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613 篇 会议
1 篇 成果

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614 篇 电子文献
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学科分类号

412 篇 医学
- 399 篇 临床医学
- 17 篇 基础医学(可授医学...
- 15 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 口腔医学
- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 2 篇 中西医结合
- 1 篇 药学(可授医学、理...
6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 河南省人民医院
27 篇 上海交通大学医学...
21 篇 中山大学
19 篇 中国医科大学
16 篇 郑州市儿童医院
16 篇 中南大学
14 篇 复旦大学
13 篇 中国医学科学院基...
13 篇 广州医科大学附属...
12 篇 温州市中心医院
11 篇 柳州市妇幼保健院
11 篇 湖南省妇幼保健院
11 篇 柳州市妇幼保健院...
10 篇 吉林大学第一医院
10 篇 首都医科大学附属...
9 篇 中山大学附属第一...
9 篇 广东省人民医院
8 篇 江西省儿童医院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 南方医科大学

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
18 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 唐宁
15 篇 张清炯
15 篇 罗世强
15 篇 邬玲仟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 李哲涛
13 篇 廖世秀
12 篇 黄际卫
12 篇 李伍高
12 篇 卫海燕
10 篇 刘睿智
10 篇 张学

语言

463 篇 中文
151 篇 英文

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rs4910736位点与轻型β-地中海贫血HbF表达量的相关性

rs4910736位点与轻型β-地中海贫血HbF表达量的相关性

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：韩文平韩媛媛黄凌安邦权杨楠楠徐琴黄盛文贵州省人民医院检验科

目的探讨HBG1-HBD基因间序列单倍型的标签SNP rs4910736(A>C)与轻型β-地中海贫血Hb F表达的相关性。方法从人类基因组单倍型(Hapmap)数据库中下载HBG1-HBD基因间序列上中国北京汉族人群的所有SNPs数据。应用Haploview 4.0软件对HBG1... 详细信息

目的探讨HBG1-HBD基因间序列单倍型的标签SNP rs4910736(A>C)与轻型β-地中海贫血Hb F表达的相关性。方法从人类基因组单倍型(Hapmap)数据库中下载HBG1-HBD基因间序列上中国北京汉族人群的所有SNPs数据。应用Haploview 4.0软件对HBG1-HBD基因间序列的SNPs位点进行连锁不平衡分析,构建HBG1-HBD基因间序列的单倍型,并挑选出标签SNP rs4910736。选取180例轻型β-地中海贫血作为研究对象,年龄2～62岁。检测受检者的血红蛋白成分及相对含量并确定rs4910736位点的基因型,应用SPSS20.0软件分析该多态性位点基因型与Hb F的表达量的相关性。结果 180例轻型β-地中海贫血受检者中,rs4910736位点基因型为AA、AC、CC的例数分别为136、43和1,将AC和CC合并为一组。AA组和AC+CC组Hb F的相对表达量(%)分别为0.97±1.38,1.66±2.04。经统计分析,两组的Hb F表达含量差异有统计学意义(P=0.047)。结论 rs4910736位点可能与轻型β-地中海贫血的Hb F表达量相关。

关键词： β-地中海贫血基因型 rs4910736 HbF

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遗传两代的易位型18号染色体短臂部分三体的遗传学分析

遗传两代的易位型18号染色体短臂部分三体的遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：姜雨婷王轩刘睿智吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心

目的探讨一家系遗传两代的易位型18号染色体短臂部分三体的临床表型,经多种细胞及分子遗传学技术检测,探讨其遗传效应。方法女,20岁,G1P0,因孕17周孕中期唐氏筛查21三体高风险1/197,及无创胎儿染色体非整倍体产前检测(NIPT)18号染色体... 详细信息

