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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

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AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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1,791 篇 会议
22 篇 期刊文献
2 篇 报纸
1 篇 成果

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日期分布

学科分类号

549 篇 医学
- 490 篇 临床医学
- 165 篇 药学(可授医学、理...
- 42 篇 中西医结合
- 29 篇 基础医学(可授医学...
- 17 篇 中医学
- 15 篇 护理学（可授医学、...
- 14 篇 医学技术（可授医学...
- 9 篇 中药学(可授医学、...
- 6 篇 公共卫生与预防医...
48 篇 工学
- 15 篇 化学工程与技术
- 9 篇 生物医学工程（可授...
- 5 篇 食品科学与工程（可...
- 4 篇 电子科学与技术（可...
- 4 篇 土木工程
- 3 篇 仪器科学与技术
- 3 篇 控制科学与工程
- 3 篇 计算机科学与技术...
- 3 篇 环境科学与工程（可...
- 2 篇 材料科学与工程（可...
- 2 篇 轻工技术与工程
11 篇 农学
- 3 篇 农业资源与环境
- 2 篇 作物学
- 2 篇 水产
10 篇 理学
- 4 篇 化学
- 2 篇 物理学
- 2 篇 生态学
4 篇 管理学
- 3 篇 公共管理
3 篇 教育学
- 1 篇 教育学
- 1 篇 心理学(可授教育学...
2 篇 经济学
- 2 篇 应用经济学
1 篇 历史学

主题

24 篇 糖尿病
20 篇 糖尿病患者
18 篇 型糖尿病
13 篇 基因突变
9 篇 综合征
9 篇 产前诊断
9 篇 前列腺增生
9 篇 高压氧治疗
8 篇 糖尿病大鼠
7 篇 中华医学会糖尿病...
7 篇 先证者
6 篇 基因型
6 篇 中华医学会
5 篇 临床研究
5 篇 学术会议
5 篇 会议
5 篇 基因诊断
4 篇 染色体核型分析
4 篇 尿动力学
4 篇 胰岛素治疗

机构

54 篇 北京大学人民医院
47 篇 上海交通大学附属...
43 篇 天津医科大学代谢...
35 篇 中日友好医院
35 篇 四川大学华西医院
28 篇 河南省人民医院
25 篇 甘肃省人民医院
23 篇 大连市中心医院
23 篇 中山大学附属第三...
22 篇 北京大学第一医院
22 篇 吉林大学第二医院
22 篇 南京大学医学院附...
20 篇 上海市第六人民医...
20 篇 沈阳军区总医院
18 篇 中南大学湘雅二医...
18 篇 青岛内分泌糖尿病...
17 篇 华中科技大学同济...
16 篇 东南大学附属中大...
16 篇 湖北省枣阳市第一...
16 篇 中山大学附属第一...

作者

48 篇 纪立农
48 篇 贾伟平
32 篇 张磊
32 篇 刘静
29 篇 包玉倩
23 篇 董砚虎
23 篇 韩学尧
22 篇 高政南
21 篇 杨文英
21 篇 赵志刚
20 篇 朱大龙
18 篇 翁建平
17 篇 周智广
16 篇 常宝成
16 篇 邢小燕
15 篇 彭永德
15 篇 陆菊明
15 篇 李全民
14 篇 陈莉明
14 篇 冉兴无

语言

1,810 篇 中文
6 篇 英文

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腹腔镜技术在基层医院泌尿外科的应用体会(附31例报告)

腹腔镜技术在基层医院泌尿外科的应用体会(附31例报告)

引用

第十五届全国泌尿外科学术会议

作者：邓大溢陈士洲林长丰庞工占淮南朝阳医院泌尿外科

目的:探讨腹腔镜技术在基层医院泌尿外科的应用前途、方法、效果及注意事项。方法:本组31例,男16例,女15例,年龄20～79岁,平均55岁;肾囊肿21例,输尿管结石5例,肾上腺肿瘤5例,其中肾上腺髓质脂肪瘤2例,肾上腺嗜铬细胞瘤3例。治疗的病人中... 详细信息

