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    • 4 篇 生物医学工程(可授...
    • 1 篇 仪器科学与技术
    • 1 篇 公安技术
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    • 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

  • 26 篇 产前诊断
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  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
  • 15 篇 dna
  • 13 篇 染色体核型分析
  • 13 篇 染色体
  • 11 篇 rna
  • 11 篇 基因诊断
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  • 10 篇 基因突变分析
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  • 7 篇 分子遗传学
  • 7 篇 杂合突变
  • 7 篇 sma
  • 7 篇 拷贝数变异
  • 7 篇 临床表型

机构

  • 27 篇 河南省人民医院
  • 27 篇 上海交通大学医学...
  • 21 篇 中山大学
  • 19 篇 中国医科大学
  • 16 篇 郑州市儿童医院
  • 16 篇 中南大学
  • 14 篇 复旦大学
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  • 13 篇 广州医科大学附属...
  • 12 篇 温州市中心医院
  • 11 篇 柳州市妇幼保健院
  • 11 篇 湖南省妇幼保健院
  • 11 篇 柳州市妇幼保健院...
  • 10 篇 吉林大学第一医院
  • 10 篇 首都医科大学附属...
  • 9 篇 中山大学附属第一...
  • 9 篇 广东省人民医院
  • 8 篇 江西省儿童医院
  • 8 篇 北京大学第一医院
  • 8 篇 南方医科大学

作者

  • 23 篇 顾学范
  • 22 篇 余永国
  • 18 篇 严提珍
  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 唐宁
  • 15 篇 张清炯
  • 15 篇 罗世强
  • 15 篇 邬玲仟
  • 15 篇 张惠文
  • 14 篇 王丽丽
  • 14 篇 韩连书
  • 14 篇 叶军
  • 14 篇 李哲涛
  • 13 篇 廖世秀
  • 12 篇 黄际卫
  • 12 篇 李伍高
  • 12 篇 卫海燕
  • 10 篇 刘睿智
  • 10 篇 张学

