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7 篇 柳州市妇幼保健院
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作者

23 篇 顾学范
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15 篇 张惠文
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10 篇 李伍高
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遗传性视网膜变性:突变频谱与表型变异

遗传性视网膜变性:突变频谱与表型变异

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的遗传性视网膜变性致病基因众多、表型复杂且相互交织。本研究拟分析一组病例中这类基因的突变频谱及表型变异特点。方法从门诊收集的512个遗传性视网膜变性家系先证者及其基因组DNA,通过全外显子组测序技术检测基因变异。然后对231... 详细信息

目的遗传性视网膜变性致病基因众多、表型复杂且相互交织。本研究拟分析一组病例中这类基因的突变频谱及表型变异特点。方法从门诊收集的512个遗传性视网膜变性家系先证者及其基因组DNA,通过全外显子组测序技术检测基因变异。然后对231个已知视网膜变性致病基因的变异数据进行系统分析,结合传统测序数据及已报道数据,分析总结这类基因的突变频谱,同时对不同基因突变患者的眼底表型特点进行分析。结果基于已知231个基因的分析,可以在近60%的患者检测到致病突变,其中大多数突变位于少数致病基因,而近一半已知致病基因未检测到致病突变。不同类型遗传性视网膜病变,其主要致病基因并不相同。少数致病基因的不同突变可以导致不同类型的疾病,其中一部分是由于表型的变异导致不同的临床诊断,另一类则是突变性质完全不同。对变异数据深入分析显示,部分已报道的致病基因、部分已报道的致病突变可能有误。结论基因突变检测可以为半数以上遗传性视网膜变性提供明确的基因诊断和风险预测。一系列复杂因素会影响基因诊断的可靠性。针对更大数量样本的系统精细观察进一步明确这类基因突变频谱及其表型特征,会减少基因诊断的不确定性,有助于推进遗传性视网膜病变的精准防治。

关键词：基因诊断

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江西地区1607例新生儿耳聋基因突变筛查分析

江西地区1607例新生儿耳聋基因突变筛查分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：夏秋平刘艳秋阳彦陆清谢康江西省妇幼保健院

目的采用基因芯片技术对江西地区1607例新生儿进行耳聋基因突变检测,旨在了解本地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型,为临床上耳聋的防治、遗传咨询及生育指导提供数据支持和理论依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片技术对我院2015年8月... 详细信息

目的采用基因芯片技术对江西地区1607例新生儿进行耳聋基因突变检测,旨在了解本地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型,为临床上耳聋的防治、遗传咨询及生育指导提供数据支持和理论依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片技术对我院2015年8月至2016年8月出生的1607例新生儿进行中国人群4个常见耳聋基因中9个突变位点的检测,包括GJB2基因(c.35del G、c.176del16、c.235del C和c.299del AT),GJB3基因(c.538C>T),SLC26A4基因(c.2168A>G和***7-2A>G)和线粒体12Sr RNA基因(m.1494C>T和m.1555A>G)。结果 1607例受检新生儿中共有67例检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因49例、GJB3基因1例、SLC26A4基因12例和线粒体12Sr RNA基因5例。结论在江西地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因突变检出率最高,其次为SLC26A4基因突变,GJB3基因突变较为少见;GJB2 c.235del C为最常见的突变类型。新生儿耳聋基因突变筛查有助于药物敏感性耳聋和迟发性耳聋的早期诊断及预防,具有重要的临床应用价值。

关键词：耳聋基因 GJB 基因突变突变筛查江西地区

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三例家系罕见遗传性骨病的诊断和生长激素治疗随访

三例家系罕见遗传性骨病的诊断和生长激素治疗随访

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：刘晓敏王建国范燕洁孙昱王丽丽刘慧丽顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院

目的探讨三例不同种类罕见遗传性骨病的诊断和生长激素治疗效果观察。方法我们应用二代测序技术对三个矮小合并骨骼畸形家系中的先证者进行基因检测,根据检测结果结合临床表现确立了三类罕见遗传性骨病的诊断,并给予生长激素治疗。结果... 详细信息

