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第十五届全国泌尿外科学术会议

作者：周文龙孙福康沈周俊吴瑜璇祝宇张荣明邵远王浩飞黄欣张志伟王名伟黄滔楚晨龙张朝晖赵晨晖上海交通大学医学院附属瑞金医院瑞金医院卢湾分院

目的探讨经尿道前列腺气化电切术(TUVP)治疗高危高龄前列腺增生症患者的安全性和有效性;方法回顾性分析2000年以来因前列腺增生在我院住院中的年龄≥85岁,伴随心血管疾病、糖尿病、肺、肾功能减退的104例患者治疗效

关键词：高危高龄前列腺增生经尿道前列腺气化电切术

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经尿道前列腺等离子电切术治疗前列腺增生症

经尿道前列腺等离子电切术治疗前列腺增生症

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第十五届全国泌尿外科学术会议

作者：王伟明陈建华盛旭俊上海交通大学医学院附属新华医院泌尿外科

目的:探讨等离子电切术治疗前列腺增生症的疗效及安全性方法:自2007年10月起采用经尿道等离子电切术治疗前列腺增生症共32例,,平均年龄74岁,前列腺体积为46～120ml,平均68ml,术前平均尿流率为8.6ml/s,15例有尿潴留,5例合并膀胱结石,22... 详细信息

目的:探讨等离子电切术治疗前列腺增生症的疗效及安全性方法:自2007年10月起采用经尿道等离子电切术治疗前列腺增生症共32例,,平均年龄74岁,前列腺体积为46～120ml,平均68ml,术前平均尿流率为8.6ml/s,15例有尿潴留,5例合并膀胱结石,22例伴有高血压,冠心病,慢支肺气肿及糖尿病等。手术采用佳乐等离子电切镜,术中切除功率为180W,电凝功率为80W。患者采

关键词：前列腺增生症经尿道前列腺等离子电切术前列腺包膜

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应用第二代测序技术诊断心内膜垫缺损家系的致病基因

应用第二代测序技术诊断心内膜垫缺损家系的致病基因

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黄曙方吴岳恒庄建李萍广东省人民医院广东省心血管病研究所广东省华南结构性心脏病重点实验室广东省人民医院产前诊断技术中心广东省人民医院妇产科

目的通过一个罕见的大型先天性心脏病家系进行心内膜垫缺损致病基因突变研究。方法收集家系资料,绘制家系图。根据最优化策略,提取先证者及其患病亲属(姑妈与表叔)共3人作实验组,先证者正常亲属(表姐)作对照组,取外周血全血基因组DNA,... 详细信息

目的通过一个罕见的大型先天性心脏病家系进行心内膜垫缺损致病基因突变研究。方法收集家系资料,绘制家系图。根据最优化策略,提取先证者及其患病亲属(姑妈与表叔)共3人作实验组,先证者正常亲属(表姐)作对照组,取外周血全血基因组DNA,进行全基因组重测序,筛选出致病基因,并用Sanger测序在家系其他成员(患病或不患病)中进行验证。结果先天性心内膜垫缺损家系共收集39人资料,确认患病人数9人,通过家系分析明确为单基因遗传病(常染色体显性遗传病)。二代测序发现患者MYH6上存在6个碱基的插入突变,通过Sa nger测序家族中患者均有相同突变,而家族中正常成员未发现此突变。结论 MYH6在生物进化过程中高度保守,是编码心肌细胞扩张的转录因子,有研究提示表达下调可引起房间隔缺损或心肌肥大。通过对这个心内膜垫缺损家系的研究第一次发现MYH6移码插入与胚胎心内膜垫发育的完整性密切相关,为今后胚胎心脏心内膜垫发育研究、产前诊断、心内膜垫缺损人群筛查提供新的思路。

关键词：心内膜垫缺损第二代测序技术先证者

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代谢综合征合并性腺功能低下患者勃起功能障碍特点分析

代谢综合征合并性腺功能低下患者勃起功能障碍特点分析

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第十五届全国泌尿外科学术会议

作者：马逸陈斌胡剑麟王鸿祥韩银发王益鑫黄翼然上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科上海市男科学研究所

目的:临床分析代谢综合征患者发生勃起功能障碍的特点及其临床意义。方法:对诊断为勃起功能障碍(IIEF-5<22)的中心性肥胖患者(BMI≥30,腰围≥94cm)行空腹血糖、血甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血压等检查,以国际糖尿病... 详细信息

目的:临床分析代谢综合征患者发生勃起功能障碍的特点及其临床意义。方法:对诊断为勃起功能障碍(IIEF-5<22)的中心性肥胖患者(BMI≥30,腰围≥94cm)行空腹血糖、血甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血压等检查,以国际糖尿病联盟(IDF)关于代谢综合征的定义筛选出38例患者作为实验组;另外

关键词：代谢综合征勃起功能障碍性腺功能低下特点分析

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通化东宝参与国际学术盛宴

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糖尿病之友 2012年第1期 82-82页

作者：于味子

2011年11月24日,中华医学会糖尿病学分会第十五次全国学术会议通化东宝的卫星会上,通化东宝公司总经理李聪宣布:通化东宝药业股份有限公司将参展第21届世界糖尿病大会.中华医学会糖尿病学分会主任委员纪立农教授对通化东宝参与国际学术...

