咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 2,956 篇 会议
  • 75 篇 期刊文献
  • 2 篇 报纸
  • 1 篇 成果

馆藏范围

  • 3,034 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 1,652 篇 医学
    • 1,451 篇 临床医学
    • 181 篇 药学(可授医学、理...
    • 90 篇 中西医结合
    • 56 篇 医学技术(可授医学...
    • 49 篇 基础医学(可授医学...
    • 45 篇 护理学(可授医学、...
    • 36 篇 中医学
    • 31 篇 公共卫生与预防医...
    • 28 篇 中药学(可授医学、...
  • 71 篇 工学
    • 29 篇 生物医学工程(可授...
    • 18 篇 化学工程与技术
    • 5 篇 食品科学与工程(可...
    • 4 篇 电子科学与技术(可...
    • 4 篇 土木工程
    • 3 篇 仪器科学与技术
    • 3 篇 控制科学与工程
    • 3 篇 计算机科学与技术...
    • 3 篇 环境科学与工程(可...
    • 2 篇 材料科学与工程(可...
    • 2 篇 轻工技术与工程
  • 11 篇 农学
    • 3 篇 农业资源与环境
    • 2 篇 作物学
    • 2 篇 水产
  • 10 篇 理学
    • 4 篇 化学
    • 2 篇 物理学
    • 2 篇 生态学
  • 7 篇 管理学
    • 6 篇 公共管理
  • 4 篇 教育学
    • 2 篇 教育学
    • 1 篇 心理学(可授教育学...
  • 2 篇 经济学
    • 2 篇 应用经济学
  • 1 篇 历史学

主题

  • 175 篇 型糖尿病
  • 147 篇 糖尿病患者
  • 108 篇 糖尿病
  • 46 篇 相关性研究
  • 43 篇 糖尿病大鼠
  • 32 篇 胰岛素抵抗
  • 27 篇 会议
  • 27 篇 中华医学会
  • 24 篇 gdm
  • 24 篇 临床分析
  • 23 篇 临床研究
  • 23 篇 高压氧治疗
  • 23 篇 代谢综合征
  • 22 篇 糖尿病肾病
  • 22 篇 糖化血红蛋白
  • 21 篇 妊娠期糖尿病
  • 20 篇 综合征
  • 20 篇 糖尿病周围神经病...
  • 19 篇 基因突变
  • 18 篇 hbalc

机构

  • 69 篇 北京大学人民医院
  • 53 篇 上海交通大学附属...
  • 52 篇 四川大学华西医院
  • 45 篇 天津医科大学代谢...
  • 41 篇 中日友好医院
  • 40 篇 北京大学第一医院
  • 39 篇 河南省人民医院
  • 35 篇 沈阳军区总医院
  • 34 篇 南京大学医学院附...
  • 33 篇 中山大学附属第三...
  • 32 篇 大连市中心医院
  • 32 篇 山西省人民医院
  • 32 篇 中南大学湘雅二医...
  • 31 篇 徐州医学院附属医...
  • 28 篇 甘肃省人民医院
  • 27 篇 吉林大学第二医院
  • 27 篇 上海市第六人民医...
  • 27 篇 新疆维吾尔自治区...
  • 26 篇 上海交通大学医学...
  • 24 篇 上海交通大学医学...

作者

  • 56 篇 纪立农
  • 55 篇 贾伟平
  • 39 篇 刘静
  • 36 篇 张磊
  • 34 篇 包玉倩
  • 32 篇 高政南
  • 27 篇 董砚虎
  • 26 篇 赵志刚
  • 25 篇 朱大龙
  • 25 篇 杨文英
  • 24 篇 周智广
  • 23 篇 翁建平
  • 23 篇 韩学尧
  • 21 篇 李伟
  • 20 篇 彭永德
  • 20 篇 郭晓蕙
  • 20 篇 李红
  • 19 篇 苏本利
  • 18 篇 秦贵军
  • 18 篇 陆菊明