目的探讨一家系遗传两代的易位型18号染色体短臂部分三体的临床表型,经多种细胞及分子遗传学技术检测,探讨其遗传效应。方法女,20岁,G1P0,因孕17周孕中期唐氏筛查21三体高风险1/197,及无创胎儿染色体非整倍体产前检测(NIPT)18号染色体三体综合征。于孕18周时羊水穿刺原代培养,收获细胞行G显带染色核型分析。同时对其父母行外周血染色体核型分析。并采用行比较基因组杂交技术(a CG H)检测及荧光原位杂交技术(FISH)进行验证。结果胎儿羊水染色体核型为46,XN,der(15)(q11.2→q26?)。对不能判定的15号染色体衍生染色体进行a CGH检测,发现大小为14.9Mb的18p11.32p11.21(136,227-15,054,985)×3。采用18染色体全涂染探针进行FISH检测,验证多余部分为18号染色体。并发现其母核型与胎儿一直。经文献检索,该综合征临床表现差异较大,临床表现为轻到中度智力低下,发育迟缓,特殊面容,癫痫等。该孕妇表现为轻度智力低下,能正常妊娠,并将部分18p重复部分继续遗传给子代。结论应用多种细胞及分子遗传学方法确定片段来源,以为患者提供遗传咨询及后期的生育指导。

关键词：染色体智力低下

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原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析

原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：延会芳冀浩然杨晓平吴晔杨艳玲余永国范燕洁张玲曹彬彬肖江喜张锋姜玉武王静敏北京大学第一医院山西医科大学附属第一医院上海市儿科医学研究所复旦大学生命科学学院

目的对30例ID/DD进行临床及遗传学分析,明确病因诊断。方法收集病例,按照ID/DD病因学诊断流程,依次行生化、代谢、神经影像学检查、染色体核型分析、MLPA、Target-NGS、CMA等检查,分析变异致病性。结果 30例(100%)ID/DD中,29例(96.7%)... 详细信息

目的对30例ID/DD进行临床及遗传学分析,明确病因诊断。方法收集病例,按照ID/DD病因学诊断流程,依次行生化、代谢、神经影像学检查、染色体核型分析、MLPA、Target-NGS、CMA等检查,分析变异致病性。结果 30例(100%)ID/DD中,29例(96.7%)存在遗传变异,8例(26.7%)变异为致病性突变,其中4种基因的5种变异为未报道的新突变:NFIX Q205X,DHCR7 W459X与H301N,UP F3B R345H,DLG3 G43V,确诊22q13.3微缺失综合征、Angelman综合征、Sotos综合征2型、Smith-Lemli-Opitz综合征、11q24.1q24.2微重复综合征、15q21.3q22.2微缺失综合征各1例及X连锁ID2例。染色体核型、MLPA、Target-NGS、CMA诊断阳性率分别为4.5%(1/22)、6.7%(2/30)、13.3%(4/30)、28.6%(2/7)。结论明确8例(26.7%)ID/DD患儿的病因诊断,扩大了NFIX、DHCR7、UPF3B、DLG3基因突变谱。在国内首次报道1例NFIX突变导致Sotos综合征2型。

关键词：病因诊断发育迟缓微缺失原发性智力障碍

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Mir-200b负调控PIN1基因减弱中心体扩增抑制喉癌Hep-2细胞迁移能力

Mir-200b负调控PIN1基因减弱中心体扩增抑制喉癌Hep-2细胞迁移能力

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：温行李章富王辉孙绍华郭星李福才中国医科大学医学遗传学教研室

目的喉癌是人类头颈部常见恶性肿瘤之一,与其他恶性肿瘤一样,肿瘤转移是预后不理想的重要因素,我们的研究发现PIN1发挥了促进喉癌发展和转移的角色。大量研究发现mir-200b可抑制肿瘤进展和转移而发挥着抑癌基因角色,生物信息学软件预测m... 详细信息