目的探讨三例不同种类罕见遗传性骨病的诊断和生长激素治疗效果观察。方法我们应用二代测序技术对三个矮小合并骨骼畸形家系中的先证者进行基因检测,根据检测结果结合临床表现确立了三类罕见遗传性骨病的诊断,并给予生长激素治疗。结果三个矮小合并骨骼畸形患者,家系中有相似病人,生化检测均无明显异常,全外显子测序分别检测到COL2A1、COMP、GORAB三个基因的变异,Sanger测序验证确定了突变位点的父母来源,其中COL2A1的c.G1303A和COMP的c.875 G>T为未报道的新突变,余为已知致病突变,结合各自临床表现及放射学结果确立了先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)、假性软骨发育不全(PSACH)和骨发育不良性老年状皮肤(GO)的诊断。确诊后三者均接受生长激素治疗,SED C和PSACH患者治疗1年余,未发现明显不适,年生长率较未使用时增加,身高有一定改善,2例GO患者生长激素治疗后身高快速增加,治疗2月后因脊柱后凸畸形加重停止治疗。结论 SEDC,PSACH,GO是三类遗传背景不同的罕见遗传性骨病,基因检测可明确诊断,对于无明显脊柱畸形的患者生长激素治疗可能对改善终身高有一定益处。

关键词：生长激素基因检测治疗随访

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杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良(DMD/BMD)产前基因诊断——DMD产前筛查的必

杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良(DMD/BMD)产前基因诊断——DM...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：徐燕肖冰王环环蒋雯婷叶伟萍王磊刘晓青陈颖伟季星上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所

目的杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良是临床常见X连锁隐性遗传病,严重危害健康,目前尚无有效疗法,产前诊断是最有效的临床干预手段。方法综合应用MLPA、定量PCR、测序以及STR连锁分析,进行羊水产前诊断。结果 131例先证者中检出外显... 详细信息

目的杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良是临床常见X连锁隐性遗传病,严重危害健康,目前尚无有效疗法,产前诊断是最有效的临床干预手段。方法综合应用MLPA、定量PCR、测序以及STR连锁分析,进行羊水产前诊断。结果 131例先证者中检出外显子缺失90例,外显子重复16例,点突变24例。E45-52为缺失突变热点区,重复突变随机分布,12例点突变为首次报道。146次产前妊娠中检出34例患儿。131例家系中发现3例疑似生殖细胞嵌合家系。结论 1)综合应用MLPA、定量PCR及测序技术可以高效检出多种DMD突变类型,检出率高达99%。2)缺失突变约占DMD所有突变68.7%。3)DMD新发突变高达38.5%,以缺失突变为主。本文对DMD产前诊断提出三点建议:1)对于有DMD产前诊断指征的孕妇,除了针对先证者突变位点进行再发预防检测,还应进行DMD拷贝数检测,排除其它位点新发突变;2)对于有其他产前诊断指征的孕妇,建议将DMD拷贝数检测纳入常规羊水检查项目,避免新发突变。3)对于有DMD家族史但孕妇本人非携带的家系,传统认为是新发突变所致,临床遗传咨询时还应充分考虑生殖细胞嵌合的可能,谨慎评估其下胎妊娠的再发风险。

关键词：肌营养不良产前诊断指征产前基因诊断 DMD/BMD BMD 产前筛查

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一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变的鉴定

一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变的鉴定

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：韩媛媛曾强武韩文平杨楠楠徐琴黄盛文贵州省人民医院检验科贵阳中医学院第一附属医院检验科

目的 May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传病,该病是由非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变所致。本研究鉴定一个May-Hegglin异常MHA家系的非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变的类型及临床表型特点。... 详细信息

目的 May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传病,该病是由非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变所致。本研究鉴定一个May-Hegglin异常MHA家系的非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变的类型及临床表型特点。方法采集该家系中例患者,例表型正常者及50例正常人外周血样及临床资料,提取基因组DN A,对先证者及其家系成员进行临床检查和外周血细胞镜检。采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增针MYH9基因突变热点所在的第1、16、26、30、38、40号外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行双向直接测序,将测序结果与MYH9基因参考序列进行比对分析,以确定该家系的突变位点。结果家系中的MHA患者有典型的"血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体"三联征。家系中所有患者在MYH9基因的第38外显子第5521位核苷酸均存在杂合错义突变c.5521G>A(***1841L ys),家系中正常者及正常对照者中未发现此突变。结论在该May-Hegglin异常家系中存在MYH9基因第38外显子c.5521G>A杂合突变,丰富了中国人群MYH9基因突变谱。

关键词：基因突变 May-Hegglin

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靶向外显子测序在单基因眼遗传病基因检测中的应用研究

靶向外显子测序在单基因眼遗传病基因检测中的应用研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王攀峰黎仕强肖学珊贾小云郭向明张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的单基因眼遗传病基因众多,本研究拟应用靶向外显子测序技术,实现高效准确的眼遗传病临床基因检测。方法我们设计了三种靶向外显子测序芯片:芯片1包括涵盖已知眼遗传病986个基因。芯片2包含361个眼前段基因,芯片3包含386个眼底病基因... 详细信息

