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机构

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作者

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中国人群脊肌萎缩症遗传流行学研究与“2+0”型携带者风险估计
中国人群脊肌萎缩症遗传流行病学研究与“2+0”型携带者风险估计
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 魏贤达 梁德生 邬玲仟 中南大学医学遗传学国家重点实验室 湖南家辉遗传专科医院
目的脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)主要由SMN1基因7号外显子纯合缺失所致。本研究旨在获取大量中国人群SMA遗传学数据,计算遗传流行学指标,分析基因型-表型关系,估计"2+0"型携带者相关风险。方法检索并筛选已发... 详细信息
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基于MALBAC-NGS的单基因胚胎植入前遗传学诊断
基于MALBAC-NGS的单基因病胚胎植入前遗传学诊断
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 王志红 黄秋香 林春丽 李晓丽 林炎鸿 刘伊楚 兰风华 刘芸 南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科
目的建立基于MALBAC-NGS的单基因胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术体系。方法选择5个基因确诊并同意PGD助孕的单基因家系,包括2个β-地中海贫血、1个视网膜色素变性、1个常染色体显性多囊肾和1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系,首先进... 详细信息
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染色体微阵列技术联合高通量测序诊断复杂遗传两例分析
染色体微阵列技术联合高通量测序诊断复杂遗传病两例分析
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 陈白雪 广州金域医学检验中心
目的联合染色体微阵列分析(CMA)与高通量测序技术研究两例复杂遗传疾患儿基因突变。两例患儿均为女性,均否认家族遗传史。简要临床表现如下:例1,患儿主要表现为癫痫,精神发育迟缓,否认自闭症;例2,患儿主要表现为小颌畸形,头围小,眼... 详细信息
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果糖-1、6二磷酸酶缺乏症1例报道并文献复习
果糖-1、6二磷酸酶缺乏症1例报道并文献复习
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 杨玉 余珍 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科
目的报道1例基因诊断的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(FBPase),提高对该罕见的认识方法对基因诊断FBPase患儿的临床表现、实验室检查及基因突变特点进行分析结果 3岁女童,1.9岁后反复5发作呕吐、腹痛、拒食、精神差、嗜睡。查体:呼吸深... 详细信息
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光学相干断层深度增强成像技术测量分析糖尿病视网膜变患者脉络膜厚度的改变
光学相干断层深度增强成像技术测量分析糖尿病视网膜病变患者脉络...
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江苏省第十五眼科学学术会议暨2014中国眼底论坛——眼底血管疾诊断治疗进展专题研讨会
作者: 范雯 刘庆淮 孙杏红 郑欣华 南京医科大学第一附属医院
目的:利用光学相干断层深度增强成像(enhanced depth imaging optical coherence tomography,EDI OCT)技术测量分析2型糖尿病患者糖尿病视网膜变(diabetic retinopathy,DR)不同分期以及激光治疗后黄斑中心凹下脉络膜厚度(subfoveal ch...
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肝豆状核变性疾的分子诊断方法探讨
肝豆状核变性疾病的分子诊断方法探讨
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张玉薇 张东峰 娄桂予 杨科 祁娜 夏晓亮 廖世秀 河南省人民医院 郑州人民医院
目的肝豆状核变性疾属常染色体隐性遗传,因其不表现明显的家族倾向,且其致基因ATP7B基因包含21个外显子,无论采用一代测序或二代测序方法,成本较高,不易被大家所接受,在产前筛查和诊断中常被忽略,但患儿一旦出生,需终生接受治疗,... 详细信息
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78例肝糖原累积的构成比、临床和基因突变特点
78例肝糖原累积病的构成比、临床和基因突变特点
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 邱文娟 周迪禹 叶军 韩连书 张惠文 梁黎黎 余永国 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科
目的探讨中国人肝糖原累积(GSD)的构成比、临床和基因特点。方法对我院排除GSDⅠ型和Ⅲ型的85例疑诊肝GSD患者采用二代测序方法对19个GSD相关基因进行测序明确患者的诊断,并分析肝GSD各型临床特点及基因型-表型关联性。结果本研究明... 详细信息
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精准医疗的临床实践
精准医疗的临床实践
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张成 中山大学附属第一医院
目的精准医疗包括医疗活动的各个阶段,如疾因、发生机制、诊断、治疗和预防,其中精确检测出疾因是最重要的。因明确,就可以研究其发机制,进而了解疾的临床表现和转归,制定治疗方案和预防措施。但实践操作仍需总结和规... 详细信息
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一例Hallervorden-Spatz综合征的PGD研究
一例Hallervorden-Spatz综合征的PGD研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 罗小梅 林彭思远 邬玲仟 中南大学医学遗传学国家重点实验室
目的 Hallervorden-Spatz综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传,其关键基因PANK2位于20p13,患者可有肌张力障碍、吞咽困难、痉挛、癫痫、震颤麻痹等表型。患者通常于童年早期表现出疾症状且呈进行性发展,一般于成年早期死亡,该综合... 详细信息
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肿瘤精准医学的机遇与挑战
肿瘤精准医学的机遇与挑战
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第十五全国肝癌学术会议
作者: 周俭 复旦大学中山医院肝癌研究所
随着新一代测序技术的建立,人类对肿瘤的治疗进入一个新的时代。2015年年初美国总统奥巴马在今年的国情咨文中启动了"精准医学计划",在随后的讲话中他进一步阐述了精准医学计划的内容。早在2012年新英格兰杂志曾发表一篇文章...
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