目的:探讨腹腔镜技术在基层医院泌尿外科的应用前途、方法、效果及注意事项。方法:本组31例,男16例,女15例,年龄20～79岁,平均55岁;肾囊肿21例,输尿管结石5例,肾上腺肿瘤5例,其中肾上腺髓质脂肪瘤2例,肾上腺嗜铬细胞瘤3例。治疗的病人中,肾囊肿病人合并糖尿病2例,合并高血压

关键词：泌尿外科基层医院后入路肾上腺嗜铬细胞瘤应用体会

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123例中国髓鞘低下性脑白质营养不良患者临床及遗传学分析

123例中国髓鞘低下性脑白质营养不良患者临床及遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：冀浩然张全利吴晔李东晓牛争平杨艳玲熊晖包新华杨志仙张月华顾强方方孟岩秦炯施惠平吴希如肖江喜姜玉武王静敏北京大学第一医院儿科北京大学第一医院影像科山西大学第一医院神经内科北京儿童医院神经内科北京协和医院儿科

目的分析中国髓鞘低下性脑白质营养不良(Hypomyelinating Leukodystrophy,HLD)患者临床及遗传学特点。方法收集患儿及家系详细临床资料。采用白质脑病基因靶向捕获高通量测序技术、多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)、Sanger测序等进行... 详细信息

目的分析中国髓鞘低下性脑白质营养不良(Hypomyelinating Leukodystrophy,HLD)患者临床及遗传学特点。方法收集患儿及家系详细临床资料。采用白质脑病基因靶向捕获高通量测序技术、多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)、Sanger测序等进行遗传分析。结果 123例患者符合HLD临床诊断,包括95例佩梅病(PMD),12例佩梅样病(PMLD),5例GM1神经节苷脂沉积病,3例GM2神经节苷脂沉积病,伴有基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良(HABC),Sjogren-Larsson综合征,毛发低硫性营养不良症,痉挛性截瘫35型(SPG35),枫糖尿病,神经元蜡样脂褐质沉积病(NCL),染色体18q缺失综合征。123例患者中遗传诊断113例(113/123,91.27%),突变基因包括PLP1、GJC2、GLB1、HEXA、TUBB4A、ALDH3A2、POLR3A、FA2H、ERCC2及BCKDHB,发现未报道突变23例。结论结论本研究首次在中国患者中进行大样本量髓鞘低下性脑白质营养不良临床及遗传学研究,扩大了该病的临床表现及遗传突变谱,为患者家庭提供了准确的遗传咨询及产前诊断。

关键词：白质髓质中国中华人民共和国

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前列腺汽化电切术后早期再次住院分析

前列腺汽化电切术后早期再次住院分析

引用

第十五届全国泌尿外科学术会议

作者：童健勇王兴红陈捷游胡海航应爱影永康市第一人民医院泌尿外科

目的探讨前列腺汽化电切术后早期再次住院的原因及其对策。资料与方法本组25例,年龄平均70.5岁,其中6例术前并发尿渚留,留置导尿时间最长5周。有尿路感染者7例,肾功能异常者4例,高血压2例,糖尿病2例。术前残余尿平均68ml,前列腺体积平均... 详细信息

目的探讨前列腺汽化电切术后早期再次住院的原因及其对策。资料与方法本组25例,年龄平均70.5岁,其中6例术前并发尿渚留,留置导尿时间最长5周。有尿路感染者7例,肾功能异常者4例,高血压2例,糖尿病2例。术前残余尿平均68ml,前列腺体积平均50ml。25例均行经尿道前列腺

关键词：前列腺汽化电切再次住院术后早期

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SNP Array阴性结果在染色体平衡易位患者产前诊断的应用

