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主题

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  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
  • 15 篇 dna
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  • 7 篇 拷贝数变异
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机构

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  • 16 篇 中南大学
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  • 11 篇 柳州市妇幼保健院...
  • 10 篇 吉林大学第一医院
  • 10 篇 首都医科大学附属...
  • 9 篇 中山大学附属第一...
  • 9 篇 广东省人民医院
  • 8 篇 江西省儿童医院
  • 8 篇 北京大学第一医院
  • 8 篇 南方医科大学

作者

  • 23 篇 顾学范
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  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 唐宁
  • 15 篇 张清炯
  • 15 篇 罗世强
  • 15 篇 邬玲仟
  • 15 篇 张惠文
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  • 14 篇 叶军
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  • 12 篇 卫海燕
  • 10 篇 刘睿智
  • 10 篇 张学

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rs4910736位点与轻型β-地中海贫血HbF表达量的相关性
rs4910736位点与轻型β-地中海贫血HbF表达量的相关性
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 韩文平 韩媛媛 黄凌 安邦权 杨楠楠 徐琴 黄盛文 贵州省人民医院检验科
目的探讨HBG1-HBD基因间序列单倍型的标签SNP rs4910736(A>C)与轻型β-地中海贫血Hb F表达的相关性。方法从人类基因组单倍型(Hapmap)数据库中下载HBG1-HBD基因间序列上中国北京汉族人群的所有SNPs数据。应用Haploview 4.0软件对HBG1... 详细信息
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遗传两代的易位型18号染色体短臂部分三体的遗传学分析
遗传两代的易位型18号染色体短臂部分三体的遗传学分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 姜雨婷 王轩 刘睿智 吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心
目的探讨家系遗传两代的易位型18号染色体短臂部分三体的临床表型,经多种细胞及分子遗传学技术检测,探讨其遗传效应。方法女,20岁,G1P0,因孕17周孕中期唐氏筛查21三体高风险1/197,及无创胎儿染色体非整倍体产前检测(NIPT)18号染色体... 详细信息
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原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析
原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 延会芳 冀浩然 杨晓平 吴晔 杨艳玲 余永国 范燕洁 张玲 曹彬彬 肖江喜 张锋 姜玉武 王静敏 北京大学第一医院 山西医科大学附属第一医院 上海市儿科医学研究所 复旦大学生命科学学院
目的对30例ID/DD进行临床及遗传学分析,明确病因诊断。方法收集病例,按照ID/DD病因学诊断流程,依行生化、代谢、神经影像学检查、染色体核型分析、MLPA、Target-NGS、CMA等检查,分析变异致病性。结果 30例(100%)ID/DD中,29例(96.7%)... 详细信息
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Mir-200b负调控PIN1基因减弱中心体扩增抑制喉癌Hep-2细胞迁移能力
Mir-200b负调控PIN1基因减弱中心体扩增抑制喉癌Hep-2细胞迁移能力
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 温行 李章富 王辉 孙绍华 郭星 李福才 中国医科大学医学遗传学教研室
目的喉癌是人类头颈部常见恶性肿瘤之,与其他恶性肿瘤样,肿瘤转移是预后不理想的重要因素,我们的研究发现PIN1发挥了促进喉癌发展和转移的角色。大量研究发现mir-200b可抑制肿瘤进展和转移而发挥着抑癌基因角色,生物信息学软件预测m... 详细信息
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应用QF-PCR技术快速诊断胎儿染色体非整倍体异常
应用QF-PCR技术快速诊断胎儿染色体非整倍体异常
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 李少英 刘海波 何文智 马晓燕 冼嘉嘉 王燕超 黎青 广州医科大学附属第三医院
目的本研究通过对产前诊断大样品的分析,对QF-PCR技术应用于胎儿染色体非整倍体异常进行评估。方法采用QF-PCR技术对1660例产前诊断样本的13,18,21,X,Y五条染色体数目进行检测并结合染色体核型分析结果进行比对。结果 1660例样本中,QF-... 详细信息
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2011-2015间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析
2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 蔡德成 黄健云 莫和国 尹志军 黄培坚 梁焕瑜 王冬纳 商璇 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 广东省中山市小榄人民医院检验科 广东省中山市小榄人民医院妇产科
目的总结2011-2015间中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,分析预防效果。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行表型筛查,对筛查阳性者采用进行地贫基因型检... 详细信息
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个新发现的长链非编码RNA linc00460在食管鳞癌组织中高表达并与肿瘤预后相关
一个新发现的长链非编码RNA linc00460在食管鳞癌组织中高表达并...
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 梁燕 吴圆圆 王凯 李娟 何刚 陶桓晟 官兴颖 白云 第三军医大学基础部医学遗传学教研室
目的食管癌是世界排名第八的多发恶性肿瘤,预后极差,五生存率不足20%,食管鳞癌占食管癌病理类型的80%。长链非编码RNA(lnc RNA)在肿瘤中的作用日渐显露,为肿瘤分子诊断及寻找治疗靶点带来曙光。方法我们选取了5对食管鳞癌及其癌旁组... 详细信息
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80个性腺发育不良相关基因靶基因捕获研究
80个性腺发育不良相关基因靶基因捕获研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 范燕洁 张霞 王丽丽 王瑞芳 黄倬 顾学范 余永国 上海交通大学医学院附属新华医院
目的性腺发育不良(DSD)其遗传诊断的传统方法是基于临床信息,进行单基因测序来确认遗传病因。因为性腺发育不良的遗传病因有较高的异质性,且不同疾病的临床表现又高度相似,通过单基因检测来明确遗传学病因极具挑战。本研究旨在开发基于... 详细信息
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疟疾压力引起中国南方人群β-珠蛋白基因簇的适应性进化
疟疾压力引起中国南方人群β-珠蛋白基因簇的适应性进化
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张倩倩 叶宇华 董站营 张健 徐湘民 南方医科大学医学遗传学教研室
目的地中海贫血高发区域集中在亚热带,已知是趋于疟疾压力下的正向选择,我们探索中国南方人群β珠蛋白基因簇中经历了正向选择的位点。方法利用公共数据库1000 Genome获取四个人种(99例欧洲人(CEU),108例非洲人(YRI),103例中国北京人(CH... 详细信息
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机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测
机器学习应用于噬菌体phiC31整合酶动物基因组整合位点预测
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 赵贵军 马海燕 汪洁 马晴雯 上海市儿童医院 上海交通大学医学遗传研究所 卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室
目的链霉菌噬菌体phi C31整合酶系统具有高效定点整合、高水平表达、整合位点相对安全、操作简单等优点和特点,广泛应用于基因治疗及转基因动植物的制备。phi C31整合酶在哺乳动物基因组中的识别位点被称为假att P位点,与野生链霉菌噬菌... 详细信息
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