增殖

MYCT1与DDX5相互作用调节喉癌细胞的迁移和增殖

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：孙媛媛张钊熊陈升董洋王芃芃王鹤谭富伟能中国医科大学

目的在喉癌Hep2细胞中筛查和鉴定MYCT1相互作用蛋白质,并研究MYCT1通过其相互作用蛋白发挥的生物学功能。方法应用IP和质谱技术筛查并鉴定MYCT1相互作用蛋白;应用Co-IP和免疫荧光共定位方法进一步验证DDX5与MYCT1的结合能力;应用克隆形... 详细信息

目的在喉癌Hep2细胞中筛查和鉴定MYCT1相互作用蛋白质,并研究MYCT1通过其相互作用蛋白发挥的生物学功能。方法应用IP和质谱技术筛查并鉴定MYCT1相互作用蛋白;应用Co-IP和免疫荧光共定位方法进一步验证DDX5与MYCT1的结合能力;应用克隆形成实验和Transwell小室法检测MYCT1通过与DDX5相互作用发挥的生物学功能。结果质谱鉴定分析结果显示在喉癌Hep2细胞中与MYCT1可能存在相互作用的蛋白共有132个,其中包括DDX5;Co-IP和共聚焦免疫荧光共定位检测结果显示,在Hep2细胞中DDX5与MYCT1蛋白发生相互作用,二者主要共定位于细胞核中;Transwell小室法和克隆形成实验检测结果显示,过表达MYCT1能够显著降低喉癌Hep2细胞的迁移和克隆形成能力,过表达DDX5显著回复MYCT1对喉癌细胞迁移和克隆形成能力的抑制。结论 DDX5是MYCT1一相互作用蛋白,二者主要共定位于喉癌Hep2细胞核;MYCT1通过与D DX5相互作用参与喉癌Hep2细胞迁移和增殖的调节。

关键词：喉癌细胞 MYCT1

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miR-26家族通过调控c-MYC通路活性参与抑制食管鳞癌细胞的生长

miR-26家族通过调控c-MYC通路活性参与抑制食管鳞癌细胞的生长

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李娟孟慧梁越吕浩白云第三军医大学基础部医学遗传教研室

目的 Micro RNAs是一类重要的调节性非编码RNA。本研究旨在阐明mi R-26家族在食管鳞癌发生发展中作用及机制。方法定量PCR法检测食管鳞癌组织中mi R-26家族基因的表达。CCK8、流式细胞术等方法检测mi R-26a、mi R-26b及MYCBP对食管鳞癌... 详细信息

目的 Micro RNAs是一类重要的调节性非编码RNA。本研究旨在阐明mi R-26家族在食管鳞癌发生发展中作用及机制。方法定量PCR法检测食管鳞癌组织中mi R-26家族基因的表达。CCK8、流式细胞术等方法检测mi R-26a、mi R-26b及MYCBP对食管鳞癌细胞生长及周期等生物学行为的影响。采用q PCR、W B和荧光素酶报告基因实验研究mi R-26a、mi R-26b对MYCBP表达及MYC通路活性的影响。结果 mi R-26a和mi R-26b表达在食管鳞癌组织中普遍降低。过表达mi R-26a和mi R-26b可抑制食管鳞癌细胞生长、诱导周期阻滞。报告基因实验提示mi R-26a和mi R-26b可通过结合MYCBP的3‘UTR区抑制其表达。高表达mi R-26a或mi R-26b可同时降低MYCBP的m RNA和蛋白水平。干扰MYCBP的表达也表现出抑制细胞生长、诱导周期阻滞的作用。此外,不论过表达mi R-26a、mi R-26b还是干扰MYCBP均可下调CCND1、CDK4等c-MYC通路靶基因的表达。结论研究结果提示mi R-26家族可通过调控MYCBP的表达下调c-MYC通路活性,进一步参与抑制食管鳞癌的发生发展。

关键词：食管鳞癌细胞 miR-26 c-MYC

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人胃癌细胞系MGC803中P53基因部分外显子序列检测分析

人胃癌细胞系MGC803中P53基因部分外显子序列检测分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：燕明岳边月郭隽馥中国医科大学