SNP Array阴性结果在染色体平衡易位患者产前诊断的应用

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：唐敬龙王丽媛艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室山东中医药大学第二附属医院

目的探讨SNP Array技术联合羊水染色体核型分析在染色体平衡易位患者生育中的临床应用。方法对1例平衡易位孕妇在孕21周取羊水,进行细胞培养,羊水染色体核型分析;通过芯片分析DNA拷贝数。结果基因芯片结果显示未见部分基因重复或缺失;... 详细信息

目的探讨SNP Array技术联合羊水染色体核型分析在染色体平衡易位患者生育中的临床应用。方法对1例平衡易位孕妇在孕21周取羊水,进行细胞培养,羊水染色体核型分析;通过芯片分析DNA拷贝数。结果基因芯片结果显示未见部分基因重复或缺失;染色体核型分析为正常核型。结论 SNP Array技术应用于临床不平衡染色体病的诊断和产前诊断,可快速、准确地在分子水平上明确诊断,该胎儿结果未见基因重复或缺失,排除不平衡染色体病;但SNP Array对于没有发生DNA拷贝数增减的染色体畸变(如平衡易位或倒位)则具有一定的局限性,需要结合G显带技术进行染色体核型分析,胎儿染色体核型结果显示为正常核型,表明胎儿非平衡易位患者;因此SNP Array阴性结果联合羊水染色体核型分析对平衡易位患者产前诊断有重要意义。

关键词：染色体平衡易位染色体核型分析产前诊断阴性结果 SNP Array

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4253例临床样本NOTCH3基因突变检测回顾分析

4253例临床样本NOTCH3基因突变检测回顾分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：喻长顺杨菁菁赵薇薇广州金域医学检验中心

目的 NOTCH3基因的突变被报道可以引起显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADAS IL病),最主要的病例突变类型为错义突变,这些突变的病理性的明确非常困难。本研究是目前已发表的最大量数据,十分有助于进一步明确一些变异与CADA... 详细信息

目的 NOTCH3基因的突变被报道可以引起显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADAS IL病),最主要的病例突变类型为错义突变,这些突变的病理性的明确非常困难。本研究是目前已发表的最大量数据,十分有助于进一步明确一些变异与CADASIL病之间的关联性。方法对753例初诊CADASIL病的病例(样本池1),进行NOTCH3基因的3-6、11-14、18-19号外显子Sanger测序。对8例初诊为遗传性脑血病(样本池2),以及3517例初诊为其他疾病的病例(样本池3)进行医学外显子组测序,测序范围包括4811个基因的外显子区及邻近内含子区。结果在753例临床初诊为CADASIL的病例中,一共从207个病例检测到明确的致病突变,检出率为27.5%。本研究发现了中国人中CADASIL病患者群体的突变谱,进一步明确了多种致病突变,明确了曾被报道的三种变异是正常多态性,对已被报道的两种变异的致病性提出了质疑。在非-CADASIL病样本中检测到至少8例明确的致病突变。结论数据积累有利于NOTCH3基因突变的解读;CADASIL病的发病率极可能被低估,或者某些NOTCH3突变存在不完全外显现象。

关键词：基因突变检测 NOTCH3 临床样本回顾分析

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成年全身诱导型戈谢氏病小鼠模型的建立

成年全身诱导型戈谢氏病小鼠模型的建立

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：欧华源杜司晨崔人捷姜楠张进马端复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室复旦大学出生缺陷研究中心

目的戈谢氏病(Gaucher's disease,GD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,病因为β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)基因突变,导致所编码的GBA酶活性降低,致使葡糖脑苷脂不能被水解而聚积在网状内皮细胞的溶酶体中,形成典型的... 详细信息