目的喉癌是人类头颈部常见恶性肿瘤之一,与其他恶性肿瘤一样,肿瘤转移是预后不理想的重要因素,我们的研究发现PIN1发挥了促进喉癌发展和转移的角色。大量研究发现mir-200b可抑制肿瘤进展和转移而发挥着抑癌基因角色,生物信息学软件预测mir-200b能结合PIN1 m RNA的3′-UT R区,提示mir-200b对PIN1可能发挥调控作用,本研究拟探索mir-200b对PIN1的调控作用及这种调控作用对喉癌发生发展和转移的影响。方法 1.通过q RT-PCR检测喉癌术后组织样本中mir-200b和PIN1基因m RNA表达水平,Western blot检测相应组织样本中Pin1蛋白表达,通过相关分析得出mir-200b与PIN1的相关性;(未完)结果 1.喉癌术后组织样本中mir-200b表达与Pin1蛋白质水平表达呈负相关关系,但与PIN1的m RNA水平无显著相关性,值得一提的是,mir-200b在淋巴结组织中表达水平显著低于对应的癌及癌旁组织,提示mir-200b可能发挥着抑制肿瘤转移的生物学功能;(未完)结论 mir-200b负调控Pin1表达,减弱了Hep-2细胞异常分裂水平,降低了癌细胞转移能力。(未完)

关键词： RNA Mir-200b Hep-2 细胞迁移能力中心体

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应用QF-PCR技术快速诊断胎儿染色体非整倍体异常

应用QF-PCR技术快速诊断胎儿染色体非整倍体异常

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李少英刘海波何文智马晓燕冼嘉嘉王燕超黎青广州医科大学附属第三医院

目的本研究通过对产前诊断大样品的分析,对QF-PCR技术应用于胎儿染色体非整倍体异常进行评估。方法采用QF-PCR技术对1660例产前诊断样本的13,18,21,X,Y五条染色体数目进行检测并结合染色体核型分析结果进行比对。结果 1660例样本中,QF-... 详细信息

目的本研究通过对产前诊断大样品的分析,对QF-PCR技术应用于胎儿染色体非整倍体异常进行评估。方法采用QF-PCR技术对1660例产前诊断样本的13,18,21,X,Y五条染色体数目进行检测并结合染色体核型分析结果进行比对。结果 1660例样本中,QF-PCR技术诊断异常为95例(21三体57例;18三体17例;13三体4例,X0 6例;XXX 4例;XYY 1例;XXY 5例;69,XXY 1例),其中93例与核型分析结果相符,其余2例与核型分析结果不相符均为嵌合体(mos,45,X[95]/47,XX,+21[4];mos,47,XX,+21[21]/46,XX[79]);其余1565例产前诊断样本QF-PCR技术诊断结果为未见异常的样本中,17例核型分析结果为结构异常,1例为嵌合体(mos,47,XY,+18[29]/46,XY[71]。与传统核型分析相比,QF-P CR技术诊断样本的13,18,21,X,Y五条染色体数目异常的准确率为99.88%。结论本研究表明QF-PCR技术应用于胎儿染色体非整倍体疾病的诊断,具有简便、快速、准确等优点,但不能应用于染色体结构异常疾病的诊断。

关键词：胎儿染色体非整倍体异常产前诊断技术诊断核型分析 QF-PCR 嵌合体快速诊断

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2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：蔡德成黄健云莫和国尹志军黄培坚梁焕瑜王冬纳商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东省中山市小榄人民医院检验科广东省中山市小榄人民医院妇产科

目的总结2011-2015年间中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,分析预防效果。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行表型筛查,对筛查阳性者采用进行地贫基因型检... 详细信息

目的总结2011-2015年间中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,分析预防效果。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行表型筛查,对筛查阳性者采用进行地贫基因型检查,阳性者则要求召回配偶,并对配偶进行血液学表型和基因型检查。结果期间共筛查孕妇22220名,表型筛查阳性者5560例,β-地贫基因携带者1065例。配偶1164例接受召回进行地贫基因诊断,确定β-地贫基因携带者80例。所有个体共检出12种β-地贫基因突变类型,构成比靠前的为CD41-42(-TCTT)突变,分别占48.75%(38/80,男方)和44.41%(473/1065,女方);其次为CD17(A→T)突变,分别占15.00%(12/80,男方)和19.72%(210/1065,女方)。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对,20对进行产前诊断,9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫;另有2对拒绝产前诊断,随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β-地贫基因携带率较高,加强对当地人群进行地贫防控相关知识教育,对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。

