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14 篇 期刊文献
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作者

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8 篇 沈文怡
8 篇 刘惠
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8 篇 赖永榕
8 篇 肖扬
8 篇 孙汉英
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7 篇 李丽娟
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7 篇 张莉
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6 篇 朱雨
6 篇 宋嘉

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以贫血为首发症状的甲基丙二酸尿症9例临床分析

以贫血为首发症状的甲基丙二酸尿症9例临床分析

引用

中华医学会第15次全国红细胞疾病(贫血)学术会议

作者：苏雁吴润晖郑杰张蕊周翾金玲首都医科大学附属北京儿童医院 100045

目的:甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria,MMA)是有机酸代谢病中最常见类型.此病患儿全身各个系统均可受累,大多具有较为突出的神经系统症状,血液系统异常作为首发症状报道较少.本文对9例以贫血为首发症状的MMA患儿临床资料进行回...

目的:甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria,MMA)是有机酸代谢病中最常见类型.此病患儿全身各个系统均可受累,大多具有较为突出的神经系统症状,血液系统异常作为首发症状报道较少.本文对9例以贫血为首发症状的MMA患儿临床资料进行回顾性分析,以期提高对该病的诊断、治疗水平,减少误诊、漏诊,提高MMA患儿预后.方法:回顾性分析北京儿童医院2006.1-2014.12以贫血为主要表现的MMA患儿临床资料.应用气相色谱-质谱联用分析法进行患儿尿有机酸分析,血串联质谱检测患儿血液样品.所有患儿均检测血清维生素B12、叶酸水平以除外继发性MMA.同时完善血、尿常规、生化、骨髓、感染、溶血相关检查,除外其他原因引起的贫血.同时进行头颅、肺部、腹部影像学,明确患儿脏器受累情况.结果:男5例,女4例;起病中位月龄2月(1月～6月),诊断中位月龄4月(2月～8月).9例患儿均有面色苍黄,追问病史均有不同程度少动、嗜睡、喂养困难、呕吐表现.

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高三尖杉酯碱和维甲酸联合三氧化二砷治疗初发儿童急性早幼粒细胞白血病的临床研究

高三尖杉酯碱和维甲酸联合三氧化二砷治疗初发儿童急性早幼粒细胞...

引用

中华医学会第15次全国红细胞疾病(贫血)学术会议

作者：裴仁治宁波市鄞州人民医院 315040

目的:观察高三尖杉酯碱(HHT)联合全反式维甲酸(ATRA)和三氧化二砷(AS2O3)治疗初发儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)的临床疗效以及诱导治疗期毒副反应.方法:回顾性分析宁波大学医学院附属鄞州医院血液科2006年1月至2013年6月期间HHT联合A...

目的:观察高三尖杉酯碱(HHT)联合全反式维甲酸(ATRA)和三氧化二砷(AS2O3)治疗初发儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)的临床疗效以及诱导治疗期毒副反应.方法:回顾性分析宁波大学医学院附属鄞州医院血液科2006年1月至2013年6月期间HHT联合ATRA和AS2O3方案治疗18例初治儿童APL的临床疗效、诱导治疗期毒副反应.结果:①18例初发APL儿童CR率为100％ (18/18),无一例患儿因出血、感染等原因导致早期死亡;获得CR的时间为(29.7±4.9)天;诱导缓解后,PML/RARa融合基因的阴性率为77.8％ (14/18);缓解后序贯实施第一周期治疗结束后PML/RARa融合基因的阴性率为94.4％ (17/18),截止随访日期,18例患儿PML/RARa融合基因全部阴性.②18例初发APL儿童5年OS为100.0％、5年DFS为(90.9±8.7)％.③诱导治疗期间,毒副反应给予对症支持治疗后均控制并恢复正常.结论:HHT联合ATRA和AS2O3治疗初发儿童APL疗效好,长期生存率高,且价格经济,是APL治疗的合理选择之一.

