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第十五届全国泌尿外科学术会议

作者：刘润明李旭东贺大林李磊杨林任利杰西安交通大学医学院附属医院泌尿外科

目的:评价二甲基亚砜治疗间质性膀胱炎的有效性及安全性。方法:22例间质性膀胱炎患者(均符合美国国家糖尿病、消化及肾脏病协会(NIDDK)制订的间质性膀胱炎诊断标准),计算机随机分为A、B两组。A组(治疗组11例,B组(对照组11例)。A组:口服... 详细信息

目的:评价二甲基亚砜治疗间质性膀胱炎的有效性及安全性。方法:22例间质性膀胱炎患者(均符合美国国家糖尿病、消化及肾脏病协会(NIDDK)制订的间质性膀胱炎诊断标准),计算机随机分为A、B两组。A组(治疗组11例,B组(对照组11例)。A组:口服阿米替林50-75mg/日;B组:口服阿米替林50-75mg/

关键词：间质性膀胱炎二甲基亚砜随机对照试验

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先天性盲与低视力:综合症之窗

先天性盲与低视力:综合症之窗

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张清炯肖学珊黎仕强贾小云中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的许多综合征将眼部改变作为次要表现,而临床常见的先天盲与低视力罕有全身表现描述。本研究基于早发眼遗传病全外显子组测序结果,分析眼相关综合征基因突变及其临床特点,分析其首诊眼科的原因。方法基于1200余例早发眼遗传病先证者... 详细信息

目的许多综合征将眼部改变作为次要表现,而临床常见的先天盲与低视力罕有全身表现描述。本研究基于早发眼遗传病全外显子组测序结果,分析眼相关综合征基因突变及其临床特点,分析其首诊眼科的原因。方法基于1200余例早发眼遗传病先证者外显子组测序数据,选择可能伴早发致盲或低视力的综合征相关致病基因,通过信息分析及验证确定致病突变,并进一步分析其临床资料。结果在Senior-Loken综合征、Alstr?m综合征、Stickler综合征、MCLMR综合征、Poretti-Boltsh auser综合征等等相关致病基因检测到一系列突变,突变携带者就诊时表现为一系列相关眼遗传病,而全身表现尚未出现或不典型。部分综合征中对眼部表现的描述,因缺乏专业性而难以让眼科医师意识到其可能为综合征。文献常提到的黑矇性痴呆等在本组病例中未检测到。结论系统基因突变检测分析及临床分析,有助于认识一些以视力障碍为首诊或主要症状的一系列综合征。明确这类疾病的眼科表型特征及其在相关眼病中的发生率,有助于对这类疾病的早期诊断与综合诊诊治。

关键词：低视力先天性盲综合征

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膀胱水囊梯度加压扩张术在女性间质性膀胱炎治疗中的应用

膀胱水囊梯度加压扩张术在女性间质性膀胱炎治疗中的应用

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第十五届全国泌尿外科学术会议

作者：张卫天津医科大学第二医院

目的探讨膀胱水囊梯度加压扩张术在女性间质性膀胱炎治疗中的应用价值。方法回顾性分析2002年1月-2006年1月我院收治的20例女性间质性膀胱炎患者,所有患者均符合1987年美国糖尿病、消化及肾病协会(NIDDK)制定的IC诊断标准。行膀胱水扩张... 详细信息

目的探讨膀胱水囊梯度加压扩张术在女性间质性膀胱炎治疗中的应用价值。方法回顾性分析2002年1月-2006年1月我院收治的20例女性间质性膀胱炎患者,所有患者均符合1987年美国糖尿病、消化及肾病协会(NIDDK)制定的IC诊断标准。行膀胱水扩张组10例,行膀胱水囊梯度加压扩张组10例。对两组术前盆腔症状评分、术前膀胱最大容量、术中维持膀胱内压在80cmH2O条件下膀胱扩张

关键词：间质性膀胱炎扩张术梯度加压

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Canavan病3家系临床及分子遗传学研究

Canavan病3家系临床及分子遗传学研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：石真延会芳曹彬彬冀浩然肖江喜吴晔姜玉武王静敏北京大学第一医院

目的分析3个Canavan家系的临床及分子遗传学特点。方法收集3例Canavan患者及其家系成员临床资料,并分析临床特点。应用PCR的方法对ASP A基因的6个外显子及其与内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序ASPA基因突变检测,确定基因突变的位... 详细信息

