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2,956 篇 会议
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学科分类号

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- 31 篇 公共卫生与预防医...
- 28 篇 中药学(可授医学、...
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- 4 篇 化学
- 2 篇 物理学
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4 篇 教育学
- 2 篇 教育学
- 1 篇 心理学(可授教育学...
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主题

175 篇 型糖尿病
147 篇 糖尿病患者
108 篇 糖尿病
46 篇 相关性研究
43 篇 糖尿病大鼠
32 篇 胰岛素抵抗
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27 篇 中华医学会
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24 篇 临床分析
23 篇 临床研究
23 篇 高压氧治疗
23 篇 代谢综合征
22 篇 糖尿病肾病
22 篇 糖化血红蛋白
21 篇 妊娠期糖尿病
20 篇 综合征
20 篇 糖尿病周围神经病...
19 篇 基因突变
18 篇 hbalc

机构

69 篇 北京大学人民医院
53 篇 上海交通大学附属...
52 篇 四川大学华西医院
45 篇 天津医科大学代谢...
41 篇 中日友好医院
40 篇 北京大学第一医院
39 篇 河南省人民医院
35 篇 沈阳军区总医院
34 篇 南京大学医学院附...
33 篇 中山大学附属第三...
32 篇 大连市中心医院
32 篇 山西省人民医院
32 篇 中南大学湘雅二医...
31 篇 徐州医学院附属医...
28 篇 甘肃省人民医院
27 篇 吉林大学第二医院
27 篇 上海市第六人民医...
27 篇 新疆维吾尔自治区...
26 篇 上海交通大学医学...
24 篇 上海交通大学医学...

作者

56 篇 纪立农
55 篇 贾伟平
39 篇 刘静
36 篇 张磊
34 篇 包玉倩
32 篇 高政南
27 篇 董砚虎
26 篇 赵志刚
25 篇 朱大龙
25 篇 杨文英
24 篇 周智广
23 篇 翁建平
23 篇 韩学尧
21 篇 李伟
20 篇 彭永德
20 篇 郭晓蕙
20 篇 李红
19 篇 苏本利
18 篇 秦贵军
18 篇 陆菊明

语言

3,016 篇 中文
18 篇 英文

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SNP Array阴性结果在染色体平衡易位患者产前诊断的应用

SNP Array阴性结果在染色体平衡易位患者产前诊断的应用

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：唐敬龙王丽媛艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室山东中医药大学第二附属医院

目的探讨SNP Array技术联合羊水染色体核型分析在染色体平衡易位患者生育中的临床应用。方法对1例平衡易位孕妇在孕21周取羊水,进行细胞培养,羊水染色体核型分析;通过芯片分析DNA拷贝数。结果基因芯片结果显示未见部分基因重复或缺失;... 详细信息

目的探讨SNP Array技术联合羊水染色体核型分析在染色体平衡易位患者生育中的临床应用。方法对1例平衡易位孕妇在孕21周取羊水,进行细胞培养,羊水染色体核型分析;通过芯片分析DNA拷贝数。结果基因芯片结果显示未见部分基因重复或缺失;染色体核型分析为正常核型。结论 SNP Array技术应用于临床不平衡染色体病的诊断和产前诊断,可快速、准确地在分子水平上明确诊断,该胎儿结果未见基因重复或缺失,排除不平衡染色体病;但SNP Array对于没有发生DNA拷贝数增减的染色体畸变(如平衡易位或倒位)则具有一定的局限性,需要结合G显带技术进行染色体核型分析,胎儿染色体核型结果显示为正常核型,表明胎儿非平衡易位患者;因此SNP Array阴性结果联合羊水染色体核型分析对平衡易位患者产前诊断有重要意义。

关键词：染色体平衡易位染色体核型分析产前诊断阴性结果 SNP Array

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FEVR由罕见病到常见病:超出想象的表型变异

FEVR由罕见病到常见病:超出想象的表型变异

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的 FEVR是一类具有遗传异质性和巨大临床变异的一类家族性渗出性玻璃体视网膜病变,基于典型病例的观察显示本病罕见。本研究从基因突变的角度分析本病在遗传性视网膜病变中的相对频率,并分析其临床变异的主要类型及诊断金标准。方法... 详细信息