目的 S100A4基因在胃癌等肿瘤的发生进展中发挥作用的机制尚不十分清楚。以往研究提示,S100A4可与P53蛋白相互作用影响P53靶基因表达。本课题组前期应用基因芯片检测发现,在胃癌细胞MGC803中沉默S100A4表达可影响P53下游多个靶基因的表... 详细信息

目的 S100A4基因在胃癌等肿瘤的发生进展中发挥作用的机制尚不十分清楚。以往研究提示,S100A4可与P53蛋白相互作用影响P53靶基因表达。本课题组前期应用基因芯片检测发现,在胃癌细胞MGC803中沉默S100A4表达可影响P53下游多个靶基因的表达。为进一步研究S100A4对P53靶基因表达影响的机制,了解该细胞中P53的状态十分必要。P53基因含有11个外显子,其中第1外显子为非编码序列,MGC803细胞中P53基因第5、6、7、8外显子的情况已有报道,本研究拟检测分析该细胞中P53基因第2、3、4、9、10、11外显子的序列,为深入研究S100A4对P53靶基因表达的影响奠定基础。方法采用PCR直接测序方法检测胃癌细胞MGC803中P53基因外显子序列情况结果 PCR直接测序结果表明,胃癌细胞MGC803中P53基因第2、3、10、11外显子没有发生变异,第4、9外显子正在检测中。结论胃癌MGC803细胞中P53基因第2、3、10、11外显子序列未发生变异。

关键词：外显子人胃癌细胞系 MGC803 P53 序列检测

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高通量测序及其他分子技术对105例基因诊断不完善的高苯丙氨酸血症患儿的进一步研究

高通量测序及其他分子技术对105例基因诊断不完善的高苯丙氨酸血...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王瑞芳叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎余永国顾学范上海交通大学医学院附属新华医院

目的对Sanger测序未发现两个等位基因突变的高苯丙氨酸血症(HPA)患儿运用NGS、MLPA、q PCR等技术行分子检测,以进一步完善分子病因学诊断。方法在近5年就诊的1061例HPA患儿中,仅发现一个突变位点或未发现突变位点的105例患儿,采用Ion P... 详细信息

目的对Sanger测序未发现两个等位基因突变的高苯丙氨酸血症(HPA)患儿运用NGS、MLPA、q PCR等技术行分子检测,以进一步完善分子病因学诊断。方法在近5年就诊的1061例HPA患儿中,仅发现一个突变位点或未发现突变位点的105例患儿,采用Ion PGM?测序平台对HPA的5个候选基因行NGS检测。仍未能明确基因诊断的患儿分别用MLPA和q PCR技术检测相关基因上是否存在大片段缺失。结果 105例患儿分子诊断未明确。经NGS、MLPA和q PCR技术,分别在7例(0.7%)、48(4.5%)和2例患儿(0.2%)新确立了基因诊断,使总新确诊率达5.4%。最终在1061例患儿中共明确了1013例患儿的基因诊断(95.5%),其中分别在PAH基因、PTS基因、QDPR基因和GCH1基因上检测到36种、17种、4种和1种新变异。结论 (1)NGS、MLPA和q PCR技术应用于Sanger测序未发现或仅发现一个突变的HPA患儿可提高其突变检测率,在临床应用中有较大的实用价值。(2)通过检测共发现了HPA相关基因的58种新变异,进一步丰富了HPA的基因突变谱。

关键词：基因诊断 HPA 高苯丙氨酸血症分子技术

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染色体微阵列技术在先天性心脏病胎儿产前诊断中的价值

染色体微阵列技术在先天性心脏病胎儿产前诊断中的价值

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张琳琳冷茂东李莹张志英王媛于海洋常爱民郑州大学第三附属医院河南省妇幼保健院

目的评估染色体微阵列技术(CMA)在先天性心脏病胎儿产前诊断中的价值。方法收集2014年10月至2016年8月因胎儿心脏异常行羊水CMA检测的孕妇66例,采用Affy matrix cytoscan 750K芯片进行CMA检测。结果 66例超声检出胎儿心脏异常的羊水CMA... 详细信息

