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  • 6 篇 工学
    • 4 篇 生物医学工程(可授...
    • 1 篇 仪器科学与技术
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    • 2 篇 管理科学与工程(可...

主题

  • 26 篇 产前诊断
  • 25 篇 综合征
  • 22 篇 基因突变
  • 16 篇 先证者
  • 15 篇 dna
  • 13 篇 染色体核型分析
  • 13 篇 染色体
  • 11 篇 rna
  • 11 篇 基因诊断
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  • 10 篇 基因突变分析
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  • 7 篇 分子遗传学
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  • 7 篇 拷贝数变异
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机构

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  • 15 篇 中山大学
  • 13 篇 中国医学科学院基...
  • 12 篇 复旦大学
  • 12 篇 郑州市儿童医院
  • 11 篇 广州医科大学附属...
  • 11 篇 柳州市妇幼保健院...
  • 9 篇 吉林大学第一医院
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  • 8 篇 南方医科大学
  • 8 篇 首都医科大学附属...
  • 7 篇 江西省儿童医院
  • 7 篇 山东中医药大学第...
  • 7 篇 柳州市妇幼保健院
  • 7 篇 中山大学附属第一...

作者

  • 23 篇 顾学范
  • 22 篇 余永国
  • 16 篇 严提珍
  • 16 篇 范燕洁
  • 15 篇 邱文娟
  • 15 篇 张惠文
  • 14 篇 王丽丽
  • 14 篇 韩连书
  • 14 篇 叶军
  • 14 篇 邬玲仟
  • 13 篇 唐宁
  • 13 篇 罗世强
  • 13 篇 廖世秀
  • 12 篇 李哲涛
  • 11 篇 张清炯
  • 10 篇 黄际卫
  • 10 篇 张学
  • 10 篇 李伍高
  • 10 篇 梁黎黎
  • 9 篇 刘睿智

语言

  • 399 篇 中文
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基于文本挖掘技术构建的CNV遗传疾病数据库和Web服务
基于文本挖掘技术构建的CNV遗传疾病数据库和Web服务
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 宋卓 周庆华 李根 张巍 赵思聪 刘齐军 魏文娟 人和未来生物科技(长沙)有限公司 410000
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RTN4基因rs2864052和rs6545468与广西壮族人群鼻咽癌易感性相关研究
RTN4基因rs2864052和rs6545468与广西壮族人群鼻咽癌易感性相关研...
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 王俊利 覃海媚 韦贵将 唐任光 潘国刚 杨凤莲 右江民族医学院附属医院 533000
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miR-590靶向MYCT1调节喉癌细胞的生物学功能
miR-590靶向MYCT1调节喉癌细胞的生物学功能
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 董洋 孙媛媛 陈升 李正红 张钊熊 王芃芃 王鹤谭 富伟能 中国医科大学 110122
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SMA病人特异性iPSCs靶向基因修复
SMA病人特异性iPSCs靶向基因修复
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 周妙金 李卓 邱力妍 胡志青 周桃 梁德生 中南大学医学遗传学国家重点实验室 中南大学医学遗传学国家重点实验室 湖南家辉遗传专科医院
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中国人群脊肌萎缩症遗传流行病学研究与"2+0"型携带者风险估计
中国人群脊肌萎缩症遗传流行病学研究与"2+0"型携带者风险估计
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 魏贤达 梁德生 邬玲仟 中南大学医学遗传学国家重点实验室 中南大学医学遗传学国家重点实验室 湖南家辉遗传专科医院
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中国南方地区新生儿耳聋基因携带率与突变谱调查
中国南方地区新生儿耳聋基因携带率与突变谱调查
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 刘畅 张彦 丁红珂 吴菁 麦明琴 曾玉坤 刘玲 尹爱华 广东省妇幼保健院 医学遗传中心 广东省妇幼保健院 妇幼代谢与遗传重点实验室 广东省妇幼保健院 医学遗传中心
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中国17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症家系中发现新发p.T101I,102X和p.T306A复合杂合致病突变
在一例中国17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症家系中发现一新发p...
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 肖海 张卉 李涛 吴东 秦利涛 王涛 张波 廖世秀 郑州大学人民医院 河南省人民医院 河南省医学遗传研究所
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29个X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病家系的遗传学研究
29个X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病家系的遗传学研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 林云婷 吴莫龄 李秀珍 程静 黄永兰 毛晓健 周志红 徐爱晶 张文 李翠玲 盛慧英 蔡燕娜 刘丽 广州市妇女儿童医疗中心 510623
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核糖体基因区定点修饰hiPSCs来源的MSCs的抗肿瘤研究
核糖体基因区定点修饰hiPSCs来源的MSCs的抗肿瘤研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 刘博 谌飞 吴涌 王晓琳 冯劢 李卓 周妙金 王延迟 邬玲仟 刘雄昊 梁德生 中南大学医学遗传学国家重点实验室 410078
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78例肝糖原累积病的构成比、临床和基因突变特点
78例肝糖原累积病的构成比、临床和基因突变特点
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议2016浙江省医学遗传学年会
作者: 邱文娟 周迪禹 叶军 韩连书 张惠文 梁黎黎 余永国 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科 200092
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