目的 FEVR是一类具有遗传异质性和巨大临床变异的一类家族性渗出性玻璃体视网膜病变,基于典型病例的观察显示本病罕见。本研究从基因突变的角度分析本病在遗传性视网膜病变中的相对频率,并分析其临床变异的主要类型及诊断金标准。方法从本课题组完成的1629例眼遗传病先证者的全外显子组测序数据中,选取FEVR致病基因数据进行数据分析,结合临床分析确定可能的致病突变,分析带有突变患者的表型特点及共有特征。结果 FEVR基因致病突变者的相对频率较高,与部分常见严重致盲眼病的频率相当。携带FEVR基因致病突变者的临床表型差异巨大,有些极易诊断为其它类型眼遗传病,基于常规临床检测的家系共分离分析容易造成误判,但细致临床检测都可以找到本病共有的诊断金指标。结论系统的基因突变分析结合细致临床表型分析,对深入认识与诊治具有明显遗传与临床异质性的疾病十分重要。在复杂繁多表型中寻找这类疾病共有的诊断金指标,对正确解读突变的致病性及基于突变检测的诊断与咨询极为重要。

关键词：罕见病临床表型临床检测

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糖原累积病Ⅰa型1例临床和分子遗传分析

糖原累积病Ⅰa型1例临床和分子遗传分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：沈凌花卫海燕杨威黄爱陈琼郑州市儿童医院

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽取患者及其父母外周血DNA,应用PCR扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)的全部5个外显子,通过DNA直接测序法对... 详细信息

目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽取患者及其父母外周血DNA,应用PCR扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)的全部5个外显子,通过DNA直接测序法对患者及其父、母的G6PC基因进行突变检测,确定其突变位点及突变遗传来源,明确遗传过程。结果患者临床表现和实验室检查完全符合GSDⅠa,经PCR测序发现患者G6Pase第5外显子310位核苷酸发生单个碱基杂合突变(c.310C>T)导致第104位的谷氨酰胺被缬氨酸替代(Q104X),父亲携带与患者相同的杂合突变位点;同时发现患者G6Pase第5外显子727位核苷酸发生单个碱基杂合突变(727G>T),使第216位密码子由CTG变为CTT,母亲携带与患者相同的杂合突变位点。结论 G6PC基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶结构改变是该GSDⅠa患者临床表现的分子遗传基础,相信不久DNA突变分析将会成为取代有创性肝穿刺酶活性检测糖原累积病Ⅰa型的主要确诊方法。

关键词：糖原累积病核苷酸 GSD 杂合突变分子遗传

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一个低血磷性佝偻病家系基因突变检测及产前诊断

一个低血磷性佝偻病家系基因突变检测及产前诊断

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：栾兆棠温州市中心医院

目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其致病遗传机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHE X基因的一个移码突变c.2058... 详细信息

目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其致病遗传机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHE X基因的一个移码突变c.2058059ins AGTT（p.L686fs）为可疑致病突变。对先证者及其他家系成员进行Sanger测序验证。孕18周时抽取先证者羊水,进行产前诊断。结果全外显子测序结果显示先证者PHEX基因存在c.2058059ins AGTT（p.L686fs）杂合突变,经Sanger测序验证结果显示先证者及其母亲均携带PHEX基因c.2058059ins AGTT（p.L686fs）杂合突变,正常家系成员均未检测到该突变;产前诊断结果显示,胎儿与先证者基因型一致。结论应用全外显子测序技术对低血磷性佝偻病家系进行诊断,明确了该家系的基因致病位点,有助于家系的遗传咨询及产前诊断。

关键词：低血磷性佝偻病基因突变检测先证者产前诊断全外显子测序

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4253例临床样本NOTCH3基因突变检测回顾分析

4253例临床样本NOTCH3基因突变检测回顾分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：喻长顺杨菁菁赵薇薇广州金域医学检验中心

目的 NOTCH3基因的突变被报道可以引起显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADAS IL病),最主要的病例突变类型为错义突变,这些突变的病理性的明确非常困难。本研究是目前已发表的最大量数据,十分有助于进一步明确一些变异与CADA... 详细信息

目的 NOTCH3基因的突变被报道可以引起显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADAS IL病),最主要的病例突变类型为错义突变,这些突变的病理性的明确非常困难。本研究是目前已发表的最大量数据,十分有助于进一步明确一些变异与CADASIL病之间的关联性。方法对753例初诊CADASIL病的病例(样本池1),进行NOTCH3基因的3-6、11-14、18-19号外显子Sanger测序。对8例初诊为遗传性脑血病(样本池2),以及3517例初诊为其他疾病的病例(样本池3)进行医学外显子组测序,测序范围包括4811个基因的外显子区及邻近内含子区。结果在753例临床初诊为CADASIL的病例中,一共从207个病例检测到明确的致病突变,检出率为27.5%。本研究发现了中国人中CADASIL病患者群体的突变谱,进一步明确了多种致病突变,明确了曾被报道的三种变异是正常多态性,对已被报道的两种变异的致病性提出了质疑。在非-CADASIL病样本中检测到至少8例明确的致病突变。结论数据积累有利于NOTCH3基因突变的解读;CADASIL病的发病率极可能被低估,或者某些NOTCH3突变存在不完全外显现象。