2011年11月24日,中华医学会糖尿病学分会第十五次全国学术会议通化东宝的卫星会上,通化东宝公司总经理李聪宣布:通化东宝药业股份有限公司将参展第21届世界糖尿病大会.中华医学会糖尿病学分会主任委员纪立农教授对通化东宝参与国际学术会议的行为给予了高度赞誉.

关键词：

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染色体微阵列分析技术检测Wolf-Hirschhorn综合征7例

染色体微阵列分析技术检测Wolf-Hirschhorn综合征7例

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张霞范燕洁王丽丽叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院

目的通过7例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患者临床表型和基因型分析,探讨中国WHS患者基因型与表型的相关性。方法自2011年3月至2016年2月,采用染色体微阵列分析技术(CMA)对710例不明原因生长发育迟缓(DD)和(或)智力落后(ID)患者的外周血... 详细信息

目的通过7例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患者临床表型和基因型分析,探讨中国WHS患者基因型与表型的相关性。方法自2011年3月至2016年2月,采用染色体微阵列分析技术(CMA)对710例不明原因生长发育迟缓(DD)和(或)智力落后(ID)患者的外周血DNA进行检测,发现7例WHS患者,分析其表型与基因型关系,并通过总结国内已报道病例与国外患者表型与基因型特征进行对比。结果 7例患者均有WHS的核心表现:特殊面容,生长发育迟缓,智力落后;部分患者有癫痫,喂养困难,张力减退,唇腭裂,先天性心脏病,先天性脑结构异常等多种先天异常。7例患者均为4号染色体短臂末端杂合缺失,缺失大小范围为2.085Mb-18.530Mb,且包含所有的WHS关键区域(WHSCR1和WHSCR2),其中4例患者为单纯4p缺失,3例患者存在不平衡易位。4例单纯4p缺失患者缺失范围越大,临床表型越严重。结论患者表型主要与WHSCR缺失有关,表型严重程度与其缺失范围大小基本呈正相关,且中国患者的表型和基因型特征与国外患者相比无明显差异。

关键词：染色体微阵列分析技术 Wolf-Hirschhorn 基因型综合征

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中国医学独立实验室关于10483例确诊21三体综合征的回顾性研究

中国医学独立实验室关于10483例确诊21三体综合征的回顾性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈帆广州金域医学检验中心

目的通过回顾分析本中心2011年至2016上半年经细胞遗传学检出的21三体综合征病例,统计21三体综合征病例数、发病率及各种分型的男女比例,寻找罕见的21三体核型。方法受检者采外周血经体外培养72小时后进行细胞收获和玻片制备,姬姆萨染色... 详细信息

目的通过回顾分析本中心2011年至2016上半年经细胞遗传学检出的21三体综合征病例,统计21三体综合征病例数、发病率及各种分型的男女比例,寻找罕见的21三体核型。方法受检者采外周血经体外培养72小时后进行细胞收获和玻片制备,姬姆萨染色,光学显微镜下染色体核型分析,按照ISCN2013标准进行核型描述。把所有核型数据进行归纳、分类统计并描述。结果在2011年1月至2016年7月这5年半接收的403345例细胞遗传学染色体检测中检出了10483例21三体综合征染色体核型。21三体综合征的平均检出率逐年下降。得出标准型、罗伯逊易位型和其他类型21三体核型的比例。各种分型中男女比例差异较大,非嵌合型男女比例明显高于受检人群男女比例。同时发现了一些罕见的21三体核型。结论 21三体综合征的平均检出率逐年下降,可能是因为无创性产前检查在中国迅速推广和高度怀疑唐氏的孕妇进行了选择性终止妊娠的结果。不同分型的21三体中男女比例差异表明了不同的潜在机制导致他们的形成。本文为中国21三体综合征提供流行病学数据的补充。

关键词：三体综合征检出率男女比例医学独立实验室细胞遗传学回顾性研究

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一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变的鉴定

一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变的鉴定

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：韩媛媛曾强武韩文平杨楠楠徐琴黄盛文贵州省人民医院检验科贵阳中医学院第一附属医院检验科

目的 May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传病,该病是由非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变所致。本研究鉴定一个May-Hegglin异常MHA家系的非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变的类型及临床表型特点。... 详细信息