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全身PET/CT在再生障碍性贫血诊断及鉴别诊断中的价值

全身PET/CT在再生障碍性贫血诊断及鉴别诊断中的价值

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中华医学会第15次全国红细胞疾病(贫血)学术会议

作者：陈美兰李娟中山大学附属第一医院血液内科 510080

目的:探讨全身18F-FDG PET/CT在再生障碍性贫血诊断中的价值.方法:回顾性分析我院从2011年05月至2014年08月住院诊断为再生障碍性贫血的24例患者的全身PET/CT显像结果,并与同时期的正常人(Normal)、急性白血病患者(AL)及骨髓增生异常综...

目的:探讨全身18F-FDG PET/CT在再生障碍性贫血诊断中的价值.方法:回顾性分析我院从2011年05月至2014年08月住院诊断为再生障碍性贫血的24例患者的全身PET/CT显像结果,并与同时期的正常人(Normal)、急性白血病患者(AL)及骨髓增生异常综合征(MDS)患者的全身PET/CT进行对比,总结再生障碍性贫血患者PET/CT表现特点.结果:24例再生障碍性贫血患者的全身PET/CT表现有三种表现类型,骨髓代谢正常、代谢减低以及代谢减低但伴有局灶增生活跃,局灶代谢活跃部位最常见为椎体、胸骨、髂骨;AA患者骨髓SUVmax值与其增生程度及骨髓T/B细胞比值有一定关系.AA患者的整体骨髓SUV值与正常人、AL及MDS比较,代谢减低;在脾脏的代谢方面,MDS患者的脾脏SUV值较AA患者高,在肝脏及纵膈血池的SUV值方面,AA患者与正常人、AL及MDS比较,差异无统计学意义.合并感染的AA患者其局灶增生活跃部位的SUV值较高,差异有统计学意义.结合T/B细胞比值情况,AA患者的全身PET/CT表现能在一定程度上提示疗效.结论:全身PET/CT在再生障碍性贫血的诊断、鉴别诊断及提示疗效方面具有较高的价值.

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单倍体外周血造血干细胞联合脐带间充质干细胞移植治疗重型再生障碍性贫血疗效的初步观察

单倍体外周血造血干细胞联合脐带间充质干细胞移植治疗重型再生障...

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中华医学会第十六次全国红细胞疾病(贫血)学术会议

作者：周伟侯丽敏陕西省人民医院

单倍体外周血造血干细胞移植治疗重型再生障碍性贫血,非指南推荐的一线治疗方案,但是骨髓采集可能造成供者的恐惧,导致依从性降低。本研究拟观察单倍体外周血干细胞移植联合脐带间充质干细胞(MSC)输注对重型障碍性贫血的疗效和不良反应...

单倍体外周血造血干细胞移植治疗重型再生障碍性贫血,非指南推荐的一线治疗方案,但是骨髓采集可能造成供者的恐惧,导致依从性降低。本研究拟观察单倍体外周血干细胞移植联合脐带间充质干细胞(MSC)输注对重型障碍性贫血的疗效和不良反应。方法分析2016年1月-2017年6月我院进行单倍体外周血干细胞移植联合脐带间充质干细胞输注的7例重型再生障碍性贫血患者。其中男性4例,女性3例。中位年龄21岁(15-38岁);其中5例为同胞提供造血干细胞,2例为父供子,HL-A配型相合位点为1例(8/10)、1例(7/10),3例(6/10)还有 2 例(5/10)。

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范科尼贫血继发骨髓增生异常综合症一例

范科尼贫血继发骨髓增生异常综合症一例

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中华医学会第15次全国红细胞疾病(贫血)学术会议

作者：李莉娟张连生郭晓嘉楚松林兰州大学第二医院 730030

患者张某某,男,28岁,因"咳嗽、咳痰、耳鸣4月,乏力1月余"入院,入院前4月余出现咳嗽、咳痰,咳嗽为阵发性,白色粘痰,量少.门诊查WBC 3.84*10～9/L,HGB 53g/L,PLT 17*10～9/L,N 43.7％,L 53.4％,M1.7％.入院查体:发育迟缓,小头畸...