目的分析3个Canavan家系的临床及分子遗传学特点。方法收集3例Canavan患者及其家系成员临床资料,并分析临床特点。应用PCR的方法对ASP A基因的6个外显子及其与内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序ASPA基因突变检测,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系。结果 1临床特点:3例患儿均于婴儿期起病,以抬头不稳为首发症状,均有头围大,表现为精神运动发育落后,P3出现癫痫发作。P1尿中NAA升高,P2-3头颅磁共振波谱NAA升高。2遗传学特点:3例患儿共发现ASPA4种核苷酸改变:P1为c.524T>G(Pro175Arg)纯合突变,P2为c.348C>G(His116Gln)纯合突变,P3为c.79G>T(***27Term)和c.187A>G(***63Gly)复合杂合突变。P1-2均为纯合突变致病,分别遗传自表型正常的父母。结论本研究3个家系3例Canavan患儿临床表现均符合该疾病的特点,Canavan病临床诊断成立。ASPA分析发现4种突变均为国际上尚未报道的新突变,扩展了ASPA的突变谱,明确了3个Canavan家系临床与分子遗传学特征。

关键词：分子遗传学 Canavan

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逼尿肌收缩无力前列腺增生患者电切术后疗效分析

逼尿肌收缩无力前列腺增生患者电切术后疗效分析

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第十五届全国泌尿外科学术会议

作者：崔书平葛金山陈文彬李辉刘军平刘建震张伟玲解放军第260医院泌尿外科

目的探讨逼尿肌收缩无力良性前列腺增生患者的治疗方法和效果。方法本组有下尿路症状的前列腺增生患者71例,根据临床排尿症状、前列腺直肠指检、尿道膀胱镜、前列腺超声检查等均在术前作出BPH的诊断,排除尿道狭窄、前列腺癌、膀胱结石... 详细信息

目的探讨逼尿肌收缩无力良性前列腺增生患者的治疗方法和效果。方法本组有下尿路症状的前列腺增生患者71例,根据临床排尿症状、前列腺直肠指检、尿道膀胱镜、前列腺超声检查等均在术前作出BPH的诊断,排除尿道狭窄、前列腺癌、膀胱结石、糖尿病、盆腔手术和神经系统疾病史。术前行尿动力学检查压

关键词：前列腺增生电切术肌收缩疗效分析

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1例易漏诊猫叫综合征患儿临床特征及遗传学分析

1例易漏诊猫叫综合征患儿临床特征及遗传学分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：贺文凤陈贺牟海燕南昌大学第二附属医院分子医学重点实验室

目的对1例易漏诊猫叫综合征患儿的临床特征及遗传学进行分析方法采用G显带法进行染色体核型分析。采用染色体微列阵法进行分子遗传分析。采用染色体荧光原位杂交进行细胞分子遗传分析。结果患儿表现为哭声无力,尖细,无特殊面容,不伴有... 详细信息

目的对1例易漏诊猫叫综合征患儿的临床特征及遗传学进行分析方法采用G显带法进行染色体核型分析。采用染色体微列阵法进行分子遗传分析。采用染色体荧光原位杂交进行细胞分子遗传分析。结果患儿表现为哭声无力,尖细,无特殊面容,不伴有先天性心脏病等其他症状或体征。染色体核型分析结果为46,XX,del(5)(P14.1);患儿父亲染色体核型为46,XY;患儿母亲染色体核型为46,XX。患儿染色体微阵列检测发现chr5p15.33p14.1区域发生25.7Mb片段缺失。染色体荧光原位杂交检测结果显示D5S23,D5S721(5p15.2)荧光信号缺失。结论该患儿为单纯5号染色体短臂部分缺失,由新生突变产生。我们采用细胞遗传学、FISH、分子遗传学相结合的方式进行综合分析,有利于更加精确的对缺失片段进行定位,并有利于弥补常规细胞遗传所不能发现的片段较小的缺失、易位或者重复。由于患儿临床症状仅表现为哭声细尖,无特殊面容及其他伴随症状或体征,故临床容易产生漏诊,提示临床对于不典型症状的患儿需尤为注意。

关键词：染色体核型分析猫叫综合征临床特征

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某些神经遗传病的特异性治疗进展

某些神经遗传病的特异性治疗进展

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张成中山大学附属第一医院

目的大多数神经遗传病不易诊断,即使确诊也无特异性治疗方法。如异染性脑白质病(MLD)、神经纤维瘤病(NF)、杆状体肌病等,可以知道其病因(确切的基因突变位点),明确的病理改变,但无特异性的治疗措施,只能对症、康复和支持治疗。但由于对... 详细信息

目的大多数神经遗传病不易诊断,即使确诊也无特异性治疗方法。如异染性脑白质病(MLD)、神经纤维瘤病(NF)、杆状体肌病等,可以知道其病因(确切的基因突变位点),明确的病理改变,但无特异性的治疗措施,只能对症、康复和支持治疗。但由于对神经遗传病的认识逐渐深入,尤其是发病机制的阐明,不少神经遗传病有了特异性的治疗方法。本文将介绍部分神经遗传病特异性治疗的临床应用进展。方法对某些神经遗传病的特异性治疗进展做一综述,主要谈谈结节性硬化症的雷帕霉素治疗与糖原贮积症2型的myozyme替代治疗。结果既往能够进行治疗的神经遗传病有大家熟知的肝豆状核变性的青霉胺和硫酸锌治疗,多巴反应性肌张力障碍的小剂量美多巴治疗,核黄素反应性脂质沉积症的维生素B2治疗等。最近,有一些新的特异性治疗治疗方法问世,如结节性硬化症的雷帕霉素治疗、糖原贮积症2型的myozyme替代治疗等,大大减轻了患者的临床症状,从明显的认知功能障碍或运动功能障碍,经治疗后可以正常的生活和工作。结论我们应熟悉并掌握这些可治性神经遗传病的临床特征、确诊和特异性的治疗方法。一旦在临床上碰到这些可治疗性遗传病,我们就能够准确诊断,及时有效的治疗。

