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613 篇 会议
1 篇 成果

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学科分类号

412 篇 医学
- 399 篇 临床医学
- 17 篇 基础医学(可授医学...
- 15 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 口腔医学
- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 2 篇 中西医结合
- 1 篇 药学(可授医学、理...
6 篇 理学
- 6 篇 生物学
6 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 仪器科学与技术
- 1 篇 公安技术
2 篇 管理学
- 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

26 篇 产前诊断
25 篇 综合征
22 篇 基因突变
16 篇 先证者
15 篇 dna
13 篇 染色体核型分析
13 篇 染色体
11 篇 rna
11 篇 基因诊断
10 篇 snp
10 篇 基因突变分析
10 篇 相关性研究
9 篇 基因检测
9 篇 染色体异常
9 篇 基因型
7 篇 分子遗传学
7 篇 杂合突变
7 篇 sma
7 篇 拷贝数变异
7 篇 临床表型

机构

27 篇 河南省人民医院
27 篇 上海交通大学医学...
21 篇 中山大学
19 篇 中国医科大学
16 篇 郑州市儿童医院
16 篇 中南大学
14 篇 复旦大学
13 篇 中国医学科学院基...
13 篇 广州医科大学附属...
12 篇 温州市中心医院
11 篇 柳州市妇幼保健院
11 篇 湖南省妇幼保健院
11 篇 柳州市妇幼保健院...
10 篇 吉林大学第一医院
10 篇 首都医科大学附属...
9 篇 中山大学附属第一...
9 篇 广东省人民医院
8 篇 江西省儿童医院
8 篇 北京大学第一医院
8 篇 南方医科大学

作者

23 篇 顾学范
22 篇 余永国
18 篇 严提珍
16 篇 范燕洁
15 篇 邱文娟
15 篇 唐宁
15 篇 张清炯
15 篇 罗世强
15 篇 邬玲仟
15 篇 张惠文
14 篇 王丽丽
14 篇 韩连书
14 篇 叶军
14 篇 李哲涛
13 篇 廖世秀
12 篇 黄际卫
12 篇 李伍高
12 篇 卫海燕
10 篇 刘睿智
10 篇 张学

语言

463 篇 中文
151 篇 英文

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高糖环境下血管内皮细胞TFPI-1基因条件敲除加速血管损伤

高糖环境下血管内皮细胞TFPI-1基因条件敲除加速血管损伤

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：金凯悦肖家军徐化洁张进姜楠马端复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室复旦大学附属中山医院心内科复旦大学出生缺陷研究中心

目的观察血管内皮细胞TFPI-1基因条件敲除对链脲佐菌素(streptozotocin,STZ)诱导的高血糖小鼠血管损伤的影响。方法将TFPI-1flox/flox转基因小鼠和内皮细胞表达的环化重组酶(Tekcyclization recombination)转基因小鼠杂交。荧光定量PCR... 详细信息

目的观察血管内皮细胞TFPI-1基因条件敲除对链脲佐菌素(streptozotocin,STZ)诱导的高血糖小鼠血管损伤的影响。方法将TFPI-1flox/flox转基因小鼠和内皮细胞表达的环化重组酶(Tekcyclization recombination)转基因小鼠杂交。荧光定量PCR检测不同基因型小鼠主动脉血管中TFPI-1的敲除效率。依据实验方案将小鼠分为四组,分别用ELISA、HE染色、免疫组化检测各组之间的差异。结果造模成功后,ELISA结果显示:B组比A组血浆中TFPI-1浓度高,在敲除小鼠中,D组比C组血浆中TFPI-1浓度低。HE结果显示,B组相较于A组,D组相较于C组,血管内膜发生皱缩和凸起,管壁增厚,细胞排列紊乱,这种现象在CD组中较为明显。C组相较于A组,D组相较于B组,这种表型差异更为明显。免疫组化检测细胞血管损伤标志物(v WF)结果显示,B组相较于A组,D组相较于C组,v WF表达量都有明显升高,且C组相较于A组,D组相较于B组,v WF表达量也都有明显升高。免疫组化检测细胞增殖核抗原,结果与v WF相同。结论高糖环境下,血管内皮细胞TFPI-1基因条件敲除加速血管损伤。