关键词：地贫基因 β-地中海贫血 β-地贫回顾性分析

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一个新发现的长链非编码RNA linc00460在食管鳞癌组织中高表达并与肿瘤预后相关

一个新发现的长链非编码RNA linc00460在食管鳞癌组织中高表达并...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：梁燕吴圆圆王凯李娟何刚陶桓晟官兴颖白云第三军医大学基础部医学遗传学教研室

目的食管癌是世界排名第八的多发恶性肿瘤,预后极差,五年生存率不足20%,食管鳞癌占食管癌病理类型的80%。长链非编码RNA(lnc RNA)在肿瘤中的作用日渐显露,为肿瘤分子诊断及寻找治疗靶点带来曙光。方法我们选取了5对食管鳞癌及其癌旁组... 详细信息

目的食管癌是世界排名第八的多发恶性肿瘤,预后极差,五年生存率不足20%,食管鳞癌占食管癌病理类型的80%。长链非编码RNA(lnc RNA)在肿瘤中的作用日渐显露,为肿瘤分子诊断及寻找治疗靶点带来曙光。方法我们选取了5对食管鳞癌及其癌旁组织进行表达谱芯片分析,寻找在食管鳞癌中差异表达的l nc RNA。我们发现lnc RNA linc00460在食管鳞癌组织中高表达,进而采用q RT-PCR技术检测食管癌组织及其相应癌旁组织中linc00460的表达水平,分析linc00460表达水平与食管鳞癌临床病理特征之间的关系。我们采用CCK8、EDU、细胞周期与凋亡检测联合si RNA干扰技术研究linc00460在食管鳞癌细胞中的生物学功能。结果 linc00460在食管鳞癌组织及细胞株中高表达,其表达水平与食管鳞癌临床病理特征相关;lin c00460促进食管鳞癌细胞生长和增殖,促进细胞周期进程并抑制细胞凋亡。结论 linc00460在食管鳞癌组织中高表达,影响食管鳞癌细胞的生物学功能,并与食管鳞癌预后相关。

关键词：食管鳞癌组织高表达生物学功能食管鳞癌细胞 RNA linc00460 长链非编码肿瘤预后

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80个性腺发育不良相关基因靶基因捕获研究

80个性腺发育不良相关基因靶基因捕获研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：范燕洁张霞王丽丽王瑞芳黄倬顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院

目的性腺发育不良(DSD)其遗传诊断的传统方法是基于临床信息,进行单基因测序来确认遗传病因。因为性腺发育不良的遗传病因有较高的异质性,且不同疾病的临床表现又高度相似,通过单基因检测来明确遗传学病因极具挑战。本研究旨在开发基于... 详细信息

目的性腺发育不良(DSD)其遗传诊断的传统方法是基于临床信息,进行单基因测序来确认遗传病因。因为性腺发育不良的遗传病因有较高的异质性,且不同疾病的临床表现又高度相似,通过单基因检测来明确遗传学病因极具挑战。本研究旨在开发基于二代测序的性腺发育不良诊断方法,并将其诊断率与单基因测序进行对比。方法选取32例经过传统单基因测序的性腺发育不良病人,对其基因检测结果进行单盲处理。从这些病人的外周血中提取DNA,针对80个与性腺发育相关的基因,通过ampliseq方法进行鞭向扩增,经PGM平台测序后分析。结果通过二代测序的方法,32例病人中9例获得了明确的遗传学诊断,阳性率为28.1%,高于单基因测序(10%)。12个致病性变异被检出,分布于SRD5A2,KAL1,NR0B1,GNRHR,AR和PRO KR2基因。在另外5例病人(15.6%)中,临床意义不明的变异被检出,分布于WDR11,BMP4,DM RT1,SEMA3A,AKR1C4 and NR5A1基因。此外,SRD5A2缺乏症的病人呈现出基因型-表型关联,这在此前并未报道。结论本研究支持二代测序是性腺发育不良遗传学诊断的有效方法。