患者张某某,男,28岁,因"咳嗽、咳痰、耳鸣4月,乏力1月余"入院,入院前4月余出现咳嗽、咳痰,咳嗽为阵发性,白色粘痰,量少.门诊查WBC 3.84*10～9/L,HGB 53g/L,PLT 17*10～9/L,N 43.7％,L 53.4％,M1.7％.入院查体:发育迟缓,小头畸形,小眼畸形,多指畸形,中度贫血貌,全身皮肤黏膜可见牛奶咖啡样斑,未见瘀点、瘀斑,睑结膜、口唇及甲床苍白,三系减少,CD4+T减少;CD8+T增多;CD4/CD8减少,Treg减少骨髓形态学:骨髓增生尚活跃,红系增生,粒系、巨核系减低,未见原始细胞.骨髓活检示:骨髓造血组织增生明显活跃,粒系增生明显活跃,幼稚前体细胞明显增多,易见ALIP小簇;红系增生明显活跃,以中、晚幼红为主,巨核系胞可见,可见单、双圆核小巨核细胞.脂肪基本消失,微/小血管多见,骨小梁结构受损.考虑MDS-RAEB伴***示:CSF1R/D5S23,D5S721异常信号(2G1R)比例占22.5％,EGR1/D5S23,D5S721异常信号(2G1R)比例占17.0％,考虑5q-.诊断:1.范可尼贫血*** RAEB合并5q-综合症中危2伴MF.治疗:达那唑200mg,口服,bid.沙利度胺200mg/d.并输成分血支持治疗.

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同济医院MDS诊断流程介绍

同济医院MDS诊断流程介绍

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中华医学会第15次全国红细胞疾病（贫血）学术会议

作者：刘文励黄丽芳孙汉英孟凡凯郑邈周剑峰华中科技大学同济医学院附属同济医院内科

＜正＞～～

关键词： MDS MPN 同济医院巨核细胞病态造血大颗粒淋巴细胞白血病染色体异常铁粒幼细胞基因突变染色体核型

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Shh信号参与造血微环境调控骨髓增生异常综合征细胞恶性克隆的研究

Shh信号参与造血微环境调控骨髓增生异常综合征细胞恶性克隆的研究

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中华医学会第15次全国红细胞疾病(贫血)学术会议

作者：邹继雪周琨上海交通大学附属第一人民医院 200080

目的:骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome,MDS)是一组以骨髓病态造血和高风险向急性髓系白血病演变为特征的疾病,预后差.目前,骨髓微环境在MDS发病中的作用越来越受到关注.本课题拟从细胞水平及临床样本多方面人手,研究骨髓...

目的:骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome,MDS)是一组以骨髓病态造血和高风险向急性髓系白血病演变为特征的疾病,预后差.目前,骨髓微环境在MDS发病中的作用越来越受到关注.本课题拟从细胞水平及临床样本多方面人手,研究骨髓微环境中Shh (Sonic Hedgehog)信号的异常活化在调控MDS恶性克隆演变中的作用机制;方法:磁珠分选及培养MDS患者CD34+细胞及骨髓基质细胞;通过慢病毒介导的RNA干扰技术沉默MDS细胞株MUTZ-1中的Gli1 (glioma-associate-doncogene homolog 1)基因表达;建立骨髓基质细胞与MDS细胞株MUTZ-1的transwll共培养体系;CCK-8法鉴定细胞增殖,流式细胞术检测细胞凋亡及细胞周期;免疫荧光检测shh蛋白表达,定量PCR检测Shh通路相关基因(shh、SMO、GLI1等)及DNMT1的表达;MS-PCR检测抑癌基因P15基因的甲基化水平.结果:(1) Shh信号通路及DNMT1在MDS患者中异常活化,且活化程度与危险度分级有关;(2)高危MDS患者骨髓基质细胞通过活化的Shh信号促进MDS细胞株MUTZ-1的生存;(3)应用外源性人Shh肽可以促进MUTZ-1的增殖,Cyclopamine可以抑制MUTZ-1的增殖,促进其凋亡,并引起细胞周期阻滞;且cyclopamine与去甲基化药物5-aza-dC具有协同作用.

