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  • 4 篇 上海交通大学附属...
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作者

  • 7 篇 温俊平
  • 7 篇 陈刚
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  • 4 篇 林丽香
  • 4 篇 包玉倩
  • 4 篇 赵家军
  • 4 篇 贾伟平
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  • 3 篇 陈璐璐
  • 3 篇 滕卫平
  • 3 篇 郭晓蕙
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  • 3 篇 邢小平
  • 2 篇 董霄松
  • 2 篇 阳洪波

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  • 114 篇 中文
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自身免疫性多内分泌腺综合征
自身免疫性多内分泌腺综合征
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中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议
作者: 滕晓春 中国医科大学附属第一医院 110001
自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrino syndrome,APS)是指个体在一生中同时或先后发生两种以上自身免疫性内分泌腺病和非内分泌腺病的一组疾病群,其中绝大多数为内分泌腺(或内分泌细胞)功能减退或衰竭,血中可检出腺...
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尿崩症合并尿路扩张患者临床特点分析
尿崩症合并尿路扩张患者临床特点分析
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中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议
作者: 吴红花 任柳 张俊清 高燕明 郭晓蕙 北京大学第一医院内分泌科 100034
目的 有关尿崩症合并尿路扩张的研究较少,本研究探讨尿崩症合并尿路扩张患者的临床特点,希望提高对此并发症的认识.对象与方法 回顾性分析1994年至2014年在北京大学第一医院就诊的尿崩症住院患者119例,84例完善泌尿系统检查,分为合并尿...
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促甲状腺激素(TSH)通过cAMP/PKA通路增加HNF-4α磷酸化
促甲状腺激素(TSH)通过cAMP/PKA通路增加HNF-4α磷酸化
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中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议
作者: 宋勇峰 郑冬梅 赵萌 高聆 赵家军 山东大学附属省立医院内分泌科 250021
目的 HNF-4α是高度保守的孤受体家族成员之一,在肝脏内高水平表达,参与肝脏糖脂代谢相关基因特异性表达的调控.HNF-4 α的磷酸化可以抑制其DNA结合活性.本研究前期研究发现TSH对肝脏糖脂代谢相关基因具有明显的调控作用.本研究拟探讨TS...
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高胆固醇饮食诱发大鼠脂源性脂肪因子紊乱
高胆固醇饮食诱发大鼠脂源性脂肪因子紊乱
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中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议
作者: 姜芳洁 杨建美 邵珊珊 景斐 于春晓 赵家军 山东大学附属省立医院内分泌科 山东省内分泌代谢病临床医学中心 山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所 山东省内分泌代谢病临床医学中心 山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所
目的 脂肪是体内最大的胆固醇池,可通过分泌脂肪因子参与调节饮食、能量平衡及糖脂代谢.但关于高胆固醇饮食对脂肪因子的影响报道甚少,本研究旨在观察高胆固醇饮食对大鼠内脏脂肪组织及血清中脂源性脂肪因子水平的动态影响.
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儿童及青少年起病的甲状旁腺功能减退症患者临床分析及基因突变检测
儿童及青少年起病的甲状旁腺功能减退症患者临床分析及基因突变检...
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中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议
作者: 李悦芃 王鸥 夏维波 李梅 姜艳 孔晶 全婷婷 孟迅吾 邢小平 北京协和医学院 100730
目的 甲状旁腺功能减退症以血钙降低、血磷升高、甲状旁腺素缺乏或减少为特征.已知的与甲旁减相关基因包括:GATA3,GCM2,TBCE,CASR,CLDN16,TRPM6,PTH,AIRE,GNA11和FAM111A等.本研究对儿童起病的甲旁减患者进行临床资料分析和致病基因检测.
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应用二代测序联合目标基因捕获法进行矮小症的基因检测和病因研究
应用二代测序联合目标基因捕获法进行矮小症的基因检测和病因研究
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中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议
作者: 侯佳彤 于萍 潘慧 龚凤英 李乃适 阳洪波 王林杰 朱惠娟 北京协和医院内分泌科 100730
目的 单基因变异是导致矮小症的重要原因之一,我国矮小症的基因检测开展远滞后于国外.传统矮小症的基因检测方法低效、成本高,不适用矮小症基因的规模化检测.本研究目的为探究中国人群中病理性矮小症的单基因疾病谱,建立矮小症基因检测...
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性发育异常:性反转
性发育异常:性反转
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中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议
作者: 李小英 上海交通大学医学院附属瑞金医院
性别可以分为社会性别、表型性别、内分泌激素性别、性腺性别和染色体性别五个层次.正常人在以上五个层次上,保持完全一致,一旦其中任何一个层次上性别出现差异,即表现为性分化异常.我们知道,性分化有两个法则,一是染色体决定性腺分化;...
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2型糖尿病患者的微血管风险管理
2型糖尿病患者的微血管风险管理
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中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议
作者: 陈璐璐 华中科技大学同济医学院附属协和医院 430022
2型糖尿病伴随很高的微血管风险,糖尿病视网膜病变是美国成人新发失明病例的主要原因,糖尿病肾病是成人终末期肾病新发病例中的主要原因.中国糖尿病微血管病变流行现状严峻,糖尿病视网膜病变的患病率约为20-40%,糖尿病肾病的患病率达3...
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低促性腺激素性性腺功能减退症患者的FGFR1基因突变检测及其与临床表型相关性研究
低促性腺激素性性腺功能减退症患者的FGFR1基因突变检测及其与临...
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中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议
作者: 聂敏 王晓晶 茅江峰 徐洪丽 陈蓉蓉 张宏冰 伍学焱 北京协和医院内分泌科 中国医学科学院基础研究所
目的 成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变可导致特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH).本研究通过对我院收治的371例IHH患者进行FGFR1基因的突变检测,明确IHH患者的FGFR1基因突变发生情况及其与临床表型的关系.
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Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症患者破骨细胞功能异常可能与整合素avβ3表达及分布异常相关
Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症患者破骨细胞功能异常可能与整合素...
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中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议
作者: 陈香 张坤 王春玉 季晓 陈亚希 余希杰 四川大学华西医院内分泌代谢病科 610041
目的 Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(ADO2)是骨硬化症最常见类型,是由CLCN7基因杂合突变导致.ADO2外显率大约为66%,临床表型多样.ADO2目前尚无有效治疗,发病机制目前不清楚.我们对临床上发现的一例ADO2先证者及其一级亲属进行基因诊断...
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