目的评估染色体微阵列技术(CMA)在先天性心脏病胎儿产前诊断中的价值。方法收集2014年10月至2016年8月因胎儿心脏异常行羊水CMA检测的孕妇66例,采用Affy matrix cytoscan 750K芯片进行CMA检测。结果 66例超声检出胎儿心脏异常的羊水CMA结果中:24.24%(16/66)为致病性变异,7.57%(5/66)为未明确意义变异,68.18%为未见明显异常。在21例CMA结果为致病性或未明确意义的病例中,染色体非整倍体疾病占大多数(61.9%,13/21),其中,21-三体8例,18三体5例;在心脏异常方面,室间隔缺损最常见,占66.67%(14/21)。21例病例中,仅有心脏异常未合并其他脏器异常的为5例,CMA结果分别为21三体1例,22q11微重复综合征1例,16p13.11复发性微缺失综合征1例,未明确意义微小变异2例。3例致病性微小变异中,22q11微重复综合征1例,22q11微缺失综合征1例,16p13.11复发性微缺失1例。结论 1、CMA比染色体核型在胎儿心脏异常的产前诊断中能够发现更多的染色体异常;2、不仅多器官异常,仅有心脏异常的胎儿也适合行羊水CMA检测。

关键词：染色体微阵列心脏异常产前诊断微缺失 CMA 先天性心脏病

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YY1通过MYCT1调节喉癌细胞的生物学功能

YY1通过MYCT1调节喉癌细胞的生物学功能

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：瞿思遥孙媛媛陈升李正红张钊熊董洋王芃芃王鹤谭富伟能中国医科大学

目的鉴定转录因子YY1对MYCT1的调控作用并研究其在喉癌Hep2细胞中的生物学功能。方法应用染色质免疫沉淀(Ch IP)方法检测YY1与MYTC1上游启动子区的结合能力;应用荧光素酶实验检测YY1对MYCT1启动子活性的影响;应用Realtime-PCR和Western ... 详细信息

目的鉴定转录因子YY1对MYCT1的调控作用并研究其在喉癌Hep2细胞中的生物学功能。方法应用染色质免疫沉淀(Ch IP)方法检测YY1与MYTC1上游启动子区的结合能力;应用荧光素酶实验检测YY1对MYCT1启动子活性的影响;应用Realtime-PCR和Western Blot方法检测Y Y1对MYCT1表达水平的影响;应用划痕实验、Transwell小室法、克隆形成实验、CCK8实验和流式细胞术检测喉癌Hep2细胞的迁移能力、克隆形成能力、增值能力和凋亡水平。结果 YY1在体内可以特异性结合MYCT1启动子区;荧光素酶实验结果表明YY1能够降低MYCT1启动子活性;Realtime-PCR和Western Blot实验结果显示YY1在喉癌细胞中显著下调MYCT1表达水平;敲减YY1后,喉癌Hep2细胞的迁移能力、增殖能力和克隆形成能力均显著降低,凋亡水平显著升高;敲减MYCT1显著回复YY1对喉癌Hep2细胞上述生物学功能的影响。结论 YY1通过与MYCT1启动子区结合负向调控MYCT1的表达水平进而参与喉癌细胞迁移、克隆形成、增殖和凋亡等生物学功能的调节。

关键词：喉癌细胞 MYCT1 YY1 生物学功能

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广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因

广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：马晓燕李少英何文智王燕超王晓蔓冼嘉嘉黎青广州医科大学附属第三医院法医物证司法鉴定研究所广东省重点高校生殖与遗传重点实验室

目的分析广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因频率及序列组成,为进一步研究基因多态性提供基础数据。方法检测3495例广东汉族无关个体的21个STR基因座分型,统计等位基因分型标准物之外（Of f-Ladder,OL）的等位基因频率,通过比对ST... 详细信息

目的分析广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因频率及序列组成,为进一步研究基因多态性提供基础数据。方法检测3495例广东汉族无关个体的21个STR基因座分型,统计等位基因分型标准物之外（Of f-Ladder,OL）的等位基因频率,通过比对STRBse数据库和相关文献,确定稀有等位基因（频率<0.0001）,并对未见报道的稀有等位基因进行单基因扩增及克隆测序。结果共发现33种OL等位基因（其中25个稀有等位基因）,分布于10个基因座中,各基因座OL等位基因种类为1～6种,等位基因频率为0.3‰.6‰。11个暂未见报道的稀有等位基因D18S51（28、17.3）、PentaE（25.4）、D8S1179（12.2）、D6S1043（12.3、17.3、18.2、22.3）、D2S441（10.1、12.3）,D19S433（4）,按其序列组成分为两类:（1）核心序列的完整重复（滑动突变导致）(2)核心序列的不完整重复（碱基微变异）。结论本研究发现的OL等位基因有助于提高个体识别率和非父排除率,为在分型标准物中加入该类等位基因提供样本,可有效补充法医DNA多态性数据,完善数据库建设。