目的戈谢氏病(Gaucher's disease,GD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,病因为β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)基因突变,导致所编码的GBA酶活性降低,致使葡糖脑苷脂不能被水解而聚积在网状内皮细胞的溶酶体中,形成典型的戈谢氏细胞。为了研究戈谢氏病,研究者们相继建立了一些GD小鼠模型,但这些模型短暂的幼鼠生存期以及出生后小鼠机能的急剧下降,限制了对戈谢氏病的机制和治疗研究的研究。本研究旨在建立一种成年全身诱导型的戈谢氏病小鼠模型。方法在Gba flox标记小鼠的基础上,通过与tamoxifen诱导型Cre表达小鼠(Ubc-Cre ER2T)杂交,建立了Gbaflox/flox:Ubc-Cre ER2T小鼠。在小鼠成长至成年后,腹腔注射tamoxifen,诱导Gba基因全身性的敲除。结果结果显示雌鼠没有表型,而雄鼠在腹腔注射tamoxifen 7天后出现皮肤溃烂,颈部张力亢进,进食困难,且在11天后死亡。取死亡后小鼠脏器,发现肝、脾变小。结论结果表明,我们成功建立了成年全身性诱导型戈谢氏病小鼠模型,为戈谢氏病的机制研究和治疗奠定了基础。

关键词：小鼠模型戈谢氏病 Cre

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经皮肾镜碎石对老年上尿路结石患者治疗安全性探讨

经皮肾镜碎石对老年上尿路结石患者治疗安全性探讨

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第十五届全国泌尿外科学术会议

作者：陈永华张少林陈伯川钟羽翔白亮广东省佛山市中医院泌尿外科

【目的】探讨经皮肾镜碎石对老年人复杂上尿路结石的安全性。【方法】本组25例。男13例,女12例。年龄60～83岁,平均70岁。肾结石合并输尿管上段结石4例,肾多发结石17例,输尿管上段结石4例。其中因结石梗阻导致肾积水19例,合并高血压病19... 详细信息

【目的】探讨经皮肾镜碎石对老年人复杂上尿路结石的安全性。【方法】本组25例。男13例,女12例。年龄60～83岁,平均70岁。肾结石合并输尿管上段结石4例,肾多发结石17例,输尿管上段结石4例。其中因结石梗阻导致肾积水19例,合并高血压病19例,合并糖尿病5例,合并冠心病3例,心电图异

关键词：经皮肾镜碎石尿路结石患者上段结石安全性探讨

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一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分析

一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王志红林炎鸿曾健兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的对1例临床表现为精神运动发育迟滞的患儿进行遗传学检测以明确病因。方法采集患儿外周血,通过新一代测序技术(NGS),分别进行染色体非整倍体、100 k以上染色体缺失/重复检测,以及四千种单基因遗传病基因突变分析;同时对患儿父母进行... 详细信息

目的对1例临床表现为精神运动发育迟滞的患儿进行遗传学检测以明确病因。方法采集患儿外周血,通过新一代测序技术(NGS),分别进行染色体非整倍体、100 k以上染色体缺失/重复检测,以及四千种单基因遗传病基因突变分析;同时对患儿父母进行染色体分析和患儿基因突变位点验证。结果染色体检测发现疑似致病变异:患儿第3号染色体短臂部分(3p21.31p22.1)(41,018,820-44,238,255)区域缺失一个拷贝,片段长约3.22 Mb,患儿父母染色体正常。有文献报道,在1例智力异常、自闭症、颈椎异常和胰腺炎的患者中检出缺失变异(42,284,371-44,741,252),约2.5Mb。基因筛查发现患儿为X-连锁肾上腺脑白质营养不良疾病基因——ABCD1基因的疑似致病突变c.775C>T)半合子,Sanger测序也证实该突变,并检出患儿母亲是该突变杂合子。结论患儿在染色体水平及基因水平均检测到疑似致病突变,这两方面的共同作用可能是导致患儿复杂临床表型的原因。NGS能同时检测染色体病和单基因病,是复杂表型患者病因筛查的有效方法,还可为后续的遗传咨询和产前诊断及胚胎植入前诊断提供可靠依据。

关键词：精神运动发育迟滞染色体

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NDUFS1和NDUFV1基因突变所致空泡样脑白质病四例临床特点及基因分析

NDUFS1和NDUFV1基因突变所致空泡样脑白质病四例临床特点及基因分...