关键词：内皮细胞免疫组化检测 TFPI-1 高糖环境

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COL2A1基因第二个外显子的变异导致早发高度近视

COL2A1基因第二个外显子的变异导致早发高度近视

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：孙文敏张清炯中山大学中山眼科中心

目的 COL2A1基因第二个外显子的突变仅导致眼部异常,我们既往在3%的早发高度近视患者中找到COL2A1基因突变,均位于第二个外显子外的区域,本研究在298例高度近视先证者的全外显子组测序数据中,进一步细致分析COL2A1基因第二外显子及其相... 详细信息

目的 COL2A1基因第二个外显子的突变仅导致眼部异常,我们既往在3%的早发高度近视患者中找到COL2A1基因突变,均位于第二个外显子外的区域,本研究在298例高度近视先证者的全外显子组测序数据中,进一步细致分析COL2A1基因第二外显子及其相邻内含子区域的变异,寻找可能的致病突变。方法在298例早发性高度近视先证者的全外显子测序结果中,选择所有COL2A1基因第二外显子及其相邻两个内含子的区域,排除人群频率高于1%的变异,保留的变异进行多个预测工具进行致病性分析,主要预测是否改变剪接位点,而位于外显子的变异,并预测是否影响外显子转录调节元件。结果经过分析,最终在三例早发性高度近视先证者中发现两个COL2A1基因第二个外显子的变异,经预测,这两个变异可能位于外显子转录剪切增强子区域,改变剪接的受体位点而致病。携带这个突变的两例先证者,发生了孔源性视网膜脱离。结论本研究发现了一个COL2A1基因第二个外显子的同义突变,携带该突变的两例患者均表现为高度近视并发生孔源性视网膜脱离。预测该突变可能影响该基因的转录剪接而致病,但需进一步功能研究证实。

关键词：外显子先证者高度近视 COL2A1

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浙南地区GJB2致聋家系的临床表型与致病突变分析

浙南地区GJB2致聋家系的临床表型与致病突变分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：徐晨阳项延包陈冲李焕铮卢金芳林小玲徐雪琴唐少华温州市中心医院产前诊断中心温州市出生缺陷重点实验室

目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析,并为其中6个GJB2基因致聋家系行产前分子诊断。方法运用耳聋基因芯片检测228例耳聋患者的GJB2基因c.35del G、c.176del16、c.235del C以及c.299-300del AT位点,对所... 详细信息

目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析,并为其中6个GJB2基因致聋家系行产前分子诊断。方法运用耳聋基因芯片检测228例耳聋患者的GJB2基因c.35del G、c.176del16、c.235del C以及c.299-300del AT位点,对所有的单杂合突变患者进行GJB2基因全编码区测序;结合STR位点检测对6个家系胎儿行产前分子诊断。结果基因芯片共检出GJB2基因突变49例:c.235del C纯合突变24例、c.235del C/c.176del16复合杂合5例、c.235del C/c.299-300del AT复合杂合2例、c.235del C单杂合16例、c.176del16单杂合和c.299-300del AT单杂合各1例。基因测序检出11例c.235del C单杂合及1例c.176del16单杂合、1例c.299-300del AT单杂合患者均存在另一突变位点。产前诊断检出GJB2双杂合突变1例,单杂合突变4例,野生型1例。结论浙南地区耳聋患者GJB2基因突变检出率达21.5%,耳聋芯片联合测序法可明确大多数患者致聋原因,耳聋基因检测及产前诊断可避免重度耳聋患者的出生。

关键词：临床表型浙南地区突变分析基因突变

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精神分裂症候选基因GABRB2遗传与表观调控机制研究

精神分裂症候选基因GABRB2遗传与表观调控机制研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：宗璐南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州市第一人民医院精神心理科

目的精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因GABRB2的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,该基因在疾病状态下的表观修饰水平尚未有研究报道... 详细信息