目的 May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传病,该病是由非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变所致。本研究鉴定一个May-Hegglin异常MHA家系的非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变的类型及临床表型特点。方法采集该家系中例患者,例表型正常者及50例正常人外周血样及临床资料,提取基因组DN A,对先证者及其家系成员进行临床检查和外周血细胞镜检。采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增针MYH9基因突变热点所在的第1、16、26、30、38、40号外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行双向直接测序,将测序结果与MYH9基因参考序列进行比对分析,以确定该家系的突变位点。结果家系中的MHA患者有典型的"血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体"三联征。家系中所有患者在MYH9基因的第38外显子第5521位核苷酸均存在杂合错义突变c.5521G>A(***1841L ys),家系中正常者及正常对照者中未发现此突变。结论在该May-Hegglin异常家系中存在MYH9基因第38外显子c.5521G>A杂合突变,丰富了中国人群MYH9基因突变谱。

关键词：基因突变 May-Hegglin

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710例不明原因智力落后患儿基因型与表型的相关性研究

710例不明原因智力落后患儿基因型与表型的相关性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：吴燕明范燕洁王丽丽叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院上海市浦东新区人民医院

目的分析不明原因智力落后(ID)和(或)生长发育迟缓(DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,探讨基因型与临床表型的相关性。方法针对2011年3月至2016年2月在新华医院就诊的710例ID/DD患儿,采集详细的临床信息,并使用利用Affymetrix Cyto Scan... 详细信息

目的分析不明原因智力落后(ID)和(或)生长发育迟缓(DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,探讨基因型与临床表型的相关性。方法针对2011年3月至2016年2月在新华医院就诊的710例ID/DD患儿,采集详细的临床信息,并使用利用Affymetrix Cyto Scan?HD芯片对基因组DNA进行全基因组芯片分析。结果 (1)710例患儿中,共检测出201人(28.3%)存在致病性变异,共计249例致病性CNV;400人为阴性结果(56.3%);(2)201例存在致病性变异的ID/DD患儿伴发临床表型最多见的分别是特殊面容(39.3%)、矮小(32.8%)和先天性心脏病(26.4%)。发现致病性基因最高的表型分别是唇腭裂(85.7%)、肥胖(68.8%)和呼吸系统畸形(66.7%);(3)致病性组与阴性组的临床表型中,在先心、特殊面容、染色体异常、肥胖、低体重、呼吸道畸形和唇腭裂的比较上,差别有明显的统计学意义。(4)ID/DD同时伴有的临床表型越多,阳性率越大。结论通过CMA技术对不明原因ID/DD患儿进行全基因组扫描,可为部分患儿明确病因诊断,并为其临床医生的遗传咨询和进一步的治疗提供了有利的依据。

关键词：基因型不明原因临床表型智力落后相关性研究

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先天性全身性脂肪萎缩症1例临床特征和治疗

先天性全身性脂肪萎缩症1例临床特征和治疗

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：刘晓敏龚珠文闫慧范燕洁王丽丽顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院

目的探讨先天性全身性脂肪萎缩症(CGL)的临床特征及最新的饮食治疗。方法我们临床拟诊一例先天性全身性脂肪萎缩症,通过基因确诊,并进一步系统的复习相关文献,探讨最新的饮食治疗。结果一例女性患儿,生后2周出现全身脂肪萎缩、肌肉发达... 详细信息

目的探讨先天性全身性脂肪萎缩症(CGL)的临床特征及最新的饮食治疗。方法我们临床拟诊一例先天性全身性脂肪萎缩症,通过基因确诊,并进一步系统的复习相关文献,探讨最新的饮食治疗。结果一例女性患儿,生后2周出现全身脂肪萎缩、肌肉发达、毛发增多,3个月时又发现肝脾肿大,完善各项检查提示患儿存在胰岛素抵抗、血脂异常、肝酶升高,基因检测结果显示患儿BSCL2基因存在c.757G>T(p.E253X)和c.974dup G 2个杂合突变,分别来自母亲和父亲,为复合杂合突变,其中c.974dup G是目前未报道的新突变。患儿确诊后,对其进行营养饮食评估,确定其饮食中存在的问题,调整碳水化合物、蛋白质、脂肪摄入比例,制定以中链脂肪酸、脱脂奶粉和米粉为主的特殊饮食方案,同时添加低脂辅食,经此饮食治疗1月,患儿血脂水平明显改善。结论 CGL是一种罕见病,具有特殊的临床表现,基因检测可明确诊断,治疗主要针对代谢并发症,新型饮食疗法有助于改善代谢异常,瘦素替代治疗可显著改善各种并发症,有望延长患者的预期寿命。

关键词：全身性脂肪萎缩饮食治疗基因检测临床特征先天性

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