目的单基因眼遗传病基因众多,本研究拟应用靶向外显子测序技术,实现高效准确的眼遗传病临床基因检测。方法我们设计了三种靶向外显子测序芯片:芯片1包括涵盖已知眼遗传病986个基因。芯片2包含361个眼前段基因,芯片3包含386个眼底病基因,芯片2和3基因的基因突变非孤立。从已知突变样品库中,分别选取携带错意突变、缺失突变、插入突变、突变位于高GC或多重复序列区域的样品,在Miseq平台上进行不同深度的靶向测序。最后我们在41个先天性白内障患者样品中,对芯片2(眼前段基因)的检测效率进行评估。结果相同测序深度,突变位点的实际read数量靶向芯片成倍优于全外显子测序。但靶向芯片对高GC或多重复序列区域突变的识别较全外显子组测序差。比较60、125和200乘深度,覆盖深度低于20的区域随测序深度增加而减少。在100×深度下,82%(36/41)的先天性白内障患者检测潜在致病性变异,分布在26个基因中,其中白内障致病位点内的15个基因,在48%的患者中检出潜在致病性变异,该比例同文献报道相当。结论眼遗传病靶向外显子测序芯片是进行单基因眼遗传病基因突变检测的有效手段,但要获取可靠结论,需摸索和优化检测条件。

关键词：单基因基因检测外显子测序

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ATP6V1H是引起骨质疏松发生的一个新基因

ATP6V1H是引起骨质疏松发生的一个新基因

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：段小红第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室/口腔罕见病与遗传病门诊

目的囊泡型ATP酶参与细胞的内吞、酸碱平衡等重要生理活动,由膜外的V1部分和跨膜的V0部分组成,V1部分的H亚基(ATP6V1H)的功能目前并不清楚,本研究旨在通过遗传家系和人群GWAS研究、基因敲除小鼠模型等方法,验证ATP6V1H是否参与骨质疏松... 详细信息

目的囊泡型ATP酶参与细胞的内吞、酸碱平衡等重要生理活动,由膜外的V1部分和跨膜的V0部分组成,V1部分的H亚基(ATP6V1H)的功能目前并不清楚,本研究旨在通过遗传家系和人群GWAS研究、基因敲除小鼠模型等方法,验证ATP6V1H是否参与骨质疏松的发生。方法对于一个遗传家系采用外显子组测序和生物信息学方法筛选候选基因,并通过一代测序验证;对1625例中国人群采取GWAS分析,判断候选基因和骨密度的关系;采用CRISPR/Cas9技术构建基因敲除小鼠,对小鼠进行系列的组织形态、血清学分析、体内和体外破骨和成骨实验等。结果该家系表现为常染色体显性遗传的骨质疏松和其他发育异常,其候选基因为ATP6V1H;人群研究显示ATP6V1H的多个标签SNP在骨密度降低组有显著差异;Atp6v1h基因敲除的纯合子小鼠不能存活,但其杂合型(Atp6v1h+/-)小鼠表现出显著的骨质疏松样改变;ATP6V1H表达不足影响破骨细胞的酸化和骨吸收功能,同时骨质形成也减少;同时骨质吸收大于骨形成不足,并且TGF-β1分子参与了此过程的调节。结论 ATP6V1H是引起骨质疏松发生的一个新基因。

关键词：骨质疏松新基因 ATP6V1H 基因敲除小鼠

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一个垂体性侏儒症家系致病基因的鉴定

一个垂体性侏儒症家系致病基因的鉴定

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈瑞江磊盛继群刘静宇华中科技大学生命科学与技术学院孝感学院生命科学技术学院

目的先天性垂体性侏儒症是一类生长发育迟缓性疾病,本研究对一个先天性垂体性侏儒症家系进行遗传分析并鉴定该家系的致病基因。方法运用微卫星标记对垂体性侏儒的遗传位点进行连锁分析;利用外显子测序技术和sanger测序技术在家系内进行... 详细信息

目的先天性垂体性侏儒症是一类生长发育迟缓性疾病,本研究对一个先天性垂体性侏儒症家系进行遗传分析并鉴定该家系的致病基因。方法运用微卫星标记对垂体性侏儒的遗传位点进行连锁分析;利用外显子测序技术和sanger测序技术在家系内进行测序验证。结果该垂体性侏儒症家系中父母近亲结婚并且身高正常,患者垂体萎缩,遗传方式为常染色体隐性。前期STR连锁分析定位到GH1基因位点,外显子测序发现患者的GH1基因（生长激素基因）存在一个未报道的纯合缺失突变c.32526del AT,而父母均为杂合突变,sanger测序证实该突变与家系内疾病共分离。GH1基因编码蛋白全长217个氨基酸,而c.32526del AT突变可导致h GH蛋白（人生长激素蛋白）产生一个只有131个氨基酸残基的严重截短蛋白质p.I109Pfs*23。结论 GH1基因是常见的侏儒症致病基因,迄今为止GH1基因已报道的致病突变多达90个,而本报道发现的GH1基因c.32526del AT纯合缺失突变是导致该家系侏儒症的分子基础,进一步丰富了GH1基因的突变谱。这里我们也首次报道了GH1基因c.32526del AT缺失突变导致垂体性侏儒症。