语言

  • 463 篇 中文
  • 151 篇 英文
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高糖环境下血管内皮细胞TFPI-1基因条件敲除加速血管损伤
高糖环境下血管内皮细胞TFPI-1基因条件敲除加速血管损伤
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 金凯悦 肖家军 徐化洁 张进 姜楠 马端 复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室 复旦大学附属中山医院心内科 复旦大学出生缺陷研究中心
目的观察血管内皮细胞TFPI-1基因条件敲除对链脲佐菌素(streptozotocin,STZ)诱导的高血糖小鼠血管损伤的影响。方法将TFPI-1flox/flox转基因小鼠和内皮细胞表达的环化重组酶(Tekcyclization recombination)转基因小鼠杂交。荧光定量PCR... 详细信息
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COL2A1基因第二个外显子的变异导致早发高度近视
COL2A1基因第二个外显子的变异导致早发高度近视
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 孙文敏 张清炯 中山大学中山眼科中心
目的 COL2A1基因第二个外显子的突变仅导致眼部异常,我们既往在3%的早发高度近视患者中找到COL2A1基因突变,均位于第二个外显子外的区域,本研究在298例高度近视先证者的全外显子组测序数据中,进步细致分析COL2A1基因第二外显子及其相... 详细信息
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浙南地区GJB2致聋家系的临床表型与致病突变分析
浙南地区GJB2致聋家系的临床表型与致病突变分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 徐晨阳 项延包 陈冲 李焕铮 卢金芳 林小玲 徐雪琴 唐少华 温州市中心医院产前诊断中心 温州市出生缺陷重点实验室
目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析,并为其中6个GJB2基因致聋家系行产前分子诊断。方法运用耳聋基因芯片检测228例耳聋患者的GJB2基因c.35del G、c.176del16、c.235del C以及c.299-300del AT位点,对所... 详细信息
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精神分裂症候选基因GABRB2遗传与表观调控机制研究
精神分裂症候选基因GABRB2遗传与表观调控机制研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 宗璐 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 广州市第一人民医院精神心理科
目的精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因GABRB2的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,该基因在疾病状态下的表观修饰水平尚未有研究报道... 详细信息
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267例进行性家族性肝内胆汁淤积症的基因诊断
267例进行性家族性肝内胆汁淤积症的基因诊断
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 唐佳 李剑力 陈德胜 冯艳明 张巍 王菁 Lee-Jun C.Wong 江门市妇幼保健计划生育服务中心医学遗传中心 美国贝勒医学院医学遗传学实验室
目的常染色体隐性遗传病进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是儿童期肝病致死或致残的重要原因之。研究267例γ-谷氨酰转肽酶(GGT)水平小于或者等于正常水平患儿的ABCB1、ATP8B1与TJP2基因突变情况,对所有新发突变进行致病性鉴定。方... 详细信息
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肾胺酶基因rs2576178变异与2型糖尿病肾病患者高血压发病的关系
肾胺酶基因rs2576178变异与2型糖尿病肾病患者高血压发病的关系
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张荣 刘丽梅 葛晓旭 庄兰艮 赵蔚菁 李鸣 郑泰山 张娟 陈亚婷 上海交通大学附属第六人民医院
目的本研究探讨肾胺酶基因rs2576178变异与合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者高血压发病的关系。方法以上海地区225例合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者(DN组)和251例无糖尿病、无肾病的健康对照者作为研究对象,DN组根据有无高血... 详细信息
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4种耳聋基因检测方法在不同需求下适用性的比较
4种耳聋基因检测方法在不同需求下适用性的比较
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 林立 河南省人民医院
目的探讨4种耳聋基因检测方法:熔解曲线法、基因芯片法、Sanger测序法、二代测序法,在临床中进行耳聋基因检测的高效性,比较其在不同需求中不同作用。方法利用4种方法对100例携带耳聋致病基因的患者进行检测,其中用熔解曲线法与基因芯... 详细信息
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PKU防控-甘肃重点人群PAH基因突变杂合子检测
PKU防控-甘肃重点人群PAH基因突变杂合子检测
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 杨涛 闫有圣 伍建 郭乐 孟岩 黄秋英 郝胜菊 李庆阁 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所遗传室 WHO遗传病社区控制合作中心 甘肃省妇幼保健院甘肃省医学遗传学中心 甘肃省产前诊断中心 北京迈基诺基因科技有限责任公司 厦门大学生命科学学院
目的新生儿筛查数据显示甘肃苯丙酮尿症(PKU)发病率为1/1600,约为国内平均发病率的6倍。本项目探索将PKU预防窗口提前到首妊娠,通过孕前、孕早期检出夫妇双方苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变杂合子,在高发地区实现PKU级预防。方法筛查... 详细信息
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β-地中海贫血家兔模型的构建及干细胞治疗评估
β-地中海贫血家兔模型的构建及干细胞治疗评估
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 杨翌 孙筱放 广州医科大学附属第三医院
目的利用CRISPR/Cas9基因靶向修饰技术结合胚胎显微注射技术制备HBB基因敲除的β-地中海贫血家兔模型,为β地贫病人来源的i PS基因修复后再分化获得的造血干细胞移植治疗β地贫的安全性和有效性评估提供理想的动物模型。方法针对家兔HB... 详细信息
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先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究
先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 范燕彬 傅晓娜 焦辉 杨海坡 谈丹丹 刘爱杰 宋书娟 马祎楠 潘虹 杨慧霞 王静敏 熊晖 北京大学第一医院儿科 北京大学医学部医学遗传学系 北京大学第一医院实验中心 北京大学第一医院妇产科
目的对确诊的18例先天性肌营养不良(CMD)患儿进行总结,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭19例再妊娠的胎儿进行产前诊断。方法采集19例胎儿绒毛组织或羊水细胞,提取基因组DNA,进行产前诊断。采用MLPA和PCR基因测序方法进行相关... 详细信息
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