目的精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因GABRB2的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,该基因在疾病状态下的表观修饰水平尚未有研究报道。方法本项研究基于279例精神分裂症患者和256健康个体的外周血DNA样本,进行全基因组及G ABRB2启动子区域的甲基化和羟甲基化检测,通过Sanger测序法进行启动子区域SNP检测,在细胞水平,通过5-氮杂胞苷(5-azacytidine,5-aza)处理人源神经母细胞瘤细胞系IMR-32,检测GABRB2启动子区域甲基化与表达水平。结果氯氮平的使用可显著增加精神分裂症患者的总甲基化水平;男性患者总羟甲基化水平显著升高,而女性患者总羟甲基化水平却显著低于正常女性;rs72815526、rs3811996和rs3811997都参与调控启动子区域的甲基化及羟甲基化水平;在细胞实验中,启动子区域低甲基化水平可引起G ABRB2的高表达。结论本项目从基因水平、DNA甲基化表观调控及表达水平揭示精神分裂症易感基因GABRB2的表观调控机制。

关键词：精神分裂症启动子 DNA 羟甲基化 GABRB2 候选基因机制研究

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267例进行性家族性肝内胆汁淤积症的基因诊断

267例进行性家族性肝内胆汁淤积症的基因诊断

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：唐佳李剑力陈德胜冯艳明张巍王菁 Lee-Jun C.Wong 江门市妇幼保健计划生育服务中心医学遗传中心美国贝勒医学院医学遗传学实验室

目的常染色体隐性遗传病进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是儿童期肝病致死或致残的重要原因之一。研究267例γ-谷氨酰转肽酶(GGT)水平小于或者等于正常水平患儿的ABCB1、ATP8B1与TJP2基因突变情况,对所有新发突变进行致病性鉴定。方... 详细信息

目的常染色体隐性遗传病进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是儿童期肝病致死或致残的重要原因之一。研究267例γ-谷氨酰转肽酶(GGT)水平小于或者等于正常水平患儿的ABCB1、ATP8B1与TJP2基因突变情况,对所有新发突变进行致病性鉴定。方法采用Panel高通量测序对患儿进行ABCB1和ATP8B1基因突变检测,再利用多重PCR方法对TJP2基因23个外显子进行一步PCR扩增富集,然后再制备文库进行高通量测序,检测TJP2基因突变情况,利用生物信息学分析对新突变进行致病性鉴定。结果对267例GTT水平小于或者等于正常水平的PFIC患儿进行基因诊断,发现131例患儿携带ABCB1基因致病性突变,49例患儿携带ATP8B1基因致病性突变,4例患儿携带TJP2基因致病性突变。6种TJP2基因突变其中2种新突变(c.1202A>G和c.2668-11A>G)为国际首见。结论利用高通量测序可高效准确地开展PFIC基因诊断。ABCB1基因是导致GGT水平小于或者等于正常水平PFIC患儿的主要致病基因。研究发现TJP2基因的2种新突变丰富了TJP2基因突变谱,有助于提高疾病的诊断水平。

关键词：基因诊断肝内胆汁淤积症家族性

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肾胺酶基因rs2576178变异与2型糖尿病肾病患者高血压发病的关系

肾胺酶基因rs2576178变异与2型糖尿病肾病患者高血压发病的关系

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张荣刘丽梅葛晓旭庄兰艮赵蔚菁李鸣郑泰山张娟陈亚婷上海交通大学附属第六人民医院

目的本研究探讨肾胺酶基因rs2576178变异与合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者高血压发病的关系。方法以上海地区225例合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者(DN组)和251例无糖尿病、无肾病的健康对照者作为研究对象,DN组根据有无高血... 详细信息

目的本研究探讨肾胺酶基因rs2576178变异与合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者高血压发病的关系。方法以上海地区225例合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者(DN组)和251例无糖尿病、无肾病的健康对照者作为研究对象,DN组根据有无高血压分为DN-HTN(+)和DN-HTN(-)。采用探针方法,比较组间基因型、等位基因频率及临床变量差异。结果 DN组和对照组rs2576178基因型频率分布符合哈迪-温伯格平衡定律。与对照组相比,DN组AA基因型和A等位基因频率显著降低(P<0.05);逻辑回归分析对所有研究对象性别、年龄、B MI进行校正后,rs2576178 AA基因型仍与高血压显著相关,OR为0.48。与DN-HTN(-)组相比,DN-HTN(+)组GG+GA基因型和G等位基因频率显著增加(P<0.05)。对DN组性别、发病年龄、BMI进行校正后,rs2576178 AA基因型亦与高血压显著相关,OR为0.37。结论肾胺酶基因rs2576178 AA基因型可能具有防止合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者高血压发生的作用。