关键词：神经遗传病治疗方法雷帕霉素特异性治疗结节性硬化症

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一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Edward综合征胎儿的产前遗传学分析

一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Edward综合征胎儿的产前遗传学分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：沈学萍湖州市妇幼保健院

目的应用单核苷酸多态性微阵列对1例携带有两个标记染色体的心脏畸形、发育迟缓的胎儿进行检测,分析其基因型与表型的对应关系,探讨其发病的原因。方法采用常规G显带分析胎儿及其双亲的染色体核型。应用SNP-array对胎儿进行全基因组高... 详细信息

目的应用单核苷酸多态性微阵列对1例携带有两个标记染色体的心脏畸形、发育迟缓的胎儿进行检测,分析其基因型与表型的对应关系,探讨其发病的原因。方法采用常规G显带分析胎儿及其双亲的染色体核型。应用SNP-array对胎儿进行全基因组高分辨扫描分析,确定标记染色体的来源和片段大小,并用FISH进行验证。结果 G显带染色体分析提示胎儿核型为48,XX,+2mar,其双亲核型均正常。SNP-array检测显示1号标记染色体来源于18p11.32-q11.2,大小20.5MB,内含56个OMIM基因,经DECIPHER、Pubmed、OMIM等数据库查询,该区域的重复会出现智力障碍、发育延迟、行为困难、心血管畸形等;2号标记染色体来源于4p16.3-p15.2,大小24.7MB,内含94个OMIM基因,该区域的重复会出现语言发育迟缓、精神迟滞、特殊面容、先天性心脏病、骨骼肌肉异常等畸形。FISH检测证实了上述变异的存在。结论 18号染色体部分三体及4号染色体部分三体是导致胎儿先天性心脏畸形、宫内生长发育迟缓的原因。SNP-array具有高分辨和高准确度的优点,可为产前遗传学诊断提供更明确的依据。

关键词：发育迟缓染色体 Wolf-Hirschhorn Edward 综合征

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全外显子测序诊断Noonan综合征或多痣Noonan综合征3例

全外显子测序诊断Noonan综合征或多痣Noonan综合征3例

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：许珊珊范燕洁王丽丽孙昱黄倬顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院厦门大学附属第一医院

目的 Noonan综合症(Noonan syndrome,NS)及多痣Noonan综合征(Noonan syndrome with multiple lentigines,NSML)均为常染色体显性遗传病,是由于RAS-MAPK代谢通路中的多个基因(如PTPN11,RAF1,BRAF,MAP2K等)缺陷引起。在本研究中,我们采用全外显子测序的方法对3例怀疑NS或NSML的患者进行了基因诊断。方法对3例有以下不典型临床特点的患者(特殊面容、先天性心脏病、矮小、发育迟缓)进行全外显子测序分析。阳性结果采用Sanger法进行家系验证。结果 3例患者携带2种不同突变。患者1携带PTPN11基因的错义突变(c.923A>G,p.A308s)。患者2及3均携带RAF1基因的同一错义突变(c.770C>T,p.S257L),但他们的临床表现大不相同,一例被诊断为Noonan综合征,而另一例被诊断为多痣Noonan综合征。结论本研究中,3例Noonan综合征及多痣Noonan综合征患者均为新发突变,全外显子测序可以帮助临床医生对具有不典型临床表现的病例进行精确诊断。

关键词：全外显子测序 Noonan 综合征

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精品文章导读

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中华医学信息导报 2011年第21期26卷 19-19页

由中华医学会、中华医学会糖尿病学分会主办的中华医学会糖尿病学分会第十五次全国学术会议将于11月23—26日召开，预计将有约5000位来自全国各地的糖尿病工作者参加。本次会议将突出以下特点：①基础与临床结合，广度与深度并重；②交... 详细信息

由中华医学会、中华医学会糖尿病学分会主办的中华医学会糖尿病学分会第十五次全国学术会议将于11月23—26日召开，预计将有约5000位来自全国各地的糖尿病工作者参加。本次会议将突出以下特点：①基础与临床结合，广度与深度并重；②交流与培训并举；③拓宽糖尿病外延。加强跨学科合作；④学术与公益兼顾。

关键词：中华医学会糖尿病学分会导读工作者跨学科会议学术

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