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感染免疫活化对免疫相关性血细胞减少骨髓铁利用的影响

感染免疫活化对免疫相关性血细胞减少骨髓铁利用的影响

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中华医学会第十六次全国红细胞疾病(贫血)学术会议

作者：孙黎飞郝红峰吴强强明汇张金标解放军第148医院

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纯红细胞再生障碍性贫血为主要表现的血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤

纯红细胞再生障碍性贫血为主要表现的血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤

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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议

作者：陈伟徐州医学院附属医院 221003

目的:研究纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)为主要表现的血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤(AITL)的预后.方法:通过对一例以纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)为主要表现的血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤(AITL)病例回顾,分析其临床表现、血清学指标、病理...

目的:研究纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)为主要表现的血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤(AITL)的预后.方法:通过对一例以纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)为主要表现的血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤(AITL)病例回顾,分析其临床表现、血清学指标、病理表现和诊疗过程.结果:AITL合并PRCA患者可具有广泛浅表淋巴结肿大、肝脾肿大,有发热、贫血、出血等临床表现,实验室指标异常包括:全血细胞减少、网织红细胞比例降低、骨髓Coombs实验阳性等,病理及免疫组化符合AITL.结论:常规CHOP方案治疗反应率低,总体预后差.

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骨髓增生异常综合征小鼠滤泡辅助T细胞及其表面分子PD-1表达的研究

骨髓增生异常综合征小鼠滤泡辅助T细胞及其表面分子PD-1表达的研究

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中华医学会第15次全国红细胞疾病(贫血)学术会议

作者：崔宁博王化泉邵宗鸿天津医科大学总医院 300052

目的:本研究旨在观察骨髓增生异常综合征(MDS)小鼠血象和骨髓象变化、骨髓和脾脏滤泡辅助T细胞(Tfh)数量及其表面分子程序化死亡分子-1(PD-1)的表达情况,探讨其在MDS发病机制中的作用.方法:分别选取10只雄性NUP98-HOXD13转基因小鼠及其...

目的:本研究旨在观察骨髓增生异常综合征(MDS)小鼠血象和骨髓象变化、骨髓和脾脏滤泡辅助T细胞(Tfh)数量及其表面分子程序化死亡分子-1(PD-1)的表达情况,探讨其在MDS发病机制中的作用.方法:分别选取10只雄性NUP98-HOXD13转基因小鼠及其同源的野生型C57BL/6J小鼠作为实验对象,行外周血细胞计数,瑞氏染色观察外周血、骨髓细胞涂片细胞形态;流式细胞术检测骨髓单个核细胞(BMMNC)及脾脏来源细胞的Tfh细胞数量及其表面分子PD-1表达;实时定量PCR法分析BMMNC及脾脏来源细胞PD-1 mRNA的表达.结果:上述转基因小鼠红细胞、中性粒细胞和血小板均低于野生型C57BL/6J小鼠;与野生型C57BL/6J小鼠比较,转基因小鼠外周血红细胞及血小板形态相对大小不均,骨髓中可见双核红细胞、环状核粒细胞和红系造血岛等;转基因小鼠骨髓及脾脏Tfh数量较野生型小鼠少,且表面分子PD-1表达率增高;还发现该小鼠BMMNC PD-1 mRNA表达量明显高于野生型小鼠.结论:NUP98-HOXD13转基因小鼠出现全血细胞减少和病态造血,Tfh数量减少,PD-1表达量升高,可能是导致机体免疫功能抑制,促进恶性克隆逃逸免疫监视的重要原因之一.

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