关键词：糖尿病肾病患者微量白蛋白尿基因型肾胺酶等位基因频率 rs2576178 高血压

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4种耳聋基因检测方法在不同需求下适用性的比较

4种耳聋基因检测方法在不同需求下适用性的比较

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：林立河南省人民医院

目的探讨4种耳聋基因检测方法:熔解曲线法、基因芯片法、Sanger测序法、二代测序法,在临床中进行耳聋基因检测的高效性,比较其在不同需求中不同作用。方法利用4种方法对100例携带耳聋致病基因的患者进行检测,其中用熔解曲线法与基因芯... 详细信息

目的探讨4种耳聋基因检测方法:熔解曲线法、基因芯片法、Sanger测序法、二代测序法,在临床中进行耳聋基因检测的高效性,比较其在不同需求中不同作用。方法利用4种方法对100例携带耳聋致病基因的患者进行检测,其中用熔解曲线法与基因芯片法检测71例,用Sanger测序法检测28例,用二代测序法检测1例。结果在100例样本中,携带GJB2基因致病突变位点49例,其中c.235位点25例,c.79位点5例,c.176位点5例,c.299位点12例,c.512位点3例,c.257位点2例;携带SLC26A4基因致病突变位点46例,其中ivs7-2位点22例,c.2168位点18例,c.1226及c.1343位点均3例,c.281位点2例,c.1173、c.1174、c.2178、ivs7+1位点均1例,携带未明确致病性突变位点c.1563位点1例;携带线粒体DNA致病位点5例;检测出CDH23基因突变1例(上述包含复合杂合突变)。结论熔解曲线法与基因芯片法在常见耳聋基因筛查中起重要作用;Sanger测序法适用于有明确诊断信息的情况下进行检测;二代测序法在未明确诊断信息情况下,对众多致病基因进行筛查。

关键词：耳聋基因二代测序测序法基因芯片法检测方法

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PKU防控-甘肃重点人群PAH基因突变杂合子检测

PKU防控-甘肃重点人群PAH基因突变杂合子检测

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨涛闫有圣伍建郭乐孟岩黄秋英郝胜菊李庆阁黄尚志中国医学科学院基础医学研究所遗传室 WHO遗传病社区控制合作中心甘肃省妇幼保健院甘肃省医学遗传学中心甘肃省产前诊断中心北京迈基诺基因科技有限责任公司厦门大学生命科学学院

目的新生儿筛查数据显示甘肃苯丙酮尿症(PKU)发病率为1/1600,约为国内平均发病率的6倍。本项目探索将PKU预防窗口提前到首次妊娠,通过孕前、孕早期检出夫妇双方苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变杂合子,在高发地区实现PKU一级预防。方法筛查... 详细信息

目的新生儿筛查数据显示甘肃苯丙酮尿症(PKU)发病率为1/1600,约为国内平均发病率的6倍。本项目探索将PKU预防窗口提前到首次妊娠,通过孕前、孕早期检出夫妇双方苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变杂合子,在高发地区实现PKU一级预防。方法筛查流程:首先筛查孕早期妇女,再检测突变杂合子孕妇的丈夫,对双方皆为杂合子的夫妇实施产前基因诊断。筛查技术途径:1)针对涵盖中国人PAH基因89.77%突变的外显子3、5、6、7、11和12进行突变热点区域筛查-Sanger测序;2)针对中国人群常见的30多种PAH基因突变(覆盖86.5%)进行热点突变筛查-多色荧光溶解曲线分析;3)PAH基因全部外显子区突变筛查-高通量二代测序。结果共筛查甘肃地区807名孕早期妇女,检出31个突变携带者,包括18种已知突变和3种新突变。检出一突变杂合子夫妇并实施产前基因诊断,避免了患儿出生。该地区人群PAH突变杂合子频率为0.0384,PKU发生率为0.0369%。结论本研究建立了PAH基因突变群体筛查技术体系;实现了首次妊娠的产前诊断;结果显示该地区经典型PKU发病率4倍于全国平均值,提示在甘肃进行PAH突变杂合子筛查的必要性。