关键词：基因突变检测 NOTCH3 临床样本回顾分析

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成年全身诱导型戈谢氏病小鼠模型的建立

成年全身诱导型戈谢氏病小鼠模型的建立

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：欧华源杜司晨崔人捷姜楠张进马端复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室复旦大学出生缺陷研究中心

目的戈谢氏病(Gaucher's disease,GD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,病因为β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)基因突变,导致所编码的GBA酶活性降低,致使葡糖脑苷脂不能被水解而聚积在网状内皮细胞的溶酶体中,形成典型的... 详细信息

目的戈谢氏病(Gaucher's disease,GD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,病因为β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)基因突变,导致所编码的GBA酶活性降低,致使葡糖脑苷脂不能被水解而聚积在网状内皮细胞的溶酶体中,形成典型的戈谢氏细胞。为了研究戈谢氏病,研究者们相继建立了一些GD小鼠模型,但这些模型短暂的幼鼠生存期以及出生后小鼠机能的急剧下降,限制了对戈谢氏病的机制和治疗研究的研究。本研究旨在建立一种成年全身诱导型的戈谢氏病小鼠模型。方法在Gba flox标记小鼠的基础上,通过与tamoxifen诱导型Cre表达小鼠(Ubc-Cre ER2T)杂交,建立了Gbaflox/flox:Ubc-Cre ER2T小鼠。在小鼠成长至成年后,腹腔注射tamoxifen,诱导Gba基因全身性的敲除。结果结果显示雌鼠没有表型,而雄鼠在腹腔注射tamoxifen 7天后出现皮肤溃烂,颈部张力亢进,进食困难,且在11天后死亡。取死亡后小鼠脏器,发现肝、脾变小。结论结果表明,我们成功建立了成年全身性诱导型戈谢氏病小鼠模型,为戈谢氏病的机制研究和治疗奠定了基础。

关键词：小鼠模型戈谢氏病 Cre

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全外显子测序诊断Noonan综合征或多痣Noonan综合征3例

全外显子测序诊断Noonan综合征或多痣Noonan综合征3例

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：许珊珊范燕洁王丽丽孙昱黄倬顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院厦门大学附属第一医院

目的 Noonan综合症(Noonan syndrome,NS)及多痣Noonan综合征(Noonan syndrome with multiple lentigines,NSML)均为常染色体显性遗传病,是由于RAS-MAPK代谢通路中的多个基因(如PTPN11,RAF1,BRAF,MAP2K等)缺陷引起。在本研究中,我们采用全外显子测序的方法对3例怀疑NS或NSML的患者进行了基因诊断。方法对3例有以下不典型临床特点的患者(特殊面容、先天性心脏病、矮小、发育迟缓)进行全外显子测序分析。阳性结果采用Sanger法进行家系验证。结果 3例患者携带2种不同突变。患者1携带PTPN11基因的错义突变(c.923A>G,p.A308s)。患者2及3均携带RAF1基因的同一错义突变(c.770C>T,p.S257L),但他们的临床表现大不相同,一例被诊断为Noonan综合征,而另一例被诊断为多痣Noonan综合征。结论本研究中,3例Noonan综合征及多痣Noonan综合征患者均为新发突变,全外显子测序可以帮助临床医生对具有不典型临床表现的病例进行精确诊断。

关键词：全外显子测序 Noonan 综合征

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NDUFS1和NDUFV1基因突变所致空泡样脑白质病四例临床特点及基因分析

NDUFS1和NDUFV1基因突变所致空泡样脑白质病四例临床特点及基因分...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：任长红方方丁昌红任晓暾程华首都医科大学附属北京儿童医院

目的探讨NDUFV1和NDUFS1基因突变所致空泡样脑白质病的临床及基因突变特点方法以北京儿童医院神经内科临床诊断为空泡样脑白质病的4例患儿为研究对象,分析其临床特征,并对基因检测结果进行分析。结果女3例,男1例,其中两例为同胞姐弟,发... 详细信息