关键词：性腺发育不良基因测序二代测序相关基因靶基因

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疟疾压力引起中国南方人群β-珠蛋白基因簇的适应性进化

疟疾压力引起中国南方人群β-珠蛋白基因簇的适应性进化

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张倩倩叶宇华董站营张健徐湘民南方医科大学医学遗传学教研室

目的地中海贫血高发区域集中在亚热带,已知是趋于疟疾压力下的正向选择,我们探索中国南方人群β珠蛋白基因簇中经历了正向选择的位点。方法利用公共数据库1000 Genome获取四个人种(99例欧洲人(CEU),108例非洲人(YRI),103例中国北京人(CH... 详细信息

目的地中海贫血高发区域集中在亚热带,已知是趋于疟疾压力下的正向选择,我们探索中国南方人群β珠蛋白基因簇中经历了正向选择的位点。方法利用公共数据库1000 Genome获取四个人种(99例欧洲人(CEU),108例非洲人(YRI),103例中国北京人(CHB),105例中国南方人(CHS))11号染色体β珠蛋白基因簇上的突变信息,共获得3477个SNP分型信息,利用perl语言和软件将突变信息转换为单倍型数据,采用EHH test和i HS test方法,分析四个人种的计算值,获得中国南方人群β珠蛋白基因簇独有的经历正向选择位点16个。结果将筛选结果与实验室577例β地中海贫血病人外周血DNA深度测序数据比对,显示有10个SNP在β-地中海贫血病人中的突变率显著高于公共数据库报道在中国南方人及其他人种中的突变率。筛选出的位点通过注释得知3个位点位于HBB promoter,1个位点位于HBG1 promoter,2个位点落于β-珠蛋白基因簇基因间区。结论利用公共数据库大数据,从进化的角度为β地中海贫血研究提供了新的靶点,后续就功能学实验与患者临床表型相结合,分析该突变对β地贫病人的临床表型是否产生贡献。

关键词： β-珠蛋白基因

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机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测

机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：赵贵军马海燕汪洁马晴雯上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室

目的链霉菌噬菌体phi C31整合酶系统具有高效定点整合、高水平表达、整合位点相对安全、操作简单等优点和特点,广泛应用于基因治疗及转基因动植物的制备。phi C31整合酶在哺乳动物基因组中的识别位点被称为假att P位点,与野生链霉菌噬菌... 详细信息

目的链霉菌噬菌体phi C31整合酶系统具有高效定点整合、高水平表达、整合位点相对安全、操作简单等优点和特点,广泛应用于基因治疗及转基因动植物的制备。phi C31整合酶在哺乳动物基因组中的识别位点被称为假att P位点,与野生链霉菌噬菌体phi C31的att P位点有一定的序列同源性,且有其特定的序列特征。利用机器学习技术对于整合目标基因组的潜在假att P位点进行识别,对深入了解这些位点的序列特征及其上下游基因等基因组特征具有重要意义。方法采用多种机器学习方法对人、牛和小鼠的已知假att P位点训练集进行了识别位点预测。结果研究发现,单纯利用序列位置矩阵信息,KStar方法在序列长度为55 bp碱基时ROC面积达到最高,为0.77,灵敏度为0.689;Random Forest,Naive Bayes和IBK方法在序列长度为47 bp时成绩最高,ROC面积分别为0.714,0.696和0.686,KStar为次高(0.741);JRip,j48和逻辑回归方法的预测成绩比较落后;增加序列长度并不能提高预测的ROC面积和灵敏度。结论上述假att P位点的长度的预测与att P位点核心序列最短长度(39 bp)接近。

关键词：整合位点整合酶 phiC31 噬菌体机器学习基因组

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