关键词：垂体性侏儒症

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RBMY1的拷贝数变异与精子活动度:一个新的弱精症候选基因

RBMY1的拷贝数变异与精子活动度:一个新的弱精症候选基因

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨元晏元龙杨溪玲刘运强沈英杨博董强四川大学华西医院医学遗传中心四川大学华西医院泌尿科

目的 RBMY1是Y染色体无精症因子区域的一个多拷贝基因,该基因在成人睾丸组织特异表达,编码一个RNA结合蛋白,在精子发生中调控m RNA前提剪切。Rbmy缺陷型小鼠显示不育。然而,该基因对人类精子发生的影响不清楚。方法我们对1070名正常核型... 详细信息

目的 RBMY1是Y染色体无精症因子区域的一个多拷贝基因,该基因在成人睾丸组织特异表达,编码一个RNA结合蛋白,在精子发生中调控m RNA前提剪切。Rbmy缺陷型小鼠显示不育。然而,该基因对人类精子发生的影响不清楚。方法我们对1070名正常核型,且不携带AZF微缺失或AZF部分缺失/重复的男性(506名正常生精与564名弱精或/和少精)的RBMY1的拷贝数进行了精确定量;探讨了该基因CNV与精子表型(密度、总数、总活动数与活动度)的相关性;调查了基因剂量与睾丸组织基因m RNA水平/蛋白量的关系,基因剂量与精子蛋白量/精子活动度的关系;RBMY1蛋白的单精子定位。结果我们证实TSPY1有不依赖于Y染色体单倍组的拷贝数变异现象,其拷贝剂量与精子活动度正相关,而与精子产量无关;低于6个拷贝的男性有更高的弱精症风险;RBMY1拷贝剂量与睾丸组织m RNA水平/蛋白量正相关;携带更多的RBMY1蛋白的精子具有更高的活动度;该蛋白主要分布于精子颈部。结论我们的发现形成一个证据链,提示TSPY1是一个新的弱精症候选基因,这一结果扩展了我们对TSPY1功能的认识,将有助于男性不育的遗传咨询。

关键词：精子活动度睾丸组织 RNA 弱精症 RBMY1 拷贝数变异候选基因

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家族性男性性早熟合并COL11A2基因变异家系报道

家族性男性性早熟合并COL11A2基因变异家系报道

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：谢理玲杨玉杨利周斌江西省儿童医院

目的探讨一家系中2例男性性早熟并家族性矮小的临床特征和基因突变特点,提高临床医生对这类病人的认识。方法 1、对一例因发现睾丸增大5年的9岁男孩进行性征体检、促性腺激素释放激素兴奋试验、睾酮、骨龄等检查。2、对患儿及其父母应... 详细信息

目的探讨一家系中2例男性性早熟并家族性矮小的临床特征和基因突变特点,提高临床医生对这类病人的认识。方法 1、对一例因发现睾丸增大5年的9岁男孩进行性征体检、促性腺激素释放激素兴奋试验、睾酮、骨龄等检查。2、对患儿及其父母应用第二代高通量测序方法对4811个临床相关基因(包括性早熟和矮小相关基因)的外显子区进行测序,并对患儿父母相应位点进行检测。3、详细询问家族史。结果 1、患儿骨龄14岁,预测终身高141cm,阴毛Tanner分期PH3,阴茎长度5cm×2.5cm,左睾丸容积30ml,右睾丸容积40ml,睾酮120.56ng/dl,垂体兴奋试验显示外周性性早熟;睾丸、垂体MRI无异常。2、基因测序结果:患儿及其父亲均发现COL11A2杂合变异,未发现LHCGR基因突变。3、家族史:父亲身高148cm,从小睾丸就增大,爷爷158cm。结论 1、临床诊断家族性男性性早熟,但LHCGR基因测序无异常。2、患儿和其父亲基因检测均携带COL11A2杂合变异,故该基因变异可能是引起该家族矮小的病因。3、临床医生对于家族性性早熟合并家族性矮小的患儿应考虑到做基因的全外测序来明确病因,为患儿提供精准医疗和遗传咨询。

关键词：家族性男性性早熟 COL11A2 基因变异基因测序

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