目的探讨NDUFV1和NDUFS1基因突变所致空泡样脑白质病的临床及基因突变特点方法以北京儿童医院神经内科临床诊断为空泡样脑白质病的4例患儿为研究对象,分析其临床特征,并对基因检测结果进行分析。结果女3例,男1例,其中两例为同胞姐弟,发病年龄自6个月-1岁3个月,4例均以运动倒退起病,病前有断母乳、感冒及预防注射为诱因,病前发育正常,4例均伴有肌张力不全,2例合并智力倒退,1例存在癫痫,2例行血乳酸检查均正常,1例尿代谢筛查提示乳酸尿,其余血尿代谢筛查均阴性。头颅MRI提示双侧大脑半球白质对称性异常,胼胝体受累。遗传学分析提示:3例患儿的NDUFS1和1例患儿的NDUFV1基因存在复合杂合突变,共发现2种NDUFV1突变(R377C,R377H),4种NDUFS1突变(R518fs,T368P,Y454X,D565G),均为未报道新突变。结论复合体I缺陷所致空泡样脑白质病为罕见的先天性代谢性疾病,以运动发育落后或倒退起病,表现有肌张力不全、认知损害、癫痫,头颅MRI主要为脑白质囊性病变。对于可疑病例需进行相关基因检测,及时明确诊断。

关键词： NDUFV1 NDUFS1 基因突变基因分析临床特点

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一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分析

一例精神运动发育迟滞患儿的遗传学分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王志红林炎鸿曾健兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的对1例临床表现为精神运动发育迟滞的患儿进行遗传学检测以明确病因。方法采集患儿外周血,通过新一代测序技术(NGS),分别进行染色体非整倍体、100 k以上染色体缺失/重复检测,以及四千种单基因遗传病基因突变分析;同时对患儿父母进行... 详细信息

目的对1例临床表现为精神运动发育迟滞的患儿进行遗传学检测以明确病因。方法采集患儿外周血,通过新一代测序技术(NGS),分别进行染色体非整倍体、100 k以上染色体缺失/重复检测,以及四千种单基因遗传病基因突变分析;同时对患儿父母进行染色体分析和患儿基因突变位点验证。结果染色体检测发现疑似致病变异:患儿第3号染色体短臂部分(3p21.31p22.1)(41,018,820-44,238,255)区域缺失一个拷贝,片段长约3.22 Mb,患儿父母染色体正常。有文献报道,在1例智力异常、自闭症、颈椎异常和胰腺炎的患者中检出缺失变异(42,284,371-44,741,252),约2.5Mb。基因筛查发现患儿为X-连锁肾上腺脑白质营养不良疾病基因——ABCD1基因的疑似致病突变c.775C>T)半合子,Sanger测序也证实该突变,并检出患儿母亲是该突变杂合子。结论患儿在染色体水平及基因水平均检测到疑似致病突变,这两方面的共同作用可能是导致患儿复杂临床表型的原因。NGS能同时检测染色体病和单基因病,是复杂表型患者病因筛查的有效方法,还可为后续的遗传咨询和产前诊断及胚胎植入前诊断提供可靠依据。

关键词：精神运动发育迟滞染色体

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靶向捕获结合高通量测序技术在白化病诊断中的应用

靶向捕获结合高通量测序技术在白化病诊断中的应用

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：罗小梅邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室

目的眼皮肤白化病是一种较常见的常染色体隐性遗传病,根据患者的表型差异可分为四型,均涉及皮肤、毛发和眼部色素的异常,且由不同的关键致病基因所导致,其致病基因较为复杂。本研究对9例白化病先证者进行白化病相关基因靶向捕获后行高... 详细信息

目的眼皮肤白化病是一种较常见的常染色体隐性遗传病,根据患者的表型差异可分为四型,均涉及皮肤、毛发和眼部色素的异常,且由不同的关键致病基因所导致,其致病基因较为复杂。本研究对9例白化病先证者进行白化病相关基因靶向捕获后行高通量测序,以期找到基因突变位点并为患者母亲下一胎妊娠提供产前诊断。方法抽提患者及其父母外周血的基因组DNA,纯化后对患者DNA进行29个白化病相关基因的捕获建库,之后行高通量测序对白化病的致病基因进行筛查,然后采用一代测序对突变位点进行父母来源的验证。结果这9例白化病患者均为复合杂合突变,且复合杂合突变均遗传自父母,其中5例为TYR基因突变(白化病Ⅰ型),2例为OCA2基因突变(白化病Ⅱ型),2例为SLC45A2基因突变(白化病Ⅳ型)。结论白化病Ⅲ型多见于非洲和非裔黑人,与文献报道一致,我国白化病患者多为白化病Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型。应用靶向捕获结合高通量测序对白化病病人进行遗传学诊断可大大节省人力,随着遗传产业的发展,其价格也将更加低廉,不失为白化病基因诊断的首选方法。

关键词：白化病基因突变突变位点高通量测序技术

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