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：任长红方方丁昌红任晓暾程华首都医科大学附属北京儿童医院

目的探讨NDUFV1和NDUFS1基因突变所致空泡样脑白质病的临床及基因突变特点方法以北京儿童医院神经内科临床诊断为空泡样脑白质病的4例患儿为研究对象,分析其临床特征,并对基因检测结果进行分析。结果女3例,男1例,其中两例为同胞姐弟,发... 详细信息

目的探讨NDUFV1和NDUFS1基因突变所致空泡样脑白质病的临床及基因突变特点方法以北京儿童医院神经内科临床诊断为空泡样脑白质病的4例患儿为研究对象,分析其临床特征,并对基因检测结果进行分析。结果女3例,男1例,其中两例为同胞姐弟,发病年龄自6个月-1岁3个月,4例均以运动倒退起病,病前有断母乳、感冒及预防注射为诱因,病前发育正常,4例均伴有肌张力不全,2例合并智力倒退,1例存在癫痫,2例行血乳酸检查均正常,1例尿代谢筛查提示乳酸尿,其余血尿代谢筛查均阴性。头颅MRI提示双侧大脑半球白质对称性异常,胼胝体受累。遗传学分析提示:3例患儿的NDUFS1和1例患儿的NDUFV1基因存在复合杂合突变,共发现2种NDUFV1突变(R377C,R377H),4种NDUFS1突变(R518fs,T368P,Y454X,D565G),均为未报道新突变。结论复合体I缺陷所致空泡样脑白质病为罕见的先天性代谢性疾病,以运动发育落后或倒退起病,表现有肌张力不全、认知损害、癫痫,头颅MRI主要为脑白质囊性病变。对于可疑病例需进行相关基因检测,及时明确诊断。

关键词： NDUFV1 NDUFS1 基因突变基因分析临床特点

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基于基因大数据的遗传性耳聋临床决策支持系统的构建

基于基因大数据的遗传性耳聋临床决策支持系统的构建

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：袁慧军第三军医大学第一附属医院医学遗传中心

遗传性耳聋研究一直是国际耳科学和转化医学的研究热点和前沿,是临床耳聋基因诊断的基础。近三年来,"中国遗传性耳聋基因研究战略联盟"建立了国际上最大规模的聋病遗传资源湿库(耳聋患者血样、DNA、临床资料)和干库(耳聋病例... 详细信息

遗传性耳聋研究一直是国际耳科学和转化医学的研究热点和前沿,是临床耳聋基因诊断的基础。近三年来,"中国遗传性耳聋基因研究战略联盟"建立了国际上最大规模的聋病遗传资源湿库(耳聋患者血样、DNA、临床资料)和干库(耳聋病例高通量基因测序大数据),创建了基于基因大数据的"遗传性耳聋临床决策支持系统"平台网站,汇聚了"耳聋基因缺陷高通量检测、NGS大数据分析、耳聋遗传变异致病性自动化注释、耳聋遗传变异数据库、遗传性耳聋表型数据库、耳聋遗传咨询中文知识库、分布式文件系统技术、资源隔离Docker容器技术、大规模分布式计算框架技术、面向测序数据的专用压缩技术、No SQL文档型数据库技术、数据传输加密签名技术、耳聋基因缺陷单细胞检测技术、耳聋出生缺陷防控NIPD技术"等十几项国际主流技术及自建数据库,对国内外公共数据库(DVD,Clin Var,Pub Med,HGMD等)遗传性耳聋相关信息进行了整合及重新注释。

关键词：耳聋基因临床决策支持系统数据库大数据

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