目的:对2个新的遗传性蛋白 S 缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测。方法:用发色底物法检测蛋白 S 活性(PS:A)、蛋白 C 活性(PC:A)、抗凝血酶活性(AT:A)和 ELISA 方法检测总蛋白 S 抗原含量(TPS:Ag)作实验诊断;用 PCR 法对先证者...
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目的:对2个新的遗传性蛋白 S 缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测。方法:用发色底物法检测蛋白 S 活性(PS:A)、蛋白 C 活性(PC:A)、抗凝血酶活性(AT:A)和 ELISA 方法检测总蛋白 S 抗原含量(TPS:Ag)作实验诊断;用 PCR 法对先证者蛋白 S 基因的15个外显子及其侧翼内
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