关键词：等位基因频率 STR 基因座汉族人群稀有等位基因

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染色体核型和微阵列分析对1372例B超畸形胎儿的妊娠结局影响

染色体核型和微阵列分析对1372例B超畸形胎儿的妊娠结局影响

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王锦蒙达华田晓先杨祚建李奇霏张淑杰张钦乐黄怡罗静思范歆陈少科沈亦平广西壮族自治区妇幼保健院哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院

目的分析染色体核型分析(Karyotype)和染色体微阵列分析(CMA)对产前B超畸形胎儿的妊娠结局影响。方法收集我院2013年4月-2015年7月产前B超诊断胎儿结构畸形病例,电话回访妊娠结局。结果在1372例有妊娠结局的胎儿B超畸形病例中,未经核型... 详细信息

目的分析染色体核型分析(Karyotype)和染色体微阵列分析(CMA)对产前B超畸形胎儿的妊娠结局影响。方法收集我院2013年4月-2015年7月产前B超诊断胎儿结构畸形病例,电话回访妊娠结局。结果在1372例有妊娠结局的胎儿B超畸形病例中,未经核型分析和CMA共901例,占比65.67%;进行了染色体核型分析和/或CMA的有471例,占比34.33%。未经分子诊断病例有697例选择了直接引产,引产率77.36%;核型正常、CMA正常、核型和CMA均正常的B超畸形胎儿引产率分别为56.22%、64.62%、58.54%,均低于未经进一步诊断病例,差异极显著(P<0.001);核型异常、CMA异常或者两者均异常的B超畸形胎儿引产率为96.15%、93.75%、100%,均高于未经分子诊断病例,差异极显著(P<0.001)。进行核型分析和/或进行CMA分析,选择哪一种对胎儿的妊娠结局无显著差异(P>0.1)。结论核型分析和染色体微阵列进行产前诊断有助于进一步提示畸形胎儿的预后,显著影响B超畸形胎儿的妊娠结局。

关键词：畸形胎儿 CMA 妊娠结局核型分析染色体核型微阵列分析

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miR-590靶向MYCT1调节喉癌细胞的生物学功能

miR-590靶向MYCT1调节喉癌细胞的生物学功能

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：董洋孙媛媛陈升李正红张钊熊王芃芃王鹤谭富伟能中国医科大学

目的探讨mi R-590通过靶向MYCT1参与调节喉癌细胞的生物学功能。方法应用q RT-PCR方法分别检测mi R-590和MYCT1 m RNA在喉癌组织和细胞中表达水平;应用Western blot方法检测MYCT1蛋白在喉癌组织和细胞中表达水平;应用双荧光素酶报告基... 详细信息

目的探讨mi R-590通过靶向MYCT1参与调节喉癌细胞的生物学功能。方法应用q RT-PCR方法分别检测mi R-590和MYCT1 m RNA在喉癌组织和细胞中表达水平;应用Western blot方法检测MYCT1蛋白在喉癌组织和细胞中表达水平;应用双荧光素酶报告基因方法检测mi R-590与MYCT1 3'UTR的结合能力。应用CCK8方法和克隆形成实验、Transwell小室法和流式细胞术分别检测mi R-590与MYCT1对喉癌细胞增殖、迁移和凋亡能力的影响。结果 q RT-PCR结果表明mi R-590和MYCT1 m RNA分别在喉癌中显著上调和下调;Western blot结果表明MYCT1蛋白在喉癌中显著下调;荧光素酶报告基因实验结果显示mi R-590显著降低MY CT1 3'UTR荧光素酶报告基因活性,且过表达mi R-590显著抑制MYCT1蛋白表达水平;与敲减MYCT1作用相同,过表达mi R-590显著促进喉癌细胞的增殖和迁移能力,同时,显著抑制喉癌细胞的凋亡能力。结论 mi R-590通过负向调控MYCT1促进喉癌细胞的增殖和迁移、抑制喉癌细胞的凋亡。

关键词：喉癌细胞 MYCT1 增殖和迁移生物学功能 miR-590

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