关键词：杂合子发病率基因突变 PKU 突变筛查产前基因诊断重点人群首次妊娠 PAH

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β-地中海贫血家兔模型的构建及干细胞治疗评估

β-地中海贫血家兔模型的构建及干细胞治疗评估

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：杨翌孙筱放广州医科大学附属第三医院

目的利用CRISPR/Cas9基因靶向修饰技术结合胚胎显微注射技术制备HBB基因敲除的β-地中海贫血家兔模型,为β地贫病人来源的i PS基因修复后再分化获得的造血干细胞移植治疗β地贫的安全性和有效性评估提供理想的动物模型。方法针对家兔HB... 详细信息

目的利用CRISPR/Cas9基因靶向修饰技术结合胚胎显微注射技术制备HBB基因敲除的β-地中海贫血家兔模型,为β地贫病人来源的i PS基因修复后再分化获得的造血干细胞移植治疗β地贫的安全性和有效性评估提供理想的动物模型。方法针对家兔HBB基因1号外显子设计1条g RNA靶位点并构建Cas9/g RNA载体,体外转录获得Cas9和g RNA的m RNA注射入兔受精卵中,移植发情受体母兔输卵管中待其自然妊娠即可获得HBB基因敲除的β-地贫家兔模型,对其进行基因型和贫血表型进行检测。结果将Cas9(100ng)、g RNA(10ng)显微注射至353个家兔受精卵,共移植10只受体母兔,有3只怀孕并出生4只HBB基因敲除嵌合体家兔,T-A克隆测序显示分别敲除7bp、10bp、1bp和6bp。血常规检测四只β地贫家兔模型都有显著的地贫表型,红细胞中也检测到大量异常的低色素性小细胞。结论利用CRISPR/Cas9技术获得的HBB基因敲除家兔具有显著的地贫表型,将为利用基因修复后β地贫病人来源i PS细胞诱导分化的造血干细胞移植提供理想的动物模型,对临床前造血干细胞移植的安全性及其对β-地贫家兔症状的改善作用进行检测和评估。

关键词：家兔模型基因敲除动物模型干细胞移植基因修复 β-地中海贫血 β-地贫干细胞治疗

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先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究

先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：范燕彬傅晓娜焦辉杨海坡谈丹丹刘爱杰宋书娟马祎楠潘虹杨慧霞王静敏熊晖北京大学第一医院儿科北京大学医学部医学遗传学系北京大学第一医院实验中心北京大学第一医院妇产科

目的对确诊的18例先天性肌营养不良(CMD)患儿进行总结,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法采集19例胎儿绒毛组织或羊水细胞,提取基因组DNA,进行产前诊断。采用MLPA和PCR基因测序方法进行相关... 详细信息

目的对确诊的18例先天性肌营养不良(CMD)患儿进行总结,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法采集19例胎儿绒毛组织或羊水细胞,提取基因组DNA,进行产前诊断。采用MLPA和PCR基因测序方法进行相关基因突变检测,采用STR连锁分析鉴别是否有母血污染。结果 10例先天性肌营养不良1A型先证者均为LAMA2复合杂合突变,其中2例胎儿为野生型,6例杂合子,2例患者。3例LMNA相关先天性肌营养不良先证者均为LMNA新生突变,2例胎儿为野生型,1例胎儿为患者,该患胎的母亲为嵌合体。1例Ullrich先天性肌营养不良先证者为COL6A2复合杂合突变,胎儿为野生型。1例先天性肌营养不良1C型先证者为FKRP复合杂合突变,胎儿为患者。2例肌-眼-脑病先证者为POMGn T1复合杂合突变,2例胎儿均为杂合子。1例CMD伴智力障碍先证者为POMT1复合杂合突变,第一次产前诊断提示胎儿为患者,第二次产前诊断胎儿为杂合子。结论本研究成功为CMD家庭的19例胎儿进行了产前诊断,为其提供了可靠帮助。目前CMD尚无有效的治疗方法,需要对确诊的先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断,以期终止遗传链。

关键词：先天性肌营养不良复合杂合突变产前诊断先证者临床表现

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