目的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种常染色体隐性遗传病,绝大多数是PAH基因突变所致的经典型PKU。我国发病率为1/11144,其具有种族和地域差异。本研究对经典型PKU家系的PAH基因进行突变分析,联合短串联重复序列(shor t tandem reapeats,STR)连锁分析,为经典型PKU家系提供产前分子诊断。方法采用Sanger测序法对4个经典型PKU家系先证者的PAH基因外显子及其侧翼序列进行测序分析,寻找致病突变位点,并在其父母中进行验证;联合基因测序及PAH基因内部及附近的STR连锁分析对其中3个家系的3例胎儿进行产前分子诊断。结果 4个经典型PKU家系经测序明确了8个突变等位基因,突变检出率达到100%(8/8),鉴定了8个突变位点。3例胎儿均获得产前诊断,其中2例为受累胎儿,1例为杂合携带者。结论联合基因测序及多态性连锁分析大大降低了经典型PKU产前诊断风险,提高了诊断结果的可靠性。
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