语言

  • 3,016 篇 中文
  • 18 篇 英文
检索条件"任意字段=中华医学会糖尿病学分会第十五次学术会议"
3034 条 记 录,以下是101-110 订阅
排序:
SNP Array阴性结果在染色体平衡易位患者产前诊断的应用
SNP Array阴性结果在染色体平衡易位患者产前诊断的应用
收藏 引用
中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 唐敬龙 王丽媛 艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室 山东中医药大学第二附属医院
目的探讨SNP Array技术联合羊水染色体核型分析在染色体平衡易位患者生育中的临床应用。方法对1例平衡易位孕妇在孕21周取羊水,进行细胞培养,羊水染色体核型分析;通过芯片分析DNA拷贝数。结果基因芯片结果显示未见部分基因重复或缺失;... 详细信息
来源: 评论
FEVR由罕见到常见:超出想象的表型变异
FEVR由罕见病到常见病:超出想象的表型变异
收藏 引用
中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张清炯 中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室
目的 FEVR是一类具有遗传异质性和巨大临床变异的一类家族性渗出性玻璃体视网膜变,基于典型例的观察显示本罕见。本研究从基因突变的角度分析本在遗传性视网膜变中的相对频率,并分析其临床变异的主要类型及诊断金标准。方法... 详细信息
来源: 评论
糖原累积Ⅰa型1例临床和分子遗传分析
糖原累积病Ⅰa型1例临床和分子遗传分析
收藏 引用
中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 沈凌花 卫海燕 杨威 黄爱 陈琼 郑州市儿童医院
目的初步探讨1例糖原累积Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点和致基因,分析该疾发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽取患者及其父母外周血DNA,应用PCR扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)的全部5个外显子,通过DNA直接测序法对... 详细信息
来源: 评论
一个低血磷性佝偻家系基因突变检测及产前诊断
一个低血磷性佝偻病家系基因突变检测及产前诊断
收藏 引用
中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 栾兆棠 温州市中心医院
目的通过对1个低血磷性佝偻家系的临床表征及基因突变分析,揭示其致遗传机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHE X基因的一个移码突变c.2058... 详细信息
来源: 评论
4253例临床样本NOTCH3基因突变检测回顾分析
4253例临床样本NOTCH3基因突变检测回顾分析
收藏 引用
中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 喻长顺 杨菁菁 赵薇薇 广州金域医学检验中心
目的 NOTCH3基因的突变被报道可以引起显性遗传性脑血管伴皮质下梗死和白质脑(CADAS IL),最主要的例突变类型为错义突变,这些突变的理性的明确非常困难。本研究是目前已发表的最大量数据,十分有助于进一步明确一些变异与CADA... 详细信息
来源: 评论
成年全身诱导型戈谢氏小鼠模型的建立
成年全身诱导型戈谢氏病小鼠模型的建立
收藏 引用
中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 欧华源 杜司晨 崔人捷 姜楠 张进 马端 复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室 复旦大学出生缺陷研究中心
目的戈谢氏(Gaucher's disease,GD)是一种常染色体隐性遗传性疾,因为β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)基因突变,导致所编码的GBA酶活性降低,致使葡糖脑苷脂不能被水解而聚积在网状内皮细胞的溶酶体中,形成典型的... 详细信息
来源: 评论
全外显子测序诊断Noonan综合征或多痣Noonan综合征3例
全外显子测序诊断Noonan综合征或多痣Noonan综合征3例
收藏 引用
中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 许珊珊 范燕洁 王丽丽 孙昱 黄倬 顾学范 余永国 上海交通大学医学院附属新华医院 厦门大学附属第一医院
目的 Noonan综合症(Noonan syndrome,NS)及多痣Noonan综合征(Noonan syndrome with multiple lentigines,NSML)均为常染色体显性遗传,是由于RAS-MAPK代谢通路中的多个基因(如PTPN11,RAF1,BRAF,MAP2K等)缺陷引起。在本研究中,我们采用... 详细信息
来源: 评论
NDUFS1和NDUFV1基因突变所致空泡样脑白质四例临床特点及基因分析
NDUFS1和NDUFV1基因突变所致空泡样脑白质病四例临床特点及基因分...
收藏 引用
中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 任长红 方方 丁昌红 任晓暾 程华 首都医科大学附属北京儿童医院
目的探讨NDUFV1和NDUFS1基因突变所致空泡样脑白质的临床及基因突变特点方法以北京儿童医院神经内科临床诊断为空泡样脑白质的4例患儿为研究对象,分析其临床特征,并对基因检测结果进行分析。结果女3例,男1例,其中两例为同胞姐弟,发... 详细信息
来源: 评论
一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分
一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分析
收藏 引用
中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 王志红 林炎鸿 曾健 兰风华 南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科
目的对1例临床表现为精神运动发育迟滞的患儿进行遗传学检测以明确因。方法采集患儿外周血,通过新一代测序技术(NGS),分别进行染色体非整倍体、100 k以上染色体缺失/重复检测,以及四千种单基因遗传基因突变分析;同时对患儿父母进行... 详细信息
来源: 评论
靶向捕获结合高通量测序技术在白化诊断中的应用
靶向捕获结合高通量测序技术在白化病诊断中的应用
收藏 引用
中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 罗小梅 邬玲仟 中南大学医学遗传学国家重点实验室
目的眼皮肤白化是一种较常见的常染色体隐性遗传,根据患者的表型差异可分为四型,均涉及皮肤、毛发和眼部色素的异常,且由不同的关键致基因所导致,其致基因较为复杂。本研究对9例白化先证者进行白化相关基因靶向捕获后行高... 详细信息
来源: 评论